Kategorija

Popularni Postovi

1 Steatoza
Kako pripremiti i piti zob za vrijeme čišćenja jetre
2 Žutica
Metastaze u jetri s rakom
3 Recepti
Kako liječiti kronični kolecistitis i pankreatitis
Glavni // Recepti

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?


Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da je dijagnostički postupak, pacijent će morati odvijati redovito pratiti tijek bolesti i studija reakciju organizma na lijekove. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom: nedostatak enzima smanjuje ekskretorni kapacitet jetre

Genetika je odavno prepoznala znanost, to ne dosadi iznenaditi svoja otkrića: na primjer, od 3 do 10% svjetske populacije nisu ni svjesni da su bolesni Gilbert sindrom - nasljedna bolest povezana s jetre i očituje se obično tijekom teških tereta. Taj postotak varira ovisno o zemljopisnim koordinatama - najviše „bogata” takva odstupanja Afrike, najmanje od svega - jugoistočnoj Aziji. pacijenti Broj sindrom je značajan, bolest ne ide nezapažen, a ne samo one koji su bolesni od njih, ali i liječnici.

Što je

Sindrom je dobio ime po čovjeku koji ga je prvi put opisao početkom dvadesetog stoljeća - Augustin Gilbert. Znanstvenici su otkrili manjak DNA lanca, što dovodi do bolesti.

Utvrđeno je da bolesnici s sindromom imaju nedostatak enzima odgovoran za preradu toksičnih tvari - glukuroniltransferazu. Ovaj enzim, između ostalog, obrađuje bilirubin - pigment žuči, koji proizvodi proizvode propadanja crvenih krvnih stanica - eritrocite. Neizravni bilirubin se pretvara u izravnu, a zatim, zajedno sa žuči, izlučuje iz tijela.

U tijelu pacijenata, enzim je prisutan, ali njegov sadržaj je oko četvrtine norme. Jetra je u stanju obraditi određenu količinu zagađivača, kada je povećan sadržaj ili povećava vanjsko opterećenje Smanjenje pacijenta, organizam prestaje nositi, to akumulira bilirubin i tzv žuticu.

simptomi

U većini slučajeva, bolest je asimptomatska i može se otkriti samo kao rezultat laboratorijskih testova. Neki pacijenti doživljavaju iako ne izraženi, ali stalni znakovi: lagani žilavost sclera očiju. Ostalo iskustvo sezonskog exacerbations, njihova učestalost je individualna i može varirati od 4 puta godišnje do 1 puta u 2 godine. Najčešće dolazi do pogoršanja nakon stresnog stanja:

  • niske kalorijske dijete ili post;
  • prekomjerno korištenje "štetne" hrane;
  • sustavni nedostatak sna ili prekomjerni fizički ili emocionalni stres;
  • nedovoljna količina vode u tijelu;
  • slabljenje nakon prehlade;
  • menstruacija;
  • uzimanje određenih lijekova;
  • zlostavljanje alkohola.

Oslobađanje tijela, stvaranje "praznina" u njegovoj zaštiti, odgovara na žutost kože, sluznice, oči. Stanje može biti popraćeno povećanom slabostima, brzim umorom, vrtoglavicom, smanjenom pozornošću, nesanicom, "bolnim" mišićima, zimici na normalnoj temperaturi.

Ponekad postoji bol ili nelagoda na desnoj strani, žgaravica, nadutost, mučnina ili povraćanje, gubitak apetita.

Teško je povezati Gilbertov sindrom s emocionalnim poremećajima, čak i značajnim. U vrijeme pogoršanja pacijenta postaje razdražljiv, depresivan, on je primijetio napadaje panike i želje za antisocijalno ponašanje atipično za njega, ponekad stanje utječe u tešku depresiju.

Mnogi bolesnici slijede neophodni režim i apsolutno ne pate od simptoma bolesti. Drugi dio se nosi s njom uz pomoć lijekova.

Terapeutska prehrana

Nepravilna prehrana, zlouporaba prehrane i ograničenja, kao i prejedanje, mogu izazvati pogoršanje bolesti. Ako postoji sindrom, morate voditi zdrav stil života, zauvijek promijeniti svoje prehrambene navike.

Prvo, potrebno je jesti često iu serijama. To će pomoći u ispravnom funkcioniranju probavnog sustava, normalizirati proces izlučivanja žuči - poboljšati performanse jetre.

Drugo, sadržaj hrane treba pažljivo razmisliti. Iako ne postoje zabrane za hranu, može utjecati na individualnu percepciju organizma. Na primjer, alkohol: kod nekih pacijenata ta komponenta blagdana ne uzrokuje negativnu reakciju, bez obzira na to koliko ga oni koriste. Većina pacijenata dolazi do egzacerbacije čak i nakon male količine pijanstva. To je zbog uporabe, zajedno s alkoholom, bogate masne, pržene hrane, štetne za tijelo.

Bolesni sindrom je koristan za povrće i voće, proteine ​​s niskim udjelom masti: plodovi mora, riba, jaja, mliječni proizvodi. Nemojte odustati od žitarica, žitarice nemoj štetiti. Krumpir, slastice i pečeni proizvodi biti ograničeni na minimum.

Prateći režim dana, pogoršanje često proizlazi iz prekomjernog razmaka - fizičkog ili morala - može biti posljedica akumuliranog umora i stresa. Pacijenti trebaju biti više na otvorenom, hodati, otići na spavanje na vrijeme. U idealnom slučaju, trebate biti u krevetu do 21.00 sata, što pomaže ispravnom radu izlaznog sustava. Važna psihološka podrška, usredotočena na pozitivnu percepciju života, postizanje harmonije: auto-trening, meditacija, ugodna glazba i tako dalje.

Potreba za liječenjem

Gilbertov sindrom često je asimptomatski i ne treba liječenje. U adolescenata se ne manifestira prije puberteta. Povišena razina bilirubina u krvi novorođenčeta - "fiziološka žutica" - obično ne uzrokuje interes liječnika ili budnost. S iznenadnom žuticom, dovoljno je identificirati i ukloniti uzrok, a sve se u nekoliko dana vraća u normalu.

Pomoć je potrebna kod bolesnika s psihološkim simptomima, kompleksima povezanim s izgledom ili potrebom pridržavanja ograničenja.

