Kategorija

Popularni Postovi

1 Recepti
Liječenje parenhima jetre
2 Recepti
Mehanička žutica
3 Recepti
Razina transaminaze u krvi - što je to, norme i zašto se mijenja
Glavni // Proizvodi

Gilbertov sindrom (bolest): simptomi, dijagnoza i liječenje


Prvi sindrom ne-hemolitičke obiteljske žutice opisao je francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetski uvjetovana kongenitalna bolest povezana s oštećenim metabolizmom i upotrebom bilirubina, koji se postepeno nakuplja u tijelu. Ovaj oblik hiperbilirubinemije smatra se najpovoljnijim. Obično se ova bolest dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji.

Kôd za μB-10 - K 76.8 - druge navedene bolesti jetre.

etiologija

Takva hiperbilirubinemija je obiteljske prirode. Razlog tome je kršenje strukture UGT1A1 gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuroniltransferazu (UDPGT). Ovaj enzim je uključen u korištenje bilirubina, kada patologija dođe, njegova aktivnost je ispod standarda za 10-30%.

Ova bolest javlja se u Europi - 1%, Azija - 3%, ali najčešće se nalazi u Africi - 36% stanovništva. Omjer muškaraca i žena koji su imali Gilbertov sindrom bio je 10: 1. Kada se životno osiguranje takvih bolesnika upućuje na skupinu uobičajenih rizika (tj. Zdravih ljudi).

simptomi

Glavna manifestacija je povećanje slobodnog bilirubina u serumu do srednje visokih vrijednosti - 17-85 μmol / l. Otkrivena umjerena žutica nije trajna, može biti popraćena slabost, mučnina i osjećaj težine u jetri. U pravilu, drugi simptomi (vrućica, povraćanje, povećana slezena) nisu karakteristični.

Osumnjičeni Gilbertov sindrom je moguć, ako se u krvi uzme samo slobodni bilirubin, drugi biokemijski pokazatelji su u normi.

Pojedini pacijenti razvijaju povećanu osjetljivost na hladnoću. Uz pogoršanje može biti depresija, poteškoće s koncentracijom, znojenje.

Neugodni fenomeni koji se mogu pojaviti u slučaju bolesti:

  1. Umjerena periodična žutica zbog nedostatka u tijelu UDFGT. Povišene razine bilirubina nisu konstantne, a kada su izložene brojnim čimbenicima, mogu se spustiti u normalu.
  2. S porastom bilirubina može se poremetiti sastav žuči, što može izazvati stvaranje žučnih kamenaca.
  3. Opasnost od prijenosa sindroma nasljeđivanjem.

Budući da žutica nije stalan simptom bolesti, njegov izgled obično uzrokuje unutarnje ili vanjske čimbenike.

Postoje mnogi razlozi za to, razmotrite neke od njih:

  • post;
  • propušteni unos hrane;
  • stres;
  • menstruacija (u žena);
  • dehidracija;
  • produženo izlaganje suncu;
  • akutne zarazne bolesti.

dijagnostika

Da bi se postavila dijagnoza, provode se funkcionalni testovi, laboratorijski testovi i biopsije jetre.

Tipično, Gilbertov sindrom slučajno je otkriven tijekom preventivnog pregleda ili zbog pritužbe na neku drugu bolest.

Funkcionalna dijagnostika

Da bi se utvrdila ova patologija, poželjno je, pored ispitivanja i razjašnjavanja obiteljske povijesti, provođenje određenih posebnih studija. Takvi se testovi provode kako bi potvrdili dijagnozu i pomogli razlikovati druge bolesti s povišenim bilirubinom.

Liječenje Gilbertovog sindroma - jednostavnost i učinkovitost

Gilbert sindrom - benigni genetska bolest jetre, koja je dobila ime po imenu poznatog francuskog gastroenterolog koji je prvi dijagnosticiran i cjelovito opisana bolest u 1901. U ljudima se jednostavno naziva nasljedna žutica, jer se cijelo ime sastoji od 12 medicinskih pojmova, a najkraće 3 - nasljedna pigmentna hepatoza.

Gilbertov sindrom je takav kakav jest

Bolest je zarazna, neškodljiva i obilježena ponavljajućim napadima brzo zaustaviti s posebnom prehranom, poštivanje zdravog načina života i ponekad farmakološko liječenje.

