Kategorija

Popularni Postovi

1 Steatoza
Koji liječnik iscjeljuje jetru i kada treba ići na recepciju
2 Ciroza
hepatitis
3 Recepti
Dyskinesija žučnih kanala - uzroci, simptomi, oblici i metode liječenja
Glavni // Ciroza

Poremećaj jetre


Ostavite odgovor 1,727

Genetska bolest porfirija bila je razlog za pojavu mitova o postojanju vampira. Promjene koje se javljaju u ljudskom tijelu u prisustvu ove patologije, čine osobu promjenu svakodnevnog načina života noću i ozbiljno mijenjaju njegov izgled. Unatoč razvoju moderne medicine, porfirija je neizlječiva bolest. Stanje bolesnika možete održavati samo uz pomoć određenih lijekova i posebnog režima.

Porfirska bolest je neizlječiva rijetka bolest povezana s oštećenom pigmentarnom izlučivanjem jetre.

Što je to?

Muškarac koji pati od porfirije u srednjem vijeku nazvan je vampir.

Porfirija se zove nasljedna bolest koju karakterizira neuspjeh u metabolizmu porfirina. Kao rezultat toga, tijelo povećava razinu porfirina - prirodnih pigmenata koji se proizvodi u jetri i koštanoj srži za tvorbu hemoglobina i nekoliko enzima. Trenutno, rijetko se dijagnosticira porfirija, ali u srednjem vijeku u europskim zemljama, zbog čestih krvnih brakova, ova genetska abnormalnost nije bila neuobičajena.

Uzroci bolesti

Najvažniji porfirin je gen koji krv osobe čini crvenom. Postupak sinteze ove tvari javlja se u 8 faza, od kojih je svaki dio uključen u određeni enzim. Kršenje procesa proizvodnje heme na jednoj od stupnjeva dovodi do nekog oblika bolesti porfirije. Kongenitalna porfirinska bolest je rijetka. Poticaj za kršenje može biti:

  • uporabu lijekova koji sadrže fenobarbital, antifungalne lijekove, oralne kontraceptive;
  • trovanje kemikalijama;
  • kruto dijete, izgladnjivanje;
  • tešku bolest jetre;
  • loše navike (pušenje, pijenje alkoholnih pića);
  • fizički i moralni umor;
  • povećanje sadržaja željeza u tijelu;
  • dugo ostati pod otvorenim suncem;
  • gubitak krvi (nakon prijenosa operacije ili ozljede, tijekom rada).
Povratak na sadržaj

Vrste porfirije jetre

Poremećaj jetre javlja se u 4 vrste i ima sljedeća svojstva:

  • Bolest se razvija u odrasloj dobi. Od adolescenata se rijetko dijagnosticira.
  • Postoje simptomi dispepsije (bol, povraćanje, uznemirenje stolice).
  • Utječe na vegetativni i središnji živčani sustav.
  • U akutnom razdoblju urin postaje crven.

Akutni prekidni oblik

Posebnost ove vrste bolesti je ozbiljan poremećaj funkcioniranja živčanog sustava. Živčane stanice se u sebi nakupljaju tvari koje prethode porfirinama zbog kojih se živčani impulsi slabo prenose. Tijekom vremena, oštećenja omotnica živčanih stanica izazivaju oštećenje živčanih vlakana. Osjetljivost bolesnika se smanjuje što dovodi do stalnih ozljeda na nogama i rukama. Kada je zahvaćena CNS, postoje halucinacije, napadaji epilepsije, osobe koje rade.

Dijagnoza akutne povremene porfirije na visokoj razini porfobilinogena u urinu bolesnika.

Kasni kutani oblik

Porfirija kože utječe na muškarce stariji od 40 godina. Osobitost bolesti u visokoj razini traume i fotosenzibilnosti kože. U otvorenim područjima tijela postoje hiperpigmentirana područja, razvija se hipertricija (aktivni rast kose na mjestima gdje ne bi trebali biti normalni). Koža postaje slaba, ranjiva. Paralelno se povećava jetra. Patologija se pogoršava u proljeće i ljeti.

Variegate porfirija

Značajke ove bolesti:

  • poremećaja u radu živčanog sustava;
  • povećana osjetljivost kože na sunčevu svjetlost;
  • razvoj zatajenja bubrega (izborno);
  • visoku razinu sadržaja u stolici protoporfirina.

Nasljedna porfirija

Nasljedna vrsta bolesti razlikuje se:

  • poremećaj živčanog sustava (slabiji nego kod isprekidane forme);
  • fotodermatitis, tahikardija, bol u trbuhu, smanjena osjetljivost udova, što izaziva visoku razinu ozljeda;
  • u urinu i izmetu povećava se sadržaj koproporfirina.
Povratak na sadržaj

Simptomi porfirije

Simptomi bolesti se razlikuju, ovisno o vrsti patologije. Općenito, za ovaj genetski poremećaj, sljedeće su najkarakterističnije značajke:

  • Akutna bol u trbuhu je početak najčešćih povremenih bolesti.
  • Odbijanje snage, iscrpljenost tijela, gubitak težine, slabljenje zaštitnih funkcija tijela. Pacijent ima krvarenje sluznice.
  • Osjetljivost. Zbog djelovanja sunčeve svjetlosti oštećena je koža osobe koja pati od porfirije, nastaju hemoragični ulkusi. To se događa kao rezultat nedostatka reakcije organizma u obliku sinteze melanina. Kao rezultat toga, porfirija kože vodi do fotofobije.
Bolest porfirije utječe na kožu, desni, CNS, ODA.
  • Koža postaje tanka, blijeda, osobito blizu usta i oko očiju. Pogađate obrise lubanje. Ugovor o desni, koji uzrokuje osjećaj da su zubi postali dugi i oštri. Kod polaganja porfirina u zubnu caklinu, zubi dobivaju crvenu boju. Zbog tih promjena izgleda, vjeruje se da je pacijent poput vampira.
  • Povećava intenzitet rasta kose u cijelom tijelu. Kosti su krhke.
  • Zbog sniženog hemoglobina, bolesnik s porfirijom želi piti krv. Naravno, kad hemoglobin dolazi s krvlju u trbuh, to nema nikakvog učinka.
  • Kao rezultat stalne kontaminacije kisika, razmnožavanje, promjene u izgledu, potreba za vožnjom noćnog života i skrivanja od ljudi u bolesnika s porfirijom, neurološke i psihijatrijske patologije razvijaju se. Moguće izbijanje nekontroliranog bijesa, napada epilepsije.
Povratak na sadržaj

