Kategorija

Popularni Postovi

1 Giardia
Dijagnoza i liječenje encefalopatije jetre
2 Steatoza
Neuspjeh jetre
3 Recepti
Cijepljenje - hepatitis B
Glavni // Giardia

Nasljedne bolesti jetre


Većina ljudi vjeruje da se bolest jetre (ciroza) razvija upravo zbog ovisnosti o alkoholu. To je jedan od najsnažnijih razloga za povrede jetre (60-70 /% svih slučajeva se javljaju u intoksikacije alkoholom). Pogrešno je vjerovati da se razvija ciroza samo zbog alkohola, pored njega, postoje i drugi faktori, poput virusnog hepatitisa, kemijska trovanja, trovanje drogama i genetskih poremećaja. Biti uplašen da nije potrebno, ti se slučajevi ne produžuju.

Jetra je glavni organ kemijske čišćenja tijela. Ako prestane raditi u normalnom režimu, onda se treba očekivati ​​redovita opijenost, bolesti, virusi. Stanice jetre se ne obnavljaju od oštećenja, zamjenjuju ih obični, sposobni su samo za obavljanje funkcije ljuske, a kao rezultat toga počinju se pojaviti prvi propusti i bolesti.

Nakon konzultacija s liječnikom, osim glavne terapije, propisivat će se i hepatoprotectors koji pomažu vratiti jetru.

Nasljedni poremećaji jetre

Ciroza jetre nije bolest koja se može prenositi od osobe do osobe. Međutim, nasljeđivanjem, osoba može prenijeti gene koji promiču razvoj ciroze jetre. Stoga, ako u obitelji postoji jedna ili dvije osobe s poremećajem jetre, osoba je predisponirana za ovu bolest, u kojem slučaju je nužno savjetovanje s liječnikom.

Kao što je već spomenuto, ciroza sama po sebi nije izravno prenesena, postoje bolesti koje ga mogu razviti, ovdje je njihov popis:

1) Wilson-Konovalov bolest ometa razmjenu bakra, koji se akumulira u jetri, čime se krši njegovo djelovanje i nastala ciroza.

2) Hemochromatosis, bolest akumulira u jetri višak željeza, što također izaziva cirozu.

3) Cistična fibroza (cistična fibroza) može promijeniti strukturu patološkog gena, kasnije dolazi do poremećaja i mutacije metabolizma bjelančevina, što utječe na rad vanjske sekrecije. Postupno, jetra dobiva moždani udar koji prijeti razvoju ciroze.

4) Nedostatak p-antitripsina, mehanizam rada nije jasan, ali postoji snažna pretpostavka, koja govori o prisutnosti višak proteina u jetri, koja služi kao glavni čimbenik za njegovo kršenje.

Simptomi poremećaja jetre

Bolesti jetre mogu se razviti već nekoliko desetljeća, a početna faza bolest nastavlja bez simptoma. Početni simptomi mogu poslužiti kao umor, slabost, gubitak apetita, letargija, pospanost. Nažalost, za većinu to nije dobar razlog za odlazak u kliniku, tako da se bolest često slučajno, ako se nema vremena da se razviju u kasnijoj fazi, koju karakterizira sljedeće bolesti:

Bolest jetre se ne daje potpunom liječenju, već se pribjegavajući vodstvu iskusnog liječnika, možete se osloboditi osnovnih bolesti preventivnim sredstvima. Metode i sredstva podataka u dogovoru s liječnikom omogućit će i sprečavanje razvoja prerane ciroze. Važno je napomenuti da mali postotak svih bolesti (oko 3-4%) javlja se u slučajevima koji nisu poznati modernoj medicini.

Dijagnoza i liječenje kronične bolesti jetre

Što je kronični hepatitis?

Prolongirano, što traje duže od 6 mjeseci, upalni proces u jetri je kronični hepatitis. Njegov progresivni put dovodi do ciroze zbog smrti stanica i zamjene normalnog jetrenog tkiva vezivnog tkiva s povećanom gustoćom i bez funkcionalnih sposobnosti.

Ne postoji niti jedan lijek za sve bolesti jetre. Ovisno o uzroku kronične bolesti jetre, taktika tretmana osmišljena je da potiskuje taj uzrok.

Simptomi kronične bolesti jetre

Kronične bolesti jetre, u pravilu, su asimptomatske. Specifični simptomi u kasnijim fazama su žutica, svrbež, povećanje jetre i povećanje slezene.

Žutica i svrbež kože pojavljuje se češće u primarne bilijarne ciroze, dok je ostatak kroničnih bolesti je vrlo rijetka - samo u akutnim procesima, kao i kasne faze ciroze.

Bol u desnom gornjem kvadrantu je rijedak, budući da jetra nema živčane završetke. Uz značajno povećanje jetre, u hipohondriji postoji težina.

U kroničnim bolestima jetre često se opažaju simptomi bez hepatitisa: slabost, gubitak učinkovitosti, bol u zglobovima, mišići, osip kože. Često zbog toga pacijenti se obraćaju reumatologima, dermatolozima i specijalistima drugim stručnjacima.

Uzroci kroničnog hepatitisa (klasifikacija)

Kronične bolesti jetre - hepatitis - mogu biti uzrokovane različitim uzrocima, a glavni su:

  • - hepatitis virusi (virus hepatitisa B, virus hepatitisa C) najčešći je uzrok kroničnog hepatitisa;
  • - kršenje metabolizma masti, što dovodi do taloženja masti u jetri (steatohepatitis);
  • - zloupotreba alkohola (alkoholna bolest jetre);
  • - autoimunološki poremećaji (autoimuni hepatitis, primarna bilijarna ciroza, primarni sklerozivni kolangitis);
  • - dugoročno korištenje lijekova;
  • - genetske defekte - nasljedne bolesti jetre.

Nasljedne bolesti jetre

Nasljedne kronične bolesti jetre su rijetke, pa čak i ako višestruke pretrage nisu prepoznate od strane liječnika i pacijenti se dugo tretiraju za druge bolesti.

Glavne nasljedne bolesti jetre su: Gilbertov sindrom, hemochromatosis, Wilson-Konovalov bolest i drugi.

Hemokromatoza - autosomna recesivna bolest naslijeđe, karakteriziran poremećajem metabolizma željeza, prekomjerne apsorpcije u crijevu, povećanje u krvi i taloženje u različitim tkivima i strukture s povećanom disfunkcije jetre, srca, hipofize.

Klinički simptomi u ranim fazama bolesti nespecifični su: slabost, umor, gubitak težine, bol u zglobovima. Ispitivanje pokazuje povećanje ALT i AST.

U završnoj fazi, klasična trijada se manifestira: pigmentacija kože, ciroza i diabetes mellitus.

Za dijagnozu odredite razinu željeza u krvi, transferin, feritin, ukupnu sposobnost vezanja željeza, kao i ALT i AST. Genetska analiza hemochromatosis omogućuje otkrivanje prisutnosti nasljednih čimbenika - mutacije HFE gena. Genetsko testiranje se provodi i kod bliskih srodnika pacijenata s potvrđenom hemochromatosis.

Cilj liječenja je uklanjanje viška željeza iz tijela. Dobri rezultati dobiveni su krvlju uz kontrolu kliničkog krvnog testa i dobrobiti bolesnika. Osim toga, lijekovi koji se koriste za uklanjanje željeza iz tijela i sprečavanje stvaranja ciroze.

Pravodobna terapija počela je produžiti život pacijenata nekoliko desetljeća.

Konovalov-Wilsonova bolest - nasljedna bolest temelji na povećanu apsorpciju u crijevima i sintezu smanjenja bakra u jetri medsvyazyvayuschego proteina ceruloplazmin. To dovodi do prekomjernog nakupljanja bakra u krvi i taloženja u tkivima s bolešću jetre, primarni CNS, bubrega, rožnice, i drugih organa.

Klinička slika sastoji se od simptoma oštećenja jetre, neuroloških i psihijatrijskih poremećaja. U ranim stadijima bolesti pojavljuju se simptomi hepatitisa, hepatomegalije, splenomegalije (povećanje jetre i slezene). Kasniji znakovi funkcionalne insuficijencije jetre, pojava portalne hipertenzije, žutica, polako napredujući oblik ciroze raste.

Poraz živčanog sustava manifestira drhtanje ruku, poremećaj govora, produljeni mišićni spazmi, gubitak inteligencije do demencije. Tipičan znak bolesti je taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar u rožnici - Kaiser-Fleischer prstenovi.

Liječenje je usmjereno na uklanjanje višak bakra iz tijela - posebnu prehranu s ograničenim sadržajem bakra i lijekova koji vežu i uklanjaju bakar.

Dijagnoza kronične bolesti jetre

  1. Prije svega, potrebno je procijeniti stupanj oštećenja jetre, za koju se određuju biokemijski krvni indeksi: ALT i AST - enzimi koji karakteriziraju nekrozu jetrenih stanica; razina alkalna fosfataza, bilirubin, GGT, kao i pokazatelji funkcije sinteze proteina: albumin, proteinske frakcije, protrombinskog indeksa. Neophodno je ultrazvuk dijagnoza trbušnih organa (jetra, žuč, gušterača, i slezene), te kako bi se procijenili stupanj fibroze Fibroscan uređaja (ili analiza krvi -FIBROTEST, FIBROMAKS ili STEATOSKRIN).Bez biopsija!
  2. Da bi se razjasnili uzroci oštećenja jetre, ispitali su se markerovi virusa hepatitisa, parametri željeza, bakra, imunoloških testova.

Troškovi ispitivanja za dijagnozu kronične bolesti jetre

Da bismo procijenili kršenja strukture i funkcionalnog stanja jetre, ispitali smo skup biokemijskih pokazatelja i pokazatelja kliničkog krvnog testa - 2940 rubalja.

Instrumentalni pregledi - ultrazvuk i elastomija - 8100 rub.

Procjena stupnja fibroze krvi (FibroTest) - 8500 rub., Stupanj masnog hepatocita (SteatoSkrin) - 6000 rub., bezalkoholna oštećenja jetre i metabolički sindrom (FibroMax) - 11500 rub.

