Kategorija

Popularni Postovi

1 Žutica
Učinak pušenja na jetru
2 Žutica
Dijeta za bol u jetri: značajke, popis namirnica, preporučeni jelovnik
3 Proizvodi
Simptomi i liječenje upale jetre
Glavni // Ciroza

Wilson-Konovalov bolest


Trenutno, među mladima često se promatraju različiti poremećaji u ponašanju. Neki su vidjeli hiperaktivnost, ostali - poremećaj pozornosti, treći - hypersexuality ili emocionalna nestabilnost, četvrti - nekritičan. Takva kršenja ponašanja roditelja mladih ljudi, a poslije njih - i liječnici često objašnjavaju "tranzicijska dob", Što se znanstveno naziva razdoblje puberteta. Takvo se razdoblje, u pravilu, događa kod djevojčica u dobi od 12 do 16 godina, a kod mladih ljudi u dobi od 13 do 17 godina.

Ako prođe vrijeme, razdoblje puberteta u djevojčicama i dječacima završava, a znakovi "prijelazne dobi" ostaju, ili naprotiv, pojačavaju, to je jedan od simptoma druge ozbiljnije bolesti. U pravilu, bolest uzrokuje pad akademskog uspjeha kao u školi, a zatim u srednjoj školi, osobito u prvoj godini, a svakodnevno je roditeljima teže uspostaviti kontakt s već odraslom "dijete". Istovremeno, mladi muškarci i žene često psovanje i primitivan stariji, često govori u povišenim tonom, a ponekad i provaliti u krik, a situacija može biti komplicirano odlazak tinejdžer iz kuće.

Ako govor mladića često postane neobjašnjiv, postoji poremećena koordinacija pokreta, neobičan drhtaj tijela, distonija, koji se manifestiraju u obliku bizarnih pokreta udova, takvi simptomi već pokazuju potrebu za ranim privlačenjem neuropatolog.

Ta je bolest najprije dijagnosticirana početkom dvadesetog stoljeća, u zapadnom svijetu, njegove simptome su najprije opisali znanstvenik i istraživač AK Wilson, i u domaćim medicinskim studijama takve neuobičajene neurološke bolesti NA Konovalov, na čije je ime i takvu bolest imenovan. Patološki gen koji se javlja u pacijentovom tijelu i izaziva Wilson-Konovalov bolest, nedavno je otkriven, tek 1993. godine.

Bolest je povezana s Wilsonom i Konovalovom mutacija, što često dovodi do smanjenja koncentracije proteina u krvi tserruloplazmina, odgovoran za nošenje bakar. To dovodi do nedovoljne opskrbe bakra u svakoj ćeliji tijela, i nejednake koncentracije u ovom ili onom dijelu tijela. Ako se u ljudskom tijelu nakupljaju prekomjerne količine bakra, lentikularne jezgre diencephalon i jetra.

Simptomi Wilson-Konovalov sindroma

Manifestacija Wilson-Konovalovog oboljenja može biti dvostruka, pogotovo debi u svakom od dva oblika bitno se razlikuje. Ako patologija utječe na jetru, pacijent se može razviti ciroza, i s neurološkim oblikom Wilson-Konovalov sindrom je pogođen mali mozak i moždani korteks, bazalni gangli. Neurološki oblik bolesti Wilson-Konovalov karakterizira manifestacije tremor i grimacing, choreiform pokreta udova, početak ataksije, neki pacijenti često se promatraju epileptički napadaji.

Varijanta Wilson-Konovalovove bolesti, u kojoj je zahvaćena jetra, u pravilu počinje razvijati u adolescenata samo od jedanaest godina. Neurološki oblik obično se pojavljuje nakon dobi od devetnaest godina, kada pubertet je već više godina, ali neki pacijenti imaju Wilsonova bolest razvija više nije mlad, i mirovina ili dobi prije umirovljenja.

Neurološki i jetreni poremećaji se manifestiraju relativno s istom frekvencijom, au nedostatku suvremenog medicinskog tretmana oba oblika patologije brzo se razvijaju kod bolesnika. U pravilu, samo za početnu fazu bolesti Wilson-Konovalov mentalni poremećaji, ali istovremeno i dugotrajan tretman za psihijatre je neučinkovit i neuvjerljiv. Vrlo često debi u boji karakterizira takve simptome Wilson-Konovalov sindrom kao groznica i oštećenje zglobova, pojava hemolitička anemija.

Prekomjerna količina bakra u tijelu, karakteristična za sindrom Wilson-Konovalov, uzrokuje takve popratne bolesti kao dijabetes melitus i ciroza jetre, aneurizme - patološke promjene u krvnim žilama, Fanconijev sindrom, manifestacije koje nalikuju rahitis, dok se ateroskleroza razvija ubrzanom brzinom.

Dijagnoza sindroma Wilson-Konovalov

Da bi se utvrdio da je sindrom Wilson-Konovalov potrebno napraviti detaljan opis krvni test, provjeriti razinu u tijelu bakar, ceruloplazmin, cink. No, za kvalitetno ispitivanje dijagnostika krvi nije dovoljan, kao što je često cijeli akumulira u tijelu, ne nakupljaju bakar u krvi, ali duboko u tkivima i krvi njenog broja, s druge strane, znatno nižoj od normalne. U pacijenata koji pate od hepatičnog oblika Wilson-Konovalov sindroma, tzv jetreni enzimi, ako do tog vremena već postoji kršenje u radu bubrega. Simptomi Wilson-Konovalov sindroma također se manifestiraju vizualnim poremećajima prstenovi rožnice, čija prisutnost može otkriti samo oftalmolog, ukazuje na pretjerivanje bakra u tijelu.

Liječenje sindroma Wilson-Konovalov

Za liječenje sindroma Wilson-Konovalov sada se aktivno koristi D-penicilamin, poznat i imenovan kuprenil. Učinkovitost liječenja je moguća samo uz terapiju usmjerenu na smanjenje bakra u tijelu, koje je započelo u ranoj fazi razvoja Wilson-Konovalov sindrom, Kod zanemarenih oblika, ta bolest ne reagira na punopravno liječenje.

Da bi se spriječio njegov daljnji razvoj, potrebno je redovito praćenje kako bi se pravilno odredio sadržaj razine cinka, bakra i ceruloplazmina u tijelu. Redovita dijagnoza Wilson-Konovalov sindroma je neophodna, liječnički pregled mora biti praćen pravodobnom sakupljanjem krvi za biokemijski i opća analiza, pacijent treba stalno praćenje od strane terapeuta i neurologa.