Liječenje lijekovima praktički nije potrebno, au hitnim slučajevima lijekovi se propisuju kako bi se smanjio sadržaj neizravnog bilirubina u krvi. Samo-lijek nije preporučljiv, neke tablete su zarazne ili dovode do drugih štetnih učinaka.

Ljekovito bilje

Biljni se temelji na upotrebi sredstava poboljšanja izlučivanje žuči od jetre ili pročišćavanje koleretik trakta i jetre u kompleksu: elecampane, nevena, čičak, kukuruzni svili smjesi. Sličan učinak proizvodi ružičasti kukovi i crvena planinska pepela. Mala količina (prstohvat) preliti kipućom vodom, nakon nekog vremena se može popiti 15 minuta prije i poslije jela.

Nanesite biljne dekocije, a infuzije trebaju biti samo nakon savjetovanja sa specijalistom, tako da ne uzrokuju još više štete za tijelo.

U trudnoći

Gilbertov sindrom naslijeđen je, ali ne nameće zabranu "nastavka roda". To je zbog genetske osobitosti organizma: ako je jedan gen de facto, dijete ne rodi bolesno. Kao i njegov roditelj, on postaje nositelj nedostatka. Dijete prima sindrom u nasljedstvo, kada su oba roditelja nositelji bolesti.

Ako jedan od budućih roditelja osumnjiči da boluje, treba se obratiti liječniku koji je odgovoran za genetske poremećaje. Obično, u slučaju rizika od prijenosa sindroma djece, liječnici propisuju posebne lijekove i odgovarajuću prehranu.

Više nego opasno

Glavna opasnost povezana je s drugim nasljednim ili stečenim oboljenjima jetre, koje sindrom "opterećuje". Stoga je patnja od sindroma mnogo teža za liječenje hepatitisa, a mnogo je teže liječiti. Povećani rizik od problema s drugim unutarnjim organima.

Pacijenti su više pažljivi na svoje tijelo, imaju manje smetnji u probavu od drugih. Nedavne studije pokazale su da bolesnici s Gilbertovim sindromom imaju manje vjerojatnost da imaju aterosklerozu. Postoji nepotvrđena inačica da se bolest može izliječiti uvođenjem neizravnog bilirubina pacijentu.

Glavno načelo života pacijenata je zbog činjenice da njihova jetra ima ograničene mogućnosti, ona mora biti pošteđena. Ako se stalno brinete o tome, neće biti problema s ekskretorom.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute boje kože ili očiju nakon blagdana s raznim hrane i alkoholnih pića osoba može se naći kod kuće ili na vrhu druge. Najvjerojatnije će takav fenomen biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Isto se može posumnjati patologiju i liječnika (ali i specijalizaciju) ako na recepciji popratnim pacijenta došao sa žućkasto preljev, ili kože kad prolazi pregled koji je dao eseji „funkcije jetre”.

Što je Gilbertov sindrom

Ova bolest je kronična patologija jetre benigne prirode koja je popraćena periodičnim bojenjem kože i oka sclera u žute i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da takav genetski defekti mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetak od dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

  • uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
  • redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
  • česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
  • prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
  • česta uporaba masne hrane;
  • dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

  1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
  2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • ispitivanje gladovanjem;
  • test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

  1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
  2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
  3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

  • primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
  • fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
  • dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

  • mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
  • slaba riba i mršavo meso;
  • ne-kiseli sokovi;
  • cookie cookie;
  • povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
  • sušeni kruh;
  • slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

  • uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
  • davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

  • prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
  • Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
  • izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
  • isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
  • pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.856 pogleda ukupno, 2 pregleda danas

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na gravitaciji u desnom gornjem kvadrantu, osjećaju nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Analiza za zilberovu bolest. Gilbertov sindrom: što je opasniji, liječenje, simptomi.

Gilbert sindrom - nasljedna kronična bolest jetre uzrokovana povrede hvatanje, transport i zbrinjavanje bilirubin, naznačen time, periodični izgled žutilo kože i vidljive sluznica, hepatosplenomegalija (povećana jetra, slezena) i fenomene kolecistitis (upala žučnog mjehura).

Jedna važna funkcija jetre je pročišćavanje krvi od metaboličkih produkata iz organizma i ulazi u sebe izvana otrovnih tvari. Portal ili jetrene portal Vienna donosi krvi jetre lobuli (morfofunktcionalnaja jedinica jetre) iz nesparenih trbušnih organa (želudac, gušteraču, slezenu, tankog crijeva i kolona), gdje je filtrirana.

Bilirubin je proizvod propadanja eritrocita - krvnih stanica koje prenose kisik u sva tkiva i organe. Eritrocit se sastoji od tvari koja sadrži hem-željezo i globin-proteina.

Nakon uništenja stanice, bjelančevina se razgrađuje u aminokiseline i tijelo apsorbira, a hem se djelovanjem enzima u krvi pretvara u neizravno bilirubin, što je otrov za tijelo.

Uz protok krvi neizravni bilirubin doseže jetrene lobule, gdje se enzim glukuroniltransferaza kombinira sa glukuronskom kiselinom. Kao rezultat toga, bilirubin postaje vezan i gubi svoju toksičnost. Nadalje, tvar ulazi u intrahepatične žučne kanale, zatim u extrahepatične kanale i žučni mjehur. Iz tijela bilirubin se izlučuje u žuči kroz mokraćni sustav i gastrointestinalni trakt.

Bolest se proširila po cijelom svijetu, s prosjekom od 0,5 - 7% svjetske populacije. Najčešće, Gilbert sindrom nalazimo u Africi (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) i Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kina, Indija, Vijetnam, Laos, Tajland).

Gilbertov sindrom je češći kod muškaraca nego kod žena - 5-7: 1 u dobi od 13 do 20 godina.

Prognoza za život je povoljna, bolest traje za život, ali ne dovodi do smrtonosnog ishoda s obzirom na prehranu i lijekove.

Prognoza za invalidnosti nesigurnog, s napredovanjem sindroma godinama razvijaju Gilbert bolesti kao što je upala (kolangitis intrahepatičkih žučnih kanala i ekstrahepatičkom) i kolelitijaza (formiranje kamena u žuči).

