Kategorija

Popularni Postovi

1 Proizvodi
Kako se pripremiti za laparoskopiju žučnog mjehura?
2 Giardia
Dijeta za kronični hepatitis
3 Recepti
Žutica u novorođenčadi: zašto se to događa i koliko je dijete u opasnosti
Glavni // Ciroza

Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti


Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

Porfirija je bolest vampira ili genetska bolest krvi?

Ljudi s očima i kandžama, izbjegavajući sunčevu svjetlost, ispada, zapravo su postojali. Samo su bili uopće.

Zanimljiva blijeda, tajanstveni sjaj melankolija oči, tajanstvena pojava - to je šarmantni junak sage o vampiru „Twilight” po izvođaču Robert Pattinson, u kojem obamirati mlade ženske predstavnike u cijelom svijetu. Pa, onda, što, krvopije! I prije nego što su se duhovi i duhovi činili ljudima daleko manje suosjećajanima. Nije slučajno da su mnogi stoljećima uništeni. A to nije aspen cola i srebrni meci, kao što to propisuju legende, ali najviše što nije na uobičajeni način: visjeli su ili palili na kocki. Samo u jednom stoljeću, počevši od 1520. godine, samo u Francuskoj pogubljeni su više od 30 tisuća ljudi prepoznatih kao vukodlaka.

O krvi plave i jednostavne

Suvremeni znanstvenici vjeruju da u lovu na duhove, kao što se često događa, ljudi su nevini. Iako su progonitelji i dalje imali izgovor. Ne, oni koji su optuženi za vampirizam, a ne netko drugi za piće u krvi i ne pretvoriti u noći divlje zvijeri, ali su izgledali kao - ne daj Bože, i način života su, najblaže rečeno, sumnjivo. Ali o svemu u redu.

Liječnici vjeruju da su ljudi nepravedno optuženi za vampirizam, zapravo pretrpio rijedak genetski poremećaj krvi pod nazivom „porfirija” (od grčkog «porphyros» - «ljubičaste"). Vjeruje se da je širenje ove bolesti olakšano brakovima između bliskih srodnika. Porfirija je bila najčešća u malim selima Transilvanije (rodno mjesto grofa Drakule) prije otprilike 1000 godina. Ali postoje glasine da bolest nije zaobišla kraljevsku obitelj. Na primjer, povjesničar Andrew Wilson u svojoj knjizi „The Viktorije” odnosi se na nasljedne porfirije, bjesnila u britanskoj kraljevskoj obitelji, a tvrdi da je bolest lišen kraljice Viktorije djed um kralja Georgea III. Međutim, s prijamom na prijestolje Victoria krunidbena obitelj je oslobodila ove prokletstvo. Wilson vjeruje da nije bilo bez preljuba, zbog čega je rođena engleska kraljica.

Pa kakva je to bolest? Danas znanstvenici znaju točno što ljude čini poput vampira. Kada hem porfirijom poremećena reprodukciju - non-proteinski dio je hemoglobina, što pak dovodi do prekomjernog nakupljanja otrovnih tvari u tijelu - porfirina i njihovih prekursora, koji imaju sposobnost vezanja metala u tijelu, posebno magnezija i željeza. Višak porfirina djeluje toksično na cijelo tijelo.

Bolest vampira

Povezanost između ova dva fenomena: bolesti i drevnih uvjerenja o ljudima koji krvlju sisaju najprije je izjavio dr. Lee Illis iz Velike Britanije. Godine 1963. predstavio je Kraljevskom medicinskom društvu monografiju "O porfiriji i etiologiji vukodlaka". Rad znanstvenika sadržavao je detaljnu usporednu analizu preživjelih povijesnih dokaza, u kojima su opisani vampiri i simptomi porfirije. Pokazalo se da je klinička slika rijetke bolesti točno kopirana portretom najslikovitijih ghoul-a.

Kada se izvodi u obliku porfirije, koža oko usana i desni pacijenata suši, uzrokujući sjekutiće ogoljena do zubnog mesa, stvarajući dojam osmijeh. Osim zubi se kasni porfirinu posebnu tvar koja boja osmijeh (odnosno Grin) osobu u crvenkasto-smeđe boje. Koža na licu i tijelu takvih ljudi je podložna i praska od sunčeve svjetlosti, ožiljaka i čira. Bolest također utječe na hrskavicu, kao i na organe iz kojih su sastavljeni (prije svega, nos i uši). Prsti su mu krivi. Sunčeva svjetlost pruža najgore bolesnike siromašnima, jer je pod utjecajem ultraljubičastog zračenja počinje razbiti hemoglobin. Stoga, tijekom dana, osobe koje pate od porfirije, pokušavaju se ne pojaviti na ulici, a aktivnost se pokazuje tek u sumrak, bliže noći. Bilo od iskusnih mučenja, bilo putem prisilnog osamu, ili od strane nekih internih procesa koji se odvijaju u tijelu, ti ljudi pate više i neuropsihijatrijskih poremećaja i neadekvatna, uključujući agresivno ponašanje.