Za većinu bolesnika s sindromom, s lijekom se provodi redovita terapija Wilson-Konovalov sindromom D-penicilamin, pomaže se osjećati gotovo normalno, voditi punopravni način života, čak i za rad. No, potrošnja tog lijeka u nekih bolesnika je popraćena takvim nuspojavama kao i lupus-sličan sindrom (sustavni lupus eritematosus) manifestacije mučnine, nefrotični sindrom, pemfigus.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasljedna bolest prenošena autosomnim recesivnim tipom. To se događa u uvjetima mutacija u ganu ATP7B, koji kodira protein ATPaze jetre koji prenosi bakar. Karakterističan znak Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima. Wilsonova bolest može se pojaviti u trbušnom, krutom-aritmohiperkinetičkom, tremoru ili ekstrapiramidalnom kortikalnom obliku. Dijagnoza Wilsonove bolesti uključuje oftalmološki pregled, biokemijsku analizu urina i krvi, MRI ili CT mozga. Temelj patogenetske terapije su tiolni pripravci koji se mogu uzimati već nekoliko godina, čak i za život.

Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasljedna bolest prenošena autosomnim recesivnim tipom. Pojavljuje se u uvjetima mutacija u ganu ATP7B, koji kodira protein ATP-aga jetre koji veže bakar. Karakterističan znak Wilsonove bolesti je akumulacija bakra u različitim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnim ganglijima.

Otkrivač bolesti - A.K. Wilson, koji je 1912. opisao bolest, u domaćoj medicini - NA. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolesti otkrivena je 1993. godine. Koncept „Wilsonove bolesti” također odgovaraju: Wilsonove bolesti, bolesti Westphal-Wilson distrofije hepatolentikularna, hepatolentikularna distrofije, progresivne leća degeneracije.

Razvrstavanje Wilsonove bolesti

Prema klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblika Wilsonove bolesti:

  • trbušni
  • kruti-aritmogiperkineticheskaya
  • Potresanje-rigidnog
  • drmanje
  • ekstrapiramidalni-kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonove bolesti

ATP7B gen je mapiran na dugoj ruci kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevni zahtjev bakra za ljude je 1-2 mg. 95% apsorbira u crijevima bakra, se transportira u obliku kompleksa s jednim ceruloplazmin (serum globulin sintetiziranog u jetri), a samo 5% u obliku kompleksa s albumina. Nadalje, bakreni ion je član glavne metaboličke enzime (lizil-oksidaze, superoksid dismutaza, citokrom C oksidaze itd). Wilsonova bolest povreda razmjene dva procesa bakra u jetri - glavni protein medsvyazyvayuschego biosinteze (ceruloplazmin) i izlučivanje bakra u žuči, što rezultira poboljšanje postaje nevezani bakra u krvi. Koncentracija bakra u raznim organima (najčešće u jetri, bubregu, rožnici i mozgu) raste, što dovodi do njihove toksične štete.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Wilsonova bolest karakterizira klinički polimorfizam. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, u odrasloj dobi i mnogo rjeđe u odrasloj dobi. U 40-50% slučajeva, Wilsonova bolest očituje se s oštećenjem jetre, u drugima - s mentalnim i neurološkim poremećajima. Uz uključenost patološkog procesa živčanog sustava, nalazi se Kaiser-Fleischerov prsten.

Abdominalni oblik Wilsonove bolesti razvija se uglavnom do 40 godina. Karakterističan znak je teška oštećenja jetre kao ciroza jetre, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Kruti aritmi-hiperkinetički oblik Wilsonove bolesti manifestira se u djetinjstvu. Početne manifestacije su mišićna krutost, amyema, nejasan govor, poteškoće u obavljanju malih pokreta, umjereno smanjenje inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizira progresivni tijek, uz prisutnost epizoda pogoršanja i remisije.

Tresli oblik Wilsonove bolesti javlja se u dobi od 10 do 30 godina. Glavni simptom je tremor. Pored toga, može postojati i bradikinezijom, srčanom, teškom psiho-organskom sindromom, epileptičkim napadajima.

Ekstrapiramidalno-kortikalni oblik Wilsonove bolesti vrlo je rijetka. Njegov početak sličan je početku bilo kojeg od gore navedenih oblika. Karakterizira ga epileptički napadaji, ekstrapiramidalni i piramidalni poremećaji, te naglašeni intelektualni deficit.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Oftalmološki pregled pomoću prorezne svjetiljke otkriva Kaiser-Fleischerov prsten. Biokemijske studije urina pokazuju povećano izlučivanje bakra u dnevnom urinu, kao i smanjenje koncentracije ceruloplazmina u krvi. Pomoću vizualizacijskih metoda (CT i MRI mozga) dolazi do atrofije cerebralne polutke i malog mozga, kao i bazalnih jezgri.

Diferencijalna dijagnoza

Kad dijagnosticira Wilsonovu bolest, neurolog se mora razlikovati od Parkinsonove bolesti, hepatocerebralnog sindroma, Gellervorden-Spatzove bolesti. Glavna diferencijalna dijagnostička značajka ovih bolesti je odsutnost Kaiser-Fleischer prstenova i poremećaja razmjene bakra karakterističnih za Wilsonovu bolest.

Liječenje Wilsonove bolesti

Osnova patogenetskog tretmana Wilsonove bolesti je primjena tiolnih pripravaka, na prvom mjestu - D-penicilamin ili unitiol. Glavna prednost lijeka je niska toksičnost i mogućnost dugotrajne uporabe u odsutnosti nuspojava. Propisan je za 0,15 g (1 kapsula) dnevno (samo nakon jela), a zatim za 2,5-3 mjeseca, doza se povećava na 6-10 kapsula na dan (optimalna doza). Liječenje D-penicilamin provedenih godina, pa čak i život s kratkim intervalima (2-3 tjedna) u slučaju nepovoljnih događaja (trombocitopenija, leukopenija, akutnog čira na želucu i tako dalje. D.).

Uniotol se propisuje u slučaju netolerancije (slabe tolerancije) D-penicilamina. Trajanje liječenja je 1 mjesec, nakon čega se liječenje obustavlja za 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva poboljšava se opće stanje pacijenta, kao i regres neuroloških simptoma (krutost, hiperkinezija). U slučaju hiperkinetske dominacije, preporučuje se imenovanje malih tečajeva neuroleptika, s rigiditetom - levodopa, karbidopa, trihexyphenidyl.

U slučaju teškog tijeka Wilsonove bolesti, uz neučinkovitost konzervativnog liječenja u inozemstvu, primjenjuje se transplantacija jetre. S pozitivnim ishodom operacije, poboljšava stanje bolesnika, obnavlja se razmjena bakra u tijelu. Daljnje liječenje bolesnika je imunosupresivna terapija. Danas u Rusiji postupno se uvodi metoda bihaemoperfuzije izoliranih živih stanica slezene i jetre u kliničku praksu (tzv. Pomoćna jetra).

Ne liječenje Wilsonove bolesti sastoji se u imenovanju prehrane (tablica broj 5) kako bi se isključili proizvodi bogati bakrom (kava, čokolada, mahunarke, orašasti plodovi itd.).

Prognoza i prevencija Wilsonove bolesti

U slučaju pravodobne dijagnoze Wilsonove bolesti i adekvatna terapija medevsnizhayuschey može normalizirati opće stanje pacijenta i razmjenu bakra u tijelu. Neprestano prihvaćanje tiolskih pripravaka prema shemi koju je odredio liječnik specijalist, omogućuje podršku profesionalnoj i društvenoj aktivnosti pacijenta.

