Kategorija

Popularni Postovi

1 Ciroza
Cijepljenje protiv hepatitisa B kod odraslih
2 Giardia
Difuznu promjenu jetre
3 Žutica
Gdje se jetra nalazi u osobi
Glavni // Proizvodi

Liječenje jetrom hemochromatosis


Ostavite odgovor

Uz aktivnu apsorpciju željeza u crijevu s naknadnim nakupljanjem tvari u drugim organima razvija hemochromatosis jetre. Bolest pripada nasljednim polisistemskim patologijama, ali se može dobiti na pozadini drugih bolesti. Klinika je izražena, intenzivna i očituje se brončanim nijansama sluznice i kože. Komplikacije - ciroza, kardiomiopatija, šećerna bolest, artralgija, seksualna disfunkcija. Za dijagnozu se provode specifični laboratorijski testovi. Liječenje se temelji na provođenju krvotoka, na načelima prehrambene terapije i simptomatskoj terapiji. Prema pokazateljima, obavlja se transplantacija zahvaćenog organa ili artroplastije.

Neuspjeh u zamjeni željeza u krvi može uzrokovati bolest jetre, nazvana hemochromatosis.

Što je to?

Što je hemochromatosis? To je ozbiljna patologija, koja se također naziva brončana dijabetes, pigmentna ciroza zbog specifične kliničke slike karakterizirane pigmentacijom kože i unutarnjim organima. Bolest se odnosi na polu-sustavnu bolest genetskog tipa uzrokovanu mutacijom HFE gena. Bolest je češće povezana s transmisivnom mutacijom HFE gena u 6. kromosomu, pa se naziva nasljedna hemokromatoza.

Idiopatska hemokromatoza manifestiraju poremećaji metabolizma željeza procesa u pozadini gena mutacija rezultira u apsorpciji tvari u crijevima svojom daljnje akumuliranje u drugim organima (srce, hipofize, jetre, gušterače, zglobova), u tkivima. U kontekstu kontinuiranog procesa razvija se polianorganska nedostatnost. Bolest uvijek prati ciroza, dijabetes i pigmentacija dermisa.

rasprostranjenost

Među genetskim patologijama, nasljedna hemokromatoza je jedna od najčešćih. Najveći broj slučajeva zabilježen je u sjevernoj Europi. Za pojavu bolesti odgovara specifičan mutirani hemochromatous gen, koji je prisutan u DNA od 5% ljudi na Zemlji, ali se bolest razvija samo u 0.3% populacije. Prevalencija kod muškaraca je 10 puta veća od žena. U 70% pacijenata, prvi simptomi se manifestiraju u 40-60 godina.

Obrasci i faze hemokromatoze

Prema etiološkim čimbenicima razlikuju se:

  • Primarna hemokromatoza, to jest nasljedna vrsta. Primarni oblik povezan s kongenitalnim neuspjeha u enzimskih sustava, što uzrokuje nakupljanje željeza u unutarnjim organima, uzrokujući mutacije u 6. kromosoma DNA. Postoje 4 podforme nasljedne bolesti, koje se razlikuju po težini i lokalizaciji:
Hemochromatosis može biti prirođen ili se javlja tijekom života.
  1. autosomno recesivno, HFE-povezano (razvija se u 95% pacijenata);
  2. juvenilni;
  3. kongenitalni HFE-neraspoređeni;
  4. autosomno dominantno.
  • Sekundarna bolest, tj., Stečena je generalizirana hemosideroza. Postoji bolest zbog poraza druge ozbiljne bolesti. Dobiveni enzimski nedostatak, koji ubrzava akumulaciju željeza, može biti:
  1. Post transfuziju;
  2. probavni;
  3. metaboličkog;
  4. neonatalni;
  5. mješoviti.
Samo treći stupanj hemokromatoze ima karakteristične simptome.

Prema prirodi postupka razlikuju se tri faze kongenitalne i sekundarne bolesti:

  • I - svjetlo, nema opterećenja, tj. Zamjena željeza je poremećena, ali njegova koncentracija ne prelazi normu;
  • II - srednje teški, preopterećen, ali asimptomatski;
  • III - s intenzivnim simptomima: pigmentacija, disfunkcija srca, bubrega, jetre, gušterače itd.

Uzroci i patogeneza

Postoji niz razloga koji potiču razvoj hemokromatoze:

  1. Loša nasljednost je uzrok idiopatskog oblika hemokromatoze. Bolest se razvija zbog degeneracije gena, koja ispravlja metaboličke procese koji uključuju željezo. Takva bolest, kao mutacija HFE gena, naslijeđena je.
  2. Druga patološka stanja, kao što je ciroza, više od šest mjeseci liječi hepatitis B i C, porfirije, maligni tumor u tkivu jetre i krvotvornog sustava.
  3. Vaskularne operacije povezane s portocavalovim preusmjeravanjem u portalnoj veni.
  4. Akumulacija masnoća u parenhima "filtera", koja nije povezana s alkoholom.
  5. Blokiranje glavnog kanala gušterače.
  6. Uvođenje specifičnih intravenoznih lijekova koji izazivaju povećanje koncentracije željeza.
  7. Transfuzija. Strani na tijelo, eritrociti su uništeni brže nego njihova. Kao rezultat njihove smrti nastaje željezo.
  8. Stalna hemodijaliza.
  9. Bolesti povezane s povećanim hemoglobinom. Kada je uništen, nastaje velik broj metabolita i željeza.

Sve stavke, osim prve, izazivaju razvoj sekundarne patologije.

S hemokromatozom dolazi do prekomjerne akumulacije željeza u tkivima organa, koja ih počinje postupno uništiti. Na mjestu poraza počinje upalni proces. Lokalni imunitet za suzbijanje fokusa aktivira proces ožiljaka fibrinom. Kao rezultat toga, fibroza zahvaćenog organa i njegove nedostatnosti razvijaju se. Najprije pati od jetre, koja je kasnije pogođena cirozom.

Simptomi i tečaj

Primarna hemokromatoza se ne manifestira u početnim fazama. Možda razvoj opće slabosti i slabosti. Kako se bolest razvija, pojavljuju se simptomi slabije funkcioniranja drugih organa, izraženi:

Hemokromatoza izaziva pigmentaciju, bol u abdomenu, probavni poremećaji, glavobolje.

  • dermalno pigmentacija ispred prednje strane podlaktice, gornji četka oko pupka, bradavica i genitalija, koji je povezan s nakupljanjem hemosiderina i male količine melanina;
  • nedostatak dlakavosti prednje i debla;
  • ne-lokalizirana bol u trbuhu različite snage;
  • gastrointestinalni poremećaji, uključujući mučninu s povraćanjem, proljev, nedostatak apetita;
  • vrtoglavica;
  • ograničavanje motoričke sposobnosti zglobova zbog njihovog oštećenja i deformacije.

Najčešći simptom kada promjena gemohromatoznom je simptom ciroze parenhima lezije, šećerna bolest povezana s jakim pigmentacija dermisa. Simptomi se očituju kada razina željeza prelazi 20 g, što je 5 puta veće od fiziološke norme.

