Kategorija

Popularni Postovi

1 Proizvodi
Krvni test za hepatitis B
2 Proizvodi
Kako se život mijenja nakon operacije za uklanjanje žučnog mjehura?
3 Giardia
Stones u žučni mjehur što je to?
Glavni // Steatoza

Wilson-Konovalov bolest


Trenutno, među mladima često se promatraju različiti poremećaji u ponašanju. Neki su vidjeli hiperaktivnost, ostali - poremećaj pozornosti, treći - hypersexuality ili emocionalna nestabilnost, četvrti - nekritičan. Takva kršenja ponašanja roditelja mladih ljudi, a poslije njih - i liječnici često objašnjavaju "tranzicijska dob", Što se znanstveno naziva razdoblje puberteta. Takvo se razdoblje, u pravilu, događa kod djevojčica u dobi od 12 do 16 godina, a kod mladih ljudi u dobi od 13 do 17 godina.

Ako prođe vrijeme, razdoblje puberteta u djevojčicama i dječacima završava, a znakovi "prijelazne dobi" ostaju, ili naprotiv, pojačavaju, to je jedan od simptoma druge ozbiljnije bolesti. U pravilu, bolest uzrokuje pad akademskog uspjeha kao u školi, a zatim u srednjoj školi, osobito u prvoj godini, a svakodnevno je roditeljima teže uspostaviti kontakt s već odraslom "dijete". Istovremeno, mladi muškarci i žene često psovanje i primitivan stariji, često govori u povišenim tonom, a ponekad i provaliti u krik, a situacija može biti komplicirano odlazak tinejdžer iz kuće.

Ako govor mladića često postane neobjašnjiv, postoji poremećena koordinacija pokreta, neobičan drhtaj tijela, distonija, koji se manifestiraju u obliku bizarnih pokreta udova, takvi simptomi već pokazuju potrebu za ranim privlačenjem neuropatolog.

Ta je bolest najprije dijagnosticirana početkom dvadesetog stoljeća, u zapadnom svijetu, njegove simptome su najprije opisali znanstvenik i istraživač AK Wilson, i u domaćim medicinskim studijama takve neuobičajene neurološke bolesti NA Konovalov, na čije je ime i takvu bolest imenovan. Patološki gen koji se javlja u pacijentovom tijelu i izaziva Wilson-Konovalov bolest, nedavno je otkriven, tek 1993. godine.

Bolest je povezana s Wilsonom i Konovalovom mutacija, što često dovodi do smanjenja koncentracije proteina u krvi tserruloplazmina, odgovoran za nošenje bakar. To dovodi do nedovoljne opskrbe bakra u svakoj ćeliji tijela, i nejednake koncentracije u ovom ili onom dijelu tijela. Ako se u ljudskom tijelu nakupljaju prekomjerne količine bakra, lentikularne jezgre diencephalon i jetra.

Simptomi Wilson-Konovalov sindroma

Manifestacija Wilson-Konovalovog oboljenja može biti dvostruka, pogotovo debi u svakom od dva oblika bitno se razlikuje. Ako patologija utječe na jetru, pacijent se može razviti ciroza, i s neurološkim oblikom Wilson-Konovalov sindrom je pogođen mali mozak i moždani korteks, bazalni gangli. Neurološki oblik bolesti Wilson-Konovalov karakterizira manifestacije tremor i grimacing, choreiform pokreta udova, početak ataksije, neki pacijenti često se promatraju epileptički napadaji.

Varijanta Wilson-Konovalovove bolesti, u kojoj je zahvaćena jetra, u pravilu počinje razvijati u adolescenata samo od jedanaest godina. Neurološki oblik obično se pojavljuje nakon dobi od devetnaest godina, kada pubertet je već više godina, ali neki pacijenti imaju Wilsonova bolest razvija više nije mlad, i mirovina ili dobi prije umirovljenja.

Neurološki i jetreni poremećaji se manifestiraju relativno s istom frekvencijom, au nedostatku suvremenog medicinskog tretmana oba oblika patologije brzo se razvijaju kod bolesnika. U pravilu, samo za početnu fazu bolesti Wilson-Konovalov mentalni poremećaji, ali istovremeno i dugotrajan tretman za psihijatre je neučinkovit i neuvjerljiv. Vrlo često debi u boji karakterizira takve simptome Wilson-Konovalov sindrom kao groznica i oštećenje zglobova, pojava hemolitička anemija.

Prekomjerna količina bakra u tijelu, karakteristična za sindrom Wilson-Konovalov, uzrokuje takve popratne bolesti kao dijabetes melitus i ciroza jetre, aneurizme - patološke promjene u krvnim žilama, Fanconijev sindrom, manifestacije koje nalikuju rahitis, dok se ateroskleroza razvija ubrzanom brzinom.

Dijagnoza sindroma Wilson-Konovalov

Da bi se utvrdio da je sindrom Wilson-Konovalov potrebno napraviti detaljan opis krvni test, provjeriti razinu u tijelu bakar, ceruloplazmin, cink. No, za kvalitetno ispitivanje dijagnostika krvi nije dovoljan, kao što je često cijeli akumulira u tijelu, ne nakupljaju bakar u krvi, ali duboko u tkivima i krvi njenog broja, s druge strane, znatno nižoj od normalne. U pacijenata koji pate od hepatičnog oblika Wilson-Konovalov sindroma, tzv jetreni enzimi, ako do tog vremena već postoji kršenje u radu bubrega. Simptomi Wilson-Konovalov sindroma također se manifestiraju vizualnim poremećajima prstenovi rožnice, čija prisutnost može otkriti samo oftalmolog, ukazuje na pretjerivanje bakra u tijelu.

Liječenje sindroma Wilson-Konovalov

Za liječenje sindroma Wilson-Konovalov sada se aktivno koristi D-penicilamin, poznat i imenovan kuprenil. Učinkovitost liječenja je moguća samo uz terapiju usmjerenu na smanjenje bakra u tijelu, koje je započelo u ranoj fazi razvoja Wilson-Konovalov sindrom, Kod zanemarenih oblika, ta bolest ne reagira na punopravno liječenje.

Da bi se spriječio njegov daljnji razvoj, potrebno je redovito praćenje kako bi se pravilno odredio sadržaj razine cinka, bakra i ceruloplazmina u tijelu. Redovita dijagnoza Wilson-Konovalov sindroma je neophodna, liječnički pregled mora biti praćen pravodobnom sakupljanjem krvi za biokemijski i opća analiza, pacijent treba stalno praćenje od strane terapeuta i neurologa.

Za većinu bolesnika s sindromom, s lijekom se provodi redovita terapija Wilson-Konovalov sindromom D-penicilamin, pomaže se osjećati gotovo normalno, voditi punopravni način života, čak i za rad. No, potrošnja tog lijeka u nekih bolesnika je popraćena takvim nuspojavama kao i lupus-sličan sindrom (sustavni lupus eritematosus) manifestacije mučnine, nefrotični sindrom, pemfigus.

Wilson-Konovalov bolest

Wilsonova bolest (Wilson-Konovalov bolest) je bolest koja ima nasljednu patologiju koja utječe na jetru i središnji živčani sustav kao rezultat poremećaja u metaboličkim procesima bakra u tijelu. Rub žuto-smeđe boje, formiran s Wilsonovom bolesti na iris očiju, ukazuje na ozbiljne patološke promjene.

Wilson-Konovalov bolest smatra se rijetkom genetskom anomalijom u kojoj bakar ne može ubrzati rad vitalnih enzima, utječe na hemopoezu i endokrine žlijezde, a također sudjeluje u formiranju hemoglobina. Stoga, u tijelu, a postoje i odstupanja povezana s akumulacijom bakra u stanicama jetre i središnjeg živčanog sustava.

