Kategorija

Popularni Postovi

1 Ciroza
Infekcija virusom hepatitisa C
2 Proizvodi
Operacija uklanjanja kamenca: dokazi, ponašanje, rezultat
3 Giardia
Načini prijenosa hepatitisa
Glavni // Ciroza

Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti


Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

Poremećaj jetre

Ostavite odgovor 1,727

Genetska bolest porfirija bila je razlog za pojavu mitova o postojanju vampira. Promjene koje se javljaju u ljudskom tijelu u prisustvu ove patologije, čine osobu promjenu svakodnevnog načina života noću i ozbiljno mijenjaju njegov izgled. Unatoč razvoju moderne medicine, porfirija je neizlječiva bolest. Stanje bolesnika možete održavati samo uz pomoć određenih lijekova i posebnog režima.

Porfirska bolest je neizlječiva rijetka bolest povezana s oštećenom pigmentarnom izlučivanjem jetre.

Što je to?

Muškarac koji pati od porfirije u srednjem vijeku nazvan je vampir.

Porfirija se zove nasljedna bolest koju karakterizira neuspjeh u metabolizmu porfirina. Kao rezultat toga, tijelo povećava razinu porfirina - prirodnih pigmenata koji se proizvodi u jetri i koštanoj srži za tvorbu hemoglobina i nekoliko enzima. Trenutno, rijetko se dijagnosticira porfirija, ali u srednjem vijeku u europskim zemljama, zbog čestih krvnih brakova, ova genetska abnormalnost nije bila neuobičajena.

Uzroci bolesti

Najvažniji porfirin je gen koji krv osobe čini crvenom. Postupak sinteze ove tvari javlja se u 8 faza, od kojih je svaki dio uključen u određeni enzim. Kršenje procesa proizvodnje heme na jednoj od stupnjeva dovodi do nekog oblika bolesti porfirije. Kongenitalna porfirinska bolest je rijetka. Poticaj za kršenje može biti:

  • uporabu lijekova koji sadrže fenobarbital, antifungalne lijekove, oralne kontraceptive;
  • trovanje kemikalijama;
  • kruto dijete, izgladnjivanje;
  • tešku bolest jetre;
  • loše navike (pušenje, pijenje alkoholnih pića);
  • fizički i moralni umor;
  • povećanje sadržaja željeza u tijelu;
  • dugo ostati pod otvorenim suncem;
  • gubitak krvi (nakon prijenosa operacije ili ozljede, tijekom rada).
Povratak na sadržaj

Vrste porfirije jetre

Poremećaj jetre javlja se u 4 vrste i ima sljedeća svojstva:

  • Bolest se razvija u odrasloj dobi. Od adolescenata se rijetko dijagnosticira.
  • Postoje simptomi dispepsije (bol, povraćanje, uznemirenje stolice).
  • Utječe na vegetativni i središnji živčani sustav.
  • U akutnom razdoblju urin postaje crven.

Akutni prekidni oblik

Posebnost ove vrste bolesti je ozbiljan poremećaj funkcioniranja živčanog sustava. Živčane stanice se u sebi nakupljaju tvari koje prethode porfirinama zbog kojih se živčani impulsi slabo prenose. Tijekom vremena, oštećenja omotnica živčanih stanica izazivaju oštećenje živčanih vlakana. Osjetljivost bolesnika se smanjuje što dovodi do stalnih ozljeda na nogama i rukama. Kada je zahvaćena CNS, postoje halucinacije, napadaji epilepsije, osobe koje rade.

Dijagnoza akutne povremene porfirije na visokoj razini porfobilinogena u urinu bolesnika.

Kasni kutani oblik

Porfirija kože utječe na muškarce stariji od 40 godina. Osobitost bolesti u visokoj razini traume i fotosenzibilnosti kože. U otvorenim područjima tijela postoje hiperpigmentirana područja, razvija se hipertricija (aktivni rast kose na mjestima gdje ne bi trebali biti normalni). Koža postaje slaba, ranjiva. Paralelno se povećava jetra. Patologija se pogoršava u proljeće i ljeti.

Variegate porfirija

Značajke ove bolesti:

  • poremećaja u radu živčanog sustava;
  • povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost;
  • razvoj zatajenja bubrega (izborno);
  • visoku razinu sadržaja u stolici protoporfirina.