Može se zamisliti užas onih koji su, jedne večeri ili noći, u svjetlu mjeseca, susreli jednog od ovih "simpatizera" na uskom putu. Ovdje nećete samo vjerovati vampirima i vukodlacima, već u svemu!

I mislili su da je alergija

Naravno, zastrašujući simptomi karakteristični su samo za kasne faze bolesti, pa čak ni za sve njegove vrste. Ipak, ova bolest, iako ne u tako izraženoj formi, postoji do danas. Najčešći među ostalim oblicima, od kojih su mnogi, je akutna povremena porfirija (OPP).

Vjeruje se da ova rijetka genetska patologija utječe na jednu osobu od 200 tisuća (prema drugim izvorima, od 100 tisuća). A čimbenik nasljednosti je najvažniji, jer ako je jedan od roditelja bolestan, onda će u 25% slučajeva defektni gen proći svom djetetu. Postoji razlog za vjerovanje da porfirija može biti posljedica incesta. No osim genetike, važna je uloga istodobnih okolnosti i načina života. Činjenica je da gotovo 85% nosača abnormalnog gena živi svoje živote, ne znajući za bolest koju imaju. I manifestacije fotodermatoze na koži smatraju se jednostavnom alergijom. Ali vrijedi se dogoditi nekom kvaru u tijelu, jer može doći do pogoršanja.

Najčešće je izazvana pojava bolesti:

Osobe koje pate od porfirije obično idu u bolnice s pritužbama na akutnu paroksizmalnu bol u abdomenu, koja nema jasnu lokalizaciju, kao i mučninu, povraćanje i zatvor. Svi ti znakovi upućuju na kiruršku patologiju, pa dijagnoza i liječenje mogu proći krivi put. S pogrešnom dijagnozom, a time i liječenjem, akutna porfirija u 60% tragično završava. Pravodobna dijagnoza i adekvatna terapija uštedjeti su gotovo sve pacijente, vraćajući ih u puni život.

Porfirija - simptomi bolesti vampira

Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

Porfirija (porfirinska bolest) je skupina različitih bolesti koje mogu biti stečene ili prirođene. Njihova bit je u borbi sintezu heme, citokrom molekulu komponentu, mioglobina (proteina mišića), razne enzime i hemoglobin (osnovni nosač kisika u organizmu). Dodjeljivanje stečenog oblika (obično porfirija kože) i prirođenih. Također bolest svrstati u bolesti sinteze mjesto hemoglobina (jetrena porfirija, eritropoetski, itd). U srednjem vijeku ljudi oboljeli od ove bolesti bili su optuženi za vampirizam (budući da su simptomi vrlo specifični).

Nažalost, porfirija je neizlječiva bolest. No, pacijent može značajno poboljšati kvalitetu i očekivano trajanje života ako koristi prirodne lijekove. Dakle, oblik jetre zahtijeva unos bilja koji štiti jetru, a akutna povremena porfirija je napitak koji podržava pravilno funkcioniranje živčanog sustava.

Kao što smo već rekli, ta skupina bolesti najčešće ima genetsku prirodu.

Na mjestu kršenja sinteze hemoglobina, porfirija se dijeli na 2 velike skupine - jetrene i mijeloidne (eritropoetike). U prvom slučaju, patologija se promatra u jetri, u drugom slučaju - u koštanoj srži.

Erythropoietic porphyria je podijeljena na:

  • eritropoetička protoporfirija;
  • kongenitalna eritropoetska porfirija (Guntherova bolest).

Poremećaj jetre podijeljen je na:

  • akutna povremena porfirija;
  • miješana porfirija;
  • kasna kožna porfirija;
  • nasljedna koproporfyria;
  • porfirija, uzrokovana kiselim nedostatkom dehidrataze 6-aminolevulinske kiseline.

Postoje čimbenici koji dovode do pogoršanja bolesti. Dakle, kožni oblik se očituje kada je izložen velikom količinom sunčeve svjetlosti, jer ultraviolet nakuplja energiju u prstenima porfirina. Jetrena oblik daje komplikacije (napad), nakon uzimanja alkohola, neki lijekovi, dugotrajna glad, stres, hormonalni Spike, posljednjih zaraznih bolesti.

Akutna intermitentna porfirijom - jedna grupa koja nije povezana s poremećenim metabolizmom hemoglobina, ali sa supresijom proizvodnje i povećanje aktivnosti enzima uroporfirinogen sintaze d-aminolevulinska kiselina. Bolest utječe na središnji i periferni živčani sustav. Povremena porfirija ne odnosi se na stanja opisana u ovom članku, tako da se više nećemo vratiti na njega.

U pacijentu s dijagnosticiranom porfirijom simptomi obično počinju pojavljivati ​​tijekom adolescencije, a rjeđe se prvih znakova nalaze u maloj djeci. Bolest se može pojaviti u akutnom obliku (s oštećenjem jetre, crijevnim grčevima, itd.), Ili biti popraćena samo simptomima kože.

