Kategorija

Popularni Postovi

1 Recepti
Kako prepoznati i liječiti metastaze u jetri?
2 Žutica
Debljanja (konsolidacija) zidova žučnog mjehura
3 Giardia
Kako provjeriti jetru: koje testove prolaze, njihovo tumačenje, norma i odstupanja
Glavni // Proizvodi

Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti


Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

Porfirija: što je to, simptomi

U većoj mjeri porfirija se nalazi među stanovnicima sjeverne Europe - 7-12 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Nositelj gena ove bolesti je 1 osoba po 1000. Specijalci napominju da je porfirija češće bolesna kod muškaraca nego žena.

U ovom članku ćemo vas upoznati s sortama porfirije, njihovim simptomima i općim načelima liječenja tih bolesti. Pomoću ovih informacija moći ćete se obratiti liječniku na vrijeme za liječenje i spriječiti razvoj ozbiljnih komplikacija.

Što je porfirija i porfirini?

Pojam „porfirija” objedinjuje skupinu bolesti (gotovo svi od njih su nasljedne), koji su u pratnji sinteze porfirina koji su uključeni u stvaranje hemoglobina. Takva patologija dovodi do pojave dermatoza, hemolitičke krize, neuropsihijatrijskih i gastrointestinalnih poremećaja.

Porfirini su organski spojevi, koji su kristali crvene boje. Uglavnom se sintetiziraju koštana srž i jetra. Boja tih spojeva povezanih s tetrapiromje posljedica dvostruke veze u prstenu metilne skupine i pirola.

Porfirini su uključeni u formiranje heme supstancije koja tvori hemoglobin, nosi kisik i daje crvenu crvenu boju. U procesu njegovog stvaranja sudjeluje 8 enzima, a ako je jedan od njih odsutan, hem se može nakupiti u tkivima tijela.

Prekomjerna količina porfirina uzrokuje povećanu osjetljivost na svjetlost. Pod utjecajem sunčeve svjetlosti ili drugim izvorima ultraljubičastog eritrocita proći dezintegraciju i porfirini izazivaju spazma krvnih žila, što uzrokuje niz porfirije simptoma (bol u trbuhu, nedostatak iznosu od urina i zatvor).

U većini slučajeva, porfirija je uzrokovana mutacijama gena, koje se nasljeđuju prema autosomnom dominantnom načelu. I eritropoetska porfirija (ili Guntherova bolest) naslijeđena je u obrnutom autosomalnom recesivnom tipu.

Sljedeći čimbenici mogu izazvati pogoršanje ovih bolesti:

  • pušenje;
  • alkoholizam;
  • uzimanje lijekova (neki antibiotici, protuupalni ne-steroidni agensi, sulfonamidi, barbiturati itd.);
  • virusnih ili bakterijskih infekcija;
  • poremećaji hormonalnog podrijetla kod žena (tijekom prve mjesečnice ili trudnoće);
  • zračenje ultraljubičastim svjetlom.

Simptomi i sorti

U većini slučajeva, porfirija se pogoršava ili počinje manifestirati po prvi put u ljetnim ili proljetnim mjesecima, budući da se tijekom ovih godišnjih doba povećava solarna aktivnost koja izaziva povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake.

Porfirija kasne kože (ili urokoporporfija)

Porfirija kasne kože najčešći je oblik porfirije jetre. Ova bolest se češće opaža kod odraslih - stanovnika gradova s ​​razvijenom kemijskom industrijom, a njezin nasljedni čimbenik još nije uspostavljen. U pravilu, prvi simptomi počinju se manifestirati nakon 30 godina. Među stanovnicima Rusije, ovu bolest često izaziva kronični alkoholizam.

Na koži pacijenta nalaze se aktinski ili traumatski blisteri i povećava se razina uroporfirina u urinu i koproporfirina u izmetu. Osim toga, postoje različiti kršenja u funkcioniranju jetre i njezine organske lezije mogu se promatrati.

Manifestacije dermatoza opažaju se u otvorenim dijelovima tijela koji dolaze u dodir s ultraljubičastim zrakama. Pacijent može imati pigmentaciju, blistere i povećanu osjetljivost kože na mehaničke utjecaje. Osip u obliku mjehurića su okrugle ili ovalne oblik, doći promjera 15-20 cm i napuni serozni ili žućkasto eksudatom. Obično nisu skloni spajanju, a oko njih na koži postoje znakovi upalne reakcije (natečenost, crvenilo, bol).

Nakon brzog početka obdukcije pojavljuju se površni čirevi i erozije na mjestu blistera. A kod kasne porfirije u 1/3 pacijenata postoji pozitivan simptom Nikolskog - piling epidermisa pod mehaničkim utjecajem.

Nakon 10-15 dana na mjestu čira i erozije dolazi do hiperpigmentacije i kostiju promjene ružičasto-plave boje. Pored ovih simptoma mogu se stvoriti slični akni (mili) (bijele glave, udaraljke).

Pigmentacija na mjestu čira i erozije može imati crvenkasto-smeđu, prljavu sivu ili brončanu boju. Ponekad na tijelu pacijenata postoji hipopigmentacija kao u vitiligo ili achromic spotova.

