Kategorija

Popularni Postovi

1 Steatoza
Koje su bolesti žučnog mjehura i kako se liječi?
2 Ciroza
9 najboljih prirodnih lijekova koji će pomoći rastvaranju kamena u žučnoj mjehuri
3 Giardia
Hepatitis C - koliko žive s njom?
Glavni // Ciroza

Porfirija: što je to, simptomi


U većoj mjeri porfirija se nalazi među stanovnicima sjeverne Europe - 7-12 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Nositelj gena ove bolesti je 1 osoba po 1000. Specijalci napominju da je porfirija češće bolesna kod muškaraca nego žena.

U ovom članku ćemo vas upoznati s sortama porfirije, njihovim simptomima i općim načelima liječenja tih bolesti. Pomoću ovih informacija moći ćete se obratiti liječniku na vrijeme za liječenje i spriječiti razvoj ozbiljnih komplikacija.

Što je porfirija i porfirini?

Pojam „porfirija” objedinjuje skupinu bolesti (gotovo svi od njih su nasljedne), koji su u pratnji sinteze porfirina koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Takva patologija dovodi do pojave dermatoza, hemolitičke krize, neuropsihijatrijskih i gastrointestinalnih poremećaja.

Porfirini su organski spojevi, koji su kristali crvene boje. Uglavnom se sintetiziraju koštana srž i jetra. Boja tih spojeva povezanih s tetrapiromje posljedica dvostruke veze u prstenu metilne skupine i pirola.

Porfirini su uključeni u formiranje heme supstancije koja tvori hemoglobin, nosi kisik i daje crvenu crvenu boju. U procesu njegovog stvaranja sudjeluje 8 enzima, a ako je jedan od njih odsutan, hem se može nakupiti u tkivima tijela.

Prekomjerna količina porfirina uzrokuje povećanu osjetljivost na svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ili drugim izvorima ultraljubičastog eritrocita proći dezintegraciju i porfirini izazivaju spazma krvnih žila, što uzrokuje niz porfirije simptoma (bol u trbuhu, nedostatak iznosu od urina i zatvor).

U većini slučajeva, porfirija je uzrokovana mutacijama gena, koje se nasljeđuju prema autosomnom dominantnom načelu. I eritropoetska porfirija (ili Guntherova bolest) naslijeđena je u obrnutom autosomalnom recesivnom tipu.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pogoršanje ovih bolesti:

  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • uzimanje lijekova (neki antibiotici, protuupalni ne-steroidni agensi, sulfonamidi, barbiturati itd.);
  • virusnih ili bakterijskih infekcija;
  • poremećaji hormonalnog podrijetla kod žena (tijekom prve mjesečnice ili trudnoće);
  • zračenje ultraljubičastim svjetlom.

Simptomi i sorti

U većini slučajeva, porfirija se pogoršava ili počinje manifestirati po prvi put u ljetnim ili proljetnim mjesecima, budući da se tijekom ovih godišnjih doba povećava solarna aktivnost koja izaziva povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake.

Porfirija kasne kože (ili urokoporporfija)

Porfirija kasne kože najčešći je oblik porfirije jetre. Ova bolest se češće opaža kod odraslih - stanovnika gradova s ​​razvijenom kemijskom industrijom, a njezin nasljedni čimbenik još nije uspostavljen. U pravilu, prvi simptomi počinju se manifestirati nakon 30 godina. Među stanovnicima Rusije, ovu bolest često izaziva kronični alkoholizam.

Na koži pacijenta nalaze se aktinski ili traumatski blisteri i povećava se razina uroporfirina u urinu i koproporfirina u izmetu. Osim toga, postoje različiti kršenja u funkcioniranju jetre i njezine organske lezije mogu se promatrati.

Manifestacije dermatoza opažaju se u otvorenim dijelovima tijela koji dolaze u dodir s ultraljubičastim zrakama. Pacijent može imati pigmentaciju, blistere i povećanu osjetljivost kože na mehaničke utjecaje. Osip u obliku mjehurića su okrugle ili ovalne oblik, doći promjera 15-20 cm i napuni serozni ili žućkasto eksudatom. Obično nisu skloni spajanju, a oko njih na koži postoje znakovi upalne reakcije (natečenost, crvenilo, bol).

Nakon brzog početka obdukcije pojavljuju se površni čirevi i erozije na mjestu blistera. A kod kasne porfirije u 1/3 pacijenata postoji pozitivan simptom Nikolskog - piling epidermisa pod mehaničkim utjecajem.

Nakon 10-15 dana na mjestu čira i erozije dolazi do hiperpigmentacije i kostiju promjene ružičasto-plave boje. Pored ovih simptoma mogu se stvoriti slični akni (mili) (bijele glave, udaraljke).

Pigmentacija na mjestu čira i erozije može imati crvenkasto-smeđu, prljavu sivu ili brončanu boju. Ponekad na tijelu pacijenata postoji hipopigmentacija kao u vitiligo ili achromic spotova.

U svjetlu mikrotrauma (na primjer, kada brišete ruke s ručnikom itd.), Erozija ili excoriation može nastati kod nekih bolesnika. S porfirijom dolazi do brzog rasta trepavica i obrva. Postaju tamnije boje. I s remisijom bolesti svi se ti simptomi regresiraju.

U dugom tijeku bolesti, na rukama ili na gornjem dijelu ruku pojavljuju se mikro mikročestice. Njihov promjer može doseći 2-3 cm. Uređene su u skupinama i imaju bjelkastu boju. Na pločama noktiju nalaze se područja hiperkeratoze, deformacije i uništavanja, što dovodi do potpunog gubitka noktiju.

Porfirija kasne kože može se pojaviti u dva oblika:

  • jednostavna (ili benigni) - mjehurići pojavljuju u ljeto, brzo nestaju, koža ispod iscjeljuje, ponavljanje bolesti se javljaju samo jednom godišnje, i izgled pacijenta je gotovo nepromijenjen;
  • distrofija - plikovi i drugi simptomi potraju do jeseni ili početkom zime, a mjesto erozija i ulkusa pojaviti miliumoobraznye ožiljaka i ciste, nokti pasti i lezije na koži često zaraziti.

U 8-9% slučajeva kasne kožne porfirije simptomi dermatoze mogu se pojaviti u atipičnim oblicima:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • inflitrativni raznorodan;
  • porfirija tipa lupus erythematosus;
  • porfirija po tipu cheilitisa.