Popis kožnih manifestacija porfirije:

  • zamračivanje kože i tamnih mrlja na tijelu (kao na fotografiji);
  • povećana osjetljivost na ozljede;
  • osjetljivost na svjetlost (brzo crvenilo kože na suncu, teška opekotina od sunca);
  • promijenite boju nokta.

Ovi simptomi uzrokuju nakupljanje proizvoda proizvedenih s neispravnom sintezom heme u tijelu.

Takozvani neuro-visceralni simptomi uključuju:

  • bolovi u trbuhu, nadutost, mučnina i povraćanje;
  • zatvor i proljev;
  • napadi teške boli (akutni abdominalni sindrom);
  • oslabljeno disanje;
  • neuropatije;
  • paraliza;
  • konvulzije.

Neurološki simptomi porfirije:

  • vizualne i auditivne halucinacije;
  • depresivno raspoloženje;
  • depresija;
  • razdražljivost;
  • agresivno ponašanje.

Proizvodi metabolizma porfirina izlučuju se iz tijela urinom ili izmetom nepromijenjeni, što daje crvenu boju. Ostali mogući simptomi: obezbojenost zuba do crveno-sive (zbog nestajanja uroporfirina i moproporfirina u kostima i zubima), prekomjerno rast kose. Ali najteže manifestacije akutnih napada u obliku akutnog trbuha. Ponekad takvi napadi mogu dovesti do smrti.

Porfirija kasne kože

Ova skupina bolesti najčešći je oblik porfirije. U 20% slučajeva to je genetski (nasljeđuje autosomno dominantno i autosomno recesivna osobina), a 80% - stječe. Štoviše, najčešće su pacijenti mužjaci koji borave u velikim gradovima ili regijama s nepovoljnom ekološkom situacijom.

Ostali faktori koji pogodovati razvoju bolesti: dugoročni toksični učinak na jetru (alkoholizam, uzimanje barbiturata i sulfonamidi), stres, rano nošen bolesti jetre.

Prvi simptomi obično se razvijaju nakon 30. godine života. Pacijenti su promatrani:

  • promjene kože (smeđe pigmentacije, pogledajte fotografiju);
  • velika traumatska koža (u područjima koja često dolaze u dodir s sunčevom svjetlom, pojavljuju se mjehurići, koji se kasnije pretvaraju u ulkus i ožiljke);
  • stvrdnjavanje kože, slično sklerodermi;
  • moguće probleme s kardiovaskularnim sustavom (infarkt miokarda, angina pektoris);
  • isprekidana claudication;
  • ponekad dijabetički sindrom.
  • lezije u jetri, karakteristične za kronični hepatitis i cirozu.

Porfirija kasne kože je opasna upravo zato što daje komplikacije jetri. Takvi pacijenti imaju povećan rizik od razvoja raka jetre (ova bolest se razvija 28 puta češće od drugih ljudi). Također postoji opasnost od akutnog zatajenja jetre sa svim posljedicama koje slijede (do kobnog ishoda).

Porfirija i vampirizam

Kakva je veza između pojmova "porfirija" i "vampirizma"? Kongenitalna porfirijom povezan s genetičkom nedostatkom enzima uključenih u sintezu (hem hemoglobina strukture), uzrokuje nenormalan nakupljanje porfirina u krvi i tkiva. Višak tih porfirina prikazanih u bolesnika s određenim simptomima poput atrofije kože uslijed pretjeranog izlaganja suncu, bojenje zubi i nokti crveni, nekroze tkiva (uključujući sušenje zubnog mesa i ogoljavanja vratove zuba), fotofobija (vidi sliku).

Ponekad takvi ljudi imaju dlake koje su obilne i vrlo brzo, a alergija na allicin je jedna od komponenti češnjaka. Zato je u davnim vremenima pacijenti često pogubljeni za "vampirizam" ili optuženi za čarobnjaštvo. Čak i sada, ako pogledate neke fotografije pacijenata, možda mislite da su to heroji horor filmova o zombi.

Neki znanstvenici vjeruju da su legende vampira povezane s pacijentima koji pate od porfirije. Jedan od najpoznatijih bio je kralj Ludwig II. Bavarske, koji je patio od paranoje, nesanice, fotofobije i depresije. Druge poznate povijesne ličnosti koje su otkrile vampirizam su engleski kralj George III i slikar Vincent Van Gogh.

Trenutno u medicinskom okruženju nije prihvaćeno koristiti termin vampirizam.

dijagnostika

Ova skupina bolesti dijagnosticira se na osnovi kliničkih simptoma i testom za određivanje koncentracije porfirina i njihovih derivata u izmetu i urinu. Svaka vrsta porfirija daje svoj karakteristični sastav pojedinih porfirina u analizama.

U slučaju da vrsta bolesti još uvijek nije utvrđena, provodi se dodatno genetsko ispitivanje za otkrivanje mutacija.