Wilson-Konovalov bolest uzrokuje

Wilsonova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip, a bolest se javlja u istom omjeru muškaraca i žena. Nedavno su se slučajevi dijagnosticiranja ove patologije pojačali. Općenito, učestalost Wilsonove bolesti u različitim zemljama iznosi 1: 30.000, s učestalošću od jedan posto heterozigotnog nosača. U braku između bliskih srodnika povećava se stopa incidencije, što se posebno zapaža u regijama u kojima su dočekani.

Wilson-Konovalov bolest razvija se kao posljedica genetskog defekta gena koji je lokaliziran na trinaestom kromosomu i odgovoran je za intracelularni transport bakra, koji je temelj za uzrok ove bolesti.

U početku, ekspresija gena bi se trebala pojaviti u posteljici, bubregu i jetri, ali kao posljedica različitih patoloških poremećaja, izlučivanje žuči s bakrom se smanjuje, pa se postupno akumulira u hepatocitima.

Hrane u tijelo bakar (2,5 mg) u početku je apsorbiran u crijeva, a zatim u jetri, zatim se veže na ceruloplazmin (protein koji sadrži bakar i prisutna je u krvnoj plazmi), kreće se u serumu dobiva u organima i izlučuje žuči. Međutim, Wilsonovu bolest, urinarna komponenta bakar 0,2-0,4 mg na dan, kada je stopa - 2 mg vodi prelazi metalni nakupljanje u tijelu. Takav pad posljedica je izlučivanje abnormalnog gena gepatotserebralnoy distrofije. Kao posljedica poremećaja u isporuci posebnog uređaja bakar Golgi, koji se sastoji u ceruloplazmin, i zatim selekciju upotrebe lizosome, u žuči, bakar počinje deponirati u hematopoetskim organima, kao što su rožnice, jetru, bubrege, mozak. Taloži se javlja u jetri sekundarni inhibicije sinteze ceruloplazmin. Kao rezultat toga, hepatociti prolaze nekroze i razvijaju kronični hepatitis, hemolitička anemija, ciroza jetre i karcinoma u potonjem.

Wilson-Konovalov simptomi bolesti

Kliničku sliku Wilson-Konovalovog oboljenja zastupa nekoliko oblika manifestacije: hepatički, neurološki, psihijatrijski, kardiovaskularni, mišićno-koštani, gastrointestinalni i dermatološki.

Na samom početku oštećenja jetre razvija se nespecifična degeneracija masnih kiselina, nekrotične promjene u hepatocitima u maloj količini, periportalna fibroza. Zatim, s visokom aktivnošću, kronični hepatitis napreduje s žuticom, povećava razinu aminotransferoze i hipergammaglobulinemije.

Ako Wilson-Konovalov bolest nastavi razvijati, pacijentu se dijagnosticira ciroza jetre, u kojoj se izražava hipertenzija u portalnim plućima i manjak stanice jetre.

Rijetke manifestacija bolesnog Kovnovalova Wilson smatra fulminantnih zatajenje jetre. To je češće otkrivena u adolescenciji i mladoj dobi. Značajke koje omogućuju da se razlikovati virusne vrsta hepatitisa zarazio je mali, ali je povećana aktivnost transaminaza, koji dominiraju aktivnosti AST, imaju niske stope alkalne fosfataze i albumin, ali visokom količinom ukupnog bilirubina i bakra, kao i hemoglobinuria.

Česta pojava Wilson-Konovalovove bolesti je hemolitička anemija koja nastaje uslijed ogromnog otpuštanja bakra iz jetre. Ponekad jetra utječe trbušni oblik Kerr, što dovodi do rane insuficijencije jetre. Uz stalnu prisutnost u krvi iznad propisane brzine bakra i njegovog taloženja u drugim organima, zahvaćeni su bubrezi, eritrociti, mozak, rožnica oka i kostura.

Neurološke manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti karakterizirane su ekstrapiramidnim, cerebelarnim i pseudobulbornim poremećajima, kao i konvulzivnim napadajima.

Prvi, kruti aritmi-hiperkinetički ili rani oblik Wilsonove bolesti, manifestira se u obliku opće krutosti, nonrhythmic hyperkineses, koji imaju athetoid i torzijski-spazam karakter. Mišići koji se nalaze na prtljažniku, udovima, kao i oni koji sudjeluju u procesima razgovora i gutanja, prihvaćaju krutost. U takvim bolesnicima se opaža disartrija, amemija i disfagija. Ljudi s takvim oblikom Wilsonove bolesti postaju okovani pokretima, a njihov hod izgleda odskakanje. Ponekad se pacijenti zamrzavaju u neugodnom položaju. To je objašnjeno paroksizmom kontrakcije mišića, koja često postaje uzrok potpune nepokretnosti.

Režim-arigmohyperkinetički oblik Wilsonove bolesti u osnovi počinje sedam godina i nastavlja na petnaest. Poremećaji visceralne prirode pojavljuju se nešto ranije - s 3-5 godina simptoma patologije jetre, koji su zabilježeni prije pojave neuroloških znakova.

Drugi, flexor-extensor oblik Wilson-Konovalov bolest manifestira tremor ruku ili cijelo tijelo. Povećana podrhtava obično je povezana s uzbuđenjem ili namjernim djelovanjem. Kod nekih pacijenata, umjereno tremor se opaža samo s jedne strane. Svi bolesnici su skloni mišićnoj distoniji. Tijekom oblika drhtanja, smanjena je inteligencija, poteškoća u govoru i hipomiju.

Extrapiramidalna patologija karakterizira mono i hemiparesis, koji je dijagnosticiran hepatocerebralnom distrofijom ekstrapiramidalnog kortikalnog oblika. Njegova razlika u odnosu na druge manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti leži u velikom porazu cerebralnog korteksa. Klinika takvog poremećaja manifestira se u epileptičkim napadima, posebice Jacksonovog karaktera, te u teškim porazima intelekta. No, unatoč tome, postoje klinički slučajevi kada se ne opažaju neurološki simptomi, što ukazuje na pozitivan tijek Wilson-Konovalovove bolesti.

Poremećaj psihe u hepatocerebralnoj distrofiji karakterizira emocionalna psihoza, promjene u ponašanju i kognitivnu aktivnost.

Intravaskularna hemoliza zabilježena je u 15% bolesnika s Wilsonovom bolešću, koja prolazi s privremenim manifestacijama i samo-izumiranja. Ali prethodi ga oštećenja jetre tijekom mnogih godina. Istodobno s hemolizom, ponekad dolazi do akutnog zatajenja jetre. U ovom slučaju, slobodni bakar jako utječe na eritrocite i hemoglobin.

Oštećenje bubrega kod Wilsonove bolesti javlja se kao djelomični ili potpuni Fanconiov sindrom, nefrolitijazu i smanjenu glomerularnu filtraciju. I to je uzrok perifernog edema, mikroemijature i proteinurije. U ovom slučaju, vrlo često se nalazi u valini urina, treonin, fenilalanin i tirozin.

Kod polaganja bakra u leću, u obliku Kaiser-Fleischerovog prstena pojavljuju se katarakte.

Na dijelu CAS-a, bilježe se aritmija i kardiomiopatija. Kada su pogođeni mišići i kostur, dijagnosticirana su artralgija, osteomalazija, artropatija i osteoporoza.

Gastrointestinalne manifestacije Wilsonove bolesti karakteriziraju kolelitijaza, pankreatitis i dermatološke manifestacije - purpura žila, povećana pigmentacija kože i plave rupe na bazi nokta.

Wilson-Konovalov liječenje bolesti

Glavna terapija Wilsonove bolesti povezana je s uklanjanjem viška bakra, kako bi se dodatno spriječilo njegovo toksično djelovanje na cijelo tijelo kao cjelinu.

