Kategorija

Popularni Postovi

1 Steatoza
Pretilost jetre: kako spriječiti, izliječiti bolest i izbjeći moguće posljedice
2 Steatoza
Znakovi ciroze jetre
3 Recepti
Hepatitis C - simptomi i liječenje, prvi znakovi
Glavni // Žutica

Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti


Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

porfirija

porfirija - ova bolest je povezana s kršenjem ravnoteže prirodnih kemikalija iz kojih se porfirin proizvodi u tijelu. Porfirini su važni za sintezu i razmjenu hemoglobina, koji veže željezo i dovodi kisik u organe i tkiva. Visoka razina porfirina može izazvati značajne probleme. U nastavku se raspravlja o simptomima porfirije.

Opće informacije

Porfirija - nasljedna bolest, uzrokovana abnormalnim metabolizmom porfirina, koja utječe na unutarnje organe, kožu i živčani sustav. Pojava simptomatologije može uzrokovati i nepovoljne čimbenike rizika.

Porfirini su spojevi s zatvorenom molekulom (cikličkom), koji se mogu vezati za metalne ione. To su, na primjer, željezni porfirini (hem u hemoglobinu) i magnezij, koji sadrži porfirinski klorofil (biljni pigment koji sudjeluje u fotosintezi). Glavne funkcije hema povezane su sa sposobnošću vezanja molekula kisika.

Hem se pretvara u hemoglobin, kao i na mioglobin, citokome, grupu željezo-porfirinskih enzima nazvanih katalaze i druge proteine ​​koji sadržavaju heme. Hemoglobin je protein koji omogućuje eritrocitima da nose kisik iz pluća u druge dijelove tijela.

Hem također doprinosi deaktiviranju kemikalija jetrom (uključujući i neke lijekove i hormone), tako da se njihovi ostaci lako uklanjaju iz tijela.

Hem se proizvodi u koštanoj srži i jetri u složenom procesu osam koraka koji kontrolira osam različitih enzima. Ako se u bilo kojoj fazi heme proizvodnje pojavi enzimski nedostatak, ti ​​ili drugi prekursori mogu se akumulirati u tkivima (osobito u koštanoj srži ili jetri) i pojaviti se u suvišku u krvi. Iz tijela se izlučuju urinom ili izmetom. Ovisno o stupnju proizvodnje heme, razvija se određena vrsta porfirije. To je višestupanjska sinteza hema koja uzrokuje raznolikost i varijabilnost kliničkih manifestacija bolesti.

razlozi

Većina porfirije proizlazi iz nasljeđivanja abnormalnog gena od roditelja. Trenutno je identificirano svih 8 enzima uključenih u biosintezu heme. Kongenitalna eritropoetska, hepatoeritropoetska porfirija i eritropoetička protoporfirija nastaju kao rezultat nasljeđivanja dva anomalna gena, jedan od svakog roditelja. Utjecaj okoliša također može izazvati razvoj određenih vrsta bolesti.

Postoje određeni okidači koji poboljšavaju potrebu tijela za proizvodnjom heme. Tako se pojavljuje relativna insuficijencija jednog od osam enzima. To su pokretački čimbenici:

  • neki lijekovi (barbiturati ili druge psihoaktivne tvari);
  • kemijske upale;
  • nepravilna prehrana ili žudnja za izgladnjivanjem;
  • pušenje i alkohol;
  • fizički stres;
  • bolesti jetre;
  • stres;
  • prekomjerno izlaganje suncu;
  • višak željeza u tijelu.

klasifikacija

Cijeli niz finih sorti porfirije svodi se na podjelu:

  • akutni (koji utječu na živčani sustav u pravilu);
  • kronična (zahvaćena koža).

Prevalencija akutne porfirije iznosi oko 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Kronična (kožna) porfirija se događa mnogo češće - u jednom od 10 tisuća ljudi. Ponekad se zove "vampirske bolesti"Zbog činjenice da osobe koje pate od porfirije, bolest je pogoršala izloženost sunčevoj svjetlosti.

simptomi

Kliničke manifestacije ovise o fazi na kojoj nastaje enzimski nedostatak. Ako se to dogodi u početnim fazama kaskade metabolizma, onda se prvenstveno razvijaju neurološki poremećaji.

Ako se problem pojavi u posljednjoj fazi, akumulacija porfirina će se uglavnom pojaviti u koži.

Akutna porfirija

Obilježen je periodičnim akutnim napadima neurovisceralne boli, koji su dugo ostao skriveni. U ovoj skupini smatraju se četiri glavna poremećaja:

  • porfirija DOSS;
  • prekidima;
  • nasljedna koproporfyria;
  • "Mottled" (mješoviti jetreni).

Najčešći simptom koji se pojavljuje u 90% slučajeva je bol u abdomenu. To je u pravilu kolika lokalizirana u lijevom donjem dijelu trbuha, koja traje od nekoliko sati do nekoliko dana. Rijetko ih se prati groznica, leukocitoza ili peritonealni simptomi. Mučnina i povraćanje su međutim vrlo česti.

Postoji primjetna razlika između težine pritužbi pacijenata i objektivnih podataka kliničkih ispitivanja. Kada se pacijent često pojavljuje u hitnoj klinici zbog teške bolove u trbuhu bez razumnog razloga i treba lijekove za anesteziju, treba sumnjati na akutnu porfiriju.

Debljina mišića i koordinacija neuroloških poremećaja, kao što je tetrapareza, mogu se razviti kod žena koje rađaju dob. Bol u udovima je također prilično uobičajena.

ponekad zabilježeni su konvulzije i epileptiformne napadi. Neki bolesnici pokazuju psihičke simptome, kao što je psihoza, slično shizofreniji. Teško je identificirati porfiriju kod bolesnika liječenih strogo psihijatrijskim simptomima. Ovu pretpostavku potvrđuje i visoka prevalencija akutne povremene porfirije u psihijatrijskim bolnicama. Također su promatrane:

  • nadutost;
  • poremećaj stolice;
  • srčane palpitacije;
  • problemi sa spavanjem;
  • zadržavanje urina;
  • hipertenzija;
  • anksioznost ili višak aktivnosti;
  • respiratorni problemi;
  • bol u mišićima, oslabljen osjećaj, slabost ili paraliza.

