Kategorija

Popularni Postovi

1 Žutica
Ultrazvuk za bolest jetre
2 Proizvodi
Kako koristiti mlijeko čička s prednostima za jetru?
3 Steatoza
Izljev na koži s jetrenom bolešću
Glavni // Recepti

Porfirini u mokraći


Porfirini - cikličke spojeve nastale iz četiri pirol prstenova povezanih metenilnymi mostovi se sintetiziraju iz glicina i sukcinil-CoA kroz formiranje d-aminolevulinska kiselina i porphobilinogen.

Porfirini su u stanju formirati komplekse s metalnim ionima koji se vežu na dušikove atome pirolnih prstenova. Primjeri su željezni porfirini, posebno hem, koji je dio hemoglobina, i porfirin-klorofil koji sadrži magnezij, biljni pigment koji sudjeluje u fotosintezi.

Pretvorba porfobilinogena u porfirin može se dogoditi jednostavno zagrijavanjem u kiselom mediju (na primjer u kiselom urinu), u tkivima koja je transformacija katalizirana specifičnim enzimima. Svi porfirinogeni su bezbojni, dok su svi porfirini obojeni.

Koproporfirini I i III topivi su u mješavinama etera i glacijalne octene kiseline iz kojih se mogu ekstrahirati klorovodičnom kiselinom. Uroporfirini, naprotiv, su netopivi u tim smjesama, ali su djelomično topljivi u etil acetatu, a također se mogu ekstrahirati klorovodičnom kiselinom. Dobivene otopine klorovodične kiseline, kada se ozračuju ultraljubičastom svjetlošću, daju crvenu fluorescentnu boju. Karakteristične apsorpcijske vrpce mogu se snimiti pomoću spektrofotometra.

Intermedijati koji su dosljedno formirani tijekom sinteze hema iz δ-aminolevulinske kiseline postaju sve hidrofobniji. Ovo povećanje hidrofobnosti odražava se u raspodjeli međuprodukata u sintezi heme u urinu i izmetu. Polarniji uroporfiri-Nogent se izlučuje primarno u urinu i hidrofobni koproporfirinogen i protoporfirinogen uglavnom u žuči i feces su uklonjene.

Jedinstvena metoda za određivanje porfobilinogena s para-dimetilaminobenzaldehidom

Načelo metode. Reakcija porfobilinogena s para-dimetilaminobenzaldehidom tvori crveni spoj. Povećanje specifičnosti reakcije postiže se dodavanjem natrijevog acetata. Urobilinogen, derivati ​​indola, skatol i drugi spojevi koji pružaju sličnu reakciju s p-dimetilaminobenzaldehida ukloni ekstrakcijom s butanolom i kloroform, netopljivi u kojem porphobilinogen.

Reagensi. 1) p-dimetilaminobenzaldehid; 2) koncentrirana klorovodična kiselina; 3) Reagens Ehrlich: 0,7 g para-dimetilaminobenzaldehida otopi se u 150 ml koncentrirane klorovodične kiseline, doda se 100 ml destilirane vode i miješa. Otopina treba biti bezbojna ili blago žuta. Čuvati u zdjelici od tamnog stakla, stabilno; 4) zasićena otopina natrijevog acetata: 375 g CH3COONa × ЗН2O ili 226 g CH3COONa se otopi u 250 ml tople destilirane vode. Otopina treba biti bezbojna i prozirna, pohraniti na temperaturi od 20 ° C; 5) kloroform; 6) butil alkohol; 7) indikatorski papir za mjerenje pH u rasponu od 4,0-5,0.

Postavka uzorka. Pregledajte urin u prva 2-3 sata nakon uriniranja. U epruveti, umiješajte 2,5 ml urina i Ehrlichov reagens, dodajte 5 ml zasićenog CH3COONa, pomiješaj. Mjeren je pH, koji bi trebao biti između 4,0 i 5,0. Pri pH manjoj od 4,0, uzorak se zaluži otopinom natrijevog acetata.

Procjena rezultata. U nedostatku razvoja boje, rezultat se smatra negativnim. Ako je uzorak obojen roza ili crvena, dodajte 5 ml kloroforma u cijev i protresite. Bojenje kloroforma s bezbojnim ili blago žućkastim gornjim slojem također omogućuje uzorku da se smatra negativnim. Ako sloj ostaje iznad kloroforma, tada se 6-8 ml prenese u drugu epruvetu, doda se butanol u omjeru 1: 2 i potresanjem. Ako su slojevi tekućina slabo odvojeni, uzorak se centrifugira. Bojenje butanola ukazuje na niski sadržaj porfobilinogena - uzorak je također negativan. Ako testni sloj ostane mrlje, tada je u urinu koncentracija porfobilinogena veća od normalne. Normalno, koncentracija porfobilinogena u mokraći iznosi do 2 mg / l. Ovom metodom porfobilinogen se određuje u koncentraciji većoj od 6 mg / l.