Tijek bolesti je karakteriziran stalnim napredovanjem. U nedostatku terapije pojavljuju se simptomi nepovratnih promjena i teške komplikacije koje ugrožavaju smrt.

Komplikacije i posljedice

Kako bolest napreduje, nastaju sljedeće komplikacije:

  1. Disfunkcija jetre, kada se ne provode osnovne funkcije.
  2. Bilo koji poremećaj srčanog ritma i kongestivne srčane disfunkcije.
  3. Zarazne komplikacije različite prirode.
  4. Infarkt miokarda.
  5. Krvarenje iz varikoznih vena, češće u ezofagusu i GI traktu.
  6. Dijabetička i hepatička koma u progresiji dijabetesa i ciroze.
  7. Razvoj tumora, češće u jetrenim tkivima.
  8. Diabetes mellitus, koji se razvija u 75% slučajeva.
  9. Hepatomegalija, kada jetra povećava veličinu.
  10. Splenomegalija - povećanje volumena slezene.
  11. Difuznu-progresivnu cirozu parenhima.
  12. Artralgija, kada su zglobovi povrijeđeni. Posebno pate interfalangealni zglobovi na drugom i trećem prstu.
  13. Seksualni poremećaji, kao što su impotencija (kod muškaraca). U žena, amenoreja razvija, kao posljedicu, smanjenje libida.
  14. Lezije hipofize i, povezane s njim, nedostatak hormona.
Povratak na sadržaj

dijagnostika

Budući da hemochromatosis izaziva različite bolesti, klinička slika može se razlikovati. Stoga, različiti stručnjaci mogu dijagnosticirati patologiju, kao što su:

Ali svi će liječnici primijeniti jedinstven pristup u dijagnosticiranju patološkog stanja, bez obzira na uzrok i kliničku sliku. Nakon vizualnog pregleda i procjene pritužbi pacijenata, dodjeljuje se kompleks složenih laboratorijskih i instrumentalnih studija kako bi se razjasnila dijagnoza i odredila ozbiljnost oštećenja tijela.

Dijagnoza je usmjerena na prepoznavanje same bolesti određenim metodama, budući da standardni popis testova nije informativan. Do danas je predložena shema korak-po-korak za dijagnozu patoloških stanja koja uključuje sljedeće korake:

  1. Određivanje razine transferina - specifičnog proteina uključenog u prijenos željeza u cijelom tijelu. Norma nije veća od 44%.
  2. Izračunavanje feritina. Norma tvari u žena u razdoblju izvan i nakon menopauze je 200 i 300 jedinica, respektivno.
  3. Dijagnostička krvotok. Bit metode je ekstrakcija male količine krvi izračunavanjem željeza u serumu. Obično bolesnik postaje bolji kada se razina željeza u ukupnom protoku krvi za 3 grama.
Povratak na sadržaj

Laboratorijske metode

Klinička ispitivanja potrebna za dijagnozu bolesti temelje se na određivanju razine samog željeza i tvari koje su uključene u njezin metabolizam i transport kroz tijelo. Primjenjuju se sljedeće laboratorijske dijagnostičke metode:

  • specifična analiza koncentracije željeza, feritina, transferina;
  • pozitivan desferralni test - analiza urina računanjem izlučenog željeza;
  • procjena incidencije ukupnih svojstava krvi vezanih za željezo.

Da bi se potvrdila dijagnoza, provodi se biopsija probijanja jetre ili dermisa, nakon čega slijedi ispitivanje prisutnosti / odsutnosti hemosiderinskih naslaga. Nasljedni oblik bolesti određuje se na temelju podataka dobivenih molekularno-genetskim istraživanjem.

Procijeniti težinu oštećenja drugih organa i odrediti prognozu:

  • ispitivanja jetre;
  • Analize bioloških tekućina za šećer i glikozilirani hemoglobin.

Instrumentalne tehnike

Pored kliničkih ispitivanja pacijentovih bioloških tekućina provodi se instrumentalno istraživanje koje omogućuje precizniju sliku tečaja, učestalost patoloških procesa i utvrđivanje oštećenja uzrokovanih tijelu. U tu svrhu:

liječenje

Terapijski režim odabire se individualno i ovisi o svojstvima kliničke slike, rezultatima dijagnoze i otkrivenim komplikacijama. Liječenje je složeno, dugoročno. Tretira patologiju gastroenterologa.

dijeta

Princip dijetalne terapije je potpuno isključivanje hrane obogaćene željeza i tvari koje potiču apsorpciju tog elementa u tragovima. Stoga su zabranjeni sljedeći proizvodi:

  • alkohol, koji može dovesti do opijenosti i razvoja jetrenih problema;
  • pekara i ostali proizvodi od brašna, osobito crni kruh;
  • jela iz bubrega, jetra;
  • morski proizvodi, posebice, škampi, jastozi, rakovi, alge.

Ograničite sadržaj na izborniku proizvoda kao što su:

  • Meso i ostalo od nje;
  • proizvodi obogaćeni vitaminom C.

Korištenje lagane kave i crnog čaja je dopušteno, budući da tanini sadržani u tim pićima usporavaju apsorpciju i akumulaciju željeza. Stoga se mogu konzumirati u neograničenim količinama.

Ostali zahtjevi i ograničenja u pogledu toplinske obrade hrane tijekom prehrane nisu prikazani.

vitamin

U prvoj fazi razvoja bolesti, liječenje se temelji na imenovanju staze šoka uz uporabu lijekova koji sadrže vitamine B, E i folnu kiselinu. Ovi elementi u tragovima pomažu u ubrzavanju izlučivanja željeza. Dodatno, vitamin E ima snažan antioksidativni učinak, zbog čega se broj slobodnih radikala koji se oslobađaju na pozadini oksidacije nakupljenog željeza smanjuje.

flebotomija

Taj se naziv zove krvoproliće. Tehnika je nefarmakološka, ​​ali učinkovita. Bit flebotomije je ekstrakcija željeza iz pacijentove krvi. Liječite patologiju krvarenja na sljedeći način:

Neuspjeh zamjene željeza u tijelu ponekad se eliminira povremenim krvarenjem iz vena.

  1. Izrađena je probu vene.
  2. Mala količina krvi je spojena. Postupak se ne razlikuje od isporuke donora plazme.
  3. Liječenje izoliranog seruma s posebnim preparatima.

Postupak se provodi u ambulanti, tjedno. Na ovaj način je fuzionirano 500 ml krvnog seruma. Trajanje krvotoka je 2-3 godine ili dok se koncentracija feritina ne smanji na 50 jedinica. Istovremeno, praćenje dinamike koncentracije hemoglobina. Broj postupaka je odabran strogo pojedinačno.

Nakon svakih 3 mjeseca ili jednom mjesečno se prati serumski feritin. Ako je njena razina stabilna, poduzete su mjere za održavanje iste metode flebotomije.