Kronični (kožni)

Uzrok porfirije kože suvišna osjetljivost na solarne zrake; obično ti oblici ne utječu na živčani sustav. Periodi preosjetljivosti mogu trajati nekoliko dana. Neki se oblici mogu razviti već u djetinjstvu.

Pod utjecajem sunca može doći:

  • preosjetljivost na dnevno svjetlo, sunčevu svjetlost i umjetno svjetlo;
  • crvenilo kože i oticanje;
  • loše zacjelujuće blistere;
  • svrbež;
  • suha koža;
  • ožiljke ili obezbojenje kože koja se pojavljuje na mjestu iscjeljenih mjehura;
  • ubrzanje rasta kose.

dijagnostika

Simptomi porfirije nisu specifični, mogu se promatrati s vrlo velikim brojem oboljenja, pa se dijagnoza temelji na biokemijskom i DNA testiranju.

Biokemijski testovi određuju količinu porfirinskih prekursora i samih porfirina u eritrocitima, urinu, krvnoj plazmi, izmetu. Za dijagnozu akutne porfirije pregledava se urin pacijenta za određivanje razine porfobilinogena i aminolevulinske kiseline. Promjene u razini koproporfirina i protoporfirina određene su u stolici.

Dijagnostika uključuju kožne porfirije enzimskih ispitivanja - dekarboksilaza pokazatelja uroporfirinogenov sadržane u eritrocitima, točne i specifična ispitivanje.

DNA analiza identificira specifičnu mutaciju, ili anomalije, u ljudskom genomu. Važno je provesti DNA screening članova obitelji pacijenta kako bi se identificirali asimptomatski nosači abnormalnog gena.

Porfiriju treba pažljivo diferencirati sa sljedećim bolestima:

  • akutni abdomen;
  • trovanje olovom;
  • pseudoporphyria (što se očituje formiranjem mjehura kože koje proizlaze iz negativnih učinaka različitih lijekova, na primjer nekih antifungalnih sredstava).

liječenje

Pristupi liječenju različitih vrsta porfirije vrlo su različiti. Kada napadaju akutnu porfiriju, prvenstveno se sprječava učinak štetnih lijekova i kršenje prehrane. Pacijenti su obično u bolnici za liječenje teških bolova, mučnina i povraćanje, korekciju elektrolita abnormalnosti, te praćenje stanja razvoja mišića i slabosti dišnih mišića.

Za liječenje kožne porfirije važno je ograničiti izloženost sunčevoj svjetlosti, upotrebi sunčanih naočala i odgovarajuće odjeće.

Kongenitalna eritropoetska porfirija najdjelotvornije se liječi transplantacijom matičnih stanica koštane srži što je ranije moguće u djetinjstvu. Za pacijente s ovom vrstom porfirije, liječenje B-karotenom, cisteinom, bit će učinkovito. Komplikacije jetre s ovom vrstom porfirije mogu zahtijevati transplantaciju jetre.

komplikacije

Bolest može biti komplicirana:

  • Dehidracija zbog povraćanja, koja može zahtijevati intravenoznu infuziju.
  • Kronično zatajenje bubrega: akumulacija porfirina dovodi do slabljenja kapaciteta filtriranja bubrega.
  • Teško disanje. U akutnoj porfiriji, mišićna slabost, pa čak i paraliza, zbog čega nastaje respiratorni neuspjeh, nisu neuobičajeni.
  • Smanjenje razine Na u krvi.
  • Hipertenzija bubrega.
  • Oštećenje jetre. Mogu biti toliko ozbiljne da vam je potrebna transplantacija jetre.
  • Trajna oštećenja kože.

prevencija

Na žalost, bolest se ne može spriječiti. Ali usklađenost s medicinskim i higijenskim režimima će spriječiti početak napada akutne porfirije, a poštivanje zaštitnog svjetlosnog režima će spriječiti pogoršanje kožnih inačica bolesti.

pogled

Ako se promatraju higijenske i ljekovite regije, prognoza za život povoljan.

Pronašli ste pogrešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter

Fenilketonurija je bolest povezana s kršenjem sinteze aminokiselina u tijelu, uglavnom fenilalaninom. To je rijetka bolest koja se prenosi.

Porfirija: što je to, simptomi

U većoj mjeri porfirija se nalazi među stanovnicima sjeverne Europe - 7-12 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Nositelj gena ove bolesti je 1 osoba po 1000. Specijalci napominju da je porfirija češće bolesna kod muškaraca nego žena.

U ovom članku ćemo vas upoznati s sortama porfirije, njihovim simptomima i općim načelima liječenja tih bolesti. Pomoću ovih informacija moći ćete se obratiti liječniku na vrijeme za liječenje i spriječiti razvoj ozbiljnih komplikacija.

Što je porfirija i porfirini?

Pojam „porfirija” objedinjuje skupinu bolesti (gotovo svi od njih su nasljedne), koji su u pratnji sinteze porfirina koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Takva patologija dovodi do pojave dermatoza, hemolitičke krize, neuropsihijatrijskih i gastrointestinalnih poremećaja.

Porfirini su organski spojevi, koji su kristali crvene boje. Uglavnom se sintetiziraju koštana srž i jetra. Boja tih spojeva povezanih s tetrapiromje posljedica dvostruke veze u prstenu metilne skupine i pirola.