Porfirija kasne kože prati ne samo manifestacije dermatoze, nego i raznih promjena u kardiovaskularnim, živčanim sustavima i unutarnjim organima. U bolesnika se javljaju sljedeći simptomi i bolesti:

  • bol u srcu;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • hiper- ili hipotenzija;
  • glavobolje;
  • bol na lijevoj strani;
  • širenje krvnih žila u očima;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičkog živca i sclera;
  • blisteri na rožnici oka;
  • distrofične promjene u očima;
  • prekerooze i ciroze jetre.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj kongenitalni oblik porfirije opažen je kod sestara i braće iste generacije (roditelji nemaju znakove bolesti). Prenosi se autosomnim recesivnim tipom.

U novorođenčadi može se pojaviti kongenitalna eritropoetska porfirija. Dijete razvija crveni urin i znakove povećane osjetljivosti na ultraljubičaste zrake. Nekoliko mjeseci kasnije, koža čini mjehuriće, izloženu eroziju i čireve. Nakon imenovanja antibiotika, oštećenja kože su ožilna i skleroza ostaje na tijelu. Ponekad je dijete potpuno izgubilo iz vida, stvaraju se dlake, nokti i kontrakture zglobova. Pacijent povećava veličinu slezene.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećana razina slobodnog bilirubina;
  • hemolitička anemija s znakovima intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • proširenje eritro-normoblastičnog izbočina u koštanoj srži;
  • skraćivanje životnog vijeka crvenih krvnih stanica;
  • povećane razine koproporfirina i uroporfirina.

Kongenitalna eritropoetska porfirija dovodi do invaliditeta i pojave smrti u ranom djetinjstvu.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije razvija se u djetinjstvu i nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Dijete ima povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake, ali bolest nije toliko teška kao erythropoietic uroporphyria. Na djetetovom tijelu, u većini slučajeva ostaje ožiljak.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine protoporfirina u plazmi i ponekad u eritrocitima;
  • razina koproporfirina i uroporfirina je normalna (u većini slučajeva);
  • znakovi hemolitičke anemije (u rijetkim slučajevima).

Erythropoietic coproporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije iznimno je rijedak. Nasljeđuje ga autosomno dominantno načelo i slično njegovim simptomima eritropoetičke protoporfirije. Preosjetljivost na ultraljubičaste zrake s ovim oblikom nije jasno izražena, a debi bolesti može biti izazvan ingestijom barbiturata.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine koproporfirina (30-80 puta veće od normalne);
  • velika količina koproporfirina u mokraći i izmetu.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik porfirije jetre nasljeduje autosomno dominantan i manifestira se teškim neurološkim poremećajima. Bolest se javlja u obliku perioda remisije i egzacerbacija i može dovesti do smrti pacijenta. Često, exacerbations mogu biti izazvani unosom sulfonamida, barbiturata, analgina, ili početkom trudnoće.

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

  • bol u abdomenu s različitim lokalizacijom;
  • raspodjela ružičaste mokraće;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezija;
  • polyneuritis;
  • psihoza;
  • kaheksije;
  • koma.

Smrt pacijenta može biti uzrokovana paralizom dišnih organa, koma ili iscrpljenosti. Pacijentovi rođaci mogu imati znakove bolesti u laboratorijskim testovima, ali vanjske manifestacije bolesti potpuno su odsutne.

Akutna povremena porfirija popraćena je takvim kršenjima u pokazateljima laboratorijskih studija:

  • povećanje razine koproporfirina III i uroporfirina I i II u mokraći;
  • porfobilinogen u mokraći (tijekom pogoršanja);
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo i često se javlja asimptomatski (latentno). Svojim svojstvima, na mnogo načina podsjeća na akutnu povremenu porfiriju.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • povećane razine koproporfirina u mokraći i izmetu;
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Variegate porfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Pored manifestacija dermatoze, bolova u trbuhu i poremećajima u funkcioniranju živčanog sustava, pacijent ima mentalne poremećaje. Svi ti simptomi ne smiju se istodobno manifestirati.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • oštar porast razine koproporfirina u stolici;
  • prisutnost porfobilinogena, X-porfirina i aminolevulina u mokraći.

liječenje

Dok moderna medicina nema metode terapije koja bi zaustavila patogenetski proces porfirije. Svi pacijenti s ovom bolešću trebaju biti pod stalnim praćenjem i poduzimati preventivne postupke liječenja lijekovima koji smanjuju osjetljivost na kožu. Osim toga, zabranjeno je piti alkoholna pića i određene lijekove koji mogu pogoršati bolest.

Da bi se smanjila osjetljivost kože, koriste se sljedeći lijekovi:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, Chlorokhin, Rezokhin;
  • vitamini B12 i B6 (u obliku injekcija);
  • metionin;
  • nikotinska kiselina;
  • Otopine anilinskih boja za topičko liječenje.

Teške porfirijom pacijenta dodijeljen prednizolon, vitamini, kalcij klorid i vitaminom C. Ako se lijek neučinkovit je poželjno provoditi takve tehnike sesije gravitacijskog operacije krvi kao volumen Plazmafereza zamjena daljinski plazme darovatelja, poliglyukina otopine ili albumin.

Kako bi zaštitili kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti, koriste se kreme za sunčanje. Treba ga koristiti tijekom cijelog razdoblja solarne aktivnosti.

Koji liječnik treba obratiti?

Kada se pojave znakovi porfirije, pacijent treba konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnozu bolesti i ocjeni zdravlja tijekom liječenja imenovan laboratorijskih testova ili drugih ispitivanja tehnike koje omogućuju da otkrije nepravilnosti u unutarnjih organa: jetre ultrazvuk, elektrokardiografijom, ehokardiografija, itd..

Prvi kanal, program "Živi zdravo" s Elenom Malyshevom, u naslovu "O medicini", tema "Porfir" (od 31:23 min.):

Poremećaj jetre

Ostavite odgovor 1,727

Genetska bolest porfirija bila je razlog za pojavu mitova o postojanju vampira. Promjene koje se javljaju u ljudskom tijelu u prisustvu ove patologije, čine osobu promjenu svakodnevnog načina života noću i ozbiljno mijenjaju njegov izgled. Unatoč razvoju moderne medicine, porfirija je neizlječiva bolest. Stanje bolesnika možete održavati samo uz pomoć određenih lijekova i posebnog režima.

Porfirska bolest je neizlječiva rijetka bolest povezana s oštećenom pigmentarnom izlučivanjem jetre.

Što je to?

Muškarac koji pati od porfirije u srednjem vijeku nazvan je vampir.

Porfirija se zove nasljedna bolest koju karakterizira neuspjeh u metabolizmu porfirina. Kao rezultat toga, tijelo povećava razinu porfirina - prirodnih pigmenata koji se proizvodi u jetri i koštanoj srži za tvorbu hemoglobina i nekoliko enzima. Trenutno, rijetko se dijagnosticira porfirija, ali u srednjem vijeku u europskim zemljama, zbog čestih krvnih brakova, ova genetska abnormalnost nije bila neuobičajena.