Napomena: za pohranu urina za više od 3 sata na sobnoj temperaturi, reakcija se može postati pozitivna negativna, koji je povezan s pretvaranje u porfirin porphobilinogen u kiselom mediju i formiranje inhibitora reakcije. Ako se urin ne može testirati u prva 2 sata, pohranite je u hladnjak na 4 ° C, dajući pH na 6.0-7.0. Pod tim uvjetima porfobilinogen je dugo stabilan.

Kliničko značenje određivanja porfirina

Prihvaća se razlikovanje primarne i sekundarne porfranurije. Bivši obično naziva porfirijom, nose skupinu nasljednih bolesti, od kojih je svaki karateriziran skupa izlučenog urina porfirina i njihovih prekursora. Sekundarni porfinurii nastaju zbog disfunkcije jetre ili hematopoetskih organa kao posljedica bilo kojeg primarnih bolesti, kao što su teške hepatitis, intoksikacije vode, fosfora, alkohol, benzen, ugljik tetraklorid, nekih malignih tumora i alergijskih stanja, ciroze jetre i tako dalje. N. Za sekundarne Porfinija u urinu pokazuju značajne količine koproporfirina.

U zdravih ljudi s urinom, oko 67 μg koproporfirina normalno se izlučuje dnevno; na tip I izomera, prosječno 14 μg / dan, na izomeru tipa III - 53 ug / dan. Odstupanja u ovom omjeru mogu poslužiti kao dijagnostički znak za određene bolesti jetre.

purpurinuria

purpurinuria

purpurinuria - povećanje porfirina u mokraći može biti simptom bolesti ili jetre, porfirije intoksikacije, terapije citostaticima, infekcije, željeza i hemolitičke anemije, Hodgkinove bolesti, leukemije.

Porfirini su međuproizvodi heme sinteze (ne-proteinski dio hemoglobina). Formiraju se od aminokiselina glicina i derivati ​​jantarne kiseline - sukcinil koenzim A. glavni iznos porfirin sintetiziranim u koštanoj srži (hem da nastane hemoglobin) i jetre (za sintezu redoks enzima, hem mioglobina, mijelin, kosti i drugih tkiva).

Normalno, male količine uro- i koproporfirina se izlučuju u urinu. Povišeni izlučivanje porfirina (porfirururije) opaženo je kod oštećenja jetre. Zdrava jetra sposobna je oksidirati i izlučivati ​​proizvode metabolizma porfirina u obliku kopre i protoporfirina s izmetom. Kada je ovaj put isključen, pigmenti se vraćaju u krvotok, prolaze kroz bubrežni filter i izlučuju se u povećanim količinama urinom (porfirururije).

Unos alkohola, x-zrake, fizički stres, hemolizu, mioglobinurija što dovodi do povećane razine urina porfirina (purpurinuria). Kod zatajenja bubrega, sadržaj porfirina u urinu se smanjuje.

Ekskrecija porphobilinogen (PBG) urina mrlje crvene ili pink obilježje boje i akutni povremena porfirije što je popraćeno lezija mišića, središnjeg i perifernog živčanog sustava. Heterozigotni oblik ima dugi latentni tečaj, homozigot - tešku polisemija.

Informacije o testu za porfirine

Porfirinski test Provodi se spektroskopska analiza kako bi se provjerila razina porfirina u pacijentovom tijelu. Ovo je jedan od testova koji se koriste za dijagnosticiranje porfirije, genetske bolesti čiji simptomi mogu biti smrtonosni. Analiza porfirina provjerava prisutnost porfobilinogena i drugih porfirina u tijelu. Analiza urina za porfirine najčešće prije drugih testova može odrediti ovu bolest. Istraživanje porfirina nažalost se ne provodi na prvom mjestu, budući da je to rijetka bolest, čiji su simptomi inherentni mnogim drugim bolestima.

Što znači povećana razina porfirina u tijelu?

Povećana razina porfirina u tijelu znači da osoba pati od porfirije. Ovo je genetska bolest, tako da svi članovi obitelji moraju biti testirani. Bolest može biti akutna, u tom slučaju jetra i živčani sustav obično su oštećeni. To može značiti da postoje neurološki problemi, poput jakih i oštrih promjena raspoloženja, što znači da pacijent ima bipolarni poremećaj. Napad akutne porfirije može biti popraćen mučninom, teškom boli i kratkom daha zbog slabosti mišića. Kutni oblik ove bolesti uzrokuje da zubi zubi postanu smeđi.

