Kategorija

Popularni Postovi

1 Giardia
Hepatitis C - što je to, znakovi i liječenje u 2018
2 Steatoza
Žutica je sindrom
3 Proizvodi
Bol u jetri nakon uklanjanja žučnog mjehura
Glavni // Giardia

Gilbertov sindrom (bolest): simptomi, dijagnoza i liječenje


Prvi sindrom ne-hemolitičke obiteljske žutice opisao je francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert.

Gilbertov sindrom je genetski uvjetovana kongenitalna bolest povezana s oštećenim metabolizmom i upotrebom bilirubina, koji se postepeno nakuplja u tijelu. Ovaj oblik hiperbilirubinemije smatra se najpovoljnijim. Obično se ova bolest dijagnosticira u djetinjstvu ili adolescenciji.

Kôd za μB-10 - K 76.8 - druge navedene bolesti jetre.

etiologija

Takva hiperbilirubinemija je obiteljske prirode. Razlog tome je kršenje strukture UGT1A1 gena koji kodira enzim uridin difosfat glukuroniltransferazu (UDPGT). Ovaj enzim je uključen u korištenje bilirubina, kada patologija dođe, njegova aktivnost je ispod standarda za 10-30%.

Ova bolest javlja se u Europi - 1%, Azija - 3%, ali najčešće se nalazi u Africi - 36% stanovništva. Omjer muškaraca i žena koji su imali Gilbertov sindrom bio je 10: 1. Kada se životno osiguranje takvih bolesnika upućuje na skupinu uobičajenih rizika (tj. Zdravih ljudi).

simptomi

Glavna manifestacija je povećanje slobodnog bilirubina u serumu do srednje visokih vrijednosti - 17-85 μmol / l. Otkrivena umjerena žutica nije trajna, može biti popraćena slabost, mučnina i osjećaj težine u jetri. U pravilu, drugi simptomi (vrućica, povraćanje, povećana slezena) nisu karakteristični.

Osumnjičeni Gilbertov sindrom je moguć, ako se u krvi uzme samo slobodni bilirubin, drugi biokemijski pokazatelji su u normi.

Pojedini pacijenti razvijaju povećanu osjetljivost na hladnoću. Uz pogoršanje može biti depresija, poteškoće s koncentracijom, znojenje.

Neugodni fenomeni koji se mogu pojaviti u slučaju bolesti:

  1. Umjerena periodična žutica zbog nedostatka u tijelu UDFGT. Povišene razine bilirubina nisu konstantne, a kada su izložene brojnim čimbenicima, mogu se spustiti u normalu.
  2. S porastom bilirubina može se poremetiti sastav žuči, što može izazvati stvaranje žučnih kamenaca.
  3. Opasnost od prijenosa sindroma nasljeđivanjem.

Budući da žutica nije stalan simptom bolesti, njegov izgled obično uzrokuje unutarnje ili vanjske čimbenike.

Postoje mnogi razlozi za to, razmotrite neke od njih:

  • post;
  • propušteni unos hrane;
  • stres;
  • menstruacija (u žena);
  • dehidracija;
  • produženo izlaganje suncu;
  • akutne zarazne bolesti.

dijagnostika

Da bi se postavila dijagnoza, provode se funkcionalni testovi, laboratorijski testovi i biopsije jetre.

Tipično, Gilbertov sindrom slučajno je otkriven tijekom preventivnog pregleda ili zbog pritužbe na neku drugu bolest.

Funkcionalna dijagnostika

Da bi se utvrdila ova patologija, poželjno je, pored ispitivanja i razjašnjavanja obiteljske povijesti, provođenje određenih posebnih studija. Takvi se testovi provode kako bi potvrdili dijagnozu i pomogli razlikovati druge bolesti s povišenim bilirubinom.

Gilbertov sindrom

Liječnik mi je dijagnosticiran bolest ili bolest Gilbera (ne o tome ne znam, samo znam da je ta bolest ili bolest povezana s jetrom) Recite o njemu.

Sindrom (bolesti) uzrokovana Gilbert genetski uzrokuje nedostatak enzima glukuronil, kroz koji se formira odmah u stanicama jetre indirektnog bilirubina. Bolest je otkrivena uglavnom u djetinjstvu ili adolescenciji. Najčešći su: nestabilna iferična bojenja sclera, sluznice usne šupljine, kože; slabost, povećani umor; nelagoda i manje boli u pravom hipokondriju. U biokemijskoj studiji krvi, pozornost je usmjerena na povećanje ukupnog bilirubina zbog neizravne frakcije; preostali testovi jetre, u pravilu, se ne mijenjaju. Bolesti razlikuju primarno, hepatitis (virusnih lijekova, itd) i hemolitička anemija, kao i drugih bolesti jetre. Povećane razine bilirubina u Gilbert sindroma izazvala značajne fizičke i emocionalne opterećenja jestive greške, glad, uzimajući određenih lijekova, infekcije hepatitisa (- često se javlja nakon bolesti, gripe, SARS, crijevnih infekcija, i drugi.). Stoga je glavna važnost u liječenju poštivanje režima (rad, prehrana, odmor), a ne uzimanje lijekova. Pacijenti su kontraindicirani u profesionalnim sportovima. Ako bilirubin nije jako povišen (na primjer, 2 puta), tada nema potrebe da ga "spusti". Ako je porast bilirubina je izraženiji te je u pratnji slabosti i lošeg zdravstvenog stanja, može primiti ziksorin ili fenobarbital na savjetu liječnika. Ovi lijekovi aktiviraju glukuronil transferazu. Također je moguće uzimati lijekove kao što su karsil, leprotek, pravni tečajevi. Pri planiranju trudnoće (bez obzira na to tko je bolestan - suprug ili suprug) potrebno je konzultirati medicinsku genetiku kako bi se procijenio rizik od bolesti u potomstvu.