Za početak je propisana dijeta br. 5, bogata proteinima, ali s ograničenim sadržajem bakra u hrani.

Glavni tretman Wilson-Konovalovove bolesti usmjeren je na uporabu lijekova koji će vezati bakar i ukloniti ga iz tijela.

Za početak imenovati britansku antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskularnu injekciju dva puta dnevno, tijek do 20 dana i pauza, također, za 20 dana. Ili ubrizgajte ovaj lijek prema drugoj shemi: 200-300 mg nekoliko mjeseci dva puta dnevno, dok se ne postigne pozitivan učinak. Unitol 5% - in / m 5-10 ml svaki drugi dan, tečaj - 25-30 injekcija, uz ponavljanje u tri mjeseca. D-penicilamin je propisan od 0,3 do 4 g dnevno, što ovisi o težini bolesti Wilson-Konovalov i izlučivanju bakra u urinu. Ovaj lijek poboljšava izlučivanje toksičnog bakra iz tijela. Doziranje se utvrđuje jednom godišnje i mijenja se nakon kontrole biopsije jetre.

Na početku liječenja Wilsonove bolesti, nakon 2-3 tjedna, neurološki simptomi mogu se povećati, a funkcionalno stanje jetre postaje sve gore, a nakon nekoliko mjeseci ili čak tjedana promijeniti se na poboljšanje.

Ponekad kronični hepatitis i ciroza jetre potpuno nestanu nakon intenzivne terapije ovim lijekom, što je određeno biopsijskim analizama.

Indikacije za transplantaciju jetre su fulminantna insuficijencija jetre, kao i progresija u kroničnom hepatitisu i cirozi, ako je neučinkovita terapija lijekovima.

Posljedica bolesti Wilson-Konovalov je, u pravilu, invalidnost pacijenata. Međutim, uz odgovarajuću terapiju, u prvim fazama bolesti, možete postići pozitivne rezultate. A kasne faze su apsolutni razvoj komplikacija, u kojima liječenje Wilsonove bolesti više nema značajan učinak. Kao rezultat toga, smrtonosni ishod se događa u mladoj dobi od ciroze jetre ili zatajenja jetre fulminantnog tipa.

Wilson-Konovalov bolest. Simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, komplikacije i posljedice.

Wilson-Konovalov bolest. Simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, komplikacije i posljedice.

opis

Među mladima, razni poremećaji u ponašanju su vrlo česti: nepažnja, hiperaktivnost, hiperseksualnost, nekriticnost, emocionalna nestabilnost. Takvi poremećaji od strane roditelja i liječnika obično se objašnjavaju takozvanom "prijelaznom dobi", koja kod djevojčica traje od 12 do 16 godina, au dječaka od 13 do 17-18 godina. Ako ti simptomi završavaju s dobi, onda to ne bi izazvalo anksioznost. Ali vrijeme prolazi, a simptomi, naprotiv, pojačavaju. Osim toga, školski uspjeh je nepovoljno pogođen, roditeljima je teško pronaći zajednički jezik sa svojim djetetom. On je nepristojan, jezivi jezik, često podiže glas, napušta kuću. Dugo se nitko nije sjetio činjenice da takvi poremećaji mogu biti povezani s takvom bolesti kao Wilson-Konovalov bolest.

Wilson-Konovalov bolest - rijetka bolest povezana s nasljednim poremećajem metabolizma bakra, što dovodi do prekomjernog taloženja u unutarnjim organima (jetra, rožnica, mozak, itd.). Osnova bolesti je kršenje oslobađanja bakra iz žuči. Bolest se javlja kod prevladavajuće lezije jetre i središnjeg živčanog sustava, uključujući patološki proces organa vida i bubrega. Prvo ga je opisala 1912. godine A.K. Wilson, u našoj zemlji - NA. Konovalov.

Učestalost bolesti je 3: 100.000. Bolest je češća među etničkim skupinama, u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Najčešći su muški pacijenti, čija je prosječna starost 11-25 godina. No, bolest se može razviti kod starijih osoba. Istovremeno, oni pate od samo jetre, neuroloških simptoma i poraza rožnice oka nije promatrana.

simptomi

Tipičan simptom bolesti je Kaiser-Fleischer prsten - taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar na periferiji rožnice. Postoje dvije varijante razvoja Wilson-Konovalovove bolesti - jetrene i neurološke.

U prvoj varijanti postoje poremećaji funkcije jetre i gastrointestinalni poremećaji. Možda postoji bol u pravom hipohondriju. Ponekad je žućkasto-smeđa pigmentacija kože debla i lica. Bolest je opasna jer sadržaj bakra u tijelu je veći od normalne, što dovodi do razvoja ciroze jetre, pojave šećerne bolesti i ubrzanog pojavljivanja ateroskleroze.

S neurološkom varijantom, utječe na moždani korteks. Neurološke manifestacije predstavljaju krutost mišića, tremor, grimase, poteškoće u hodu, mentalni poremećaji, mogu se razviti epileptički napadaji.

Osim toga, često se manifestiraju krvarenje zubnog mesa, nosa bora, mramora kože. Bolesti artritisa mogu biti uzrokovane, naročito na području zglobova koljena i kralježnice, osteoporoze, krhkih kostiju. U prvoj varijanti bolest obično počinje u 11 godina, a drugi - u 19, ali ponekad se može manifestirati u starijih osoba.

Bolest u početnim fazama može uključivati ​​samo mentalne poremećaje. Inicijalna manifestacija bolesti može biti i akutno zatajenje bubrega, u kojem se krši sve funkcije bubrega. U posljednjoj fazi bolesti, u nedostatku odgovarajućeg liječenja, pacijent pada u komu.

razlozi

Godine 1993. gen je identificiran, što dovodi do patoloških procesa u tijelu, nalazi se u 13 kromosoma. Bolest ima nasljedno podrijetlo. Povezan je s kršenjem razmjene bakra kao posljedica nasljeđivanja neispravnog gena od roditelja nosača, zbog čega se previše nakuplja u tijelu. To negativno utječe na moždani korteks i unutarnje organe, posebno na jetru.

liječenje

Glavni tretman je konstantan unos lijekova koji smanjuju koncentraciju bakra u tijelu kako bi se spriječili njezini toksični učinci. Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti javlja se prema individualnoj shemi s postupnim povećanjem doze lijekova. S obzirom da s Wilson-Konovalovom bolešću, prekomjerna količina bakra blokira aktivnost vitamina B1 i B6, oni su također široko korišteni u liječenju.

Važan dio liječenja je cjeloživotno poštivanje prehrane broj 5 - isključivanje iz prehrane hrane bogate bakar (kava, čokolada, orašasti plodovi, grah, itd.). Također, trebate ograničiti potrošnju janjetine, patke, ribe, gljiva, suhe šljive itd. U hrani.

Potrebno je provoditi preventivne preglede svakih 6-12 mjeseci, da redovito uzimate krvne i urinske testove.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti

Wilson-Konovalov bolest (Hepatolentikularna degeneracije, hepatolentikularna degeneracija) - rijetka bolest koja se razvija kao posljedica poremećaja metabolizma bakra, zbog koje je prvi nakuplja u jetri, te u drugim organima.

Wilsonova bolest pojavljuje uglavnom djeluje na središnji živčani sustav i jetre (leća klica i subkortikalne korteksa) i smeđe-zelene pigmentaciju ruba rožnice, bubrežnih lezija.