Nasljedna porfirija

Nasljedna vrsta bolesti razlikuje se:

  • poremećaj živčanog sustava (slabiji nego kod isprekidane forme);
  • fotodermatitis, tahikardija, bol u trbuhu, smanjena osjetljivost udova, što izaziva visoku razinu ozljeda;
  • u urinu i izmetu povećava se sadržaj koproporfirina.
Povratak na sadržaj

Simptomi porfirije

Simptomi bolesti se razlikuju, ovisno o vrsti patologije. Općenito, za ovaj genetski poremećaj, sljedeće su najkarakterističnije značajke:

  • Akutna bol u trbuhu je početak najčešćih povremenih bolesti.
  • Odbijanje snage, iscrpljenost tijela, gubitak težine, slabljenje zaštitnih funkcija tijela. Pacijent ima krvarenje sluznice.
  • Osjetljivost. Zbog djelovanja sunčeve svjetlosti oštećena je koža osobe koja pati od porfirije, nastaju hemoragični ulkusi. To se događa kao rezultat nedostatka reakcije organizma u obliku sinteze melanina. Kao rezultat toga, porfirija kože vodi do fotofobije.
Bolest porfirije utječe na kožu, desni, CNS, ODA.
  • Koža postaje tanka, blijeda, osobito blizu usta i oko očiju. Pogađate obrise lubanje. Ugovor o desni, koji uzrokuje osjećaj da su zubi postali dugi i oštri. Kod polaganja porfirina u zubnu caklinu, zubi dobivaju crvenu boju. Zbog tih promjena izgleda, vjeruje se da je pacijent poput vampira.
  • Povećava intenzitet rasta kose u cijelom tijelu. Kosti su krhke.
  • Zbog sniženog hemoglobina, bolesnik s porfirijom želi piti krv. Naravno, kad hemoglobin dolazi s krvlju u trbuh, to nema nikakvog učinka.
  • Kao rezultat stalne kontaminacije kisika, razmnožavanje, promjene u izgledu, potreba za vožnjom noćnog života i skrivanja od ljudi u bolesnika s porfirijom, neurološke i psihijatrijske patologije razvijaju se. Moguće izbijanje nekontroliranog bijesa, napada epilepsije.
Povratak na sadržaj

Dijagnostičke metode

Oznake bolesti porfirije mogu se podudarati s znakovima brojnih drugih patologija. Za utvrđivanje ispravne dijagnoze potrebno je:

  • Provođenje DNA testiranja. To nam omogućuje identificiranje vrste mutacije u pacijentovu genomu. Istodobno, provodi se slična studija u odnosu na članove obitelji pacijenta kako bi se odredio nosač patologije u kojem se bolest ne očituje.
  • Biokemijsko ispitivanje. Ispitivanje urina, izmeta i krvi pacijenta provodi se kako bi se odredio broj prethodnih oblika porfirina i stupanj njegovog sadržaja u istraživanom mediju.
  • Enzimska analiza se provodi kako bi se identificirala porfirija kože.

Liječenje porfirijske bolesti

Kada porfirija kože treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti naočale i nositi odjeću od gustog tkiva.

Liječenje ove patologije određeno je individualno, ovisno o obliku bolesti i raspoloživim manifestacijama. U okviru terapije primjenjuju se:

  • Transfuzija krvi.
  • Brojni lijekovi usmjereni na uklanjanje manifestacija bolesti i opće jačanje tijela.
  • Genska terapija. Pokušaji se sprečavaju ili potpuno uklanjaju mutirani gen.
  • Ako je potrebno, matične stanice su umetnute u koštanu srž.
  • Liječenje istovremenih poremećaja, osobito živčanog sustava, provodi se u zasebnom redu.
  • Porfirija kože zahtijeva pridržavanje posebnog režima tijekom života.
Povratak na sadržaj

Prognoza i prevencija

Ako bolest nije zanemarena, izgledi su povoljni. Potpuni oporavak od porfirije ne može biti, ali ako se promatraju određeni, strogo pojedini propisi liječnika, bolest se može držati unutar specifičnog okvira. Postoje slučajevi nepredviđene patološke detekcije tijekom biokemijskih istraživanja, što ukazuje na mogući latentni tijek bolesti.

Kao dio prevencije porfirije, preporuča se da ne ostanete dugo na suncu, a ne da započnete postojeće bolesti gastrointestinalnog trakta i jetre, kako biste izbjegli sve čimbenike koji mogu uzrokovati bolest. Uz već dijagnosticiranu patologiju, strogo pridržavanje propisanih liječnika, uzimanje potrebnih lijekova, ispunjavanje zahtjeva režima učinkovita je prevencija pogoršanja porfirije. Odbijanje zadržavanja na izravnoj sunčevoj svjetlosti sprječava razvoj komplikacija u kožnom obliku bolesti.

Porfirija: što je to, simptomi

Boji se sunca. Vrlo je malo njih. Neki imaju crveni urin. Ovo je naslijeđeno. A oni nisu vampiri, ali pacijenti genetičara i dermatolozi s dijagnosticiranom porfirijom. Kako prepoznati ovu bolest? Kako postupati i kako živjeti s takvom dijagnozom?

Porfirini: malo anatomija

Porfirija je kompozitni koncept koji označava niz patoloških procesa povezanih s poremećenom proizvodnjom porfirina. Ova tvar je uključena u formiranje hemoglobina.

Porfirin je crveni kristal koji nastaje u jetri i koštanoj srži. Ovaj organski spoj je neophodan za proizvodnju hema. Ovaj protein spoj sudjeluje u prijenosu kisika u tkiva i mrlje krv u crveno.

Proizvodnja hema zahtijeva prisutnost 8 enzima. Ako nedostaje bilo koja komponenta, hem se počinje gomilati u tkivima.