Za dijagnozu uzroka kronične bolesti jetre: markeri virusnog hepatitisa B, C, D - screening ispit - 2400 rubalja., kršenje razmjene željeza - 910 rubalja., Genetska analiza za hemochromatosis - 2900 rubalja., Poremećaj izmjene bakra - 1650 rubalja., autoimuna ploča - 5100 rub.

Opseg studije i izvedivost provođenja istraživanja svakog indikatora određuje hepatolog, uzimajući u obzir svrhu pregleda, prisutnost simptoma bolesti i pritužbi.

U našem centru besplatno se konzultira svakodnevno u svrhu pregleda.

Nećete biti dodijeljeni nepotrebni testovi za povećanje troškova ispitivanja. Istodobno liječnik će imati informacije potrebne i dovoljne za donošenje odluke za dijagnosticiranje bolesti i određivanje taktike liječenja ovisno o dobivenim rezultatima.

Svi ispiti koje ćemo provesti na dan liječenja 2 sata na opremu stručne klase i najmodernije metode laboratorijske dijagnostike s visokim stupnjem pouzdanosti i analitičke osjetljivosti.

Naše cijene su niže od prosječnih cijena u Moskvi.

Prijavite se za besplatno savjetovanje za dijagnozu.

Jesu li nasljedne bolesti prenesene?

Predlažemo da pročitate članak na temu: "Jesu li nasljedne bolesti prenesene nasljedstvom?" na našoj web stranici posvećenom liječenju jetre.

U većini običnih ljudi, pojam ciroze jetre najčešće je povezan s alkoholizmom, a bolest se najčešće razvija upravo zbog dugotrajne opojnosti tijela s alkoholom. Prema različitim statistikama, ovaj postotak iznosi od 40 do 80 u usporedbi s drugim uzrocima, ali pogrešno je reći da je uzrok ciroze jetre isključivo alkoholizam. Ciroza jetre može biti ne samo alkoholična, ona se razvija zbog bolesti žučnog kanala, u pozadini virusnog hepatitisa, zbog droga, kemijske trovanja, kao i nekih genetskih poremećaja. Mnogi ljudi su izuzetno zainteresirani za pitanje, i može li se ciroza prenijeti nasljeđivanjem, koja je vjerojatnost ove bolesti u prosječnoj osobi.

Za početak, nekoliko riječi o tome što je ciroza jetre. Bolest je rezultat razvoja nekih upalnih bolesti jetre, kao i drugih organa, na primjer, ciroza se može razviti zbog zatajenja srca. Stanice jetre koje su pogođene upalom su oštećene, neke od njih umiru, zamjenjuju vezivno tkivo koje nije u stanju obavljati svoje funkcije. Struktura organa je slomljena, funkcije jetre se izvode u nedovoljnom volumenu, zbog čega nastaje zatajenje jetre. Jetra se ne može boriti s dolaznim toksinima, otrovima, kao posljedica kojih ove otrovne tvari prodiru u krv i uzrokuju oštećenja tijela kao cjeline. Može li se ciroza jetre izliječiti i može li se naslijediti? Bolest se smatra neizlječivim, ali uz pravu terapiju, kao i razloge koji su uzrokovali bolest i njene stupnjeve, bolesna osoba može živjeti dugi niz godina.

Odgovarajući na pitanje o tome može li se ciroza jetre prenositi od osobe do osobe nasljeđivanjem, treba posebno naglasiti da sama ciroza ne može biti prenesena od pacijenta na zdravu. Međutim, budući da je bolest izvedba drugih bolesti, neki od njih mogu biti nasljedni. To jest, osoba koja je imala nekoliko slučajeva ciroze u obitelji može razumno sumnjati da ima predispoziciju za razvoj bolesti.

Nasljedne bolesti koje mogu dovesti do razvoja ciroze:

A) Hemochromatosis. U stanicama ljudskog tijela sadrži anomalno veliku količinu željeza. Kao rezultat akumulacije ove tvari u jetri, ciroza se razvija.

B) Wilson-Konovalov bolest. U organizmu je razbijena zamjena bakra. Zbog akumulacije bakra u stanicama jetre nastaje ciroza.

B) Cistična fibroza (cistična fibroza). U tijelu postoji patološki gen koji u procesu mutacije ometa funkcije i strukturu određene vrste proteina. To dovodi do poremećaja žlijezda vanjske sekrecije i potiče razvoj ciroze jetre.

G) Nedostatak α1-antitripsina.

Dakle, ciroza jetre kao takva nije prenesena drugoj osobi, no neki poremećaji gena mogu se naslijediti i uzrokovati razvoj bolesti. Oni ljudi koji su vrlo zabrinuti da li ciroza lako može biti nasljedna, čiji bliski rođaci bili bolesni ili bolesni od ove bolesti i dalje biti sigurni, obratite se stručnjacima za konzultacije i ispit.

Cirroza jetre može se razvijati već nekoliko godina, au početnoj se fazi ne može manifestirati ni na koji način. Ponekad odsustvo drugih simptoma, može se slaviti u zamor, slabost, gubitak apetita, ali ovi simptomi su vjerojatno da će biti u mogućnosti donijeti osobu do liječnika za pregled, jer oni često ne obraćaju pažnju, a oni su inherentne u početnim fazama mnogih bolesti. U takvim slučajevima, bolest se najčešće slučajno dijagnosticira, ili se bolesnik uči kada bolest odlazi u ozbiljnijoj fazi. Kasno razdoblje bolesti karakterizira prisutnost takvih simptoma kao što su:

1. žutica. Karakteristični simptom za mnoge bolesti jetre. Uz razvoj ciroze, žuč ulazi u krvotok, što uzrokuje yellowing proteina oka i kože. Također može postati tamno žuto (do smeđe) mokraće pacijenta.

2. Edem, ascites. U trbušnoj šupljini i donjim udovima zadržava se tekućina zbog smanjenja krvnog albumina koje proizvodi jetra, te pridonosi zadržavanju krvi u krvnim žilama. To dovodi do oticanja i oticanja tkiva.

3. svrbež svrbež. Neke vrste ciroze mogu izazvati teške svrbež.

4. Kamenje u žučni mjehur. Dvaput je češće formirana kod osoba s cirozom jetre zbog poremećenog produkcije žučnog pigmenta.

5. Povećano vrijeme koagulacije. Određeni protein koji proizvodi jetra, potiče zgrušavanje krvi - kad bolest nije dovoljna, što dovodi do kršenja.

6. Unutarnje krvarenje. Cirroza jetre može dovesti do raskida jednjaka i masivnog krvarenja.

7. Mentalni poremećaji. Kao rezultat prodora toksina koji nisu detoksificirani jetrom, problemi u memoriji, mentalni poremećaji i druge mentalne promjene nastaju u krvi.

Dijagnoza bolesti provodi liječnik na temelju pregleda, pacijentovog intervjua, krvi i ultrazvuka. Konačni zaključak o tome da li pacijent ima ciroza jetre ili ne, liječnik se temelji na rezultatima biopsije jetre, koji se obavlja probijanje. Punkcija jetre obavlja se iglom, pod lokalnom anestezijom, nakon čega se tkivo uzeto za analizu proučava uz pomoć opreme.

Tako smo otkrili da ciroza jetre nije zarazna sama po sebi, ali drugi predisponirani čimbenici mogu dovesti do bolesti. Posebno je istaknuto da se određeni postotak slučajeva bolesti razvija iz nepoznatih razloga u medicini.

Tags: ciroza, jetra, nasljedne bolesti

  • Nasljedni faktor
  • Parazitske zaraze
  • Virusna i zarazna predispozicija

Gotovo svi znaju koliko je opasna ciroza jetre, no kako se bolest prenosi poznata je samo jedinicama. Kronična patologija, koja dovodi do smanjenja broja jetrenih stanica istodobnim rastom vlaknastog tkiva, ne može se prenositi od osobe do osobe. Lagani uzdah je uzaludan. Cirroza jetre se ne prenosi samo zato što je derivat drugih bolesti. Ali oni lako pomažu pacijentu da zarazi zdrave ljude oko sebe. Opasnost leži u virusnim i zaraznim bolestima, parazitima, pa čak i bolesti koje se prenose nasljeđivanjem.

Detekcija nekoliko slučajeva ciroze jetre u obitelji čini nas da mislimo da je predispozicija za razvoj bolesti naslijeđena. Slična je pojava u prisutnosti cistične fibroze. Njegova glavna značajka je aktivna aktivnost patološkog gena koji mijenja strukturu određenog tipa proteina. Kao rezultat mutacije, također je prekršena funkcija proteina koja utječe na rad žlijezda vanjske sekrecije. Postupno, pod utjecajem je jetra, gdje se počinje razvijati ciroza.

Wilson-Konovalov bolest nije manje opasna. U organizmu zaraženog, razmjena bakra je poremećena. Bakar se akumulira u jetrenim stanicama, što može izazvati razvoj ciroze.

Među bolesti koje vode ljude na rizik, hemochromatosis također može biti naslijeđen. Ova patologija karakterizira nevjerojatno visok sadržaj željeza u ljudskim stanicama.

Savjetujemo se da osobe koje su svjesne prisutnosti takvih bolesti u obitelji traže savjet liječnika radi dodatnog pregleda. Često u početnoj fazi, opasna lezija jetre je skrivena iza simptoma blage opće slabosti.

Povratak na sadržaj

Nespretni stav prema vlastitoj higijeni može dovesti do einkinokokoze. Glavni izvor infekcije su kućni psi. Jaja parazita lako pada na korisno povrće, bobice ili voće zajedno s vodom iz vodenih tijela kontaminiranih fekalom. Dovoljno je dobiti jaje kroz usta u ljudsko tijelo, jer se larva u crijevima brzo razvija od njega. Uz protok krvi, ličinke ulaze u organe gdje se stvara mjehur Echinococcus i dosegne spolno zrelu pozornicu. Sekundarnu bilijarnu cirozu jetre može prouzročiti produženo cijeđenje žučnih kanala.