Roditelji djece koji boluju od Gilbertovog sindroma prije planiranja sljedeće trudnoće trebaju proći niz testova u genetičaru, slično bi se trebali liječiti Gilbertovim sindromom prije nego što bi imali djecu.

uzroci

Uzrok Gilbertovog sindroma je smanjenje aktivnosti enzima glukuroniltransferaze, koja pretvara toksični neizravni bilirubin u izravnu - netoksičnu. Nasljedne informacije o ovom enzimu kodiraju gen - UGT 1A1, promjena ili mutacija u kojoj dovodi do pojave bolesti.

Gilbertov sindrom prenosi se prema autosomnom dominantnom tipu, tj. od roditelja do djece, promjena genetske informacije može se prenijeti iu muškom i ženskom naslijeđu.

Postoji niz čimbenika koji mogu izazvati pogoršanje bolesti, a odnose se na:

  • teški fizički rad;
  • virusne infekcije u tijelu;
  • pogoršanje kroničnih bolesti;
  • super-hlađenje, pregrijavanje, prekomjerno insoliranje;
  • post;
  • oštra povreda prehrane;
  • uzimanje alkohola ili droga;
  • prekomjerno djelovanje tijela;
  • stres;
  • uzimanja određenih lijekova koje su povezane s aktivacijom enzima - (glukuronil glukokortikoidima, paracetamol, acetilsalicilna kiselina, streptomicina, rifampicina, cimetidin, kloramfenikol, kloramfenikol, kofein).

klasifikacija

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma:

  • bolest se javlja u razdoblju od 13 do 20 godina, ako za određeno razdoblje života nije bilo akutnog virusnog hepatitisa;
  • bolest se pojavljuje do 13 godina, ukoliko postoji infekcija s akutnim virusnim hepatitisom.

Za razdoblja Gilberov sindrom je podijeljen na:

  • razdoblje pogoršanja;
  • razdoblje remisije.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom karakterizira trojka znakova, opisanih od strane autora koji su otkrili bolest:

  • "Hepatična maska" - icterus kože i vidljive sluznice;
  • Xanthelasma kapaka - izgled žutog zrna ispod kože gornjeg kapka;
  • Periodicnost simptoma - bolest se alternativno zamjenjuje razdobljima pogoršanja i remisije.

Za vrijeme egzacerbacije je karakteristično:

  • pojava umora;
  • glavobolja;
  • vrtoglavica;
  • oštećenje pamćenja;
  • pospanost;
  • depresija;
  • razdražljivost;
  • anksioznost;
  • anksioznost;
  • opća slabost;
  • tremor gornjih i donjih ekstremiteta;
  • bol u mišićima i zglobovima;
  • kratkoća daha;
  • kratkoća daha;
  • bol u srcu;
  • snižavanje krvnog tlaka;
  • povećana frekvencija brzine otkucaja srca;
  • bol na hipohondriji iu želucu;
  • mučnina;
  • nedostatak apetita;
  • povraćanje s intestinalnim sadržajima;
  • nadutost crijeva;
  • proljev ili zatvor;
  • obezbojenost stolice;
  • oticanje donjih ekstremiteta.

Razdoblje remisije karakterizira odsutnost bilo kakvih simptoma bolesti.

dijagnostika

Gilbert sindrom je rijetka bolest i da pravilno dijagnosticirati to mora proći sve potrebne preglede, koje su dodijeljene u bolesnika s žutilo kože, a onda, ako nije utvrđen uzrok su dodijeljene dodatne metode ispitivanja.

Laboratorijska ispitivanja

Opći test krvi:

ESR (sedimentacijska brzina eritrocita)

Opća analiza urina:

Promjena u Gilbertovom sindromu

Malo kiselo ili neutralno

1 - 3 na polju gledanja

15 - 20 na polju gledišta

1 - 2 na polju gledanja

10 - 17 na polju gledišta

7 - 12 u polju gledišta

Biokemijski test krvi:

0,044-0,177 mmol / L

0,044-0,177 mmol / L

Promjene u Gilbertovom sindromu

8,6-20,5 μmol / 1

0,8 do 4,0 piruvata / ml-h

0,8 do 4,0 piruvata / ml-h

Coagulogram (koagulabilnost):

Obilježja virusnog hepatitisa B, C i D su negativni.

  • Analiza izmeta za strobobilin - negativne;
  • Uzorak s gladovanjem: pacijent na dijeti dva dana s kalorijskim sadržajem koji ne prelazi 400 kcal dnevno. Prije i nakon prehrane izmjerite razinu bilirubina u krvnom serumu. Kada se poveća za 50 do 100%, uzorak je pozitivan, što ukazuje na Gilbertov sindrom;
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom: kada se nikotinska kiselina primjenjuje pacijentu s Gilbertovim sindromom, razina neizravnog bilirubina naglo raste;
  • Ispitivanje sa fenobarbitalom: kada se uzimaju fenobarbital, razina neizravnog bilirubina u krvnom serumu se smanjuje kod bolesnika s Gilbertovim sindromom.

Instrumentalne metode ispitivanja

  • Ultrazvuk jetre;
  • CT (kompjutorska tomografija) jetre;
  • MRI (magnetska rezonancija) jetre.

Ove metode ispitivanja ukazuju na uspostavu preliminarne dijagnoze - hepatoza - skupina bolesti jetre, koja se temelji na metaboličkom poremećaju u jetrenim lobulama. Ne može se utvrditi razlog pojave ovog fenomena pomoću gore navedenih metoda.

  • Genetsko ispitivanje venske krvi ili bukalnog epitela (stanice usne sluznice).

Materijal uzet iz stanica u laboratorijskim genetika liječnika izolirani i odmotati molekule DNA (deoksiribonukleinske kiseline) koje sadrže kromosoma koji sadrže genetičke informacije.

Stručnjaci proučavaju gen čija mutacija dovodi do Gilbertovog sindroma.

Tumačenje rezultata (što ćete vidjeti u zaključku doktorskog genetičara):

UGT1A1 (ТA) 6 / (ТA) 6 - normalna vrijednost;

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ili UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - Gilbertov sindrom.