Kongenitalna porfirija je neizlječiva. Pacijenti mogu poboljšati kožu izbjegavanjem sunčeve svjetlosti i izbjegavanjem alkohola. U slučaju pogoršanja, obavlja se simptomatsko liječenje analgetika, antiemetika i sedativnih lijekova.

Treba napomenuti da je kasno kožni porfirija zahtijeva restriktivnu dijetu sa značajnim smanjenjem unosa kalorija, dok krvotvornog porfirija, naprotiv, potrebno je povećati unos kalorija.

Većina pacijenata vodi čitav život. Kako bi se izbjegle pogoršanja, preporučuje se izbjegavanje stresa, napuštanje loših navika, igranje sportova i kaljenje.

Pažnja molim te! Osobe koje pate od ove bolesti ne bi trebali uzeti porfinogennyh lijekove (kao što su ketokonazol, karbamazepina, clemastin, odbacivanjem, dimenhidrinata, progesteron, oralnih kontraceptiva, barbiturata, eritromicin, itd). Oni značajno pogoršavaju stanje bolesnika i mogu dovesti do teškog napada.

Folk lijekovi

Liječenje s narodnim lijekovima, kao i druge metode terapije, ima za cilj potiskivanje simptoma, poboljšanje kvalitete i dugovječnost. Sve recepte podijelili smo u nekoliko kategorija:

  • lijekovi s hepatoprotektivnim djelovanjem (za one koji imaju hepatski oblik porfirije);
  • sredstva za poboljšanje stanja kože;
  • lijekovi koji poboljšavaju učinak gastrointestinalnog trakta i ublažavaju simptome akutnog trbuha;
  • lijekovi koji poboljšavaju aktivnost središnjeg i perifernog živčanog sustava (za bolesnike s erythropoietic porphyria i akutnom intermittent porphyria).

Sredstva za održavanje jetre

Liječenje patoloških promjena u bolesnika s jetrom treba obaviti svakih šest mjeseci kako bi se izbjegla ciroza i rak. U ove svrhe, bit će korisni sljedeći lijekovi.

  1. Vinska ulja jaglaca. Treba ga uzeti svako jutro na prazan želudac na žličicu (možete ga piti s malom količinom vode). Doručak se preporučuje najkasnije jedan sat nakon upotrebe ovog proizvoda.
  2. Sjeme mlijeka čička. Ova biljka smatra se najkorisnijom za jetru. Uzima se 20 dana, liječenje se ponavlja svakih 3-6 mjeseci. Svakog jutra jedite žlicu sjemena (treba ih žvakati u ustima). Također, sjemenke sjemena mogu se dodati u salate, posuti sendvičima i grickalicama.
  3. Kurkuma je još jedan poznati hepatoprotector. Ovaj začin trebao bi se konzumirati 0,25 žličica dnevno, tako da jetra ostane zdrava. Možete dodati ovaj dio čašu vode meda i piti ga ujutro na prazan želudac, ili možete sezone kurkume juhe ili umacima. Postoji još jedan prekrasan recept: 2 žlice suhih orašastih orašastih plodova, pola čajne žličice kurkuma i čašu toplog mlijeka. Nuts crush u miješalica, prelijte mlijeko, dodajte kurkuma i piti u jednom gutljaj.
  4. Med s brusnicom izvrstan je za jetru. Uz pogoršanje porfirije, miješajte svježe bobice brusnice i prirodnog meda u jednakim dijelovima, pohranite smjesu u hladnjak. Uzmi ga na žlicu prije jela 3-4 puta dnevno, nastavite s tretmanom najmanje 3 tjedna.

Sredstva za uklanjanje simptoma "akutnog trbuha"

Snažne bolove u trbuhu pojavljuju se kada crijeva aktivno apsorbiraju porfirine. Da biste uklonili ovo stanje, upotrijebite jedan od naših recepata.

  1. Aktivni ugljen. Doziranje se izračunava na temelju težine pacijenta (jedna tableta po 10 kg) - ovo će biti jedno posluživanje. Za dan trebate uzeti tri obroka aktivnog ugljena. Ako sljedeći dan ne postane bolji, nastavite s liječenjem.
  2. Sjeme kopra. Žlica sušenog sjemena pretočena je u čašu kipuće vode i infuzijom 10 minuta. Morate piti tek tekuće, ali i jesti sjeme na dnu šalice.
  3. Zobena kaša puding. Zob je kuhano u vodi, a zatim ispustite vodu, filtrirajte kašu i ponovo kuhajte na laganoj vatri dok se smjesa ne zgusne. U ovom poljubacu možete dodati med, sjemenke kopra ili lana, ružičastog ulja - to će samo jačati njezin učinak. Uzmite 3 šalice žele dnevno.

Sredstva za poboljšanje stanja kože

Glavni zadatak je smanjiti utjecaj sunčeve svjetlosti na kožu. Budući da bolesnik vjerojatno neće biti stalno kod kuće tijekom dana, nudimo proizvode koji štite epidermu od ultraljubičastog zračenja. Osim toga, oni pomažu u uklanjanju pigmentacije, crvenila, blistera i drugih promjena kože.