U svjetlu mikrotrauma (na primjer, kada brišete ruke s ručnikom itd.), Erozija ili excoriation može nastati kod nekih bolesnika. S porfirijom dolazi do brzog rasta trepavica i obrva. Postaju tamnije boje. I s remisijom bolesti svi se ti simptomi regresiraju.

U dugom tijeku bolesti, na rukama ili na gornjem dijelu ruku pojavljuju se mikro mikročestice. Njihov promjer može doseći 2-3 cm. Uređene su u skupinama i imaju bjelkastu boju. Na pločama noktiju nalaze se područja hiperkeratoze, deformacije i uništavanja, što dovodi do potpunog gubitka noktiju.

Porfirija kasne kože može se pojaviti u dva oblika:

  • jednostavna (ili benigni) - mjehurići pojavljuju u ljeto, brzo nestaju, koža ispod iscjeljuje, ponavljanje bolesti se javljaju samo jednom godišnje, i izgled pacijenta je gotovo nepromijenjen;
  • distrofija - plikovi i drugi simptomi potraju do jeseni ili početkom zime, a mjesto erozija i ulkusa pojaviti miliumoobraznye ožiljaka i ciste, nokti pasti i lezije na koži često zaraziti.

U 8-9% slučajeva kasne kožne porfirije simptomi dermatoze mogu se pojaviti u atipičnim oblicima:

  • sklerodermopodobnaya;
  • sklerovitiliginoznaya;
  • sklerolihinoidnaya;
  • inflitrativni raznorodan;
  • porfirija tipa lupus erythematosus;
  • porfirija po tipu cheilitisa.

Porfirija kasne kože prati ne samo manifestacije dermatoze, nego i raznih promjena u kardiovaskularnim, živčanim sustavima i unutarnjim organima. U bolesnika se javljaju sljedeći simptomi i bolesti:

  • bol u srcu;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • hiper- ili hipotenzija;
  • glavobolje;
  • bol na lijevoj strani;
  • širenje krvnih žila u očima;
  • konjunktivitis;
  • pigmentacija optičkog živca i sclera;
  • blisteri na rožnici oka;
  • distrofične promjene u očima;
  • prekerooze i ciroze jetre.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ovaj kongenitalni oblik porfirije opažen je kod sestara i braće iste generacije (roditelji nemaju znakove bolesti). Prenosi se autosomnim recesivnim tipom.

U novorođenčadi može se pojaviti kongenitalna eritropoetska porfirija. Dijete razvija crveni urin i znakove povećane osjetljivosti na ultraljubičaste zrake. Nekoliko mjeseci kasnije, koža čini mjehuriće, izloženu eroziju i čireve. Nakon imenovanja antibiotika, oštećenja kože su ožilna i skleroza ostaje na tijelu. Ponekad je dijete potpuno izgubilo iz vida, stvaraju se dlake, nokti i kontrakture zglobova. Pacijent povećava veličinu slezene.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećana razina slobodnog bilirubina;
  • hemolitička anemija s znakovima intracelularne hemolize;
  • retikulocitoza;
  • proširenje eritro-normoblastičnog izbočina u koštanoj srži;
  • skraćivanje životnog vijeka crvenih krvnih stanica;
  • povećane razine koproporfirina i uroporfirina.

Kongenitalna eritropoetska porfirija dovodi do invaliditeta i pojave smrti u ranom djetinjstvu.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije razvija se u djetinjstvu i nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Dijete ima povećanu osjetljivost na ultraljubičaste zrake, ali bolest nije toliko teška kao erythropoietic uroporphyria. Na djetetovom tijelu, u većini slučajeva ostaje ožiljak.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine protoporfirina u plazmi i ponekad u eritrocitima;
  • razina koproporfirina i uroporfirina je normalna (u većini slučajeva);
  • znakovi hemolitičke anemije (u rijetkim slučajevima).

Erythropoietic coproporphyria

Ovaj kongenitalni oblik porfirije iznimno je rijedak. Nasljeđuje ga autosomno dominantno načelo i slično njegovim simptomima eritropoetičke protoporfirije. Preosjetljivost na ultraljubičaste zrake s ovim oblikom nije jasno izražena, a debi bolesti može biti izazvan ingestijom barbiturata.

U laboratorijskim testovima otkrivaju se takve povrede:

  • povećanje razine koproporfirina (30-80 puta veće od normalne);
  • velika količina koproporfirina u mokraći i izmetu.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik porfirije jetre nasljeduje autosomno dominantan i manifestira se teškim neurološkim poremećajima. Bolest se javlja u obliku perioda remisije i egzacerbacija i može dovesti do smrti pacijenta. Često, exacerbations mogu biti izazvani unosom sulfonamida, barbiturata, analgina, ili početkom trudnoće.

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

  • bol u abdomenu s različitim lokalizacijom;
  • raspodjela ružičaste mokraće;
  • arterijska hipertenzija;
  • parestezija;
  • polyneuritis;
  • psihoza;
  • kaheksije;
  • koma.