Normalna razina porfirina u tijelu

porfirija Je li bolest uzrokovana akumulacijom porfirina u tijelu. Porfirini su prirodne kemikalije koje postoje u ljudskom tijelu i preteče proizvodnji hema, koji naknadno oblikuje hemoglobin. Problem nastaje kada geni odgovorni za proizvodnju enzima ne rade ili proizvode jedan ili više od osam enzima koji se koriste u sintezi heme. Jedini način da se taj status podvrgne je uzimanje lijekova koji sadrže hem. To će smanjiti proizvodnju heme i smanjiti proizvodnju porfirina.

Opasne posljedice porfirije

Porfirija utječe na kožu, živčani sustav i jetru. Ovo je vrlo ozbiljna bolest koja uzrokuje toliko boli da, da biste ga zaustavili, trebate morfij. Neke okolnosti mogu potaknuti razvoj tih simptoma, važno je prepoznati ih i odmah potražiti liječničku pomoć. Bilo bi neophodno nositi indikator na odjeći koja bi rekla liječnicima da ste potencijalni bolesnik koji pati od porfirije.

Porfirini u mokraći

Porfirini urina su porfirini intermedijerni spojevi u sintezi hema, koji je dio molekule hemoglobina koji nosi transport kisika. Ako postoji kršenje sinteze heme, povećava se koncentracija porfirina u urinu. Glavne naznake imenovanja: anemija, hepatitis, trovanja olovom.

Analiza je kvantitativna i omogućuje određivanje razine porfirina u urin, a posebno uro- coproporphyrins, porfirinogenov i njihovih prekursora, kao što porphobilinogen i delta-aminolevulinska kiselina. Porfirini su narančasto-crvene fluorescentne spojeve koji se sastoje od 4 pirolnog prstena, koji nastaju tijekom biosinteze hema. Pronađeni su u svim stanicama, sudjeluju u metabolizmu energije i izlučuju se u mokraći u malim količinama. Povećane razine porfirina u urinu ili porfirinogenov označava povredu hem biosinteze, koja je svojstvena npr enzymopathies nasljednih i stečena, na primjer, bolesti jetre i hemolitičke anemije.

Određivanje u mokraći razine pojedinačnih porfirina ili porfirinogena omogućava nam prepoznavanje nedostatnosti pojedinih enzima uključenih u biosintezu heme. U nekim slučajevima kvantitativnu analizu prethode kvalitativni testovi probiranja (za to se koristi arbitrarni uzorak urina). Kada se dobiju pozitivni rezultati, ispituje se dnevni urin.

Usporedba porfirina u urinu, krvnoj plazmi i izmetu povećava pouzdanost porfirijske dijagnoze.

Porfirija (bolesti porfirina) - naslijeđene ili stečene (kao posljedica izlaganja kemijskim sredstvima) defekti enzima uključenih u biosintezu hema. Porfirija se klasificira prema primarnoj lokalizaciji oštećenja porfirinske sinteze:

  • Eritropoetski porfirijom uzrokovane poremećajem sinteze eritroblasta porfirine koštane srži i očituje uglavnom kožne fotosenzibilnost (zbog povećanog taloženja aktivacija UVR porfirina u koži).
  • Jetrena porfirijom uzrokovane poremećajem sinteze porfirina u jetri i očituje uglavnom akutne neurološke poremećaje (napadaji arterijske hipertenzije, abdominalne grčeve, i psihozu neuropatija) ne osjetljivost na kožu. Tijekom napada u plazmu i urinu povećava se koncentracija porfirina-delta-aminolevulinske kiseline i prekursora porfobilinogena.
  • Mješovite opcije.

purpurinuria

Purpurinuria (sinonim gematoporfirinuriya) - je da se poveća sadržaj porfirina u mokraći (vidi).. Uočeno s porfirina bolesti (vidi). Kao manifestacija poremećenog metabolizma pigmenta ili kao sekundarni simptom određenih bolesti jetre, anemije, trovanja. Urin s porfirururijom je crvena.

Purpurinuria (s grčkim porphyreos -. Grimiznog uron - urina) - povećava izlučivanje porfirina pigmenta, što je rezultiralo u suvišku u slučaju povrede metaboličke procese u tijelu.

Porfirin formirana od glicina i od blizu derivata octene kiseline s pirollovoe jezgru zbog narušenog biosinteze hemoglobina, mioglobina, katalaze, peroksidaze, citokrom, i koji je međuprodukt ili nusproizvod tih hemo ili geminproteidov. U ljudskom tijelu, različiti spojevi porfirina (vidi Porfirin) sudjeluju u metabolizmu pigmenta.