Porfirini su uključeni u formiranje heme supstancije koja tvori hemoglobin, nosi kisik i daje crvenu crvenu boju. U procesu njegovog stvaranja sudjeluje 8 enzima, a ako je jedan od njih odsutan, hem se može nakupiti u tkivima tijela.

Prekomjerna količina porfirina uzrokuje povećanu osjetljivost na svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ili drugim izvorima ultraljubičastog eritrocita proći dezintegraciju i porfirini izazivaju spazma krvnih žila, što uzrokuje niz porfirije simptoma (bol u trbuhu, nedostatak iznosu od urina i zatvor).

U većini slučajeva, porfirija je uzrokovana mutacijama gena, koje se nasljeđuju prema autosomnom dominantnom načelu. I eritropoetska porfirija (ili Guntherova bolest) naslijeđena je u obrnutom autosomalnom recesivnom tipu.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pogoršanje ovih bolesti:

  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • uzimanje lijekova (neki antibiotici, protuupalni ne-steroidni agensi, sulfonamidi, barbiturati itd.);
  • virusnih ili bakterijskih infekcija;
  • poremećaji hormonalnog podrijetla kod žena (tijekom prve mjesečnice ili trudnoće);
  • zračenje ultraljubičastim svjetlom.

Simptomi i sorti

U većini slučajeva, porfirija se pogoršava ili počinje manifestirati po prvi put u ljetnim ili proljetnim mjesecima, budući da se tijekom ovih godišnjih doba povećava solarna aktivnost koja izaziva povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake.

Porfirija kasne kože (ili urokoporporfija)

Porfirija kasne kože najčešći je oblik porfirije jetre. Ova bolest se češće opaža kod odraslih - stanovnika gradova s ​​razvijenom kemijskom industrijom, a njezin nasljedni čimbenik još nije uspostavljen. U pravilu, prvi simptomi počinju se manifestirati nakon 30 godina. Među stanovnicima Rusije, ovu bolest često izaziva kronični alkoholizam.

Na koži pacijenta nalaze se aktinski ili traumatski blisteri i povećava se razina uroporfirina u urinu i koproporfirina u izmetu. Osim toga, postoje različiti kršenja u funkcioniranju jetre i njezine organske lezije mogu se promatrati.

Manifestacije dermatoza opažaju se u otvorenim dijelovima tijela koji dolaze u dodir s ultraljubičastim zrakama. Pacijent može imati pigmentaciju, blistere i povećanu osjetljivost kože na mehaničke utjecaje. Osip u obliku mjehurića su okrugle ili ovalne oblik, doći promjera 15-20 cm i napuni serozni ili žućkasto eksudatom. Obično nisu skloni spajanju, a oko njih na koži postoje znakovi upalne reakcije (natečenost, crvenilo, bol).

Nakon brzog početka obdukcije pojavljuju se površni čirevi i erozije na mjestu blistera. A kod kasne porfirije u 1/3 pacijenata postoji pozitivan simptom Nikolskog - piling epidermisa pod mehaničkim utjecajem.

Nakon 10-15 dana na mjestu čira i erozije dolazi do hiperpigmentacije i kostiju promjene ružičasto-plave boje. Pored ovih simptoma mogu se stvoriti slični akni (mili) (bijele glave, udaraljke).

Pigmentacija na mjestu čira i erozije može imati crvenkasto-smeđu, prljavu sivu ili brončanu boju. Ponekad na tijelu pacijenata postoji hipopigmentacija kao u vitiligo ili achromic spotova.

U svjetlu mikrotrauma (na primjer, kada brišete ruke s ručnikom itd.), Erozija ili excoriation može nastati kod nekih bolesnika. S porfirijom dolazi do brzog rasta trepavica i obrva. Postaju tamnije boje. I s remisijom bolesti svi se ti simptomi regresiraju.

U dugom tijeku bolesti, na rukama ili na gornjem dijelu ruku pojavljuju se mikro mikročestice. Njihov promjer može doseći 2-3 cm. Uređene su u skupinama i imaju bjelkastu boju. Na pločama noktiju nalaze se područja hiperkeratoze, deformacije i uništavanja, što dovodi do potpunog gubitka noktiju.

Porfirija kasne kože može se pojaviti u dva oblika:

  • jednostavna (ili benigni) - mjehurići pojavljuju u ljeto, brzo nestaju, koža ispod iscjeljuje, ponavljanje bolesti se javljaju samo jednom godišnje, i izgled pacijenta je gotovo nepromijenjen;
  • distrofija - plikovi i drugi simptomi potraju do jeseni ili početkom zime, a mjesto erozija i ulkusa pojaviti miliumoobraznye ožiljaka i ciste, nokti pasti i lezije na koži često zaraziti.

U 8-9% slučajeva kasne kožne porfirije simptomi dermatoze mogu se pojaviti u atipičnim oblicima:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • inflitrativni raznorodan;
  • porfirija tipa lupus erythematosus;
  • porfirija po tipu cheilitisa.

Porfirija kasne kože prati ne samo manifestacije dermatoze, nego i raznih promjena u kardiovaskularnim, živčanim sustavima i unutarnjim organima. U bolesnika se javljaju sljedeći simptomi i bolesti:

  • bol u srcu;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • hiper- ili hipotenzija;
  • glavobolje;
  • bol na lijevoj strani;
  • širenje krvnih žila u očima;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičkog živca i sclera;
  • blisteri na rožnici oka;
  • distrofične promjene u očima;
  • prekerooze i ciroze jetre.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj kongenitalni oblik porfirije opažen je kod sestara i braće iste generacije (roditelji nemaju znakove bolesti). Prenosi se autosomnim recesivnim tipom.

