Kategorija

Popularni Postovi

1 Žutica
Transplantacije jetre: što je to i koja je njihova norma?
2 Žutica
Što jetra proizvodi kod ljudi
3 Žutica
Pripreme za profilaksu jetre
Glavni // Steatoza

Gilbertov sindrom


Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je benigni poremećaj funkcije jetre, koji se sastoji u tome da ga neutralizira s indirektnim bilirubinom, koji nastaje tijekom raspada hemoglobina.

Gilbertov sindrom je nasljedno ustavno obilježje, pa se ova patologija mnogih autora ne smatra bolešću.

Slična anomalija javlja se u 3-10% populacije, osobito je dijagnosticirana među stanovnicima Afrike. Poznato je da muškarci imaju 3-7 puta veću vjerojatnost da će patiti od ove bolesti.

Glavne karakteristike opisanog sindroma uključuju periodično povećanje bilirubina u krvi i povezanu žuticu.

razlozi

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu koji se nalazi u drugom kromosomu i odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima glukoroniltransferaze. Neizravni bilirubin veže se u jetri zbog ovog enzima. Njezin višak dovodi do hiperbilirubinemije (povećani sadržaj bilirubina u krvi) i, kao rezultat toga, na žuticu.

Faktori koji uzrokuju pogoršanje Gilbertovog sindroma (žutica) su izdvojeni:

  • zaraznih i virusnih bolesti;
  • trauma;
  • menstruacija;
  • povreda prehrane;
  • post;
  • insolacija;
  • nedovoljno spavanje;
  • dehidracija;
  • prekomjerna tjelesna aktivnost;
  • stres;
  • uzimanje određenih lijekova (rifampicin, levomicetin, anabolički lijekovi, sulfonamidi, hormonski lijekovi, ampicilin, kofein, paracetamol i drugi);
  • pijenje alkohola;
  • operativna intervencija.

Simptomi Gilbertove bolesti

U trećini pacijenata, patologija se ne manifestira. Povišene razine bilirubina u krvi bilježe se od rođenja, ali je teško dijagnosticirati dojenčadi zbog fiziološke žutice novorođenčadi. Tipično, Gilbertov sindrom određen je kod mladih muškaraca u dobi od 20-30 godina tijekom istraživanja zbog nekog drugog razloga.

Glavni znak Gilbertovog sindroma je icteric (icteric) sclera i ponekad i koža. Žutica je u većini slučajeva periodična u prirodi i ima blagi stupanj ozbiljnosti.

Oko 30% bolesnika tijekom pogoršanja bilježi sljedeće simptome:

  • bol u pravom hipohondriju;
  • žgaravica;
  • metalni okus u ustima;
  • gubitak apetita;
  • mučnina i povraćanje (osobito kada se vidi slatka hrana);
  • nadutosti;
  • osjećaj preplavljen trbuh;
  • zatvor ili proljev.

Ne isključujte znakove karakteristične za mnoge bolesti:

  • opća slabost i slabost;
  • kronični umor;
  • poteškoće s koncentracijom;
  • vrtoglavica;
  • srčane palpitacije;
  • nesanica;
  • zimice (bez groznice);
  • bol u mišićima.

Neki se bolesnici žale na emocionalne poremećaje:

  • depresija;
  • sklonost antisocijalnom ponašanju;
  • nerazuman strah i panika;
  • razdražljivost.

Emocionalna labilnost povezana je, najvjerojatnije, ne s povećanim bilirubinom, već samohipnozom (stalna isporuka testova, posjete raznim klinikama i liječnicima).

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Možda neki porast veličine jetre tijekom pogoršanja. Gilbertov sindrom se često kombinira s kolangitisom, žučnim kamencima, kroničnim pankreatitisom.

Također se preporučuje ispitati funkcije štitne žlijezde i provesti krvni test za serumsko željezo, transferin, ukupni kapacitet vezanja željeza (OZHSS).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
    Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
    Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
    Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
    Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

Još jedna dodatna, ali skupo, studija je molekularna genetska analiza (krv iz vene), kojom se određuje neispravna DNK uključena u razvoj Gilbertovog sindroma.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Ne postoji specifičan tretman za Gilbertov sindrom. Praćenje stanja i liječenje bolesnika provodi gastroenterolog (u odsutnosti - terapeut).