Liječenje Gilbertovog sindroma

liječenje

Lijekovi koji smanjuju razinu neizravnog bilirubina u krvi:

  • fenobarbital 0,05 - 0,2 g jednom dnevno. Budući da lijek ima hipnotički i umirujući učinak, preporučljivo je uzeti noću;
  • ziksorin na 0,05-0,1 g jednom dnevno. Lijek se dobro podnosi, nema tableta za spavanje, ali nije proizveden u Rusiji već nekoliko godina.
  • Enterosgel 1 žlica 3 puta dnevno između obroka.
  • panzinorm za 20 000 jedinica ili creon za 25 000 jedinica 3 puta na dan tijekom obroka.
  • Bit 5 ml po 15.0 ml krvi pacijenta 1 puta dnevno intravenozno.
  • Karlovy Vary sol za 1 žlicu otopljenu u 200,0 ml vode ujutro na prazan želudac, hofitol 1 kapsula 3 puta na dan ili holosas 1 žlica 3 puta dnevno - dugo vremena.
  • Neurobionum 1 tableta 2 puta dnevno.
  • U težim slučajevima, kada je porast od indirektnog bilirubina u serumu dostigne kritična brojeve (iznad 250 umol / L) pokazuje transfuziju uvod albumina.

Fizioterapeutski tretman

Fototerapija - plava svjetiljka smještena na 40-45 cm od kože, sesija traje 10 - 15 minuta. Pod utjecajem valova u 450 nm, bilirubin je uništen izravno u površinskim tkivima tijela.

Folklorni tretman

  • Liječenje Gilbertovog sindroma uz pomoć sokova i meda:
    • 500 ml sokova repe;
    • 50 ml soka aloe;
    • 200 ml soka od mrkve;
    • 200 ml crnog sokova rotkvica;
    • 500 ml meda.

    Sastojci za miješanje, pohraniti u hladnjak. Uzmite 2 žlice 2 puta dnevno prije jela.

    Dijeta koja olakšava tijek bolesti

    Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

    Dopušteno je upotrebljavati:

    • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
    • sve vrste rogača;
    • povrće i voće u bilo kojem obliku;
    • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
    • kruh, keksa;
    • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

    Zabranjeno je koristiti:

    • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
    • punomasno mlijeko i mliječni proizvodi s visokim udjelom masti (vrhnja, vrhnje);
    • jaja;
    • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
    • oštri umaci i začini;
    • čokolada, tijesto;
    • kava, kakao, jaki čaj;
    • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama.

    komplikacije

    • Cholangitis (upala intrahepatičnih i extrahepatičnih žučnih kanala);
    • kolecistitis (upala žučnog mjehura);
    • kolelitijaza (prisutnost kamenja u žučni mjehur);
    • pankreatitis (upala gušterače);
    • rijetko - zatajenje jetre.

    prevencija

    Preventivno održavanje bolesti sastoji se u prevenciji onih čimbenika koji će izazvati pogoršanje patološkog procesa u jetri:

    • produženo izlaganje suncu;
    • hipotermija ili pregrijavanje tijela;
    • teški fizički rad;
    • uporaba alkohola ili lijekova.

    Trebali biste se pridržavati prehrane, ne previše raditi i voditi aktivan način života.

    Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti.

    Gilbertov sindrom najprije je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: obiteljska nehemolitička žutica, benigna obiteljska žutica, ustašnja disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. To se događa zbog povećanja količine krvi u plazmi nekonjugiranog bilirubina, bez dokaza oštećenja jetre, žučnog opstrukciju ili hemolize. Ova bolest je obitelj i naslijeđena je. Bolest se javlja zbog genetskog defekta, što dovodi do kršenja stvaranja enzima koji olakšava korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju umjereno povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu škare očiju i kože. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalne tretmane. Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da je prevalencija može biti veća i doći do 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

    Uzrok Gilbertovog sindroma.

    Glavne funkcije jetre

    Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neki od ključnih funkcija jetre:
    Ona pretvara tiroksina hormona štitnjače (T4) u aktivniji oblik trijodotironina (T3). Nedovoljna pretvorba može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, lošeg pamćenja i pojave drugih simptoma.
    Stvara GTF (faktor tolerancije glukoze) od kroma, niacina i, vjerojatno, glutationa. GTF je potreban za inzulin da pravilno regulira razinu šećera u krvi.
    Jetra sintetizira žučne soli, koje emulgiraju masti i vitamine vitamina A, D, E, K koji su topljivi u mastima za bolju asimilaciju. Jetra također uklanjaju neke toksine topljive u mastima iz tijela.
    Aktivacija vitamina u njihovim biološki aktivnim oblicima - koenzimima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u pravom biokemijskom obliku prije skladištenja, prijenosa ili integracije u metaboličke procese.
    Akumulacija hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza po potrebi.
    Proizvodi karnitin iz lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedini poznati bio-hranjivim tvarima koji mogu transportirati masti na mitohondrije gdje se koriste za stvaranje ATP energije. Mitochondria proizvodi 90% energije ATP na staničnoj razini.
    Glavni regulator metabolizma bjelančevina. Jetra prema potrebi pretvaraju različite aminokiseline.
    Proizvodi kolesterol i pretvaraju ga u različite oblike potrebne za transport tvari u tkivo.
    Funkcija detoksikacije je jedna od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih proizvoda neutralizira se u jetri. Stoga proizvodi propadanja staničnih elemenata tijela prolaze kroz niz transformacija, a naročito proizvodi propadanja eritrocita.

    Hyperbilirubinemia - visok krvni bilirubin - nastaje zbog smanjenog djelovanja enzima, koji je konjugiran bilirubin glukuronil. Neutralizaciju, koja se proteže u jetri se bilirubina topljivi u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, i na kraju da se povuče iz tijela. Prosječni vijek trajanja crvene krvne stanice je 120 dana, nakon čega se zbrinjava i razgrađuje u bilirubin i hemoglobin. Izravno u jetri, netopivi oblik bilirubina se pretvara u oblik topljiv u vodi. Gilbertov sindrom uzrokuje defekt gena - mutaciju UDP-glukuronoziltransferaze, gena koji je odgovoran za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može doživjeti simptome žutice.

    Simptomi Gilbertovog sindroma

    Većina ljudi koji pate od bolesti ne znaju da ih imaju. Razina bilirubina obično ostaje unutar normalnog raspona, a ponekad i malo povećava. Jedan od najstarijih i patognomoničkih simptoma je žutica. Možda se pojavljuje žuljak bjeloočnice ili kože, kada se povećava količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu povećati i postati vidljivi u kombinaciji s drugim bolestima, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako razina bilirubina vjerojatno neće doseći opasne brojeve, žutica je jedan od važnih i alarmantnih simptoma.