Putnici u zemljama Bliskog istoka, Afrike, Kine ili Indonezije trebaju biti osobito pažljivi kada su u kontaktu s vodom iz lokalnih vodnih tijela. Među njihovim stanovnicima, krvni krvarenje može se lako ispostaviti. Parazit koji pripada rodu Schistosomes prodire kroz tijelo kroz kožu nakon dodira s vodom.

U tijelu rastu odrasle primjerke crva, preferiraju žive u krvnim žilama organa. Izgled crva u blizini jetre može dovesti do njegove ciroze. Osoba pogođena šistosomiasisom postaje zarazna. Jaja parazita, zajedno s izmetom i urinom, nalaze utičnicu. Zatim dolaze do najbližih akumulacija vode, gdje čekaju pojavu još jedne neželjene žrtve.

Povratak na sadržaj

Virusna i zarazna predispozicija

Virusni hepatitis B, D i C sami su opasni, ali njihova sposobnost da služe kao katalizator za razvoj ciroze opetovano povećava ozbiljnost bolesti. Sva tri oblika hepatitisa prenose se kroz krv.

Za razvoj kronične zarazne bolesti kao posljedica infekcije virusom hepatitisa C potrebno je produljiti kontakt s krvlju zaražene i prodor dovoljnog volumena patogena. Virus ne može održati svoju aktivnost u vanjskom okruženju.

Lako je uništiti najjednostavnije metode dezinfekcije, uključujući ključanje, kompetentan pristup odabiru zdravstvene ustanove i promatranje osobne higijene može se zaštititi od infekcije.

Među najvjerojatnijim mjestima infekcije osoba koje nisu povezane s ovisnošću o drogama mogu se koristiti saloni za uljepšavanje, gdje se nepravilno liječi manikura, škare ili šprice za injekcije. U ordinaciji (ako postoje sterilni instrumenti koji se ne koriste za jednokratnu upotrebu) ili s transfuzijom krvi. Bolesna majka može zaraziti svoje dijete pri rođenju.

Osoba koja pati od virusa predstavlja prijetnju svom kućanstvu. Dovoljno je za njih koristiti četkicu za zube, britvu, uobičajene škare, kao u svom tijelu opasna se bolest može početi razvijati. Neželjeni seks s bolesnom osobom također može uzrokovati štetu. Tijekom poljupca s bolesnom osobom, zdrava osoba je u ozbiljnom riziku ako ima svježu ranu u ustima ili krvari guma.

Virus hepatitisa B je lukaviji. Često čeka amatere da izražavaju svoju individualnost na nestandardne načine u tetovirskim salonima, u piercing majstorima, na kirurškom stolu. Općenito, polje lova za svoj plijen u ovom patogenu podudara se s područjem hepatitisa C. Pri rođenju, bebe su cijepljene protiv ovog virusa.

U odrasloj dobi, svatko tko se želi zaštititi lako može ići u medicinski objekt i unijeti cjepivo. Virus je mnogo opasniji od prethodne verzije zbog svoje otpornosti na vanjske utjecaje. Kako bi se uklonili tretman klora i vrenje očito nije dovoljno. Količinu patogena također je potrebno znatno manje. Prisutnost virusa hepatitisa B u tijelu otkriva velike mogućnosti za virus hepatitisa D. U drugim slučajevima ovaj oblik bolesti ne može biti inficiran. Cijepljenje je jedini i pouzdan način da se zaštitite.

U novorođenčadi, ciroza jetre može izazvati sifilis. Za drugu djecu stariju od 1 mjesec ne postoji takva prijetnja.

Nisu svi slučajevi tuberkuloze utječu na pluća. Možda je razvoj specifične upale u tkivu jetre, što je definirano kao tuberkuloza jetre. U slučaju neuspjelih okolnosti izaziva razvoj ciroze jetre.

Bolesti prenose nasljedstvom, vjerojatno najoštrije od svih bolesti. Od njih ne možete pobjeći. Međutim, i oni su podložni liječenju. Jedna od glavnih nasljednih bolesti povezanih s jetrom je hemochromatosis.

Victor Mironov / Zdravstvene informacije

Hemochromatosis je kršenje razmjene željeza u tijelu, u kojem se ovaj metal akumulira u organima, a posebice u jetri. Ovo je vrlo uobičajena bolest; ako je barem jedan član obitelji bolestan hemochromatosisom, tada postoji rizik za sve slijedeće rodbine.

Sekundarni oblik hemokromatoze nije nasljedan i uzrokovan je drugim bolestima, kao što je talasemija (nasljedna bolest krvi, ozbiljan oblik anemije).

Kao rezultat "preopterećenja" željeza, muškarci pate od hemokromatoze pet puta češće nego žene, jer žensko tijelo višak željeza izlučuje se tijekom menstruacije.

Simptomi hemokromatoze

Simptomi ove bolesti uključuju:

  • Bol u zglobovima
  • Kronični umor
  • Mršavljenje
  • Zamračivanje kože (što je ponekad zbunjeno s opekotinom od sunca)
  • Bol u abdomenu
  • Gubitak snage.

Osim toga, pacijenti s hemokromatozom mogu razviti bolesti poput dijabetesa, kardiovaskularnih bolesti, raka jetre, ciroze, atrofije testisa i kronične bolove u trbuhu.

Dijagnoza i liječenje

Ako postoji sumnja na hemokromatozu, provodi se krvni test koji otkriva suvišno željezo u tijelu. Ako je već postavljena dijagnoza, onda bliski srodnici također prolaze liječnički pregled. Cilj liječenja je smanjiti količinu željeza u tijelu i ukloniti one simptome i komplikacije koje su nastale kao posljedica bolesti.

Učinkovit način uklanjanja viška željeza je postupak krvarenja (ili, znanstveno, flebotomija). Tijekom ovog postupka, određena količina krvi se uklanja iz tijela tjedno dvije do tri godine, sve dok se sadržaj željeza ne normalizira. Učestalost krvoprolića može biti drugačija, ovisno o individualnim karakteristikama organizma.

Pored toga, bolesnici bi trebali izbjegavati alkohol, hranu i lijekove s željezom. Postoje posebne dijete za bolesnike s hemokromatozom. Uz ovu bolest, rizik od ciroze i raka jetre je povećan, pa se screening jetre treba redovito obavljati.

Uz pravilno liječenje, ova bolest nije kobna. Ali liječenje hemochromatosis mora biti vrlo odgovoran zbog komplikacija s kojima je iscrpljen.

Cirroza jetre je kronična bolest koja može imati izraženu progresivnu prirodu. Odgovori nedvosmisleno kako se prenosi ciroza jetre prilično je teška, jer se bolest ne može prenijeti s jedne osobe na drugu.

Istovremeno, podrijetlo patologije na koju se razmatra utječe čimbenici koji predstavljaju opasnost od infekcije.

Tijekom patologije:

  • smanjuje se broj stanica jetre (hepatociti);
  • fibrozno tkivo se proliferira;
  • pojavljuju se čvorovi različitih veličina.

Glavni uzroci prijenosa infekcije

Postoji nekoliko uzroka koji uzrokuju cirozu i prenose se ljudima. To su parazitske infestacije, hepatitis viralne prirode, zarazne bolesti:

  • hydatidosa bolesti. Fenomen je opasan za vlasnike pasa, jer se kroz ovu bolest prenosi. Parazitska jaja se izlučuju iz fecesa životinja, mogu doći do živih biljaka, hrane, u vodu, pridonoseći njihovoj infekciji. Nosač "podiže" infekciju oralnim putem. Nakon dugotrajnog infekcije kod ljudi nema manifestacija. Ali ehinokokoza se prije ili kasnije očituje, budući da larva utječe na crijeva, razvija se do stupnja zrelosti i stvara mokraćni mjehur u unutarnjem organu. Squeezes žučni kanali i dovodi do sekundarne ciroze. Sprječavanje infekcije sastoji se u pažljivom pranju hrane, higijene;
  • shistosomijaza. Invazija nastaje zbog crva rodnog šistosoma, koji su krvne žile. Infekcija se prenosi kroz kožu tijekom pranja ili drugog kontakta s kontaminiranom vodom. Larve crva ulaze u ljudsko tijelo i rastu. Žive u posudama različitih unutarnjih organa. Uzgoj, crvi ležaju jajašca, koji djelomično izlučuju otpadom života i nastavljaju životni ciklus. Često je moguće dobiti infekciju samo u "egzotičnim" stanjima - afričkim, bliskoistočnim.
  • hepatitis B. Hepatitis ove skupine prenosi se izravnim kontaktom s virusnom krvi. Postoji velika vjerojatnost infekcije u tetoviranim salonima, manikuri, mjestima medicinske skrbi. Infekcija se javlja uz uporabu opojnih tvari intravenozno. Dijete je majci inficirano nasljeđivanjem. Ovaj virus pokazuje visoku otpornost. Cijepljenje iz skupine "B" i "D" se vrši u bolnici;
  • "C". Hepatitis ove kategorije je čest uzrok ciroze. Metoda prijenosa bolesti je hematogena. Mogu zaraziti tijekom nezaštićenog spolnog odnosa, normalno korištenje predmeta (na primjer, četke, zubi, britvice), transfuzija krvi, zagađenog potkožne igle (intravenozno korištenje droga), alata (manikura, medicinska), porođaja (majka prenosi na dijete tijekom poroda virus). Međutim, infekcija nastaje zbog trajnog kontakta s zaraženom krvlju. Često se javlja kod ovisnika o drogama. Uobičajena dnevna higijena osobe, uporaba dezinfekcije, uništava nestabilni virus, ne dopušta prodrijeti u krv;
  • «D». Hepatitis ove skupine je zarazan samo ako već postoji "B" virus u krvi osobe. Metoda cijepljenja vrlo je učinkovita u sprečavanju infekcije.
  • sifilis je jedna od najčešćih rodnih bolesti;
  • bruceloza je zoonotski tip infekcije;
  • Tuberkuloza je čest faktor u nastanku ciroze. Bolest se prenosi kapljicama u zraku. Također može izaći iz pluća - u jetri. Formirana upala organa može dovesti do ciroze.

nasljedstvo

Ako među krvnim srodnicima ljudi postoje slučajevi ove patologije, postavlja se još jedno pitanje: "Je li ciroza jetre zarazna?" Rizik infekcije nasljeđivanjem moguć je u sljedećim slučajevima:

  1. Cistična fibroza. Tijekom tog odstupanja aktivan je patološki gen koji modificira strukturu proteina. Mutacija dovodi do poremećaja funkcionalnosti proteina, a zatim i ciroze;
  2. Bolesti Wilson-Konovalov. Ovakvu vrstu patologije karakterizira oštećena zamjena bakra. Kada se ovaj element nakuplja unutar osobe, to je ispunjeno izazivanjem ciroze jetre.