Dijeta u slučaju sindroma

Preporuča se za život, a tijekom razdoblja pogoršanja - osobito oprezni, usklađenost s prehranom.

Povrće i voće trebaju prevladati u prehrani, zobi i heljde su poželjni od žitarica. Dopušteno obrano kravlje sir, do 1 jaje dnevno, blage tvrde sireve, suho ili kondenzirano mlijeko, mala količina kiselog vrhnja. Meso, riba i perad trebaju biti niske masnoće, kontraindicirana je uporaba oštre hrane ili hrane s konzervansima. Od alkohola, posebno jakog, vrijedi odustati.

Prikazano je obilje pića. Poželjno je zamijeniti crni čaj i kavu s zelenim čajem i nezaslađenim voćnim sokom od kiselih bobica (brusnice, brusnice, trešnje).

Smetnje - najmanje 4-5 puta dnevno, u umjerenim količinama. Post, poput prejedanja, može dovesti do pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Osim toga, bolesnici s ovim sindromom trebali bi izbjegavati izlaganje suncu. Važno je obavijestiti liječnike o prisutnosti ove patologije kako bi liječnik odabrao odgovarajući tretman za bilo koji drugi razlog.

Liječnička terapija

Tijekom razdoblja pogoršanja, propisuje se recepcija:

  • hepatoprotectors (Essential forte, carpel, sililmarin, heptral);
  • vitamini (B6);
  • enzimi (festal, mezim);

Također su prikazani kratki tečajevi fenobarbita, koji vezuju neizravno bilirubin.

Za vraćanje crijevne peristalzije i uz jaku mučninu ili povraćanje, metoklopromid (cerukal), koristi se domperidon.

pogled

Prognoza za Gilbertov sindrom je povoljna. S obzirom na prehranu i pravila ponašanja, životni vijek takvih pacijenata ne razlikuje se od zdravih ljudi. Štoviše, održavanje zdravog načina života pomaže u povećanju.

Komplikacije u obliku kroničnog hepatitisa i ciroze su moguće s zlouporabom alkohola, prekomjernim entuzijazmom za "teškom" hranom, što je sasvim moguće kod zdravih ljudi.

Dijagnoza simptomima

Saznajte svoje moguće bolest i na koju liječnik trebao bi ići.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom je patologija koju prenose roditelji, u kojima jetra nije sposobna podijeliti bilirubin. To se manifestira privremenim povećanjem bilirubina, žutice. Za analizu Gilbertovog sindroma bit će potrebna venska krv, a opći test krvi preuzet iz prsta također je informativan.

Uzroci bolesti

Gilbertov sindrom je genetski određena bolest. To je uzrokovano mutacijom gena odgovornog za sintezu enzima glukuronil transferaze. Nedovoljna količina tog enzima dovodi do činjenice da raspad hemoglobina proizvod nije bio u mogućnosti da se pridruže molekule glukuronske kiseline i prodrijeti u žučni mjehur, a odatle u dvanaesterac.

Prema tome, prodire u krvotok i njegova koncentracija znatno premašuje normu, što dovodi do činjenice da je krv obojeno u boji bilirubina (žuta). U velikim količinama, neizravni ili slobodni bilirubin nepovoljno utječe na središnji živčani sustav.

Dezintegracija je moguća samo u jetri i pod djelovanjem glukuroniltransferaze. U Gilbertovoj bolesti, koncentracija bilirubina je smanjena uz pomoć lijekova.

Pogoršanje bolesti može se pojaviti u sljedećim okolnostima:

  • medicinsku terapiju (anabolike, kortikosteroide);
  • pretjerana konzumacija alkohola;
  • emocionalno preopterećenje, stres;
  • kirurška intervencija, trauma;
  • zarazne bolesti;
  • povećana tjelesna aktivnost;
  • pogreške u prehrani (puno masnih hrane, gladovanje, nedostatak prehrane, prejedanje).

Kada napraviti analizu

Razlog za sumnju na patologiju je prisutnost sljedećih simptoma:

  • promjena u boji kože i sclera;
  • nelagoda u jetri (osjećaj težine);
  • bol u pravom hipohondriju;
  • nadutosti;
  • oslabljena probava (proljev ili poteškoće u pražnjenju crijeva);
  • mučnina, gorak okus u ustima;
  • poremećaj spavanja;
  • vrtoglavica;
  • depresija.