Metoda distribucije i prijenosa

Gilbertov sindrom je naslijeđen. Suvremene medicinske tehnologije omogućuju obitelji da planiraju imati dijete, čak i prije začeća, provesti niz genetskih pregleda i procijeniti stupanj rizika takve patologije u novorođenčadi.

Iako je ovaj postupak skup, stoga bi trebalo biti upućeno prije svega onim roditeljima već imate dijete s takvim sindromom. Također se preporučuje genetsko savjetovanje za parove koji planiraju prvo dijete, u slučajevima kada i otac i majka pate od Gilbertovog sindroma. Trudnoća kod žena s Gilbertovim sindromom je povoljna i ne zahtijeva dodatno liječenje.

Bolest pogađa muškarce više od žena (u omjeru od 8-10 do 1). To je rašireno u državama srednje Azije, Bliskog istoka, Indokine, a osobito u Srednjoj i Sjevernoj Africi, gdje gotovo 40% stanovništva, u različitim stupnjevima, pati od Gilbertovog sindroma.

Suvremena istraživanja su otkrila da defektan gen Gilbertovog sindroma postoji gotovo polovica čovječanstva, ali bolest je moguća samo kada naslijedi takav nedostatak istodobno od oba roditelja. U ovom slučaju, ne mogu se razboljeti, samo su nositelji. U braku, gdje su oba roditelja bolestan, u većini slučajeva ima zdrav potomstvo.

morfologija

Godine 1993., s probojem u genetskim i molekularnim istraživanjima, jasno je ustanovljen uzrok bolesti. Zbog Gilbertovog sindroma mutacija u drugom kromosomu osoba.

Gen sekvencija „T-A-T-A-A”, iz nepoznatih razloga, su ugrađeni 2 više dodatnih nukleotida i T A - adenin i timin, te to objašnjava raznolikost oblika, simptoma i tijek nasljednih žutice. Uostalom, broj mogućih kombinacija koje se mogu sastojati od 3 Timova i 4 Adenina je ogroman.

Ovaj multivarijat genetska mana sprječava normalnu sintezu UGT1A1- enzima u jetri, koji je odgovoran za transformaciju neizravnog (netopljivog) bilirubina u izravnom (topljivom obliku) i njegovoj upotrebi.

Bilirubin je konačna faza razgradnje hemoglobina, koja je zauzvrat posljednja faza života crvenih krvnih zrnaca - crvenih krvnih stanica. U normalnom stanju, dnevno se proizvodi 300 mg bilirubina u jetri, slezeni, koštanoj srži i vezivnom tkivu.

Ulazak u jetru krvlju, netopljivi oblik mora se transformirati u topljivi oblik s UGT1A1 i ući u crijeva sa žučom. U slučaju neuspjeha u proizvodnji ovog katalizatora, trovanja s "netretiranim" toksičnim neizravnim bilirubinom, koja se nakuplja u lipidima masnog tkiva i mozga. Ovaj mehanizam akumulacije smeđe-žućkastih stanica neizravnog bilirubina objašnjava glavnu simptomatologiju bolesti.

simptomi

Prije razdoblja punog puberteta, Gilbertov sindrom je u "stanju spavanja". Ono se očituje nakon 20 godina i ne utječe na životni vijek.

Bolest je umjetna i zato što u 30% slučajeva ljudi ne obraćaju pažnju na njihove bolesti zbog nedostatka izraženih znakova sindroma i ne primjenjuju nikakav tretman. Time se ubrzavaju razvoj popratnih bolesti - pratitelji: gastroduodenitis, hepatitis, kolecistitis, pankreatitis, kolelitacija i / ili diskinezija kanala; druge bolesti probavnog trakta. Jedna od najneugodnijih kombinacija je susjedstvo = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarov sindrom.

Glavni simptom Gilbert sindrom smatra se periodično, manje stalno, žuta boja kože - jetrene masku i bjeloočnica - ikteričan bjeloočnica, i pojavu žute plakova na gornjem kapku - xanthelasma.

Ova "žutosvađa" se izaziva i manifestira nakon: 1) ARVI i ARI; 2) prejedanje, gladovanje ili sukladnost s niskokaloričnim dijetama; 3) pretjerano alkoholno piće; 4) neke traumatske ozljede; 5) stresne situacije, produljena hipotermija, teška tjelesna napor i dehidracija; 6) menstruacija; 7) uzimanje hormonskih (uključujući anabolički), paracetamil koji sadrži i druge lijekove.