Dijagnostičke metode

Oznake bolesti porfirije mogu se podudarati s znakovima brojnih drugih patologija. Za utvrđivanje ispravne dijagnoze potrebno je:

  • Provođenje DNA testiranja. To nam omogućuje identificiranje vrste mutacije u pacijentovu genomu. Istodobno, provodi se slična studija u odnosu na članove obitelji pacijenta kako bi se odredio nosač patologije u kojem se bolest ne očituje.
  • Biokemijsko ispitivanje. Ispitivanje urina, izmeta i krvi pacijenta provodi se kako bi se odredio broj prethodnih oblika porfirina i stupanj njegovog sadržaja u istraživanom mediju.
  • Enzimska analiza se provodi kako bi se identificirala porfirija kože.

Liječenje porfirijske bolesti

Kada porfirija kože treba izbjegavati izravnu sunčevu svjetlost, koristiti naočale i nositi odjeću od gustog tkiva.

Liječenje ove patologije određeno je individualno, ovisno o obliku bolesti i raspoloživim manifestacijama. U okviru terapije primjenjuju se:

  • Transfuzija krvi.
  • Brojni lijekovi usmjereni na uklanjanje manifestacija bolesti i opće jačanje tijela.
  • Genska terapija. Pokušaji se sprečavaju ili potpuno uklanjaju mutirani gen.
  • Ako je potrebno, matične stanice su umetnute u koštanu srž.
  • Liječenje istovremenih poremećaja, osobito živčanog sustava, provodi se u zasebnom redu.
  • Porfirija kože zahtijeva pridržavanje posebnog režima tijekom života.
Povratak na sadržaj

Prognoza i prevencija

Ako bolest nije zanemarena, izgledi su povoljni. Potpuni oporavak od porfirije ne može biti, ali ako se promatraju određeni, strogo pojedini propisi liječnika, bolest se može držati unutar specifičnog okvira. Postoje slučajevi nepredviđene patološke detekcije tijekom biokemijskih istraživanja, što ukazuje na mogući latentni tijek bolesti.

Kao dio prevencije porfirije, preporuča se da ne ostanete dugo na suncu, a ne da započnete postojeće bolesti gastrointestinalnog trakta i jetre, kako biste izbjegli sve čimbenike koji mogu uzrokovati bolest. Uz već dijagnosticiranu patologiju, strogo pridržavanje propisanih liječnika, uzimanje potrebnih lijekova, ispunjavanje zahtjeva režima učinkovita je prevencija pogoršanja porfirije. Odbijanje zadržavanja na izravnoj sunčevoj svjetlosti sprječava razvoj komplikacija u kožnom obliku bolesti.

porfirija

Porfirija se razvija zbog poremećaja pigmentacije. To je prilično rijetka bolest kojoj prethodi mutacija gena, koja je odgovorna za sintezu tvari koja je dio hemoglobina. Kada patologija oštro povećava osjetljivost na svjetlost, koža postaje izgorjela nakon što je na suncu, na živčani sustav je pogođen.

Gems se formiraju iz porfirina. Oni su spojevi u obliku kristala crvenkaste boje. Porfirini također sudjeluju u razvoju žučnih komponenti i ostavljaju tijelo zajedno s izmetom, izlučuju se u urinu.

Postupak sinteze je složen, sastoji se od 8 stadija, od kojih svaki uključuje određene enzime. Nedostatak ili višak bilo kojeg od njih dovodi do patologije - porfirije, koja se javlja na razini gena. Vrsta bolesti ovisi o pozornici na kojoj se dogodio neuspjeh.

Uzroci kršenja

Patologija, osim kasnog oblika, prenosi se na genetskoj razini. Zbog činjenice da je postupak sinteze heme poremećen, akumuliraju se porfirini i aminolevulinska kiselina. Višak ovih sastojaka ima toksični učinak na tijelo.

Aktivnost enzima je smanjena zbog mutacije gena, koja sudjeluje u fazama heme proizvodnje.

Problem se može pojaviti:

  • kada se koriste psihotropne tvari i barbiturati;
  • zbog kemijske trovanja;
  • kao rezultat stresa;
  • stalna prisutnost na suncu.

Prouzrokuju da porfirija može prehraniti i izgladnjivati, pretjeranu ovisnost o alkoholu, pušenje. Rizik razvijanja se povećava s viškom željeza u tijelu, ako postoje problemi s jetrom, osoba je pretrpjela hepatitis. Olova na patologiju može biti povećana proizvodnja hemoglobina nakon traume, snažan gubitak krvi.

Kongenitalna porfirija vodi do nasljeđivanja, od svakog od roditelja prenosi se jedan patološki gen. Ali ovaj oblik patologije nerijetko se promatra i teško je. Dojenčad ima crvenu urinu, tijelo je prekriveno čirevima i blisters. Zubi s erupcijom imaju abnormalnu nijansu. Često takve bebe odmah postaju slijepe, ne rastu kosu, nema noktiju. Umiru u ranom djetinjstvu.

Simptomi porfirije

Kao iu budućnosti, patologija će se manifestirati, u velikoj mjeri ovisi o pozornici na kojoj se pojavio nedostatak enzima. Ako se neuspjeh pojavljuje u početnoj fazi heme proizvodnje, živčani sustav je pogođen, u kasnijim fazama, bolest će utjecati na kožu.

Postoji nekoliko vrsta bolesti. U akutnom obliku, osoba pati od kolike, koja počinje napadom. Bol u donjem dijelu trbuha ponekad traje satima. Često, popraćena je groznicom. Tu je povraćanje, uvijek postoji mučnina. Nemir se često osjeća u mišićima, udovi trpe.

U akutnom obliku patologije, želudac je natečen, osoba pati od proljeva, urin se odgađa. Često se manifestiraju simptomi porfirije:

  • napadaji poput epilepsije;
  • povećanje broja otkucaja srca;
  • nedostatak normalnog sna;
  • oslabljeno disanje;
  • gubitak osjetljivosti;
  • anksioznost i uzbudljivost;
  • paraliza mišića.