Višak spojeva porfirina u tijelu uzrokuje povećanu osjetljivost kože na ultraljubičasto zračenje, uništavanje i grč krvnih žila, razvoj sindroma boli.

Razlog za razgradnju heme sinteze i pojavu viška porfirina su poremećaji u ljudskom genomu.

Mutacija se može prenijeti i sa recesivnim parom i s dominantnim genom. Ovisno o tome koji je par gena uključen, simptomatološka karakteristika određenog tipa bolesti se razvija.

Dodatni čimbenici izazivanja:

  • loše navike;
  • kršenje hormonskog podrijetla;
  • infekcije;
  • uzimanje lijekova;
  • višak ultraljubičastog zračenja.

Ovi uvjeti nisu pravi uzrok bolesti, ali mogu izazvati pogoršanje patološkog procesa u tijelu.

Vrste i simptomi bolesti

Porfirija je zajednički naziv za poremećaj metabolizma porthirgina. Različite vrste patologije se razlikuju jedna od druge u simptomatologiji, različite dobne skupine utječu na različite skupine. Način upravljanja pacijentom može se razlikovati.

Aktivacija patoloških procesa javlja uglavnom u toploj sezoni - u proljeće, ljeti. U teškim slučajevima, bolest se javlja tijekom cijele godine, bez razdoblja remisije.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Ova vrsta patologije nasljeđuje se kroz recesivne gene. Oba roditelja imaju takve slomljene dijelove kromosoma u genotipu, ali ostaju zdravi. Kršenje razmjene porfirina se promatra samo kod potomaka, često sve braće i sestara u jednoj generaciji.

Simptom se očituje čak i u djetinjstvu. Uočeno je dijete:

  • crvena boja urina;
  • osjetljivost na sunčevu svjetlost;
  • blisteri, erozija na koži;
  • Nakon upotrebe antibiotika umjesto blistera pojavljuju se područja s sklerotskim promjenama u dermisu;
  • nepokretnost zglobova se razvija;
  • povećana slezena;
  • napredak u smanjenju vidne oštrine, do potpunog sljepila;
  • gubitak kose, noktiju.

Pacijenti s ovom dijagnozom ili postanu onesposobljeni ili umiru u ranoj dobi.

Erythropoetic protoporphyria

Ovaj oblik nasljedne bolesti manifestira se iu djetinjstvu. Ali kršenje se prenosi dominantnim principom. To jest, ako je jedan od roditelja bolestan, tada će svi potomci naslijediti ovu patologiju.

Ova vrsta bolesti se javlja u lakšem obliku od eritropoetske porfirije.

Simptomatologija patološkog procesa:

  • povećana osjetljivost na ultraljubičasto zračenje;
  • promjena u krvnoj formuli, razvoj anemije;
  • razina porfirina u krvi je normalna, ali parametri protoporfirina u plazmi su povećani.

Tijekom pogoršanja bolesti zahvaćene kožom nastaju mjehurići. Ali nakon liječenja kostiju promjene u dermis ne pojavljuje.

Erythropoietic coproporphyria

Rijetki oblik patologije. Također je naslijeđen od dominantnog prijevoznika. Simptomi su mutni i često se bolest ne manifestira dugo vremena. Preosjetljivost na ultraljubičasto zračenje nije jako izražena.

Početak patološkog procesa izaziva uzimanje lijekova skupine "Barbiturate". Kada se debitira ili pogoršava u laboratorijskim testovima, primijećena je veća važnost koproporfirina. Ponekad pokazatelji premašuju normalne vrijednosti 80 puta.

Urokoproporfirija ili kasni oblik patologije

Ova bolest je usko povezana sa staništem i načinom života neke osobe. Glavni kontingent bolesnika s urokoproporijom su stanovnici megaština s aktivno razvijenom kemijskom i teškom industrijom. Nasljednost u razvoju ove patologije ne igra odlučujuću ulogu.

Bolest počinje razvijati u dobi od 30 godina kod ljudi koji zlostavljaju alkoholna pića.

Simptomi ove porfirije:

  • pojava blistera na tijelu, ispunjena gnojnim ili ozbiljnim sadržajima. Promjer rana može doseći do 20 cm;
  • povećane vrijednosti porfirina u biološkim tekućinama;
  • poremećaja jetre i žučnih kanala;
  • područja hiperpigmentacije u otvorenim područjima kože;
  • susjedna mjesta tkiva s mjehurićima su upaljena i natečena;
  • Nikolsky sindrom - oštećenje dermisa s malim mehaničkim učinkom. Na primjer, kada brisete ruke ručnikom;
  • 2 tjedna nakon pojave mjehurića, na njihovom mjestu nastaju crveni, ružičasti ili sivi ožiljci;
  • kada se bolest pogorša, povećava se stopa rasta trepavica i obrva. Tijekom razdoblja remisije, ova simptomatologija se ne promatra;
  • deformacija, hiperkeratoza noktiju. Često - potpuni gubitak ploča noktiju.