Što je Gilbertova bolest? Kako se očituje, što je opasno za pacijenta i za svoju djecu?

Gilbertov sindrom je stanje karakterizirano porastom razine slobodnog bilirubina u serumu. Razlog - glukuronil nasljedni defekt enzima, što je stanica jetre i „odgovara” za vezivanje slobodnog bilirubina u glukuronske kiseline i transformaciju u konjugiranog bilirubina. Glavna manifestacija je povećanje razine ukupnog bilirubina, uglavnom zbog slobodnog bilirubina. Bolest se manifestira u djetinjstvu i mladoj dobi, ponekad - nakon hladnog ili virusnog hepatitisa. Zabilježeno je periodično žuticu (potaknuta infekcija, uzimanje lijekova, post, konzumacije alkohola, fizički i emocionalni stres), slabost, umor, težine u desnom gornjem kvadrantu. Dijagnoza se može izvesti samo nakon isključenja svih drugih sličnih bolesti, prvenstveno kroničnog virusnog hepatitisa. Bolest je dobra predviđanja, ali zahtijeva poštivanje prehrane i neka druga razumna ograničenja. Treba imati na umu nasljednu prirodu bolesti.

Tražio sam vaše stranice za informacije o Gilbertovoj bolesti. Nažalost, nije bilo podataka. Ako vam može pomoći, recite nam kliničku sliku bolesti, dijagnoze, liječenja i prevencije, ako ih ima.

Gilbertov sindrom je stanje obilježeno porastom razine ukupnog bilirubina, uglavnom zbog neizravnog (slobodnog) bilirubina. Opisano 1900. Gilbert i Sovt. Razlog - nasljedni nedostatak enzima glukuronil, što je u stanicama jetre i uključen je u vezanje neizravne (slobodno), bilirubin u glukuronske kiseline i pretvoriti ga u ravnoj liniji (povezan). Ova bolest nasljeđuje autosomno dominantni tip, pa je njegov razvoj genetski uvjetovan.
Prvi simptomi se pojavljuju najčešće u djetinjstvu ili mladosti, često nakon što prolazi SARS, hepatitis (postgepatitny izvedba), protiv stresa, gladi, znatan fizički napor, nakon konzumiranja alkohola, određene lijekove. Bolest je karakterizirana slabim, nestabilne ikteričan bjeloočnice i kože bojenje, povećana indirektni bilirubin obično nije veći od 50 mol / l (3 mg%). Često su pacijenti zabilježili brzu umor, nejasne dispeptičke pojave. Svi ostali testovi jetre nalaze se unutar normalnih granica.
Da bi dijagnosticirali Gilbertov sindrom, potrebno je isključiti i druge bolesti koje se javljaju kod žutice: hemolitička anemija; virusni, medicinski, toksični, alkoholni i autoimuni hepatitis i ciroza jetre; Wilson-Konovalov bolest, hemokromatoza, primarni sklerozirajući kolangitis. Za dijagnosticiranje nužno testirani kemiju krvi, virusni hepatitis, markeri ponašanju ultrazvuk trbuha, prema uputama - biopsiji jetre.
Glavni terapijski pristup - pridržavanje određenog režima za cijeli život: u potpunosti eliminirati alkohol, jesti redovito (Post je kontraindiciran), u skladu s razumnom štede prehrane, izbjegavajte fizičku iscrpljenost, primanje hepatotoksične droge.
Prikazani su tečajevi metabolizma koji poboljšavaju lijekove u jetri (legalon, karitisitis, hofitol). S značajnim povećanjem razine bilirubina, moguće je uzimati fenobarbital ili zixorin.

Recite nam o Gilbertovoj bolesti. 2) Za mene, tko je bolestan od ove bolesti, fiz. opterećenje. Ja sam osjetio lošiji zdravlje kad sam bio angažiran u dizanju utega. Mogu li se ozbiljno baviti sportom poput nogometa? Kad igram nogomet, ne osjećam se gore.

U Gilbertovom sindromu, teške fizičke aktivnosti, uključujući nogomet, su kontraindicirane, jer izazivaju povećanje razine neizravnog bilirubina.

Zahvalan sam vam na prvom odgovoru! Odgovorio si da za pro-prognozu postoji potreba za poznavanjem nekih podataka, uzroka hepatitisa. Evo što sam pronašao i mogao čitati. Žao nam je zbog mogućih pogrešaka. Pitanja: 1) Je li moguće nekako izliječiti cron. Hepatitis? 2) Liječnici su mi rekli da morate hodati što je manje moguće, leći više, odmoriti i piti tekućinu. Apsolutno su zabranili bilo kakav sport, a prije toga bio sam aktivni sportski ljubitelj (nogomet, dizanje utega), razmišljala sam o profesionalnoj strukovnoj profesiji (nogometu). jer Mislim da sam više ili manje obrazovan u smislu Fiz. kulture, postavljeno je pitanje: Je li način liječenja preporučio + potpunu odsutnost fizike. opterećenja neće na kraju dovesti do hrpe male bolesti povezane s fiksnim načinom života, slabljenjem mišićno-koštanog sustava, pretežak. težina, moguća različita "hipertonična" itd. bolesti zbog gore navedenog.

3) Možete li dati svoje preporuke

4) Dok razumijem, moja jetra ne radi ispravno. "Ukloni uzrok, i izliječit ćeš bolest." Kako to učiniti? Ne pijem, ne pušim, itd., Nikad nisam bio bolestan od ikakve žutice, u nedavnoj prošlosti pokušao sam aktivno igrati sport.

Izvadite iz povijesti stacionarnog pacijenta.

Potpuna dijagnoza: Gilbertov sindrom, Dyssinesia GVP po hipertoničnom tipu

5 / II primijetio sam icterizam sclere. Boja urina nije se promijenila.