U kroničnom obliku porfirije, živčani sustav obično nije pogođen, ali problemi se pojavljuju s kožom. Na suncu se brzo preplavljuje, prekrivaju neizljepljujući čirevi i blisteri, mijenjaju hlad, jako se suši. Postoji čak i preosjetljivost na umjetno svjetlo.

Vrste porfirije

Erythropoietic porphyria javlja se tijekom neuspjeha heme proizvodnje u koštanoj srži. Pokazuje se od djetinjstva. Vanjski čimbenici ne utječu na njegov razvoj. Kod prirođene bolesti, dječji prsti su deformirani, uši deformirane, poremećene hrskavice nosa, nokti nestaju, lice postaje pokriveno dlakom, boja zuba mijenja se od ružičaste do crvene.

Test krvi pokazuje da je broj trombocita ispod normalne razine, au urinu se opaža visok postotak uroporfirina.

Prognoza za oporavak ne može se utješiti. Pacijent mora ukloniti povećanu slezenu, jer se zbog toga razvijaju komplikacije. Takvi ljudi ne žive dugo. Umiru od sepsa, hemolitička anemija vodi do smrti. Liječenje porfirije je uklanjanje simptoma, što je učinjeno korištenjem antibiotika. Vrlo je rijetko pribjeći transplantaciji mozga, ali to vam ne sprecava od invalidnosti.

U skupini tih patoloških poremećaja nalazi se Günterova bolest, a znakovi su vidljivi kod beba koje čak ni imaju godinu dana. Oba dječaka i djevojčica su pogođeni. Odredite prisutnost problema prisutnošću crvenog urina. Pogoršanje se javlja u proljeće i ljeto, kada je koža prekrivena mjehurićima, napunjena gnojem, koja se često pretvara u ulkus.

Kod eritropoetičke protoporfirije, metaboliti ostaju u crvenim krvnim stanicama, akumuliraju se u stanicama jetre. Postoji patologija među Europljanima i stanovnicima Azije. Crna populacija ne trpi od nje. Toksini nastali tijekom sinteze uništavaju epidermalne stanice. Kao rezultat toga, otpušta se histamin, što izaziva reakciju na svjetlo sunca.

Spaljivanje na koži pojavljuje se čak i nakon prolaska zraka kroz staklo. Zalijeva se blizu usana, mosta nosa, u području oko. Visok postotak porfirina detektira se u krvnoj plazmi. Da bi ublažili stanje bolesnika koji koriste beta-karoten, hepatoprotectors, pribjegavaju plazmezofesiji.

Značajke jetre porfir

Bolest uzrokovana kvarom u proizvodnji hema u jetri, počinje razvoj u odrasloj dobi, uništava živčani sustav. Ono manifestira kao oticanje i bol u abdomenu, proljev i povraćanje.

U akutnom isprekidanom porfiriju:

  • pritisak se podiže,
  • povećanje broja otkucaja srca
  • nestaje osjećaj u ekstremitetima;
  • pojavljuju se halucinacije.

Pacijentica pati od napada epilepsije, pati od psihoze, kao i prijenos živčanih impulsa, vlakna su uništena.

Porfirija kože ponekad utječe na 40-godišnje muškarce. Patologija se očituje u osjetljivosti epidermisa na svjetlost. Koža je često ozlijeđena. Mjehurići prekrivaju lice, ruke, vrat. Uklonite simptome lijekovima za liječenje malarije, glukokortikoida.

Živčani sustav je manje pogođen u nasljednom obliku koproporfirije. Osoba ima paresis nogu, razvija fotodermu. On pati od boli u trbuhu.

Povijest porfirije

O strašnim znakovima porfirije znao je u srednjem vijeku. Ljudi koji su zahvaćeni ovom patologijom smatrani su vampirima, jer su izašli samo u mraku, jer je sunce u gornjem sloju epidermisa spaljeno. Njihova se hrskavica srušila, uši su mu se deformirale, a nos je bio izobličen.

Zubi i oči postali su crveni. Osušena smeđkasta koža protezala se blizu usta, zbog čega su se vidjele šupljine. Pacijenti nisu pokušavali komunicirati s ljudima. Takva ograničenja ostavila su utisak na psihu. Da bi ublažili mučnine koje su pogođene porfirijom, pili su krv životinja.

Za razumijevanje prirode patologije i uzroka njegove pojave u to vrijeme nije mogao, pa ljudi koji su bili pogođeni bolestima nisu tretirani, ali su pokušali izbjeći gubavce.

Metode dijagnoze

U porfiriji postoje simptomi koji su prisutni u drugim patologijama. Za otkrivanje poremećaja u tijelu provodi se ispitivanje DNA, krvi, urina, izmet provode se na ispitivanje. Oni određuju sadržaj aminolevulinske kiseline, prisutnost porfirina, razinu dekarboksilaze.

Specifična vrsta mutacije, nosač patoloških gena, identificira se DNA analizom. Dijagnoza porfirije obuhvaća pregled svih članova obitelji pacijenta.

komplikacije

Porfirija u akutnom obliku vrlo je opasna, jer pacijent često ima povraćanje, a to je ispunjeno dehidracijom tijela. Patološki proces može završiti:

  • problemi s disanjem;
  • uništenje jetre;
  • oštećenje tkiva.

Akumulacija porfirina povećava tlak. Proizvodi s raspadom otrovaju bubrege, oni gube sposobnost funkcioniranja. Ne samo da se koža mijenja, ali posebna shema za liječenje porfirije, jetre ili eritropoetike još nije razvijena.

Pri propisivanju lijekova liječnici pokušavaju ukloniti manifestaciju patologije. Kada je bolest akutna, koristi se aminazin, tlak srca se smanjuje Inderalom.

Da bi se smanjio broj porfirina prisutnih u krvi, pacijenti koriste Riboksin. Oni su izvađeni iz tijela koristeći Chlorokhin.