Postoje dvije vrste bolesti - jednostavan oblik porfirije i distrofičnog. U prvoj vrsti patologije, exacerbations pojaviti samo u ljeto ili kada je izložen ultraljubičastom svjetlu. U drugom slučaju, bolest se javlja tijekom cijele godine bez razdoblja remisije, a taj oblik porfirije ne utječe samo na kožu, nego također dovodi do promjena u svim organima i tkivima tijela.

U kasnim fazama bolesti postoji:

  • bol u srcu;
  • povećani ili sniženi krvni tlak;
  • glavobolje i druge bolove;
  • poremećaji u sustavu oka - upalni procesi, pojava mjehura čireva u scleratu, distrofične promjene u tkivima organa;
  • fibrotičkih i cirrcijskih užeta u tkivu jetre.

Akutna povremena porfirija

Ovaj oblik bolesti prenosi se dominantnim principom. Karakterizira ga teška neurološka stanja. Razdoblje pogoršanja bolesti mogu dovesti do kobnog ishoda.

Uočeno je pacijenta:

  • bol u epigastriumu;
  • ružičasti urin;
  • neuritis, polneuritis, parasthesia;
  • psihoza;
  • koma.

Smrt uzrokuje paralizu dišnog sustava ili potpunu iscrpljenost tijela. Roditelji možda nemaju aktivne simptome, ali laboratorijski testovi pokazuju promjenu razine porfirina.

Nasljedna koproporfirija

Simptomatologija bolesti je zamagljena, ali u razdoblju oporavka slična je znakovima intermedijalne porfirije. U mirnom stanju, poremećaj se detektira samo u analizi urina, izmetu.

Terapeutske taktike i dijagnostičke mjere

Dijagnoza bolesti provodi se vizualnim pregledom kože, proučavanjem obiteljske povijesti i analizom bioloških tekućina za prisutnost porfirina.

U trenutnoj fazi razvoja medicine ne postoji učinkovito liječenje porfirije. Glavna metoda smanjenja broja egzacerbacija bolesti - pažljiva zaštita pacijenta od ultraljubičastog zračenja, alkohola, lijekova koji mogu uzrokovati recidiv.

Što liječnici mogu ponuditi za liječenje porfirije:

  1. Antimalarni lijekovi - oni doprinose izlučivanju porfirina s urinom iz tijela.
  2. Vitaminski kompleksi - ubrizgavanje skupine B, nikotinska i askorbinska kiselina.
  3. Metionin - za poboljšanje procesa regeneracije.
  4. Antiseptički pripravci za lokalno liječenje rana.
  5. Glukoza u velikim dozama.
  6. Kalcij klorid kao stimulans tjelesne obrane, protuupalni lijek.
  7. U teškim slučajevima je indicirana uporaba kortikosteroida.
  8. Plazmafereza uz upotrebu krvi donora.

Preventivne mjere u porfiriji ne postoje, budući da se gotovo svi oblici bolesti prenose genetskim sredstvima. Pacijenti u razdoblju visoke solarne aktivnosti treba izbjegavati ultraljubičasto i koristiti zaštitu od sunca.

Olga Chumachenko, liječnik, liječnik recenzent

1,914 pogleda u prošlosti, 1 pregleda danas

porfirija

porfirija - ova bolest je povezana s kršenjem ravnoteže prirodnih kemikalija iz kojih se porfirin proizvodi u tijelu. Porfirini su važni za sintezu i razmjenu hemoglobina, koji veže željezo i dovodi kisik u organe i tkiva. Visoka razina porfirina može izazvati značajne probleme. U nastavku se raspravlja o simptomima porfirije.

Opće informacije

Porfirija - nasljedna bolest, uzrokovana abnormalnim metabolizmom porfirina, koja utječe na unutarnje organe, kožu i živčani sustav. Pojava simptomatologije može uzrokovati i nepovoljne čimbenike rizika.

Porfirini su spojevi s zatvorenom molekulom (cikličkom), koji se mogu vezati za metalne ione. To su, na primjer, željezni porfirini (hem u hemoglobinu) i magnezij, koji sadrži porfirinski klorofil (biljni pigment koji sudjeluje u fotosintezi). Glavne funkcije hema povezane su sa sposobnošću vezanja molekula kisika.

Hem se pretvara u hemoglobin, kao i na mioglobin, citokome, grupu željezo-porfirinskih enzima nazvanih katalaze i druge proteine ​​koji sadržavaju heme. Hemoglobin je protein koji omogućuje eritrocitima da nose kisik iz pluća u druge dijelove tijela.

Hem također doprinosi deaktiviranju kemikalija jetrom (uključujući i neke lijekove i hormone), tako da se njihovi ostaci lako uklanjaju iz tijela.