U novorođenčadi može se pojaviti kongenitalna eritropoetska porfirija. Dijete razvija crveni urin i znakove povećane osjetljivosti na ultraljubičaste zrake. Nekoliko mjeseci kasnije, koža čini mjehuriće, izloženu eroziju i čireve. Nakon imenovanja antibiotika, oštećenja kože su ožilna i skleroza ostaje na tijelu. Ponekad je dijete potpuno izgubilo iz vida, stvaraju se dlake, nokti i kontrakture zglobova. Pacijent povećava veličinu slezene.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećana razina slobodnog bilirubina;
  • hemolitička anemija s znakovima intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • proširenje eritro-normoblastičnog izbočina u koštanoj srži;
  • skraćivanje životnog vijeka crvenih krvnih stanica;
  • povećane razine koproporfirina i uroporfirina.

Kongenitalna eritropoetska porfirija dovodi do invaliditeta i pojave smrti u ranom djetinjstvu.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije razvija se u djetinjstvu i nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Dijete ima povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake, ali bolest nije toliko teška kao erythropoietic uroporphyria. Na djetetovom tijelu, u većini slučajeva ostaje ožiljak.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine protoporfirina u plazmi i ponekad u eritrocitima;
  • razina koproporfirina i uroporfirina je normalna (u većini slučajeva);
  • znakovi hemolitičke anemije (u rijetkim slučajevima).

Erythropoietic coproporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije iznimno je rijedak. Nasljeđuje ga autosomno dominantno načelo i slično njegovim simptomima eritropoetičke protoporfirije. Preosjetljivost na ultraljubičaste zrake s ovim oblikom nije jasno izražena, a debi bolesti može biti izazvan ingestijom barbiturata.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine koproporfirina (30-80 puta veće od normalne);
  • velika količina koproporfirina u mokraći i izmetu.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik porfirije jetre nasljeduje autosomno dominantan i manifestira se teškim neurološkim poremećajima. Bolest se javlja u obliku perioda remisije i egzacerbacija i može dovesti do smrti pacijenta. Često, exacerbations mogu biti izazvani unosom sulfonamida, barbiturata, analgina, ili početkom trudnoće.

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

  • bol u abdomenu s različitim lokalizacijom;
  • raspodjela ružičaste mokraće;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezija;
  • polyneuritis;
  • psihoza;
  • kaheksije;
  • koma.

Smrt pacijenta može biti uzrokovana paralizom dišnih organa, koma ili iscrpljenosti. Pacijentovi rođaci mogu imati znakove bolesti u laboratorijskim testovima, ali vanjske manifestacije bolesti potpuno su odsutne.

Akutna povremena porfirija popraćena je takvim kršenjima u pokazateljima laboratorijskih studija:

  • povećanje razine koproporfirina III i uroporfirina I i II u mokraći;
  • porfobilinogen u mokraći (tijekom pogoršanja);
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo i često se javlja asimptomatski (latentno). Svojim svojstvima, na mnogo načina podsjeća na akutnu povremenu porfiriju.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • povećane razine koproporfirina u mokraći i izmetu;
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Variegate porfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Pored manifestacija dermatoze, bolova u trbuhu i poremećajima u funkcioniranju živčanog sustava, pacijent ima mentalne poremećaje. Svi ti simptomi ne smiju se istodobno manifestirati.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • oštar porast razine koproporfirina u stolici;
  • prisutnost porfobilinogena, X-porfirina i aminolevulina u mokraći.

liječenje

Dok moderna medicina nema metode terapije koja bi zaustavila patogenetski proces porfirije. Svi pacijenti s ovom bolešću trebaju biti pod stalnim praćenjem i poduzimati preventivne postupke liječenja lijekovima koji smanjuju osjetljivost na kožu. Osim toga, zabranjeno je piti alkoholna pića i određene lijekove koji mogu pogoršati bolest.

Da bi se smanjila osjetljivost kože, koriste se sljedeći lijekovi:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, Chlorokhin, Rezokhin;
  • vitamini B12 i B6 (u obliku injekcija);
  • metionin;
  • nikotinska kiselina;
  • Otopine anilinskih boja za topičko liječenje.

Teške porfirijom pacijenta dodijeljen prednizolon, vitamini, kalcij klorid i vitaminom C. Ako se lijek neučinkovit je poželjno provoditi takve tehnike sesije gravitacijskog operacije krvi kao volumen Plazmafereza zamjena daljinski plazme darovatelja, poliglyukina otopine ili albumin.

Kako bi zaštitili kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti, koriste se kreme za sunčanje. Treba ga koristiti tijekom cijelog razdoblja solarne aktivnosti.

Koji liječnik treba obratiti?

Kada se pojave znakovi porfirije, pacijent treba konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnozu bolesti i ocjeni zdravlja tijekom liječenja imenovan laboratorijskih testova ili drugih ispitivanja tehnike koje omogućuju da otkrije nepravilnosti u unutarnjih organa: jetre ultrazvuk, elektrokardiografijom, ehokardiografija, itd..

Prvi kanal, program "Živi zdravo" s Elenom Malyshevom, u naslovu "O medicini", tema "Porfir" (od 31:23 min.):

Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkom nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koja veže željezo i odgovorna je za transport kisika u organe i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi utječu na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi značajno variraju ovisno o jačini bolesti, kao što su porfirija i pojedinačne karakteristike tijela. U pravilu, bolest se prenosi nasljeđivanjem - abnormalni gen prolazi od jednog ili oba roditelja do djeteta. U rijetkim slučajevima, međutim, razvoj kršenja moguće je zbog štetnih utjecaja čimbenika okoliša.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje se propisuje na temelju specifičnih simptoma. Iako patologija ostaje gotovo neizlječiva, neke kvalitativne promjene u uobičajenom načinu života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - ili je akutna i pogađa prvenstveno živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju simptome obje vrste. U ruskom medicinu postoje i diferencirana eritropoetska porfirija povezana s oštećenom funkcijom koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta manifestiraju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može ugroziti život. U pravilu, poremećaj se opaža kod žena koje rađaju dob i vrlo je rijetko dijagnosticirana prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati do 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno prolazi.