  • Spazmatična bol na desnoj strani, žgaravica i metalni okus u ustima; mučnina (prije povraćanja), gubitak apetita; meteorizama, konstipacije, proljeva i fekalnog obezbojenja.
  • Stanje stalnog umora i umora, vrtoglavica; osjećaj zimice na normalnoj tjelesnoj temperaturi; bolni mišići; oticanje donjih udova; tahikardija i vrtoglavica; noćni hladni znoj i nesanica.
  • Napadi panike i bezgrešnog strahovanja; emocionalna depresija; depresivni uvjeti; razdražljivost do antisocijalnih manifestacija.

dijagnostika

Ako tijekom inspekcije i pregleda, liječnik sumnja na prisutnost Gilbert sindrom, to je za odobrenje postavljanja dijagnoze bolesti, će iskoristiti istraživanja navedene u nastavku (po potrebi u cilju rasta):

  • Detaljan biokemijski i opći test krvi.
  • Analize urina i izmeta.
  • Pomoćni testovi: 1) s postom, 2) nikotinskom kiselinom, 3) s fenobarbitalom.
  • Identifikacija virusnih markera hepatitisa B, C i D.
  • Ultrazvuk organa gastrointestinalnog trakta, CT i MRI jetre.
  • Studije štitnjače.
  • Biopsija jetrenog tkiva, ili alternativna Fibroscania ili Fibrotest (Fibromax).
  • Molekularna analiza krvnih enzima i DNA.

Za točnu dijagnozu mogu se provesti i druge studije kako bi se isključili bolesti slične Gilbertovom sindromu: opstrukcije žučnih kanala, hemolitička anemija, Cholestasis, Kriegler-Najarov sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, lažna žutica.

Sudionik terapeuta može propisati konzultacije s neurologom, gastroenterologom, vertebrologom, specijalistom za rehabilitaciju ili instruktorom vježbanja. Savjet terapeuta i zaraznih bolesti bit će suvišan.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Dijetetski tretman

Glavni način za zaustavljanje napada Gilbertovog sindroma i brzo izlazak iz njih je strogo pridržavanje posebne terapijske jetrene prehrane - Tablica 5.

U razdoblju između napada, ta se prehrana može strogo zanemariti, ali se pridržavati načela zdrave prehrane:

  • Uzmite hranu u male frakcije, u malim količinama, najmanje 4-5 puta dnevno.
  • Nemojte zaboraviti na običnu vodu (1-2 litre).
  • Koristite proizvode sa smanjenim sadržajem ugljikohidrata, dajući prednost proteinima biljnog i životinjskog porijekla.
  • Ograničite potrošnjue bilo koja masna hrana.
  • Potpuno eliminirati korištenje slatkih i niskonaponskih gaziranih pića industrijske proizvodnje.
  • Primijenite povoljnu terapiju sokovima.
  • Kategorički zabranjeno dijete i niskokalorična hrana.

Za preventivne svrhe, čak iu razdobljima trajne remisije - dugotrajnog odsustva napadaja, preporučuje se primjena tjedana "strogog pridržavanja" prehrane Tablica 5, gdje je prvi tjedan prehrambene prehrane slijedi 3 tjedna normalne prehrane.

Pažnja molim te! Isključen je strogi veganizam i vegetarijanstvo s Gilbertovim sindromom!

lijekovi

Trenutno, liječnici su došli na tvrdnju da ova bolest ne treba tretman i konstantan unos farmakoloških lijekova - Napadi prolaze sami uklanjanjem čimbenika njih pozvani. Ali ako je potrebno liječiti Gilbertov sindrom, liječnik može odabrati, propisati režim i propisati lijek za lijekove sa sljedećeg popisa:

  1. Lijekovi koji smanjuju razinu neizravnog bilirubina (fenobarbital) - luminal, barboval, corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotectors, zaštita jetre - flumitsenol, sinklit, portalalk, hepatofalk.
  3. Propulzivi koji stimuliraju peristaltiku - cerukal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzimi koji pomažu probaviti hranu - pankreatin. festal, motilium.
  5. Lijekovi koji inhibiraju sintezu kolesterola su clofibrat, lipomid i siril-eron.
  6. Osobni ljekoviti kolagog biljnih pripravaka i Karlovy Vary sol.
  7. Choleretics - alahol, chogol, holosas.
  8. Enterosorbenti - atoksil, etereozg, kitozan.
  9. Homeopatske tinkture i biljni čajevi hepatotropskog djelovanja.
  10. Vitaminirani kompleks Neurobionum i vitamini skupine B.
  11. Ponekad - diuretici.
  12. Muškarcima se preporučuje da prođu kroz 3-mjesečni kurs ursodeoksikolne kiseline (UDCA).
  13. U posebno teškim kritičnim slučajevima, kao hitnom slučaju, može se navesti primjena albumina.