Tsitoferez

Suvremenija metoda je citofrazija. Bit tehnike je prijenos krvi u zatvorenom ciklusu. U tom slučaju, serum se pročišćava djelomičnom ogradom njegove stanične komponente bez utjecaja na plazmu. Nakon čišćenja, krv se vraća natrag u svoj krevet. Prosječan broj postupaka je 10, koji se provode u jednom ciklusu.

lijekovi

Glavni lijekovi koji liječe bolest su kelatori. Njihovo djelovanje ima za cilj ubrzavanje procesa izlučivanja željeza iz tijela. U ovu skupinu lijekova je "Deferoksamin", koji se daje intramuskularno u količini od 1 g / dan. Ali liječenje ovim lijekovima je nedjelotvorno. Dugotrajnom terapijom razvija se komplikacija - leća oka postaje mutna.

kirurgija

Upozorenja za rad:

  • progresivna ciroza, u kojoj je propisana transplantacija jetre;
  • izražen reaktivni artritis, koji se liječi kirurškom plastikom zglobova.

Možda je potrebna operacija kada je hemochromatosis kompliciran proliferacijom malignog hepatocelularnog tumora u jetrenom tkivu.

Prognoza i prevencija

Suvremene metode liječenja i pristupe doprinose produljenju života pacijenta s progresivnom hemochromatosisom već desetljećima. Ako se hemochromatosis ne liječi, prosječni opstanak nakon dijagnoze je 4,5 godina. Uz složeni tijek bolesti s razvojem ciroze, stabilne disfunkcije srčanog mišića, prognoza je nepovoljna, bez obzira na metode liječenja.

Ako postoje sumnje na razvoj primarnog oblika bolesti, preventivne mjere su sljedeće:

  • provođenje obiteljskog pregleda;
  • rana dijagnoza i inicijacija liječenja;
  • konstantan unos lijekova koji vežu željeza pod nadzorom liječnika.

Da biste spriječili bolest u sekundarnom obliku, možete:

  • poštivanje racionalne i adekvatne prehrane;
  • kontrolirani unos lijekova koji sadrže željezo;
  • obavljanje transfuzije krvi (ako je potrebno);
  • odbijanje alkohola u bilo kojem obliku, pušenje;
  • strogom promatranju pacijenata, osobito s razvojem bolesti jetre i krvi.

hemokromatoza

hemokromatoza - polisistemny nasljedna bolest, sa aktivnim apsorpciju željeza u gastrointestinalnom traktu i njegovoj akumulacije u unutarnjih organa (srce, gušterače, jetre, zglobova, hipofize). hemokromatoza Clinic karakterizira bronce pigmentacija kože i sluznice, razvoj ciroza jetre, dijabetes, kardiomiopatija, artralgija, seksualne disfunkcije i tako dalje. d. dijagnoze hemokromatoza potvrđuje određivanje izlučivanja željeza u urinu, visoki sadržaj željeza u serumu i biopsiju jetre uzoraka i također pomoću roentgenografije, ultrazvuka, MRI unutarnjih organa. Liječenje bolesnika s hemokromatoza se temelji na dijeti, administraciju deferoksamin, provesti puštanje krvi, plasmapheresis, hemosorption, simptomatska terapija. Ako je potrebno, riješeno je pitanje transplantacije jetre i artroplastije.

hemokromatoza

Hemokromatoza (bronca dijabetes, cirozu pigment) - genetski određena poremećaj metabolizma željeza, što je rezultiralo u taloženju pigmenata sa sadržajem željeza u tkivima i organima i razvoj višestrukog zatajenja organa. Bolest popraćena karakterističnom simptom (pigmentacija kože, ciroza jetre i dijabetes), opisan je 1871. godine, a 1889. godine dobio je naziv za hemoKromatoza karakteristične kože boju i unutarnjih organa. Učestalost nasljedne hemokromatoze u populaciji 1,5-3 slučajeva na 1000 stanovnika. Muškarci pate od hemokromatoze 2-3 puta češće od žena. Prosječna starost razvoja patologije je 40-60 godina. U prikazu polisistemny lezije, proučavanje hemokromatoza sudjelovali u različitim kliničkim disciplinama: gastroenterologije, kardiologije, endokrinologije, reumatologije i drugih.

U etiološkom aspektu, izolirana je primarna (nasljedna) i sekundarna hemokromatoza. Primarna hemokromatoza povezana je s defektom enzimskih sustava, što dovodi do taloženja željeza u unutarnjim organima. Ovisno o genetskom defektu i kliničkoj slici, razlikuju se četiri oblika nasljedne hemokromatoze:

  • I - klasični autosomni recesivni, HFE-povezani tip (više od 95% slučajeva)
  • II - maloljetni tip
  • III - nasljedni HFE-nepovezani tip (mutacije u tipu transferinskog receptora 2)
  • IV je autosomno dominantan tip.

Sekundarni hemokromatoza (generalizirani hemosiderosis) razvija kao rezultat stečenog nedostatka enzimskih sustava koji su uključeni u metabolizam željeza, i često je povezana s drugim bolestima u vezi su sljedeće varijante: nakon transfuzije, prehrambene, metabolički i neonatalne mješoviti.

U kliničkom tijeku hemokromatoze postoje 3 faze: I - bez preopterećenja željeza; II - s preopterećenjem željeza, ali bez kliničkih simptoma; III - s razvojem kliničkih manifestacija.

Uzroci hemochromatosis

Primarna nasljedna hemokromatoza je bolest s autosomnom recesivnom vrstom prijenosa. Temelji se na mutacijama HFE gena koji se nalaze na kratkoj ruci šestog kromosoma. Nedostatak HFE gena dovodi do kršenja prijenosa željeza posredovanog transferinom putem stanica duodenuma, što rezultira stvaranjem lažnog signala o nedostatku željeza u tijelu. S druge strane, ovo pridonosi povećanoj sintezi željezo-vezujućeg proteina DCT-1 enterocitima i povećanom apsorpcijom željeza u crijevu (uz uobičajeni unos elemenata u tragovima s hranom). Kasnije, prekomjerno taloženje pigmenta hemosiderina koji sadrži željezo javlja se u mnogim unutarnjim organima, smrću njihovih funkcionalno aktivnih elemenata s razvojem sklerotskih procesa. U hemokromatozu se svake godine 0,5-1,0 g željeza nakuplja u ljudskom tijelu, a manifestacije bolesti manifestiraju se kada ukupna razina željeza dosegne 20 g (ponekad 40-50 g ili više).

Sekundarna hemokromatoza se razvija kao rezultat viška egzogenog unosa željeza. Takvo stanje može pojaviti kada se često ponavljaju transfuzije krvi, nekontrolirano dodacima željeza, talasemija, određene vrste anemije, kožni porphyrias, alkoholnom cirozom jetre, kroničnom virusni hepatitis B i C, malignosti, slijede niskoproteinsku hranu.

Simptomi hemokromatoze

Klinička manifestacija nasljedne hemokromatoze javlja se u zrelom dobu, kada sadržaj ukupnog željeza u tijelu dosegne kritične vrijednosti (20-40 g). Ovisno o prevladavajućim sindromima razlikuju se hepatopatske (hematohromatoza jetre), kardiopatski (hemokromatoza srca), endokrinološki oblici bolesti.