  • 2 žlice sezamovog ulja;
  • 2 žlice ulja pšeničnog klica;
  • 2 žlice avokadnog ulja;
  • 4 kapi eteričnog ulja ylang-ylanga;
  • 4 kapi eteričnog ulja lavande.

Pomiješajte sve dijelove i temeljito protresite. Ulje je spremno za uporabu - nanesite je na izložena područja kože prije izlaska iz kuće.

Da biste uklonili pigmentaciju, navečer navečer nanesite svježi sok od peršina ili losion prije odlaska u krevet. Ljekoviti recept: sipati žlicu zelenila 100 ml kipuće vode, ostaviti 20 minuta, naprezanje. Dodajte 200 ml glicerina, ulijte u bočicu. Prije aplikacije protresite.

Da biste smanjili abrazije, uklonite mjehuriće i spriječite ožiljke, napravite maske iz zobenog brašna. Parne ih u vodu, dodajte kiselo vrhnje i tekući vitamin E, a zatim nanesite na kožu. Preporuča se liječenje maskom dva puta tjedno.

Sredstva za poboljšanje aktivnosti živčanog sustava

Porfirijom mogu manifestirati depresivnih stanja, paranoja, halucinacije, pogoršanje živčanog sustava (perifernog djelovanja, što dovodi do konvulzija, respiratorne insuficijencije, i tako dalje.). Da biste to spriječili, s vremena na vrijeme, liječite umirujućim biljem (tečajevi od 2 mjeseca).

  1. Ivan-čaj (kaprene uske lišće). Ne samo da se smiruje, već i daje snagu, jača cijelo tijelo. Za dnevnu dozu trebate napraviti 2 žlice suhe trave u 500 ml kipuće vode, wrap up i ostaviti 2 sata (ili skuhati u termos, a ne pakiranje). Podijelite ovu dozu u 2-3 obroka, piti čaj nakon jela.
  2. Sok od repe. Svježe stisnutu ciklusu mahovine se pomiješa s istom količinom meda i uzima se 2 žlice ujutro i navečer prije odlaska u krevet. Ovo je također recept ne samo za živčani sustav, već za cijeli organizam.
  3. Voće viburnuma. Izrežite žlicu svježih bobica s vilicom kako biste izdvojili sok, zatim sipajte 500 ml kipuće vode i ostavite 1 sat. Pijte 250 ml ujutro i navečer.
  4. Origano. Ova biljka je propisana za jake neuroze i halucinacije. Doziranje - žlica na čašici kipuće vode, stajati 15 minuta, piti u malim gutljajima. U jednom danu možete uzeti 2-3 čaše ovog pića.

Korisno za živčane poremećaje kupke s eteričnim uljima ylang-ylanga, borova, lavande. Također možete dodati vodu izvarak borovnica, kadulje, majčine dušice, kamilice i ružmarina.

Napišite komentare o svom iskustvu u liječenju bolesti, pomažite drugim čitateljima stranice!

Podijelite materijal na društvenim mrežama i pomažite prijateljima i obitelji!

Porfirija (bolest vampira)

porfirija - vrsta genetske patologije jetre, u kojoj se hemoglobin (crvene krvne stanice) sintetizira netočno. U biosintezi hemoglobina, postoji osam enzimatskih koraka, a problem s bilo kojim od njih može uzrokovati porfiriju.

Porfirija je gotovo uvijek nasljedni poremećaj pigmentacije s povećanim sadržajem porfirina u krvi i tkivu.

Izražava se fotodermatozom, hemolitičkim krizama, gastrointestinalnim i neuropsihijatrijskim poremećajima.

Ova bolest, teški slučajevi koji su služili kao temelj za legende vampira. Njegov najčešći oblik je akutna povremena porfirija (PPR).

Koji je mehanizam razvoja bolesti? Ne-proteinski dio hemoglobina - hema - pretvara se u otrovnu supstancu koja korodije potkožno tkivo. Koža počinje dobivati ​​smeđu nijansu, postaje razrjeđivač i od izlaganja sunčevoj brizi, pa koža postaje ožiljak i ulceriran s vremenom. Ulceri i upale oštećuju hrskavicu - nos i uši, deformirajući ih.

Ovu bolest karakterizira:

  • poraz središnjeg živčanog sustava,
  • poraz perifernog živčanog sustava,
  • bol u abdomenu povremene prirode,
  • povišeni krvni tlak,
  • raspodjela mokraće roza.

U kombinaciji s kapcima prekrivenim čirevima i upletenim prstima, ovo nevjerojatno izobličuje osobu. Pacijenti su kontraindicirani na suncu, što im donosi nepodnošljivu patnju.

Mogući uzroci akutne povremene porfirije

Najčešće je ta bolest otkrivena tijekom pogoršanja, što može biti uzrokovano mnogim čimbenicima.