Ako vaša obitelj ima slučajeve ciroze jetre, obratite se medicinskom centru za pregled.

Čuvajte se gore navedenih bolesti kao glavnih čimbenika rizika. Pazite na svoje zdravlje i uvijek slijedite pravila osobne higijene!

Hemokromatoza-genetska bolest jetre s ozbiljnim komplikacijama, liječenjem i prognozom

Hemochromatosis je nasljedna bolest koja pogađa gotovo sve sustave i organe. To je ozbiljna patologija, koja se također naziva brončana dijabetes ili ciroza pigmenta.

Među genetskim abnormalnostima, ova bolest je prepoznata kao jedna od najčešćih. Najveći broj slučajeva zabilježen je u nordijskim zemljama.

Statistika i povijest bolesti

Za razvoj bolesti odgovara mutirani gen, koji je u 5% populacije, ali se bolest razvija samo u 0,3%. Prevalencija kod muškaraca je 10 puta veća nego kod žena. U većini slučajeva prvi simptomi pojavljuju se u dobi od 40-60 godina.

Šifra bolesti prema ICD-10 - U83.1.

Godine 1889. uveden je izraz "hemokromatoza", koji odražava jednu od značajki bolesti: dermis i unutarnji organi stječu neobičnu boju.

Uzroci razvoja

Primarna nasljedna hemokromatoza ima autosomni recesivni tip prijenosa. Temelji se na HFE mutacijama. Taj je gen smješten na kratkoj ruci 6 kromosoma.

Nedostatak dovodi do povrede hvatanja željeznih stanica duodenuma. Stoga, postoji lažni signal o pojavi nedostatka željeza u tijelu.

To dovodi do povećanja formiranja željezo-vezujućeg proteina i pojačava apsorpciju željeza u crijevu. Kasnije se pigment deponira na mnoge organe, nakon čega slijedi smrt aktivnih elemenata i razvoj sklerotskih procesa.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Postoje određeni preduvjeti:

  • Metabolički poremećaji. Često je bolest otkrivena na pozadini ciroze jetre ili izvršavanjem manevriranja u njemu.
  • Bolesti jetre. Pogotovo ako su viralne prirode, na primjer, hepatitis B i C, koji nisu tretirani više od 6 mjeseci.
  • Liječenje jetrenog tkiva s masnim tkivom.
  • Prisutnost leukemije ili hepatičnih tumora.
  • Uvođenje specifičnih intravenoznih lijekova koji izazivaju povećanje koncentracije željeza.
  • Stalna hemodijaliza.

Oblici bolesti

Postoje tri vrste bolesti:

  • Nasljedni (primarni). U primarnoj je to pitanje mutacije gena odgovornih za zamjenu željeza. Ovaj je oblik najčešći. Uspostavljena je veza između nasljedne hemokromatoze i kongenitalnih defekata enzima, što dovodi do akumulacije željeza.

Foto dijagnoza nasljedne hemokromatoze

  • Neonatal nastaje u novorođenčadi. Razlozi za razvoj ove patologije nisu razjašnjeni do danas.
  • Sekundarni se razvija na pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom krvi i problemima kože. Razvija se na pozadini uzimanja velikog broja pripravaka koji sadrže željezo.

Posljednja vrsta može biti posttransfuzijska, prehrambena, metabolička i mješovita podrijetla.

Faze

Postoje tri glavne faze:

  • Prvi. Postoje kršenja u razmjeni željeza, ali njezina količina ostaje ispod dopuštene razine.
  • Drugi. Postoji prekomjerno nakupljanje željeza. Nema posebnih kliničkih znakova, ali zahvaljujući laboratorijskim metodama istraživanja, moguće je brzo odrediti odstupanje od norme.
  • Treći. Svi simptomi počinju napredovati. Bolest pokriva većinu organa i sustava.

Simptomi hemokromatoze

Bolest se najjasnije očituje kod osoba zrele dobi, kada sadržaj ukupnog željeza dosegne kritične vrijednosti.

Ovisno o prevladavajućim simptomima, različiti su oblici hemokromatoze različiti:

Prvo, pacijent ima pritužbe povećanog umora, smanjenog libida. Ne može biti jako jak. Postupno se koža postaje suha, ima nepravilnosti u velikim zglobovima.

Pretjerano nakupljanje željeza u tkivima i organima dovodi do pojave atrofije testisa kod muškaraca. Udovi postaju natečeni, zatajenje srca i oštar pad težine.

komplikacije

Jetra prestaje nositi se sa svojim funkcijama. Stoga, počinje uzimati manji dio u probavi, neutralizaciji, metabolizmu. Postoje kršenja brzine otkucaja srca, smanjenje kontraktilnosti srčanog mišića.

Organizam postaje predisponiran drugim bolestima, budući da se imunost ne može nositi sa stresom.

Uobičajene komplikacije su:

  • Infarkt miokarda. Zbog cirkulacijskih poremećaja postoji smrt dijela mjesta srca. Patologija se može pojaviti na pozadini zatajivanja srca.
  • Dijabetička i hepatička koma. Zbog toksina, mozak je oštećen, koji se akumulira u dijabetes melitusu.
  • Pojava tumora u jetri.

Ako bakterije ulaze u krv, sepsis može razviti. To dovodi do teške opijenosti cijelog tijela i značajnog pogoršanja stanja pacijenta. Kao rezultat sepsi, vjerojatnost smrtonosnog ishoda je visoka.

U nekim se bolesnicima hipogonadizam smatra komplikacijom. Ova bolest, povezana sa smanjenjem proizvodnje spolnih hormona. Takva patologija vodi do seksualnih poremećaja.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere propisane su za više oštećenja organa i za nekoliko članova iste obitelji. Pozornost se posvećuje dobi nastanka bolesti.

Kod nasljednog oblika, simptomi se pojavljuju u dobi od 45-50 godina. U ranom pojavljivanju simptoma, oni govore o hemochromatosis drugog tipa.

Među neinvazivnim metodama često se koristi MRI. Smanjuje se intenzitet signala jetre, koji je preopterećen željezo. U tom slučaju njegova čvrstoća ovisi o količini elementa u tragovima.

Uz biopsiju jetre, postoji obilni taloženje Fe, što daje pozitivnu reakciju na Perls. U spektrofotometrijskoj studiji može se utvrditi da je sadržaj željeza veći od 1,5% suhe težine jetre. Rezultati bojenja ocjenjuju se vizualno ovisno o postotku obojenih stanica.

Osim toga, mogu:

Ispitivanje krvi

Opći test krvi nije indikativan. Samo je potrebno isključiti anemiju. Prikazana je najčešće biokemijska analiza, koja je prikazana:

  1. Povećanje bilirubina je iznad 25 μmol po litri.
  2. Povećajte ALAT iznad 50.
  3. Kod dijabetesa, količina glukoze u krvi raste 5,8.

Ako postoji sumnja na hemokromatozu, koristi se posebna shema:

  • Prvo se provodi koncentracijska koncentracija transferina. Specifičnost testa iznosi 85%.
  • Ispitivanje doze za feritin. Ako je rezultat pozitivan, prijeđite na sljedeće korake.
  • Vađenja krvi. Ovo je terapijska i dijagnostička metoda koja ima za cilj izdvajanje određene količine krvi. Namjera je uklanjanja 3 g. željeza. Ako nakon toga pacijent postane bolji, potvrđuje se dijagnoza.

liječenje

Terapeutske metode ovise o karakteristikama kliničke slike. Potrebno je promatrati dijetu u kojoj nema hrane s željezom i drugim tvarima koje pridonose apsorpciji tog elementa u tragovima.

Stoga, pod strogom zabranom:

  • jela iz bubrega i jetre,
  • alkohol,
  • proizvodi od brašna,
  • morski proizvodi.

Phlebotomy, opisan gore, ima terapeutski učinak. Trajanje krvotoka za medicinske svrhe je najmanje 2 godine, prije smanjenja ferina na 50 jedinica. Istodobno se prati i dinamika hemoglobina.

Ponekad se koristi citotoksičnost. Bit metode je prijenos krvi u zatvorenom ciklusu. U tom slučaju, serum je pročišćen. Nakon toga vraća se krv. Da bi se dobio željeni rezultat, u jednom ciklusu se izvode 10 postupaka.

Za liječenje se koriste kelatori, koji pomažu da se željezo brže ukloni iz tijela. Takav učinak provodi se samo pod budnim vodstvom liječnika, budući da se s produljenom uporabom ili nekontroliranom uporabom zacrnila neprozirnost leće oka.

Ako je hemochromatosis kompliciran rastom malignih tumora, tada se propisuje kirurško liječenje. Uz progresivnu cirozu propisana je transplantacija jetre. Artritis se liječi plastičnim zglobovima.

Prognoza i prevencija

Kada se pojavi bolest koja sprječava komplikacije, trebate:

  1. Slijedite prehranu.
  2. Uzmi lijekove koji vežu željeza.

Ako nema hemochromatosis, ali postoje nasljedni preduvjeti, potrebno je strogo slijediti preporuke liječnika pri preuzimanju željeznih pripravaka. Prevencija se također smanjuje za provođenje obiteljskog pregleda i rano otkrivanje pojave bolesti.

Bolest je opasna, karakterizira ga progresivni put. S pravodobnim liječenjem može se produžiti život nekoliko desetljeća.

U nedostatku medicinske skrbi, preživljavanje je rijetko više od 5 godina. Ako postoje komplikacije, prognoza je nepovoljna.