Bolest se razvija postupno; u početnom stadiju prevladavaju nespecifične pritužbe zbog povećanog umora, slabosti, gubitka tjelesne težine, smanjenog libida. U ovoj fazi, bolesnici mogu biti zabrinuti zbog boli u gornjem gornjem kvadrantu, suhe kože, artralgije zbog chondrocalcinosis velikih zglobova. U proširenom stadiju hemochromatosis nastaje klasični simptomski kompleks, kojeg zastupa pigmentacija kože (brončana koža), ciroza jetre, dijabetes melitus, kardiomiopatija, hipogonadizam.

Tipično, najraniji znak hemokromatoza pogoduju nastanku određenu boju kože i sluznice, izražen uglavnom na licu, vratu, gornjim udovima, ispod pazuha i vanjskom spolovilu, ožiljaka kože. Intenzitet pigmentacije ovisi o trajanju bolesti te varira od blijedo sive (Smokey) u brončane-smeđe. To je karakteristika gubitka kose na glavi i tijelu, konkavnog (žlica-obliku) noktiju deformiteta. Artropatija primijetio metakarpoflangealnih, ponekad koljena, kuka i lakat zglobova i naknadne razvoj njihove krutosti.

Gotovo svi pacijenti pokazuju porast jetre, splenomegalije, ciroze. Poremećaj gušterače izražava se u razvoju dijabetes melitusa koji ovisi o inzulinu. Kao rezultat oštećenja hipofize u hemokromatozu, seksualna funkcija pati: muškarci razviju atrofiju testisa, impotenciju, ginekomastiju; žene - amenoreja i neplodnost. Hemokromatoza srca obilježena je kardiomiopatijom i njegovim komplikacijama - aritmijom, kroničnim zatajenjem srca, miokardijalnim infarktom.

U terminalnim fazama hemokromatoza razviti portalna hipertenzija, ascites, kaheksije. Smrt pacijenta, obično se javlja kao posljedica krvarenja varikozitete jednjaka, insuficijencije jetre, akutnog zatajenja srca, dijabetička koma, aseptički peritonitisa, sepsa. Hemochromatosis značajno povećava rizik od razvoja raka jetre (hepatocelularni karcinom).

Dijagnoza hemokromatoze

Ovisno o prevladavajućim simptomima s hemokromatoza pacijenata može tražiti pomoć od raznih stručnjaka: gastroenterolog, kardiolog, endokrinologa, ginekologa, urologa, reumatologa, dermatologa. U međuvremenu, dijagnoza bolesti je jedan u različitim kliničkim inačicama hemokromatoza. Nakon evaluacije kliničkih znakova pacijenata dodijeljeni kompleks laboratorijske instrumentalne studije potvrditi legitimitet dijagnoze.

Laboratorijski kriterij hemokromatoze značajno je povećanje razine željeza, feritina i transferina u serumu, povećanje izlučivanja željeza u mokraći, smanjenje ukupnog kapaciteta vezanja željeza u krvnom serumu. Dijagnoza je potvrđena biopsijom probijanja jetre ili kože, u uzorcima od kojih se otkriva taloženje hemosiderina. Nasljedna priroda hemokromatoze utvrđena je kao posljedica molekularno-genetske dijagnoze.

Za procjenu težine unutarnjih organa i prognoza istraži funkcije jetrenih testova, razinu glukoze u krvi i urinu, glikolizirani hemoglobin, itd laboratorijska dijagnostika hemokromatoza dopuniti instrumentalnih istraživanja :. radiografiju zglobova, EKG, ehokardiografija, ultrazvuk abdomena, jetre i drugih MR.

Liječenje hemokromatoze

Glavna svrha terapije je ukloniti višak željeza iz tijela i spriječiti razvoj komplikacija. Pacijenti s hemokromatozom propisuju prehranu koja ograničava hranu bogatu željezom (jabuke, meso, jetra, heljde, špinat itd.), Probavljivi ugljikohidrati. Zabranjeno je uzimanje multivitamina, askorbinske kiseline, prehrambenih dodataka koji sadrže željezo, alkohol. Da biste uklonili suvišak željeza iz tijela, ostavili krv, pod kontrolom pokazatelja hemoglobina, krvi hematokrita, feritina. U istu svrhu mogu se upotrijebiti metode ekstrapororealne hemokorezije - plazmafereza, hemosorpacija, citafereza.

Patogenetska terapija lijekovima za hemokromatozu temelji se na intramuskularnoj ili intravenoznoj injekciji deferoksaminskih veznih Fe3 + iona. Istodobno, simptomatsko liječenje ciroze jetre, zatajenja srca, dijabetesa, hipogonadizma. S teškom artropatijom utvrđuju se indikacije za izvođenje artroplastije (endoprostetika zahvaćenih zglobova). U bolesnika s cirozom odlučuje se pitanje provođenja transplantacije jetre.

Prognoza i prevencija hemokromatoze

Unatoč naprednom tijeku bolesti, pravodobna terapija omogućuje produljenje života pacijenata s hemokromatozom nekoliko desetljeća. U odsutnosti liječenja, prosječni životni vijek pacijenata nakon dijagnoze patologije ne prelazi 4-5 godina. Prisutnost komplikacija hemokromatoze (uglavnom, ciroza i kongestivno zatajenje srca) prognostički je nepovoljan znak.

Kod nasljedne hemochromatosis, prevencija se svodi na provođenje obiteljskog pregleda, ranog otkrivanja i početka liječenja bolesti. Izbjegavanje razvoja sekundarne hemokromatoze omogućuje racionalnu prehranu, kontrolu nad imenovanjem i unosom željeznih pripravaka, transfuzija krvi, odbijanju pijenja alkohola, praćenju bolesnika s jetrenim bolestima i krvnim sustavom.

Uzroci i liječenje jetrom hemochromatosis u odraslih i djece

Hemochromatosis ili brončani dijabetes - nasljedna polysistemska patologija povezana s oštećenom apsorpcijom željeza. Kao rezultat toga, željezo se aktivno apsorbira u probavni trakt i akumulira se u jetri, srčanom mišiću, gušterači. Jetra najviše pati od preopterećenja željeza.

Hemhromatoza jetre je uobičajena genetska bolest koja se uglavnom razvija kod muškaraca. Žene su bolesne manje od 3 puta. Prvi simptomi brončanog dijabetesa u 70% slučajeva pojavljuju se nakon 40 godina. Patologija dovodi do ozbiljnih poremećaja u tijelu i, u odsustvu liječenja, dovodi do razvoja onkopatologija jetre i drugih teških stanja.

razlozi

Polazeći od patogenih mehanizama stvaranja bolesti, izolirani su primarni hemochromatosis (nasljedni) i sekundarni. Nasljedni oblik patologije povezan je s genetskim defektom. HFE gen, odgovoran za razvoj brončanog dijabetesa, nalazi se u 4 kromosoma, na lijevom ramenu. Patologija se često razvija kod pojedinaca koji su primili 2 kopije defektnog gena - istodobno od oca i majke.

Sekundarni oblik se razvija iz više razloga:

  • Talasemija - nasljedne hemoglobinopatijama u kojima se molekule proteina uništene, hemoglobin uključeni u konstrukcije. Osobe koje pate od talasemije su podložne hemolitičkoj krizi zbog višak željeza.
  • Bolesti koje utječu na jetru. Hepatitis, alkoholna ciroza, kronična poremećaj jetre, maligni tumori povećavaju vjerojatnost razvoja sekundarnog oblika.
  • Transfuzija krvi. Krv od donora sadrži strane crvene krvne stanice, koje umiru prije vlastitih crvenih krvnih stanica. Uništavajući, oni izlučuju željezo, čiji se višak akumulira u unutarnjim organima.
  • Višak unosa željeza u tijelu izvana zbog nekontrolirane dugotrajne uporabe lijekova koji sadrže željezo.