Smrt pacijenta može biti uzrokovana paralizom dišnih organa, koma ili iscrpljenosti. Pacijentovi rođaci mogu imati znakove bolesti u laboratorijskim testovima, ali vanjske manifestacije bolesti potpuno su odsutne.

Akutna povremena porfirija popraćena je takvim kršenjima u pokazateljima laboratorijskih studija:

  • povećanje razine koproporfirina III i uroporfirina I i II u mokraći;
  • porfobilinogen u mokraći (tijekom pogoršanja);
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo i često se javlja asimptomatski (latentno). Svojim svojstvima, na mnogo načina podsjeća na akutnu povremenu porfiriju.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • povećane razine koproporfirina u mokraći i izmetu;
  • povećane razine hepatičke sintetaze i delta-aminolevulinske kiseline.

Variegate porfirija

Ovaj oblik jetrene porfirije nasljeđuje autosomno dominantno načelo. Pored manifestacija dermatoze, bolova u trbuhu i poremećajima u funkcioniranju živčanog sustava, pacijent ima mentalne poremećaje. Svi ti simptomi ne smiju se istodobno manifestirati.

U pokazateljima laboratorijskih testova otkrivena su sljedeća kršenja:

  • oštar porast razine koproporfirina u stolici;
  • prisutnost porfobilinogena, X-porfirina i aminolevulina u mokraći.

liječenje

Dok moderna medicina nema metode terapije koja bi zaustavila patogenetski proces porfirije. Svi pacijenti s ovom bolešću trebaju biti pod stalnim praćenjem i poduzimati preventivne postupke liječenja lijekovima koji smanjuju osjetljivost na kožu. Osim toga, zabranjeno je piti alkoholna pića i određene lijekove koji mogu pogoršati bolest.

Da bi se smanjila osjetljivost kože, koriste se sljedeći lijekovi:

  • antimalarials: Hingamin, Delagil, Chlorokhin, Rezokhin;
  • vitamini B12 i B6 (u obliku injekcija);
  • metionin;
  • nikotinska kiselina;
  • Otopine anilinskih boja za topičko liječenje.

Teške porfirijom pacijenta dodijeljen prednizolon, vitamini, kalcij klorid i vitaminom C. Ako se lijek neučinkovit je poželjno provoditi takve tehnike sesije gravitacijskog operacije krvi kao volumen Plazmafereza zamjena daljinski plazme darovatelja, poliglyukina otopine ili albumin.

Kako bi zaštitili kožu od izlaganja sunčevoj svjetlosti, koriste se kreme za sunčanje. Treba ga koristiti tijekom cijelog razdoblja solarne aktivnosti.

Koji liječnik treba obratiti?

Kada se pojave znakovi porfirije, pacijent treba konzultacije dermatologa i genetike. Za dijagnozu bolesti i ocjeni zdravlja tijekom liječenja imenovan laboratorijskih testova ili drugih ispitivanja tehnike koje omogućuju da otkrije nepravilnosti u unutarnjih organa: jetre ultrazvuk, elektrokardiografijom, ehokardiografija, itd..

Prvi kanal, program "Živi zdravo" s Elenom Malyshevom, u naslovu "O medicini", tema "Porfir" (od 31:23 min.):

porfirija

porfirija - ova bolest je povezana s kršenjem ravnoteže prirodnih kemikalija iz kojih se porfirin proizvodi u tijelu. Porfirini su važni za sintezu i razmjenu hemoglobina, koji veže željezo i dovodi kisik u organe i tkiva. Visoka razina porfirina može izazvati značajne probleme. U nastavku se raspravlja o simptomima porfirije.

Opće informacije

Porfirija - nasljedna bolest, uzrokovana abnormalnim metabolizmom porfirina, koja utječe na unutarnje organe, kožu i živčani sustav. Pojava simptomatologije može uzrokovati i nepovoljne čimbenike rizika.

Porfirini su spojevi s zatvorenom molekulom (cikličkom), koji se mogu vezati za metalne ione. To su, na primjer, željezni porfirini (hem u hemoglobinu) i magnezij, koji sadrži porfirinski klorofil (biljni pigment koji sudjeluje u fotosintezi). Glavne funkcije hema povezane su sa sposobnošću vezanja molekula kisika.

Hem se pretvara u hemoglobin, kao i na mioglobin, citokome, grupu željezo-porfirinskih enzima nazvanih katalaze i druge proteine ​​koji sadržavaju heme. Hemoglobin je protein koji omogućuje eritrocitima da nose kisik iz pluća u druge dijelove tijela.

Hem također doprinosi deaktiviranju kemikalija jetrom (uključujući i neke lijekove i hormone), tako da se njihovi ostaci lako uklanjaju iz tijela.