Kada je zahvaćena koža, koristi se flebotomija, u kojoj se krv uzima iz vena. Zahvaljujući ovom postupku, patologija prolazi u remisiju. Pokrivači su manje pod utjecajem sunčeve svjetlosti ako se koristi beta karoten. Uz povremenu porfiriju, uz epileptične napade, propisana je plazmafereza i masaža.

Prije nego što se patologija nije liječila, jer nisu razumjeli razloge pojave. Sada je terapija uspješna. U slučaju akutne bolesti pacijent se upućuje u bolnicu, gdje se izbjegavaju opasni simptomi, provodi se korekcija kršenja. Kod kongenitalne eritropoetske porfirije matične stanice su transplantirane.

Narodni recepti

Jednostavna sredstva, kojima su ljudi koristili, olakšavaju simptome patologije. Za to je pripremljena kolekcija koja uklanja žuči iz tijela. Za biljnu infuziju, uzmi žlicu smilja i tansy, isti broj kukuruznih stigmi. Ulijte kipuću vodu. Piju proizvode nekoliko mjeseci u pola stakla. Dovoljno je dan za 200 ml.

Kako bi se izbjegle pogoršanja, bolje je da se pacijenti ne pojavljuju na suncu, a ako je potrebno, odjeća treba biti zatvorena. Dodjeljuju se posebna prehrana, koja će morati napustiti slanu, masnu, prženu, potpuno eliminirati alkoholičnu i nisko alkoholna pića.

Kako se ne bi izlagali riziku bolesti, trebate smanjiti utjecaj nepovoljnih čimbenika, a ne pokretati patologiju probavnih organa i jetre.

Poremećaj jetre

porfirija - rijetka nasljedna bolest uzrokovana metaboličkih poremećaja propadanja proizvoda (porfirine) hemoglobina. Obično se porfirini stvaraju uglavnom u koštanoj srži iu jetri. Povećanje sadržaja porfirina može se promatrati čak i kod ciroze jetre. Kada se mijenja jetre (na primjer, alkohol, inhalacija benzin) razgrađuje izlučivanje viška porfirina u žuči, i oni su pohranjena u koži, izlučuje s urina (purpurinuria).

Kako bi se bolest manifestirala, potrebno je utjecaj drugih čimbenika. Oni uključuju lijekove (barbiturata, antikonvulzivi, sulfonamidi), hormone, kao što su progesteron i drugih steroida blizu, nemasna dijeta s niskim ugljikohidrata ili velike količine alkohola.

Bol u trbuhu je najčešći simptom bolesti. Ona je tako jaka da je liječnik pogrešno mislio da je operacija neophodna. Simptomi gastrointestinalnog sustava uključuju mučninu, povraćanje, zatvor ili proljev i nadutost, poteškoće s uriniranjem. Povećana brzina otkucaja srca, povišeni krvni tlak, znojenje i anksioznost također su uobičajeni simptomi tijekom napada. Može biti potres i grčevi, slabost mišića. Povišeni krvni tlak može trajati nakon napada.

Oporavak traje nekoliko dana, iako potpuni oporavak s teškom slabosti mišića može potrajati nekoliko mjeseci ili čak godina.

Liječenje porfirije jetre.

Liječnik propisuje odgovarajuće lijekove. Ponekad se intravenozno ubrizgava s glukozom, lijekovima protiv boli i preporučuje prehranu bogatu ugljikohidratima. Liječnik otkazuje bilo kakve provokativne lijekove i, ukoliko je to moguće, ukazuje na druge čimbenike koji doprinose razvoju napada. Napadi akutne porfirije jetre može se spriječiti održavanjem normalne prehrane i izbjegavanjem lijekova koji ih mogu izazvati. Također treba odbiti od stroge dijete.

Porfirija: sorte, uzroci, znakovi, temeljni simptomi i liječenje

Porfirija: sorte, uzroci, znakovi, temeljni simptomi i liječenje

Porfirija je broj bolesti karakteriziranih prekomjernim sadržajem porfija u tijelu. Porfini su pigmenti, čije molekule sadrže porfijsku strukturu 4 pirolnog prstena. Takve bolesti imaju nasljedno podrijetlo ili nasljednu predispoziciju. Ako se povećava količina porfirina u urinu ili eritrocitima, onda to ukazuje na stečene bolesti koje ne pripadaju porfiriji.

Ako koštana srž poremeti sintezu porfirina, onda je to eritropoetska porfirija. Ako su povrede nastale u jetri, onda je jetra porfirija.

Erythropoietic porphyria

1. Erythropoetic uroporporphia, čiji su glavni simptomi oštećenja kože, hemolitička anemija, prekomjerno taloženje uroporfirina u eritrocitima, što dovodi do skraćenja očekivanog trajanja života. Osjetljivost kože na sunčevo zračenje kod takvih bolesnika je povećana. Ova bolest također utječu novorođenčadi. Na njima mokraćo je crveno, na tijelu postoje mjehurići koji se mogu pretvoriti u loše izliječenje. Zubi u djetetu postaju tamni s vremenom. Prognoza je ozbiljna: bolest dovodi do invaliditeta, pa čak i smrti u ranom djetinjstvu. Najčešće uzrok smrti je kontaminacija krvi. Ipak, uz pomoć antibiotika, pacijenti mogu preživjeti u odrasloj dobi.

2. eritropoetska protoporfirija. Glavni simptom je povećana osjetljivost na sunčevo zračenje, izraženo edemom, crvenilom, svrabom otvorenih dijelova tijela. Ako ostanete na suncu dugo vremena, možete osjetiti hemoragične erupcije, kao i mjehuriće koji se pretvaraju u ulkus koji ostavljaju ožiljke. U eritrocitima se povećava sadržaj protoporfirina. Vrlo važno u ovoj bolesti, zaštitu od sunca - nošenje kape i rukavica, korištenje krema za sunčanje. Prognoza je povoljna.

3. Erythropoietic koproporphyria. To je rijetkost. Simptomi su isti kao kod eritropoetičke protoporfirije. Sadržaj protoporfirina u eritrocitima se povećava nekoliko desetaka puta. Porfirini u urinu su također viši od normalne, ali beznačajno. Uzroci i tijek bolesti nisu poznati. Liječenje je u razvoju, a predviđanja za pacijente su također povoljni.