Mogući simptomi oštećenja uključuju sljedeće simptome:

  • jaka bol u trbušnoj regiji;
  • vidljivo primjetno nadutost;
  • bol u prsima, leđima ili nogama;
  • konstipacija ili proljev;
  • povraćanje;
  • nesanica;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni krvni tlak;
  • anksioznost ili anksioznost;
  • konvulzije;
  • promjene u mentalnom stanju (zamagljivanje svijesti, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
  • kratkoća daha;
  • bol u mišićima, osjećaj trnjenja, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • urin je crven ili smeđi.

Kutanska porfirija

Simptomatologiji ove vrste patologije je najpoznatiji - mnogi ljudi vjeruju da je jedini način očituje porfirije „vampire” -patsienty su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i nisu u stanju izaći na sunčan dan, kao što je njihova koža odmah je prekrivena osipom. U davna vremena, pacijenti smatraju utjelovljenje „zlih sila” - vampira - te koristi sve vrste metoda „čišćenja” njihove duše do brutalnog mučenja i javne izvedbe. Danas je ova bolest rijetka, ali ipak je neophodno imati informacije o njemu. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znak patologije očituje u djetinjstvu, pa čak i u djetinjstvu.

Zbog izloženosti sunčevoj svjetlosti na koži pacijenata s dijagnosticiranom porfirijom, simptomi se odmah javljaju i uključuju sljedeće povrede:

  • spaljivanje boli uzrokovane sunčevim (u nekim slučajevima i umjetnim) svjetlom;
  • iznenadni bolni crvenilo kože (eritema) ili oticanje;
  • mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
  • svrbež;
  • stanjivanje kože;
  • ožiljke ili promjene boje kože uslijed zacjeljivanja mjehura;
  • povećani rast kose;
  • crvene ili smeđe boje urina.

razlozi

Najčešće je to mutacija gena koja dovodi do patologije kao što je porfirija. Bolest (slike bolesnika prikazane u pregledu) sastoje se od poremećaja strukture heme kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest vodi do života na područjima s lošom ekologijom.

Gem je jedna od glavnih sastavnica hemoglobina, proteina crvenih krvnih zrnaca, odgovorna za prijenos kisika iz pluća na sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u cijepanju toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Hem se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegovu povezanost s željezom.

Osam različitih enzima sjedine i mijenjati prirodni „kemijski” građevnih blokova, tako da se nakon toga dobiveni porfirin (uz dodatak željeza) je prevedena u hema. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalne akumulacije porfirina, a zatim patologije pod nazivom porfirija. Bolest (slika se može vidjeti iznad) podijeljena je na vrste i vrste, ovisno o vrsti nestalih enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Možete patiti od porfirije ako naslijedite:

  • patološki gen od jednog od roditelja (autosomno dominantno obilježje);
  • patoloških gena oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s poremećajima, sasvim je moguće da nećete doživjeti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija može biti latentna, tj. Nemaju simptome. Najčešće, nosioci patoloških gena karakteriziraju latentni oblik bolesti.

Čimbenici rizika

Uz genetske čimbenike, postoji niz okolnosti koje doprinose razvoju takvog poremećaja kao što je porfirija. Bolest se događa kada poticaj izravno pokreće povećanu proizvodnju hema. Ako postoji akutna potreba za hemom, nedostatak specifičnog enzima postaje očit, a pojavljuju se odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći inicijalni čimbenici:

  • uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidni antibiotici, rjeđe - oralni kontraceptivi ili psihoaktivne tvari);
  • izlaganje kemikalijama;
  • poštivanje stroge prehrane ili posta;
  • pušenje;
  • fizički stres za tijelo (npr. zarazne i druge bolesti);
  • oštećena funkcija jetre;
  • emocionalni stres;
  • uporaba alkoholnih pića;
  • hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
  • izloženost sunčevoj svjetlosti;
  • povišene razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na porfiriju, simptomi bi trebali biti uzrok neposrednog kontakta s liječnikom, jer postoji opasnost od komplikacija. Među njima:

  • Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, koja zahtijeva intravenoznu infuziju tekućine.
  • Teško disanje. Akutna porfirija je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, koja u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može biti ugrožen respiratorno zaustavljanje.
  • Smanjenje razine natrija u krvi. Stanje pod nazivom "hyponatremia" dijagnosticira se kada dođe do poremećaja u razmjeni vode i natrija u tijelu.
  • Povećan krvni tlak. Akumulacija porfirina potencijalno je sposobna oštetiti bubrege i dovesti do hipertenzije - povećanje krvnog tlaka.
  • Kronično zatajenje bubrega. Povećanje razine porfirina je opasno za bubrege i zato što mogu postupno izgubiti sposobnost da funkcioniraju normalno.
  • Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati mnoge oblike. U nekim slučajevima, višak porfirina se akumulira u jetri, uzrokujući ozbiljnu štetu na njenim tkivima. Pacijenti s sličnim komplikacijama često zahtijevaju presađivanje jetre.
  • Nepovratna oštećenja kože. Kada se koža iscjeljuje nakon napada porfirije, često dolazi do abnormalne boje i teksture. Ožiljci mogu ostati za život. Ponekad zbog problema s kožom, kosa počinje ispasti.