Hem se proizvodi u koštanoj srži i jetri u složenom procesu osam koraka koji kontrolira osam različitih enzima. Ako se u bilo kojoj fazi heme proizvodnje pojavi enzimski nedostatak, ti ​​ili drugi prekursori mogu se akumulirati u tkivima (osobito u koštanoj srži ili jetri) i pojaviti se u suvišku u krvi. Iz tijela se izlučuju urinom ili izmetom. Ovisno o stupnju proizvodnje heme, razvija se određena vrsta porfirije. To je višestupanjska sinteza hema koja uzrokuje raznolikost i varijabilnost kliničkih manifestacija bolesti.

razlozi

Većina porfirije proizlazi iz nasljeđivanja abnormalnog gena od roditelja. Trenutno je identificirano svih 8 enzima uključenih u biosintezu heme. Kongenitalna eritropoetska, hepatoeritropoetska porfirija i eritropoetička protoporfirija nastaju kao rezultat nasljeđivanja dva anomalna gena, jedan od svakog roditelja. Utjecaj okoliša također može izazvati razvoj određenih vrsta bolesti.

Postoje određeni okidači koji poboljšavaju potrebu tijela za proizvodnjom heme. Tako se pojavljuje relativna insuficijencija jednog od osam enzima. To su pokretački čimbenici:

  • neki lijekovi (barbiturati ili druge psihoaktivne tvari);
  • kemijske upale;
  • nepravilna prehrana ili žudnja za izgladnjivanjem;
  • pušenje i alkohol;
  • fizički stres;
  • bolesti jetre;
  • stres;
  • prekomjerno izlaganje suncu;
  • višak željeza u tijelu.

klasifikacija

Cijeli niz finih sorti porfirije svodi se na podjelu:

  • akutni (koji utječu na živčani sustav u pravilu);
  • kronična (zahvaćena koža).

Prevalencija akutne porfirije iznosi oko 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Kronična (kožna) porfirija se događa mnogo češće - u jednom od 10 tisuća ljudi. Ponekad se zove "vampirske bolesti"Zbog činjenice da osobe koje pate od porfirije, bolest je pogoršala izloženost sunčevoj svjetlosti.

simptomi

Kliničke manifestacije ovise o fazi na kojoj nastaje enzimski nedostatak. Ako se to dogodi u početnim fazama kaskade metabolizma, onda se prvenstveno razvijaju neurološki poremećaji.

Ako se problem pojavi u posljednjoj fazi, akumulacija porfirina će se uglavnom pojaviti u koži.

Akutna porfirija

Obilježen je periodičnim akutnim napadima neurovisceralne boli, koji su dugo ostao skriveni. U ovoj skupini smatraju se četiri glavna poremećaja:

  • porfirija DOSS;
  • prekidima;
  • nasljedna koproporfyria;
  • "Mottled" (mješoviti jetreni).

Najčešći simptom koji se pojavljuje u 90% slučajeva je bol u abdomenu. To je u pravilu kolika lokalizirana u lijevom donjem dijelu trbuha, koja traje od nekoliko sati do nekoliko dana. Rijetko ih se prati groznica, leukocitoza ili peritonealni simptomi. Mučnina i povraćanje su međutim vrlo česti.

Postoji primjetna razlika između težine pritužbi pacijenata i objektivnih podataka kliničkih ispitivanja. Kada se pacijent često pojavljuje u hitnoj klinici zbog teške bolove u trbuhu bez razumnog razloga i treba lijekove za anesteziju, treba sumnjati na akutnu porfiriju.

Debljina mišića i koordinacija neuroloških poremećaja, kao što je tetrapareza, mogu se razviti kod žena koje rađaju dob. Bol u udovima je također prilično uobičajena.

ponekad zabilježeni su konvulzije i epileptiformne napadi. Neki bolesnici pokazuju psihičke simptome, kao što je psihoza, slično shizofreniji. Teško je identificirati porfiriju kod bolesnika liječenih strogo psihijatrijskim simptomima. Ovu pretpostavku potvrđuje i visoka prevalencija akutne povremene porfirije u psihijatrijskim bolnicama. Također su promatrane:

  • nadutost;
  • poremećaj stolice;
  • srčane palpitacije;
  • problemi sa spavanjem;
  • zadržavanje urina;
  • hipertenzija;
  • anksioznost ili višak aktivnosti;
  • respiratorni problemi;
  • bol u mišićima, oslabljen osjećaj, slabost ili paraliza.

Kronični (kožni)

Uzrok porfirije kože suvišna osjetljivost na solarne zrake; obično ti oblici ne utječu na živčani sustav. Periodi preosjetljivosti mogu trajati nekoliko dana. Neki se oblici mogu razviti već u djetinjstvu.

Pod utjecajem sunca može doći:

  • preosjetljivost na dnevno svjetlo, sunčevu svjetlost i umjetno svjetlo;
  • crvenilo kože i oticanje;
  • loše zacjelujuće blistere;
  • svrbež;
  • suha koža;
  • ožiljke ili obezbojenje kože koja se pojavljuje na mjestu iscjeljenih mjehura;
  • ubrzanje rasta kose.

dijagnostika

Simptomi porfirije nisu specifični, mogu se promatrati s vrlo velikim brojem oboljenja, pa se dijagnoza temelji na biokemijskom i DNA testiranju.