Poremećaj jetre

1. Akutna isprekidana porfirija. Simptomi - poraz središnjeg i perifernog živčanog sustava, bolovi u trbuhu lokalizirani u različitim dijelovima tijela. Mogu postojati epileptični napadaji, halucinacije, deluzije. Paraliza dišnih mišića je također moguća. Uzroci pogoršanja bolesti - trudnoće, porođaja, uzimanje određenih lijekova, kao što su smirivanje, kirurške intervencije. Nakon pogoršanja može doći ili korak remisije, sve će funkcije doći do norme ili stope. Pomaže uspostaviti dijagnozu analize urina. Za normalizaciju stanja, uz lijekove, preporučuje se masaža i terapeutska gimnastika. Ako je živčani sustav ozbiljno pogođen, onda je prognoza ozbiljna.

2. Nasljedna hepatička koproporfirija. Simptomi su slični akutnoj povremenoj porfiriji. Ali razlika je u tome što neurološki simptomi nisu toliko izraženi. Najčešći simptom - bol u abdomenu, ponekad postoje mentalni poremećaji, povećani krvni tlak, tahikardija. Prognoza je povoljna.

3. Coproprotoporphyria. Bijela populacija Južne Afrike najosjetljivija je za ovu bolest. Bolest karakteriziraju simptomi akutne povremena porfirije, kožni osip, zatajenja bubrega, teških neuroloških poremećaja. U liječenju i prognozi, postoji mnogo zajedničkog s nasljednom hepatičkom koproporfijom.

4. Chesterov oblik porfirije. Identificiran među stanovnicima engleskog grada Chester. Oni su ujedinjeni rodoslovnim odnosom. Podsjećajući na akutne isprekidane porfirije s teškim tečajem. Ponekad dolazi do zatajenja bubrega.

5. Urokoporporfirija Je kasna kožna porfirija. Često se nalaze na području Rusije i bivših sovjetskih republika. Najkarakterističniji kožnih simptoma, koji se ekspresionira pomoću povećana osjetljivost na svjetlo i mehaničke traume sunčevog zračenja, poremećaja pigmentacije. Bubbles se često formiraju na stražnjoj strani ruku i lica.

Uz ovu vrstu bolesti, jetra se također može povećati, njegove funkcije su povrijeđene. Količina porfirina u izmetu uvijek je povećana. Ako je pacijent uzimao alkohol, tada se postupak uklanjanja dodatnih porfirina sa žurom poremeti. Počinju se deponirati u kožu i izlučuju uz pomoć urina. Kao posljedica toga, sadržaj urrofirina i koproporfirina oštro se povećava u mokraći. Prognoza je povoljna ako se liječenje započne pravodobno. Također pacijent treba odustati od alkohola.

Poremećaj jetre

Akutna povremena porfirija

Akutna povremena porfirija - nasljedna bolest karakterizirana lezija središnjeg i perifernog živčanog sustava, bol u trbuhu, porast krvnog tlaka i otpuštanje urina ružičaste zbog velike količine prekursora tamošnjim porfirina - porphobilinogen.

Etiologija i patogeneza akutne povremene porfirije

Bolest je naslijeđena dominantnom vrstom autosomala.

Patogeneza je najvjerojatnije zbog poremećaja aktivnosti enzima sinteze izomera I uroporfirinomena i povećanja aktivnosti sintaze δ-aminolevulinske kiseline. Kliničke manifestacije bolesti povezane su, očito, s akumulacijom u živčanim stanicama toksične supstance - δ-aminolevulinske kiseline.

Kako su pokazale studije, delta-aminolevulinska kiselina, koncentrirana u hipotalamusu i inhibira aktivnost mozga Na / K-ovisna adenozinfosfatazy, što dovodi do smetnji u transport iona kroz membrane, ometaju funkciju živčanog tkiva. Moguće je da je toksični učinak povezan s utjecajem na živčane stanice ne samo δ-aminolevulinske kiseline, već i druge monopirroleje. Kao rezultat toga, pojavljuje se demijelinacija živčanih vlakana, razvija aksonalna neuropatija koja određuje sve kliničke manifestacije bolesti.

Kliničke manifestacije akutne povremene porfirije

Najkarakterističniji znak akutne povremene porfirije je bol u trbuhu. Ponekad je lokaliziran u epigastričnom području, nalik na sliku perforiranog ulkusa želuca. Bol može biti lokaliziran u pravoj ingvinalnoj regiji, simulirajući sliku akutnog upala slijepog crijeva; u pravom hipohondrijumu, podsjećajući na bol u kolelitijaziji; u lumbalnoj regiji, prisiljavajući na sumnju u bubrežnu koliku, ponekad ektopičnu trudnoću, budući da je teška bol često prethodi kašnjenju u menstruaciji. Često se operiraju takvi pacijenti, ali operacija ne omogućava otkrivanje izvora boli i najčešće ne dovodi do olakšanja stanja pacijenta.

Za akutnu porfiriju karakterizira i oštećenje perifernog živčanog sustava tipa polineuritis. Možda poraz središnjeg živčanog sustava, koji se manifestiraju konvulzija, epileptiformnih napadaja, delirija, halucinacija. Ponekad se razvija sljepilo.

Značajan dio pacijenata pokazao je porast krvnog tlaka, ponekad značajnu arterijsku hipertenziju s povećanjem sistoličkog i dijastoličkog pritiska.

Karakteristična značajka akutne povremene porfirije - ispuštanje mokraće roza, a ponekad i crveno, naročito tijekom pogoršanja bolesti.

Tijek porfirije može biti različit.

Najčešće se bolest manifestira u mladim ženama, djevojkama. Potaknuta je trudnoćom, porođajem, uzimajući brojne lijekove: barbiturate, sulfanilamide, analgin. Posebno jaki pogoršanja javljaju se nakon operacija, kada se tiopentalni natrij koristi za premedikciju.

U tim slučajevima, prije operacije, pacijent se žali samo na teškim bolovima u trbuhu, a nakon operacije razvija teške neurološke poremećaje koji zahtijevaju kontrolirano disanje.

Da bi se pogoršalo tijek bolesti, može se uzeti niz lijekova koji sadrže fenobarbital-valocordin, bellaxon belloid i theophyedrine. Osim toga, pogoršanje ovog oblika porfirije može se pojaviti pod utjecajem ženskih spolnih hormona, antimikoznih lijekova - griseofulvina.