Tijekom napada bolesti potrebno je, ako je moguće, prestati uzimati antibiotike, antivirusne i antihladno lijekove.

LFK i Sport

Prilikom fizičke vježbe i sporta, potrebno je zapamtiti zabrana velikog fizičkog napora, koje bi tijekom perioda napada trebalo smanjiti na razumni minimum - hodanje, joga, pilates. Nemojte preporučiti sportove u kojima često morate saviti ili dizati utege. Pod zabranom je sve vrste treninga, gdje se koriste anabolički steroidi.

Balneološki tretmani i kupelji blata pokazali su se dobro.

Ostale preporuke

Uz odbijanje loših navika i racionalne prehrane potrebno je promatrati izmjenu svijesti i odmora. Opće informacije ukupni volumen sna ne bi trebao biti manji od 8 sati dnevno. Budite sigurni da ste u stanju potpunog odmora od 23:00 do 4:00. Izbjegavajte produljeno izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti. Umjerenost je uvijek, svugdje iu svemu - to je glavni moto pacijenata s Gilbertovim sindromom!

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da je dijagnostički postupak, pacijent će morati odvijati redovito pratiti tijek bolesti i studija reakciju organizma na lijekove. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Što je Gilbertov sindrom, kako se prenosi i liječi?

Nasljedna bolest s prilično uobičajenim simptomima zove se Gilbertov sindrom. Prvi put je ovu bolest opisao još 1901. godine francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ovaj je sindrom široko rasprostranjen, ali malo pacijenata točno zna što ima. Koje su značajke ove bolesti, kao i važne informacije o tome, opisane u informacijama našeg članka.

Koncept bolesti i ICD-10 kod

Gilbertov sindrom opisan je u svjetskoj medicinskoj enciklopediji pod različitim imenima. Ovo i "jednostavna obiteljska kolestija, nasljedni enzim, konvencionalna jetrena disfunkcija i benigna obiteljska nehemolitička hiperbilirubinemija.

Prenošenje autosomno dominantnim tipom, najčešće se manifestira kod muškaraca u pubertetu, rjeđe u odrasloj dobi.

Fotografija pacijenta s Gilbertovim sindromom

Kôd u ICD - 10 (međunarodna klasifikacija bolesti) - E 80.4. karakterizira povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Statistika dijagnosticiranih slučajeva

Posebne studije ove bolesti nisu bile. Prema nekim izvješćima, pate od 1 do 35 ljudi.

Predstavnici negroidne rase nositelji su ove mutacije u više od 265 zabilježenih slučajeva. Najmanji utjecaj sindroma su predstavnici središnje Azije (manje od 1,5%).

Uzroci i simptomi

Glavna veza je prijenos mutiranog gena na potomstvo. Ovaj je gen odgovoran za sintezu enzima koji čine izravni bilirubin iz neizravnih. Složeni proces ove transformacije jednostavno nije "čitan" od strane našeg tijela, pa se stoga njegova akumulacija odvija.

Neizravni bilirubin i njegovi derivati ​​su toksična supstanca našeg živčanog sustava, što uzrokuje kvar i izgled blage žutice.

Mehanizam nasljeđivanja mutiranog gena vrlo je složen i uključuje skrivene oblike bolesti. U tom slučaju većina rodbina ne može pokazivati ​​takve simptome, a često potpuno zdravi roditelj ima dijete koje je naslijedilo takvu osobinu.

Najčešće u roditeljima, od kojih je jedan nosač ili pati od ove bolesti, postoje savršeno zdrava djeca s normalnom funkcijom jetre.

Prepoznajte da bolest može biti na sljedećim osnovama:

  • Opća slabost, brz umor. Žulja očiju, rjeđe kože. Yellowness povećava s gladovanje, fizički i emocionalni preopterećenje.
  • Neudobne senzacije u pravom hipohondriju.
  • Formiranje bilirubinskih kamenaca u žučnjaku i njegovim kanalima.
  • Povećana veličina jetre.