Prije posjeta liječniku

Prije nego što se konzultirate sa stručnjakom, napravite tri popisa - pomoći će vam da detaljnije opišete situaciju liječniku. popis:

  • bilo kakve simptome koje imate, uključujući one koje se na prvi pogled ne mogu pripisati porfiriji;
  • ključnih osobnih podataka, uključujući teške stresove ili značajne promjene u životu;
  • sve lijekove, vitamine i biološki aktivne prehrambene dodatke koje uzimate. Ovaj popis treba dodatno navesti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate zatražiti od liječnika, tako da ne zaboravite na njih izravno na savjet i pregled. U porfiriji neće biti suvišno pitati sljedeće:

  • Što može uzrokovati ove simptome?
  • Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
  • Koji će testovi biti potrebni? Postoji li potreba za genetskim pregledom?
  • Koliko je ozbiljno moje stanje?
  • Koji je najbolji način olakšavanja?
  • Postoje li alternative metodama i lijekovima koje predlažete?
  • Ne trpe samo od ove bolesti. Koji je pristup odabran za učinkovito liječenje obje bolesti?
  • Moram li uvesti sva ograničenja na prehranu?
  • Koje mjere opreza trebam poduzeti dok je izvan ureda?
  • Moram li nastaviti uzimati lijek?
  • Imate li brošure ili druge tiskane materijale o porfiriji? Možda ćete preporučiti određene web stranice na Internetu?
  • Treba li pregledati moje članove obitelji?

Nemojte se ustručavati postavljati sva druga pitanja o savjetu - što više informacija o vašem stanju, to će lakše biti u borbi protiv povrede.

Što očekivati ​​od liječnika

Stručnjak će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vaših pitanja, na primjer:

  • Kada ste prvi puta počeli doživljavati simptome?
  • Koja je učestalost tih simptoma: pojavljuju li se ponekad ili su stalno prisutni?
  • Koliko su intenzivne manifestacije kršenja?
  • Što mislite kako olakšava te simptome?
  • Što mislite da povećava te simptome?
  • Da li bilo koji od vaših obitelji ima iste znakove bolesti?

dijagnostika

Ako se nađete s karakterističnim znakovima, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze također je posljedica rijetkosti poremećaja. Da bi se precizno identificirali slabosti i počeli liječiti, potrebno je provesti niz laboratorijskih studija. Analize će također pomoći u prepoznavanju određene vrste porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

  • Analiza mokraće. Ako imate akutnu povremenu porfiriju, rezultati analize bilježe povišene razine dviju supstanci - porfobilinogen i delta-aminolevulinsku kiselinu, kao i druge porfirine.
  • Ispitivanje krvi. Ako bolest prvenstveno utječe na kožu, analiza će odraziti povećanje razine porfirina u krvnoj plazmi.
  • Analiza stolića. Ponekad rezultati testa urina nisu dovoljno informativni, a samo u stolici otkrivene su povišene razine porfirina.

Vjerojatno je za definiranje konkretnog tipa patologije potrebno predati druge analize. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisuje genetsko ispitivanje.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se tretira brzo uklanjanjem simptoma i prevencijom komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti su hospitalizirani. Liječenje se provodi sljedećim sredstvima i metodama:

  • zaustavljanje uporabe lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma bolesti;
  • uzimanje lijekova za ublažavanje boli, lakše mučnine i prestanka povraćanja;
  • pravodobno liječenje infekcija i drugih bolesti koje su uzrokovale simptome porfirije;
  • intravenske injekcije šećera (glukoze) kako bi tijelo dobilo ugljikohidrate;
  • intravenozne tekućine za sprečavanje dehidracije;
  • injekcija "Gemin" - lijek koji je oblik heme i omogućuje ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje kožne porfirije

Bolest porfirije, čiji simptomi ovise o izravnoj sunčevoj svjetlosti na tijelu, tretiraju se na sljedeće načine:

  • Krvarenje (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vena smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Može biti neophodno provesti flebotomiju nekoliko puta u istom vremenskom intervalu, tako da bolest prolazi u fazu remisije.
  • Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("Hydroxychloroquine" ili "Chloroquine") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Ipak, ti ​​lijekovi se koriste samo kada flebotomija nije moguća.
  • Beta-karoten. Dugotrajne terapije uključuju redovito davanje doze beta-karotena koje propisuje liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
  • Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći faktore rizika - na primjer, prekomjerno UV zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
  • Vitamin D. Može biti potrebno uzimati posebne biološki aktivne prehrambene dodatke za popunjavanje nedostatka vitamina D koji je izgubljen kao rezultat izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li porfirija bolest? Ne, ali ako se očituje u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i nužno - poduzimati neke mjere da se rjeđe pate od simptoma bolesti. Pacijenti bi se trebali pridržavati medicinskih preporuka:

  • Izbjegavajte uzimati lijekove koji mogu izazvati napade akutne porfirije;
  • zamolite svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
  • ne pijte alkohol i droge;
  • Izbjegavajte gladovanje, post i dijete koje zahtijevaju ograničavanje kalorija;
  • ne pušite;
  • minimizirajte utjecaj na tijelo sunčeve svjetlosti: nosite posebnu odjeću s UV zaštitom ispred kuće i koristite univerzalni sustav za zaštitu od sunca s visokom razinom zaštite (SPF);
  • pravovremeno liječiti zarazne i druge bolesti;
  • pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučiti se opustiti.

Budući da se većina porfirija prenosi nasljeđivanjem, možda bi vaši bliski srodnici trebali razmišljati o potrebi za genetskim ispitivanjem kako bi odredili pojedinačni rizik od razvoja patologije.

Porfirija - vrste patologije i metode liječenja

Malo ljudi zna da su nositelji gena porfirije jedna osoba po tisuću. Najčešće se ta bolest pojavljuje kod stanovnika sjeverne Europe. Liječnici navode statistiku, čiji rezultati su razočaravajući - ovu patologiju najčešće utječu muškarci. Kako odrediti prisutnost bolesti porfirije, i koje terapije postoje?

Što je porfirija?