U b / x krvi iz 6 / II:

ukupni bilirubin. 48 umol. pr.4 nepr.44, su. 2, Tim. 1,2 jedinica

Tot. test krvi 7 / II eritr: 4,2 x 10 ^ 12, nv-159 g / l, t.v.p. - 1,1;

Z-5.0 * 10 ^ 9, / 3, C / 36, l / 53, m / 8, Coe-3 o.

broj retikulocita - 8%, otpornost na eritrocite min-0.40% max-0.32%

bilirubin ALT tim Sul. ? amilaza

13 / II 40 (5-35) 0,2 2,9 2,0 5

22 / II 50 (5-45) 25d 2.1 2.0

6 / III 15 0.3 1.9 2.0 12

Ukupni protein - 75 g / l

A-49,5% a1-5 a2-11,5 b-15% j-20%

HBrAg, A / HCr - negativan.

ostatak dušika -22 urea-5,2-kreatinin-85

Urina OA je normalna

Duodo. sondiranje: diskenzioniranje GVP hipertonskim tipom

Ultrazvuk organa trbušne šupljine: zbijanje parenhima jetre, nehomogenost

Anamneza: u II / 96 - sa-m Gilber, u III-97 - hron. hepatitisa s oštećenima

D / s: cron. Hepatitis s kršenjem konjugacije hepatocita, stupanj pogoršanja

Potrebno je razlikovati pojmove kroničnog hepatitisa (kronične upalne lezije jetre) i Gilbertovog sindroma. Pod naknadne trenutno razumjeti nasljednog nedostatka enzima uzrokuje glukuronil, preko koje se konyuktivizatsiya posredni bilirubin i glukuronsku kiselinu uz tvorbu direktnog bilirubina. U uvjetima nedostatka glukuroniltransferaze, posredno bilirubin akumulira, što uzrokuje žuticu kože i sclera, opću slabost, umor.

S obzirom na nasljednu prirodu, malo je vjerojatno da će kompletan lijek za Gilbertov simptom biti. Međutim, bolest teče dobro, ne dovodi do značajnih poremećaja dobrobiti. Izbjegavajte prekomjerna opterećenja (tjelesno i emocionalno), uporaba alkohola, masne, začinjene hrane, nekontroliranog unosa lijekova, izgladnjivanje, jer ti čimbenici doprinose nakupljanju neizravnog bilirubina. Nemojte potpuno napustiti sport (zdravlje, skijanje), važno je napuniti dozu. Nakon igranja sportova ne smije (!) Pojaviti žuticu, slabost, bol u pravom hipokondriju. Korisno je uzeti frakcijski (4-5 puta) unos hrane, tečaj preparata biljaka kolagoga ("holaflux", koleretska kolekcija itd.), Hepatoprotectors (legalon). Liječnik detaljno rješava pitanja liječenja lijekom pojedinačno.

Postoji li veza između limfogranulomatoze i Gilbertovog sindroma? Koji su novi tretmani za Gilbertov sindrom?

Ne postoji takva veza. Za liječenje sindroma nema smisla - ovo je nasljedno obilježje rada vašeg tijela. Potrebno je uzeti s oprezom neke lijekove (uglavnom antibiotike, hormone i antikonvulzive). Smanjite opterećenje hranom. Imat ćete promjene u bilirubinu, ali to je vaša individualna norma. Postoji jasan Gilbertov sindrom (tj. Nema drugih bolesti).

Liječenje Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom nije bolest u punom smislu riječi, već genetska osobina tijela. Ne tretira se. Samo trebate znati o ovoj dijagnozi i upozoriti na to liječenje liječnika, osobito pri propisivanju lijekova. koji utječu na funkciju jetre: hormoni, antibiotici, kao i alkohol, kako bi se ispravila doza.

Djetetu (djevojci) 1,5 godina. Oko godinu dana ima žućkastu kožu, malo više na području nasolabijalnog trokuta, stopala i dlanova. Sclera i sluznica su normalne. Opća ili zajednička analiza krvi u normi ili stopi. U biokemiji se izravni bilirubin poveća na 21,6, a ukupno do 37. Neizravni bilirubin, Asat, Alat, timol test, protein je normalan. Jetra se ne povećava. Što sumnjate i predviđate?

Uskoro sve ovo je Gilbertov sindrom. Ova bolest je kongenitalna s hiperbilirubinemijom i periodičnim napadajima žutice. Djevojke imaju veću vjerojatnost da će patiti, ali dječaci su također bolesni. Prognostički povoljna struja. Iako je moguće oštetiti jetru tijekom života. Potrebno je istražiti obiteljsku povijest ženske linije.

Autori odgovora: Repina IB, Lukyanov AV, Kopanev Yu.A. i drugima.

Prevodilac zbirke i urednika Malarskaya MM,

Fitness portal Mikhail Dyakonov

Mihail Dyakonov - član Saveza književnika Rusiji, svjetski prvak i osvajač naslova u fitness i muškarci stas (IFBB, WBBF, IBFA, NKP), filmski glumac

Glavni izbornik

Navigacija po zapisima

Gilbertova bolest (Gilbertov sindrom). Osobno iskustvo

Od 2006. godine sam imao problema s gastrointestinalnog trakta (gastritis, čir žarulje 12 čir na dvanaestercu i upala žučnog mjehura u isto vrijeme zabilježen je porast od bilirubina (pigment žute i crvene. - U svojoj akumulacije u tkivima i organima, oni su obojeni u žuto boja).)

Gledao sam izraz jezik žute boje, suptilan žutilo (subikterichnost) bjeloočnicu (vanjski okvir očne jabučice - „White oka”), a ne jaku bol u desnom gornjem kvadrantu iu obliku „polupoyasa” u gornjem dijelu trbuha.

Liječenje je dala rezultate, ali nije uspjelo - do siječnja 2009., kada je provedena operacija uklanjanja žučnog mjehura. Pretpostavljeno je da bi to moglo riješiti većinu problema. Međutim, rezultati biokemijskog testa krvi pokazuju da se povećanje bilirubina nastavlja.