Video predavanje o hemokromatozu jetre:

Kronična bolest jetre

Kronične bolesti jetre - brojne kronične lezije jetre raznih etiologija i simptoma. Najčešći oblik bolesti jetre smatra kronični hepatitis virusne etiologije, rjeđe u bolesnika sa slijedećim bolestima dijagnozom: droge i autoimuni hepatitis, alkoholna bolest jetre, kolestatičke oblici uništenja nealkoholni steatohepatitis uzrokuje dijabetes melitus ili pretilosti, Wilsonovu bolest. Posljednjih godina broj pacijenata s različitim oblicima oštećenja jetre povećava se. Međutim, inovativni pristupi liječenju kroničnih bolesti jetre i novog razvoja lijekova daju predviđanja za pacijente.

Kronične bolesti jetre mogu izazvati različite uzroke:

  • Najčešći uzrok kronične hepatitisa je virus hepatitisa B i C;
  • kršenje normalnog metabolizma masti dovodi do taloženja masti u jetri (steatohepatitis);
  • zloupotreba alkohola izaziva alkoholnu bolest jetre;
  • autoimuni poremećaji su uzroci autoimunog hepatitisa i primarnog sklerozirajućeg kolangitisa;
  • genetski nedostatci dovode do nasljednih kroničnih bolesti jetre.

Kronične nasljedne bolesti

Bolesti koje imaju nasljednu etiologiju su rijetke. Stoga ponekad čak i nakon ponovljenog pregleda da ih prepoznaju i pravilnu dijagnozu liječniku nije moguće. Najčešće nasljedne patologije jetre su Gilbertov sindrom, Wilson-Konovalov bolest, hemokromatoza.

hemokromatoza

Hemokromatoza je kronična bolest autosomno recesivno nasljeđe, koji je karakteriziran poremećajem metabolizma željeza, njegova prekomjerne apsorpcije u crijevu, povećanje krv i taloženje u tkivima s kasnijim oštećena funkcija jetre. U ranoj fazi kronične bolesti, simptomi poput slabosti, pretjeranog umora i gubitka težine su česti. Kasnije se pigmentacija kože, ciroze i diabetes mellitusa dodaju simptomima bolesti.

Glavni cilj liječenja ove bolesti je uklanjanje viška željeza iz tijela. Dobar rezultat pokazuje postupak krvarenja. Za liječenje kronične bolesti koriste se i lijekovi koji potiču brzo uklanjanje željeza iz tijela. Oni također sprečavaju pojavu ciroze jetre.

Konovalov-Wilsonova bolest

Bolest Konovalov-Wilson također se smatra nasljednim bolestima. To je uzrokovano prekomjernom apsorpcijom u crijevu bakra, kao i postupnim smanjenjem sinteze proteina ceruloplazmina u jetri. Kao rezultat toga, postoji prekomjerna akumulacija bakra u krvi, kao i njegovo taloženje u tkivima iz jetre, bubrega, središnjeg živčanog sustava, rožnice. Kliničku sliku kronične bolesti karakterizira kombinacija simptoma oštećenja organa, mentalnih i neuroloških poremećaja. U ranim fazama razvoja kronične bolesti mogu se manifestirati simptomi hepatitisa, splenomegalije, hepatomegalije.

Više kronična bolest napreduje, što je brže simptomi funkcionalnog zatajenja jetre i portalne hipertenzije. Najčešći simptom ove bolesti je taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar u rožnici. Liječenje kronične bolesti ima za cilj aktivno uklanjanje višak bakra iz tijela, što se postiže posebnom prehranom.

Liječenje kroničnih bolesti jetre

Gotovo je nemoguće ukloniti kroničnu bolest bez strogo pridržavanja posebne prehrane. Teška hrana neizbježno vrši prekomjerno naprezanje na jetri. Stoga, u vrijeme liječenja, preporuča se isključiti iz prehrane masne, pržene, jako slane hrane, kave i alkohola. Liječnik vam također može savjetovati da slijedite broj prehrane 5.

Naravno, nemoguće je učiniti bez lijekova u liječenju. Režim tipično prisutna gepatoprotektory koji se obično razvrstavaju u pet vrsta: gepatoprotektory temelji čička, životinjskog porijekla, koja sadrži esencijalne fosfolipide, pripravke različitih skupina i ursodeoxycholic kiseline (udca). Potonji lijek smatra se jednim od najučinkovitijih u liječenju kroničnih bolesti jetre.

Jedan od glavnih ciljeva ursodeoksiholne kiseline je pouzdana zaštita organa. Kisela je ugrađena u membrane stanice tijela i stoga ih štiti od negativnih učinaka toksičnih micela. Tako se uz pomoć ove upale lijekova smanjuje i stanična smrt organa prestaje. UDCA također ima snažan učinak antioksidansa, jer zahvaljujući tome stanice jetre ne propadaju zbog oksidacije.

Prijam UDCA vraća normalni odljev žuči. Kiselina značajno smanjuje količinu toksičnih kiselina u jetri i crijevima. S tim u vezi, nestaje umjetno nestajanje formiranja žuči. Bile lako i brzo izlazi iz jetre u žučni mjehur, a odatle odmah ulazi u crijeva. Normalno funkcioniranje cholic drenaža pomaže smanjiti veličinu tijela i normalnu probavu.

Zbog redovitog unosa UDCA, razina kolesterola smanjuje, jer je manje sintetizirana. S druge strane, ovo pomaže smanjiti kamenci i spriječiti njihov nastanak u budućnosti. Kiselina također ima pozitivan učinak na imunitet, jer normalizira imunosne reakcije. To smanjuje vjerojatnost da imunitet može početi djelovati protiv svojih stanica.

Osteopatski tretman

Vrlo učinkovit u liječenju kroničnih bolesti jetre pokazao je metode osteopatije. Treba napomenuti da se osteopatski tretman uvijek odabire pojedinačno u svakom slučaju. Stoga je gotovo nemoguće napraviti popis preporuka za liječenje određene bolesti. Osteopat općenito utječe na tijelo, pokušavajući ukloniti uzroke koji su uzrokovali kroničnu bolest. Manipulacija, koju liječnik provodi s tijelom, pogoduje njegovom metabolizmu i ulozi u probavnom, imunološkom i endokrinom sustavu.

Postoji također i niz kontraindikacija, u kojima se preporuča osteopatski tretman. Osteopath treba biti iznimno oprezan ili čak odbije liječenje, ako je pacijent gubitak težine, vrućica, anoreksija, grlića maternice limfadenopatija, buku jetre nepravilan i previše bolno opstruktivne palpacija, hepatomegalija, splenomegalija.

Osteopatsko liječenje temelji se na stimulaciji i istezanju vezivanja jetre, kao i na oslobađanje žučnih kanala. Liječnički rad na dubokim rebrastim privjescima organa vrši se kroz rebara i jetru. Na primjer, da biste se protezati desno trokutastim ligamentom, trebate podići orgulje malo do desnog ruba, a zatim ga vratiti na svoj izvorni položaj. Tijekom faze povratka, ligament će se protezati. Tijekom liječenja ovog ligamenta uz pomoć osteopatije, liječnik odmah radi u tri ravnine: frontalni, poprečni i sagitalni. Za liječenje liječnici koriste sljedeće tehnike: odstupanje, indirektne tehnike, indukcija, kombinirane tehnike.

povratak

Ova tehnika se obično izvodi pri podizanju jetre, kada pacijent sjedi. Liječnik stoji iza pacijenta i ima svoje ruke ispod desnog ruba rebra. Zatim vrlo pažljivo diže jetru i brzo ga spusti. U tom slučaju, način podizanja organa ovisi o tome koji se ligament liječi. Ako je ovo koronarni ligament, morate prstima staviti izravno u sredinu jetre, a zatim pritisnite prema dolje prema gore. Da bi utjecali na lijevu trokutastu ligament, vrijedi staviti prste malo lijevo od srednje linije i lagano pritiskom jetre prema natrag i prema gore, a zatim ulijevo.

Neizravne tehnike

Te manipulacije se provode odmah u tri ravnina kada se koriste rebra. Pacijent leži na leđima, liječnik se uzdiže desno, stavlja desnu ruku na bočni obodni rub, a zatim mu lijevu ruku popravlja lijevom rukom. Zatim pritisne dno desnih rebara prema pupku, dostižući granicu rebra elastičnosti. Na kraju manipulacije, liječnik se mora pridružiti rebro manevrima uz rame, jer to će pojačati učinak istezanja privržnih organa na pleuralnu i membransku membranu.

Kombinirana tehnologija

Pacijent je u poziciji na leđima, a liječnik drži desnu stranu prsa, dok uzrokuje zakretanje nogu. Pacijent također može zauzeti položaj koji leži na lijevoj strani. U tom slučaju liječnik s jednim rukom proteže svoje desno rame, natrag na vrh. S druge strane, osteopat se lako pritišće na donji dio prsnog koša prvo prema dolje, a zatim prema xiphoid procesu.

indukcija

Manipulacija se obično izvodi kada je pacijent sjedi. U ovom slučaju, ruke liječnika izravno su na jetri. Osteopat prstima pritišće orgulje od ispod ispod rebra, nakon čega nastavlja izvoditi opću tehniku ​​indukcije. Ova manipulacija je učinkovita jer omogućava uklanjanje ograničenja više organa odjednom: desni bubreg, hepatski savitljivost, mali omentum, extrahepatički žučni kanali i drugi.

Shema liječenja kronične bolesti jetre, uzimajući u obzir gore navedene tehnike, može biti sljedeća. Obično, liječenje započinje korištenjem tehnika podizanja koje mobiliziraju sve njegove vezanosti i pružaju priliku za procjenu stanja tkiva organa. Nakon nekoliko sesija mobilizacije, liječnik nastavlja izvoditi tehnike i tehnike odvlačenja koje otpuštaju extrahepatične žučne kanale. U sljedećoj fazi ponovno se ispituju svi spojevi organa. Ako se u ovoj fazi liječenja očituje izričito ograničenje organa, potrebno je usredotočiti se na njegovu eliminaciju.