Najčešći su sljedeći:

  • lijekovi (uključujući oralne kontraceptive);
  • kontakt s pesticidima (npr. s / gnojivom);
  • kršenje hormonskog profila kod žena u predmenstrualnom
  • razdoblje ili tijekom trudnoće;
  • oštra promjena prirode hrane, gladovanja;
  • zarazne bolesti;
  • stresne situacije;
  • prijem alkohola.

Prvi opis akutnog napada porfirije povezan je s upotrebom sulfonila. Do danas, najčešći uzročnici akutnog tijeka bolesti - analgetici, sulfonamidni i barbituratni lijekovi.

Svi pacijenti i latentni nosioci, kao i liječnici suočavaju sa liječenju akutne porfirije, mora biti u posjedu popisa lijekova koji su sigurni i nesigurni za korištenje u akutne porfirije. Svake godine ove liste ažuriraju i objavljuju švedski centar za porfiriju.

Budući da je drugi vrlo čest faktor koji uzrokuje bolest hormonalno, ta činjenica objašnjava češća manifestacija akutne porfirije kod žena u usporedbi s muškarcima.

Dijagnostika porfirije

Akutna porfirija može se sumnjati u bilo kojem bolesniku koji ulazi u kliniku s neočekivanom abdominalnom (paroksizmom) boli, perifernom neuropatijom ili mentalnim poremećajima. I u svakom pojedinačnom slučaju, može postojati cijeli skup navedenih simptoma, ili samo neki od njih.

Osim toga, značajka ove bolesti je onaj koji proizlazi polisindromnosti njegovih kliničkih manifestacija, pacijenti mogu napraviti različite profile u bolnicama gdje su mnogi medicinski stručnjaci koji su uključeni u proces liječenja.

Često pacijenti s akutnim porfirijskim poremećajem prolaze višestupanjske pokuse u različitim klinikama, uključujući kirurške, urološke, ginekološke, neurološke i psihosomatske.

Qbici.ru - zanimljive činjenice svaki dan!

Podijeli ovo

Tagovi

Porfirija - bolest koja se pretvara u vampira

Nedavno je tema vampiri i vampirizam postao je vrlo popularan. Gdje god ne vidite vampiri - filmovi, modni časopisi, novine, razne priče. Nakon gledanja isti „Sumrak” (cca. Film sa protagonista vampira) ili TV seriji „The Vampire Diaries”, mnogi fanovi upaliti želju da budu birani na isti, da je vampir.

Ne znam što da budem njih, a vi vjerojatno i vi); U ovom članku samo želim razmotriti tko su oni, i Kako se mogu pojaviti vampiri. To je samo jedna od teorija, ili čak ni teorija, već bolest koja čovjeku čini blijedo stvorenje, koje bojati se sunca.

I tako, bolest ovo se zove porfirija. Prvi put je vidjela u selima Transilvanije oko 1.000 godina. Mnogi povjesničari čak vjeruju da legende Drakule i krvožednih čudovišta ne bi postojale da se Porphyry ne pojavi. Zapravo, posljednja faza porfirija - to je prema našim idejama tipičan vampir, ako to mogu reći.

Simptomi porfirije ili to čovjek čini vampirelike:

  • S porfirijom u bolesnika, ne-proteinski dio hemoglobina postaje otrovna tvar koja uništava potkožno tkivo. Koža postaje tanja i dobiva smeđu boju; i kad udari izravne sunčeve zrake, što uzrokuje nepodnošljivu agoniju. Pa, ovdje, Identificiran je prvi znak vampira, i sa znanstvenog stajališta.
  • Zbog toga se koža izbacuje - prekrivena čirima i ožiljcima. Ulcers, zauzvrat, oštetiti hrskavicu - sada osoba će jedva imati lijepe uši i nos, kao i ravne prste. Pa, sada si još žele postati vampir?
  • Sada se preselimo u usta: koža oko usana i zubnog mesa postaje krut i suh, što može prema van izgledati kao osmijeh - jer su sjekutići izloženi sve do desni. Evo vam još jednu tipičan vampir!
  • Također, porfirin se nanosi na zube - postaju crvene ili crvene smeđom bojom.

U bolesnika s porfirijom koža se osjeća, tijekom dana se osjećaju letargično, a noću se osjećaju normalno. Sve ovo je karakteristično za kasne faze bolesti, tako da postoje i blaže vrste porfirije.

Čini se da su svi opisali, ali! A što je s tim? krv? isto nezamisliv znak vampira! Stvar je u tome da su u srednjem vijeku pacijenti bili tretirani svježom krvlju koja je trebala napuniti nedostatak crvenih krvnih zrnaca u krvi pacijenta. Oni koji su upoznati s medicinom sada se mogu nasmiješiti, jer se na taj način razina crvenih tijela ne povećava na bilo koji način, no starci su mislili suprotno.