Ponekad se sekundarni oblik pojavljuje kod pojedinaca koji imaju dugotrajnu prehranu s niskim udjelom proteina i kod pacijenata kojima je potrebna konstantna hemodijaliza.

simptomi

U početnim fazama hemochromatosis ne daje živopisnu kliničku sliku. Povremeno se pacijenti mogu žaliti na laganu slabost i umor. Uznemirujući znakovi se pojavljuju kao ukupna koncentracija željeza u tijelu povećava. Kada ovaj pokazatelj postane kritičan (do 40 g), klinička slika dobiva značaj. Ovisno o prevladavajućoj simptomatologiji, brončani dijabetes može se pojaviti prema hepatopatskom, kardiopatskom, endokrinološkom tipu.

Hepatopatska vrsta patologije često se razvija (do 70% ukupnog broja pacijenata). Prekomjerno željezo nakuplja se u jetri, što dovodi do poremećaja u funkcioniranju. Kao rezultat toga, simptom kompleks razvija:

  • Bol u području abdomena difuzne prirode. Boli utječe na 40% bolesnika i kombinira se s dispepsijom.
  • Dyspeptic manifestacije. Pacijenti su zabrinuti zbog epizootskih mučnina, povraćanja. Proljev se često javlja u obliku vodene stolice čija frekvencija doseže 20 puta dnevno.
  • Proširivanje jetre s naknadnim razvojem fibroze i ciroze.
  • Suhoća kože.

Kardiopatski oblik (pigmentni miokarditis) se razvija kada se višak željeza akumulira u miokardu i serumu. Pigmentirani miokarditis detektira se u 20% ukupnog broja bolesnika. Bolest se javlja znakovima kardiovaskularnih poremećaja:

  • Neuspjeh srčanog ritma u obliku napada tahikardije, atrijske fibrilacije.
  • Povećanje veličine srca, širenje njegovih šupljina.
  • Smanjeni krvni tlak.
  • Pojava perifernog edema.

Tijek hemokromatoze prema endokrinološkom tipu javlja se u pozadini oštećenja hipofize i pankreasa. Kao rezultat toga, postoji kršenje sinteze hormona, razvija seksualnu disfunkciju i dijabetes melitus koji ovisi o inzulinu. 40% muškaraca ima impotenciju; u 15% žena - sekundarna amenoreja i nemogućnost da se osjete.

Ostale specifične manifestacije uključuju:

  • Pojava atipične pigmentacije kože koja je uzrokovana akumulacijom viška željeza u koži i odlaganju hemosiderina - poseban pigment tamno žute boje formirana od sloma hemoglobina. Pigmentacija kože pojavljuje se na licu, rukama, vanjskim genitalijama, u pazuhu. Koža dobiva brončanu boju.
  • Artralgija. 40% bolesnika ima bol u interfalangealnom, lakatskom, zglobu koljena. Ponekad se bol u zglobu dodaje boli i ograničenju pokretljivosti.
  • Promijenite izgled. Pacijenti s hemokromatozom karakteriziraju nedostatak dlake na glavi i tijelu, deformacija noktiju.

Stupanj terminala je težak. Koncentracija željeza u tijelu doseže kritične vrijednosti, prelazeći prirodnu stopu za 5 puta ili više. Pacijenti u završnoj fazi bolesti pate od portalne hipertenzije, ascitesa i progresivnog iscrpljivanja (kaheksije).

Hemochromatosis u djece može dati kliničku sliku iz prvog mjeseca života, ako je uzrok bolesti nasljednost. Preopterećenje dječjeg željeznog tijela, iz drugih razloga, izuzetno je rijetko. Bolest u djetinjstvu očituje se kao:

  • Povećana ekscitacija.
  • Produljena neonatalna žutica u novorođenčadi.
  • Prekomjerna suhoća kože i gubitak kose.
  • Niska motorička aktivnost.
  • Negativna dinamika težine.

Pojava tamne pigmentacije na koži pojavljuje se postupno. Gotovo sva djeca s hemokromatozom imaju tanku i lako ranjivu kožu. Bliže predškolskoj i mlađoj školskoj dobi, ova djeca doživljavaju trajne poremećaje u radu srca, jetre i slezene.

komplikacije

U nedostatku liječenja hemokromatoza dovodi do razvoja komplikacija koje ugrožavaju život. Zbog velike koncentracije željeza u tijelu - posebno u jetri - rizik od razvoja zatajenja jetre povećava se kada žlijezda potpuno gubi sve funkcije. U pozadini nesigurnih radova u jetri mozak je pod utjecajem crijevnih toksina i pacijent pada u komu.

Ozbiljna komplikacija hemokromatoze s visokom stopom smrtnosti je miokardijalni infarkt i akutno zatajenje srca. Na fatalni ishod s dugim putom patologije dovodi do unutarnje krvarenje, koje proizlaze iz proširenih vene jednjaka. Kritično povećanje koncentracije šećera u krvi uzrokuje dijabetesnu komu, što često rezultira smrću.

dijagnostika

Pri ispitivanju bolesnika s sumnjom hemochromatosis, bit će potrebno konzultirati nekoliko specijalista - gastroenterologa, kardiologa, kirurga, endokrinologa, dermatologa. Na primarnom pregledu liječnik obraća pažnju na specifičnu boju kože (hemosiderozu), odsutnost kose i žličaste čavle. Tijekom palpacije određuje se povećana jetra i slezena. U prisutnosti ciroze, jetra se osjeća čvrsta, s neravan površine.

Laboratorijska dijagnoza je važna točka u potvrđivanju dijagnoze. Opći test krvi nije informativan, provodi se isključivo za anemiju. Vrijedne informacije pružaju studija krvi za biokemiju. U bolesnika se otkrivaju biokemijske promjene:

  • Povišeni bilirubin preko 25 mmol / 1.
  • Povećanje ALAT, ACAT i GGT.
  • Povećanje koncentracije glukoze u krvi iznad 5,8.

Obavezno je provesti dinamički test krvi za određivanje metabolizma željeza. Dijagnoza se provodi u fazama:

  • Faza 1 - utvrditi koncentraciju siderophilina (protein koji nosi željezo u krvnoj plazmi); iznad norme (16-44 mmol / l) prelazi u slijedeću fazu.
  • Faza 2 - test za koncentraciju feritina; ako pokazatelj prelazi 200 žena mlađe od 45-50 godina i 300 muškaraca (žene iznad 45-50 godina) - idite na završnu fazu.
  • Faza 3 - provođenje neizravne kvantitativne flebotomije, tijekom kojih je bolesnik s sumnjom na hemokromatozu tjedno ekstrahirao 200 mg željeza krvotokom. Ako stanje pacijenta poboljšava nakon uklanjanja željeza iz tijela u volumenu od 3 g - dijagnoza se smatra potvrđenim.