Godinu dana kasnije, tijekom testiranja na Središnjem znanstvenom institutu za gastroenterologiju, proveden je test za Gilbertov sindrom koji je otkrio tu bolest.

Bolest ili Gilbertov sindrom manifestiraju se kao kronična ili povremena žutica bez značajnih promjena u strukturi i funkciji jetre i stagnacije žuči u jetrenim kanalima.

Analiza medicinskoj literaturi pokazuju da oko 1/3 bolesnika bez prigovora, i 2/3 označena umor, slabljenje ili gubitak sposobnosti za održavanje fizičkog i mentalnog stresa i tupu bol u gornjem dijelu trbuha (u jetri). Tu su mučnina, gubitak apetita, podrigivanje, defekacija poremećaji (zatvor ili proljev), nadutost. U 1/4 bolesnika, jetra se blago povećava - njena je margina 1-3 cm ispod obalne arke. U razdobljima pogoršanja isti je porast zapaženiji u 4/5 pacijenata. Svaki 10. pacijent ima blago povećanu slezenu. Bolest se opaža manje od 5% populacije.

Gilbertova bolest obično ima obiteljski karakter i uzrokuje manjak jetrenih enzima koji su odgovorni za hvatanje, preradu i izlučivanje bilirubina iz tijela. U pravilu, Gilbertova bolest traje mnogo godina, obično cijeli život. Muškarci trpe oko 10 puta češće od žena.

Glavni simptom bolesti je blaga icteric sclera. Istodobno, karakteristična je matteografska koža, osobito lice. Pojava ili jačanje žutilo može doprinijeti živčani iscrpljenosti, fizički stres, prehlada, raznih operacija, gladi, pogreške u prehrani, alkohola i nekih lijekova.

Samo u malom broju pacijenata dolazi do razvoja kolelitija (pigmentnih kamenaca) i čira na dvanaesniku.

Tradicionalno, oni preporučuju lagani režim dana, isključujući značajna fizička ili mentalna opterećenja. Potrebno je isključiti alkohol, redovito jesti (izgladnjivanje je kontraindicirano), pridržavati se razmjerno štedljivih prehrana (prehrana broj 5), izbjegavati fizički prekomjeran rad, uzimajući hepatotoksične lijekove. Pacijenti su kontraindicirani u profesionalnim sportovima. Sva jela se kuhaju na vodi ili paru, a također peći u pećnici.

Od medicinskih pripravaka prikazani su kolni lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u jetri (legalon, carpitis, hofitol). Ako je povećanje bilirubina izraženo i popraćeno slabostom i slabim zdravljem, moguće je uzimati fenobarbital, zixorin (0,05-0,1 g 2-3 puta dnevno) ili luminalni. Unos fenobarbita može biti u obliku poznatih lijekova Corvalol i Valocordin. Također je moguće uzimati lijekove kao što su karsil, leprotek, pravni tečajevi.

Kozmetički učinak takvog liječenja zabilježen je samo kod nekih pacijenata i nije moguće potpuno riješiti Gilbertov sindrom.

Praktične preporuke

  • Preporučuje se frakcijska (4 i više) obroka dnevno. Usklađenost s diet number 5 (oko ovog ispod) i dijeta.
  • Potrebno je ograničiti uporabu hepatotoksičnih lijekova - cimetidin, psihotropni lijekovi, furadonin i drugi mogu uzrokovati teške akutne hepatitisa.
  • Iz fizičkog napora potrebno je odbiti teške čučnjeva s dvoručnom iglom i mrtvim tijelima, na opterećenje dozama. Trening znači dovoljno zagrijavanje prije treninga, korištenje utega s kojim možete izvesti 12-15 ponavljanja u svakom pristupu, kratke sportove - ne više od 45 minuta.
  • Željena ciklički prijem (naizmjenično, jednom u godini) ursosan (uzeti 250 mg (1 tableta) 2 puta dnevno, ujutro i navečer, jedan mjesec) i Heptral (400 mg x 2 puta dnevno uz obroke, 1 mjesec. Nemojte kasnije od 18 sati!).
  • Periodične konzultacije su potrebne od hepatologa i gastroenterologa, pregled i isporuka ispitivanja.
  • Tan (oba na palubi sunca i na suncu) zbog negativnog utjecaja na jetru je nepoželjna.
  • S porastom ukupnog bilirubina iznad 40 μmol / L, uzimajte Phenobarbital 0.01 № 10 ili Corvalol 40 kapi ujutro 10 dana. Ako je potrebno - u kombinaciji s drugim lijekovima (Duspatalin, Karsil, Hofitol, Motilium, itd.).

Preporučena jela i proizvodi:
- kruh od pšeničnog brašna od I. i II. sorte, raž iz zasijanog mljevenog brašna, jučerašnji pečenje; Izbjegavajte lisnato tijesto i pecivo tijesto, pržene kolače;
- Juha od povrća i žitarica s povrćem, mliječni proizvodi s tjesteninom, voćem, borskom i veganskim vegetarijanstvom; brašno i povrće za punjenje goriva nisu pečeni, već sušeni; isključeni su mesni, riblji i gljive;
- meso i perad - mršavo govedo, teletina, meso svinjskog mesa, kunić, piletina u kuhanom ili pečenom nakon kuhanja; isključeni guska, patka, jetra, bubrezi, mozak, dimljeni proizvodi, kobasice, konzervirana hrana;
- ribe - niske masnoće u kuhanom, pečenom obliku;
- mliječni proizvodi - mlijeko, kefir, acidophilus, jogurt, kiselo vrhnje kao začin na jela, pio kravlji sir i jela od nje;
- omlet od bjelančevina s jajašcima; jaja su tvrdo kuhana i pržena;
- žitarice - svaka jela od žitarica;
- povrće se razlikuje u kuhanom, pečenom i pečenom; isključeni špinat, čorba, rotkvica, rotkvica, češnjak, gljive;
- grickalice - salata svježeg povrća s biljnim uljem, voćnim salatama, vinaigreti;
- voće, neželjeni plodovi, kompoti, poljupci;
- umaci kiselo, mljekarstvo, povrće, voće;
- piće - čaj, kava s mlijekom, voće, bobičasto voće i sokovi od povrća.