Biokemijski testovi određuju količinu porfirinskih prekursora i samih porfirina u eritrocitima, urinu, krvnoj plazmi, izmetu. Za dijagnozu akutne porfirije pregledava se urin pacijenta za određivanje razine porfobilinogena i aminolevulinske kiseline. Promjene u razini koproporfirina i protoporfirina određene su u stolici.

Dijagnostika uključuju kožne porfirije enzimskih ispitivanja - dekarboksilaza pokazatelja uroporfirinogenov sadržane u eritrocitima, točne i specifična ispitivanje.

DNA analiza identificira specifičnu mutaciju, ili anomalije, u ljudskom genomu. Važno je provesti DNA screening članova obitelji pacijenta kako bi se identificirali asimptomatski nosači abnormalnog gena.

Porfiriju treba pažljivo diferencirati sa sljedećim bolestima:

  • akutni abdomen;
  • trovanje olovom;
  • pseudoporphyria (što se očituje formiranjem mjehura kože koje proizlaze iz negativnih učinaka različitih lijekova, na primjer nekih antifungalnih sredstava).

liječenje

Pristupi liječenju različitih vrsta porfirije vrlo su različiti. Kada napadaju akutnu porfiriju, prvenstveno se sprječava učinak štetnih lijekova i kršenje prehrane. Pacijenti su obično u bolnici za liječenje teških bolova, mučnina i povraćanje, korekciju elektrolita abnormalnosti, te praćenje stanja razvoja mišića i slabosti dišnih mišića.

Za liječenje kožne porfirije važno je ograničiti izloženost sunčevoj svjetlosti, upotrebi sunčanih naočala i odgovarajuće odjeće.

Kongenitalna eritropoetska porfirija najdjelotvornije se liječi transplantacijom matičnih stanica koštane srži što je ranije moguće u djetinjstvu. Za pacijente s ovom vrstom porfirije, liječenje B-karotenom, cisteinom, bit će učinkovito. Komplikacije jetre s ovom vrstom porfirije mogu zahtijevati transplantaciju jetre.

komplikacije

Bolest može biti komplicirana:

  • Dehidracija zbog povraćanja, koja može zahtijevati intravenoznu infuziju.
  • Kronično zatajenje bubrega: akumulacija porfirina dovodi do slabljenja kapaciteta filtriranja bubrega.
  • Teško disanje. U akutnoj porfiriji, mišićna slabost, pa čak i paraliza, zbog čega nastaje respiratorni neuspjeh, nisu neuobičajeni.
  • Smanjenje razine Na u krvi.
  • Hipertenzija bubrega.
  • Oštećenje jetre. Mogu biti toliko ozbiljne da vam je potrebna transplantacija jetre.
  • Trajna oštećenja kože.

prevencija

Na žalost, bolest se ne može spriječiti. Ali usklađenost s medicinskim i higijenskim režimima će spriječiti početak napada akutne porfirije, a poštivanje zaštitnog svjetlosnog režima će spriječiti pogoršanje kožnih inačica bolesti.

pogled

Ako se promatraju higijenske i ljekovite regije, prognoza za život povoljan.

Pronašli ste pogrešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter

Fenilketonurija je bolest povezana s kršenjem sinteze aminokiselina u tijelu, uglavnom fenilalaninom. To je rijetka bolest koja se prenosi.

Porfirija: Simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bol u abdomenu
  • mučnina
  • Palpitations srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje zubnog mesa
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Pojava ulkusa
  • Pink urina
  • Zamagljena svijest
  • Napadi histerije
  • Poremećaj motoričke funkcije
  • Uništenje noktiju
  • Mudrih mjehurića na koži

Porfirija je skupina kongenitalnih bolesti uzrokovanih porastom razine porfirina u tijelu, kao i tvari koje ih oblikuju. Porfirini su tvari koje su sintetizirane sa svim stanicama tijela, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su namijenjene za proizvodnju hemoglobina, točnije, njen neproteinski dio i razne enzime. Njihova velika nakupina, ili obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu boju i sudjeluju u prijenosu kisika i u procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima pojavljivanja ove bolesti, mogu uzrokovati vanjski čimbenici, na primjer, izloženost kemijskim elementima pri radu s njima ili djelovati zajedno s hranom, a unutarnje - izazvano samim tijelom. Iz tijela se izvode prirodnim sredstvima - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina uz kratki boravak na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil navečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao "bolest vampira". Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i proučavanju krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode potpuno uklanjanja takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Općenito, porfirija se genetski prenosi iz jedne generacije u drugu, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni razlozi nastanka takve povrede su:

  • dugo uzimanje određenih lijekova, osobito glukokortikosteroida ili oralnih kontraceptiva;
  • zlostavljanje alkohola;
  • produženi post;
  • raznih infektivnih i upalnih procesa jetre;
  • trovanje kemikalijama;
  • kršenje hormonskog podrijetla kod žena prije menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore spomenutih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju ispravku ili uklanjanje.

vrsta

Ovisno o primarnoj lokaciji, ova bolest može proizaći iz:

  • poremećaji u sintezi porfirina u koštanoj srži - vanjski znakovi prevladavaju;
  • poremećaji sinteze u jetri - na prvom mjestu postoje simptomi kao što su psihoza, kolika i bol u abdomenu. Krše se integriteta kože ne poštuju;
  • miješani poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija javlja se u koštanoj srži neke osobe. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, nekoliko puta češće se javlja kod djece starijih od tri godine. Seksualnost nije bitna. Simptomi se izražavaju spontano, prvi od njih - stjecanje crvene boje urina. Kada koža uđe u kožu sunčevih zraka, formiraju se mala mjehurića, ali tijekom sekundarne infekcije uzimaju oblik žuljeva. Djeca često nemaju kosu i nokte, u pola slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invaliditeta i smrti pacijenta.