Sada recimo malo o češnjaku. Uostalom, koliko znamo vampiri samo naduh to nije nepodnošljivo. Češnjak sadrži sulfonsku kiselinu koja povećava štetu uzrokovanu bolesti. Stoga, svaki pacijent s porfirijom za bilo što na svijetu neće jesti češnjak. Ono što kaže majstor savjeta

Dakle, na pitanje: kako postati vampir? možete dati sljedeći odgovor: da uhvatiti porfiriju i onda posao! Brrr, nemoj to učiniti, pitam te, ali ako još uvijek pokušavate postati vampir, onda pročitajte (dobro, ili samo za referencu).

Porfirija može biti zaražena i umjetno ako koristite određene kemikalije i otrove. Također, neki od oblika porfirije povezani su s neurološkim znakovima koji uzrokuju duševne poremećaje.

Pa, zaključno, nekoliko riječi iz povijesti ove bolesti: sama ideja da pacijenti žuditi za krvlju (ili bolje, heme iz ljudske krvi) i činjenica da može smanjiti simptome porfirije - temelji se na nesporazumu same bolesti. Putem za liječenje ove bolesti došlo je do nedavno: u drugoj polovici dvadesetog stoljeća.

Poremećaj jetre

Ostavite odgovor 1,727

Genetska bolest porfirija bila je razlog za pojavu mitova o postojanju vampira. Promjene koje se javljaju u ljudskom tijelu u prisustvu ove patologije, čine osobu promjenu svakodnevnog načina života noću i ozbiljno mijenjaju njegov izgled. Unatoč razvoju moderne medicine, porfirija je neizlječiva bolest. Stanje bolesnika možete održavati samo uz pomoć određenih lijekova i posebnog režima.

Porfirska bolest je neizlječiva rijetka bolest povezana s oštećenom pigmentarnom izlučivanjem jetre.

Što je to?

Muškarac koji pati od porfirije u srednjem vijeku nazvan je vampir.

Porfirija se zove nasljedna bolest koju karakterizira neuspjeh u metabolizmu porfirina. Kao rezultat toga, tijelo povećava razinu porfirina - prirodnih pigmenata koji se proizvodi u jetri i koštanoj srži za tvorbu hemoglobina i nekoliko enzima. Trenutno, rijetko se dijagnosticira porfirija, ali u srednjem vijeku u europskim zemljama, zbog čestih krvnih brakova, ova genetska abnormalnost nije bila neuobičajena.

Uzroci bolesti

Najvažniji porfirin je gen koji krv osobe čini crvenom. Postupak sinteze ove tvari javlja se u 8 faza, od kojih je svaki dio uključen u određeni enzim. Kršenje procesa proizvodnje heme na jednoj od stupnjeva dovodi do nekog oblika bolesti porfirije. Kongenitalna porfirinska bolest je rijetka. Poticaj za kršenje može biti:

  • uporabu lijekova koji sadrže fenobarbital, antifungalne lijekove, oralne kontraceptive;
  • trovanje kemikalijama;
  • kruto dijete, izgladnjivanje;
  • tešku bolest jetre;
  • loše navike (pušenje, pijenje alkoholnih pića);
  • fizički i moralni umor;
  • povećanje sadržaja željeza u tijelu;
  • dugo ostati pod otvorenim suncem;
  • gubitak krvi (nakon prijenosa operacije ili ozljede, tijekom rada).
Povratak na sadržaj

Vrste porfirije jetre

Poremećaj jetre javlja se u 4 vrste i ima sljedeća svojstva:

  • Bolest se razvija u odrasloj dobi. Od adolescenata se rijetko dijagnosticira.
  • Postoje simptomi dispepsije (bol, povraćanje, uznemirenje stolice).
  • Utječe na vegetativni i središnji živčani sustav.
  • U akutnom razdoblju urin postaje crven.

Akutni prekidni oblik

Posebnost ove vrste bolesti je ozbiljan poremećaj funkcioniranja živčanog sustava. Živčane stanice se u sebi nakupljaju tvari koje prethode porfirinama zbog kojih se živčani impulsi slabo prenose. Tijekom vremena, oštećenja omotnica živčanih stanica izazivaju oštećenje živčanih vlakana. Osjetljivost bolesnika se smanjuje što dovodi do stalnih ozljeda na nogama i rukama. Kada je zahvaćena CNS, postoje halucinacije, napadaji epilepsije, osobe koje rade.

Dijagnoza akutne povremene porfirije na visokoj razini porfobilinogena u urinu bolesnika.

Kasni kutani oblik

Porfirija kože utječe na muškarce stariji od 40 godina. Osobitost bolesti u visokoj razini traume i fotosenzibilnosti kože. U otvorenim područjima tijela postoje hiperpigmentirana područja, razvija se hipertricija (aktivni rast kose na mjestima gdje ne bi trebali biti normalni). Koža postaje slaba, ranjiva. Paralelno se povećava jetra. Patologija se pogoršava u proljeće i ljeti.