Stupanj manifestacije žutice, svaki manifestira na različite načine: neki imaju samo žuti bjeloočnicu, drugi je slikano svu kožu i sluznicu, a ostali se pojavljuju žute pjege po cijelom tijelu. Ali moguće je da čak i sa značajnim skokom u bilirubinu, žutica neće biti prisutna.

U četvrtini bolesnika s Gilbertovim sindromom, jetra je znatno povećana i izbočena ispod rebra, bez boli kada se javlja palpacija. Svaka desetina je povećana slezena.

Kako se provodi istraživanje

Dijagnoza Gilbertovog sindroma ne zahtijeva dugu studiju. Dijagnoza se temelji na kliničkoj slici i rezultatima laboratorijske studije. Budući da je Gilbertov sindrom genetska bolest, pacijentu se otkrije postoje li abnormalnosti u funkcioniranju jetre kod rodbine, tj. Da se proučava obiteljska povijest. U svrhu dijagnosticiranja sljedećih studija se dodjeljuju.

Kliničko ispitivanje krvi

Omogućuje vam da vidite omjer krvnih stanica. U Gilbert sindrom neznatno manji indeks hemoglobina (110-115 g / l) ili povisi na 160 g / l, 15% pacijenata se nalaze nezrelih eritrocita u 12% slomljenom osmotskog otpornost eritrocita.

Opća analiza urina

Značajne razlike u odnosu na normalnu izvedbu ne bi trebale biti. Ako se uroinogen ili bilirubin nalaze u urinu, to ukazuje na drugu patologiju jetre - hepatitis. S ovim sindromom nema žučnih pigmenata i ravnoteža elektrolita je normalna.

Biokemija krvi

Pokazatelji poput šećera, proteina krvi, alkalne fosfataze, AST, ALT su unutar norme ili postoje manja odstupanja. Smanjenje albumina ukazuje na patologiju jetre ili bubrega.

U pravilu, studija pokazuje značajno odstupanje od norme koncentracije bilirubina. Obično, ova brojka muškaraca u rasponu od 17 mmol / l, s Gilbertovom bolesti povećava se na 20-50 mmol / l, a preopterećenje jetre na 50-140 mmol / l. Plazma sadrži manje od 20% izravnog bilirubina.

Ostali testovi

Nastavlja se popis analiza:

  • Uzorci s fenobarbitalom. Pacijent uzima fenobarbital pet dana, a zatim se koncentracija bilirubina opetovano provjerava. Ako se njezina razina smanjuje, to je potvrda Gilbertovog sindroma.
  • Uzorak s vitaminom PP. Niacin se daje intravenozno. Značajno povećanje bilirubina tijekom 2-3 sata ukazuje na Gilbertov sindrom ili na drugu patologiju jetre.
  • Uzorak s gladovanjem. Nakon prvog testiranja krvi, bolesnik se pita za dva dana da konzumira hranu s niskom energetskom vrijednošću (do 400 kcal dnevno). Ako drugi test krvi poveća bilirubin faktorom od 1,5-2, to potvrđuje nazočnost Gilbertovog sindroma.
  • Genetska analiza. DNK pacijenta, točnije, UDFGT gen, provjerava se.

U patologiji je otkriven polimorfizam UGT1A1. Ovaj gen omogućuje proizvodnju uridindifosfatglyukuronidazy, koji je uključen u glyukuranizatsii (tj hvatanje neizravnu bilirubin i njega obvezujući, što ravnu liniju koja može prodrijeti u žučni mjehur).

Ako postoji sedmo ponavljanje TA u genu, onda to dovodi do smanjenja aktivnosti enzima. Ova analiza može se propisati ako pacijent uzima dugoročne lijekove koji imaju jak učinak na jetru.

Genetska analiza Gilbertovog sindroma je najbrža i najpouzdanija potvrda prisutnosti bolesti jetre povezane s hiperbilirubinemijom, ali je skupo i analiza se ne može obaviti u svim klinikama. Za analizu se uzme cijela krv (2-3 ml) i provjerava pomoću PCR.