Erythropoetic protoporphyria je također kongenitalni oblik bolesti, ali je karakteriziran lakši protok od prethodne faze. Erythropoetic coproporphyria je vrlo rijedak poremećaj, koji se manifestira nešto slično prethodnom poremećaju.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i vrlo često dovodi do smrti neke osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je početak akutne i nepodnošljive boli u abdomenu. Pored toga, postoji psihoza, povećanje krvnog tlaka, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje stanja osobe tijekom bolesti se opaža u razdoblju djeteta ili od uzimanja lijekova. Često, bliske srodnike takvih ljudi dijagnosticiraju latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično kreće latentno, ali kliničkim znakovima slična je gore opisanom obliku.

Variegate porfirija je naslijeđena, karakterizira jaka bol u abdomenu, manifestacija neuroloških simptoma, au nekim slučajevima se opaža neuspjeh bubrega. Do napada može doći zbog upotrebe lijekova i tijekom razdoblja djeteta.

Porfirija kasne kože opažena je kod ljudi koji konstantno imaju kontakt s kemijskim otrovima koji zloupotrebljuju alkohol, kao i one koji su prenijeli hepatitis. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik prirođen ili stečen. Obilježena je manifestacijom kršenja iz kože, to jest visoke osjetljivosti sunčevih zraka. Često se promatraju poremećaji jetrenog funkcioniranja. Bolest je inherentna uglavnom muškarcima preko četrdesete.

Zauzvrat se događa porfirija kasne kože:

  • benigni - mjehurići se javljaju tek u ljeto, a karakterizira lagani protok;
  • distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, mjehurići utječu na dublje slojeve kože, umjesto ulkusa pojavljuju se ožiljci.

simptomi

Simptomi bolesti se razlikuju ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva postoji kombinacija sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različite lokalizacije, ali se često manifestira na desnoj strani;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, nakon čega slijedi proljev;
  • povećanje brzine otkucaja srca do 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog tonusa mišića gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni spazmi od ekstremiteta, vrata, prsa;
  • smanjenje ili ukupni gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove težine ili slabe paralize;
  • poremećaja spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • dijelovi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i slušne;
  • kršenje integriteta kože - čak i uz lagani utjecaj sunčeve svjetlosti na kožu počinju stvarati mjehuriće s gnojnim sadržajem ili čirevima;
  • konvulzije;
  • zamagljena svijest;
  • urin uzima ružičastu boju;
  • djelomično ili potpuno odsutne kose i noktiju;
  • oštećena pokretljivost zglobova, kada se ruka ili noga ne mogu potpuno savijati;
  • pigmentacija kože i pojava čira na rukama i licu - najkarakterističniji za kasno-kožnu porfiriju. Pigmentirana mjesta imaju sivu ili ružičastu boju;
  • koma.

Akutna porfirija se očituje specifičnim simptomima:

  • povećana osjetljivost na svjetlost izvana slična je ekspresiji bolesti pluća;
  • prekomjerni rast dlaka na glavi, debeli trepavice i obrve;
  • ožiljkanje kože lica i ruku dovodi do izobličenja značajki i deformacije ruku;
  • od utjecaja svjetlosnih noktiju su uništeni;
  • krvarenje gume;
  • poremećaj funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti neke osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva, ova bolest javlja se s izmjeničnim napadima simptoma s razdobljima povlačenja. Uglavnom, to je tipično za porfiriju koštane srži, kada su znakovi izraženi ovisno o sezoni.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere bilo kojeg oblika bolesti temelje se na istraživanju pacijentove medicinske povijesti i provedbi biokemijske analize krvi, urina i izmet od strane stručnjaka. Ovaj poremećaj će biti karakteriziran visokom razinom uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnost protoporfirina u fekalne mase. Vanjske manifestacije također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Osnova dijagnoze je diferencijacija nasljednog eritropoetičkog i jetrenog poremećaja iz polineurita ili drugih mentalnih poremećaja. Akutna povremena porfirija mora se razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i zbog toga neispravnog liječenja, bolesnici s akutnom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Trenutačno ne postoje posebne mjere za potpuno uklanjanje bolesti. Temelj tretmana su aktivnosti usmjerene na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva, pacijenti su propisani injekcijama kompleksa vitamina, askorbinske i folne kiseline.