Kako bi se spriječilo ponavljanje Wilsonove bolesti, preporučljivo je provesti laboratorijske pretrage krvi i urina pacijenta nekoliko puta godišnje. Potrebno je kontrolirati sljedeće pokazatelje: koncentraciju bakra, ceruloplazmina i cinka. Osim toga, preporučuje se biokemijski test krvi, opći test krvi i redovite konzultacije s terapeutom i neurologom.

Wilson-Konovalov bolest: Simptomi, uzroci, načela liječenja

Wilson-Konovalov bolest jedna je od nasljednih genetskih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajem, odnosno bakrom. Manifestacije ove bolesti u ranom XX stoljeća engleski liječnik opisao Wilson (Wilson), a 50 godina kasnije ruski neurolog Konovalov proučavao detaljnije i da je ta patologija, identificirane razne oblike bolesti i ponudio joj drugi naziv - hepatolentikularna distrofija.

Bakar u ljudskom tijelu je prisutan u vrlo malim količinama, ali obavlja najvažnije funkcije. Normalno, njezin sadržaj ne smije prijeći 24 μmol / l (u trudnica koncentracija ovog elementa može se povećati gotovo dvostruko - to je fiziološke promjene). Kada se količina ovog elementa u tragovima u tijelu diže, počinje se akumulirati u unutarnjim organima, uzrokujući ozbiljnu štetu.

Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti

Uzrok ove bolesti je jedna genetika, bolest je povezana s urođenim kršenjem proteina - nosača bakra. Naslijedio je autosomni recesivni tip, što znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena. Vjerojatnost rođenja bolesnog djeteta u takvoj obitelji je 25%.

U prosjeku, rođena je 3 novorođenčadi od 100.000 ljudi s Wilson-Konovalovom bolesti. Rizik od djeteta s tom patologijom povećava se u populacijama u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Bolest je jednako česta kod žena i muškaraca.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliku od mnogih genetskih patologija, Wilson-Konovalov bolest vrlo rijetko se manifestira odmah nakon rođenja i u ranoj dobi može se otkriti slučajno. Postoje maligne varijante protoka, kada se znakovi hepatocerebralne distrofije pojavljuju kod djece u 5-6 godina, prognoza u ovom slučaju je nepovoljna. Najčešće se bolest pojavljuje kod adolescenata i mladih u dobi od 11 do 25 godina.

Inzulina jetre

Metabolizam bakra javlja se u jetri. Kada se povećava koncentracija elementa u tragovima, je „trovanje” jetre, kronična upala nastaje, što dovodi do fibroze (ulazak normalnih stanica - hepatociti vezno tkivo), a zatim do ciroze. Simptomi ovog tijela može biti vrlo raznolika i istodobno nespecifični: težina i bol u desnom gornjem kvadrantu, značajan proširenje jetre, žutice, probavnih poremećaja, dugotrajno low-grade groznica.

Bakar, koji se ne izlučuje iz tijela kao posljedica metaboličkih poremećaja u jetri, počinje se nastanjivati ​​u svim organima, prvenstveno bubrega, mozga, organa vida.

Poraz živčanog sustava

Simptomatologija iz živčanog sustava nije manje raznolika. Možda se pojava naglašenog mišićnog tona, nehotični pokreti kao posljedica kontrakcije mišića udova, lica, jezika, ponekad zbog toga, poremećeni su koordinacija govora i pokreta. Pored toga otkrivaju se poremećaji psihe: depresija, psihoza, povećana agresija, razdražljivost, pogoršanje spavanja i pamćenja, gubitak inteligencije.

Poraz krvnog sustava

Pacijenti s teškim hemoragičnim simptomima su opaženi: krvarenje zubnog mesa, česte krvožilni nosa, vaskularne klica, modrice na tijelu kao posljedica manjih učinaka. U krvnim testovima dolazi do smanjenja razine leukocita, trombocita i hemoglobina.

Lezija zglobova

Pacijenti se žale na bol u zglobovima, osteoporoza se razvija tijekom vremena, moguća su patološka prijeloma kostiju.

Oštećenje bubrega

Bakar se deponira u strukturne jedinice bubrega - nefrona. Patologija bubrega je dijagnosticirana promjenama u analizi urina: pojava aminokiselina, fosfata, glukoze, proteina, ketona, povećanje razine mokraćne kiseline. Moguće je stvaranje bubrežnih kamenaca.

Bolest očiju

Jedan od najizrazitijih simptoma Wilson-Konovalovove bolesti je pojava Kaiser-Fleischerovog prstena. Ovo je zelenkasto-smeđi prsten oko periferije rožnice, često je vidljiv golim okom. Prsten može biti rastrgan - samo je njegov dio blizu jednog od polova rožnice. Ovaj simptom se rijetko otkriva na početku bolesti, njegov izgled ukazuje na propisivanje postupka, kada postoje već neurološki i drugi poremećaji.

Ostale moguće manifestacije

Odstranjivanje bakra se javlja u svim organima bez iznimke, pa se promjene u jednom ili drugom stupnju očituju, može se reći, svugdje. Koža lica može dobiti žućkasto-smeđu nijansu, postaje suha, pahuljica, a rupe za nokte postaju plavkasto. Pacijenti razvijaju dijabetes melitus, hipoparatiroidizam, muškarci krše potentnost, kod žena izgubljeni menstrualni ciklus.

Nažalost, prvi znakovi bolesti su često vrlo nespecifični, pa se pacijent može dugo ispitivati ​​i liječiti ne-specijalizirani liječnici, nedostajući dragocjeno vrijeme.

Oblici Wilson-Konovalovove bolesti

Ovisno o tome kojim organima prvenstveno utječe akumulacija bakra i simptomi u razvoju, identificirani su različiti oblici bolesti.

Neuropsihijatrijski oblici

Najčešće se javljaju u adolescenciji ili adolescenciji, kao iu odrasloj dobi. Podijeljen je ovisno o prevladavanju kliničkih manifestacija na:

  • Parkinson,
  • psevdoskleroticheskuyu,
  • diskinetički,
  • trojaka.

Promjene često počinju u mladoj dobi i napreduju u odsutnosti liječenja.

Hepatološki oblici

Često se očituje kronični hepatitis na pozadini ciroze jetre u djetinjstvu prije pojave neuroloških simptoma, koji se često pojavljuju tek nakon nekoliko godina. Time se naglašava potreba za isključivanjem bolesti Wilson-Konovalov u svim bolesnicima s kroničnim hepatitisom nejasne etiologije.

Dijagnoza hepatocelularne insuficijencije

Teško je utvrditi dijagnozu kliničkih manifestacija bolesti u ranoj fazi.

U krvnim testovima otkriven je porast koncentracije bakra, ali u nekim je slučajevima moguć paradoks - koncentracija bakra, naprotiv, je smanjena, što može voditi liječnika na krivi put u dijagnostičkom pretraživanju. Istodobno se smanjuje koncentracija ceruloplazmina, proteina odgovornog za razmjenu bakra.