Normalno, porfirin je prisutan u malim količinama u izmetu i urinu. Posebne metode istraživanja također otkrivaju male količine protoporfirina i porfobilinogena, tragova uroporfirina. Dnevni broj porfirina u mokraći ovisi o ulasku u tijelo izvana (egzogeni) i formirana u tijelu (endogenim) porfirina. Prijem magnezija, masti ili alkohola, kisele namirnice, kao i fizički stres, sunčajte, X-zrakama, menstruacija može značajno povećati broj porfirina u mokraći. Po purpurinuria dovesti infekcije, određene bolesti kože, krvi (opasan anemija, hemolitička anemija i sur.), Jetre (žutica, ciroza jetre i dr.), Davanjem seruma cijepljenje, avitaminoza (osobito zatajenje riboflavin), neke tablete za spavanje ( sulfonil, triona, barbitol, paraldehid, itd.) i trovanja arsenovim spojevima, fosforom i teškim metalima, posebno olovom. Kršeći metabolizam porfirina, postoji tzv. True porfirija, posebno porfirinska bolest.

Da bi se utvrdilo porfirina i njihovi izomeri primijeniti metodu reakcije boja spektroskopijom, fluorescencija, kromatografskih istrage, kemijsku reakciju, elektroforeza na papiru i fluorometrijskom metoda, metoda kristalizacije. Vidi također Pigmenti, porfirini.

purpurinuria

Velika medicinska enciklopedija. 1970.

Pogledajte što "PORFIRINURIA" je u drugim rječnikima:

purpurinuria - rus purpurinuria (g) eng porphyrinuria fra porphyrinurie (f) eng Porphyrinurie (f) spa porfirinuria (f)... zaštiti na radu. Prijevod na engleski, francuski, njemački, španjolski

purpurinuria - (porfirururije, porfirini + grčki uronski urin) prisutnost porfirina u mokraći; promatra se s njihovom hiperprodukcijom ili neadekvatnom aktivnošću enzima koji su uključeni u njihovu uporabu... Veliki medicinski rječnik

purpurinuria - (porfirururije) prisutnost u mokraći proizvoda dekompozicije crvenog pigmenta hemoglobina (porfirini), što ponekad dovodi do promjene njezine boje. Vidi Porphyria, Porfobilinogen... Eksplanatorni rječnik medicine

Porfirinurija (porfirinurija) - prisutnost urinskih produkata razgradnje crvenog pigmenta hemoglobina (porfirina), što ponekad dovodi do promjene njezine boje. Vidi Porphyria, Porphobilinogen. Izvor: Medicinski rječnik... Medicinski uvjeti

Steinberg, Mark Abramovich - MA Shteinberg rođen je 1897. godine u bivšoj pokrajini Podolsky. Nakon što je diplomirao s Medicinskog instituta Kharkov 1922., bio je rezident odjela za dermatologiju ovog instituta već 2 godine. Već nekoliko godina, MA Steinberg je bio pomoćnik...... Velika biografska enciklopedija

porfirija - (Porphyriae;. Gr Porphyra purpurea boja) skupina bolesti ili naslijeđena genetska predispozicija, u kojoj je tijelo detektira povećanje sadržaja porfirina ili njihovih prekursora. Porfirije ne bi trebale...... medicinsku enciklopediju

heksaklorobenzen - Heksaklorobenzen... Wikipedia

melanosis - (melanoza) ili melanopatija (me lanopatija), pat. stanje tijela, u kojoj pigment melanin akumulira veći iznos na mjestima gdje se obično, t. e. u koži, što uzrokuje potonji dobiva sve nijanse smeđe ili...... velika medicinska enciklopedija

urin - (urina, urina), tekućina odvojena bubrega i izlučena iz tijela kroz sustav urinarnog trakta. CM. gotovo se svi dušični metabolički proizvodi uklanjaju iz tijela (osim malih količina koje ulaze u znoj i...... Velika medicinska enciklopedija

purpurinuria

Purpurinuria - povećanje porfirina u mokraći može biti simptom bolesti ili jetre, porfirije intoksikacije, terapije citostaticima, infekcije, željeza i hemolitičke anemije, Hodgkinove bolesti, leukemije i drugih.

Porfirini su međuproizvodi sinteze teme (ne-proteinski dio hemoglobina). Formiraju se od aminokiselina glicina i derivati ​​jantarne kiseline - (, za sintezu redoks enzima tema myoglobins, mijelin, kostiju i drugih tkiva) sukcinil koenzim A. glavni iznos porfirin sintetiziranog u koštanoj srži (za formiranje hemoglobina teme) i jetre.

Normalno, male količine uro- i koproporfirina se izlučuju u urinu. Povećana izlučivanje porfirina se opaža kod oštećenja jetre. Zdrava jetra sposobna je oksidirati i izlučivati ​​proizvode metabolizma porfirina u obliku kopro- i protoporfirina s izmetom. Kada je ovaj put isključen, pigmenti se vraćaju u krvotok, prolaze kroz bubrežni filter i izlučuju se u povećanim količinama s urinom. Boja urina s visokim sadržajem porfirina je smeđa.