Kod liječenja nasljedne porfirije lokalizirane u koštanoj srži, liječenje bolesti se sastoji od upotrebe antioksidansa, glukoze, hematina i riboksina, čiji je cilj smanjenje ekspresije vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantne balzame s kortikosteroidima i resorcinolom.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja manifestacija disfunkcije je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuno isključivanje lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su u biokemijskim studijama. Stoga, u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod ljudi, preporučuje se i njezinim neposrednim rođacima da se podvrgnu istraživanju. S pravodobnom dijagnozom i ispravnim liječenjem simptoma, moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfirija i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde ozbiljan je poremećaj endokrinog sustava, karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona u adrenalnom korteksu. Bolest je karakterizirana teškim i stalno naprednim tečajem. To se događa gotovo jednako u oba spola. Često se dijagnosticira u srednjoj dobi, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini ova država ima drugo ime - hipokortizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest, zbog čega je povećana pokretljivost bubrega karakteristična. To zauzvrat dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se ovo patološko stanje razvije i napreduje, organ se približava trbuhu ili čak i zdjelici, ponekad se vraća na fiziološku poziciju. Prema ICD-10, nefroptoza se klasificira kao 14. klasa bolesti.

Hipoparatireoidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao rezultat progresije patologije, postoji kršenje apsorpcije kalcija u probavnom traktu. Hipoparatireoidizam bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta.

Otrovanje arsenikom je razvoj patološkog procesa koji je potaknut unosom toksične tvari u tijelo. Stanje takve osobe popraćeno je izraženom simptomatologijom, au nedostatku specifičnog liječenja može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerophobia - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paniku zbog straha od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo liječite svoje zdravlje i ispravno provodite pripremne mjere prije leta, možete smanjiti simptome te povrede.

Uz pomoć fizičkih vježbi i samokontrole, većina ljudi može bez medicine.

Porfirija: što je to, simptomi

Boji se sunca. Vrlo je malo njih. Neki imaju crveni urin. Ovo je naslijeđeno. A oni nisu vampiri, ali pacijenti genetičara i dermatolozi s dijagnosticiranom porfirijom. Kako prepoznati ovu bolest? Kako postupati i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Porfirini: malo anatomija

Porfirija je kompozitni koncept koji označava niz patoloških procesa povezanih s poremećenom proizvodnjom porfirina. Ova tvar je uključena u formiranje hemoglobina.

Porfirin je crveni kristal koji nastaje u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj je neophodan za proizvodnju hema. Ovaj protein spoj sudjeluje u prijenosu kisika u tkiva i mrlje krv u crveno.

Proizvodnja hema zahtijeva prisutnost 8 enzima. Ako nedostaje bilo koja komponenta, hem se počinje gomilati u tkivima.

Višak spojeva porfirina u tijelu uzrokuje povećanu osjetljivost kože na ultraljubičasto zračenje, uništavanje i grč krvnih žila, razvoj sindroma boli.

Razlog za razgradnju heme sinteze i pojavu viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Mutacija se može prenijeti i sa recesivnim parom i s dominantnim genom. Ovisno o tome koji je par gena uključen, simptomatološka karakteristika određenog tipa bolesti se razvija.

Dodatni čimbenici izazivanja:

  • loše navike;
  • kršenje hormonskog podrijetla;
  • infekcije;
  • uzimanje lijekova;
  • višak ultraljubičastog zračenja.

Ovi uvjeti nisu pravi uzrok bolesti, ali mogu izazvati pogoršanje patološkog procesa u tijelu.

Vrste i simptomi bolesti

Porfirija je zajednički naziv za poremećaj metabolizma porthirgina. Različite vrste patologije se razlikuju jedna od druge u simptomatologiji, različite dobne skupine utječu na različite skupine. Način upravljanja pacijentom može se razlikovati.

Aktivacija patoloških procesa javlja uglavnom u toploj sezoni - u proljeće, ljeti. U teškim slučajevima, bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ova vrsta patologije nasljeđuje se kroz recesivne gene. Oba roditelja imaju takve slomljene dijelove kromosoma u genotipu, ali ostaju zdravi. Kršenje razmjene porfirina se promatra samo kod potomaka, često sve braće i sestara u jednoj generaciji.

Simptom se očituje čak i u djetinjstvu. Uočeno je dijete:

  • crvena boja urina;
  • osjetljivost na sunčevu svjetlost;
  • blisteri, erozija na koži;
  • Nakon upotrebe antibiotika umjesto blistera pojavljuju se područja s sklerotskim promjenama u dermisu;
  • nepokretnost zglobova se razvija;
  • povećana slezena;
  • napredak u smanjenju vidne oštrine, do potpunog sljepila;
  • gubitak kose, noktiju.

Pacijenti s ovom dijagnozom ili postanu onesposobljeni ili umiru u ranoj dobi.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj oblik nasljedne bolesti manifestira se iu djetinjstvu. Ali kršenje se prenosi dominantnim principom. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, tada će svi potomci naslijediti ovu patologiju.

Ova vrsta bolesti se javlja u lakšem obliku od eritropoetske porfirije.