Analiza urina omogućuje uspostavljanje podizanog izlučivanja bakra urinom. Ako je potrebno, provocativni test se provodi s preparatima penicilamina, višestruko povećavajući izlučivanje tog elementa u tragovima.

Ispitivanje od oftalmologa: identifikacija Kaiser-Fleischer prstenova s ​​posebnom svjetiljkom. U ranoj fazi bolesti s golim okom, oni možda neće biti vidljivi.

Uz biopsiju jetre, u njenom se tkivu nalazi vrlo visoka koncentracija bakra.

Postavljanje posljednje točke u dijagnozi pomaže genetskim istraživanjima.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Pacijenti s dijagnozom hepatocelularne insuficijencije, liječenje je propisano za život, u većini slučajeva, lijekovi moraju biti uzeti na dnevnoj bazi. Pokretanje terapije u ranoj fazi bolesti daje dobre rezultate, moguće je postići potpuno nestanak neuroloških simptoma i maksimizirati zdravlje jetre. Ljudi vode punopravni način života, a trajanje je isto kao i kod zdravih ljudi.

S ovom bolešću potrebno je propisati lijekove koji će ukloniti višak bakra iz tijela (kelatori) bez oštećenja bubrega.

  • Tvar koja može vezati bakar u obliku kompleksa koji se slobodno izlučuju u urinu je penicilamin. To je aktivni sastojak u pripravcima Kuprenila, Artamina, Bianodina, Trolovla i drugih.
  • Već dugi niz godina, Unithiol, koji također ima kompleksiranje i detoksificirajuće djelovanje, uspješno se koristi za liječenje ove bolesti.
  • Da bi uklonili bakar iz tijela, koriste se pripravci koji sadrže cink-sulfat (Zincteral, Tsinkit). Ovaj kemijski spoj inducira endogene supstance koje vežu bakar i sprečavaju njegovu apsorpciju u crijevima, zbog čega se element traga izlučuje kalorijskim masama.
  • Danas se smatra da je amonijev tetramotiomolibdat najmoćniji lijek koji smanjuje koncentraciju bakra. Ne samo da sprječava njegovu apsorpciju iz probavnog trakta, nego ga veže iu krvnoj plazmi. Međutim, u mnogim zemljama, ovaj lijek još nije u širokoj uporabi u praksi i nalazi se u istraživanju.

U složenoj terapiji hepatocelularne insuficijencije koristi se vitaminska terapija, posebice vitamini iz skupine B, kao i antioksidanti, hepatoprotektori i sorbenti.

dijeta

Ispitanici stol №5 strane Pevsner - prehrana, predviđa odstupanja proizvodi”učitavanje„jetre. Poznato je da je hrana ulazi u tijelo nekoliko puta više bakra nego što treba, pa se preporučuje da se ukloniti iz prehrane namirnice bogate bakrom: jetre sisavaca i riba, morskih plodova, orasi, mahunarke, čokolade, gljiva i ljekovitog bilja.

Čak i prije 50 godina, bolest Wilson-Konovalov je uvijek dovela do invaliditeta i smrti, pacijenti često nisu živjeli do 30 godina. Danas je jedna od rijetkih genetskih bolesti koja utječe na jetru, koja se uspješno liječi.

Kome se liječnik primjenjuje

Obično, gastroenterolog ili hepatolog bavi se liječenjem bolesti, budući da je oštećenje jetre koja se opaža kod većine pacijenata i određuje prognozu. Osim toga, konzultacije se daju genetičaru, oftalmologu, neurologa i nefrologu. Ako je potrebno, pacijent pregledava reumatolog, hematolog, dermatolog i endokrinolog. Samo koordinirane aktivnosti svih tih liječnika mogu učinkovito pomoći pacijentu, tako da se takvi pacijenti prate u specijaliziranim medicinskim ustanovama koje se bave ovim problemom.

doktor medicine Aleksej Sergejevich Kotov održava predavanje o "Wilson-Konovalovoj bolesti":

Wilson-Konovalov bolest. Simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, komplikacije i posljedice.

Wilson-Konovalov bolest. Simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, komplikacije i posljedice.

opis

Među mladima, razni poremećaji u ponašanju su vrlo česti: nepažnja, hiperaktivnost, hiperseksualnost, nekriticnost, emocionalna nestabilnost. Takvi poremećaji od strane roditelja i liječnika obično se objašnjavaju takozvanom "prijelaznom dobi", koja kod djevojčica traje od 12 do 16 godina, au dječaka od 13 do 17-18 godina. Ako ti simptomi završavaju s dobi, onda to ne bi izazvalo anksioznost. Ali vrijeme prolazi, a simptomi, naprotiv, pojačavaju. Osim toga, školski uspjeh je nepovoljno pogođen, roditeljima je teško pronaći zajednički jezik sa svojim djetetom. On je nepristojan, jezivi jezik, često podiže glas, napušta kuću. Dugo se nitko nije sjetio činjenice da takvi poremećaji mogu biti povezani s takvom bolesti kao Wilson-Konovalov bolest.

Wilson-Konovalov bolest - rijetka bolest povezana s nasljednim poremećajem metabolizma bakra, što dovodi do prekomjernog taloženja u unutarnjim organima (jetra, rožnica, mozak, itd.). Osnova bolesti je kršenje oslobađanja bakra iz žuči. Bolest se javlja kod prevladavajuće lezije jetre i središnjeg živčanog sustava, uključujući patološki proces organa vida i bubrega. Prvo ga je opisala 1912. godine A.K. Wilson, u našoj zemlji - NA. Konovalov.

Učestalost bolesti je 3: 100.000. Bolest je češća među etničkim skupinama, u kojima su zajednički povezani bliski brakovi. Najčešći su muški pacijenti, čija je prosječna starost 11-25 godina. No, bolest se može razviti kod starijih osoba. Istovremeno, oni pate od samo jetre, neuroloških simptoma i poraza rožnice oka nije promatrana.

simptomi

Tipičan simptom bolesti je Kaiser-Fleischer prsten - taloženje zelenkasto-smeđeg pigmenta koji sadrži bakar na periferiji rožnice. Postoje dvije varijante razvoja Wilson-Konovalovove bolesti - jetrene i neurološke.

U prvoj varijanti postoje poremećaji funkcije jetre i gastrointestinalni poremećaji. Možda postoji bol u pravom hipohondriju. Ponekad je žućkasto-smeđa pigmentacija kože debla i lica. Bolest je opasna jer sadržaj bakra u tijelu je veći od normalne, što dovodi do razvoja ciroze jetre, pojave šećerne bolesti i ubrzanog pojavljivanja ateroskleroze.

S neurološkom varijantom, utječe na moždani korteks. Neurološke manifestacije predstavljaju krutost mišića, tremor, grimase, poteškoće u hodu, mentalni poremećaji, mogu se razviti epileptički napadaji.