Obično se simptomi pojavljuju ili povećavaju nakon uzimanja masne hrane, alkohola ili fizičkog preopterećenja. U nekim pacijentima, vanjski znakovi nisu toliko izraženi, stoga je bolest skrivena.

Bolesti tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, pojava Gilbertovog sindroma nikako nije rijetkost. Tijekom tog razdoblja ukupni opterećenje na tijelu se povećava, kao i na unutarnjim organima. To dovodi do činjenice da sindrom, koji prethodno ne ometa pacijenta, ulazi u akutnu fazu.

U novorođenčadi

Gilbertov sindrom iznimno je rijedak kod mlađe djece. To je zbog činjenice da hormoni imaju veliki utjecaj na kliničku sliku.

Početak formiranja ovih supstanci događa se u razdoblju od 13 do 25 godina, tako da se Gilbertov sindrom u novorođenčadi ne pojavljuje.

Ako se dijete oporavilo od virusnog hepatitisa, bolest se može pojaviti ranije, ali slučajnost takvih dviju vjerojatnih čimbenika gotovo je nemoguća.

Moguće komplikacije

Unatoč činjenici da se bolest obično ne manifestira dugo, s redovnim kršenjima prehrane i zlouporabe alkohola, može doći do ozbiljnih posljedica. Obično to dovodi do kroničnog oštećenja jetre (hepatitis), pojave kamenja i blokade žučnih kanala.

dijagnostika

Gilbertov sindrom može se odrediti biokemijskom analizom krvi. Ako indeks bilirubina premašuje normalne vrijednosti, možete sumnjati u ovu bolest.

Norma bilirubina za odraslu osobu:

  • Ukupno bilirubina - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin izravno - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin neizravni - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Da bi se isključile druge moguće bolesti jetre, provode se dodatne studije bolesnika.

Test sa izgladnjivanjem uključuje sakupljanje krvi nakon odustajanja od hrane za dva dana. Pacijent ili se pridržava niske kalorijske prehrane, ili potpuno odbija jesti. S Gilbertovim sindromom nakon takve prehrane, razine bilirubina u krvi će se povećati 50 do 100 puta.

Uvođenje nikotinske kiseline u tijelo također izaziva povećanje bilirubina.

Drugi način je uzimanje lijekova koji sadrže fenobarbital. Ova tvar, naprotiv, smanjuje razinu bilirubina u krvi. Do danas su ove dijagnostičke metode najčešći.

Maksimalne informacije i točna potvrda dijagnoze mogu se dobiti genetskim istraživanjem.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma, njegov trošak

Ovaj moderni tip laboratorijskih istraživanja omogućit će prepoznavanje i postavljanje točne dijagnoze ove bolesti. Jedini nedostatak je potreba traženja klinike da ga prođe.

U poliklinikama i većini bolnica, ta mogućnost nije dostupna, pa mnogi pacijenti nisu svjesni njihove posebnosti. Prosječni trošak takve studije iznosi 200 rubalja, vrijeme izvršenja od dva tjedna.

Metode liječenja

Ovaj sindrom ne zahtijeva poseban tretman. Bolest je nasljedna, tako da je i potpuno ozdravljenje nemoguće. Jedine metode terapije uključuju uklanjanje simptoma i poboljšanje općeg stanja pacijenta.

Što možete učiniti:

  • Obavezan je dijeta koja će vam omogućiti da zaboravite na bolest dugi niz godina. Bez provokacije na dijelu prehrane, bolest se ne manifestira.
  • Primanje koleretskih preparata za sprečavanje stagnacije.
  • Potpuni odmor, smanjeni stres i fizički stres.
  • Dodatno ispitivanje unutarnjih organa da se isključi mogućnost dodatne infekcije.
  • Unos vitamina osobito je važan za takve bolesnike.
  • Redukcija razine bilirubina je moguća uz korištenje fenobarbita i drugih lijekova sličnog učinka.

Povećanje bilirubina u krvi na 60 μmol / l se smatra apsolutno normalnim, jer pacijentu ne smeta bilo kakav simptom.

Vrlo često postoji apatija, surovost, gubitak apetita i vrtoglavica. Sve ovo je dobar razlog da pozovete liječnika.

Liječenje u bolnici

Hospitalizacija pacijenta provodi se samo ako se stanje pogoršalo, a analize pokazuju višak bilirubina nekoliko puta normalno. Plan liječenja razvijen je pojedinačno.