Uzroci bolesti

Najvažniji porfirin je gen koji krv osobe čini crvenom. Postupak sinteze ove tvari javlja se u 8 faza, od kojih je svaki dio uključen u određeni enzim. Kršenje procesa proizvodnje heme na jednoj od stupnjeva dovodi do nekog oblika bolesti porfirije. Kongenitalna porfirinska bolest je rijetka. Poticaj za kršenje može biti:

  • uporabu lijekova koji sadrže fenobarbital, antifungalne lijekove, oralne kontraceptive;
  • trovanje kemikalijama;
  • kruto dijete, izgladnjivanje;
  • tešku bolest jetre;
  • loše navike (pušenje, pijenje alkoholnih pića);
  • fizički i moralni umor;
  • povećanje sadržaja željeza u tijelu;
  • dugo ostati pod otvorenim suncem;
  • gubitak krvi (nakon prijenosa operacije ili ozljede, tijekom rada).
Povratak na sadržaj

Vrste porfirije jetre

Poremećaj jetre javlja se u 4 vrste i ima sljedeća svojstva:

  • Bolest se razvija u odrasloj dobi. Od adolescenata se rijetko dijagnosticira.
  • Postoje simptomi dispepsije (bol, povraćanje, uznemirenje stolice).
  • Utječe na vegetativni i središnji živčani sustav.
  • U akutnom razdoblju urin postaje crven.

Akutni prekidni oblik

Posebnost ove vrste bolesti je ozbiljan poremećaj funkcioniranja živčanog sustava. Živčane stanice se u sebi nakupljaju tvari koje prethode porfirinama zbog kojih se živčani impulsi slabo prenose. Tijekom vremena, oštećenja omotnica živčanih stanica izazivaju oštećenje živčanih vlakana. Osjetljivost bolesnika se smanjuje što dovodi do stalnih ozljeda na nogama i rukama. Kada je zahvaćena CNS, postoje halucinacije, napadaji epilepsije, osobe koje rade.

Dijagnoza akutne povremene porfirije na visokoj razini porfobilinogena u urinu bolesnika.

Kasni kutani oblik

Porfirija kože utječe na muškarce stariji od 40 godina. Osobitost bolesti u visokoj razini traume i fotosenzibilnosti kože. U otvorenim područjima tijela postoje hiperpigmentirana područja, razvija se hipertricija (aktivni rast kose na mjestima gdje ne bi trebali biti normalni). Koža postaje slaba, ranjiva. Paralelno se povećava jetra. Patologija se pogoršava u proljeće i ljeti.

Variegate porfirija

Značajke ove bolesti:

  • poremećaja u radu živčanog sustava;
  • povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost;
  • razvoj zatajenja bubrega (izborno);
  • visoku razinu sadržaja u stolici protoporfirina.

Nasljedna porfirija

Nasljedna vrsta bolesti razlikuje se:

  • poremećaj živčanog sustava (slabiji nego kod isprekidane forme);
  • fotodermatitis, tahikardija, bol u trbuhu, smanjena osjetljivost udova, što izaziva visoku razinu ozljeda;
  • u urinu i izmetu povećava se sadržaj koproporfirina.
Povratak na sadržaj

Simptomi porfirije

Simptomi bolesti se razlikuju, ovisno o vrsti patologije. Općenito, za ovaj genetski poremećaj, sljedeće su najkarakterističnije značajke:

  • Akutna bol u trbuhu je početak najčešćih povremenih bolesti.
  • Odbijanje snage, iscrpljenost tijela, gubitak težine, slabljenje zaštitnih funkcija tijela. Pacijent ima krvarenje sluznice.
  • Osjetljivost. Zbog djelovanja sunčeve svjetlosti oštećena je koža osobe koja pati od porfirije, nastaju hemoragični ulkusi. To se događa kao rezultat nedostatka reakcije organizma u obliku sinteze melanina. Kao rezultat toga, porfirija kože vodi do fotofobije.
Bolest porfirije utječe na kožu, desni, CNS, ODA.
  • Koža postaje tanka, blijeda, osobito blizu usta i oko očiju. Pogađate obrise lubanje. Ugovor o desni, koji uzrokuje osjećaj da su zubi postali dugi i oštri. Kod polaganja porfirina u zubnu caklinu, zubi dobivaju crvenu boju. Zbog tih promjena izgleda, vjeruje se da je pacijent poput vampira.
  • Povećava intenzitet rasta kose u cijelom tijelu. Kosti su krhke.
  • Zbog sniženog hemoglobina, bolesnik s porfirijom želi piti krv. Naravno, kad hemoglobin dolazi s krvlju u trbuh, to nema nikakvog učinka.
  • Kao rezultat stalne kontaminacije kisika, razmnožavanje, promjene u izgledu, potreba za vožnjom noćnog života i skrivanja od ljudi u bolesnika s porfirijom, neurološke i psihijatrijske patologije razvijaju se. Moguće izbijanje nekontroliranog bijesa, napada epilepsije.
Povratak na sadržaj

Dijagnostičke metode

Oznake bolesti porfirije mogu se podudarati s znakovima brojnih drugih patologija. Za utvrđivanje ispravne dijagnoze potrebno je:

  • Provođenje DNA testiranja. To nam omogućuje identificiranje vrste mutacije u pacijentovu genomu. Istodobno, provodi se slična studija u odnosu na članove obitelji pacijenta kako bi se odredio nosač patologije u kojem se bolest ne očituje.
  • Biokemijsko ispitivanje. Ispitivanje urina, izmeta i krvi pacijenta provodi se kako bi se odredio broj prethodnih oblika porfirina i stupanj njegovog sadržaja u istraživanom mediju.
  • Enzimska analiza se provodi kako bi se identificirala porfirija kože.

Liječenje porfirijske bolesti

Kada porfirija kože treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti naočale i nositi odjeću od gustog tkiva.

Liječenje ove patologije određeno je individualno, ovisno o obliku bolesti i raspoloživim manifestacijama. U okviru terapije primjenjuju se:

  • Transfuzija krvi.
  • Brojni lijekovi usmjereni na uklanjanje manifestacija bolesti i opće jačanje tijela.
  • Genska terapija. Pokušaji se sprečavaju ili potpuno uklanjaju mutirani gen.
  • Ako je potrebno, matične stanice su umetnute u koštanu srž.
  • Liječenje istovremenih poremećaja, osobito živčanog sustava, provodi se u zasebnom redu.
  • Porfirija kože zahtijeva pridržavanje posebnog režima tijekom života.
Povratak na sadržaj

Prognoza i prevencija

Ako bolest nije zanemarena, izgledi su povoljni. Potpuni oporavak od porfirije ne može biti, ali ako se promatraju određeni, strogo pojedini propisi liječnika, bolest se može držati unutar specifičnog okvira. Postoje slučajevi nepredviđene patološke detekcije tijekom biokemijskih istraživanja, što ukazuje na mogući latentni tijek bolesti.