Osim toga, često se manifestiraju krvarenje zubnog mesa, nosa bora, mramora kože. Bolesti artritisa mogu biti uzrokovane, naročito na području zglobova koljena i kralježnice, osteoporoze, krhkih kostiju. U prvoj varijanti bolest obično počinje u 11 godina, a drugi - u 19, ali ponekad se može manifestirati u starijih osoba.

Bolest u početnim fazama može uključivati ​​samo mentalne poremećaje. Inicijalna manifestacija bolesti može biti i akutno zatajenje bubrega, u kojem se krši sve funkcije bubrega. U posljednjoj fazi bolesti, u nedostatku odgovarajućeg liječenja, pacijent pada u komu.

razlozi

Godine 1993. gen je identificiran, što dovodi do patoloških procesa u tijelu, nalazi se u 13 kromosoma. Bolest ima nasljedno podrijetlo. Povezan je s kršenjem razmjene bakra kao posljedica nasljeđivanja neispravnog gena od roditelja nosača, zbog čega se previše nakuplja u tijelu. To negativno utječe na moždani korteks i unutarnje organe, posebno na jetru.

liječenje

Glavni tretman je konstantan unos lijekova koji smanjuju koncentraciju bakra u tijelu kako bi se spriječili njezini toksični učinci. Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti javlja se prema individualnoj shemi s postupnim povećanjem doze lijekova. S obzirom da s Wilson-Konovalovom bolešću, prekomjerna količina bakra blokira aktivnost vitamina B1 i B6, oni su također široko korišteni u liječenju.

Važan dio liječenja je cjeloživotno poštivanje prehrane broj 5 - isključivanje iz prehrane hrane bogate bakar (kava, čokolada, orašasti plodovi, grah, itd.). Također, trebate ograničiti potrošnju janjetine, patke, ribe, gljiva, suhe šljive itd. U hrani.

Potrebno je provoditi preventivne preglede svakih 6-12 mjeseci, da redovito uzimate krvne i urinske testove.

Wilson-Konovalov bolest

Wilsonova bolest (Wilson-Konovalov bolest) je bolest koja ima nasljednu patologiju koja utječe na jetru i središnji živčani sustav kao rezultat poremećaja u metaboličkim procesima bakra u tijelu. Rub žuto-smeđe boje, formiran s Wilsonovom bolesti na iris očiju, ukazuje na ozbiljne patološke promjene.

Wilson-Konovalov bolest smatra se rijetkom genetskom anomalijom u kojoj bakar ne može ubrzati rad vitalnih enzima, utječe na hemopoezu i endokrine žlijezde, a također sudjeluje u formiranju hemoglobina. Stoga, u tijelu, a postoje i odstupanja povezana s akumulacijom bakra u stanicama jetre i središnjeg živčanog sustava.

Wilson-Konovalov bolest uzrokuje

Wilsonova bolest nasljeđuje autosomni recesivni tip, a bolest se javlja u istom omjeru muškaraca i žena. Nedavno su se slučajevi dijagnosticiranja ove patologije pojačali. Općenito, učestalost Wilsonove bolesti u različitim zemljama iznosi 1: 30.000, s učestalošću od jedan posto heterozigotnog nosača. U braku između bliskih srodnika povećava se stopa incidencije, što se posebno zapaža u regijama u kojima su dočekani.

Wilson-Konovalov bolest razvija se kao posljedica genetskog defekta gena koji je lokaliziran na trinaestom kromosomu i odgovoran je za intracelularni transport bakra, koji je temelj za uzrok ove bolesti.

U početku, ekspresija gena bi se trebala pojaviti u posteljici, bubregu i jetri, ali kao posljedica različitih patoloških poremećaja, izlučivanje žuči s bakrom se smanjuje, pa se postupno akumulira u hepatocitima.

Hrane u tijelo bakar (2,5 mg) u početku je apsorbiran u crijeva, a zatim u jetri, zatim se veže na ceruloplazmin (protein koji sadrži bakar i prisutna je u krvnoj plazmi), kreće se u serumu dobiva u organima i izlučuje žuči. Međutim, Wilsonovu bolest, urinarna komponenta bakar 0,2-0,4 mg na dan, kada je stopa - 2 mg vodi prelazi metalni nakupljanje u tijelu. Takav pad posljedica je izlučivanje abnormalnog gena gepatotserebralnoy distrofije. Kao posljedica poremećaja u isporuci posebnog uređaja bakar Golgi, koji se sastoji u ceruloplazmin, i zatim selekciju upotrebe lizosome, u žuči, bakar počinje deponirati u hematopoetskim organima, kao što su rožnice, jetru, bubrege, mozak. Taloži se javlja u jetri sekundarni inhibicije sinteze ceruloplazmin. Kao rezultat toga, hepatociti prolaze nekroze i razvijaju kronični hepatitis, hemolitička anemija, ciroza jetre i karcinoma u potonjem.

Wilson-Konovalov simptomi bolesti

Kliničku sliku Wilson-Konovalovog oboljenja zastupa nekoliko oblika manifestacije: hepatički, neurološki, psihijatrijski, kardiovaskularni, mišićno-koštani, gastrointestinalni i dermatološki.

Na samom početku oštećenja jetre razvija se nespecifična degeneracija masnih kiselina, nekrotične promjene u hepatocitima u maloj količini, periportalna fibroza. Zatim, s visokom aktivnošću, kronični hepatitis napreduje s žuticom, povećava razinu aminotransferoze i hipergammaglobulinemije.

Ako Wilson-Konovalov bolest nastavi razvijati, pacijentu se dijagnosticira ciroza jetre, u kojoj se izražava hipertenzija u portalnim plućima i manjak stanice jetre.

Rijetke manifestacija bolesnog Kovnovalova Wilson smatra fulminantnih zatajenje jetre. To je češće otkrivena u adolescenciji i mladoj dobi. Značajke koje omogućuju da se razlikovati virusne vrsta hepatitisa zarazio je mali, ali je povećana aktivnost transaminaza, koji dominiraju aktivnosti AST, imaju niske stope alkalne fosfataze i albumin, ali visokom količinom ukupnog bilirubina i bakra, kao i hemoglobinuria.

Česta pojava Wilson-Konovalovove bolesti je hemolitička anemija koja nastaje uslijed ogromnog otpuštanja bakra iz jetre. Ponekad jetra utječe trbušni oblik Kerr, što dovodi do rane insuficijencije jetre. Uz stalnu prisutnost u krvi iznad propisane brzine bakra i njegovog taloženja u drugim organima, zahvaćeni su bubrezi, eritrociti, mozak, rožnica oka i kostura.

Neurološke manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti karakterizirane su ekstrapiramidnim, cerebelarnim i pseudobulbornim poremećajima, kao i konvulzivnim napadajima.