Hem se proizvodi u koštanoj srži i jetri u složenom procesu osam koraka koji kontrolira osam različitih enzima. Ako se u bilo kojoj fazi heme proizvodnje pojavi enzimski nedostatak, ti ​​ili drugi prekursori mogu se akumulirati u tkivima (osobito u koštanoj srži ili jetri) i pojaviti se u suvišku u krvi. Iz tijela se izlučuju urinom ili izmetom. Ovisno o stupnju proizvodnje heme, razvija se određena vrsta porfirije. To je višestupanjska sinteza hema koja uzrokuje raznolikost i varijabilnost kliničkih manifestacija bolesti.

razlozi

Većina porfirije proizlazi iz nasljeđivanja abnormalnog gena od roditelja. Trenutno je identificirano svih 8 enzima uključenih u biosintezu heme. Kongenitalna eritropoetska, hepatoeritropoetska porfirija i eritropoetička protoporfirija nastaju kao rezultat nasljeđivanja dva anomalna gena, jedan od svakog roditelja. Utjecaj okoliša također može izazvati razvoj određenih vrsta bolesti.

Postoje određeni okidači koji poboljšavaju potrebu tijela za proizvodnjom heme. Tako se pojavljuje relativna insuficijencija jednog od osam enzima. To su pokretački čimbenici:

  • neki lijekovi (barbiturati ili druge psihoaktivne tvari);
  • kemijske upale;
  • nepravilna prehrana ili žudnja za izgladnjivanjem;
  • pušenje i alkohol;
  • fizički stres;
  • bolesti jetre;
  • stres;
  • prekomjerno izlaganje suncu;
  • višak željeza u tijelu.

klasifikacija

Cijeli niz finih sorti porfirije svodi se na podjelu:

  • akutni (koji utječu na živčani sustav u pravilu);
  • kronična (zahvaćena koža).

Prevalencija akutne porfirije iznosi oko 5 slučajeva na 100 tisuća ljudi. Kronična (kožna) porfirija se događa mnogo češće - u jednom od 10 tisuća ljudi. Ponekad se zove "vampirske bolesti"Zbog činjenice da osobe koje pate od porfirije, bolest je pogoršala izloženost sunčevoj svjetlosti.

simptomi

Kliničke manifestacije ovise o fazi na kojoj nastaje enzimski nedostatak. Ako se to dogodi u početnim fazama kaskade metabolizma, onda se prvenstveno razvijaju neurološki poremećaji.

Ako se problem pojavi u posljednjoj fazi, akumulacija porfirina će se uglavnom pojaviti u koži.

Akutna porfirija

Obilježen je periodičnim akutnim napadima neurovisceralne boli, koji su dugo ostao skriveni. U ovoj skupini smatraju se četiri glavna poremećaja:

  • porfirija DOSS;
  • prekidima;
  • nasljedna koproporfyria;
  • "Mottled" (mješoviti jetreni).

Najčešći simptom koji se pojavljuje u 90% slučajeva je bol u abdomenu. To je u pravilu kolika lokalizirana u lijevom donjem dijelu trbuha, koja traje od nekoliko sati do nekoliko dana. Rijetko ih se prati groznica, leukocitoza ili peritonealni simptomi. Mučnina i povraćanje su međutim vrlo česti.

Postoji primjetna razlika između težine pritužbi pacijenata i objektivnih podataka kliničkih ispitivanja. Kada se pacijent često pojavljuje u hitnoj klinici zbog teške bolove u trbuhu bez razumnog razloga i treba lijekove za anesteziju, treba sumnjati na akutnu porfiriju.

Debljina mišića i koordinacija neuroloških poremećaja, kao što je tetrapareza, mogu se razviti kod žena koje rađaju dob. Bol u udovima je također prilično uobičajena.

ponekad zabilježeni su konvulzije i epileptiformne napadi. Neki bolesnici pokazuju psihičke simptome, kao što je psihoza, slično shizofreniji. Teško je identificirati porfiriju kod bolesnika liječenih strogo psihijatrijskim simptomima. Ovu pretpostavku potvrđuje i visoka prevalencija akutne povremene porfirije u psihijatrijskim bolnicama. Također su promatrane:

  • nadutost;
  • poremećaj stolice;
  • srčane palpitacije;
  • problemi sa spavanjem;
  • zadržavanje urina;
  • hipertenzija;
  • anksioznost ili višak aktivnosti;
  • respiratorni problemi;
  • bol u mišićima, oslabljen osjećaj, slabost ili paraliza.

Kronični (kožni)

Uzrok porfirije kože suvišna osjetljivost na solarne zrake; obično ti oblici ne utječu na živčani sustav. Periodi preosjetljivosti mogu trajati nekoliko dana. Neki se oblici mogu razviti već u djetinjstvu.

Pod utjecajem sunca može doći:

  • preosjetljivost na dnevno svjetlo, sunčevu svjetlost i umjetno svjetlo;
  • crvenilo kože i oticanje;
  • loše zacjelujuće blistere;
  • svrbež;
  • suha koža;
  • ožiljke ili obezbojenje kože koja se pojavljuje na mjestu iscjeljenih mjehura;
  • ubrzanje rasta kose.

dijagnostika

Simptomi porfirije nisu specifični, mogu se promatrati s vrlo velikim brojem oboljenja, pa se dijagnoza temelji na biokemijskom i DNA testiranju.