Treba napomenuti da pacijenti s Gilbertovim sindromom karakteriziraju razvoj kolelitijaze i stasis žuči. Sve to može izazvati dodatni porast bilirubina i negativnih reakcija u tijelu.

Folk lijekovi

Među takvim metodama, redoviti tečajevi dekocija ljekovitog bilja djeluju dobro. Da bi se poboljšala jetra i normalni odljeva žuči koristili su se posebne dekocije.

To mogu biti gotove kolekcije i jednokomponentne čajeve od kamilice, žutika, tansya, mlijeka čička, marigula i drugih dekocija.

Prijam takvih sredstava također mora biti usklađen s liječnikom. Glavna kontraindikacija je prisutnost kamenja u žučnjaku i jetri, koja iz takve fitoterapije može pomicati i zatvoriti kanale.

pogled

Unatoč činjenici da bolest ne reagira na liječenje, prognoza mu je vrlo povoljna. Ako se bolesnik pridržava osnovnih kriterija za pravilnu prehranu i zdrav stil života, neće osjetiti nelagodu i pogoršanje kvalitete života.

Obično su takvi ljudi osjetljiviji na toksične učinke alkohola, a također reagiraju na uzimanje određenih skupina lijekova. Sve to ne predstavlja prijetnju životu, a ako je pacijent točno informiran o svojoj bolesti, on ga štiti od recidiva.

Služba u vojsci

Gilbertov sindrom nije razlog odbijanja službe u vojsci. Tijekom pogoršanja bolesti ili nakon pojave negativnih simptoma, hospitalizacija je neophodna, ali obično mnogi mladi ljudi uče o svojoj bolesti nakon što su služili u vojsci i sasvim slučajno.

S druge strane, zaposleni neće razviti profesionalnu karijeru u vojnom polju, jer neće proći medicinski pregled i donošenje standarda.

prevencija

Nema potrebe za posebnim događajima. Većina pacijenata živi s takvom dijagnozom već godinama, bez poznavanja vlastitih osobina. Obično standardne preporuke savjetuju izbjegavanje negativnih čimbenika koji mogu izazvati bolest.

Što je vrijedno odbiti:

  • Produljeno izlaganje sunčevoj svjetlosti može uzrokovati žuticu.
  • Alkohol, osobito u visokim dozama, također će udariti tijelo.
  • Previše masnu ili pikantnu hranu može povećati razinu bilirubina i pogoršati sveukupno stanje.
  • Stres i vježba su također zabranjeni jer mogu izazvati oštar porast razine bilirubina i pogoršanja.

Pogreške u hrani, unosu alkohola i živčanom stresu mogu dovesti do pogoršanja. Kako se karakterizira bolest i što se može učiniti u ovom slučaju, naš će vam članak reći.

Gilberov sindrom kao što se prenosi

U širem smislu, Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, popraćena porastom krvi osobe koja se zove "bilirubin".

U medicini se ta bolest često naziva ustavna disfunkcija jetre ili obiteljska žutica nehemolitičkog oblika. Gilbertov sindrom ne pripada stečenim bolestima, s tim odstupanjem pacijenti su rođeni.

Što je to?

Bilirubin je tvar koja je proizvod obrade starih crvenih krvnih stanica i hemoglobina. U normalnom stanju, ove komponente se izlučuju iz tijela s stolicom.

Ako se takav postupak prekrši, oni ostaju u krvi osobe. Rezultat ovog stanja je žutiranje bijelih školjaka očiju, nekih područja kože i promjena u sastavu žuči.

Važna komponenta procesa metabolizma bilirubina u ljudskom tijelu je enzim glukuronil transferaze. S Gilbertovim sindromom postoji manjak ovog elementa. Bilirubin ne izlazi iz tijela, već akumulira u krvi, uzrokujući da žuta koža postane žuta.

Kratka povijest bolesti

Prvo sindrom povezan s genetskim poremećajem bilirubina proces recikliranja je opisao francuski gastroenterologist Augustin Nicolas Gilbert, koji se smatra jednim od najsjajnijih predstavnika terapijske škole, koja se bavi proučavanjem patologije jetre i krvi.

Bolest je dobila ime svog otkrivača, ali u medicinskim izvorima također se naziva i benigna obiteljska žutica ili ustašnja disfunkcija jetre.