Prvi, kruti aritmi-hiperkinetički ili rani oblik Wilsonove bolesti, manifestira se u obliku opće krutosti, nonrhythmic hyperkineses, koji imaju athetoid i torzijski-spazam karakter. Mišići koji se nalaze na prtljažniku, udovima, kao i oni koji sudjeluju u procesima razgovora i gutanja, prihvaćaju krutost. U takvim bolesnicima se opaža disartrija, amemija i disfagija. Ljudi s takvim oblikom Wilsonove bolesti postaju okovani pokretima, a njihov hod izgleda odskakanje. Ponekad se pacijenti zamrzavaju u neugodnom položaju. To je objašnjeno paroksizmom kontrakcije mišića, koja često postaje uzrok potpune nepokretnosti.

Režim-arigmohyperkinetički oblik Wilsonove bolesti u osnovi počinje sedam godina i nastavlja na petnaest. Poremećaji visceralne prirode pojavljuju se nešto ranije - s 3-5 godina simptoma patologije jetre, koji su zabilježeni prije pojave neuroloških znakova.

Drugi, flexor-extensor oblik Wilson-Konovalov bolest manifestira tremor ruku ili cijelo tijelo. Povećana podrhtava obično je povezana s uzbuđenjem ili namjernim djelovanjem. Kod nekih pacijenata, umjereno tremor se opaža samo s jedne strane. Svi bolesnici su skloni mišićnoj distoniji. Tijekom oblika drhtanja, smanjena je inteligencija, poteškoća u govoru i hipomiju.

Extrapiramidalna patologija karakterizira mono i hemiparesis, koji je dijagnosticiran hepatocerebralnom distrofijom ekstrapiramidalnog kortikalnog oblika. Njegova razlika u odnosu na druge manifestacije Wilson-Konovalovove bolesti leži u velikom porazu cerebralnog korteksa. Klinika takvog poremećaja manifestira se u epileptičkim napadima, posebice Jacksonovog karaktera, te u teškim porazima intelekta. No, unatoč tome, postoje klinički slučajevi kada se ne opažaju neurološki simptomi, što ukazuje na pozitivan tijek Wilson-Konovalovove bolesti.

Poremećaj psihe u hepatocerebralnoj distrofiji karakterizira emocionalna psihoza, promjene u ponašanju i kognitivnu aktivnost.

Intravaskularna hemoliza zabilježena je u 15% bolesnika s Wilsonovom bolešću, koja prolazi s privremenim manifestacijama i samo-izumiranja. Ali prethodi ga oštećenja jetre tijekom mnogih godina. Istodobno s hemolizom, ponekad dolazi do akutnog zatajenja jetre. U ovom slučaju, slobodni bakar jako utječe na eritrocite i hemoglobin.

Oštećenje bubrega kod Wilsonove bolesti javlja se kao djelomični ili potpuni Fanconiov sindrom, nefrolitijazu i smanjenu glomerularnu filtraciju. I to je uzrok perifernog edema, mikroemijature i proteinurije. U ovom slučaju, vrlo često se nalazi u valini urina, treonin, fenilalanin i tirozin.

Kod polaganja bakra u leću, u obliku Kaiser-Fleischerovog prstena pojavljuju se katarakte.

Na dijelu CAS-a, bilježe se aritmija i kardiomiopatija. Kada su pogođeni mišići i kostur, dijagnosticirana su artralgija, osteomalazija, artropatija i osteoporoza.

Gastrointestinalne manifestacije Wilsonove bolesti karakteriziraju kolelitijaza, pankreatitis i dermatološke manifestacije - purpura žila, povećana pigmentacija kože i plave rupe na bazi nokta.

Wilson-Konovalov liječenje bolesti

Glavna terapija Wilsonove bolesti povezana je s uklanjanjem viška bakra, kako bi se dodatno spriječilo njegovo toksično djelovanje na cijelo tijelo kao cjelinu.

Za početak je propisana dijeta br. 5, bogata proteinima, ali s ograničenim sadržajem bakra u hrani.

Glavni tretman Wilson-Konovalovove bolesti usmjeren je na uporabu lijekova koji će vezati bakar i ukloniti ga iz tijela.

Za početak imenovati britansku antilyuizit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskularnu injekciju dva puta dnevno, tijek do 20 dana i pauza, također, za 20 dana. Ili ubrizgajte ovaj lijek prema drugoj shemi: 200-300 mg nekoliko mjeseci dva puta dnevno, dok se ne postigne pozitivan učinak. Unitol 5% - in / m 5-10 ml svaki drugi dan, tečaj - 25-30 injekcija, uz ponavljanje u tri mjeseca. D-penicilamin je propisan od 0,3 do 4 g dnevno, što ovisi o težini bolesti Wilson-Konovalov i izlučivanju bakra u urinu. Ovaj lijek poboljšava izlučivanje toksičnog bakra iz tijela. Doziranje se utvrđuje jednom godišnje i mijenja se nakon kontrole biopsije jetre.

Na početku liječenja Wilsonove bolesti, nakon 2-3 tjedna, neurološki simptomi mogu se povećati, a funkcionalno stanje jetre postaje sve gore, a nakon nekoliko mjeseci ili čak tjedana promijeniti se na poboljšanje.

Ponekad kronični hepatitis i ciroza jetre potpuno nestanu nakon intenzivne terapije ovim lijekom, što je određeno biopsijskim analizama.

Indikacije za transplantaciju jetre su fulminantna insuficijencija jetre, kao i progresija u kroničnom hepatitisu i cirozi, ako je neučinkovita terapija lijekovima.

Posljedica bolesti Wilson-Konovalov je, u pravilu, invalidnost pacijenata. Međutim, uz odgovarajuću terapiju, u prvim fazama bolesti, možete postići pozitivne rezultate. A kasne faze su apsolutni razvoj komplikacija, u kojima liječenje Wilsonove bolesti više nema značajan učinak. Kao rezultat toga, smrtonosni ishod se događa u mladoj dobi od ciroze jetre ili zatajenja jetre fulminantnog tipa.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti

Uzroci Wilson-Konovalovove bolesti

Wilson-Konovalov bolest (Hepatolentikularna degeneracije, hepatolentikularna degeneracija) - rijetka bolest koja se razvija kao posljedica poremećaja metabolizma bakra, zbog koje je prvi nakuplja u jetri, te u drugim organima.

Wilsonova bolest pojavljuje uglavnom djeluje na središnji živčani sustav i jetre (leća klica i subkortikalne korteksa) i smeđe-zelene pigmentaciju ruba rožnice, bubrežnih lezija.

Bolest se nasljeđuje u autosomalnom recesivnom tipu, posredovanog recesivnim genom smještenim u 13. kromosomu. U početku je gen izražen u jetri, bubrezima, posteljici. U latentnom heterozigotnom stanju, Wilson-Konovalov genom bolesti širi se u populaciju bez izlaganja prirodnoj selekciji. Frekvencija Wilson-Konovalovog gena za bolesti različita je za različite autore: od 1: 200 do 1: 500. Učestalost bolesti je veća kod kršćanskih brakova. Bolest je česta među Židovima iz istočnoeuropskog podrijetla, kao iu južnoj Italiji, Japanu i Indiji, osobito u područjima gdje su zajednički brakovi između rođaka. Apsolutna sukladnost zbog Wilson-Konovalovove bolesti u identičnim blizancima otkrivena je, što znači da je gen za hepatocerebralnu distrofiju vrlo prodoran.