Biokemijski testovi određuju količinu porfirinskih prekursora i samih porfirina u eritrocitima, urinu, krvnoj plazmi, izmetu. Za dijagnozu akutne porfirije pregledava se urin pacijenta za određivanje razine porfobilinogena i aminolevulinske kiseline. Promjene u razini koproporfirina i protoporfirina određene su u stolici.

Dijagnostika uključuju kožne porfirije enzimskih ispitivanja - dekarboksilaza pokazatelja uroporfirinogenov sadržane u eritrocitima, točne i specifična ispitivanje.

DNA analiza identificira specifičnu mutaciju, ili anomalije, u ljudskom genomu. Važno je provesti DNA screening članova obitelji pacijenta kako bi se identificirali asimptomatski nosači abnormalnog gena.

Porfiriju treba pažljivo diferencirati sa sljedećim bolestima:

  • akutni abdomen;
  • trovanje olovom;
  • pseudoporphyria (što se očituje formiranjem mjehura kože koje proizlaze iz negativnih učinaka različitih lijekova, na primjer nekih antifungalnih sredstava).

liječenje

Pristupi liječenju različitih vrsta porfirije vrlo su različiti. Kada napadaju akutnu porfiriju, prvenstveno se sprječava učinak štetnih lijekova i kršenje prehrane. Pacijenti su obično u bolnici za liječenje teških bolova, mučnina i povraćanje, korekciju elektrolita abnormalnosti, te praćenje stanja razvoja mišića i slabosti dišnih mišića.

Za liječenje kožne porfirije važno je ograničiti izloženost sunčevoj svjetlosti, upotrebi sunčanih naočala i odgovarajuće odjeće.

Kongenitalna eritropoetska porfirija najdjelotvornije se liječi transplantacijom matičnih stanica koštane srži što je ranije moguće u djetinjstvu. Za pacijente s ovom vrstom porfirije, liječenje B-karotenom, cisteinom, bit će učinkovito. Komplikacije jetre s ovom vrstom porfirije mogu zahtijevati transplantaciju jetre.

komplikacije

Bolest može biti komplicirana:

  • Dehidracija zbog povraćanja, koja može zahtijevati intravenoznu infuziju.
  • Kronično zatajenje bubrega: akumulacija porfirina dovodi do slabljenja kapaciteta filtriranja bubrega.
  • Teško disanje. U akutnoj porfiriji, mišićna slabost, pa čak i paraliza, zbog čega nastaje respiratorni neuspjeh, nisu neuobičajeni.
  • Smanjenje razine Na u krvi.
  • Hipertenzija bubrega.
  • Oštećenje jetre. Mogu biti toliko ozbiljne da vam je potrebna transplantacija jetre.
  • Trajna oštećenja kože.

prevencija

Na žalost, bolest se ne može spriječiti. Ali usklađenost s medicinskim i higijenskim režimima će spriječiti početak napada akutne porfirije, a poštivanje zaštitnog svjetlosnog režima će spriječiti pogoršanje kožnih inačica bolesti.

pogled

Ako se promatraju higijenske i ljekovite regije, prognoza za život povoljan.

Pronašli ste pogrešku? Odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter

Fenilketonurija je bolest povezana s kršenjem sinteze aminokiselina u tijelu, uglavnom fenilalaninom. To je rijetka bolest koja se prenosi.

Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkom nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koja veže željezo i odgovorna je za transport kisika u organe i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi utječu na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi značajno variraju ovisno o jačini bolesti, kao što su porfirija i pojedinačne karakteristike tijela. U pravilu, bolest se prenosi nasljeđivanjem - abnormalni gen prolazi od jednog ili oba roditelja do djeteta. U rijetkim slučajevima, međutim, razvoj kršenja moguće je zbog štetnih utjecaja čimbenika okoliša.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje se propisuje na temelju specifičnih simptoma. Iako patologija ostaje gotovo neizlječiva, neke kvalitativne promjene u uobičajenom načinu života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - ili je akutna i pogađa prvenstveno živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju simptome obje vrste. U ruskom medicinu postoje i diferencirana eritropoetska porfirija povezana s oštećenom funkcijom koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta manifestiraju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može ugroziti život. U pravilu, poremećaj se opaža kod žena koje rađaju dob i vrlo je rijetko dijagnosticirana prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati do 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno prolazi.

Mogući simptomi oštećenja uključuju sljedeće simptome:

  • jaka bol u trbušnoj regiji;
  • vidljivo primjetno nadutost;
  • bol u prsima, leđima ili nogama;
  • konstipacija ili proljev;
  • povraćanje;
  • nesanica;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni krvni tlak;
  • anksioznost ili anksioznost;
  • konvulzije;
  • promjene u mentalnom stanju (zamagljivanje svijesti, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
  • kratkoća daha;
  • bol u mišićima, osjećaj trnjenja, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • urin je crven ili smeđi.