POGLAVLJE 30. ŽIVOTNE BOLESTI LIVA

Akumulacijom sindroma suviška željeza su: prirođene hemokromatoza, sekundarni hemokromatozu (željezo preopterećenja sekundarni) i parenteralno (hemokromatozu viška željeza parenteralnu).
Kongenitalna hemokromatoza (HHC) je nasljedna bolest karakterizirana povećanjem apsorpcije željeza u crijevima i taloženjem u parenhimskim stanicama jetre, srca, gušterače i drugih endokrinih žlijezda. U bolesnika s sekundarna hemokromatoza Povećana apsorpcija željeza iz gastrointestinalnog trakta posljedica je prisutnosti neke bolesti u pozadini. Istodobno prekomjerno nakupljanje željeza u tijelu je sekundarno od određenih patoloških procesa, kao što su neučinkovita eritropoeza, kronične bolesti jetre i rijetko prekomjerno unos željeza u medicinske svrhe.
Parenteralna hemokromatoza razvija se u bolesnika koji primaju prekomjerne količine željeza parenteralno (s transfuzijom mase eritrocita ili željeza s dekstranom). Bolesnici s teškim aplastične anemije često zahtijevaju crvene transfuziju krvnih stanica, ali nakon nekog vremena imaju u tijelu je višak akumulacija željeza. Nažalost, u nekim slučajevima, liječnici propisuju željezo pacijenata dekstran ubrizgavanje čiji anemija nije uzrokovan njegov nedostatak, pri čemu pacijenti poput „preopterećena” željeza. Parenteralna hemochromatosis je uvijek iatrogena pa liječnici ne bi smjeli dopustiti ili barem minimalizirati takve komplikacije. Ako pacijenti stvarno treba ponovljene transfuzije upakirane crvenih krvnih stanica (u odsutnosti gubitka krvi), što bi trebalo (za sprječavanje nakupljanja željeza u tijelu veće od toksičnih koncentracija) primijenjenih lijekova, formiranje željeznim kelatora.

2. Što je novorođena hemokromatoza i afrička hemokromatoza?

Pored tri glavna sindroma prekomjerne akumulacije željeza u tijelu, postoje još dva. Hemokromatoza novorođenčadi - rijetka bolest, očigledno povezana s intrauterinskom virusnom infekcijom fetusa i karakterizirana prekomjernim naslagama željeza u stanicama jetre novorođenčadi. Bolest ima lošu prognozu, a bez transplantacije jetre, djeca imaju tendenciju da umru. Vjeruje se da je uzrok Afrička hemokromatoza (ranije nazvan hemosiderosis Bantu) je prekomjeran unos željeza u tijelu s alkoholnim napicima od specijalnih željeznih posuda. Međutim, rezultati nedavnih istraživanja ukazuju na to da bolest ima genetsku prirodu, odličnu (na primjer, nije povezana s HLA) od onog HHC. Prevalencija afričkih hemohromatoza u Sjevernoj Americi objašnjava činjenicom da su Amerikanci afričkog podrijetla izloženi riziku od razvoja genetski određenih bolesti povezanih s pretjeranom nakupljanjem u tijelu željeza.

3. Koliko se željeza obično apsorbira tijekom dana?

Tipična zapadna prehrana uključuje oko 10-20 mg željeza (uglavnom u spojevima koji sadrže hemu). Za dan u normi gastrointestinalnog trakta apsorbira oko 1-2 mg željeza (tj. 10% onoga što je primljeno s hranom i pićem). U bolesnika s nedostatkom željeza, HGH ili neučinkovitom eritropoezijom, količina apsorbiranog željeza povećava se na 3-6 mg / dan.

4. U kojim se organima i tkivima tijela željezo javlja normalno?

Odrasla čovjeka zdrav sadržavala oko 4 g željeza, koji nejednako raspodijeljena između (1), hemoglobin koji cirkulira u krvotoku eritrocita (2,5 g); (2) taloženje željeza u retikuloendotelni sustav slezeni i koštanoj srži, kao i parenhima jetre i stanica retikuloendotelnog (1 g); (3) mioglobin skeletnih mišića (200-400 mg). Osim toga, male količine željeza uključeni su u svim tjelesnim stanicama, jer mitohondriji sadrže željezo u obliku temu u središnjem dijelu citokroma koji su uključeni u transport elektrona i u obliku željeza i sumpora grozdova, također sudjeluju u transportu elektrona. Željezo, povezano s transferrinom, otkriveno je unutar i izvan vaskularnog kreveta. Dijelovi željeza u stanicama nalaze se u sastavu feritina i hemosiderina (uz povećanje količine željeza u tijelu). Pacijenti s nedostatkom željeza ili nekomplicirane kongenitalnog hemokromatoza seruma feritinom, koji se razlikuje od biokemijski tkivo proporcionalna ukupne količine željeza u tijelu.

5. Kakav genetski nedostatak se nalazi u bolesnika s kongenitalnim hemokromatozom?

Genetski nedostatak koji dovodi do razvoja kongenitalne hemohromatoze nije točno poznat, ali je utvrđeno da je apsorpcija željeza u crijevima (od površine enterocita) povećana u bolesnika s HHV. Rezultati genetičkih istraživanja ukazuju da je patološki gen vezan na A-lokus kompleksa histokompatibilnosti HLA na kratkoj ruci 6 kromosoma. Učestalost pojavljivanja takvog gena procjenjuje se na 5%. Prevalencija homozigotnih bolesnika u Sjevernoj Americi kreće se od 1: 220 do 1: 500. Obično postoji 1 pacijent na 250-300 zdravih ljudi. Učestalost heterozigota varira od 1/8 do 1/12.

6. Koji je toksični učinak viška željeza?

Uz kronično preopterećenje tijela od željeza povećava se brzina peroksidne oksidacije lipida koji čine sastavnice stanica, kao što su membrane organela. Povećanje brzine peroksidacije lipida dovodi do oštećenja organela. Osim toga, sinteza kolagena stimulirana je lipcitima jetre - stanicama odgovorne za sintezu vezivnog tkiva (mehanizam ovog procesa je nepoznat).

7. Koji su klinički simptomi najčešći kod pacijenata s kongenitalnim hemo-kromatosisom?

Trenutno je dijagnoza prirođene hemokromatoza postavljena ili na temelju patoloških rezultata standardnih biokemijskih testova, ukazujući na prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, bilo screening članovi obitelji pacijenta. Tako pacijenti su kliničke manifestacije bolesti su obično odsutni i bez abnormalnosti u objektivnom pregledu nije otkrivena. Međutim, u bolesnika s potvrđenom dijagnozom drugim metodama nasljednom hemokromatoza mogu uzrokovati kliničke simptome hemoKromatoza obično nespecifični (umor, slabost, letargija). Za druge, organ, simptomi uključuju artralgiju, ima svojstvo komplikacija kronične bolesti jetre, dijabetes i bolesti srca.

8. Koji su najčešći abnormalnosti u objektivnom ispitivanju pacijenata s kongenitalnim hemokromatozom?

Kao što je već spomenuto, razlog koji je pacijent doveo do liječnika određuje prisutnost ili odsutnost patoloških nalaza za vrijeme objektivnog pregleda. Dakle, u bolesnika čija je bolest otkrivena tijekom pregleda pregleda, nema objektivnih znakova hemokromatoze. Nasuprot tome, pacijenti s naprednom bolesti mogu: "brončano" pigmentacijom kože (u tipičnim slučajevima u izloženim područjima tijela izloženog suncu); povećanje jetre sa ili bez ciroze; artropatija (edem i bol) drugog i trećeg metakarpophalangealnog zglobova, kao i drugih simptoma uzrokovanih kroničnom bolešću jetre.

9. Kako postaviti ispravnu dijagnozu kod bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

Testovi kojima se ocjenjuje metabolizam u tijelu željeza, treba izvršiti ponovo ili po prvi put (kada je studija nije bila ranije) u sljedećim slučajevima: (1) rezultati dobiveni screening biokemijski istraživanja, postoje odstupanja od norme; (2) pacijent je otkrivena od kliničkih simptoma hemokromatoze; (3) u prisutnosti obiteljske povijesti hemokromatoza. Od gore navedenih analiza uključuje određivanje razina željeza u serumu, određivanje ukupnog kapaciteta vezanja željeza (OZHSK seruma) ili postotak zasićenja transferina i utvrđivanje razine serumskog feritina. Postotak zasićenja transferina - je omjer željeza OZHSK razini ili na razini transferin. Sva istraživanja provedena su na prazan želudac, čime se smanjuje postotak lažno pozitivnih rezultata. Povećanjem postotka zasićenja transferina na 55% i više, ili povećanje feritin razina u serumskoj dijagnozi hemokromatoza postaje vrlo vjerojatno, pogotovo ako se ne dokazuje postojanje drugih oboljenja jetre (na primjer kroničnog virusnog hepatitisa, alkoholne bolesti jetre, nealkoholnog steatohepatitisa), u kojoj je moguće odstupanje od standardi biokemijski rezultati ispitivanja u odsustvu teške preopterećenja željezom tijela. Sljedeći korak je perkutana Biopsija jetre kako bi se dobio materijal za histološko ispitivanje (u t. H. plave boje bojanje Peris' prusko za otkrivanje taloženje željeza), kao i za određivanje koncentracije željeza u jetri. Znajući koncentracije željeza u jetri, moguće je izračunati indeks jetri željeza i dati pacijentu specifičnih preporuka - i u prisutnosti i u odsutnosti kongenitalnih hemokromatoza.

10. Koliko često rezultati ispitivanja metabolizma željeza pokazuju abnormalnosti u bolesnika s drugim bolestima jetre?

Zabilježeno je da oko 30-50% pacijenata s kroničnim virusnim hepatitisom, oštećenjem alkoholnih oštećenja jetre i bezalkoholnim steatohepatititima imaju povišenu razinu željeza u serumu. U ovom slučaju, u pravilu se povećava razina feritina. Povećanje postotka transferina mnogo je specifičnije za kongenitalnu hemohromatozu. Uz povećanje serumskog feritina i normalni postotak transferina, pacijenta treba sumnjati u neku drugu bolest jetre (ne hemokromatoza). Normalna razina feritina u krvnom serumu i povećana zasićenost transferina s velikom vjerojatnošću ukazuju na prisutnost hemokromatoze kod bolesnika (osobito mladih godina).