Kontraindikacije za pacijente s Gilbertovim sindromom

Mogu li ići na jug s Gilbertovim sindromom?

Što je opasno za ljude s Gilbertovim sindromom?

Naravno, produženo izlaganje suncu može dovesti do pogoršanja bolesti i oštrog porasta razine slobodnog bilirubina u krvnom serumu. Dehidracija tijela, koja prati produženu izloženost suncu i utjecaj visokih temperatura na ljudsko tijelo, dovodi do iste vjerojatnosti pogoršanja Gilbertovog sindroma.

Skrećem pozornost na činjenicu da niske temperature mogu uzrokovati iste simptome pogoršanja bolesti, ali osjetljivost na hladnoću je zabilježena kod manje pacijenata.

Ako se prvi put savjetujete sa svojim liječnikom o tome koliko je opasno u vašem slučaju ostati na suncu, a nakon toga ćete donijeti zaključke o svrsi odmaranja na jugu, to će biti najbolji izlaz iz situacije. Sada je sasvim teško odgovoriti na vaše pitanje jer ne znam kako je ozbiljnost vaše bolesti, prisutnost specifičnih reakcija organizma na ovaj ili onaj faktor izazivanja, ili pojedinačne značajke tijeka bolesti ili dinamika skakanja bilirubina.

Pored visoke i niske temperature, bolesnici s ovom bolešću moraju biti svjesni opasnosti i drugih čimbenika koji izazivaju te na svaki način pokušavaju ih svesti na minimum, a najbolje je potpuno isključiti. Kako bi izazvali povećanje razine slobodnog bilirubina može:

  • netočna prehrana, kada su jela nepravilna i spontana ili "kurativna" glad, koja je u ovom slučaju općenito kontraindicirana;
  • naglašava bilo koju od njihovih manifestacija, emocionalnu nestabilnost, uzbuđenje i emocije;
  • zarazne bolesti koje pacijent pati s Gilbertovim sindromom, s dovoljno visokim stupnjem rizika mogu izazvati pogoršanje bolesti.

Povećanje razine bilirubina nije stalan simptom kod bolesnika s Gilbertovim sindromom, no kada se čini, karakterizira osjećaj slabosti, ozbiljnosti jetre, mučnina. Također je moguće manifestirati takve reakcije tijela kako bi se povećala bilirubin u krvi, poput sklonosti depresiji, pospanosti, povećanom umoru. Ozbiljniji simptomi (povraćanje, vrućica, povećana slezena) razvijaju se mnogo rjeđe.

Sport i vojska s Gilbertovim sindromom

Ako govorimo o sportu, tada prisutnost odgovarajuće dijagnoze ne može postati jasna kontraindikacija za vježbanje. Međutim, oni moraju nužno biti smanjeni, dozirani i odabrani u skladu s pojedinačnim preporukama.

Stanje zdravlja pacijenta nakon tjelovježbe trebalo bi poslužiti kao osnova za liječnika koji čini individualni sportski plan. To bi trebalo biti dizajnirano na takav način da ne izaziva pogoršanje zdravlja bolesnika. Također, ne može se postaviti pitanje pojave osjećaja mučnine, boli u pravom hipohondrijumu, ozbiljnosti gravitacije itd.

Ako samo trebate služiti u vojsci, trebali biste znati da su ročnici s takvom dijagnozom u skladu s rasporedom bolesti prepoznati za vojnu službu. Međutim, za takve zaposlene treba stvoriti posebne uvjete koji će omogućiti djelomično olakšavanje službe u Oružanim snagama (na primjer, odobravanje radnih mjesta u sjedištu).

U slučaju da za upis odaberete višu vojnu ustanovu, tada ćete proći liječničku komisiju. O ovoj proviziji, prijavitelji s Gilbertovim sindromom u većini slučajeva prepoznaju se kao neprikladni.

Bolest Gilbert: kako se liječiti, dijagnoza, znakovi, stupnjevi i faze, koliko žive?

Gilbertov sindrom (sindrom Gilbert) - preko ove genetske bolesti jetre znanstvenici se bore više od desetak godina. Čini se:

  • rast razine u krvi bilirubina,
  • Botkinova bolest,
  • druge specifične simptome.

U lošoj varijanti, ova nasljedna bolest se ne liječi, ali u dobroj formi održava se dugoročnim remisijom medicinskih pripravaka.

Što je Gilbertov sindrom (ne-hemolitička obiteljska žutica)?

Jedna od komponenti ljudske krvi - bilirubin, pojavljuje se kao posljedica raspada crvenih krvnih stanica, a također služi kao jedan od bojanje komponenti žuči.

Što je Gilbertov sindrom u jednostavnim terminima? Bolest jetre, koja je nasljedna.

  • ravno. Oblikuje ga jetra od neizravnog hemoglobina.
  • neizravna. Formira se iz hemoglobina krvi kroz retikulo-endotel sustav.

Ukupni bilirubinski indeks zove se generički. S Gilbertovim sindromom, ukupni bilirubinski indeks značajno se razlikuje od normalne. Zanimljivo je da preostale vrijednosti testova krvi ostaju unutar nje. U osnovi, dijagnoza je postavljena u dobi od 3 do 12 godina. Djevojke su izložene bolesti tri puta rjeđe od dječaka.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Osoba ima dvije kopije gena koji izravno utječu na izgled Gilbertovog sindroma. Najčešća situacija je jedan iskrivljeni gen. Razina bilirubina, u ljudi s takvim odstupanjem, može se stalno mijenjati, ali znakovi icterusa nisu izraženi. Ako pacijent ima dva iskrivljena gena, tada je zajamčena prisutnost neheholitičke žutice obitelji.