Gilbert je brojnim studijama, ne samo pokazala prisutnost nasljednih poremećaja u krvnoj plazmi održava od bilirubina, ali je pokazala da prisutnost takvih faktora ne dogodi jetre zdravstvenih poremećaja ili bilijarnog trakta. Otkriće stručnjaka zabilježeno je 1901. godine.

Prevalencija i značenje

Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo, nositelji Gilbertovog sindroma su gotovo 10% svjetske populacije. Komplikacije ove bolesti i sastavljanje točne statistike za mali broj simptoma karakterističnih za bolest.

Pacijenti se, u pravilu, okreću liječnicima koji žale žutost očnjaka ili pojedinih područja kože.

Prije pojave takvih znakova, moguće je dijagnosticirati Gilbertov sindrom samo kada proučava krvne testove za količinu bilirubina.

Čimbenici rizika

U rizičnoj skupini Gilbertovog sindroma, pacijenti, među rodbinom od kojih postoje ljudi s utvrđenim dijagnozama ove bolesti. Kongenitalno odstupanje razine bilirubina u krvi prenosi se samo na genetskoj razini. Ako jedan od roditelja ima takvu bolest, rizik od prijenosa na dijete iznosi 50%. Glavna simptomatologija počinje se pojavljivati ​​kod muškaraca nakon 30 godina.

razlozi

Svaka osoba ima dvije kopije gena koji izravno utječu na pojavu Gilbertovog sindroma. Prisutnost jednog krivog gena jedna je od najčešćih situacija.

Kod ljudi s takvim čimbenikom tijekom cijelog života razina bilirubina može se povremeno mijenjati, ali žutica neće biti promatrana u očima ili kožnoj skleri.

Dva pogrešna gena jamče pacijentov Gilbertov sindrom.

Uzroci Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

  • prisutnost mutacije gena koji sudjeluje u procesu proizvodnje bilirubina;
  • komplikacija početno stanje organizma (pacijentova) sindrom Zhilbena dodatnim čimbenicima kao oštar glad, stres, ili ovisnosti zlouporabe prenosi virusnih bolesti.

Simptomi i metode dijagnoze

Dugo se vrijeme Gilbertov sindrom može razviti asimptomatski. Pooštrenih simptomi bolesti pod utjecajem nekih vanjskih faktora, koji uključuju iznenadnu vježbu, konstantan stres, liječenje jakih droga ili virusnih nastalim bolesti. Gilbert sindrom izazivaju simptomi mogu također alkohola ili nagle promjene u prehrani.

Simptomi Gilbertovog sindroma uključuju sljedeće čimbenike:

  • žutica kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova ili aksilarnih područja;
  • pojava žute sjene očne sclere (bijele membrane);
  • opće letargično stanje (povećano umor, nedostatak apetita, pospanost);
  • poremećaj stolice;
  • mučnina i povraćanje;
  • žgaravica, trbuh i gorčina u ustima;
  • nelagoda u jetri.

Uz pogoršanje Gilbertovog sindroma, simptomi podsjećaju na alkoholičnu opijenost, ali su vrlo rijetki. Takvi znakovi uključuju poteškoće u odabiru riječi i njihov izgovor, promjenu u hodu, trzanje mišića, neumoljivo povraćanje ili vrtoglavicu.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma temelji se na proučavanju razine bilirubina u pacijentovoj krvi i genetskim predispozicijama. U većini slučajeva, bolest je naslijeđena.

Razvoj Gilbertovog sindroma uvijek prati povećanje razine bilirubina, smanjenje hemoglobina i velik broj nezrelih eritrocita. Promjene u analizi urina promatrane su samo u prisutnosti hepatitisa.

Dodatne studije provode se kako bi se potvrdila dijagnoza:

  • tomografija jetre;
  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • reakcija tijela na gladovanje.

liječenje

Gilbertov sindrom nije jedna od bolesti koje su opasne za ljudski život. Čak i simptomi bolesti nastavljaju s minimalnom nelagodom, a ponekad i dugo ostaju nezapaženi. Psihološko uzbuđenje bolesnika donosi žuticu kože.

lijekovi

Kada pogoršava Gilbertov sindrom, preporučuje se uzimati lijek "Fenobarbital". Doziranje i liječenje utvrđuje stručnjak na temelju kliničke slike.

Dugotrajna upotreba ovog lijeka ili nekontrolirana primjena mogu nepovoljno utjecati na funkcioniranje jetre i stanje živčanog sustava. Osim toga, proizvod ima toksični učinak na tijelo.