Bolest se nasljeđuje u autosomalnom recesivnom tipu, posredovanog recesivnim genom smještenim u 13. kromosomu. U početku je gen izražen u jetri, bubrezima, posteljici. U latentnom heterozigotnom stanju, Wilson-Konovalov genom bolesti širi se u populaciju bez izlaganja prirodnoj selekciji. Frekvencija Wilson-Konovalovog gena za bolesti različita je za različite autore: od 1: 200 do 1: 500. Učestalost bolesti je veća kod kršćanskih brakova. Bolest je česta među Židovima iz istočnoeuropskog podrijetla, kao iu južnoj Italiji, Japanu i Indiji, osobito u područjima gdje su zajednički brakovi između rođaka. Apsolutna sukladnost zbog Wilson-Konovalovove bolesti u identičnim blizancima otkrivena je, što znači da je gen za hepatocerebralnu distrofiju vrlo prodoran.

Uz hranu dnevno, tijelo prima 2-5 mg bakra. Se apsorbira u crijevu u jetru, gdje se veže za ceruloplazmin sintetiziran u jetri, cirkulira u krvnom serumu, selektivno zarobljen tijela, koji su u potrebi, i izlučuje u žuči. Mali dio bakra nalazi se u krvi u ioniziranom obliku u obliku labilnog kompleksa s albuminom i izlučuje se u urinu. Uz Wilson-Konovalov bolest, apsorpcija bakra u crijevima je povećana, u 95% slučajeva smanjena je ekskrecija bakra i žuči. Postoji kršenje procesa uključivanja bakra u ceruloplazmin, što znači da je u krvnom serumu znatno manja. U 5% bolesnika s nesumnjom Wilson-Konovalovom bolešću određuje se normalna razina serumskog serumskog seruma. Njena razina ne uvijek korelira s trajanjem i ozbiljnošću bolesti.

Postoji i visok sadržaj slobodnog bakra u krvi i tkivima, kao i izlučivanje u mokraći. Posljedica nedovoljne upotrebe bakra je njegovo taloženje u jetri, mozgu, bubrezima, rožnici.

Bile je glavni fiziološki put za izlučivanje bakra iz jetre. U zdravih odraslih osoba s žučom je dodijeljeno 1,2-1,7 mg / dan bakra, a za Wilson-Konovalov bolest - 0,6 mg / dan.

Pacijentalni mehanizam kršenja razmjene bakra treba razjasniti.

Povećana akumulacija bakra u mozgu, rožnice i distalnih dijelova bubrežnih tubula dovodi do detaljne slike bolesti s karakterističnim kliničkim simptomima. Glavni su oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava, a jetra je prvenstveno izložena toksičnim učincima bakra. Neurološke manifestacije bolesti najčešće padaju u dobi od 11 do 25 godina, a oštećenje jetre kod istih bolesnika je 5-6 godina i čak ranije.

Poremećaj jetre može ostati asimptomatski dugi niz godina ili imati izbrisanu kliničku sliku pa se bolest češće dijagnosticira samo kada se pojave neurološki simptomi. U početnoj fazi bolesti promjene u jetri su nespecifične:

  • mala i srednje padna masna degeneracija,
  • nekroza pojedinih hepatocita,
  • periportalna fibroza.

Nadalje, oštećenje jetre u hepatocerebralnoj distrofiji pojavljuje se kao kronični hepatitis visokog stupnja. S progresijom procesa, ciroza se razvija s portalnom hipertenzijom i hepatičnom insuficijencijom.

Fulminantna insuficijencija jetre izuzetno je rijetka, ali i najnepovoljnija manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se obično kod adolescenata i mladih pacijenata.

Među neurološkim simptomima treba izdvojiti fleksorno-ekstenzorski tremor. Njegov se izraz kreće od jedva vidljivih drhtanja ruku do potresanja cijelog tijela. Tremor se povećava uzbuđenjem i svrhovitim djelovanjem. Umjereno tremor kod brojnih bolesnika može imati naglasak na jednoj strani. Mišićna distonija je više ili manje promatrana kod svih pacijenata. Neurološki simptomi drhtavog krutog oblika pokazuju različite kombinacije tremor i krutost. Pored toga, određena je hipomija, hipersalivizacija, otežana monoton govor, smanjena inteligencija.

Akinetički kruti oblik bolesti popraćen je izrazitim krutim sindromom koji utječe na različite mišićne skupine. U razvijenoj fazi bolesti otkriva se karakteristična hiperkinezija, na koju se može pridružiti intrakta komponenta, disartrija i disfagija, cerebelarni poremećaji, mioklonus. Postoje hipersaliviranja, makroglossia, smanjena inteligencija. Bez specifične terapije povećanje simptoma dovodi do izraženih kontraktura, nepokretnosti i ozbiljne demencije.

oštećenje bubrega sa gepatotserebralnoy distrofijom očituje periferni edem, microhematuria, manje proteinurijom, povećanom koncentracijom serumskog kreatinina. Kao rani simptom može se promatrati makro i mikroematuracija. Karakteristični cjevasti poremećaji: aminoaciduria, glukozurija, fosfaturija, mikroemijatura.

Kliničko poboljšanje pod utjecajem liječenja izraženo je u izglađivanju neuroloških simptoma, čime se smanjuje aktivnost upalnog procesa u jetri.

Kako liječiti Wilson-Konovalov bolest?

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti obično predstavlja patogenetsku terapiju usmjerenu na uklanjanje višak bakra iz tijela kako bi se spriječio njegov toksični učinak. Temeljni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela (BAL, unitinol). Korištenje BAL-a je ograničeno zbog bolnih injekcija i pojave znakova trovanja tijekom dugotrajnog liječenja.

D-penicilamin je najčešće korišten u liječenju hepatocerebralne distrofije. Mehanizam djelovanja lijeka nije točno utvrđen, pretpostavlja se da takvi spojevi tvore bakar, koji se lako filtrira kroz bubrežni glomeruli, tj. Povećava se izlučivanje bakra u urinu. Uz uspješnu terapiju, izlučivanje bakra s urinom povećava se 3-5 puta. U literaturi se opisuje potpuni nestanak kliničkih simptoma i nestanak kronične hepatitisa i ciroze iz godina biopsije jetre nakon primjene lijeka. Moguće su hematološke, bubrežne i kožne komplikacije.

Maligni agranulocitoza, prolazna leukopenija i trombocita najčešće promatrana tijekom prvih 6 tjedana liječenja, praćenje krvne testove prvi napravio 3 puta tjedno, a onda jedan put mjesečno.

Kontraindikacije liječenju D-penicilaminom su leukopenija, trombocitopenija, precoma i koma. U slučaju teških toksičnih učinaka, koristi se još jedan kelatni agens, trietilentetramin. Ako su dvije tvari netolerantne, koristi se tetratiomolibdat. Lijek blokira apsorpciju bakra iz crijeva, a također veže bakar u tkivima u metabolički inertnom obliku. Među nuspojavama supresije hematopoeze i razaranja kostiju koštane srži, u vezi s kojima je ograničena upotreba lijeka u djece.

Alternativna metoda liječenja je uporaba mnogo manje toksičnog od D-penicilamina, cinkovog sulfata: on inhibira apsorpciju bakra u crijevu.

U liječenju hepatocerebralne distrofije, naširoko se koriste vitamini B1 i B6, budući da u ovoj bolesti prekomjerne količine bakra blokiraju njihovu aktivnost. Prikazani su lijekovi koji poboljšavaju razmjenu hepatocita, antioksidansa.

Transplantacija jetre je pacijenata gepatotserebralnoy distrofije, očituje fulminantnih zatajenje jetre, i u napredovanju bolesti jetre s kroničnim hepatitisom i ciroze jetre tijekom terapije lijekom neučinkovitost.