Glavni uzroci bolesti:

  • mutacija gena koji sudjeluje u proizvodnji bilirubina;
  • komplikacija osnovnog stanja tijela (u nazočnosti bolesti) uz strane faktora, kao što su teški post, živčana napetost, loše navike ili prenesene virusne infekcije;
  • uzimanje lijekova povezanih s aktivacijom enzima - glukuroniltransferaze (paracetamol, aspirin, kofein, levomiticin).

Fotografija: Kršenje napadaja bilirubina hepatocitima

Klinička klasifikacija bolesti

Klinička klasifikacija Gilbertove bolesti prema:

  1. Od povezanosti s bolestima:
    • s bitnim drhtanjem;
    • bez bitnih drhtanja.
  2. Od tijeka bolesti:
    • žutica;
    • dispeptički;
    • skrivena;
    • asthenovegetative.
  3. Genotip:
    • heterozigotni nosač;
    • homozigotni prijevoz.
  4. Stanja neutralizirajuće funkcije jetre:
    • sa pohranjenom funkcijom;
    • sa smanjenom funkcijom.
  5. Po podrijetlu:
    • kongenitalni - napreduje bez poticajnih čimbenika;
    • Manifestacija - javlja se kao posljedica virusne infekcije.
  6. Po prirodi struje:
    • pogoršanje;
    • remisija.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Uobičajeni oblik ove bolesti ne predstavlja prijetnju ljudskom životu. Glavna opasnost je:

Nositelj Gilbertovog sindroma će ga dati svojoj djeci.

Nasljedstvo je glavni pokazatelj manifestacije ove bolesti. U naprednom i složenom obliku sindroma moguć je hepatitis jetre - bolest povezana s neuspjehom u proizvodnji određenih enzima u jetri.

Simptomi i znakovi Gilbertove bolesti

Trećina pacijenata je sklona bojanju kože i očiju u žutom tonu - to je jedini znak bolesti. Postoje stručnjaci koji, s obzirom da drugi simptomi nisu prisutni, upućuju na to da se bolest ukloni iz kategorije somatskih patologija i pripisuje se odstupanjima na koja se organizam prilagodio i funkcionira normalno.

Krv i bilirubin

  1. Poremećaji u funkcioniranju gastrointestinalnog trakta:
    • gorak okus u ustima;
    • težina u trbuhu;
    • plinovi;
    • problemi s apetitom;
    • proširenje jetre;
    • žgaravica, mučnina, povraćanje;
    • zamračivanje urina i obezbojenost stolice;
    • Proljev ili poteškoće u pokretu crijeva.
  2. Neurološki poremećaji:
    • problemi sa spavanjem;
    • glavobolja, vrtoglavica;
    • drhtanje udova;
    • apatija, slabost, nervoza;
    • napadi panike.
  3. Ostale značajke:
    • bubri;
    • hipotenzija;
    • svrbež;
    • povećano znojenje;
    • srčane palpitacije;
    • bol u mišićima i zglobovima;
    • zimice;
    • kratkoća daha, otežano disanje.

Neobične znakove tretiraju se zaustavljanjem neugodnih osjeta.

Metode dijagnosticiranja bolesti

Budući da je dijagnoza u ranoj dobi, liječenje provodi pedijatar.

  1. Prikupljanje podataka o pacijentu (prenesene bolesti, bez obzira na to jesu li lijekovi uzeti, jesu li ozlijeđeni ili kirurški zahvati).
  2. Vizualni pregled.
  3. Laboratorijski testovi:
    • krvi (opći, biokemijski sastav, koagulabilnost, sadržaj bilirubina u Gilbertovom sindromu);
    • urin.
  4. Istraživanja za otkrivanje uzročnika:
    • analiza za hepatitis;
    • genetske analize Gilbertovog sindroma.
  5. Funkcionalna dijagnostika:
    • Ultrazvuk svih organa trbušne šupljine;
    • CT i MRI jetre;
    • mjerenje elastičnosti jetre za otkrivanje pogođenih tkiva.
  6. Biopsija jetre.

Sve metode nisu uvijek potrebne za dijagnozu. Često liječnik - dovoljan je pedijatar:

  • ukupnost svih manifestacija bolesti,
  • krvni test.

Ako su simptomi neprecizni, liječnik će trebati dodatne testove.

Za praćenje tijeka bolesti i proučavanje reakcija na lijekove, pacijent mora redovito podvrgnuti dijagnostičkim postupcima. Pravodobni dijagnostički postupci smanjuju težinu simptoma i ograničavaju rizik od komplikacija.

Liječenje Gilbertove bolesti

Liječenje lijekovima

Pripreme koje su propisane pacijentima imaju za cilj zaštitu jetre i uklanjanje simptoma žutice.

Tradicionalna medicina

Najčešći način liječenja "bake" metode je zamijeniti regularni čaj biljnim izlučevinama. Bilje koje se mogu proizvesti:

Dijeta i prehrana s Gilbertovim sindromom

Bolest ili Gilbertov sindrom se ne mogu potpuno izliječiti, ali kako bi se smanjilo pogoršanje, a remisija traje duže, pacijent će morati uspostaviti određeni stil života. Plan prehrane temelj je u formulaciji terapije. Izrađuje se posebna dijeta. Dijeta za intenzivno mršavljenje ili skup mišićne mase potpuno su isključeni. Pored ostalog, pacijent mora:

  • izbjegavati stresne situacije i živčane preopterećenja,
  • pridržavati se režima dana,
  • isključiti sportske snage.