Kao dio prevencije porfirije, preporuča se da ne ostanete dugo na suncu, a ne da započnete postojeće bolesti gastrointestinalnog trakta i jetre, kako biste izbjegli sve čimbenike koji mogu uzrokovati bolest. Uz već dijagnosticiranu patologiju, strogo pridržavanje propisanih liječnika, uzimanje potrebnih lijekova, ispunjavanje zahtjeva režima učinkovita je prevencija pogoršanja porfirije. Odbijanje zadržavanja na izravnoj sunčevoj svjetlosti sprječava razvoj komplikacija u kožnom obliku bolesti.

Porfirija - vrste patologije i metode liječenja

Malo ljudi zna da su nositelji gena porfirije jedna osoba po tisuću. Najčešće se ta bolest pojavljuje kod stanovnika sjeverne Europe. Liječnici navode statistiku, čiji rezultati su razočaravajući - ovu patologiju najčešće utječu muškarci. Kako odrediti prisutnost bolesti porfirije, i koje terapije postoje?

Što je porfirija?

Pojam "porfirija" odnosi se na skupinu nasljednih bolesti koje se razvijaju na razini gena. Patologija se očituje kršenjem sinteze porfirina, koje sudjeluju u stvaranju hemoglobina. Kao posljedica toga, osoba ima dermatitis kože, poremećaj gastrointestinalnog trakta i kvar živčanog sustava.

Porfirinima u medicini podrazumijevaju se organski spojevi crvene boje. Oni su sintetizirani s jetrom i koštanom sržom. Ti spojevi imaju veliku ulogu u tijelu. Oni sudjeluju u formiranju hemoglobina, nose kisik i crvenu mrlju krvlju. U tom procesu sudjeluje osam enzima. Ako barem jedan od njih ne uspije, tvar koju tvore porfirini, gen, počinje se akumulirati u tkivima.

Porfirini veći su vrlo osjetljivi na sunčevu svjetlost. Pod njihovim djelovanjem, oni dovode do vazospazma, koji uzrokuje bol u trbuhu, problemi s mokrenjem.

A također i sljedeći čimbenici mogu izazvati razvoj patologije:

  • zlouporaba pušenja i alkohola;
  • uzimanje određenih vrsta lijekova, uključujući antibiotike, protuupalne lijekove;
  • prijenos virusnih i zaraznih bolesti;
  • neuspjeh hormona u žena, ovo razdoblje može se pojaviti tijekom prvog menstrualnog perioda ili rane trudnoće;
  • dugo izlaganje suncu.

Najčešće, bolest se manifestira u prvim mjesecima proljeća ili ljeta, čim se nastavi solarna aktivnost.

Bolest je često povezana s vampirima. Bolesnici koji su patili od ove patologije postali su znanstvena osnova za postojanje vampirizma. Osobe s ovom bolešću trebaju voditi zatvoreni noćni život. Bolest uvelike mijenja izgled pacijenata. Oni mijenjaju hrskavicu ušiju, nos se deformira.

Zbog nepovratnih pojava u zglobnim tkivima, prsti se drže. Zubi i oči pacijenta imaju crvenu boju. Koža oko usta jako se suši, što kasnije dovodi do pooštravanja. Ukočenoj koži oko usta šiščice. S ovim izgledom, ljudi počinju sramežljivi od drugih, da vode samotni način života. Sve to vodi ozbiljnim mentalnim poremećajima.

Vrste patologije, njezini simptomi

Porfirija se može pojaviti zbog različitih fizikalnih poremećaja. Ovisno o mjestu simptoma dijeli se:

  • kada izgled vanjskih znakova - kršenja u koštanoj srži;
  • kada je poremećena sinteza u jetri, bolest se manifestira u obliku živčanih poremećaja, kolike, bolova u abdomenu;
  • miješanih poremećaja.

Porfirija, koja nastaje u koštanoj srži, očituje se od rođenja, u prvoj godini života. Simptomi se mogu pojaviti spontano. Prvi znak razvoja patologije je urin crvene boje. Kada na suncu, pacijent ima male mjehuriće na koži, koji, uz daljnje izlaganje suncu, pretvore u gnojne rane. Često, djeca koja boluju od bolesti nemaju kosu i nokte.

Porfirijski simptomi će se razlikovati od vrste bolesti, ali svaki od njih ima zajedničke manifestacije:

  • napada povraćanja i mučnine, uz izraženu bol u abdomenu (najčešće s desne strane):
  • konstipacija, koja dramatično može promijeniti proljev;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni tlak;
  • konvulzije, koma;
  • povećana anksioznost, živčani slom;
  • nesanica;
  • oštećena pokretljivost zglobova (ponekad razvoj paralize);
  • pojavu gnojnih blistera na koži pod utjecajem sunčeve svjetlosti.

Često se bolest javlja uz oštru promjenu simptoma, može biti izraženija u određeno doba godine.

Kutanska porfirija

Jedna od najčešćih vrsta bolesti je kasna kožna porfirija. Ona se manifestira na koži. Koža postaje krhka, na sunčevim zrakama pojavljuju se mjehurići, a zatim gnusni mjehurići. Oštećenja se prvenstveno javljaju na otvorenim površinama lica, vrata i prsa. Porfirija kasne kože nužno je praćena oštećenjem jetre. Najčešće je to manifestacija komplikacija hepatitisa i ciroze jetre.

Porfirija kasne kože se nalazi samo kod odraslih osoba. Pacijenti se žale na vrlo osjetljivu kožu ruku, na njoj nastaju rane u slučaju sunčevih zraka, izgled pigmentacije. Mjehurići formirani na pacijentovu kožu ne spajaju se u jednu upalu. Između njih možete vidjeti upaljenu kožu.

Ako se mjehur otvori, na njegovom mjestu nastaje ulkus i erozija. Pigmentirana mjesta na mjestu čireva i erozija imat će crvenkasto-smeđu boju. S porfirijom takve vrste, uočava se brz rast trepavica i bijelih obrva. Postoji jak lomljivi nokti dok potpuno ne nestanu.

Ovom vrstom bolesti nema napada akutne boli u trbuhu. Najčešće, bolest utječe na stanovnike velikih industrijskih gradova, u kojima postoje kemijske biljke. Prvi se simptomi pojavljuju nakon trideset godina. Posebno predisponirane razvoju patologije su osobe koje pate od kroničnog alkoholizma.