Nasljedna hemokromatoza se detektira pomoću genetske DNA analize. Molekularna genetska metoda dijagnoze pomaže u prepoznavanju nasljednog konstituiranja organizma i utvrđivanju prevladavajuće vrste mutacije u genima. Prednosti metode su u visokoj informativnosti i mogućnost potvrđivanja dijagnoze u početnim fazama.

U postupku složenog ispitivanja važno je odrediti stupanj oštećenja unutarnjih organa. Za to su potrebne brojne precizne studije:

  • Roentgen zglobova.
  • EKG i ehokardiografija.
  • Ehoografija organa peritonealne šupljine.
  • MRI jetre.

Pouzdan način za određivanje prognoze za daljnji tijek patologije je biopsija jetre. U buci izvađenoj u biopsiji određuje se koncentracija željeza. Što je ovaj pokazatelj - što je nepovoljnija prognoza za preživljavanje.

liječenje

Liječenje hemokromatoze svodi se na uklanjanje viška željeza iz tijela i borbu protiv komplikacija. U ranoj fazi liječenja organizirana je vitaminska terapija - pacijenti su propisani tečaj vitamina skupine B, tokoferola, vitamina M (folna kiselina). Vitaminoterapija je nužna za ubrzavanje procesa izlučivanja viška željeza.

Liječnička terapija uključuje upotrebu kelatora - kemikalija koje otpuštaju ione željeza iz tijela. U praksi, deferoksamin se često koristi u obliku intramuskularnih injekcija i intravenoznih infuzija. S produljenom uporabom deferoksamina, moguće je razviti nuspojave - zamagljivanje leće.

Učinkovita metoda bez lijekova za smanjenje visokog sadržaja željeza u tijelu je flebotomija. Bit postupka je sustavno uklanjanje određenog volumena krvi (do 500 ml tjedno) iz tijela. Phlebotomy se provodi dulje vrijeme, 2-3 godine, sve dok koncentracija željeza u krvi ne dosegne optimalne vrijednosti.

Simptomatska terapija svodi se na liječenje fibroze i ciroze jetre, kardiovaskularnih i seksualnih poremećaja, dijabetesa. Pacijenti s progresivnom artropatijom prikazani su postupci zamjene endoproteze oštećenih zglobova. Pacijenti s naprednom cirozom mogu spasiti život presađivanja jetre.

Dijeta u hemokromatozi, kao sastavni dio složene terapije, propisana je za sve pacijente za život. Svrha prehrambene prehrane je sprječavanje povećanja koncentracije željeza u tijelu i održavanje optimalnog metabolizma. Preporuke za prehranu:

  • Isključenje iz prehrane pekarskih proizvoda, alkohola, morskih plodova, ostalog (jetra, bubrega).
  • Smanjivanje potrošnje mesa i hrane s visokim sadržajem askorbinske kiseline.
  • Sustavno korištenje (u razumnim količinama) crnog čaja i kave kao pića koja mogu usporiti apsorpciju željeza.

Prognoza i prevencija

Hemochromatosis se odnosi na patologije sa stalnim progresivnim tečajem. No, mogućnosti suvremene medicine dopuštaju produljenje života pacijenata kroz nekoliko desetljeća. U nekompliciranom tečaju, do 80% pacijenata živi duže od 10 godina. Ako se bolest ne liječi, prognoza za preživljavanje pogoršava - od trenutka potvrde dijagnoze očekivano trajanje života ne prelazi pet godina. Od trajnih metaboličkih poremećaja razvijaju se nespojivi s životnim komplikacijama - ciroze, raka jetre, opsežnog srčanog udara.

Sprječavanje primarne hemochromatosis uključuje provođenje obiteljskog pregleda, prethodno prepoznavanje i liječenje bolesti. Ako obitelj ima slučajeve incidencije u izravnoj srodnici - screening treba provesti što je ranije moguće, prije početka teških komplikacija.

Sprječavanje sekundarne hemochromatosis uključuje:

  • Uravnotežena prehrana.
  • Odbijanje alkohola i nikotina.
  • Prijam pripravaka koji sadrže željezo samo prema receptu liječnika i navedenom doziranju.
  • Pravodobno liječenje jetrenih i krvnih patologija.

Hemochromatosis: Simptomi i liječenje

Hemokromatoza su glavni simptomi:

  • slabost
  • Bol u zglobovima
  • Mršavljenje
  • Proširenje jetre
  • Brzo umor
  • Pigmentacija kože
  • Nizak krvni tlak
  • Smanjen libido
  • Neuspjeh srca
  • Dijabetes melitus
  • Puffanje ekstremiteta
  • Ograničena mobilnost

Hemochromatosis je bolest koja je naslijeđena i uzrokuje kršenje metabolizma željeza u ljudskom tijelu. U ovoj bolesti pigmenti koji sadrže željezo apsorbiraju crijeva i akumuliraju se u tkivima, kao i organima.

Najveće širenje hemokromatoze bilo je na sjeveru Europe - kod 5% populacije postoji homozigotna bolest. Najčešće muškarci pate od hemokromatoze (statistika pokazuje omjer bolesnih muškaraca do bolesnih žena kao 10: 1). U pravilu, prvi simptomi bolesti pojavljuju se u srednjoj dobi (od 40 godina do umirovljenja). Najčešće, hemochromatosis utječe na jetru, jer sudjeluje u razmjeni željeza.

Simptomi bolesti

Hemochromatosis ima sljedeće simptome:

  • prisutnost slabosti i stalnog umora;
  • snižavanje krvnog tlaka;
  • oštar gubitak težine;
  • intenziviranje pigmentacije. Pruža diskoloraciju kože u sivkasto-smeđoj nijansi, kao i promjenu boje bjeloočnice ili sluznice;
  • razvoj dijabetes melitusa (bolest koja uključuje povećanu šećer u krvi);
  • pojava zatajenja srca. Ovaj kompleks bolesti uključuje sve patologije koje su povezane s sposobnošću srčanog mišića da se ugovori;
  • pojava ciroze jetre (osigurava promjenu u jetrenom tkivu u smjeru kostiju);
  • nedostatnost jetre (nemogućnost rješavanja funkcija u procesu probave);
  • smanjeni libido;
  • prisutnost edema i ograničena pokretljivost udova.

Obrasci i stupnjevi bolesti

Postoje sljedeće vrste bolesti:

  • primarna. Radi se o mutaciji gena koji su odgovorni za razmjenu željeza u tijelu;
  • neonatalna. Pojavljuje se zbog visokog sadržaja željeza novorođenčadi. Uzroci ovog oblika bolesti od strane liječnika još nisu razjašnjeni;
  • sekundarna. Sekundarna hemochromatosis, u pravilu, razvija se u pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom, kožnim problemima. Razvija se i kao rezultat uzimanja droga s visokim sadržajem željeza.

Hemochromatosis ima sljedeće faze:

  • Na 1. stupnju postoje kršenja u zamjeni željeza, ali njegova količina ostaje ispod dopuštene norme;
  • kod 2 stupnja pacijent je preopterećen željezom, koji nema posebnih kliničkih znakova, no dijagnoza pokazuje odstupanja od norme;
  • u 3 faze bolesnik ima sve znakove bolesti zbog akumulacije velike količine željeza.