Unos alkohola, zračenje rendgenskih zraka, fizički stres, hemoliza dovodi do povećanja razine porfirina urina. Kod zatajenja bubrega, sadržaj porfirina u urinu se smanjuje. Djelovanje olova i ostalih teških metala smanjuje aktivnost dehidracije delta-aminolevulinske kiseline (ALA) i gemsintetaze (ferogelataza). Rezultat je povećanje ALA u mokraći, kršenje uključivanja željeza u protoporfirin IX molekulu. To zauzvrat ometa sintezu hemoglobinskih rubova i dovodi do razvoja hipokromne anemije s normalnim sadržajem željeza u tijelu. Male doze olova aktiviraju sintezu porfirina u tijelu, velike doze oštro spriječavaju. Prisutnost bazofilne granularnosti u njima pokazuje povećanje porfirina u eritrocitima.

Ekskrecija porphobilinogen (PBG) i ala u urinu mrlje crvene ili pink karakteristične boje i akutni povremena porfirijom, što je popraćeno lezija mišića, središnjeg i perifernog živčanog sustava. Heterozigotni oblik ima dugi latentni tečaj, homozigot - tešku polisemija. Glavni laboratorijski parametri porfirije prikazani su na sl. 18.

Protoproproporfiriju karakterizira povećanje kopro- i protoporfirina u stolici i pojavu PBG i ALA u mokraći tijekom napadaja. Urochoproporphyria karakterizira povećanje urina i koproporfirina.

Metode za određivanje porfirina u urinu [pogled].

Datum slanja: 2015-05-19 | Pregleda: 4 | Kršenje autorskih prava

Dijagnostička vrijednost detekcije urinarnog porfirina

porfirini - jedan od najstarijih organskih spojeva koji su se pojavili na zemlji. U ljudskom tijelu, porfirini su povezani s osnovnim životnim procesom - staničnim disanjem. Slobodni oblici porfirina gotovo se nikada ne pojavljuju. Specifični spojevi porfirina predstavljeni su kompleksima koji se sastoje od proteina, metala i porfirina. Metali uključeni u ove komplekse: Fe, Mg, Co U procesu evolucije nastaju nekoliko skupina spojeva sa specifičnim funkcijama koje sadrže porfirine, od kojih je najveći - hemoproteini.

hem proteina - kompleksa Fe s porfirinom i proteinima. To su hemoglobin, mioglobin, respiratorni enzimi: katalaza, peroksidaza, citokromi.

Porfirini se nalaze u svim stanicama u kojima se odvija stanično disanje, uključujući i stanice središnjeg živčanog sustava. Porfirini su sintetizirani u eritronorrhoeblama koštane srži i hepatocitima jetre. Većina sintetiziranih porfirina ide do formiranja HB (hemoglobina). Neiskorišteni porfirini se izlučuju u urinu i izmetu. Dio porfirina u organizmu egzogenog podrijetla (dolazi s hranom - mesom, povrćem). Eksogeni porfirini transformiraju se u jetru u koproporfirine i izlučuju se žučom. Prema tome, norma u mokraći sadrži malu količinu porfirina (do 30 mg).

Porfirururija - povećanje sadržaja porfirina u mokraći, boja urina postaje crvena.

Određivanje porfirina u mokraći temelji se na njihovim svojstvima fluorescencije u ultraljubičastom zračenju.

Nagle purpurinuria opažene u slučaju povrede porfirinskog metabolizma tijekom duljeg korištenja sulfonamida, kada su izloženi tijelo toksičnih spojeva, kao što su metali i nemetala (Pb, Hg, Cr, F, VI, Se, Mn), benzen, kloroform, ugljik monoksid (II), benzin, nitro spojevi.

Purpurinuria primijećeno u velikom broju bolesti: reumatoidnog artritisa, polio, upale pluća, groznica i alergijskih stanja, oštećenja jetre, beriberi B, B2, B6, PP, te bolesti krvnih - anemije i leukemije.

Porfirija: što je to, simptomi

U većoj mjeri porfirija se nalazi među stanovnicima sjeverne Europe - 7-12 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Nositelj gena ove bolesti je 1 osoba po 1000. Specijalci napominju da je porfirija češće bolesna kod muškaraca nego žena.

U ovom članku ćemo vas upoznati s sortama porfirije, njihovim simptomima i općim načelima liječenja tih bolesti. Pomoću ovih informacija moći ćete se obratiti liječniku na vrijeme za liječenje i spriječiti razvoj ozbiljnih komplikacija.

Što je porfirija i porfirini?