Porfirija kasne kože podijeljena je u dvije vrste:

  • benigni ili jednostavni - karakterizira pojava blistera samo u ljetnim mjesecima. Mjehurići se vrlo brzo izliječi, a da ne čine čireve. Fenomen se događa sezonski i ne utječe na izgled pacijenta;
  • distrofični - mjehurići se pojavljuju prije početka zime, umjesto ozljeda nastaju ožiljci i čirevi, nokti ispadaju.

Porfirija kasne kože očituje se ne samo kod lezija na koži, simptomi ove patologije uključuju:

  • glavobolje;
  • bol u srcu;
  • blisteri na oku rožnice;
  • bol na lijevoj strani;
  • crvenilo krvnih žila u očima.

U medicini se još raspravlja o sporovima o patologiji ili prirođenosti.

Erythropoietic porphyria

Erythropoietic porphyria je kongenitalna patologija koja se očituje u sestri i braći u jednoj generaciji. U tom će slučaju roditelji bolesti biti odsutni. Simptomi porfirinske bolesti mogu se očitovati u djeteta od rođenja. Ima mokraću crvene boje, znakove osjetljivosti na ultraljubičasto.

Nekoliko mjeseci nakon prvih znakova na koži, možete promatrati blistere koje rastu u ulkus i eroziju. Nakon imenovanja antibiotika umjesto rana formiraju se ožiljci. Postoje slučajevi kada dijete potpuno nestane vid, kosu i nokte ispadnu. Kod pacijenata dolazi do oštrog rasta slezene.

Klinički krvni test pokazuje oštar porast trombocita. Prije toga, prognoza bolesnika s ovom vrstom bolesti bila je razočaravajuća. Najčešće je završio u smrtonosnom ishodu u dobi od trideset godina.

Uzroci smrti bili su sepsa. Sada bolesnici uzimaju antibiotike, može se pokazati uklanjanje slezene. U posebno teškim slučajevima se provodi transplantacija koštane srži. Potpuno oporavak od eritropoetičkog oblika bolesti je nemoguće, ali pravodobno liječenje daje priliku živjeti do starosti.

Erythropoetic protoporphyria

Najčešće se takav oblik eritropoetičkih razmjera razvija u ranom djetinjstvu. No postoje slučajevi njegove manifestacije u dobi od dvadeset godina i starijih. Bolest je nasljedna i prenosi se na razini gena. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti u tijelu pod kožu nakupljaju se štetni protoporfati. Izlučuju se s stolicom i žučom.

Zbog činjenice da patologija stvara snažnu vrstu jetre, kamenje počinje formirati u žučnjaku. Tijekom vremena može doći do zatajenja jetre. Porfirija ne reagira na liječenje, simptomatologija se samo pojačava.

U ranoj dobi, simptomi na koži možda se neće pojaviti. To dovodi do činjenice da je dijagnoza bolesti provedena s kašnjenjem. Nakon dugog boravka na suncu, djeca počinju plakati dulje vrijeme, ali se ne primjećuju nikakvi vanjski znakovi. Roditelji zbunjuju bolest s pregrijavanjem na suncu i liječnici se ne primjenjuju.

Često je bolest već dijagnosticirana kada počinju akutni psihički poremećaji. To je zbog činjenice da roditelji i djeca imaju sukobe. Dijete se boji izaći na ulicu, stalno plakati. Bol uzrokovana protoporfirijom može biti vrlo teška. Takva djeca su neprijateljska prema drugima, nervozna. U adolescenciji postoje slučajevi samoubojstva zbog bolesti.

Patologija se očituje formiranjem kora u blizini usta i na dlanovima. Ne opažaju se izgorjeti i blisteri s ovom vrstom bolesti. Nakon dugog boravka na suncu pacijentica je zabrinuta zbog oticanja i crvenila izložene kože, a temperatura može porasti.

Da biste dobili oštećene pacijente, ne samo da može biti na otvorenom sunčevom svjetlu, već i kroz prozore i prozore automobila. Osim toga, sintetička odjeća također može uzrokovati oštećenja.

Izlučivanje porfirina potom dovodi do razvoja patologije jetre. Pacijent ima bolove u trbuhu, opću slabost i boju kože.

Za dijagnozu bolesti, nužno je ispitati funkciju jetre. U akutnim stadijima bolesti, pacijentima se savjetuje da se uzmu hladne kupke, hladne omotače i uzimaju lijekove protiv boli. Osobe koje pate od porfirije trebaju pažljivo zaštititi kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti.

Preporuča se ugradnja zaštitnih filmova na prozore u apartmanima i automobilima. Na ulici, trebate nositi labavu odjeću samo od prirodnih tkanina. Pazite da napustite kuću koja nosi šešir.

Kategorije zabranjeno alkohol i sukladnost s bilo kojom vrstom prehrane. Za liječenje stručnjaci propisuju beta-keratin, što smanjuje osjetljivost na sunčevu svjetlost.

Erythropoetic protoporphyria je nasljedna bolest, tako da u ovom slučaju, preventivne mjere neće pomoći da se izbjegne razvoj bolesti. Prognoza za oporavak je razočaravajuća. Nemoguće je riješiti ova patologija. Ali ovaj oblik bolesti porfirije jedan je od najlakših. S dobi, reakcije na sunčevu svjetlost postaju manje izražene, bolest jetre javlja se u samo 12% slučajeva.

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija je porfirija jetre, koja je naslijeđena i karakterizirana teškim mentalnim poremećajima. Bolest prolazi ciklički, od stupnja pogoršanja do stupnja remisije. Oštre egzacerbacije mogu dovesti do kobnog ishoda pacijenta.

Glavni simptomi bolesti su:

  • ružičasta boja urina;
  • bol u trbuhu;
  • živčano stanje na rubu psihoze;
  • paraliza dišnih organa je moguća.

Pogoršanje bolesti može izazvati trudnoću ili lijekove.

Simptomi akutne povremene porfirije slični su onima koproporfirije nasljednih. Ovaj je oblik najčešće asimptomatski.

Kada se pojave prvi znak bolesti, potrebno je konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnostiku se dodjeljuju laboratorijski testovi. Pacijenti s bilo kojom patologijom trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika. Oni se podvrgavaju tijeku liječenja radi smanjenja fotosenzibilnosti kože.

Takvi pacijenti strogo su zabranjeni pijenje alkohola. Potrebno je nanijeti zaštitu od sunca na kožu kad izlazite na ulicu tijekom čitave solarne aktivnosti.

Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkom nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koja veže željezo i odgovorna je za transport kisika u organe i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi utječu na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi značajno variraju ovisno o jačini bolesti, kao što su porfirija i pojedinačne karakteristike tijela. U pravilu, bolest se prenosi nasljeđivanjem - abnormalni gen prolazi od jednog ili oba roditelja do djeteta. U rijetkim slučajevima, međutim, razvoj kršenja moguće je zbog štetnih utjecaja čimbenika okoliša.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje se propisuje na temelju specifičnih simptoma. Iako patologija ostaje gotovo neizlječiva, neke kvalitativne promjene u uobičajenom načinu života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - ili je akutna i pogađa prvenstveno živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju simptome obje vrste. U ruskom medicinu postoje i diferencirana eritropoetska porfirija povezana s oštećenom funkcijom koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta manifestiraju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može ugroziti život. U pravilu, poremećaj se opaža kod žena koje rađaju dob i vrlo je rijetko dijagnosticirana prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati do 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno prolazi.

Mogući simptomi oštećenja uključuju sljedeće simptome:

  • jaka bol u trbušnoj regiji;
  • vidljivo primjetno nadutost;
  • bol u prsima, leđima ili nogama;
  • konstipacija ili proljev;
  • povraćanje;
  • nesanica;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni krvni tlak;
  • anksioznost ili anksioznost;
  • konvulzije;
  • promjene u mentalnom stanju (zamagljivanje svijesti, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
  • kratkoća daha;
  • bol u mišićima, osjećaj trnjenja, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • urin je crven ili smeđi.

Kutanska porfirija

Simptomatologiji ove vrste patologije je najpoznatiji - mnogi ljudi vjeruju da je jedini način očituje porfirije „vampire” -patsienty su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i nisu u stanju izaći na sunčan dan, kao što je njihova koža odmah je prekrivena osipom. U davna vremena, pacijenti smatraju utjelovljenje „zlih sila” - vampira - te koristi sve vrste metoda „čišćenja” njihove duše do brutalnog mučenja i javne izvedbe. Danas je ova bolest rijetka, ali ipak je neophodno imati informacije o njemu. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znak patologije očituje u djetinjstvu, pa čak i u djetinjstvu.

Zbog izloženosti sunčevoj svjetlosti na koži pacijenata s dijagnosticiranom porfirijom, simptomi se odmah javljaju i uključuju sljedeće povrede:

  • spaljivanje boli uzrokovane sunčevim (u nekim slučajevima i umjetnim) svjetlom;
  • iznenadni bolni crvenilo kože (eritema) ili oticanje;
  • mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
  • svrbež;
  • stanjivanje kože;
  • ožiljke ili promjene boje kože uslijed zacjeljivanja mjehura;
  • povećani rast kose;
  • crvene ili smeđe boje urina.

razlozi

Najčešće je to mutacija gena koja dovodi do patologije kao što je porfirija. Bolest (slike bolesnika prikazane u pregledu) sastoje se od poremećaja strukture heme kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest vodi do života na područjima s lošom ekologijom.

Gem je jedna od glavnih sastavnica hemoglobina, proteina crvenih krvnih zrnaca, odgovorna za prijenos kisika iz pluća na sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u cijepanju toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Hem se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegovu povezanost s željezom.

Osam različitih enzima sjedine i mijenjati prirodni „kemijski” građevnih blokova, tako da se nakon toga dobiveni porfirin (uz dodatak željeza) je prevedena u hema. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalne akumulacije porfirina, a zatim patologije pod nazivom porfirija. Bolest (slika se može vidjeti iznad) podijeljena je na vrste i vrste, ovisno o vrsti nestalih enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Možete patiti od porfirije ako naslijedite:

  • patološki gen od jednog od roditelja (autosomno dominantno obilježje);
  • patoloških gena oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s poremećajima, sasvim je moguće da nećete doživjeti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija može biti latentna, tj. Nemaju simptome. Najčešće, nosioci patoloških gena karakteriziraju latentni oblik bolesti.

Čimbenici rizika

Uz genetske čimbenike, postoji niz okolnosti koje doprinose razvoju takvog poremećaja kao što je porfirija. Bolest se događa kada poticaj izravno pokreće povećanu proizvodnju hema. Ako postoji akutna potreba za hemom, nedostatak specifičnog enzima postaje očit, a pojavljuju se odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći inicijalni čimbenici:

  • uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidni antibiotici, rjeđe - oralni kontraceptivi ili psihoaktivne tvari);
  • izlaganje kemikalijama;
  • poštivanje stroge prehrane ili posta;
  • pušenje;
  • fizički stres za tijelo (npr. zarazne i druge bolesti);
  • oštećena funkcija jetre;
  • emocionalni stres;
  • uporaba alkoholnih pića;
  • hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
  • izloženost sunčevoj svjetlosti;
  • povišene razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na porfiriju, simptomi bi trebali biti uzrok neposrednog kontakta s liječnikom, jer postoji opasnost od komplikacija. Među njima:

  • Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, koja zahtijeva intravenoznu infuziju tekućine.
  • Teško disanje. Akutna porfirija je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, koja u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može biti ugrožen respiratorno zaustavljanje.
  • Smanjenje razine natrija u krvi. Stanje pod nazivom "hyponatremia" dijagnosticira se kada dođe do poremećaja u razmjeni vode i natrija u tijelu.
  • Povećan krvni tlak. Akumulacija porfirina potencijalno je sposobna oštetiti bubrege i dovesti do hipertenzije - povećanje krvnog tlaka.
  • Kronično zatajenje bubrega. Povećanje razine porfirina je opasno za bubrege i zato što mogu postupno izgubiti sposobnost da funkcioniraju normalno.
  • Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati mnoge oblike. U nekim slučajevima, višak porfirina se akumulira u jetri, uzrokujući ozbiljnu štetu na njenim tkivima. Pacijenti s sličnim komplikacijama često zahtijevaju presađivanje jetre.
  • Nepovratna oštećenja kože. Kada se koža iscjeljuje nakon napada porfirije, često dolazi do abnormalne boje i teksture. Ožiljci mogu ostati za život. Ponekad zbog problema s kožom, kosa počinje ispasti.

Prije posjeta liječniku

Prije nego što se konzultirate sa stručnjakom, napravite tri popisa - pomoći će vam da detaljnije opišete situaciju liječniku. popis:

  • bilo kakve simptome koje imate, uključujući one koje se na prvi pogled ne mogu pripisati porfiriji;
  • ključnih osobnih podataka, uključujući teške stresove ili značajne promjene u životu;
  • sve lijekove, vitamine i biološki aktivne prehrambene dodatke koje uzimate. Ovaj popis treba dodatno navesti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate zatražiti od liječnika, tako da ne zaboravite na njih izravno na savjet i pregled. U porfiriji neće biti suvišno pitati sljedeće:

  • Što može uzrokovati ove simptome?
  • Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
  • Koji će testovi biti potrebni? Postoji li potreba za genetskim pregledom?
  • Koliko je ozbiljno moje stanje?
  • Koji je najbolji način olakšavanja?
  • Postoje li alternative metodama i lijekovima koje predlažete?
  • Ne trpe samo od ove bolesti. Koji je pristup odabran za učinkovito liječenje obje bolesti?
  • Moram li uvesti sva ograničenja na prehranu?
  • Koje mjere opreza trebam poduzeti dok je izvan ureda?
  • Moram li nastaviti uzimati lijek?
  • Imate li brošure ili druge tiskane materijale o porfiriji? Možda ćete preporučiti određene web stranice na Internetu?
  • Treba li pregledati moje članove obitelji?