Variegate porfirija

Značajke ove bolesti:

  • poremećaja u radu živčanog sustava;
  • povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost;
  • razvoj zatajenja bubrega (izborno);
  • visoku razinu sadržaja u stolici protoporfirina.

Nasljedna porfirija

Nasljedna vrsta bolesti razlikuje se:

  • poremećaj živčanog sustava (slabiji nego kod isprekidane forme);
  • fotodermatitis, tahikardija, bol u trbuhu, smanjena osjetljivost udova, što izaziva visoku razinu ozljeda;
  • u urinu i izmetu povećava se sadržaj koproporfirina.
Povratak na sadržaj

Simptomi porfirije

Simptomi bolesti se razlikuju, ovisno o vrsti patologije. Općenito, za ovaj genetski poremećaj, sljedeće su najkarakterističnije značajke:

  • Akutna bol u trbuhu je početak najčešćih povremenih bolesti.
  • Odbijanje snage, iscrpljenost tijela, gubitak težine, slabljenje zaštitnih funkcija tijela. Pacijent ima krvarenje sluznice.
  • Osjetljivost. Zbog djelovanja sunčeve svjetlosti oštećena je koža osobe koja pati od porfirije, nastaju hemoragični ulkusi. To se događa kao rezultat nedostatka reakcije organizma u obliku sinteze melanina. Kao rezultat toga, porfirija kože vodi do fotofobije.
Bolest porfirije utječe na kožu, desni, CNS, ODA.
  • Koža postaje tanka, blijeda, osobito blizu usta i oko očiju. Pogađate obrise lubanje. Ugovor o desni, koji uzrokuje osjećaj da su zubi postali dugi i oštri. Kod polaganja porfirina u zubnu caklinu, zubi dobivaju crvenu boju. Zbog tih promjena izgleda, vjeruje se da je pacijent poput vampira.
  • Povećava intenzitet rasta kose u cijelom tijelu. Kosti su krhke.
  • Zbog sniženog hemoglobina, bolesnik s porfirijom želi piti krv. Naravno, kad hemoglobin dolazi s krvlju u trbuh, to nema nikakvog učinka.
  • Kao rezultat stalne kontaminacije kisika, razmnožavanje, promjene u izgledu, potreba za vožnjom noćnog života i skrivanja od ljudi u bolesnika s porfirijom, neurološke i psihijatrijske patologije razvijaju se. Moguće izbijanje nekontroliranog bijesa, napada epilepsije.
Povratak na sadržaj

Dijagnostičke metode

Oznake bolesti porfirije mogu se podudarati s znakovima brojnih drugih patologija. Za utvrđivanje ispravne dijagnoze potrebno je:

  • Provođenje DNA testiranja. To nam omogućuje identificiranje vrste mutacije u pacijentovu genomu. Istodobno, provodi se slična studija u odnosu na članove obitelji pacijenta kako bi se odredio nosač patologije u kojem se bolest ne očituje.
  • Biokemijsko ispitivanje. Ispitivanje urina, izmeta i krvi pacijenta provodi se kako bi se odredio broj prethodnih oblika porfirina i stupanj njegovog sadržaja u istraživanom mediju.
  • Enzimska analiza se provodi kako bi se identificirala porfirija kože.

Liječenje porfirijske bolesti

Kada porfirija kože treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti naočale i nositi odjeću od gustog tkiva.

Liječenje ove patologije određeno je individualno, ovisno o obliku bolesti i raspoloživim manifestacijama. U okviru terapije primjenjuju se:

  • Transfuzija krvi.
  • Brojni lijekovi usmjereni na uklanjanje manifestacija bolesti i opće jačanje tijela.
  • Genska terapija. Pokušaji se sprečavaju ili potpuno uklanjaju mutirani gen.
  • Ako je potrebno, matične stanice su umetnute u koštanu srž.
  • Liječenje istovremenih poremećaja, osobito živčanog sustava, provodi se u zasebnom redu.
  • Porfirija kože zahtijeva pridržavanje posebnog režima tijekom života.
Povratak na sadržaj

Prognoza i prevencija

Ako bolest nije zanemarena, izgledi su povoljni. Potpuni oporavak od porfirije ne može biti, ali ako se promatraju određeni, strogo pojedini propisi liječnika, bolest se može držati unutar specifičnog okvira. Postoje slučajevi nepredviđene patološke detekcije tijekom biokemijskih istraživanja, što ukazuje na mogući latentni tijek bolesti.

Kao dio prevencije porfirije, preporuča se da ne ostanete dugo na suncu, a ne da započnete postojeće bolesti gastrointestinalnog trakta i jetre, kako biste izbjegli sve čimbenike koji mogu uzrokovati bolest. Uz već dijagnosticiranu patologiju, strogo pridržavanje propisanih liječnika, uzimanje potrebnih lijekova, ispunjavanje zahtjeva režima učinkovita je prevencija pogoršanja porfirije. Odbijanje zadržavanja na izravnoj sunčevoj svjetlosti sprječava razvoj komplikacija u kožnom obliku bolesti.

Top