Simptomatologija patološkog procesa:

  • povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
  • promjena u krvnoj formuli, razvoj anemije;
  • razina porfirina u krvi je normalna, ali parametri protoporfirina u plazmi su povećani.

Tijekom pogoršanja bolesti zahvaćene kožom nastaju mjehurići. Ali nakon liječenja kostiju promjene u dermis ne pojavljuje.

Erythropoietic coproporphyria

Rijetki oblik patologije. Također je naslijeđen od dominantnog prijevoznika. Simptomi su mutni i često se bolest ne manifestira dugo vremena. Preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje nije jako izražena.

Početak patološkog procesa izaziva uzimanje lijekova skupine "Barbiturate". Kada se debitira ili pogoršava u laboratorijskim testovima, primijećena je veća važnost koproporfirina. Ponekad pokazatelji premašuju normalne vrijednosti 80 puta.

Urokoproporfirija ili kasni oblik patologije

Ova bolest je usko povezana sa staništem i načinom života neke osobe. Glavni kontingent bolesnika s urokoproporijom su stanovnici megaština s aktivno razvijenom kemijskom i teškom industrijom. Nasljednost u razvoju ove patologije ne igra odlučujuću ulogu.

Bolest počinje razvijati u dobi od 30 godina kod ljudi koji zlostavljaju alkoholna pića.

Simptomi ove porfirije:

  • pojava blistera na tijelu, ispunjena gnojnim ili ozbiljnim sadržajima. Promjer rana može doseći do 20 cm;
  • povećane vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
  • poremećaja jetre i žučnih kanala;
  • područja hiperpigmentacije u otvorenim područjima kože;
  • susjedna mjesta tkiva s mjehurićima su upaljena i natečena;
  • Nikolsky sindrom - oštećenje dermisa s malim mehaničkim učinkom. Na primjer, kada brisete ruke ručnikom;
  • 2 tjedna nakon pojave mjehurića, na njihovom mjestu nastaju crveni, ružičasti ili sivi ožiljci;
  • kada se bolest pogorša, povećava se stopa rasta trepavica i obrva. Tijekom razdoblja remisije, ova simptomatologija se ne promatra;
  • deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploča noktiju.

Postoje dvije vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofičnog. U prvoj vrsti patologije, exacerbations pojaviti samo u ljeto ili kada je izložen ultraljubičastom svjetlu. U drugom slučaju, bolest se javlja tijekom cijele godine bez razdoblja remisije, a taj oblik porfirije ne utječe samo na kožu, nego također dovodi do promjena u svim organima i tkivima tijela.

U kasnim fazama bolesti postoji:

  • bol u srcu;
  • povećani ili sniženi krvni tlak;
  • glavobolje i druge bolove;
  • poremećaji u sustavu oka - upalni procesi, pojava mjehura čireva u scleratu, distrofične promjene u tkivima organa;
  • fibrotičkih i cirrcijskih užeta u tkivu jetre.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik bolesti prenosi se dominantnim principom. Karakterizira ga teška neurološka stanja. Razdoblje pogoršanja bolesti mogu dovesti do kobnog ishoda.

Uočeno je pacijenta:

  • bol u epigastriumu;
  • ružičasti urin;
  • neuritis, polneuritis, parasthesia;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišnog sustava ili potpunu iscrpljenost tijela. Roditelji možda nemaju aktivne simptome, ali laboratorijski testovi pokazuju promjenu razine porfirina.

Nasljedna koproporfirija

Simptomatologija bolesti je zamagljena, ali u razdoblju oporavka slična je znakovima intermedijalne porfirije. U mirnom stanju, poremećaj se detektira samo u analizi urina, izmetu.

Terapeutske taktike i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se vizualnim pregledom kože, proučavanjem obiteljske povijesti i analizom bioloških tekućina za prisutnost porfirina.

U trenutnoj fazi razvoja medicine ne postoji učinkovito liječenje porfirije. Glavna metoda smanjenja broja egzacerbacija bolesti - pažljiva zaštita pacijenta od ultraljubičastog zračenja, alkohola, lijekova koji mogu uzrokovati recidiv.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

  1. Antimalarni lijekovi - oni doprinose izlučivanju porfirina s urinom iz tijela.
  2. Vitaminski kompleksi - ubrizgavanje skupine B, nikotinska i askorbinska kiselina.
  3. Metionin - za poboljšanje procesa regeneracije.
  4. Antiseptički pripravci za lokalno liječenje rana.
  5. Glukoza u velikim dozama.
  6. Kalcij klorid kao stimulans tjelesne obrane, protuupalni lijek.
  7. U teškim slučajevima je indicirana uporaba kortikosteroida.
  8. Plazmafereza uz upotrebu krvi donora.

Preventivne mjere u porfiriji ne postoje, budući da se gotovo svi oblici bolesti prenose genetskim sredstvima. Pacijenti u razdoblju visoke solarne aktivnosti treba izbjegavati ultraljubičasto i koristiti zaštitu od sunca.

Olga Chumachenko, liječnik, liječnik recenzent

1,914 pogleda u prošlosti, 1 pregleda danas

Top