Pojam "porfirija" odnosi se na skupinu nasljednih bolesti koje se razvijaju na razini gena. Patologija se očituje kršenjem sinteze porfirina, koje sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Kao posljedica toga, osoba ima dermatitis kože, poremećaj gastrointestinalnog trakta i kvar živčanog sustava.

Porfirinima u medicini podrazumijevaju se organski spojevi crvene boje. Oni su sintetizirani s jetrom i koštanom sržom. Ti spojevi imaju veliku ulogu u tijelu. Oni sudjeluju u formiranju hemoglobina, nose kisik i crvenu mrlju krvlju. U tom procesu sudjeluje osam enzima. Ako barem jedan od njih ne uspije, tvar koju tvore porfirini, gen, počinje se akumulirati u tkivima.

Porfirini veći su vrlo osjetljivi na sunčevu svjetlost. Pod njihovim djelovanjem, oni dovode do vazospazma, koji uzrokuje bol u trbuhu, problemi s mokrenjem.

A također i sljedeći čimbenici mogu izazvati razvoj patologije:

  • zlouporaba pušenja i alkohola;
  • uzimanje određenih vrsta lijekova, uključujući antibiotike, protuupalne lijekove;
  • prijenos virusnih i zaraznih bolesti;
  • neuspjeh hormona u žena, ovo razdoblje može se pojaviti tijekom prvog menstrualnog perioda ili rane trudnoće;
  • dugo izlaganje suncu.

Najčešće, bolest se manifestira u prvim mjesecima proljeća ili ljeta, čim se nastavi solarna aktivnost.

Bolest je često povezana s vampirima. Bolesnici koji su patili od ove patologije postali su znanstvena osnova za postojanje vampirizma. Osobe s ovom bolešću trebaju voditi zatvoreni noćni život. Bolest uvelike mijenja izgled pacijenata. Oni mijenjaju hrskavicu ušiju, nos se deformira.

Zbog nepovratnih pojava u zglobnim tkivima, prsti se drže. Zubi i oči pacijenta imaju crvenu boju. Koža oko usta jako se suši, što kasnije dovodi do pooštravanja. Ukočenoj koži oko usta šiščice. S ovim izgledom, ljudi počinju sramežljivi od drugih, da vode samotni način života. Sve to vodi ozbiljnim mentalnim poremećajima.

Vrste patologije, njezini simptomi

Porfirija se može pojaviti zbog različitih fizikalnih poremećaja. Ovisno o mjestu simptoma dijeli se:

  • kada izgled vanjskih znakova - kršenja u koštanoj srži;
  • kada je poremećena sinteza u jetri, bolest se manifestira u obliku živčanih poremećaja, kolike, bolova u abdomenu;
  • miješanih poremećaja.

Porfirija, koja nastaje u koštanoj srži, očituje se od rođenja, u prvoj godini života. Simptomi se mogu pojaviti spontano. Prvi znak razvoja patologije je urin crvene boje. Kada na suncu, pacijent ima male mjehuriće na koži, koji, uz daljnje izlaganje suncu, pretvore u gnojne rane. Često, djeca koja boluju od bolesti nemaju kosu i nokte.

Porfirijski simptomi će se razlikovati od vrste bolesti, ali svaki od njih ima zajedničke manifestacije:

  • napada povraćanja i mučnine, uz izraženu bol u abdomenu (najčešće s desne strane):
  • konstipacija, koja dramatično može promijeniti proljev;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni tlak;
  • konvulzije, koma;
  • povećana anksioznost, živčani slom;
  • nesanica;
  • oštećena pokretljivost zglobova (ponekad razvoj paralize);
  • pojavu gnojnih blistera na koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Često se bolest javlja uz oštru promjenu simptoma, može biti izraženija u određeno doba godine.

Kutanska porfirija

Jedna od najčešćih vrsta bolesti je kasna kožna porfirija. Ona se manifestira na koži. Koža postaje krhka, na sunčevim zrakama pojavljuju se mjehurići, a zatim gnusni mjehurići. Oštećenja se prvenstveno javljaju na otvorenim površinama lica, vrata i prsa. Porfirija kasne kože nužno je praćena oštećenjem jetre. Najčešće je to manifestacija komplikacija hepatitisa i ciroze jetre.

Porfirija kasne kože se nalazi samo kod odraslih osoba. Pacijenti se žale na vrlo osjetljivu kožu ruku, na njoj nastaju rane u slučaju sunčevih zraka, izgled pigmentacije. Mjehurići formirani na pacijentovu kožu ne spajaju se u jednu upalu. Između njih možete vidjeti upaljenu kožu.

Ako se mjehur otvori, na njegovom mjestu nastaje ulkus i erozija. Pigmentirana mjesta na mjestu čireva i erozija imat će crvenkasto-smeđu boju. S porfirijom takve vrste, uočava se brz rast trepavica i bijelih obrva. Postoji jak lomljivi nokti dok potpuno ne nestanu.

Ovom vrstom bolesti nema napada akutne boli u trbuhu. Najčešće, bolest utječe na stanovnike velikih industrijskih gradova, u kojima postoje kemijske biljke. Prvi se simptomi pojavljuju nakon trideset godina. Posebno predisponirane razvoju patologije su osobe koje pate od kroničnog alkoholizma.

Porfirija kasne kože podijeljena je u dvije vrste:

  • benigni ili jednostavni - karakterizira pojava blistera samo u ljetnim mjesecima. Mjehurići se vrlo brzo izliječi, a da ne čine čireve. Fenomen se događa sezonski i ne utječe na izgled pacijenta;
  • distrofični - mjehurići se pojavljuju prije početka zime, umjesto ozljeda nastaju ožiljci i čirevi, nokti ispadaju.

Porfirija kasne kože očituje se ne samo kod lezija na koži, simptomi ove patologije uključuju:

  • glavobolje;
  • bol u srcu;
  • blisteri na oku rožnice;
  • bol na lijevoj strani;
  • crvenilo krvnih žila u očima.