    Žutica kože (lijevo-normalna, desna patologija)

    Sljedeći simptomi također mogu biti patognomonični, ali u manjoj mjeri. Pacijenti opisuju zajednički: umor, zamagljen svijesti, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, iritabilnost, anksioznost, mučnina, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bol u trbuhu i spazama, bol u jetri / žučna kesica, tremor, svrbež kože pokrovov.Vozmozhno pojava nesanice, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijsko reakciju hrane netolerancije ugljikohidrata, i alkohol.

    Nesanica hrane može uzrokovati labave stolice ili proljev, nadutost. Mogu se pojaviti simptomi respiratornih i zatajenja srca: kratkoća daha ili plitko disanje, palpitiranje. Zbog metaboličkih poremećaja, postoji bol u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i perverzija okusa.

    Sljedeći simptomi (promatrati vrlo rijetko, a uz izričitu povredu bilirubina metabolizma), koja je hitno potrebna medicinska intervencija: poteškoće u pronalaženju riječi, osjećaj opijenosti, nekontroliran povraćanje, pretjeranu žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor), natečene limfne čvorove, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

    Dijagnoza Gilbertovog sindroma

    Ova dijagnoza se najčešće izlaže u kasnom adolescentskom razdoblju. Dijagnoza je lako, ako je povijest bolesti ispravno prikupljena, genetsko tipiziranje u ovom slučaju nije potrebno. Pacijent uzima uzorak krvi, koji ispituje funkciju jetre i razinu izravnog i neizravnog bilirubina. Ako rezultati analize pokazuju visoku razinu netopivog bilirubina u krvi, a drugi pokazatelji su normalni, liječnik može dijagnosticirati Gilbertov sindrom. U prisustvu ozbiljne žutice, može se zahtijevati niz diferencijalnih dijagnostičkih testova kako bi se isključile druge patologije koje mogu biti, na primjer:

    1. akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - mogu pogoršati sposobnost jetre da iskoriste bilirubin.
    2. Upala žučnih kanala - mogu ometati lučenje žuči i uklanjanje bilirubina.
    3. Obstruction žučnih kanala - također sprečava protok žuči i potiče nakupljanje bilirubina.
    4. Hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina uslijed povećanog propadanja eritrocita.
    5. Kolestaza - protok žuca iz jetre je prekinut. Žila koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.
    6. Kriegler-Najjarov sindrom - kongenitalna nehemolitička nekonjugirana bilirubinemija.
    7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žučne kapilare.
    8. Lažna žutica je neumoljiv oblik žutice, u kojem je žućkanje kože povezano s viškom beta-karotena.

    Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvuka trbuha, kako bi se spriječilo ometanje bilijarnog trakta ili difuzno patologije jetre, prehranu za 24 sata kako bi se uklonili uzrok porasta bilirubina probavnog i genetskog tipkanje.

    Liječenje Gilbertovog sindroma.

    Gilbertov sindrom smatra se bezazlenom bolesti - obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutačno ne postoji učinkovit etiotropni tretman za razvoj medicinskih tehnologija. Iako simptomi žutice mogu biti zabrinuti pacijentu, liječnik bi trebao objasniti da žutica nije redoviti simptom i ne bi trebala izazvati zabrinutost. Dugoročno praćenje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primi pogoršanje simptoma žutice, trebao bi o tome obavijestiti svog liječnika kako bi on mogao isključiti druge razloge. Pacijenti u kojima simptomi žutice uzrokuju ozbiljnu anksioznost mogu uzeti male količine fenobarbita. Ima blagi antihiperbilirubinemički učinak. Zajedno sa svojim pozitivnim učinkom, ovaj lijek uzrokuje sedativni učinak na živčani sustav, a uz dugotrajnu uporabu uzrokuje toksične učinke na jetru. Zato je važno učinkovito i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

    Dijeta može ublažiti ozbiljnost simptoma: proizvodi s dugim rokom trajanja, a koja sadrži velike količine konzervansa treba isključiti iz prehrane, potrebno je koristiti multivitaminski kompleksi za poboljšanje općeg imuniteta, svi proizvodi moraju biti esencije, pečena ili na pari (minimalno masti).

    Komplikacije Gilbertovog sindroma

    Gilbertov sindrom sam po sebi ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

    Liječnik terapeut Zhumagaziev E.N.

    Visoki bilirubinski sadržaj dijagnosticira se odmah nakon poroda. Svi novorođeni imaju povišeni bilirubin, ali Gilbertov sindrom može se otkriti u starijoj dobi.

    Kao rezultat raspada hemoglobina u ljudskom tijelu nastaje bilirubin. Ovu tvar u jetri utječe poseban enzim glukuroniltransferaza, pa se transformira i ostavlja tijelo na prirodan način. Ali ako se krši tijek ovog unutarnjeg procesa, bilirubin sadržaj je znatno povećan.

    Uzroci patologije

    Gilbertova bolest razvija se zbog mutacije UGT 1A1 gena, na kojem ovisi funkcija određenog enzima koji je uključen u metabolizam bilirubina. Kao rezultat toga, sadržaj bilirubina u krvi se povećava.

    Postoje poznati čimbenici koji potiču pojavu patologije. Dakle, bolest se može razviti u odnosu na pozadinu:

    • pothranjenost;
    • uzimanje određenih lijekova (antibiotici, anabolički steroidi, itd.);
    • zlostavljanje alkohola;
    • intenzivna tjelesna aktivnost, stresno pretjerivanje;
    • ozljede različitih podrijetla, postoperativna kirurška intervencija;
    • virusnih bolesti.

    Znakovi patološkog stanja

    Što je Gilbertov sindrom koji smo pronašli, razmislite o znakovima ovog fenomena. Najčešće se bolest ne očituje. Svjetlost žutice kože glavni je simptom Gilberta. Bjelo i kožu postaju žuti s jakim povećanjem količine bilirubina. Općenito, postoji samo icteric sclera, rijetko koža.

    U određenim situacijama manifestuju se simptomi Gilbertovog sindroma:

    • nesanica;
    • gubitak apetita ili potpuno odsutnost;
    • umor, slabost mišića, česte vrtoglavice;
    • žgaravica, osjećaj gorčine u ustima;
    • fit mučnine ili povraćanja;
    • proljev, nadutost, zatvor;
    • povlačenjem boli u pravom hipokondriju;
    • povećan volumen jetre.

    dijagnostika

    Simptomi bolesti slični su onima drugih patologija. Dijagnoza Gilbertovog sindroma je prilično složena.