Nakon pogoršanja bolesti može doći do razvoja teških neuroloških poremećaja, no ponekad se neurološki simptomi postupno smanjuju i dolazi do remisije. Dakle, bolest se naziva akutna prekidna porfirija. Novo pogoršanje može se pojaviti spontano, kao i pod utjecajem droga ili nekih kemikalija, osobito klorofosa.

Kliničke manifestacije bolesti nisu promatrane u svim nosačima patološkog gena. Često, rodbina bolesnika, posebno muškaraca, pokazuju biokemijske znakove bolesti u odsustvu kliničkih znakova (latentni oblik akutne intermittentne porfirije). Kod takvih osoba na utjecaj nepovoljnih čimbenika može doći do ozbiljnih pogoršanja.

Dijagnoza akutne povremene porfirije

Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji na detektirati u urinu pacijenata preteče sintezu porfirina - porphobilinogen i S-aminolevulinska kiselina. U tu svrhu kvantitativna analiza i Mauzerall Granick utvrđivanja tih tvari u urinu i kvalitativnom testu, koji je kao što slijedi. U epruveti s 2,1 ml svježe urina pacijenta se doda jednaku količinu Ehrlichovog reagensa (2% otopina paradimetil-aminobenzaldehid otopljenog u 4% -tnom solnom kiselinom). U prisutnosti porfobilinogena pojavljuje se trešnja-crvena boja. Ista mrlja može se opaziti s velikom količinom urobilina u mokraći. Kako bi se razjasnila priroda promjena, u smjesu urina i reagensa dodaje se jednaka količina kloroforma. Nakon taloženja, kloroform je ispod, a vodeni sloj je na vrhu. Ako je boja povezana s urobilinom, prolazi u donji sloj kloroforma, dok porfirija ostaje u gornjem sloju vode.

Nasljedna koproporfirija

Nasljedna koproporfirija je relativno rijedak oblik porfirije. Opisana je 1955. godine. Prema kliničkim manifestacijama podsjeća na akutnu povremenu porfiriju.

Etiologija i patogeneza nasljedne koproporfirije

Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip. Često se događa latentno. Kod nasljedne koproporfirije otkriveno je kršenje aktivnosti koproporfirinogenoksidaze. U ovom slučaju, aktivnost sinteze δ-aminolevulinske kiseline povećava se u jetri.

Poraz živčanog sustava u nasljednoj koproporfiriji očito je također povezan s akumulacijom δ-aminolevulinske kiseline ili bilo kojim spojevima pirola.

Kliničke manifestacije nasljedne koproporfirije

Najčešći simptom bolesti je bol u trbuhu, ponekad mentalni poremećaji, pareza, ali su rjeđi i ne izraženije kao kod akutne povremene porfirije. Krvni tlak može se povećati, postoji tahikardija. Neki pacijenti imaju znakove buloznog fotodermitisa.

Većina bolesnika s nasljednim koproporfirijom ima bol u trbuhu, a dio pacijenata pokazuje povećanu osjetljivost na sunčevo zračenje. Možda razvoj pareze, mentalnih poremećaja, prisutnost epileptičkih napadaja. Neki pacijenti imaju blago povećanje tjelesne temperature, hipertenzije, tahikardije, povraćanja, zatvor.

Laboratorijski pokazatelji za nasljednu koproporfiriju

U urinu, pacijenti s nasljednom koproporfirijom tijekom pogoršanja pokazuju povećanje količine δ-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena, iako u manjoj mjeri nego kod akutne prekidne porfirije.

U urinu iu stolici oštro je povećavao količinu koproporfirina. Sadržaj uroporfirina u mokraći i protoporfirinu u izmetu je unutar normalnog raspona. Broj porfirina eritrocita nije povećan. Tijekom razdoblja remisije, sadržaj porfobilinogena i δ-aminolevulinske kiseline može biti normalan, ali razina koproporfirina u urinu i stolici ostaje povišena čak i tijekom remisije.

Variegate porfirija

Variegate porfiriju karakteriziraju znakovi akutne povremene porfirije i simptomi kožnih lezija.

Etiologija i patogeneza raznovrsne porfirije

Bolest je naslijedila dominantno autosomno. U srcu svoje patogeneze očigledno je poremećaj u aktivnosti enzima protoporfirinogen oksidaze, koji je odgovoran za sintezu protoporfirina iz protoporfirinogenog. U ovom slučaju, postoji povećanje sinteze δ-aminolevulinske kiseline povećanjem aktivnosti sintaze δ-aminolevulinske kiseline.

Kliničke manifestacije raznolike porfirije

Bolest se javlja kod ljudi oba spola, ali manifestacije kožnih oštećenja najčešće se javljaju kod muškaraca, a znakovi akutne porfirije kod žena. Bol u abdomenu, neurološki simptomi, kao i akutna povremena porfirija nastaju pod utjecajem barbiturata, sulfanilamidnih pripravaka, analgina, griseofulvina.

U raznolikoj porfiriji, za razliku od akutnog prekidnog oblika, ponekad se ponekad razvija bubreg. Neurološke manifestacije mogu biti vrlo izražene.

Laboratorijski parametri za raznovrsnu porfiriju

Karakteristično, konstantno značajno povećanje sadržaja protoporfirina u stolici kod bolesnika. Tijekom pogoršanja bolesti povećava se količina δ-aminolevulinske kiseline i porfobilinogena, ali nakon poboljšanja stanja pacijenta, smanjenja boli u abdomenu, neurološki simptomi su značajno smanjeni i ponekad potpuno normalni.

Urokoppororphyria - porfirija kasne kože

Urokoproporfirija (kasna koža porfirija) je najčešći oblik porfirije. Obiluje ga ozbiljnim simptomima kožnih lezija, koje se najčešće pojavljuju u dobi od preko 40 godina.

Etiologija i patogeneza urokoporporfirije

Do sada, uzroci i mehanizam za razvoj urokoporporije nisu u potpunosti utvrđeni. Poznato je da se bolest često vidi u ljudima koji zloupotrebljavaju alkohol, su pretrpjeli u prošlosti, hepatitis, bili u kontaktu s hepatotoksičnih otrova, kao i kod osoba, po prirodi posla izložen benzina, na primjer od vozača.