Pojam „porfirija” objedinjuje skupinu bolesti (gotovo svi od njih su nasljedne), koji su u pratnji sinteze porfirina koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Takva patologija dovodi do pojave dermatoza, hemolitičke krize, neuropsihijatrijskih i gastrointestinalnih poremećaja.

Porfirini su organski spojevi, koji su kristali crvene boje. Uglavnom se sintetiziraju koštana srž i jetra. Boja tih spojeva povezanih s tetrapiromje posljedica dvostruke veze u prstenu metilne skupine i pirola.

Porfirini su uključeni u formiranje heme supstancije koja tvori hemoglobin, nosi kisik i daje crvenu crvenu boju. U procesu njegovog stvaranja sudjeluje 8 enzima, a ako je jedan od njih odsutan, hem se može nakupiti u tkivima tijela.

Prekomjerna količina porfirina uzrokuje povećanu osjetljivost na svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ili drugim izvorima ultraljubičastog eritrocita proći dezintegraciju i porfirini izazivaju spazma krvnih žila, što uzrokuje niz porfirije simptoma (bol u trbuhu, nedostatak iznosu od urina i zatvor).

U većini slučajeva, porfirija je uzrokovana mutacijama gena, koje se nasljeđuju prema autosomnom dominantnom načelu. I eritropoetska porfirija (ili Guntherova bolest) naslijeđena je u obrnutom autosomalnom recesivnom tipu.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pogoršanje ovih bolesti:

  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • uzimanje lijekova (neki antibiotici, protuupalni ne-steroidni agensi, sulfonamidi, barbiturati itd.);
  • virusnih ili bakterijskih infekcija;
  • poremećaji hormonalnog podrijetla kod žena (tijekom prve mjesečnice ili trudnoće);
  • zračenje ultraljubičastim svjetlom.

Simptomi i sorti

U većini slučajeva, porfirija se pogoršava ili počinje manifestirati po prvi put u ljetnim ili proljetnim mjesecima, budući da se tijekom ovih godišnjih doba povećava solarna aktivnost koja izaziva povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake.

Porfirija kasne kože (ili urokoporporfija)

Porfirija kasne kože najčešći je oblik porfirije jetre. Ova bolest se češće opaža kod odraslih - stanovnika gradova s ​​razvijenom kemijskom industrijom, a njezin nasljedni čimbenik još nije uspostavljen. U pravilu, prvi simptomi počinju se manifestirati nakon 30 godina. Među stanovnicima Rusije, ovu bolest često izaziva kronični alkoholizam.

Na koži pacijenta nalaze se aktinski ili traumatski blisteri i povećava se razina uroporfirina u urinu i koproporfirina u izmetu. Osim toga, postoje različiti kršenja u funkcioniranju jetre i njezine organske lezije mogu se promatrati.

Manifestacije dermatoza opažaju se u otvorenim dijelovima tijela koji dolaze u dodir s ultraljubičastim zrakama. Pacijent može imati pigmentaciju, blistere i povećanu osjetljivost kože na mehaničke utjecaje. Osip u obliku mjehurića su okrugle ili ovalne oblik, doći promjera 15-20 cm i napuni serozni ili žućkasto eksudatom. Obično nisu skloni spajanju, a oko njih na koži postoje znakovi upalne reakcije (natečenost, crvenilo, bol).

Nakon brzog početka obdukcije pojavljuju se površni čirevi i erozije na mjestu blistera. A kod kasne porfirije u 1/3 pacijenata postoji pozitivan simptom Nikolskog - piling epidermisa pod mehaničkim utjecajem.

Nakon 10-15 dana na mjestu čira i erozije dolazi do hiperpigmentacije i kostiju promjene ružičasto-plave boje. Pored ovih simptoma mogu se stvoriti slični akni (mili) (bijele glave, udaraljke).

Pigmentacija na mjestu čira i erozije može imati crvenkasto-smeđu, prljavu sivu ili brončanu boju. Ponekad na tijelu pacijenata postoji hipopigmentacija kao u vitiligo ili achromic spotova.

U svjetlu mikrotrauma (na primjer, kada brišete ruke s ručnikom itd.), Erozija ili excoriation može nastati kod nekih bolesnika. S porfirijom dolazi do brzog rasta trepavica i obrva. Postaju tamnije boje. I s remisijom bolesti svi se ti simptomi regresiraju.

U dugom tijeku bolesti, na rukama ili na gornjem dijelu ruku pojavljuju se mikro mikročestice. Njihov promjer može doseći 2-3 cm. Uređene su u skupinama i imaju bjelkastu boju. Na pločama noktiju nalaze se područja hiperkeratoze, deformacije i uništavanja, što dovodi do potpunog gubitka noktiju.