Uzroci bolesti

Glavni razlozi razvoja bolesti su:

  • faktor nasljeđivanja. Obično je taj faktor uzrok razvoja primarnog oblika patologije i javlja se zbog oštećenja gena koji je odgovoran za zamjenu željeza;
  • metaboličkih poremećaja. Najčešće se manifestira u pozadini ciroze jetre uslijed pomicanja u njemu radi poboljšanja protoka krvi u portalnoj veni;
  • bolesti jetre s virusnom etiologijom. Oni uključuju hepatitis B i C, koji se opažaju u pacijenta više od šest mjeseci;
  • steatohepatitis (fouling masno tkiva jetre);
  • preklapanje otvora gušterače;
  • prisutnost tumorskih formacija, na primjer, leukemija ili tumor jetre.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza takve bolesti kao sekundarne hemohromatoze provodi se na temelju:

  • provedena analiza povijesti bolesti i pritužbi pacijenta. Liječnik uzima u obzir vrijeme nastupa simptoma i ono što će pacijent povezati s njihovom pojavom;
  • provedena analiza povijesti slučajeva u obitelji. Uzima se u obzir je li bolest uočena kod članova obitelji bolesne osobe;
  • rezultati ispitivanja genetike. Pomaže u otkrivanju neispravnog gena;
  • analiza svojstava metabolizma željeza u krvi. To uključuje nekoliko analiza za otkrivanje prisutnosti velike količine željeza;
  • informacije dobivene iz biopsijskih podataka (analiza koja uključuje prikupljanje male količine jetrenog tkiva s tankom iglom). Takva dijagnoza pokazuje da li postoji lezija organskih tkiva.

Ponekad je dijagnoza konzultacija pacijenta s endokrinologom.

Liječenje bolesti

Liječenje hemokromatoze je složeno i uključuje pacijenta koji poduzima takve mjere:

  • namjerno dijete. Treba uzeti u obzir smanjenje proizvoda koji sadrže željezo, kao i proteina. Potrebno je smanjiti unos voća i drugih proizvoda s visokim sadržajem vitamina C, budući da njegov visok sadržaj dovodi do povećane apsorpcije željeza. Dijeta osigurava odbijanje alkohola, jer također povećava apsorpciju pigmenata u jetreno tkivo i nepovoljno utječe na njih. Pacijent bi trebao odbiti jesti veliku količinu kruha od heljde, raženog brašna, kao i drugih proizvoda od brašna. Nemojte jesti bubrege i jetre, a također isključiti plodove mora (lignje, škampi, alge) iz prehrane. Možete koristiti crni čaj, kao i kavu, jer smanjuju brzinu zamjene željeza zbog sadržaja tanina;
  • prijem droga, koji vežu željezo. Oni pomažu pravodobno ukloniti višak željeza iz organa pacijenta;
  • flebotomija. Krvarenje uključuje uklanjanje iz tijela do 400 ml krvi, koja sadrži veliku količinu željeza, tjedno. Smanjuje simptome (uklanja pigmentaciju, smanjuje veličinu jetre);
  • liječenje povezanih bolesti (šećerna bolest, tumori, zatajenje srca) i njihova pravovremena dijagnoza.

Moguće komplikacije

Hemochromatosis može uključivati ​​takve komplikacije za tijelo:

  • pojava zatajenja jetre. Istovremeno, tijelo prestaje nositi sa svojim dužnostima (sudjelovanje u probavi hrane, metabolizmu i neutralizaciji štetnih tvari);
  • pojava aritmije i drugih nedostataka u radu srčanog mišića;
  • infarkt miokarda. Ova bolest javlja se zbog ozbiljnih poremećaja cirkulacije i uključuje smrt dijela srčanog mišića. Često se javlja u pozadini naprednog zatajenja srca;
  • krvarenje iz vene, koje se nalaze u jednjaku;
  • koma (hepatična ili dijabetička). To ozbiljno stanje uzrokuje oštećenje mozga otrovnih tvari koje se nakupljaju u tijelu zbog neadekvatne funkcije jetre;
  • pojava jetrenih tumora.

Kako ne bi razvili sve ove komplikacije, potrebno je dijagnosticirati bolest na vrijeme, tako da liječnik može propisati odgovarajuće liječenje.

Liječenje hemokromatoze treba biti pravodobno kako bi se spriječile ozbiljne posljedice za pacijentove organe. Zbog toga, kada se pojave prvi simptomi, odmah se posavjetujte s liječnikom. Što se tiče prognoze za tijek bolesti, s pravodobnim početkom liječenja u roku od 10 godina, više od 80% pacijenata ostaje živ. Ako su manifestacije bolesti u pacijenta započele prije otprilike 20 godina, tada je vjerojatnost preživljavanja smanjena na 60-70%. Prognoze liječnika za povoljan rezultat izravno ovise o količini pigmenata koji sadrže željezo u tijelu pacijenta. Što više njih, manje šanse za oporavak. Ako je bolest dijagnosticirana prije pojave ciroze, tada su šanse za normalno očekivano trajanje života u pacijenta dobre. Treba napomenuti da oko 30% pacijenata umre od komplikacija bolesti, što uključuje srčano zatajenje ili malapsorpcijski sindrom.

Prevencija bolesti

Hemochromatosis je ozbiljna bolest koja utječe na mnoga tkiva i organe. Prevencija treba uzeti u obzir nakon nekoliko pravila odjednom. Prvo, ona osigurava dijetu (snižavanje unosa hrane s visokim sadržajem proteina, kao i askorbinska kiselina i proizvodi koji sadrže željezo). Drugo, prevencija uzima u obzir unos posebnih lijekova koji povezuju željezo u tijelu i brzo ga uklanjaju, pod strogom kontrolom liječnika. Treće, čak iu nedostatku očitih simptoma, prevencija je unos lijekova koji sadrže željezo, što pacijent propisuje liječniku.

Ako mislite da imate hemokromatoza i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hepatolog, gastroenterolog.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Hemochromatosis (brončani dijabetes) - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Hemochromatosis (brončani dijabetes) - uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Što je hemochromatosis?

Ovo stanje nastaje zbog prekomjernog nakupljanja željeza u tijelu, što može dovesti do kasnijih problema, kao što su oštećenje jetre, bolova u zglobovima, pogoršanja općeg stanja.

Višak željeza je zbog prekomjerne apsorpcije u gastrointestinalnom traktu. Nakon nekog vremena, željezo se akumulira u tjelesnim tkivima, uzrokujući preopterećenje željeza. Znaci preopterećenja željezom može biti seksualna disfunkcija, bol u zglobovima, umor, promjena boje kože, oštećenje jetre do ciroze, zatajenja srca, šećerna bolest, te u rijetkim slučajevima, bolest štitnjače ili rak jetre. Rano otkrivanje i liječenje hemokromatoze pomaže u izbjegavanju razvoja komplikacija.

Što uzrokuje hemokromatoza?