Uz hranu dnevno, tijelo prima 2-5 mg bakra. Se apsorbira u crijevu u jetru, gdje se veže za ceruloplazmin sintetiziran u jetri, cirkulira u krvnom serumu, selektivno zarobljen tijela, koji su u potrebi, i izlučuje u žuči. Mali dio bakra nalazi se u krvi u ioniziranom obliku u obliku labilnog kompleksa s albuminom i izlučuje se u urinu. Uz Wilson-Konovalov bolest, apsorpcija bakra u crijevima je povećana, u 95% slučajeva smanjena je ekskrecija bakra i žuči. Postoji kršenje procesa uključivanja bakra u ceruloplazmin, što znači da je u krvnom serumu znatno manja. U 5% bolesnika s nesumnjom Wilson-Konovalovom bolešću određuje se normalna razina serumskog serumskog seruma. Njena razina ne uvijek korelira s trajanjem i ozbiljnošću bolesti.

Postoji i visok sadržaj slobodnog bakra u krvi i tkivima, kao i izlučivanje u mokraći. Posljedica nedovoljne upotrebe bakra je njegovo taloženje u jetri, mozgu, bubrezima, rožnici.

Bile je glavni fiziološki put za izlučivanje bakra iz jetre. U zdravih odraslih osoba s žučom je dodijeljeno 1,2-1,7 mg / dan bakra, a za Wilson-Konovalov bolest - 0,6 mg / dan.

Pacijentalni mehanizam kršenja razmjene bakra treba razjasniti.

Povećana akumulacija bakra u mozgu, rožnice i distalnih dijelova bubrežnih tubula dovodi do detaljne slike bolesti s karakterističnim kliničkim simptomima. Glavni su oštećenja jetre i središnjeg živčanog sustava, a jetra je prvenstveno izložena toksičnim učincima bakra. Neurološke manifestacije bolesti najčešće padaju u dobi od 11 do 25 godina, a oštećenje jetre kod istih bolesnika je 5-6 godina i čak ranije.

Poremećaj jetre može ostati asimptomatski dugi niz godina ili imati izbrisanu kliničku sliku pa se bolest češće dijagnosticira samo kada se pojave neurološki simptomi. U početnoj fazi bolesti promjene u jetri su nespecifične:

  • mala i srednje padna masna degeneracija,
  • nekroza pojedinih hepatocita,
  • periportalna fibroza.

Nadalje, oštećenje jetre u hepatocerebralnoj distrofiji pojavljuje se kao kronični hepatitis visokog stupnja. S progresijom procesa, ciroza se razvija s portalnom hipertenzijom i hepatičnom insuficijencijom.

Fulminantna insuficijencija jetre izuzetno je rijetka, ali i najnepovoljnija manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se obično kod adolescenata i mladih pacijenata.

Među neurološkim simptomima treba izdvojiti fleksorno-ekstenzorski tremor. Njegov se izraz kreće od jedva vidljivih drhtanja ruku do potresanja cijelog tijela. Tremor se povećava uzbuđenjem i svrhovitim djelovanjem. Umjereno tremor kod brojnih bolesnika može imati naglasak na jednoj strani. Mišićna distonija je više ili manje promatrana kod svih pacijenata. Neurološki simptomi drhtavog krutog oblika pokazuju različite kombinacije tremor i krutost. Pored toga, određena je hipomija, hipersalivizacija, otežana monoton govor, smanjena inteligencija.

Akinetički kruti oblik bolesti popraćen je izrazitim krutim sindromom koji utječe na različite mišićne skupine. U razvijenoj fazi bolesti otkriva se karakteristična hiperkinezija, na koju se može pridružiti intrakta komponenta, disartrija i disfagija, cerebelarni poremećaji, mioklonus. Postoje hipersaliviranja, makroglossia, smanjena inteligencija. Bez specifične terapije povećanje simptoma dovodi do izraženih kontraktura, nepokretnosti i ozbiljne demencije.

oštećenje bubrega sa gepatotserebralnoy distrofijom očituje periferni edem, microhematuria, manje proteinurijom, povećanom koncentracijom serumskog kreatinina. Kao rani simptom može se promatrati makro i mikroematuracija. Karakteristični cjevasti poremećaji: aminoaciduria, glukozurija, fosfaturija, mikroemijatura.

Kliničko poboljšanje pod utjecajem liječenja izraženo je u izglađivanju neuroloških simptoma, čime se smanjuje aktivnost upalnog procesa u jetri.

Kako liječiti Wilson-Konovalov bolest?

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti obično predstavlja patogenetsku terapiju usmjerenu na uklanjanje višak bakra iz tijela kako bi se spriječio njegov toksični učinak. Temeljni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela (BAL, unitinol). Korištenje BAL-a je ograničeno zbog bolnih injekcija i pojave znakova trovanja tijekom dugotrajnog liječenja.

D-penicilamin je najčešće korišten u liječenju hepatocerebralne distrofije. Mehanizam djelovanja lijeka nije točno utvrđen, pretpostavlja se da takvi spojevi tvore bakar, koji se lako filtrira kroz bubrežni glomeruli, tj. Povećava se izlučivanje bakra u urinu. Uz uspješnu terapiju, izlučivanje bakra s urinom povećava se 3-5 puta. U literaturi se opisuje potpuni nestanak kliničkih simptoma i nestanak kronične hepatitisa i ciroze iz godina biopsije jetre nakon primjene lijeka. Moguće su hematološke, bubrežne i kožne komplikacije.

Maligni agranulocitoza, prolazna leukopenija i trombocita najčešće promatrana tijekom prvih 6 tjedana liječenja, praćenje krvne testove prvi napravio 3 puta tjedno, a onda jedan put mjesečno.

Kontraindikacije liječenju D-penicilaminom su leukopenija, trombocitopenija, precoma i koma. U slučaju teških toksičnih učinaka, koristi se još jedan kelatni agens, trietilentetramin. Ako su dvije tvari netolerantne, koristi se tetratiomolibdat. Lijek blokira apsorpciju bakra iz crijeva, a također veže bakar u tkivima u metabolički inertnom obliku. Među nuspojavama supresije hematopoeze i razaranja kostiju koštane srži, u vezi s kojima je ograničena upotreba lijeka u djece.

Alternativna metoda liječenja je uporaba mnogo manje toksičnog od D-penicilamina, cinkovog sulfata: on inhibira apsorpciju bakra u crijevu.

U liječenju hepatocerebralne distrofije, naširoko se koriste vitamini B1 i B6, budući da u ovoj bolesti prekomjerne količine bakra blokiraju njihovu aktivnost. Prikazani su lijekovi koji poboljšavaju razmjenu hepatocita, antioksidansa.

Transplantacija jetre je pacijenata gepatotserebralnoy distrofije, očituje fulminantnih zatajenje jetre, i u napredovanju bolesti jetre s kroničnim hepatitisom i ciroze jetre tijekom terapije lijekom neučinkovitost.