Većina ljudi s porfirijom ima kršenje funkcionalnog stanja jetre. Sve to upućuje na to urocoppororphyria nije nasljedna, već stečeni oblik porfirije. Međutim, poznato je da samo mali dio ljudi koji zlostavljaju alkoholna pića bolestan je porfirijom. Nadalje, u teškim oblicima hepatitisa u urinu povećana sadržaja coproporphyrin, uroporphyrin i ne, dok urokoproporfirii u urinu povećana uroporphyrin uglavnom sadržaja i coproporphyrin broj lagano raste. Većina rodbine bolesnika s urocopporphyria pokazuju povećani sadržaj uroporphyrina u urinu i koproporfirina u izmetu.

Kliničke manifestacije urocopporphyria

Najviše karakteristične značajke su urokoproporfirii preosjetljivost na svjetlo mehaničke ozljede, sunčevo zračenje, hypotrichosis, promjene pigmentacije (kao smanjenje ili povećanje njega), difuznog stanjivanje ili zadebljanja kože, takozvani psevdosklerodermiya.

Povećana osjetljivost na mehaničku traumu očituje se na koži prstiju, licu, vratu. Na stražnjoj strani ruke nakon ozljede ili nakon mokraćnog mjehura koji je nastao kao posljedica sunčevog zračenja pojavljuju se male ožiljke. Za urokoporporiju, mišićne retencije ciste okruglog oblika promjera ne više od 1-5 mm su karakteristične za kožu prstiju ruku, ponekad na licu.

Možda atipične urokoproporfirii kao sklerodermopodobnoy oblici u kojima postoji alternacija područja hiperpigmentacije i depigmenatciju brtve kože i zatim atrofije, kao tipičan za voštane sklerodermija kože sjaj i bjelkaste-žute boje.

U melanodermnom obliku porfirije dolazi do značajnog zatamnjenja kože bez izraženih znakova fotodermatoze.

Vrlo je karakteristično za povećanje urokoproporfirija jetre, što je često popraćeno kršenjem njegove funkcionalne države.

Vrlo često, mješoviti oblik porfirije je dijagnosticiran bez ikakvog razloga za pojavu abdominalne boli ili malih neuroloških simptoma u bolesnika s urocoproporfijom. Međutim, bolesnici s urokoporporacijom često zlostavljaju alkoholna pića koja mogu uzrokovati ove manifestacije. Stoga, za utvrđivanje dijagnoze raznovrsne porfirije i nasljedne koproporfije potrebne su posebne studije.

Laboratorijski pokazatelji za urocoppororphyria

Kada urokoproporfirii uroporphyrin koncentracije u urinu povećan na 2000-10000 ug po 1 g kreatinina pri brzini od 20 g po 1 g coproporphyrin sadržaja povećao, ali u manjoj mjeri - na 300-800 g po 1 g kreatinina u količini od 20-80 g do 1 g je, dakle, nije dovoljno ispitati sadržaj coproporphyrin, kao što je praksa u mnogim laboratorijima kada odgovor se daje u bodovima. Ovo istraživanje se često krivo liječnika jer Porfirio uglavnom povećava uroporphyrin sadržaja, a broj je u porastu korproporfirina od trovanja olovom i hepatitis.

Sadržaj porfobilinogena i δ-aminolevulenske kiseline u mokraći i broj porfirina eritrocita u bolesnika s urokoporofrenijom su unutar normalnih granica. Sadržaj porfirina u izmetu može biti normalan, osobito tijekom razdoblja pogoršanja. Uz poboljšanje stanja pacijenata, količina porfirina u izmetu (koproporfirina i protoporfirina) može se povećati.

Porfirija: Simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bol u abdomenu
  • mučnina
  • Palpitations srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje zubnog mesa
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Pojava ulkusa
  • Pink urina
  • Zamagljena svijest
  • Napadi histerije
  • Poremećaj motoričke funkcije
  • Uništenje noktiju
  • Mudrih mjehurića na koži

Porfirija je skupina kongenitalnih bolesti uzrokovanih porastom razine porfirina u tijelu, kao i tvari koje ih oblikuju. Porfirini su tvari koje su sintetizirane sa svim stanicama tijela, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su namijenjene za proizvodnju hemoglobina, točnije, njen neproteinski dio i razne enzime. Njihova velika nakupina, ili obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu boju i sudjeluju u prijenosu kisika i u procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima pojavljivanja ove bolesti, mogu uzrokovati vanjski čimbenici, na primjer, izloženost kemijskim elementima pri radu s njima ili djelovati zajedno s hranom, a unutarnje - izazvano samim tijelom. Iz tijela se izvode prirodnim sredstvima - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina uz kratki boravak na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil navečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao "bolest vampira". Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i proučavanju krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode potpuno uklanjanja takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Općenito, porfirija se genetski prenosi iz jedne generacije u drugu, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni razlozi nastanka takve povrede su:

  • dugo uzimanje određenih lijekova, osobito glukokortikosteroida ili oralnih kontraceptiva;
  • zlostavljanje alkohola;
  • produženi post;
  • raznih infektivnih i upalnih procesa jetre;
  • trovanje kemikalijama;
  • kršenje hormonskog podrijetla kod žena prije menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore spomenutih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju ispravku ili uklanjanje.

vrsta

Ovisno o primarnoj lokaciji, ova bolest može proizaći iz:

  • poremećaji u sintezi porfirina u koštanoj srži - vanjski znakovi prevladavaju;
  • poremećaji sinteze u jetri - na prvom mjestu postoje simptomi kao što su psihoza, kolika i bol u abdomenu. Krše se integriteta kože ne poštuju;
  • miješani poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija javlja se u koštanoj srži neke osobe. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, nekoliko puta češće se javlja kod djece starijih od tri godine. Seksualnost nije bitna. Simptomi se izražavaju spontano, prvi od njih - stjecanje crvene boje urina. Kada koža uđe u kožu sunčevih zraka, formiraju se mala mjehurića, ali tijekom sekundarne infekcije uzimaju oblik žuljeva. Djeca često nemaju kosu i nokte, u pola slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invaliditeta i smrti pacijenta.