Tijek bolesti je progresivan, što dovodi do invaliditeta. Prognoza je značajno poboljšana upotrebom D-penicilamina; U ranoj fazi bolesti, u brojnim slučajevima, doprinosi normalizaciji kliničke slike i očuvanju radne sposobnosti.

Koje bolesti se mogu povezati

Poznato je da bi bilijarna ciroza ili atresija žučnih kanala, kao i kolestaza bilo koje druge etiologije, mogu uzrokovati značajno odgađanje bakra. Važno je napomenuti da razina ceruloplazma u tim pacijentima i dalje ostaje normalna. Neki autori pretpostavljaju hipotezu da je genetsko oštećenje Wilson-Konovalovove bolesti posljedica slabljenja izlučivanja bakra i eventualno odgovornog za taloženje bakra u tkivima.

U posljednjoj fazi bolesti, povećana akumulacija bakra u jetri dovodi do fibroze i ciroze jetre.

Akutna intravaskularna hemoliza često komplicira tijek bolesti Wilson-Konovalov, u 15% pacijenata, može se promatrati njegove kliničke manifestacije. Hemoliza je obično privremena, prolazi sama po sebi i prethodi živim kliničkim znakovima oštećenja jetre nekoliko godina.

S Wilson-Konovalovom bolesti, sindromom koštanog zgloba s osteoporozom ili osteomalazijom može se opaziti ozljeda koljena i leđne moždine.

Ako se razvije fulminantno zatajenje jetre, obično ga prati hemolitička anemija povezana s masivnim otpuštanjem bakra iz jetre.

Nefrotički sindrom obično se javlja između 2 mjeseca i 2 godine nakon početka liječenja. Može nestati spontano ili uz upotrebu glukokortikoida.

Komplikacije kože - lokalna i generalizirana eritema, osip na urtikarijima, hemoragične kožne ekstravazate, suhu kožu lica; s vrlo dugom primjenom lijeka ponekad postoje duboki čir na ekstremitetima, češće na nogama.

Od ostalih komplikacija, dispeptički poremećaji, gubitak ili gubitak okusa su mogući.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti kod kuće

U okviru patogenetske terapije propisana je prehrana br. 5. Bogata je bjelančevinama i ograničena je količinom bakra. Ispadanje iz prehrane, janjetina, piletina, patka, kobasice, riba, školjke, gljive, potočarka, loboda, poriluk, rotkvica, mahunarke, orasi, šljive, kestena, čokolada, kakao, med, papar, itd

Liječenje lijekova se obično provodi za život. Dozu lijeka treba se utvrditi jednom godišnje, a dugotrajnim tretmanom svake dvije godine na temelju izlučivanja bakra u urinu, kontrolne biopsije jetre i određivanje sadržaja bakra u uzorcima biopsije jetre.

Koji lijekovi liječiti Wilson-Konovalov bolest?

Upotrijebljeni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela:

  • BAL - British antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) se primjenjuje intramuskularno 1.25-2.5 mg / kg, 2 puta dnevno, za 10-20 dana interval između predmeta 20 dana;
  • Amiol (5% -tna otopina) - 5-10 ml dnevno ili svaki drugi dan, za 25-30 intramuskularnih injekcija; ponovljeni tečajevi u trajanju od 2-3 mjeseca;
  • D-penicilamin - 0,3-1,3 do 3-4 g / dan, ovisno o količini izlučivanja bakra u urinu; optimalna doza lijeka je 0,9-1,2 g / dan;
  • cink sulfat - 200 mg 3 puta dnevno 30 minuta prije jela.

Liječenje Wilson-Konovalovih bolesti folklornim metodama

Liječenje s narodnim lijekovima u slučaju nasljednih bolesti nije u stanju proizvesti dovoljan učinak, i stoga se ne primjenjuje.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti tijekom trudnoće

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti tijekom trudnoće nije u potpunosti proučeno, budući da je bolest rijetka i nasljedna. Nisu svi pacijenti žive u reproduktivnoj dobi. Istodobno, poznati su slučajevi trudnoća u ženskim nosačima gena za bolesti.

Prevencija je rano otkrivanje heterozigotne nasljednosti. Rana dijagnoza bolesti je neophodna za uspjeh terapije i prevenciju teških oštećenja živčanog sustava i jetre. Pri otkrivanju neispravnog gena u homozigotnom stanju, liječenje bakar helirajućim lijekovima može se započeti u dobi od 3 godine i starijima.

Koji liječnici trebaju odgovoriti, ako imate Wilson-Konovalov bolest

Wilson-Konovalov bolest može desetljećima pokazati znakove ciroze jetre. Ispravna dijagnoza je olakšana identifikacijom Kaiser-Fleischer prstena, proučavanjem aktivnosti ceruloplazmina, biopsijom jetre.

Dijagnoza se može utvrditi na temelju tipične kliničke slike:

  • oštećenja jetre i živčanog sustava
  • obiteljsku prirodu bolesti,
  • Kaiser-Fleischerov prsten na rožnici kada ga pregleda raspršena svjetiljka.

Sumnja na hepatocerebralnu distrofiju treba se pojaviti kada:

  • neodređena etiologija kroničnog hepatitisa i ciroze;
  • fulminantni zatajenje jetre;
  • neobjašnjeno povećanje razine aminotransferaza;
  • prisutnost odgovarajućih neuroloških promjena u nepoznatoj etiologiji, promjena u ponašanju;
  • mentalni simptomi, u kombinaciji s znakovima bolesti jetre;
  • neobjašnjena stečena hemolitička anemija;
  • obiteljska povijest hepatocerebralne distrofije.

Potvrdite dijagnozu podataka o kršenju metabolizma bakra - smanjenju ili nedostatku aktivnosti ceruloplazma u krvnom serumu (obično 0-200 mg / l pri brzini od 350 + 100 mg / l). Ovi podaci otkriveni su u 95% pacijenata i 10% zdravih heterozigotnih nosača.

Za kvantitativno određivanje bakra u biopsijama jetre, koristi se spektrofotometrija atomske apsorpcije i rendgenska difrakcijska analiza. Histološka detekcija bakra dobiva se bojanjem s rubaic acid, rodaninom i orseinom, ali njihova dijagnostička vrijednost je ograničena. Poteškoće u dijagnozi mogu nastati s izoliranim oštećenjem jetre i kod djece bez kliničkih simptoma.

U fulminantnom zatajenju jetre, za razliku od akutnih virusnih i toksičnih oštećenja jetre, povećanje aktivnosti aminotransferaze nije tako izraženo. Sadržaj bakra u krvnom serumu se povećava. Histološki pregled otkriva mikrovezikularnu bolest jetre, koagulaciju nekroze hepatocita. Jedina učinkovita metoda liječenja je transplantacija jetre.

Wilson-Konovalov bolest: Simptomi, uzroci, načela liječenja

Wilson-Konovalov bolest jedna je od nasljednih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajem, odnosno bakrom. Manifestacije ove bolesti u ranom XX stoljeća engleski liječnik opisao Wilson (Wilson), a 50 godina kasnije ruski neurolog Konovalov proučavao detaljnije i da je ta patologija, identificirane razne oblike bolesti i ponudio joj drugi naziv - hepatolentikularna distrofija.

Bakar u ljudskom tijelu je prisutan u vrlo malim količinama, ali obavlja najvažnije funkcije. Normalno, njezin sadržaj ne smije prijeći 24 μmol / l (u trudnica koncentracija ovog elementa može se povećati gotovo dvostruko - to je fiziološke promjene). Kada se količina ovog elementa u tragovima u tijelu diže, počinje se akumulirati u unutarnjim organima, uzrokujući ozbiljnu štetu.

Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti

Uzrok ove bolesti je jedna genetika, bolest je povezana s urođenim kršenjem proteina - nosača bakra. Naslijedio je autosomni recesivni tip, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta u takvoj obitelji je 25%.