Kutanska porfirija

Simptomatologiji ove vrste patologije je najpoznatiji - mnogi ljudi vjeruju da je jedini način očituje porfirije „vampire” -patsienty su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i nisu u stanju izaći na sunčan dan, kao što je njihova koža odmah je prekrivena osipom. U davna vremena, pacijenti smatraju utjelovljenje „zlih sila” - vampira - te koristi sve vrste metoda „čišćenja” njihove duše do brutalnog mučenja i javne izvedbe. Danas je ova bolest rijetka, ali ipak je neophodno imati informacije o njemu. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znak patologije očituje u djetinjstvu, pa čak i u djetinjstvu.

Zbog izloženosti sunčevoj svjetlosti na koži pacijenata s dijagnosticiranom porfirijom, simptomi se odmah javljaju i uključuju sljedeće povrede:

  • spaljivanje boli uzrokovane sunčevim (u nekim slučajevima i umjetnim) svjetlom;
  • iznenadni bolni crvenilo kože (eritema) ili oticanje;
  • mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
  • svrbež;
  • stanjivanje kože;
  • ožiljke ili promjene boje kože uslijed zacjeljivanja mjehura;
  • povećani rast kose;
  • crvene ili smeđe boje urina.

razlozi

Najčešće je to mutacija gena koja dovodi do patologije kao što je porfirija. Bolest (slike bolesnika prikazane u pregledu) sastoje se od poremećaja strukture heme kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest vodi do života na područjima s lošom ekologijom.

Gem je jedna od glavnih sastavnica hemoglobina, proteina crvenih krvnih zrnaca, odgovorna za prijenos kisika iz pluća na sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u cijepanju toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Hem se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegovu povezanost s željezom.

Osam različitih enzima sjedine i mijenjati prirodni „kemijski” građevnih blokova, tako da se nakon toga dobiveni porfirin (uz dodatak željeza) je prevedena u hema. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalne akumulacije porfirina, a zatim patologije pod nazivom porfirija. Bolest (slika se može vidjeti iznad) podijeljena je na vrste i vrste, ovisno o vrsti nestalih enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Možete patiti od porfirije ako naslijedite:

  • patološki gen od jednog od roditelja (autosomno dominantno obilježje);
  • patoloških gena oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s poremećajima, sasvim je moguće da nećete doživjeti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija može biti latentna, tj. Nemaju simptome. Najčešće, nosioci patoloških gena karakteriziraju latentni oblik bolesti.

Čimbenici rizika

Uz genetske čimbenike, postoji niz okolnosti koje doprinose razvoju takvog poremećaja kao što je porfirija. Bolest se događa kada poticaj izravno pokreće povećanu proizvodnju hema. Ako postoji akutna potreba za hemom, nedostatak specifičnog enzima postaje očit, a pojavljuju se odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći inicijalni čimbenici:

  • uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidni antibiotici, rjeđe - oralni kontraceptivi ili psihoaktivne tvari);
  • izlaganje kemikalijama;
  • poštivanje stroge prehrane ili posta;
  • pušenje;
  • fizički stres za tijelo (npr. zarazne i druge bolesti);
  • oštećena funkcija jetre;
  • emocionalni stres;
  • uporaba alkoholnih pića;
  • hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
  • izloženost sunčevoj svjetlosti;
  • povišene razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na porfiriju, simptomi bi trebali biti uzrok neposrednog kontakta s liječnikom, jer postoji opasnost od komplikacija. Među njima:

  • Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, koja zahtijeva intravenoznu infuziju tekućine.
  • Teško disanje. Akutna porfirija je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, koja u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može biti ugrožen respiratorno zaustavljanje.
  • Smanjenje razine natrija u krvi. Stanje pod nazivom "hyponatremia" dijagnosticira se kada dođe do poremećaja u razmjeni vode i natrija u tijelu.
  • Povećan krvni tlak. Akumulacija porfirina potencijalno je sposobna oštetiti bubrege i dovesti do hipertenzije - povećanje krvnog tlaka.
  • Kronično zatajenje bubrega. Povećanje razine porfirina je opasno za bubrege i zato što mogu postupno izgubiti sposobnost da funkcioniraju normalno.
  • Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati mnoge oblike. U nekim slučajevima, višak porfirina se akumulira u jetri, uzrokujući ozbiljnu štetu na njenim tkivima. Pacijenti s sličnim komplikacijama često zahtijevaju presađivanje jetre.
  • Nepovratna oštećenja kože. Kada se koža iscjeljuje nakon napada porfirije, često dolazi do abnormalne boje i teksture. Ožiljci mogu ostati za život. Ponekad zbog problema s kožom, kosa počinje ispasti.