Također možete uzeti u obzir sljedeće vrste dijeta:

prevencija

Zbog činjenice da je neheholitička obitelj žutica genetska bolest, nema preventivnih metoda protiv nje. Osoba ne zna kakve bolesti ima genetsku predispoziciju, sve dok aktivirajući faktor ne djeluje. Optimalno rješenje je zaobilaženje čimbenika izazivanja:

Osim toga, potrebno je Gilbertov sindrom:

Liječenje Gilbertovog sindroma - jednostavnost i učinkovitost

Gilbert sindrom - benigni genetska bolest jetre, koja je dobila ime po imenu poznatog francuskog gastroenterolog koji je prvi dijagnosticiran i cjelovito opisana bolest u 1901. U ljudima se jednostavno naziva nasljedna žutica, jer se cijelo ime sastoji od 12 medicinskih pojmova, a najkraće 3 - nasljedna pigmentna hepatoza.

Gilbertov sindrom je takav kakav jest

Bolest je zarazna, neškodljiva i obilježena ponavljajućim napadima brzo zaustaviti s posebnom prehranom, poštivanje zdravog načina života i ponekad farmakološko liječenje.

Metoda distribucije i prijenosa

Gilbertov sindrom je naslijeđen. Suvremene medicinske tehnologije omogućuju obitelji da planiraju imati dijete, čak i prije začeća, provesti niz genetskih pregleda i procijeniti stupanj rizika takve patologije u novorođenčadi.

Iako je ovaj postupak skup, stoga bi trebalo biti upućeno prije svega onim roditeljima već imate dijete s takvim sindromom. Također se preporučuje genetsko savjetovanje za parove koji planiraju prvo dijete, u slučajevima kada i otac i majka pate od Gilbertovog sindroma. Trudnoća kod žena s Gilbertovim sindromom je povoljna i ne zahtijeva dodatno liječenje.

Bolest pogađa muškarce više od žena (u omjeru od 8-10 do 1). To je rašireno u državama srednje Azije, Bliskog istoka, Indokine, a osobito u Srednjoj i Sjevernoj Africi, gdje gotovo 40% stanovništva, u različitim stupnjevima, pati od Gilbertovog sindroma.

Suvremena istraživanja su otkrila da defektan gen Gilbertovog sindroma postoji gotovo polovica čovječanstva, ali bolest je moguća samo kada naslijedi takav nedostatak istodobno od oba roditelja. U ovom slučaju, ne mogu se razboljeti, samo su nositelji. U braku, gdje su oba roditelja bolestan, u većini slučajeva ima zdrav potomstvo.

morfologija

Godine 1993., s probojem u genetskim i molekularnim istraživanjima, jasno je ustanovljen uzrok bolesti. Zbog Gilbertovog sindroma mutacija u drugom kromosomu osoba.

Gen sekvencija „T-A-T-A-A”, iz nepoznatih razloga, su ugrađeni 2 više dodatnih nukleotida i T A - adenin i timin, te to objašnjava raznolikost oblika, simptoma i tijek nasljednih žutice. Uostalom, broj mogućih kombinacija koje se mogu sastojati od 3 Timova i 4 Adenina je ogroman.

Ovaj multivarijat genetska mana sprječava normalnu sintezu UGT1A1- enzima u jetri, koji je odgovoran za transformaciju neizravnog (netopljivog) bilirubina u izravnom (topljivom obliku) i njegovoj upotrebi.

Bilirubin je konačna faza razgradnje hemoglobina, koja je zauzvrat posljednja faza života crvenih krvnih zrnaca - crvenih krvnih stanica. U normalnom stanju, dnevno se proizvodi 300 mg bilirubina u jetri, slezeni, koštanoj srži i vezivnom tkivu.

Ulazak u jetru krvlju, netopljivi oblik mora se transformirati u topljivi oblik s UGT1A1 i ući u crijeva sa žučom. U slučaju neuspjeha u proizvodnji ovog katalizatora, trovanja s "netretiranim" toksičnim neizravnim bilirubinom, koja se nakuplja u lipidima masnog tkiva i mozga. Ovaj mehanizam akumulacije smeđe-žućkastih stanica neizravnog bilirubina objašnjava glavnu simptomatologiju bolesti.

simptomi

Prije razdoblja punog puberteta, Gilbertov sindrom je u "stanju spavanja". Ono se očituje nakon 20 godina i ne utječe na životni vijek.

Bolest je umjetna i zato što u 30% slučajeva ljudi ne obraćaju pažnju na njihove bolesti zbog nedostatka izraženih znakova sindroma i ne primjenjuju nikakav tretman. Time se ubrzavaju razvoj popratnih bolesti - pratitelji: gastroduodenitis, hepatitis, kolecistitis, pankreatitis, kolelitacija i / ili diskinezija kanala; druge bolesti probavnog trakta. Jedna od najneugodnijih kombinacija je susjedstvo = Gilbertov sindrom + Krieger-Nayyarov sindrom.

Glavni simptom Gilbert sindrom smatra se periodično, manje stalno, žuta boja kože - jetrene masku i bjeloočnica - ikteričan bjeloočnica, i pojavu žute plakova na gornjem kapku - xanthelasma.

Ova "žutosvađa" se izaziva i manifestira nakon: 1) ARVI i ARI; 2) prejedanje, gladovanje ili sukladnost s niskokaloričnim dijetama; 3) pretjerano alkoholno piće; 4) neke traumatske ozljede; 5) stresne situacije, produljena hipotermija, teška tjelesna napor i dehidracija; 6) menstruacija; 7) uzimanje hormonskih (uključujući anabolički), paracetamil koji sadrži i druge lijekove.