U prosjeku, rođena je 3 novorođenčadi od 100.000 ljudi s Wilson-Konovalovom bolesti. Rizik od djeteta s tom patologijom povećava se u populacijama u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Bolest je jednako česta kod žena i muškaraca.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliku od mnogih genetskih patologija, Wilson-Konovalov bolest vrlo rijetko se manifestira odmah nakon rođenja i u ranoj dobi može se otkriti slučajno. Postoje maligne varijante protoka, kada se znakovi hepatocerebralne distrofije pojavljuju kod djece u 5-6 godina, prognoza u ovom slučaju je nepovoljna. Najčešće se bolest pojavljuje kod adolescenata i mladih u dobi od 11 do 25 godina.

Inzulina jetre

Metabolizam bakra javlja se u jetri. Kada se povećava koncentracija elementa u tragovima, je „trovanje” jetre, kronična upala nastaje, što dovodi do fibroze (ulazak normalnih stanica - hepatociti vezno tkivo), a zatim do ciroze. Simptomi ovog tijela može biti vrlo raznolika i istodobno nespecifični: težina i bol u desnom gornjem kvadrantu, značajan proširenje jetre, žutice, probavnih poremećaja, dugotrajno low-grade groznica.

Bakar, koji se ne izlučuje iz tijela kao posljedica metaboličkih poremećaja u jetri, počinje se nastanjivati ​​u svim organima, prvenstveno bubrega, mozga, organa vida.

Poraz živčanog sustava

Simptomatologija iz živčanog sustava nije manje raznolika. Možda se pojava naglašenog mišićnog tona, nehotični pokreti kao posljedica kontrakcije mišića udova, lica, jezika, ponekad zbog toga, poremećeni su koordinacija govora i pokreta. Pored toga otkrivaju se poremećaji psihe: depresija, psihoza, povećana agresija, razdražljivost, pogoršanje spavanja i pamćenja, gubitak inteligencije.

Poraz krvnog sustava

Pacijenti s teškim hemoragičnim simptomima su opaženi: krvarenje zubnog mesa, česte krvožilni nosa, vaskularne klica, modrice na tijelu kao posljedica manjih učinaka. U krvnim testovima dolazi do smanjenja razine leukocita, trombocita i hemoglobina.

Lezija zglobova

Pacijenti se žale na bol u zglobovima, osteoporoza se razvija tijekom vremena, moguća su patološka prijeloma kostiju.

Oštećenje bubrega

Bakar se deponira u strukturne jedinice bubrega - nefrona. Patologija bubrega je dijagnosticirana promjenama u analizi urina: pojava aminokiselina, fosfata, glukoze, proteina, ketona, povećanje razine mokraćne kiseline. Moguće je stvaranje bubrežnih kamenaca.

Bolest očiju

Jedan od najizrazitijih simptoma Wilson-Konovalovove bolesti je pojava Kaiser-Fleischerovog prstena. Ovo je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice, često je vidljiv golim okom. Prsten može biti rastrgan - samo je njegov dio blizu jednog od polova rožnice. Ovaj simptom se rijetko otkriva na početku bolesti, njegov izgled ukazuje na propisivanje postupka, kada postoje već neurološki i drugi poremećaji.

Ostale moguće manifestacije

Odstranjivanje bakra se javlja u svim organima bez iznimke, pa se promjene u jednom ili drugom stupnju očituju, može se reći, svugdje. Koža lica može dobiti žućkasto-smeđu nijansu, postaje suha, pahuljica, a rupe za nokte postaju plavkasto. Pacijenti razvijaju dijabetes melitus, hipoparatiroidizam, muškarci krše potentnost, kod žena izgubljeni menstrualni ciklus.

Nažalost, prvi znakovi bolesti su često vrlo nespecifični, pa se pacijent može dugo ispitivati ​​i liječiti ne-specijalizirani liječnici, nedostajući dragocjeno vrijeme.

Oblici Wilson-Konovalovove bolesti

Ovisno o tome kojim organima prvenstveno utječe akumulacija bakra i simptomi u razvoju, identificirani su različiti oblici bolesti.

Neuropsihijatrijski oblici

Najčešće se javljaju u adolescenciji ili adolescenciji, kao iu odrasloj dobi. Podijeljen je ovisno o prevladavanju kliničkih manifestacija na:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • diskinetički,
  • trojaka.

Promjene često počinju u mladoj dobi i napreduju u odsutnosti liječenja.

Hepatološki oblici

Često se očituje kronični hepatitis na pozadini ciroze jetre u djetinjstvu prije pojave neuroloških simptoma, koji se često pojavljuju tek nakon nekoliko godina. Time se naglašava potreba za isključivanjem bolesti Wilson-Konovalov u svim bolesnicima s kroničnim hepatitisom nejasne etiologije.

Dijagnoza hepatocelularne insuficijencije

Teško je utvrditi dijagnozu kliničkih manifestacija bolesti u ranoj fazi.

U krvnim testovima otkriven je porast koncentracije bakra, ali u nekim je slučajevima moguć paradoks - koncentracija bakra, naprotiv, je smanjena, što može voditi liječnika na krivi put u dijagnostičkom pretraživanju. Istodobno se smanjuje koncentracija ceruloplazmina, proteina odgovornog za razmjenu bakra.

Analiza urina omogućuje uspostavljanje podizanog izlučivanja bakra urinom. Ako je potrebno, provocativni test se provodi s preparatima penicilamina, višestruko povećavajući izlučivanje tog elementa u tragovima.

Ispitivanje od oftalmologa: identifikacija Kaiser-Fleischer prstenova s ​​posebnom svjetiljkom. U ranoj fazi bolesti s golim okom, oni možda neće biti vidljivi.

Uz biopsiju jetre, u njenom se tkivu nalazi vrlo visoka koncentracija bakra.

Postavljanje posljednje točke u dijagnozi pomaže genetskim istraživanjima.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Pacijenti s dijagnozom hepatocelularne insuficijencije, liječenje je propisano za život, u većini slučajeva, lijekovi moraju biti uzeti na dnevnoj bazi. Pokretanje terapije u ranoj fazi bolesti daje dobre rezultate, moguće je postići potpuno nestanak neuroloških simptoma i maksimizirati zdravlje jetre. Ljudi vode punopravni način života, a trajanje je isto kao i kod zdravih ljudi.

S ovom bolešću potrebno je propisati lijekove koji će ukloniti višak bakra iz tijela (kelatori) bez oštećenja bubrega.

  • Tvar koja može vezati bakar u obliku kompleksa koji se slobodno izlučuju u urinu je penicilamin. To je aktivni sastojak u pripravcima Kuprenila, Artamina, Bianodina, Trolovla i drugih.
  • Već dugi niz godina, Unithiol, koji također ima kompleksiranje i detoksificirajuće djelovanje, uspješno se koristi za liječenje ove bolesti.
  • Da bi uklonili bakar iz tijela, koriste se pripravci koji sadrže cink-sulfat (Zincteral, Tsinkit). Ovaj kemijski spoj inducira endogene supstance koje vežu bakar i sprečavaju njegovu apsorpciju u crijevima, zbog čega se element traga izlučuje kalorijskim masama.
  • Danas se smatra da je amonijev tetramotiomolibdat najmoćniji lijek koji smanjuje koncentraciju bakra. Ne samo da sprječava njegovu apsorpciju iz probavnog trakta, nego ga veže iu krvnoj plazmi. Međutim, u mnogim zemljama, ovaj lijek još nije u širokoj uporabi u praksi i nalazi se u istraživanju.