Nemojte se ustručavati postavljati sva druga pitanja o savjetu - što više informacija o vašem stanju, to će lakše biti u borbi protiv povrede.

Što očekivati ​​od liječnika

Stručnjak će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vaših pitanja, na primjer:

  • Kada ste prvi puta počeli doživljavati simptome?
  • Koja je učestalost tih simptoma: pojavljuju li se ponekad ili su stalno prisutni?
  • Koliko su intenzivne manifestacije kršenja?
  • Što mislite kako olakšava te simptome?
  • Što mislite da povećava te simptome?
  • Da li bilo koji od vaših obitelji ima iste znakove bolesti?

dijagnostika

Ako se nađete s karakterističnim znakovima, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze također je posljedica rijetkosti poremećaja. Da bi se precizno identificirali slabosti i počeli liječiti, potrebno je provesti niz laboratorijskih studija. Analize će također pomoći u prepoznavanju određene vrste porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

  • Analiza mokraće. Ako imate akutnu povremenu porfiriju, rezultati analize bilježe povišene razine dviju supstanci - porfobilinogen i delta-aminolevulinsku kiselinu, kao i druge porfirine.
  • Ispitivanje krvi. Ako bolest prvenstveno utječe na kožu, analiza će odraziti povećanje razine porfirina u krvnoj plazmi.
  • Analiza stolića. Ponekad rezultati testa urina nisu dovoljno informativni, a samo u stolici otkrivene su povišene razine porfirina.

Vjerojatno je za definiranje konkretnog tipa patologije potrebno predati druge analize. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisuje genetsko ispitivanje.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se tretira brzo uklanjanjem simptoma i prevencijom komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti su hospitalizirani. Liječenje se provodi sljedećim sredstvima i metodama:

  • zaustavljanje uporabe lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma bolesti;
  • uzimanje lijekova za ublažavanje boli, lakše mučnine i prestanka povraćanja;
  • pravodobno liječenje infekcija i drugih bolesti koje su uzrokovale simptome porfirije;
  • intravenske injekcije šećera (glukoze) kako bi tijelo dobilo ugljikohidrate;
  • intravenozne tekućine za sprečavanje dehidracije;
  • injekcija "Gemin" - lijek koji je oblik heme i omogućuje ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje kožne porfirije

Bolest porfirije, čiji simptomi ovise o izravnoj sunčevoj svjetlosti na tijelu, tretiraju se na sljedeće načine:

  • Krvarenje (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vena smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Može biti neophodno provesti flebotomiju nekoliko puta u istom vremenskom intervalu, tako da bolest prolazi u fazu remisije.
  • Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("Hydroxychloroquine" ili "Chloroquine") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Ipak, ti ​​lijekovi se koriste samo kada flebotomija nije moguća.
  • Beta-karoten. Dugotrajne terapije uključuju redovito davanje doze beta-karotena koje propisuje liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
  • Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći faktore rizika - na primjer, prekomjerno UV zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
  • Vitamin D. Može biti potrebno uzimati posebne biološki aktivne prehrambene dodatke za popunjavanje nedostatka vitamina D koji je izgubljen kao rezultat izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li porfirija bolest? Ne, ali ako se očituje u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i nužno - poduzimati neke mjere da se rjeđe pate od simptoma bolesti. Pacijenti bi se trebali pridržavati medicinskih preporuka:

  • Izbjegavajte uzimati lijekove koji mogu izazvati napade akutne porfirije;
  • zamolite svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
  • ne pijte alkohol i droge;
  • Izbjegavajte gladovanje, post i dijete koje zahtijevaju ograničavanje kalorija;
  • ne pušite;
  • minimizirajte utjecaj na tijelo sunčeve svjetlosti: nosite posebnu odjeću s UV zaštitom ispred kuće i koristite univerzalni sustav za zaštitu od sunca s visokom razinom zaštite (SPF);
  • pravovremeno liječiti zarazne i druge bolesti;
  • pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučiti se opustiti.

Budući da se većina porfirija prenosi nasljeđivanjem, možda bi vaši bliski srodnici trebali razmišljati o potrebi za genetskim ispitivanjem kako bi odredili pojedinačni rizik od razvoja patologije.

Porfirija: Simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bol u abdomenu
  • mučnina
  • Palpitations srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje zubnog mesa
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Pojava ulkusa
  • Pink urina
  • Zamagljena svijest
  • Napadi histerije
  • Poremećaj motoričke funkcije
  • Uništenje noktiju
  • Mudrih mjehurića na koži

Porfirija je skupina kongenitalnih bolesti uzrokovanih porastom razine porfirina u tijelu, kao i tvari koje ih oblikuju. Porfirini su tvari koje su sintetizirane sa svim stanicama tijela, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su namijenjene za proizvodnju hemoglobina, točnije, njen neproteinski dio i razne enzime. Njihova velika nakupina, ili obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu boju i sudjeluju u prijenosu kisika i u procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima pojavljivanja ove bolesti, mogu uzrokovati vanjski čimbenici, na primjer, izloženost kemijskim elementima pri radu s njima ili djelovati zajedno s hranom, a unutarnje - izazvano samim tijelom. Iz tijela se izvode prirodnim sredstvima - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina uz kratki boravak na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil navečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao "bolest vampira". Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i proučavanju krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode potpuno uklanjanja takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Općenito, porfirija se genetski prenosi iz jedne generacije u drugu, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni razlozi nastanka takve povrede su:

  • dugo uzimanje određenih lijekova, osobito glukokortikosteroida ili oralnih kontraceptiva;
  • zlostavljanje alkohola;
  • produženi post;
  • raznih infektivnih i upalnih procesa jetre;
  • trovanje kemikalijama;
  • kršenje hormonskog podrijetla kod žena prije menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore spomenutih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju ispravku ili uklanjanje.

vrsta

Ovisno o primarnoj lokaciji, ova bolest može proizaći iz:

  • poremećaji u sintezi porfirina u koštanoj srži - vanjski znakovi prevladavaju;
  • poremećaji sinteze u jetri - na prvom mjestu postoje simptomi kao što su psihoza, kolika i bol u abdomenu. Krše se integriteta kože ne poštuju;
  • miješani poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija javlja se u koštanoj srži neke osobe. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, nekoliko puta češće se javlja kod djece starijih od tri godine. Seksualnost nije bitna. Simptomi se izražavaju spontano, prvi od njih - stjecanje crvene boje urina. Kada koža uđe u kožu sunčevih zraka, formiraju se mala mjehurića, ali tijekom sekundarne infekcije uzimaju oblik žuljeva. Djeca često nemaju kosu i nokte, u pola slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invaliditeta i smrti pacijenta.