    Prepoznajte ovu bolest kroz sljedeće medicinske postupke:

    • opća i biokemijska analiza krvi;
    • testovi urina;
    • analiza za hepatitis;
    • koagulacije;
    • DNA-istraživanje odgovornog gena;
    • studije izmeta.

    Za dijagnozu patologije izvedite posebne testove. Test s gladovanjem pretpostavlja pridržavanje niske kalorijske prehrane tijekom 2 dana. Energetska vrijednost potrošenih proizvoda ne smije prelaziti 400 kcal dnevno. Da bi dijagnosticirali Gilbertov sindrom, analiza se treba provesti 1. dan i nakon 2 dana. Ako krv otkriva višak bilirubina za 50-100%, to ukazuje na prisutnost ove nasljedne patologije.

    Kod izvođenja uzorka s fenobarbitalom pacijent treba uzimati ovaj lijek 5 dana (dozu određuje stručnjak). Pod utjecajem fenobarbita, količina bilirubina se smanjuje.

    Bit uzorka nikotinskom kiselinom je intravenska primjena ove tvari. Nakon nekoliko sati (oko 3) sadržaj bilirubina je značajno povećan.

    Stručnjak neophodno istražuje trbušnu šupljinu. Ultrazvučni postupak vam omogućuje procjenu jetre i ispitivanje žučnog kanala i žučnog mjehura za konkretne rezultate.

    Ako postoji sumnja na cirozu ili kronični hepatitis, potrebna je biopsija bušenja jetre - pomoću specijalne igle, stručnjak uzima komponentu organskih tkiva i analizira. Ovaj postupak vam omogućuje da napravite točnu dijagnozu i isključite maligni proces.

    U nekim slučajevima potrošiti. Prilikom izvođenja ovog postupka posebna se priprema koristi za proučavanje jetrenog tkiva, što omogućuje određivanje stupnja fibroze organa (patologija koju karakterizira neprirodna proliferacija vezivnog tkiva). Ova metoda omogućuje razlikovanje fibroze i Gilbertovog sindroma.


    Gilbertova bolest uglavnom utječe na muškarce, ali se ova patologija može razviti u pravednijem spolu. U tom pogledu, žene s ovom bolešću u fazi planiranja trudnoće trebaju se posavjetovati sa specijalističkim genetičarima. Liječnik će provesti potrebne studije i utvrditi rizik nasljeđivanja patologije u nerođenog djeteta.

    Manifestacije ovog stanja ne utječu na tijek trudnoće. Međutim, kako bi se spriječili pobačaj i abnormalnosti u razvoju fetusa, trudnica bi trebala uzimati lijekove koje propisuje liječnik (kolagozi, hepatoprotectors), strogo poštujući navedenu dozu. Da bi smanjili pojavu žutice, stručnjak može propisati prijam aktivnog ugljena. U teškim situacijama, pod nadzorom stručnjaka, koriste se sredstva koja snižavaju razinu bilirubina u krvi (zixorin, fengobarbital).

    Kako bi se spriječilo povećanje koncentracije bilirubina ženi tijekom trudnoće, treba slijediti sljedeće preporuke:

    • značajno ograničavaju tjelesnu aktivnost.
    • potpuno napustiti alkohol.
    • pridržavati se načela zdrave prehrane.
    • izbjegavajte stres što je više moguće.
    • ograničiti utjecaj izravne sunčeve svjetlosti.
    • post je strogo zabranjen.

    U posebno teškim situacijama može se pojaviti atrofija žute jetre tijekom razdoblja trudnoće. Patologija se razvija na pozadini pretjeranog povraćanja u toksici. U ovom slučaju, život žene je prioritet, stoga odlučuje o ranom prestanku trudnoće.

    Služba u vojsci


    Mnogi su mladi zainteresirani za pitanje kako su povezani Gilbertov sindrom i vojska. Jesu li pozvani na hitnu službu s genetskom žuticom? Tijekom brojnih studija utvrđeno je da ova patologija ne utječe na životni vijek, ali njegova kvaliteta u odnosu na pozadinu bolesti značajno se pogoršava. Tijekom cijelog života, pacijent mora slijediti prehranu, isključiti vježbe i vježbe. Međutim, prisutnost ove patologije nije razlog za izuzeće od vojne službe, ali takvi zaposleni služe pod određenim uvjetima (s nekim ograničenjima).

    Terapeutski događaji

    Odsutan je specijalizirano liječenje Gilbertovog sindroma. Tijekom pogoršanja patologije preporuča se pratiti ostatak kreveta, koristiti tekućinu u dovoljnoj količini, ograničiti ili potpuno isključiti iz konzervansa izbornika.

    U određenim slučajevima, Gilbertova bolest liječi se lijekom. Liječnik liječnik može propisati sljedeće:

    • Barbiturati, koji smanjuju sadržaj bilirubina u krvi;
    • preparati za kolagog;
    • hepatoprotectors, podržava rad pečenja i štiti njezine stanice od oštećenja;
    • lijekove koji poboljšavaju djelovanje žučnjaka i kanala;
    • Enterosorbenti, ubrzavaju izlučivanje bilirubina iz tijela;
    • antiemetika i enzima koji poboljšavaju probavu i eliminiraju dispeptičke poremećaje.

    Alternativna medicina


    Uz uzimanje lijekova, s patologijom kao što je Gilbertov sindrom, liječenje može uključivati ​​alternativnu medicinu. Dobar terapeutski učinak daje infuzije iz:

    • ružičasti kukovi;
    • elecampane;
    • žutikovina;
    • mlijeko čička;
    • neven;
    • buhač;
    • kukuruzne stigme;
    • Helichrysum.

    Biljne infuzije imaju terapijski i restorativni učinak. Pod utjecajem ljekovitih biljaka metabolizam se normalizira, koncentracija bilirubina u krvi se vraća u normalu. Lijekovi napravljeni na osnovi bilja imaju snažan protuupalni učinak, inhibiraju stagnaciju žuči, normaliziraju biokemijske parametre jetre, liječe cijelo tijelo kao cjelinu. Fitoterapija je indicirana za uporabu u bilo kojoj dobi, uključujući i za djecu, ali je ipak potreban savjet stručnjaka.