U složenoj terapiji hepatocelularne insuficijencije koristi se vitaminska terapija, posebice vitamini iz skupine B, kao i antioksidanti, hepatoprotektori i sorbenti.

dijeta

Ispitanici stol №5 strane Pevsner - prehrana, predviđa odstupanja proizvodi”učitavanje„jetre. Poznato je da je hrana ulazi u tijelo nekoliko puta više bakra nego što treba, pa se preporučuje da se ukloniti iz prehrane namirnice bogate bakrom: jetre sisavaca i riba, morskih plodova, orasi, mahunarke, čokolade, gljiva i ljekovitog bilja.

Čak i prije 50 godina, bolest Wilson-Konovalov je uvijek dovela do invaliditeta i smrti, pacijenti često nisu živjeli do 30 godina. Danas je jedna od rijetkih genetskih bolesti koja utječe na jetru, koja se uspješno liječi.

Kome se liječnik primjenjuje

Obično, gastroenterolog ili hepatolog bavi se liječenjem bolesti, budući da je oštećenje jetre koja se opaža kod većine pacijenata i određuje prognozu. Osim toga, konzultacije se daju genetičaru, oftalmologu, neurologa i nefrologu. Ako je potrebno, pacijent pregledava reumatolog, hematolog, dermatolog i endokrinolog. Samo koordinirane aktivnosti svih tih liječnika mogu učinkovito pomoći pacijentu, tako da se takvi pacijenti prate u specijaliziranim medicinskim ustanovama koje se bave ovim problemom.

doktor medicine Aleksej Sergejevich Kotov održava predavanje o "Wilson-Konovalovoj bolesti":

Wilson-Konovalov sindrom

Ostavite komentar 2,370

Hepatocentrična degeneracija, također je Wilson-Konovalov bolest koja se pojavljuje kada se radi o patologijama izmjene bakra. U nedostatku sinteze, bakar je deponiran u organima, ponajviše u jetri i mozgu. To narušava funkcioniranje takvog organa, postupno uzrokujući razvoj patologije. Rijetko se javlja - prema statistikama, zabilježeno je 30 slučajeva na 1 milijun ljudi. Ime je dobio po liječnicima koji su prvi put dijagnosticirali ovu bolest.

Patologija sinteze bakra u tijelu ogleda se u zdravlju jetre i zove se Wilson-Konovalov bolest.

Opće informacije

Poremećaj ove vrste metabolizma ima urođeni oblik. Patologija je potaknuta kršenjem sinteze proteina, koju mineralni transferi. ATP7B gen, koji se nalazi u kromosomu 13, uzrokuje bolest. Prirodna ravnoteža prisustva bakra u tijelu je narušena: funkcija izolacije elementa zajedno sa žurom blokirana je i time se podiže njena razina. Zatim postoji opsežna opijenost tijela. Utječe jetra, bubrezi i drugi organi. Kao posljedica toga, uzrokuje cirozu jetre koja je prisutna u svim slučajevima ove bolesti.

Oblici bolesti

  1. Abdominal - jetra je teško pogođena, smrtonosan ishod je moguć. Češće na ovaj oblik utječu djeca. Trajanje bolesti od 2-3 mjeseca do 5 godina.
  2. Rano - brzo se odvija od djetinjstva. Poremećen ton mišića, pokreti postaju spor i slab. Moguće kršenje intelektualnog razvoja. Traje do 3 godine, obično ima smrtonosni ishod.
  3. Najčešći oblik je kruto stezanje. Počinje u adolescenciji, polako razvija s mogućim fazama remisije. Tijekom oštrog recidiva, pacijentova krutost, jak tremor, mišići su napete. Traje do 6 godina.
  4. Tremor - javlja se u odrasloj dobi, obično do 30 godina. Polako se razvija - do 20 godina. Karakterizira ga strahovito drhtanje, usporavanje govora, promjene mentalnog stanja i česta pojava afektivnog stanja. Mogu biti epileptički napadaji.
  5. Ekstrapiramidalno-kortikalni je najrjeđi oblik. Karakterizira naglo razvija moždane i fokalne neurološke simptome, moždane funkcije piramidalni sustav manifestiraju pareze (djelomično slabljenje ili nedostatak kretanja). Postupno povećava mentalni poremećaj, počinju epileptički napadaji. U pravilu, ima smrtonosni ishod u 7-8 godina.
Wilson-Konovalov bolest je isključivo kongenitalna bolest koja se može razviti ako oba roditelja imaju taj gen. Povratak na sadržaj

Uzroci razvoja

Formiranje sindroma Wilson-Konovalov pretpostavlja 100% nasljednost i samo kada su otac i majka nositelji ovog poremećaja gena. Početni izvor bolesti je patološka promjena u genu ATP7 B. Otkrivena je više od 75 vrsta poremećaja. Najveća opasnost predstavljaju one mutacije koje potpuno uništavaju gen. To ubrzava tijek bolesti i dovodi do ozbiljnih oblika bolesti.

Što se događa?

Kasnije počinje razvoj sindroma Wilson-Konovalov, to je sporiji. Obično postoji zdrava apsorpcija bakra u crijevnom traktu, a ravnoteža je uznemirena zbog odsutnosti ili pogoršanja otpuštanja bakra iz žuči. To uzrokuje nakupljanje elemenata u tragovima u organima. Postoji nedostatak ili potpun odsutnost P-tipa proteina, koji je odgovoran za transport bakra i njegovo otpuštanje iz tijela. Bakar nije uključen u ceruloplazmin, koji mora biti prisutan u krvi, što uzrokuje njegov nedostatak.

Kršenje razmjene bakra dovodi do nezdravog akumuliranja u tijelu.

Povećana razina bakra uzrokuje primarnu akumulaciju u jetri, tako da se bolest često manifestira simptomima patologije jetre (u 49% primjera). Tipično, kršenja se javljaju u dobi od 7-11 godina, čak i ako je razina aminotransferaza povišena od rođenja. Zasićenost jetre bakrom se ne izražava nikakvim simptomima, nego se pohranjuje u druge organe - bubrege, srce, središnji živčani sustav, mozak. Razina bakra može se povećati za više od 50 puta. Zatim postoje duševni poremećaji na razini neurona koji nastaju u 20-30 godina.

U slučajevima kada bakar ulazi u krv u velikim količinama, pričvršćuje se na crvene krvne stanice i tvori proteinske spojeve. Tijekom vremena razvija hemolitičku anemiju. Ako se bakar deponira na rožnicu, to se događa paralelno s manifestacijama simptoma neuronskih poremećaja.

Simptomi Wilson-Konovalovove bolesti

Simptomi se mogu manifestirati na različite načine, ovisi o slici razvoja bolesti i njegovog oblika. U slučaju oštećenja jetre u početnim fazama, pojava masne nespecifične distrofije, promjena hepatocita i periportalna fibroza. Nakon isteka vremena počinje napredovanje kroničnog hepatitisa, manifestira žutica, povećava se prisutnost aminotransferaze i nastaje hipergammaglobulinemija.

Ako Wilsonova bolest ima daljnji razvoj, tu je ciroza, koja se izražava neuspjeh jetrenih stanica i uporni cirkulaciju povrede u portalnim krvnim žilama. Rijetko simptom navedeno fulminantnih zatajenje jetre. To je tipično za mlade bolesnike i adolescente. Glavna značajka takvog kvara je visoka transaminaze aktivnost s dominantnim aktivnost aspartat aminotransferaze, razina albumina i manja količina visoke bakra i bilirubin.

Wilson-Konovalov bolest izaziva distrofiju, promjenu boje rožnice oka, žutica.