Erythropoetic protoporphyria je također kongenitalni oblik bolesti, ali je karakteriziran lakši protok od prethodne faze. Erythropoetic coproporphyria je vrlo rijedak poremećaj, koji se manifestira nešto slično prethodnom poremećaju.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i vrlo često dovodi do smrti neke osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je početak akutne i nepodnošljive boli u abdomenu. Pored toga, postoji psihoza, povećanje krvnog tlaka, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje stanja osobe tijekom bolesti se opaža u razdoblju djeteta ili od uzimanja lijekova. Često, bliske srodnike takvih ljudi dijagnosticiraju latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično kreće latentno, ali kliničkim znakovima slična je gore opisanom obliku.

Variegate porfirija je naslijeđena, karakterizira jaka bol u abdomenu, manifestacija neuroloških simptoma, au nekim slučajevima se opaža neuspjeh bubrega. Do napada može doći zbog upotrebe lijekova i tijekom razdoblja djeteta.

Porfirija kasne kože opažena je kod ljudi koji konstantno imaju kontakt s kemijskim otrovima koji zloupotrebljuju alkohol, kao i one koji su prenijeli hepatitis. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik prirođen ili stečen. Obilježena je manifestacijom kršenja iz kože, to jest visoke osjetljivosti sunčevih zraka. Često se promatraju poremećaji jetrenog funkcioniranja. Bolest je inherentna uglavnom muškarcima preko četrdesete.

Zauzvrat se događa porfirija kasne kože:

  • benigni - mjehurići se javljaju tek u ljeto, a karakterizira lagani protok;
  • distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, mjehurići utječu na dublje slojeve kože, umjesto ulkusa pojavljuju se ožiljci.

simptomi

Simptomi bolesti se razlikuju ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva postoji kombinacija sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različite lokalizacije, ali se često manifestira na desnoj strani;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, nakon čega slijedi proljev;
  • povećanje brzine otkucaja srca do 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog tonusa mišića gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni spazmi od ekstremiteta, vrata, prsa;
  • smanjenje ili ukupni gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove težine ili slabe paralize;
  • poremećaja spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • dijelovi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i slušne;
  • kršenje integriteta kože - čak i uz lagani utjecaj sunčeve svjetlosti na kožu počinju stvarati mjehuriće s gnojnim sadržajem ili čirevima;
  • konvulzije;
  • zamagljena svijest;
  • urin uzima ružičastu boju;
  • djelomično ili potpuno odsutne kose i noktiju;
  • oštećena pokretljivost zglobova, kada se ruka ili noga ne mogu potpuno savijati;
  • pigmentacija kože i pojava čira na rukama i licu - najkarakterističniji za kasno-kožnu porfiriju. Pigmentirana mjesta imaju sivu ili ružičastu boju;
  • koma.

Akutna porfirija se očituje specifičnim simptomima:

  • povećana osjetljivost na svjetlost izvana slična je ekspresiji bolesti pluća;
  • prekomjerni rast dlaka na glavi, debeli trepavice i obrve;
  • ožiljkanje kože lica i ruku dovodi do izobličenja značajki i deformacije ruku;
  • od utjecaja svjetlosnih noktiju su uništeni;
  • krvarenje gume;
  • poremećaj funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti neke osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva, ova bolest javlja se s izmjeničnim napadima simptoma s razdobljima povlačenja. Uglavnom, to je tipično za porfiriju koštane srži, kada su znakovi izraženi ovisno o sezoni.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere bilo kojeg oblika bolesti temelje se na istraživanju pacijentove medicinske povijesti i provedbi biokemijske analize krvi, urina i izmet od strane stručnjaka. Ovaj poremećaj će biti karakteriziran visokom razinom uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnost protoporfirina u fekalne mase. Vanjske manifestacije također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Osnova dijagnoze je diferencijacija nasljednog eritropoetičkog i jetrenog poremećaja iz polineurita ili drugih mentalnih poremećaja. Akutna povremena porfirija mora se razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i zbog toga neispravnog liječenja, bolesnici s akutnom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Trenutačno ne postoje posebne mjere za potpuno uklanjanje bolesti. Temelj tretmana su aktivnosti usmjerene na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva, pacijenti su propisani injekcijama kompleksa vitamina, askorbinske i folne kiseline.

Kod liječenja nasljedne porfirije lokalizirane u koštanoj srži, liječenje bolesti se sastoji od upotrebe antioksidansa, glukoze, hematina i riboksina, čiji je cilj smanjenje ekspresije vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantne balzame s kortikosteroidima i resorcinolom.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja manifestacija disfunkcije je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuno isključivanje lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su u biokemijskim studijama. Stoga, u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod ljudi, preporučuje se i njezinim neposrednim rođacima da se podvrgnu istraživanju. S pravodobnom dijagnozom i ispravnim liječenjem simptoma, moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfirija i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde ozbiljan je poremećaj endokrinog sustava, karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona u adrenalnom korteksu. Bolest je karakterizirana teškim i stalno naprednim tečajem. To se događa gotovo jednako u oba spola. Često se dijagnosticira u srednjoj dobi, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini ova država ima drugo ime - hipokortizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest, zbog čega je povećana pokretljivost bubrega karakteristična. To zauzvrat dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se ovo patološko stanje razvije i napreduje, organ se približava trbuhu ili čak i zdjelici, ponekad se vraća na fiziološku poziciju. Prema ICD-10, nefroptoza se klasificira kao 14. klasa bolesti.

Hipoparatireoidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao rezultat progresije patologije, postoji kršenje apsorpcije kalcija u probavnom traktu. Hipoparatireoidizam bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta.

Otrovanje arsenikom je razvoj patološkog procesa koji je potaknut unosom toksične tvari u tijelo. Stanje takve osobe popraćeno je izraženom simptomatologijom, au nedostatku specifičnog liječenja može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerophobia - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paniku zbog straha od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo liječite svoje zdravlje i ispravno provodite pripremne mjere prije leta, možete smanjiti simptome te povrede.

Uz pomoć fizičkih vježbi i samokontrole, većina ljudi može bez medicine.

Top