Ovo istraživanje može se provesti u laboratoriju Invitro (košta oko 4,5 tisuća rubalja). Objašnjenje posljedica genetičke analize je jednostavan: ako je zaključak napisano UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to znači da je sindrom potvrđena.

Opća analiza urina i krvi može se obaviti na bilo kojoj općinskoj poliklinici. Rezultati analize neće omogućiti točnu dijagnozu, ali su sasvim informativni kako bi se pobijao pretpostavka ozbiljnije bolesti.

Dodatne metode za dijagnosticiranje stanja jetre

Odredite postoji li patologija u samoj jetri, a ako postoji, onda procijeniti njegov stupanj će pomoći sljedeće studije:

  • Ultrazvučni pregled. Procjenjuje se stanje ne samo jetre nego i žučnjaka i bubrega. Ako nema patologije, to će pomoći u uklanjanju hepatitisa. Tijekom pogoršanja jetra se povećava. Liječnik procjenjuje veličinu jetre, izgleda, ima li strukturnih promjena ili upale u žučnim kanalima, isključuje upalu žučnog mjehura.
  • Računalna tomografija. Potrebno je isključiti razvoj tumora i stvaranje čvorova.
  • Biopsija. Postupak uključuje prikupljanje jetrenog tkiva s posebnom iglom. Potrebno je provjeriti postoje li maligni tumori u jetri i odrediti razinu enzima koji ne dopušta bilirubin da uđe u mozak.
  • Radioizotopna studija. Metoda se koristi za procjenu cirkulacije krvi u jetri i njegovoj funkciji apsorbirajućeg izlučivanja, kao i za provjeru prohodnosti žučnih kanala.
  • Elastografija. Postavljena je za određivanje stupnja fibroze jetre.

Ako funkcija jetre je oslabljen i mijenja anatomiju, vrlo je vjerojatno da je uzrok žutice nije to relativno bezopasna Gilbert sindrom, i druge bolesti koje sprječavaju izlučivanje bilirubina. To može biti hepatitis, ciroza, sindrom Krigler-Najar, autoimune patologije, rak jetre.

Liječnici također preporučuju pregled štitnjače. Ako je Gilbertov sindrom dijagnosticiran, tada nije propisana posebna terapija. Bolesnik treba pratiti prehranu (pridržavati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti jela) i ne sudjelovati u tjelesnim aktivnostima.

Iako ne postoji posebna terapija za patologiju, pacijent i dalje mora proći testove i učiti o njegovoj dijagnozi kako bi spriječio razvoj kroničnog hepatitisa i kolelitijaze. Vodeći pravi način života, uopće ne možete žuti.

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?

Gilbertov sindrom (obiteljska žutica, pigmentna hepatoza) je benigna patologija jetre koju karakterizira epizoda, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • prijem anabolika;
  • usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodno kirurške intervencije;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

  • ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
  • poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
  • formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

S porastom koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo, ili pojedina područja kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova, aksijalnih šupljina, može biti žuta. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
  • povećano znojenje;
  • napadi glavobolja, vrtoglavica;
  • letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teška svrbež;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Dakle, svaki četvrti pacijent s Gilbertovim sindromom ima povećanje jetre, dok organ izlazi iz rebra, no njegova je struktura uobičajena, bolnost se ne osjeća tijekom palpacije. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

  • Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
  • test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenal sounding;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Uz povećanje razine bilirubina do 80 mikromol / l i više, bolesnik je propisan fenobarbital (Barbovan, Corvalol) u dozi do 200 mg u kucanju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • muffini, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
  • purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, propisan je tijek terapije održavanja koji ima za cilj obnavljanje funkcija izlučenog sustava žuči, sprečavanje stagnacije žuči i stvaranje kamena. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Stabljike čička svježe se prolaze kroz mljevenje mesa, uz pomoć gaze, iscijedu sok, razrjeđujemo s vodom i uzimajte 1 žličicu. prije jela 10 dana.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da je dijagnostički postupak, pacijent će morati odvijati redovito pratiti tijek bolesti i studija reakciju organizma na lijekove. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na gravitaciji u desnom gornjem kvadrantu, osjećaju nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Top