Vizualno, prisutnost pretjeranog bakra može se odrediti djelovanjem "mačjeg oka" - očne rožnice dobivaju svijetlu boju zelenkasto-žute boje. Liječnici nazivaju ovaj sindrom Kaiser-Fleischerov prsten. Nagli izražaj bolesti karakterizira pojava žutice, postoji opća slabost, temperatura se naglo podiže, apetit nestaje. Odmah se razvija jetrena insuficijencija. U većini slučajeva bolest ima smrtonosni ishod. Ako se bolest pojavi kronično, manifestacije mogu biti odsutne do 5-6 godina. Često bolest počinje od lezije jetrenog tkiva, budući da je u njemu počelo deponiranje bakra.

Jetra i neurološki poremećaji otkriveni su istodobno, a ako ne postoji pravodobno liječenje, postoji opasnost od razvoja ovih dvaju oblika bolesti. Povišene razine bakra mogu uzrokovati razvoj bolesti kao što je dijabetes melitus, vaskularna bolest, ateroskleroza, Fanconi sindrom.

dijagnostika

Dijagnoza provodi kvalificirani stručnjak, koji odmah utvrđuje početni razvoj i tijek bolesti prema riječima bolesnika. Prije svega, ispada je li takva dijagnoza bila prisutna kod roditelja i rodbine. Provesti pregled rožnice očiju, palpaciju jetre. Detekcija promjena boje rožnice javlja se u 80% slučajeva bez pomoćnih sredstava. Zatim provesti laboratorijske testove:

  • Provedeno je opće krvno testiranje radi dijagnosticiranja komplikacije bolesti u obliku anemije, jer je s ovom analizom nemoguće dijagnosticirati bolest. Biokemijska analiza krvi u prisutnosti bolesti će pokazati značajno smanjenje u ceruloplazminu (ispod 20 miligrama po decilitru).
  • Postoji povećanje alata i ACAT-a. Točnost takve analize iznosi 90%. Određuje se razina bakra. Smatra se da je povišena ako je količina mikroelemenata iznad 1500 mg / l.
  • Urin se analizira za bakar. S pozitivnim rezultatom, prisutan je u količini od 100-1000 μg dnevno.
  • Biopsija jetre - analiza jetrenog tkiva na kvantitativnom sadržaju bakra.
  • Ponekad se koristi metoda pod nazivom "označeni bakar" - kad se u tijelu unese posebno označeni bakar, promatra se njezin transport i akumulacija.
  • Genetska istraživanja - koriste se DNA markeri koji omogućuju gotovo 100% dijagnozu. Glavni nedostatak ovog postupka je velika raznolikost mutacija gena Wilsonove bolesti.
Povratak na sadržaj

liječenje

Pozitivan rezultat može pokazati samo učinak liječenja pod nadzorom gastroenterologa ili terapeuta. Glavni je cilj ukloniti višak bakra iz tijela, strogu kontrolu unosa bakra u tijelu s hranom. Liječenje se može podijeliti u 3 vrste:

Terapija Wilson-Konovalovove bolesti uključuje uzimanje tableta, dijeta, operacija.

  1. Liječenje lijekom uključuje uporabu lijekova koji potiču uklanjanje bakra iz tijela pacijenta. Koristi se kontinuirano tijekom cijelog života. Glavna tvar s kurativnim učinkom je penicilamin. Normalizira proces obrade bakra i njegov uspješan metabolizam. S kontinuiranim ispravnim liječenjem, u prosjeku, nakon 4 godine, većina bolesnika (više od 75%) nestaje simptome bolesti.
  2. Liječenje bez lijeka temelji se na ograničavanju unosa bakra u tijelu. Da biste to učinili, koristi se takozvani dijetni broj 5 - zabranjeno je uzimanje masti, pržene i začinjene hrane, kao i hranu koja sadrži puno bakra (čokolada, orašasti plodovi, grah), plodovi mora i suho voće. Zabranjeno je piti alkohol, hepatotoksični lijekovi (nesteroidni protuupalni lijekovi, aminoglikozidi, itd.). Možete piti samo destiliranu vodu, preporučljivo je prestati koristiti sol.
  3. Kirurško liječenje propisano je za one koji su razvili portalnu hipertenziju. Izvršeno je transureuralno preusmjeravanje jetre. Za liječenje žlijezda gastrointestinalnog trakta ili ascitesa također se koriste metode kirurškog zahvata. Kod fulminatnog zatajenja jetre ili progresivne ciroze, indicirana je ortotopska transplantacija ovog organa.

Ako pacijent s apsolutnom točnošću prođe liječenje, u 80% slučajeva, izglede za budućnost su pozitivne. Pacijent se oslobađa od manifestacije bolesti i može se u budućnosti baviti radom. Nepovoljna prognoza može biti samo u slučaju dijagnoze insuficijencije jetre.

Moguće komplikacije

Posljedice koje može izazvati Wilson-Konovalov bolest:

  • Mature insuficijencija ili ciroza jetre na organ ožilnog tkiva. U drugoj varijanti, jednostruko ili višestruko oštećenje organa uzrokovano uništenjem hepatocita (stanice jetre).
  • Ascites - tekućina se akumulira u peritoneumu i kao posljedica toga, može se razviti upala trbuha.
  • Oštećenje vene u jednjaku - uništavanje cjelovitosti zidova zbog stalnog pritiska na njih iznutra i mogućeg pojavljivanja krvarenja kao pogoršanja patologije. To može biti praćeno povraćanjem s krvi, izmetom crne boje, padom krvnog tlaka i povećanjem brzine otkucaja srca.
  • Heptička encefalopatija je poremećaj svijesti, živčani slom koji se očituje zbog kršenja ili nedostatka potrebnih funkcija jetre.
  • Tumor na jetri je hepatocelularni karcinom, što dovodi do nedostatka filtracije i posljedica je opsežna oplodnja krvi.
  • Patologija crijeva ili želuca zbog kršenja cirkulacije krvi.
  • Patološki tijek menstruacije je odsutnost redovitog ciklusa, veoma bogatog ili slabog menstrualnog ciklusa, potpunog odsutnosti.
  • Moguća neplodnost kao posljedica poraza endokrinog sustava.
Povratak na sadržaj

prevencija

Ne postoji specifična profilaksa protiv razvoja bolesti. To je zbog urođenog uzroka bolesti koja se rađa u maternici i prenosi se "naslijedivši" na razini gena. Preventivne mjere mogu biti usmjerene na sprečavanje razvoja bilo kojeg sindroma i komplikacija bolesti.

Za djecu je potrebna redovita pedijatrijska provjera (najmanje 3-5 puta godišnje prije dobi od 7, a do 3 puta godišnje za djecu mlađu od 15 godina). Ako se utvrdi najmanji razvoj egzacerbacija, može se primijetiti čak i neznatan sindrom, potrebno je provesti najmanje dva puta češće. Stroga kontrola unosa hrane, minimalizacija proizvoda koji sadrže bakar, zabranjuje korištenje lijekova koje je zabranio liječnik. Potrebno je voditi zdrav aktivan stil života, odreći se pušenja i alkohola. Poželjno je uzimati multivitaminske dodatke, kako bi se spriječila upala jetre. Potrebno je pratiti zdravlje gastrointestinalnog trakta.

Pravovremena dijagnoza pomoći će u izbjegavanju ozbiljnih posljedica. Konovalov bolest treba otkriti čak iu prenatalnom razdoblju (prije rođenja fetusa). Takvu dijagnostiku provodi genetičar. To se zove primarna prevencija. Sekundarni će biti imenovanje tijeka liječenja kako bi se spriječilo očitovanje bolesti, zbog čega se provode potrebne analize. Nakon 4-8 godina (trajanje liječenja je individualna priroda), provodi se drugo istraživanje. Liječnik treba stalno pratiti pacijenta i biti registriran u bolnici.

Top