11. Je li računalna tomografija i slika magnetske rezonancije informativna prilikom ispitivanja bolesnika s sumnjom hemochromatosis?

U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem u tijelu željeza s CT i MRI, jetra je bijela ili crna, odnosno, što odražava promjene koje se pojavljuju tijekom hemokromatoze. S blažim oblicima bolesti ili ranijim stadijima bolesti, ove metode istraživanja nisu informativne, jer su njihovi rezultati često lažni pozitivni. U bolesnika s prekomjernom nakupljanjem željeza u tijelu dijagnoza je obično napravljena bez pomoći CT i MRI, au bolesnika s manje ozbiljnom patologijom ove metode istraživanja su jednostavno beskorisne. CT i MRI se koriste samo pri izvođenju biopsije jetre kod bolesnika s teškim hemochromatosis ili je nesiguran ili pacijent odbija.

12. Koja je tipična distribucija željeza u stanici i unutar jetrenog režnja (identificirana biopsijom jetre) u bolesnika s kongenitalnim hemohromatozom?

U ranoj fazi kongenitalne hemochromatosis kod mladih pacijenata, gležnjaci se nalaze samo u hepatocitima i periportalnom području (zona 1). U teškim slučajevima, kod ovih pacijenata, kao i kod starijih bolesnika, željezo se akumulira uglavnom u hepatocitima, ali se također može odrediti u Kupfferovim stanicama i stanicama žučnih kanala. Gradijent koncentracije željeza između periportalnih i središnjih regija i dalje ostaje manje vidljiv kod bolesnika s teškom bolešću. Ciroza jetre je, u pravilu, mikronodularni i regenerativni čvorovi ponekad se bojaju posebnim bojama (koje se koriste za otkrivanje željeza) manje intenzivno.

13. Koliko je potrebno odrediti koncentraciju željeza u jetri?

Ako sumnjate na kongenitalnu hemochromatosis, morate odrediti količinu željeza u jetri. Obično, u bolesnika s simptomima kongenitalne hemochromatosis, koncentracija željeza u jetrenom tkivu prelazi 10.000 μg / g. Fibrousne promjene počinju se razvijati kada koncentracija željeza u jetri dosegne približno 22.000 μg / g. Kod niže koncentracije željeza, moguće je stvaranje ciroze jetre u slučajevima kada pacijent ima popratne bolesti (npr. Oštećenje alkoholnoga jetre ili hepatitis C ili B). U mladih osoba s hemokromatozom, povećanje koncentracije željeza u jetri može biti umjereno, što ipak ne proturječi dijagnozi kongenitalne hemochromatosis. Slične razlike u sadržaju željeza u jetri kod pacijenata različitih dobnih skupina postaju jasne kada se koristi indeks željeza jetre.

14. Koja je uloga indeksa jetrenog željeza u dijagnozi hemokromatoze?

Izračun indeksa jetre željeza (jetreni željeza indeks - NP) je uveden u kliničku praksu u 1986. Njegova osnova je činjenica stalni porast s dobi od koncentracije željeza u jetri bolesnika s nasljednom homozigotnom gemohroma-tozom. U bolesnika sa sekundarnim hemokromatoza, ili heterozigotnih pacijenata se to ne desi. Stoga, NP razlikovati homozigotna bolesnika s kongenitalnim hemokromatoza od pacijenata sa srednjim hemokromatoza i od pacijenata s kongenitalnim heterozigotnih hemokromatoza. NP je određen omjer koncentracije željeza u jetri (mol / g) u dobi bolesnika (godine). U homozigotnim bolesnicima ovaj indeks premašuje 1,9. Veličina indeksa jetre željeza manje od 1,5 nije obilježje homozigota bolesnika s nasljednom hemokromatoza. Indeks vrijednosti 1,5 do 1,9 je teško jednoznačno interpretirati; za dijagnozu je potrebno provesti ozbiljan klinički pregled pacijenta, kao i ispitati svoje rođake. Bolesnici s razlučivosti hemokromatoza parenteralna NP uninformative.

15. Kako mogu liječiti bolesnike s kongenitalnim hemokromatozom? Što može biti reakcija na liječenje?

Liječenje bolesnika s kongenitalnim hemokromatozom relativno je jednostavno i uključuje redovito krvarenje (jednom ili dva puta tjedno) u volumenu od 1 standardne cjeline pune krvi. Svaka standardna jedinica krvi sadrži 200-250 mg željeza. Dakle, bolesnici s simptomima kongenitalne hemokromatoze koji imaju oko 20 grama suviška željeza u tijelu trebaju ukloniti 80 standardnih jedinica krvi (po stopi od 1 jedinicu na tjedan 2 godine). Bolesnike treba upozoriti da će liječenje biti dosadno i dugo.
Neki bolesnici ne podnose krvarenje u volumenu od 1 standardne jedinice krvi tjedno pa postoje alternativne metode za uklanjanje svih 1 /2jedinice krvi. S druge strane, u mladim ljudima čije tijelo nije pretjerano preopterećeno željezom, njezine rezerve brzo se mogu iscrpiti zbog samo 10-20 krvnih zrnaca. Svrha krvoprolića je smanjenje hema-tocrit ispod 35%. Smanjenje razine zasićenja u serumu feritina ispod 50 ng / ml, a postotak transferina ispod 50% znači da je glavni naslage uspješno uklanjaju željezo iz tijela i da je pacijent je potrebna samo podrška flebotomija zaslona 1 standardnu ​​jedinicu krvi svakih 2-3 mjeseci.
Mnogi bolesnici nakon prvog tretmana primijetiti poboljšanje u njihovoj dobrobiti, iako nisu imali simptome hemochromatosis. Oni postaju energičniji, manje umorni, manje je vjerojatno da će se žaliti na bolove u trbuhu. Kako se količina željeza u tijelu smanjuje, rezultati testova jetre poboljšavaju se značajno. Smanjena je i veličina jetre. Funkcija srca može se poboljšati. Metabolički poremećaji se lakše ispravljaju u 50% bolesnika s smanjenom tolerancijom glukoze. Nažalost, takva terapija je neučinkovita kod bolesnika s cirozom jetre, artropatije i hipogonadizma.

16. Koja je prognoza za hemokromatozu?

Ako je dijagnoza bila napravljena i liječenje je započeto prije nego što je pacijent razvio cirozu, očekivani životni vijek se ne smanjuje. Najčešći uzroci smrti u hemokromatozu uključuju komplikacije kronične bolesti jetre i hepatski-cistični karcinom. Rana dijagnoza i pravodobno liječenje sprečavaju nastanak ovih komplikacija.

17. S obzirom na to da hemochromatosis pripada nasljednim bolestima, kakvu taktiku treba odabrati liječnik u odnosu na članove obitelji pacijenata s hemokromatozom?

Nakon potvrde dijagnoze hemochromatosis, preporučljivo je provesti pregled screeninga (kako bi se odredila razina transferina u krvnom serumu i postotak zasićenja feritina) izravnih srodnika. Ako su rezultati nekog od testova abnormalni, potrebno je provesti perkutanu biopsiju jetre kako bi se utvrdila koncentracija željeza i provesti standardni histološki pregled. HLA-studije su najučinkovitije u ispitivanju probavnog mesa. Ako je HLA-kompleks braće i sestara identičan onom probanda, onda su homozigoti za ovu bolest. Biopsija jetre se ne provodi na temelju rezultata samih HLA studija; za to je neophodno da rezultati biokemijskih istraživanja o sadržaju željeza u tijelu sadrže indikaciju patologije. Nadajmo se da će se genetički testovi uskoro razviti kako bi potvrdili dijagnozu kongenitalne hemokromatoze.

18. Koja je funkcija a1-antitripsina u zdravih ljudi?

a1-antitripsina (a1-AT) je sintetiziran u jetri i inhibitor proteaze (tripsin, kolagenaze, elastaze i proteaze polimorfonuklearnih neutrofila). U bolesnika s nedostatkom a1-AT, funkcija gore navedenih proteaza ne potiskuje ništa. To dovodi do progresivnog smanjenja elastina u plućima i razvoja preranog emfizema. U jetri koja krši sintezu a1-AT, nalaze se klasteri patoloških proteina koji zbog nepoznatih razloga uzrokuju formiranje ciroze jetre. Trenutno je poznato više od 75 različitih alela inhibitora proteaze (Pi). Fenotip PiMM se smatra normalnim, najniže razine a1-AT su povezane s fenotipom PiZZ.

19. Koliko često se pojavljuje nedostatak al-antitripsina?

Nedostatak a1-AT dijagnosticira se u oko 1 u 2000 ljudi.

20. Gdje se nalazi patološki gen?

Patološki je gen smješten u 14 kromosomu. Temelj promjena gena je zamjena jedne aminokiseline (glutaminske kiseline) lizinom na 342 položaju, što dovodi do nedostatka sialne kiseline.

21. Koja je priroda patoloških promjena uzrokovanih nedostatkom a1, -antitipsina?

Nedostatak a1-AT odnosi se na kategoriju kršenja izlučivanja proteina. U zdravih ljudi, ovaj protein se prenosi u sustav endoplazmatskog retikuluma, interagira s pratećim proteinima, uzima odgovarajuću konfiguraciju i prenosi se u kompleks Golgi, a potom iz stanice. U bolesnika s ljudima, struktura proteina zbog nedostatka sialične kiseline je poremećena, pa stoga samo 10-20% molekula stječe ispravnu konfiguraciju u endoplazmatskom rutikulumu. U tom slučaju, transport neispravnih a1-AT u kompleks Golgi je poremećen, a njegova akumulacija u hepatocitima javlja se.
U jednoj detaljnoj studiji u Švedskoj, pokazalo se da samo 12% pacijenata s fenotipom PiZZ i nedostatkom a1-AT razvija cirrozu jetre. Kronične opstruktivne plućne bolesti pojavljuju se u 75% bolesnika, od kojih 59% imaju primarni emfizem. Ostaje da se vidi zašto neki bolesnici s niskom razinom a1-AT imaju bolest jetre ili pluća, dok drugi ne.