U medicini se još raspravlja o sporovima o patologiji ili prirođenosti.

Erythropoietic porphyria

Erythropoietic porphyria je kongenitalna patologija koja se očituje u sestri i braći u jednoj generaciji. U tom će slučaju roditelji bolesti biti odsutni. Simptomi porfirinske bolesti mogu se očitovati u djeteta od rođenja. Ima mokraću crvene boje, znakove osjetljivosti na ultraljubičasto.

Nekoliko mjeseci nakon prvih znakova na koži, možete promatrati blistere koje rastu u ulkus i eroziju. Nakon imenovanja antibiotika umjesto rana formiraju se ožiljci. Postoje slučajevi kada dijete potpuno nestane vid, kosu i nokte ispadnu. Kod pacijenata dolazi do oštrog rasta slezene.

Klinički krvni test pokazuje oštar porast trombocita. Prije toga, prognoza bolesnika s ovom vrstom bolesti bila je razočaravajuća. Najčešće je završio u smrtonosnom ishodu u dobi od trideset godina.

Uzroci smrti bili su sepsa. Sada bolesnici uzimaju antibiotike, može se pokazati uklanjanje slezene. U posebno teškim slučajevima se provodi transplantacija koštane srži. Potpuno oporavak od eritropoetičkog oblika bolesti je nemoguće, ali pravodobno liječenje daje priliku živjeti do starosti.

Erythropoetic protoporphyria

Najčešće se takav oblik eritropoetičkih razmjera razvija u ranom djetinjstvu. No postoje slučajevi njegove manifestacije u dobi od dvadeset godina i starijih. Bolest je nasljedna i prenosi se na razini gena. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti u tijelu pod kožu nakupljaju se štetni protoporfati. Izlučuju se s stolicom i žučom.

Zbog činjenice da patologija stvara snažnu vrstu jetre, kamenje počinje formirati u žučnjaku. Tijekom vremena može doći do zatajenja jetre. Porfirija ne reagira na liječenje, simptomatologija se samo pojačava.

U ranoj dobi, simptomi na koži možda se neće pojaviti. To dovodi do činjenice da je dijagnoza bolesti provedena s kašnjenjem. Nakon dugog boravka na suncu, djeca počinju plakati dulje vrijeme, ali se ne primjećuju nikakvi vanjski znakovi. Roditelji zbunjuju bolest s pregrijavanjem na suncu i liječnici se ne primjenjuju.

Često je bolest već dijagnosticirana kada počinju akutni psihički poremećaji. To je zbog činjenice da roditelji i djeca imaju sukobe. Dijete se boji izaći na ulicu, stalno plakati. Bol uzrokovana protoporfirijom može biti vrlo teška. Takva djeca su neprijateljska prema drugima, nervozna. U adolescenciji postoje slučajevi samoubojstva zbog bolesti.

Patologija se očituje formiranjem kora u blizini usta i na dlanovima. Ne opažaju se izgorjeti i blisteri s ovom vrstom bolesti. Nakon dugog boravka na suncu pacijentica je zabrinuta zbog oticanja i crvenila izložene kože, a temperatura može porasti.

Da biste dobili oštećene pacijente, ne samo da može biti na otvorenom sunčevom svjetlu, već i kroz prozore i prozore automobila. Osim toga, sintetička odjeća također može uzrokovati oštećenja.

Izlučivanje porfirina potom dovodi do razvoja patologije jetre. Pacijent ima bolove u trbuhu, opću slabost i boju kože.

Za dijagnozu bolesti, nužno je ispitati funkciju jetre. U akutnim stadijima bolesti, pacijentima se savjetuje da se uzmu hladne kupke, hladne omotače i uzimaju lijekove protiv boli. Osobe koje pate od porfirije trebaju pažljivo zaštititi kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Preporuča se ugradnja zaštitnih filmova na prozore u apartmanima i automobilima. Na ulici, trebate nositi labavu odjeću samo od prirodnih tkanina. Pazite da napustite kuću koja nosi šešir.

Kategorije zabranjeno alkohol i sukladnost s bilo kojom vrstom prehrane. Za liječenje stručnjaci propisuju beta-keratin, što smanjuje osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Erythropoetic protoporphyria je nasljedna bolest, tako da u ovom slučaju, preventivne mjere neće pomoći da se izbjegne razvoj bolesti. Prognoza za oporavak je razočaravajuća. Nemoguće je riješiti ova patologija. Ali ovaj oblik bolesti porfirije jedan je od najlakših. S dobi, reakcije na sunčevu svjetlost postaju manje izražene, bolest jetre javlja se u samo 12% slučajeva.

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija je porfirija jetre, koja je naslijeđena i karakterizirana teškim mentalnim poremećajima. Bolest prolazi ciklički, od stupnja pogoršanja do stupnja remisije. Oštre egzacerbacije mogu dovesti do kobnog ishoda pacijenta.

Glavni simptomi bolesti su:

  • ružičasta boja urina;
  • bol u trbuhu;
  • živčano stanje na rubu psihoze;
  • paraliza dišnih organa je moguća.

Pogoršanje bolesti može izazvati trudnoću ili lijekove.

Simptomi akutne povremene porfirije slični su onima koproporfirije nasljednih. Ovaj je oblik najčešće asimptomatski.

Kada se pojave prvi znak bolesti, potrebno je konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnostiku se dodjeljuju laboratorijski testovi. Pacijenti s bilo kojom patologijom trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika. Oni se podvrgavaju tijeku liječenja radi smanjenja fotosenzibilnosti kože.

Takvi pacijenti strogo su zabranjeni pijenje alkohola. Potrebno je nanijeti zaštitu od sunca na kožu kad izlazite na ulicu tijekom čitave solarne aktivnosti.

Top