Tijek bolesti je progresivan, što dovodi do invaliditeta. Prognoza je značajno poboljšana upotrebom D-penicilamina; U ranoj fazi bolesti, u brojnim slučajevima, doprinosi normalizaciji kliničke slike i očuvanju radne sposobnosti.

Koje bolesti se mogu povezati

Poznato je da bi bilijarna ciroza ili atresija žučnih kanala, kao i kolestaza bilo koje druge etiologije, mogu uzrokovati značajno odgađanje bakra. Važno je napomenuti da razina ceruloplazma u tim pacijentima i dalje ostaje normalna. Neki autori pretpostavljaju hipotezu da je genetsko oštećenje Wilson-Konovalovove bolesti posljedica slabljenja izlučivanja bakra i eventualno odgovornog za taloženje bakra u tkivima.

U posljednjoj fazi bolesti, povećana akumulacija bakra u jetri dovodi do fibroze i ciroze jetre.

Akutna intravaskularna hemoliza često komplicira tijek bolesti Wilson-Konovalov, u 15% pacijenata, može se promatrati njegove kliničke manifestacije. Hemoliza je obično privremena, prolazi sama po sebi i prethodi živim kliničkim znakovima oštećenja jetre nekoliko godina.

S Wilson-Konovalovom bolesti, sindromom koštanog zgloba s osteoporozom ili osteomalazijom može se opaziti ozljeda koljena i leđne moždine.

Ako se razvije fulminantno zatajenje jetre, obično ga prati hemolitička anemija povezana s masivnim otpuštanjem bakra iz jetre.

Nefrotički sindrom obično se javlja između 2 mjeseca i 2 godine nakon početka liječenja. Može nestati spontano ili uz upotrebu glukokortikoida.

Komplikacije kože - lokalna i generalizirana eritema, osip na urtikarijima, hemoragične kožne ekstravazate, suhu kožu lica; s vrlo dugom primjenom lijeka ponekad postoje duboki čir na ekstremitetima, češće na nogama.

Od ostalih komplikacija, dispeptički poremećaji, gubitak ili gubitak okusa su mogući.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti kod kuće

U okviru patogenetske terapije propisana je prehrana br. 5. Bogata je bjelančevinama i ograničena je količinom bakra. Ispadanje iz prehrane, janjetina, piletina, patka, kobasice, riba, školjke, gljive, potočarka, loboda, poriluk, rotkvica, mahunarke, orasi, šljive, kestena, čokolada, kakao, med, papar, itd

Liječenje lijekova se obično provodi za život. Dozu lijeka treba se utvrditi jednom godišnje, a dugotrajnim tretmanom svake dvije godine na temelju izlučivanja bakra u urinu, kontrolne biopsije jetre i određivanje sadržaja bakra u uzorcima biopsije jetre.

Koji lijekovi liječiti Wilson-Konovalov bolest?

Upotrijebljeni lijekovi koji vežu i uklanjaju bakar iz tijela:

  • BAL - British antilyuizit (2,3-dimercaptopropanol) se primjenjuje intramuskularno 1.25-2.5 mg / kg, 2 puta dnevno, za 10-20 dana interval između predmeta 20 dana;
  • Amiol (5% -tna otopina) - 5-10 ml dnevno ili svaki drugi dan, za 25-30 intramuskularnih injekcija; ponovljeni tečajevi u trajanju od 2-3 mjeseca;
  • D-penicilamin - 0,3-1,3 do 3-4 g / dan, ovisno o količini izlučivanja bakra u urinu; optimalna doza lijeka je 0,9-1,2 g / dan;
  • cink sulfat - 200 mg 3 puta dnevno 30 minuta prije jela.

Liječenje Wilson-Konovalovih bolesti folklornim metodama

Liječenje s narodnim lijekovima u slučaju nasljednih bolesti nije u stanju proizvesti dovoljan učinak, i stoga se ne primjenjuje.

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti tijekom trudnoće

Liječenje Wilson-Konovalovove bolesti tijekom trudnoće nije u potpunosti proučeno, budući da je bolest rijetka i nasljedna. Nisu svi pacijenti žive u reproduktivnoj dobi. Istodobno, poznati su slučajevi trudnoća u ženskim nosačima gena za bolesti.

Prevencija je rano otkrivanje heterozigotne nasljednosti. Rana dijagnoza bolesti je neophodna za uspjeh terapije i prevenciju teških oštećenja živčanog sustava i jetre. Pri otkrivanju neispravnog gena u homozigotnom stanju, liječenje bakar helirajućim lijekovima može se započeti u dobi od 3 godine i starijima.

Koji liječnici trebaju odgovoriti, ako imate Wilson-Konovalov bolest

Wilson-Konovalov bolest može desetljećima pokazati znakove ciroze jetre. Ispravna dijagnoza je olakšana identifikacijom Kaiser-Fleischer prstena, proučavanjem aktivnosti ceruloplazmina, biopsijom jetre.

Dijagnoza se može utvrditi na temelju tipične kliničke slike:

  • oštećenja jetre i živčanog sustava
  • obiteljsku prirodu bolesti,
  • Kaiser-Fleischerov prsten na rožnici kada ga pregleda raspršena svjetiljka.

Sumnja na hepatocerebralnu distrofiju treba se pojaviti kada:

  • neodređena etiologija kroničnog hepatitisa i ciroze;
  • fulminantni zatajenje jetre;
  • neobjašnjeno povećanje razine aminotransferaza;
  • prisutnost odgovarajućih neuroloških promjena u nepoznatoj etiologiji, promjena u ponašanju;
  • mentalni simptomi, u kombinaciji s znakovima bolesti jetre;
  • neobjašnjena stečena hemolitička anemija;
  • obiteljska povijest hepatocerebralne distrofije.

Potvrdite dijagnozu podataka o kršenju metabolizma bakra - smanjenju ili nedostatku aktivnosti ceruloplazma u krvnom serumu (obično 0-200 mg / l pri brzini od 350 + 100 mg / l). Ovi podaci otkriveni su u 95% pacijenata i 10% zdravih heterozigotnih nosača.

Za kvantitativno određivanje bakra u biopsijama jetre, koristi se spektrofotometrija atomske apsorpcije i rendgenska difrakcijska analiza. Histološka detekcija bakra dobiva se bojanjem s rubaic acid, rodaninom i orseinom, ali njihova dijagnostička vrijednost je ograničena. Poteškoće u dijagnozi mogu nastati s izoliranim oštećenjem jetre i kod djece bez kliničkih simptoma.

U fulminantnom zatajenju jetre, za razliku od akutnih virusnih i toksičnih oštećenja jetre, povećanje aktivnosti aminotransferaze nije tako izraženo. Sadržaj bakra u krvnom serumu se povećava. Histološki pregled otkriva mikrovezikularnu bolest jetre, koagulaciju nekroze hepatocita. Jedina učinkovita metoda liječenja je transplantacija jetre.

Top