  • Spazmatična bol na desnoj strani, žgaravica i metalni okus u ustima; mučnina (prije povraćanja), gubitak apetita; meteorizama, konstipacije, proljeva i fekalnog obezbojenja.
  • Stanje stalnog umora i umora, vrtoglavica; osjećaj zimice na normalnoj tjelesnoj temperaturi; bolni mišići; oticanje donjih udova; tahikardija i vrtoglavica; noćni hladni znoj i nesanica.
  • Napadi panike i bezgrešnog strahovanja; emocionalna depresija; depresivni uvjeti; razdražljivost do antisocijalnih manifestacija.

dijagnostika

Ako tijekom inspekcije i pregleda, liječnik sumnja na prisutnost Gilbert sindrom, to je za odobrenje postavljanja dijagnoze bolesti, će iskoristiti istraživanja navedene u nastavku (po potrebi u cilju rasta):

  • Detaljan biokemijski i opći test krvi.
  • Analize urina i izmeta.
  • Pomoćni testovi: 1) s postom, 2) nikotinskom kiselinom, 3) s fenobarbitalom.
  • Identifikacija virusnih markera hepatitisa B, C i D.
  • Ultrazvuk organa gastrointestinalnog trakta, CT i MRI jetre.
  • Studije štitnjače.
  • Biopsija jetrenog tkiva, ili alternativna Fibroscania ili Fibrotest (Fibromax).
  • Molekularna analiza krvnih enzima i DNA.

Za točnu dijagnozu mogu se provesti i druge studije kako bi se isključili bolesti slične Gilbertovom sindromu: opstrukcije žučnih kanala, hemolitička anemija, Cholestasis, Kriegler-Najarov sindrom, Dabin-Johnsonov sindrom, lažna žutica.

Sudionik terapeuta može propisati konzultacije s neurologom, gastroenterologom, vertebrologom, specijalistom za rehabilitaciju ili instruktorom vježbanja. Savjet terapeuta i zaraznih bolesti bit će suvišan.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Dijetetski tretman

Glavni način za zaustavljanje napada Gilbertovog sindroma i brzo izlazak iz njih je strogo pridržavanje posebne terapijske jetrene prehrane - Tablica 5.

U razdoblju između napada, ta se prehrana može strogo zanemariti, ali se pridržavati načela zdrave prehrane:

  • Uzmite hranu u male frakcije, u malim količinama, najmanje 4-5 puta dnevno.
  • Nemojte zaboraviti na običnu vodu (1-2 litre).
  • Koristite proizvode sa smanjenim sadržajem ugljikohidrata, dajući prednost proteinima biljnog i životinjskog porijekla.
  • Ograničite potrošnjue bilo koja masna hrana.
  • Potpuno eliminirati korištenje slatkih i niskonaponskih gaziranih pića industrijske proizvodnje.
  • Primijenite povoljnu terapiju sokovima.
  • Kategorički zabranjeno dijete i niskokalorična hrana.

Za preventivne svrhe, čak iu razdobljima trajne remisije - dugotrajnog odsustva napadaja, preporučuje se primjena tjedana "strogog pridržavanja" prehrane Tablica 5, gdje je prvi tjedan prehrambene prehrane slijedi 3 tjedna normalne prehrane.

Pažnja molim te! Isključen je strogi veganizam i vegetarijanstvo s Gilbertovim sindromom!

lijekovi

Trenutno, liječnici su došli na tvrdnju da ova bolest ne treba tretman i konstantan unos farmakoloških lijekova - Napadi prolaze sami uklanjanjem čimbenika njih pozvani. Ali ako je potrebno liječiti Gilbertov sindrom, liječnik može odabrati, propisati režim i propisati lijek za lijekove sa sljedećeg popisa:

  1. Lijekovi koji smanjuju razinu neizravnog bilirubina (fenobarbital) - luminal, barboval, corvalol, valokardin.
  2. Hepatoprotectors, zaštita jetre - flumitsenol, sinklit, portalalk, hepatofalk.
  3. Propulzivi koji stimuliraju peristaltiku - cerukal, domperidol, perinorm, ganaton.
  4. Enzimi koji pomažu probaviti hranu - pankreatin. festal, motilium.
  5. Lijekovi koji inhibiraju sintezu kolesterola su clofibrat, lipomid i siril-eron.
  6. Osobni ljekoviti kolagog biljnih pripravaka i Karlovy Vary sol.
  7. Choleretics - alahol, chogol, holosas.
  8. Enterosorbenti - atoksil, etereozg, kitozan.
  9. Homeopatske tinkture i biljni čajevi hepatotropskog djelovanja.
  10. Vitaminirani kompleks Neurobionum i vitamini skupine B.
  11. Ponekad - diuretici.
  12. Muškarcima se preporučuje da prođu kroz 3-mjesečni kurs ursodeoksikolne kiseline (UDCA).
  13. U posebno teškim kritičnim slučajevima, kao hitnom slučaju, može se navesti primjena albumina.

Tijekom napada bolesti potrebno je, ako je moguće, prestati uzimati antibiotike, antivirusne i antihladno lijekove.

LFK i Sport

Prilikom fizičke vježbe i sporta, potrebno je zapamtiti zabrana velikog fizičkog napora, koje bi tijekom perioda napada trebalo smanjiti na razumni minimum - hodanje, joga, pilates. Nemojte preporučiti sportove u kojima često morate saviti ili dizati utege. Pod zabranom je sve vrste treninga, gdje se koriste anabolički steroidi.

Balneološki tretmani i kupelji blata pokazali su se dobro.

Ostale preporuke

Uz odbijanje loših navika i racionalne prehrane potrebno je promatrati izmjenu svijesti i odmora. Opće informacije ukupni volumen sna ne bi trebao biti manji od 8 sati dnevno. Budite sigurni da ste u stanju potpunog odmora od 23:00 do 4:00. Izbjegavajte produljeno izlaganje izravnoj sunčevoj svjetlosti. Umjerenost je uvijek, svugdje iu svemu - to je glavni moto pacijenata s Gilbertovim sindromom!

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na gravitaciji u desnom gornjem kvadrantu, osjećaju nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Top