22. Opišite karakteristične subjektivne manifestacije i objektivne simptome kod bolesnika s nedostatkom a1-antitripsina.

U odraslih, oštećenja jetre ne moraju biti popraćena kliničkim simptomima sve dok se ne pojave znakovi kronične bolesti jetre. Kod djece, bolest se ponekad javlja i asimptomatski, do razvoja komplikacija kronične bolesti jetre. Kod odraslih osoba s lezijama pluća, otkriveni su tipični simptomi preranog emfizema, čiji je put znatno teži pod utjecajem pušenja.

23. Na temelju dijagnoze dijagnoze nedostatka antitripsina?

Pokazano je da svi bolesnici s kroničnim bolestima jetre imaju rutinsko određivanje fenotipa i razine a1-AT; to je zbog odsutnosti kliničkih znakova bolesti (ne računajući rani razvoj emfizem), te nemogućnost da ispravi dijagnoza temelji samo na kliničke podatke. Treba imati na umu da u nekim slučajevima heterozigotni pacijenti pate od kroničnih bolesti jetre; na primjer, u SZ-heterozigotnim pacijentima, ciroza se razvija na isti način kao kod ZZ-homozigota. Pacijenata s fenotip MZ, obično ne patologija nije otkriven, ali bolest jetre zbog drugih razloga, kao što su (alkoholne bolesti jetre ili virusni hepatitis), oni se mogu razviti brže.

24. Koje boje koriste patolozi za histološku dijagnozu nedostatka oti-antitripsina?

Da bi dijagnosticirali nedostatak a1-antitripsina, histologi koriste dijagnostiku takozvanu Schiff boju peridične kiseline. Kisela kiselinska kiselina Schiff mrlja glikogena i a1-AT u tamno crvenkasto-ljubičastoj boji, a diastaza digestira glikogena. Na taj način, kada se koristi diastazom s bojilom, uklanja se glikogen iz tkiva, a preparati se oslobađaju samo obojeni globuli a1-AT. U bolesnika s cirozom jetre, ti se globuli određuju s periferije regenerativnih čvorova; oni mogu imati nejednaku vrijednost i biti raspoređeni po hepatocitu. Da bi se otkrili a1-AT, također se koriste i imunohistokemijske metode bojenja; proučavanje preparata pod elektronskim mikroskopom omogućuje nam da vidimo akumulacije karakterističnih globula u Golgi aparatu.

25. Postoje li učinkovite metode za liječenje nedostatka Al-antitripsina?

Ti (i samo) su liječenje novih komplikacija i transplantacija jetre, što omogućuje promjenu patoloških fenotipa u fenotip transplantirane jetre.

26. Koja je prognoza kod pacijenata s nedostatkom a1-antitripsina? Je li potrebno provesti ispitivanje pregleda članova obitelji pacijenta?

Prognoza bolesti u cijelosti ovisi o ozbiljnosti oštećenja pluća ili jetre. Obično pacijenti s plućnim lezijama nemaju patologiju jetre (i obrnuto), iako je u nekim pacijentima ozbiljna oštećenja obaju organa. U bolesnika s dekompenziranom cirozom prognozu se određuje prisustvom donorske jetre; nakon presađivanja jetre prognoza je obično povoljna. Uvijek je potrebno provesti pregled probira (određivanje razine a1-AT i fenotipa) pacijentovih rođaka. Pregled screeninga ima veliku prognostičku važnost, budući da bolesnici s tom dijagnozom drugih metoda liječenja bolesti jetre, osim transplantacije, ne postoje.

27. Koliko često se pojavljuje Wilsonova bolest?

Wilsonova bolest nasljeđuje autosomno recesivno tip; njegova se učestalost procjenjuje na 1: 30.000.

28. Gdje se nalazi Wilsonova bolest?

Patološki je gen smješten u kromosomu 13; nedavno je klonirana. Ovaj gen je homologan za gen koji je odgovoran za razvoj Menkeove bolesti, koji je također karakteriziran poremećajem u metabolizmu bakra. Wilsonova bolest kodira P-tip ATPaze, protein koji provodi transmembranski prijenos bakra. Točno mjesto ovog proteina u hepatocitu je nepoznato, ali je najvjerojatnije uključeno u prijenos bakra iz lizosoma hepatocita u žuči. Kada je nedostatan, prekomjerne količine bakra nakupljaju se u jetrenom tkivu, što ima hepatotoksični učinak.

29. U kojoj dobi se Wilsonova bolest obično počinje pojavljivati?

Wilsonova bolest je bolest mladih i mladih ljudi. Kliničke manifestacije bolesti prije dobi od 5, u pravilu, su odsutne. Do dobi od 15 godina, bolest se očituje klinički u oko polovice pacijenata. Rijetko se Wilsonova bolest dijagnosticira po prvi put kod bolesnika u dobi od 40 do 50 godina.

30. Koje organe i sustave utječe Wilsonova bolest?

Uz Wilsonovu bolest, jetra je uvijek uključena u patološki proces, uključujući pacijente s neurološkim poremećajima. Wilsonova bolest također utječe na oči, bubrege, zglobove i uzrokuje hemolizu crvenih krvnih stanica. Prema tome, pacijenti mogu imati cirozu jetre, neuroloških poremećaja s tremorom i koreju, očnih simptome (Ring Kaiser-Fleischer), poremećaje mentalno stanje, urolitijazu artropatija i hemolitičke anemije.

31. Koje su različite varijante oštećenja jetre u Wilsonovoj bolesti?

U pravilu, bolesnici s kliničkim simptomima Wilsonove bolesti već su stvorili cirozu. Ipak, kod nekih je bolesnika dijagnosticiran kronični hepatitis. U svim mladim pacijentima s kroničnim hepatitisom potrebno je utvrditi koncentraciju ceruloplazmina u serumu (ovaj test je podvrgnut metodama screeninga za dijagnozu Wilsonove bolesti). Rijetko Wilsonova bolest manifestira se u obliku fulminantne insuficijencije jetre; u ovom slučaju, kobni rezultat je neizbježan ako pacijent ne prolazi kroz presađivanje jetre. Rana dijagnoza bolesti u fazi bolesti masne jetre je moguća. Mladi bolesnici s distrofijom masne jetre, kao i bolesnici s kroničnim hepatitisom, trebaju biti pregledani za otkrivanje Wilsonove bolesti.

32. Kako mogu potvrditi dijagnozu Wilsonove bolesti?

Dijagnostičke metode koje se upotrebljavaju u prvom redu uključuju definiciju serumske koncentracije ceruloplazmina i ako dobiveni rezultati imaju odstupanja od norme, definicija dnevno izlučivanje bakra u urinu. Oko 85-90% bolesnika ima serumsku razinu ceruloplazmina, iako njegova normalna koncentracija ne isključuje dijagnozu Wilsonove bolesti. Uz smanjenje razine ceruloplazmina ili povećanje dnevnog izlučivanja bakra u urinu, biopsiju jetre, histološki pregled biopsije i određivanje sadržaja bakra u tkivu jetre. Pathomorphological promjene s Wilsonovom bolesti uključuju distrofije masnih jetara, kronični hepatitis ili cirozu jetre. Metoda histokemijskog bojenja s rodoninom (za otkrivanje bakra) nije vrlo osjetljiva. Obično u bolesnika s Wilsonovom bolešću Koncentracija bakra u jetrenom tkivu prelazi 250 μg / g (suha težina) i može doseći 3000 μg / g. Unatoč činjenici da je koncentracija bakra u tkivu jetre mogu biti povećane i kolestaza, klinički simptomi bi se lako razlikovati Wilsonovu bolest od primarne bilijarne ciroze, izvan jetre opstrukcije bilijarnog trakta i Intrahepaticni kolestaza kod djece.

33. Navedite moguće liječenje Wilsonove bolesti.

U bolesnika s Wilsonovom bolešću, lijek izbora je D-penicilamin, Oblici kemijskih spojeva s bakrom. Međutim, njegova svrha često prati razvoj nuspojava. Stoga se Wilsonova bolest liječi trientine. Trientina ima istu učinkovitost kao i D-penicilamin (da stvori negativnu ravnotežu bakra), ali uzrokuje manje neželjene učinke. Također se primjenjuje dijeta s visokim sadržajem cinka, pomažući smanjenju neuroloških manifestacija bolesti. Pacijenti s komplikacijama kronične bolesti jetre ili s fulminantnom insuficijencijom jetre pokazuju hitno ortotopska transplantacija jetre.

34. Je li potrebno provesti ispitivanje pregleda članova obitelji pacijenta?

Kao Wilsonova bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, u Skree Township ningovom ispitivanja trebaju sljedeći pacijenta rodbini (koji su u prvog stupnja). Smanjenjem razine serumskog ceruloplazmin određuje preporučenu dnevnu izlučivanje bakra u urinu, a zatim obavljanje biopsija jetre (na histologiju i kvantitativnu procjenu sadržaja bakra u tkivu jetre).

35. Što sličnosti i razlike Wilsonova bolest i kongenitalna hemokromatoza?

Obje bolesti karakterizirane su kršenjem metabolizma metala i nasljeđuju se autosomno recesivnim tipom. Mehanizam oštećenja tkiva u oba slučaja je vjerojatno u indukciji oksidativnih reakcija metalnim ionima. Kod kongenitalne hemochromatosis, patološki je gen lociran u 6 kromosomu i Wilsonovoj bolesti - u 13 kromosomu. Učestalost kongenitalne gemohroma-toza je 1: 250, a Wilsonova bolest - 1:30 000. U kongenitalnog hemokromatoza primarne patologije je lokaliziran u crijevu, što dovodi do povećane apsorpcije željeza, koji pasivno akumuliraju u jetri; Wilsonova bolest kongenitalne lezije lokalizirane u jetri što dovodi do smanjenja povrata bakra u žuči i njegove prekomjernim taloženjem u jetri (uzrokujući na hepatotoksične učinke). Kod kongenitalne hemochromatosis, srce, gušterača, zglobovi, koža i endokrini organi su pogođeni; s Wilsonovom bolesti - mozak, oči, eritrociti, bubrezi i kosti. Jetra pati od obje bolesti. Obje bolesti su potpuno izlječive ako se dijagnoza provede brzo, prije razvoja komplikacija koje su svojstvene u završnoj fazi bolesti.

Top