Prije posjeta liječniku

Prije nego što se konzultirate sa stručnjakom, napravite tri popisa - pomoći će vam da detaljnije opišete situaciju liječniku. popis:

  • bilo kakve simptome koje imate, uključujući one koje se na prvi pogled ne mogu pripisati porfiriji;
  • ključnih osobnih podataka, uključujući teške stresove ili značajne promjene u životu;
  • sve lijekove, vitamine i biološki aktivne prehrambene dodatke koje uzimate. Ovaj popis treba dodatno navesti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate zatražiti od liječnika, tako da ne zaboravite na njih izravno na savjet i pregled. U porfiriji neće biti suvišno pitati sljedeće:

  • Što može uzrokovati ove simptome?
  • Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
  • Koji će testovi biti potrebni? Postoji li potreba za genetskim pregledom?
  • Koliko je ozbiljno moje stanje?
  • Koji je najbolji način olakšavanja?
  • Postoje li alternative metodama i lijekovima koje predlažete?
  • Ne trpe samo od ove bolesti. Koji je pristup odabran za učinkovito liječenje obje bolesti?
  • Moram li uvesti sva ograničenja na prehranu?
  • Koje mjere opreza trebam poduzeti dok je izvan ureda?
  • Moram li nastaviti uzimati lijek?
  • Imate li brošure ili druge tiskane materijale o porfiriji? Možda ćete preporučiti određene web stranice na Internetu?
  • Treba li pregledati moje članove obitelji?

Nemojte se ustručavati postavljati sva druga pitanja o savjetu - što više informacija o vašem stanju, to će lakše biti u borbi protiv povrede.

Što očekivati ​​od liječnika

Stručnjak će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vaših pitanja, na primjer:

  • Kada ste prvi puta počeli doživljavati simptome?
  • Koja je učestalost tih simptoma: pojavljuju li se ponekad ili su stalno prisutni?
  • Koliko su intenzivne manifestacije kršenja?
  • Što mislite kako olakšava te simptome?
  • Što mislite da povećava te simptome?
  • Da li bilo koji od vaših obitelji ima iste znakove bolesti?

dijagnostika

Ako se nađete s karakterističnim znakovima, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze također je posljedica rijetkosti poremećaja. Da bi se precizno identificirali slabosti i počeli liječiti, potrebno je provesti niz laboratorijskih studija. Analize će također pomoći u prepoznavanju određene vrste porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

  • Analiza mokraće. Ako imate akutnu povremenu porfiriju, rezultati analize bilježe povišene razine dviju supstanci - porfobilinogen i delta-aminolevulinsku kiselinu, kao i druge porfirine.
  • Ispitivanje krvi. Ako bolest prvenstveno utječe na kožu, analiza će odraziti povećanje razine porfirina u krvnoj plazmi.
  • Analiza stolića. Ponekad rezultati testa urina nisu dovoljno informativni, a samo u stolici otkrivene su povišene razine porfirina.

Vjerojatno je za definiranje konkretnog tipa patologije potrebno predati druge analize. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisuje genetsko ispitivanje.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se tretira brzo uklanjanjem simptoma i prevencijom komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti su hospitalizirani. Liječenje se provodi sljedećim sredstvima i metodama:

  • zaustavljanje uporabe lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma bolesti;
  • uzimanje lijekova za ublažavanje boli, lakše mučnine i prestanka povraćanja;
  • pravodobno liječenje infekcija i drugih bolesti koje su uzrokovale simptome porfirije;
  • intravenske injekcije šećera (glukoze) kako bi tijelo dobilo ugljikohidrate;
  • intravenozne tekućine za sprečavanje dehidracije;
  • injekcija "Gemin" - lijek koji je oblik heme i omogućuje ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje kožne porfirije

Bolest porfirije, čiji simptomi ovise o izravnoj sunčevoj svjetlosti na tijelu, tretiraju se na sljedeće načine:

  • Krvarenje (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vena smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Može biti neophodno provesti flebotomiju nekoliko puta u istom vremenskom intervalu, tako da bolest prolazi u fazu remisije.
  • Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("Hydroxychloroquine" ili "Chloroquine") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Ipak, ti ​​lijekovi se koriste samo kada flebotomija nije moguća.
  • Beta-karoten. Dugotrajne terapije uključuju redovito davanje doze beta-karotena koje propisuje liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
  • Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći faktore rizika - na primjer, prekomjerno UV zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
  • Vitamin D. Može biti potrebno uzimati posebne biološki aktivne prehrambene dodatke za popunjavanje nedostatka vitamina D koji je izgubljen kao rezultat izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li porfirija bolest? Ne, ali ako se očituje u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i nužno - poduzimati neke mjere da se rjeđe pate od simptoma bolesti. Pacijenti bi se trebali pridržavati medicinskih preporuka:

  • Izbjegavajte uzimati lijekove koji mogu izazvati napade akutne porfirije;
  • zamolite svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
  • ne pijte alkohol i droge;
  • Izbjegavajte gladovanje, post i dijete koje zahtijevaju ograničavanje kalorija;
  • ne pušite;
  • minimizirajte utjecaj na tijelo sunčeve svjetlosti: nosite posebnu odjeću s UV zaštitom ispred kuće i koristite univerzalni sustav za zaštitu od sunca s visokom razinom zaštite (SPF);
  • pravovremeno liječiti zarazne i druge bolesti;
  • pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučiti se opustiti.

Budući da se većina porfirija prenosi nasljeđivanjem, možda bi vaši bliski srodnici trebali razmišljati o potrebi za genetskim ispitivanjem kako bi odredili pojedinačni rizik od razvoja patologije.

Top