    Prema nekim iscjeliteljima, dobar terapeutski učinak daje sljedeće recepte:

    • vlasi iz zrelih ušiju kukuruza u čajnik, neka pere i uzme 3-4 puta dnevno. Tijek terapije je oko 6 mjeseci.
    • 15 ml soka svijeća u travi se konzumira do 3 puta na dan tijekom 10 dana.
    • (200 ml), sok od mrkve (200 ml), sok od aloe (50 ml) i med (500 ml). Dobivena mješavina uzima 2 žlice. l. dva puta dnevno, prije jela. Zadržite sastav u hladnjaku.

    Načela prehrane

    Dijeta u Gilbertovom sindromu uključuje potpuno odbacivanje pretjerano masne i konzervirane hrane.


    Prehrana za Gilbertov sindrom temelji se na sljedećim principima:

    1. Koristite samo toplu hranu.
    2. Proizvodi za kuhanje ili pečenje, od pržene hrane treba odbaciti.
    3. Hrana se 5-6 puta dnevno u malim količinama.
    4. Odbiti jesti hranu koja sadrži kolesterol, masti.
    5. Iz izbornika isključite kolač i svježe pekarne proizvode, juhe, kuhane na masnom broju.
    6. Nemojte jesti rotkvica, špinat, čorba, rotkvica.
    7. Odbiti jesti jaja, masno meso i riblje masne sorte.
    8. Pod zabranom, ukiseljeno povrće, kavijar, dimljeni proizvodi, konzervirana hrana, razni začin.
    9. Kontraindicirano u korištenju kiselih bobica, čokolade i slatkiša.
    10. Isključite crnu kavu, kakao, alkohol, gazirana pića.

    Ako se dijagnosticira Gilbertov sindrom, treba se promatrati dijeta i pogoršanje patologije, te tijekom remisije.

    fizioterapija

    S Gilbertovim sindromom u kombinaciji s pogoršanjem patologija jetre, strogo je zabranjeno provođenje postupaka termalne fizioterapije.

    pogled

    Gilbertov sindrom ima nasljednu prirodu, u vezi s kojim je nemoguće potpuno riješiti patologije. Međutim, ova bolest je benigna, dakle, izgledi su povoljni. Ako slijedite prehranu i sve preporuke liječnika, očekivano trajanje života bolesnih ljudi ne razlikuje se od očekivane životne dobi zdravih ljudi.

    Upotreba alkohola i "teške" hrane može izazvati ozbiljne komplikacije - kronični hepatitis i ciroza jetre. Međutim, takve patologije mogu se razviti u zdravih osoba.

    prevencija

    • maksimalno smanjenje ili potpuno uklanjanje štetnih domaćih čimbenika koji mogu imati toksični učinak na jetru.
    • balansiranje prehrane i uklanjanje vruće, dimljene, masne, pržene i konzervirane hrane.
    • isključenje intenzivne tjelesne aktivnosti.
    • poštivanje zdravog načina života.

    Osim toga, potrebno je odustati od loših navika i redovite liječničke preglede za rano otkrivanje ili isključenje hepatitis, kolecistitis, pankreatitis, gastritis, čir na želucu, crijevnih i drugih patoloških stanja.

    Gilbertov sindrom je jedna od sorti nasljedne pigmentne hepatoze. Povezan je s poremećajem u metabolizmu bilirubina u jetri i bolest se zove uvjetno. To je ispravnije smatrati ga genetski uvjetovanom osobinom organizma.

    Patologija je dobila ime po francuskom liječniku Augustinu Gilbertu, koji je prvi otkrio sindrom. Bolest se prenosi od roditelja do djece - izvor može biti majka ili otac. Ova vrsta nasljeđa naziva se autosomno dominantno.

    Bolest je češća kod muškaraca i javlja se u 2-5% svjetske populacije.

    Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

    To je kongenitalna kronična bolest, u kojoj je poremećena uporaba slobodnog bilirubina u jetrenim stanicama - hepatocitima. Druga imena su benigna, nehemolitička obiteljska žutica, ustavna hiperbilirubinemija.

    - Što je Gilbertov sindrom? Jednostavnim riječima, možete opisati kako se proces akumulacije u krvi bilirubina, koji se normalno pretvara u jetri i izlučuje iz tijela žuči.

    - Što je opasno Gilbertov sindrom? Prognoza bolesti je povoljna - ne dovodi do smrti, a curenje uglavnom u kroničnom obliku ne donosi bol i nelagodu.

    Mnogi tijekom života ne sumnjaju ni na prisutnost bolesti sve dok krv ne pokaže povećanje bilirubina.

    Međutim, nepridržavanje sa režim prehrane ili zbog predoziranja drogom, i zbog drugih faktora za bolesti pogoršava, a ponekad razviju komplikacije -, pankreatitis, kolangitis, kronični hepatitis, i rijetko - zatajenje jetre. Jednostavnim pojmovima, ne možete sumnjati u ovu bolest (osobito ako nema vidljivih simptoma "zalijevanja") dok ne prijeđete određenu liniju u prehrani ili liječenju.

    • E80.4. - kod Gilbertovog sindroma prema ICD 10 (Međunarodna klasifikacija bolesti).

    Uzrok Gilbertovog sindroma

    Bilirubin nastaje tijekom raspada hemoglobina, a primarni nevezani oblik ove tvari je toksičan. Uobičajeno, njegova razmjena sastoji se od nekoliko faza:

    • transport u krvnoj plazmi do jetre;
    • hvatanje svojih molekula hepatocitima;
    • transformacija u netoksični, vezani oblik (konjugacija);
    • izlučivanje žuči, ili jednostavnim riječima - upadanje u tajnu žuči;
    • konačno uništavanje i izlučivanje u crijevu, gdje žuč dolazi iz žučnog mjehura.

    Razlog Gilbertovog sindroma leži u mutaciji gena UGT 1A1. On je odgovoran za rad enzima koji pretvara molekulu bilirubina u ne-slobodan oblik. Kada se bolest, njegova aktivnost smanjuje za oko trećinu norme. To je također popraćeno:

    1. Smanjena sposobnost hepatocita da hvata bilirubin;
    2. Neuspjeh u funkcioniranju enzima koji ga prenosi na membrane jetrenih stanica.

    Kao rezultat toga, prva tri faza metabolizma bilirubina su uznemirena, akumulira se u krvi i, kada je pogoršana, dovodi do razvoja simptoma Gilbertove bolesti, što će se kasnije raspravljati.