Erythropoetic protoporphyria je također kongenitalni oblik bolesti, ali je karakteriziran lakši protok od prethodne faze. Erythropoetic coproporphyria je vrlo rijedak poremećaj, koji se manifestira nešto slično prethodnom poremećaju.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i vrlo često dovodi do smrti neke osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je početak akutne i nepodnošljive boli u abdomenu. Pored toga, postoji psihoza, povećanje krvnog tlaka, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje stanja osobe tijekom bolesti se opaža u razdoblju djeteta ili od uzimanja lijekova. Često, bliske srodnike takvih ljudi dijagnosticiraju latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično kreće latentno, ali kliničkim znakovima slična je gore opisanom obliku.

Variegate porfirija je naslijeđena, karakterizira jaka bol u abdomenu, manifestacija neuroloških simptoma, au nekim slučajevima se opaža neuspjeh bubrega. Do napada može doći zbog upotrebe lijekova i tijekom razdoblja djeteta.

Porfirija kasne kože opažena je kod ljudi koji konstantno imaju kontakt s kemijskim otrovima koji zloupotrebljuju alkohol, kao i one koji su prenijeli hepatitis. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik prirođen ili stečen. Obilježena je manifestacijom kršenja iz kože, to jest visoke osjetljivosti sunčevih zraka. Često se promatraju poremećaji jetrenog funkcioniranja. Bolest je inherentna uglavnom muškarcima preko četrdesete.

Zauzvrat se događa porfirija kasne kože:

  • benigni - mjehurići se javljaju tek u ljeto, a karakterizira lagani protok;
  • distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, mjehurići utječu na dublje slojeve kože, umjesto ulkusa pojavljuju se ožiljci.

simptomi

Simptomi bolesti se razlikuju ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva postoji kombinacija sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različite lokalizacije, ali se često manifestira na desnoj strani;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, nakon čega slijedi proljev;
  • povećanje brzine otkucaja srca do 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog tonusa mišića gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni spazmi od ekstremiteta, vrata, prsa;
  • smanjenje ili ukupni gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove težine ili slabe paralize;
  • poremećaja spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • dijelovi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i slušne;
  • kršenje integriteta kože - čak i uz lagani utjecaj sunčeve svjetlosti na kožu počinju stvarati mjehuriće s gnojnim sadržajem ili čirevima;
  • konvulzije;
  • zamagljena svijest;
  • urin uzima ružičastu boju;
  • djelomično ili potpuno odsutne kose i noktiju;
  • oštećena pokretljivost zglobova, kada se ruka ili noga ne mogu potpuno savijati;
  • pigmentacija kože i pojava čira na rukama i licu - najkarakterističniji za kasno-kožnu porfiriju. Pigmentirana mjesta imaju sivu ili ružičastu boju;
  • koma.

Akutna porfirija se očituje specifičnim simptomima:

  • povećana osjetljivost na svjetlost izvana slična je ekspresiji bolesti pluća;
  • prekomjerni rast dlaka na glavi, debeli trepavice i obrve;
  • ožiljkanje kože lica i ruku dovodi do izobličenja značajki i deformacije ruku;
  • od utjecaja svjetlosnih noktiju su uništeni;
  • krvarenje gume;
  • poremećaj funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti neke osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva, ova bolest javlja se s izmjeničnim napadima simptoma s razdobljima povlačenja. Uglavnom, to je tipično za porfiriju koštane srži, kada su znakovi izraženi ovisno o sezoni.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere bilo kojeg oblika bolesti temelje se na istraživanju pacijentove medicinske povijesti i provedbi biokemijske analize krvi, urina i izmet od strane stručnjaka. Ovaj poremećaj će biti karakteriziran visokom razinom uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnost protoporfirina u fekalne mase. Vanjske manifestacije također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Osnova dijagnoze je diferencijacija nasljednog eritropoetičkog i jetrenog poremećaja iz polineurita ili drugih mentalnih poremećaja. Akutna povremena porfirija mora se razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i zbog toga neispravnog liječenja, bolesnici s akutnom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Trenutačno ne postoje posebne mjere za potpuno uklanjanje bolesti. Temelj tretmana su aktivnosti usmjerene na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva, pacijenti su propisani injekcijama kompleksa vitamina, askorbinske i folne kiseline.

Kod liječenja nasljedne porfirije lokalizirane u koštanoj srži, liječenje bolesti se sastoji od upotrebe antioksidansa, glukoze, hematina i riboksina, čiji je cilj smanjenje ekspresije vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantne balzame s kortikosteroidima i resorcinolom.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja manifestacija disfunkcije je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuno isključivanje lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su u biokemijskim studijama. Stoga, u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod ljudi, preporučuje se i njezinim neposrednim rođacima da se podvrgnu istraživanju. S pravodobnom dijagnozom i ispravnim liječenjem simptoma, moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfirija i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde ozbiljan je poremećaj endokrinog sustava, karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona u adrenalnom korteksu. Bolest je karakterizirana teškim i stalno naprednim tečajem. To se događa gotovo jednako u oba spola. Često se dijagnosticira u srednjoj dobi, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini ova država ima drugo ime - hipokortizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest, zbog čega je povećana pokretljivost bubrega karakteristična. To zauzvrat dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se ovo patološko stanje razvije i napreduje, organ se približava trbuhu ili čak i zdjelici, ponekad se vraća na fiziološku poziciju. Prema ICD-10, nefroptoza se klasificira kao 14. klasa bolesti.

Hipoparatireoidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao rezultat progresije patologije, postoji kršenje apsorpcije kalcija u probavnom traktu. Hipoparatireoidizam bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta.

Otrovanje arsenikom je razvoj patološkog procesa koji je potaknut unosom toksične tvari u tijelo. Stanje takve osobe popraćeno je izraženom simptomatologijom, au nedostatku specifičnog liječenja može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerophobia - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paniku zbog straha od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo liječite svoje zdravlje i ispravno provodite pripremne mjere prije leta, možete smanjiti simptome te povrede.

Uz pomoć fizičkih vježbi i samokontrole, većina ljudi može bez medicine.

Top