Pacijenti s Gilbertovim sindromom preporučuju se da se Ursosan nekoliko puta godišnje. Ovaj lijek sprečava nastanak kamenaca u jetri i stvara snažnu zaštitu protiv učinaka negativnih čimbenika.

Povoljno je da lijek utječe na sastav žuči. Profilaktički tijek njegova prijema traje nekoliko tjedana. Uporaba "Ursosana" u liječenju Gilbertovog sindroma treba biti dogovorena s liječnikom.

Tijek liječenja Gilbertovog sindroma može se nadopuniti sljedećim lijekovima:

  • cholagogue;
  • barbiturati;
  • gepatoprotektory;
  • kelatori;
  • diuretike;
  • vitamin B;
  • lijekovi za poboljšanje probave.

Liječenje s narodnim lijekovima

Liječenje Gilbertovog sindroma preporučuje se dodatkom posebne prehrane. Uz hranu, bolesnik treba primati maksimalnu količinu vitamina i korisnih sastojaka. Konzervansi i štetna hrana potpuno su isključeni iz prehrane. Hranu treba pripremiti samo kuhanje ili pečenje.

Normaliziranje razine bilirubina pomaže infuzije sljedećih vrsta bilja:

Ovi se sastojci mogu proizvesti na konvencionalan način - jednu čajnu žličicu smjese za čašu kipuće vode. Brodovi se priređuju pomoću metode infuzije ili kratkog vrelišta. Preporučljivo je da se narodni lijekovi nekoliko tjedana. Tijekom dana juha treba konzumirati barem tri puta dnevno za jednu čašu.

prevencija

Stjecanje Gilbertovog sindroma tijekom života nije moguće, bolest se prenosi na genetskoj razini. Moguće je otkriti prisutnost takve bolesti samo na temelju odgovarajućih krvnih testova. Preventivne mjere za sprječavanje takvog odstupanja ne postoje.

Pacijenti u opasnosti, stručnjaci preporučuju da se pazi na svoje zdravlje i ukloniti čimbenike koji mogu pogoršati simptome Gilbert sindrom.

Video na temu: Gilbertova bolest

Takve preventivne mjere uključuju:

  • odbijanje loših navika (alkohol, pušenje, itd.);
  • poštivanje pravila zdrave prehrane;
  • umjerena tjelesna aktivnost;
  • sukladnost s uputama za uporabu lijekova, čiji nuspojave uključuju negativne učinke na jetru;
  • godišnji profilaktički liječnički pregled (puni medicinski pregled).

pogled

Gilbert sindrom ne utječe na životni vijek bolesnika. Međutim, teško je pozvati bolest potpuno sigurnom. Činjenica je da komplikacije bolesti mogu dovesti do nekih promjena u radnoj sposobnosti jetre i povećati njegovu osjetljivost na alkohol, štetnu hranu ili druge negativne čimbenike.

Kao rezultat takvog postupka, može se pojaviti još jedna vrsta žutice, do hepatitisa. Prilikom utvrđivanja dijagnoze Gilbertovog sindroma važno je pratiti razinu jetrenih enzima i ne dopustiti komplikacije u zdravstvenom stanju.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute boje kože ili očiju nakon blagdana s raznim hrane i alkoholnih pića osoba može se naći kod kuće ili na vrhu druge. Najvjerojatnije će takav fenomen biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Isto se može posumnjati patologiju i liječnika (ali i specijalizaciju) ako na recepciji popratnim pacijenta došao sa žućkasto preljev, ili kože kad prolazi pregled koji je dao eseji „funkcije jetre”.

Što je Gilbertov sindrom

Ova bolest je kronična patologija jetre benigne prirode koja je popraćena periodičnim bojenjem kože i oka sclera u žute i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da takav genetski defekti mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetak od dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

  • uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
  • redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
  • česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
  • prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
  • česta uporaba masne hrane;
  • dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

  1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
  2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • ispitivanje gladovanjem;
  • test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

  1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
  2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
  3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

  • primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
  • fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
  • dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

  • mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
  • slaba riba i mršavo meso;
  • ne-kiseli sokovi;
  • cookie cookie;
  • povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
  • sušeni kruh;
  • slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

  • uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
  • davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

  • prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
  • Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
  • izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
  • isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
  • pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.855 pogleda u ukupnom poretku, 1 pregleda danas

Top