    Simptomi Gilbertovog sindroma, fotografije

    foto manifestacije Gilbertovog sindroma

    Tijekom razdoblja remisije, sindrom se ne manifestira. Prvi simptomi se u većini slučajeva mogu naći tijekom puberteta - od 13 do 20 godina. U ranijoj dobi, bolest se manifestira u slučaju infekcije djeteta s akutnim virusnim hepatitisom.

    Znakovi i simptomi Gilbertove bolesti nastaju samo uz pogoršanje, au ogromnoj većini slučajeva to je blaga žutica.

    Ono se očituje bojanjem kože, sluznice i sclere žutom - tzv. "Maska jetre". Ozbiljnost boje je jasno vidljiva kada razina bilirubina u krvi dosegne 45 μmol / l ili više. Za žuticu se dodaje pojava xanthelazma - žute granularne inkluzije ispod kože gornjih i donjih kapaka, što je povezano s displasijom vezivnog tkiva.

    Oko polovice pacijenata žali se na nemir u gastrointestinalnom traktu:

    • mučnina;
    • smanjen apetit;
    • belching;
    • žgaravica;
    • nadutosti;
    • poremećaj stolice.
    • slabost, vrtoglavica;
    • nelagoda u jetri;
    • gorak okus u ustima;
    • oticanje stopala;
    • snižavanje krvnog tlaka;
    • kratkoća daha i bol u srcu;
    • anksioznost, razdražljivost;
    • glavobolje.

    S pogoršanjem sindroma, boje iscjedka često se mijenjaju, a izmet postaje bezbojan.

    Tijekom cijelog života, provokatori pogoršavaju:

    1. Kršenje potporne prehrane, izgladnjivanje;
    2. Pijenje alkohola ili droga;
    3. Visoka tjelesna aktivnost;
    4. Stres, prekovremeni rad;
    5. Virusne infekcije (gripa, herpes, HIV i drugi);
    6. Akutni oblici postojećih kroničnih patologija;
    7. Prekomjerno zagrijavanje tijela, hipotermija.

    Prijem u velikim količinama određenih lijekova također utjecati na pogoršanje genetskih Gilbert sindrom. Oni uključuju: aspirin, paracetamol, streptomicin, kofein, steroide, kloramfenikol, cimetidin, rifampicin, kloramfenikol.

    Dijagnoza Gilbertovog sindroma

    Nakon pregleda i prikupljanja anamneze (pritužbe, povijesti bolesti) provodi se laboratorijski pregled. Liječnik koji je pohađao šalje testove za Gilbertov sindrom, među kojima postoje posebni dijagnostički testovi:

    1. Post. Prvi uzorak bilirubin se uzima na prazan želudac ujutro prije testa, drugi - nakon 48 sati, tijekom kojeg je osoba prima snagu od ne više od 400 kcal dnevno. Kada se razina bolesti bilirubina tijekom dva dana povećava za 50-100%.
    2. Uzorak s fenobarbitalom. Ako se pojavi Gilbertov sindrom, uzimanje ovog lijeka pet dana dovodi do smanjenja bilirubina u krvi.
    3. Ispitivanje nikotinskom kiselinom. 40 mg tvari se primjenjuje intravenski, a ako se postotak bilirubina povećava, rezultat se smatra pozitivnim.

    Ostale dijagnostičke metode:

    • analiza urina zbog prisutnosti bilirubina;
    • biokemijska i opća analiza krvi;
    • molekularna dijagnostika DNA;
    • test krvi za prisutnost virusnog hepatitisa;
    • analiza za stercobilin - u Gilbertovom sindromu ovaj produkt propadanja bilirubina u stolici nije detektiran;
    • koagulogram - procjena koagulacije krvi.

    Dijagnoza Gilbert sindroma uključuje tehnike poput ultrazvuka i kompjutorske tomografije trbuha i biopsiju jetre elastografija (studije identifikacije jetrene fibroze tkiva).

    Taktike liječenja Gilbertovog sindroma

    U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

    Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

    1. Barbiturati - smanjuju koncentraciju bilirubina u krvi;
    2. Hepatoprotectors (Essentiale, Ursosan, Karsil, ekstrakt čička) - podržavaju funkciju jetre;
    3. Preparati kolagoge (Hofitol, Carlsbad sol, Holosas) i biljke s sličnim djelovanjem - ubrzavaju kretanje žuči;
    4. Enterosorbenti (Polysorb, Enterosgel, aktivni ugljen) - pomažu uklanjanju bilirubina iz crijeva;
    5. Sredstva za prevenciju kolecistitisa i kolelitijaze.

    Tinejdžeri mogu biti propisani flumecinol umjesto jakih barbiturata. Uzima se u malim dozama i kod spavanja, jer uzrokuje pospanost i letargija.

    Fizioterapeutske mjere uključuju uporabu fototerapije, u kojoj plave žarulje uništavaju bilirubin nakupljen u koži.

    Termalni postupci u području trbuha i jetre nedopustivi su.

    Ako je potrebno, simptomatsko liječenje povraćanja, mučnine, žgaravice, proljeva i drugih poremećaja probavnog sustava. Potrebno je uzeti vitamine, posebice grupu B. Na putu se obavljaju sanacija svih žarišta infekcije u tijelu i terapija patologije žučnih kanala.

    Ako razina bilirubina u krvi dostigne kritičnu razinu (iznad 250 μmol / l), tada je naznačena transfuzija krvi i uvođenje albumina.

    Dijeta u Gilbertovom sindromu

    Terapeutska dijeta uključuje uporabu, u kojoj:

    • različite vrste rožnjaka;
    • mlitavo meso i ribu;
    • voće i povrće - svježe i kuhano;
    • obrano jogurta, sir, jogurt, fermentirano pecivo mlijeko;
    • suhe kekse, pšenični kruh;
    • svježe prešani ne-kiseli sokovi, slabi čaj, kompot;
    • juhe od povrća.
    • pečena peciva;
    • masnoće, masno meso;
    • špinat;
    • senf, papar, ostali začini i začini;
    • kave;
    • špinat i sorrel (budući da sadrže oksalnu kiselinu);
    • čokolada, kakao;
    • jaja;
    • alkoholna i gazirana pića;
    • sladoled, masno mlijeko, kiselo vrhnje, sir.

    Cijeli vegetarijanizam je kontraindiciran.

    Sukladnost s prehranom u Gilbertovom sindromu ne samo da ublažava stanje tijekom žutice već također smanjuje rizik od egzacerbacija.

Top