Porfirija kasne kože može se pojaviti u dva oblika:

  • jednostavna (ili benigni) - mjehurići pojavljuju u ljeto, brzo nestaju, koža ispod iscjeljuje, ponavljanje bolesti se javljaju samo jednom godišnje, i izgled pacijenta je gotovo nepromijenjen;
  • distrofija - plikovi i drugi simptomi potraju do jeseni ili početkom zime, a mjesto erozija i ulkusa pojaviti miliumoobraznye ožiljaka i ciste, nokti pasti i lezije na koži često zaraziti.

U 8-9% slučajeva kasne kožne porfirije simptomi dermatoze mogu se pojaviti u atipičnim oblicima:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • inflitrativni raznorodan;
  • porfirija tipa lupus erythematosus;
  • porfirija po tipu cheilitisa.

Porfirija kasne kože prati ne samo manifestacije dermatoze, nego i raznih promjena u kardiovaskularnim, živčanim sustavima i unutarnjim organima. U bolesnika se javljaju sljedeći simptomi i bolesti:

  • bol u srcu;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • hiper- ili hipotenzija;
  • glavobolje;
  • bol na lijevoj strani;
  • širenje krvnih žila u očima;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičkog živca i sclera;
  • blisteri na rožnici oka;
  • distrofične promjene u očima;
  • prekerooze i ciroze jetre.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj kongenitalni oblik porfirije opažen je kod sestara i braće iste generacije (roditelji nemaju znakove bolesti). Prenosi se autosomnim recesivnim tipom.

U novorođenčadi može se pojaviti kongenitalna eritropoetska porfirija. Dijete razvija crveni urin i znakove povećane osjetljivosti na ultraljubičaste zrake. Nekoliko mjeseci kasnije, koža čini mjehuriće, izloženu eroziju i čireve. Nakon imenovanja antibiotika, oštećenja kože su ožilna i skleroza ostaje na tijelu. Ponekad je dijete potpuno izgubilo iz vida, stvaraju se dlake, nokti i kontrakture zglobova. Pacijent povećava veličinu slezene.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećana razina slobodnog bilirubina;
  • hemolitička anemija s znakovima intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • proširenje eritro-normoblastičnog izbočina u koštanoj srži;
  • skraćivanje životnog vijeka crvenih krvnih stanica;
  • povećane razine koproporfirina i uroporfirina.

Kongenitalna eritropoetska porfirija dovodi do invaliditeta i pojave smrti u ranom djetinjstvu.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije razvija se u djetinjstvu i nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Dijete ima povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake, ali bolest nije toliko teška kao erythropoietic uroporphyria. Na djetetovom tijelu, u većini slučajeva ostaje ožiljak.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine protoporfirina u plazmi i ponekad u eritrocitima;
  • razina koproporfirina i uroporfirina je normalna (u većini slučajeva);
  • znakovi hemolitičke anemije (u rijetkim slučajevima).

Erythropoietic coproporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije iznimno je rijedak. Nasljeđuje ga autosomno dominantno načelo i slično njegovim simptomima eritropoetičke protoporfirije. Preosjetljivost na ultraljubičaste zrake s ovim oblikom nije jasno izražena, a debi bolesti može biti izazvan ingestijom barbiturata.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine koproporfirina (30-80 puta veće od normalne);
  • velika količina koproporfirina u mokraći i izmetu.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik porfirije jetre nasljeduje autosomno dominantan i manifestira se teškim neurološkim poremećajima. Bolest se javlja u obliku perioda remisije i egzacerbacija i može dovesti do smrti pacijenta. Često, exacerbations mogu biti izazvani unosom sulfonamida, barbiturata, analgina, ili početkom trudnoće.

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

  • bol u abdomenu s različitim lokalizacijom;
  • raspodjela ružičaste mokraće;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezija;
  • polyneuritis;
  • psihoza;
  • kaheksije;
  • koma.

Smrt pacijenta može biti uzrokovana paralizom dišnih organa, koma ili iscrpljenosti. Pacijentovi rođaci mogu imati znakove bolesti u laboratorijskim testovima, ali vanjske manifestacije bolesti potpuno su odsutne.

Akutna povremena porfirija popraćena je takvim kršenjima u pokazateljima laboratorijskih studija:

  • povećanje razine koproporfirina III i uroporfirina I i II u mokraći;
  • porfobilinogen u mokraći (tijekom pogoršanja);
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo i često se javlja asimptomatski (latentno). Svojim svojstvima, na mnogo načina podsjeća na akutnu povremenu porfiriju.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • povećane razine koproporfirina u mokraći i izmetu;
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Variegate porfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Pored manifestacija dermatoze, bolova u trbuhu i poremećajima u funkcioniranju živčanog sustava, pacijent ima mentalne poremećaje. Svi ti simptomi ne smiju se istodobno manifestirati.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • oštar porast razine koproporfirina u stolici;
  • prisutnost porfobilinogena, X-porfirina i aminolevulina u mokraći.

liječenje

Dok moderna medicina nema metode terapije koja bi zaustavila patogenetski proces porfirije. Svi pacijenti s ovom bolešću trebaju biti pod stalnim praćenjem i poduzimati preventivne postupke liječenja lijekovima koji smanjuju osjetljivost na kožu. Osim toga, zabranjeno je piti alkoholna pića i određene lijekove koji mogu pogoršati bolest.

Da bi se smanjila osjetljivost kože, koriste se sljedeći lijekovi:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, Chlorokhin, Rezokhin;
  • vitamini B12 i B6 (u obliku injekcija);
  • metionin;
  • nikotinska kiselina;
  • Otopine anilinskih boja za topičko liječenje.

Teške porfirijom pacijenta dodijeljen prednizolon, vitamini, kalcij klorid i vitaminom C. Ako se lijek neučinkovit je poželjno provoditi takve tehnike sesije gravitacijskog operacije krvi kao volumen Plazmafereza zamjena daljinski plazme darovatelja, poliglyukina otopine ili albumin.

Kako bi zaštitili kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti, koriste se kreme za sunčanje. Treba ga koristiti tijekom cijelog razdoblja solarne aktivnosti.

Koji liječnik treba obratiti?

Kada se pojave znakovi porfirije, pacijent treba konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnozu bolesti i ocjeni zdravlja tijekom liječenja imenovan laboratorijskih testova ili drugih ispitivanja tehnike koje omogućuju da otkrije nepravilnosti u unutarnjih organa: jetre ultrazvuk, elektrokardiografijom, ehokardiografija, itd..

Prvi kanal, program "Živi zdravo" s Elenom Malyshevom, u naslovu "O medicini", tema "Porfir" (od 31:23 min.):

Ružičasti ili crveni urin prvi je znak porfirije

Ružičasti ili crveni urin najsvjetliji je marker porfirije. Možda je zbog tog simptoma većina pacijenata s porfirijom sada živa. Ne možete ga zanemariti, ne možete ga ignorirati. Crveni urin, poput crvene krpe, trublja oko opasnosti koja leži u čekanju za pacijenta s akutnom povremenom porfirijom.

Ružičasti ili crveni urin ukazuje na suvišak tvari u njemu - porfirini, koji se nakupljaju u velikim količinama u tijelu, počinju ga uništiti.

Kada napadaju porfiriju, urin se ne smanjuje odmah. U početku stječe ružičastu boju koja se može pripisati lošoj funkciji bubrega ili prejedanju repe. Kada se napad povećava i porast porfirina sličan lavini u urinu, potonji dobiva svijetlu crvenu boju. Crveni urin pojačava boju kad stoji na svjetlosti, pribavljajući vrlo tamnu nijansu sličnu crvenom vinu.

Liječnici, primijetivši crvenu ili ružičastu urinu, mogu sumnjati u cistitis ili urolitijazu. Razmišljajući da je karakteristično bojenje urina uzrokovano sadržajem krvi u njemu. U međuvremenu će osnovna analiza utvrditi odsutnost elemenata hemoglobina u mokraći. A ta analiza mora biti nužno. U jednom od većih gradova Rusije, liječnici su uklonili maternicu od djevojke, uzimajući crveni urin zbog jednog od simptoma teške upale.

Bilo bi dobro obaviti obrazloženje liječnika, pokazujući im razliku između mokraće zdrave osobe i osobe koja pati od porfirije. Tako je moguće poboljšati razinu porfirijske dijagnoze, a možda i spasiti nečiji život. Uostalom, crvena ili ružičasta urina nije takav uobičajeni simptom kao bol u abdomenu, a ta bi činjenica trebala upozoriti liječnika da dovede u pitanje očigledne dijagnoze.

Ne može se odrediti ozbiljnost napada porfirije na samo jedan crveni urin. Točna razina porfirina određena je kvantitativnom analizom u laboratoriju, koja usput također ne daje preciznu sliku o razvoju bolesti. Jer nakon prvog napada u životu, razina porfirina ostaje povišena i ima svaki pojedini pokazatelj za svaki pacijent.

Crvena ili ružičasta urina može biti primarna veza za samo-dijagnozu porfirije. S teškim bolovima u trbuhu i pojavom mokraće blijedo ružičaste boje, možete sami provesti test porfirije. Stavite posudu s urinom ispod jakih sunčevih zraka. Ako se urin počeo crvenjeti, tada je visok stupanj vjerojatnosti porfirija.

Top