Uzrok hemochromatosis su abnormalni geni, tako da se bolest najčešće nalazi u obitelji. Broj kemijskih procesa koji se javljaju u tijelu reguliraju se geni, uključujući i količinu željeza koja ulazi u tijelo. Regulatorni centar je grupa HFE gena, mutacije u kojima povećava količinu željeza koja mora ući u tijelo. Najčešća mutacija je C282Y. Hemokromatoza se često javlja kod ljudi koji imaju 2 kopije ove mutacije (jedan dobiven od oca, drugi od majke). Međutim, postoje i druge mutacije. Kod nekih ljudi koji imaju dvije kopije gena, hemochromatosis se ne razvija zbog nejasnih razloga, dok se za razliku od drugih koji imaju samo jednu kopiju.

Koji su čimbenici rizika?

Hemochromatosis je nasljedna bolest, pa ako vaši roditelji, braća, sestre ili djeca imaju hemochromatosis, provjerite sa svojim liječnikom o potrebi provjere. U većini ljudi hemokromatoza se može otkriti krvnim testom ili posebnim testiranjem.

Prevalencija bolesti nije visoka, na primjer, u SAD-u oko 5 ljudi na 1000. Često je u ljudi bijele rase. U prosjeku, oko 10% bijelaca ima jedan od gena, ali nema simptoma.

Koji su simptomi hemokromatoze?

Simptomi najčešće javljaju kod ljudi koji imaju 2 kopije C228Y mutacije u genima. Međutim, manifestacije su moguće u prisutnosti jedne mutacije, ali mnogo rjeđe. Taj odnos nije detaljno proučen. Ranije hemochromatosis je otkriven već u prisutnosti teških simptoma koji zahtijevaju medicinsku njegu. Sada se ta bolest mnogo ranije otkriva, u mladoj dobi, jer su krvne pretrage postale dostupnije. Kao rezultat toga, 75% bolesnika s hemokromatozom prepoznaje dijagnozu čak i prije pojave simptoma. Obično se znakovi bolesti pojavljuju u dobi od oko 40 godina. Kod žena, simptomi se razvijaju još kasnije, jer menstruacija, porod i dojenje uklanjaju nešto željeza iz tijela.

Ako se simptomi pojave prije postavljanja dijagnoze, mogu uključivati:

  • Povećana veličina jetre - akumulacija željeza u jetri uzrokuje povećanje, razvoj fibroze i ciroze. U 75% pacijenata s simptomima otkrivena su kršenja funkcije jetre. U hemochromatosis, sve ostale bolesti jetre, kao što su virusni hepatitis, alkoholna ili masna jetrena bolest, mnogo su gore i gore. Također, s hemochromatosis, visok rizik od razvoja cirozu i raka jetre.
  • Osjećaj slabosti ili umora manifestira se u 75% bolesnika
  • Tamnija boja kože - akumulacija željeza u koži zajedno s melanomom pigmenta uzrokuje promjenu tonusa kože prema tamnijoj i javlja se u 70% bolesnika
  • Bol u zglobovima - zglobovi ruku, koljena i nožnih prstiju najčešće su pogođeni. To je zbog utjecaja željeza na taloženje kalcija u zglobovima, što se javlja kod 44% bolesnika
  • Infekcije - u hemokromatozi, povećava se rizik od razvoja infekcije uzrokovanih bakterijama, što je posljedica akumulacije željeza u imunološkim stanicama i smanjenja njihove sposobnosti da se odupru bakterijama.

Ako se hemokromatoza ne liječi, mogu se pojaviti kronični problemi, uključujući:

  • Povećanje šećera u krvi (diabetes mellitus) - nakupljanje željeza u pankreasu uzrokuje smanjenje sinteze inzulina u polovici bolesnika što dovodi do razvoja dijabetesa melitusa
  • Seksualni problemi: erektilna disfunkcija (muškarci) i odsutnost ili nepravilnog menstruacija, osteoporoza (žene) - nakupljanje željeza u gonada krši proizvodnju spolnih hormona, koji se javlja kod polovice pacijenata
  • Bolesti srca - akumulacija željeza u srčanom mišiću uzrokuje povećanje, kršenje električnih impulsa nad srcem, aritmiju, pa čak i zatajenje srca. Ove manifestacije opažene su u trećini osoba s simptomima hemokromatoze
  • Bolesti štitnjače - akumulacija željeza u štitnjači dovodi do smanjenja otpuštanja hormona i hipotireoza u 10% pacijenata s hemokromatozom

Mogu li se ispitati kako bi otkrili hemochromatosis?

Da, vrlo je važno identificirati hemochromatosis u ranoj fazi kako bi se spriječio razvoj komplikacija, jer će liječnik propisati različite krvne testove za provjeru razine željeza. U dijagnozi teško je razlikovati hemochromatosis od drugih bolesti, na primjer alkoholna jetrena bolest. Na temelju rezultata može biti potrebno dodatno ispitivanje, što ovisi o stupnju i ozbiljnosti bolesti.

Test krvi obično uključuje 3 parametra koji se odnose na željezo:

  • Razina željeza - u većini bolesnika je povišena
  • Zasićenost transferina je protein koji nosi željezo u krvi, njegova zasićenost se povećava s hemokromatozom, obično više od 45%
  • Razina feritina je protein koji akumulira željezo u tijelu, njegova količina raste s hemokromatozom i čak može povećati više od 300 ng / ml

Također u dijagnozi, genetska istraživanja koriste se za identifikaciju mutacija u genima.

Kakvi ispiti pomažu otkriti akumulaciju željeza u organima i tkivima?

Biopsija jetre jedna je od najkorisnijih studija u određivanju statusa jetre u hemokromatozu. U nekim slučajevima biopsija jetre potrebna je za potvrdu dijagnoze.

MRI ili računalna tomografija posebna je radiološka metoda koja određuje stupanj akumulacije željeza u srcu i jetri

Kvantitativna flebotomija - s ovom studijom, dio krvi je uzeti iz tijela jednom ili dva puta tjedno pod kontrolom krvnih testova. Osobe bez hemokromatoze razvijaju anemiju, a hemochromatosis postoje i druge promjene.

Kako se liječi hemochromatosis?

Ponekad vam ne treba liječiti hemochromatosis upravo sada. Osobe koje nemaju simptome obično ne moraju biti liječene, ali liječnik ih treba redovito pregledavati i redovito provoditi.

U onim situacijama kada je potrebno liječenje, većina ljudi treba ukloniti dio krvi iz tijela. Oni mogu postati donatore krvi ili provoditi flebotomiju, što dovodi do uklanjanja viška željeza iz tijela i smanjuje njenu razinu. Obično se tijekom tjedna uzimaju oko 400 ml krvi, a to nužno radi poliklinika ili bolnice.

Ako ste započeli liječenje hemokromatoze, najvjerojatnije ćete morati dati krv prije normalizacije razine željeza u tijelu. Obično je potrebno od 9 do 12 mjeseci, a za procjenu stanja, test krvi se daje svaki mjesec. Kada se razina željeza u krvi normalizira, možda će biti potrebno dodatne krvne ograde svaka 2 ili 4 mjeseca kako bi se spriječilo povećanje razine željeza u krvi.

Odluku o provođenju flebotomije donosi liječnik ovisno o spolu, dobi, ozbiljnosti i stupnju bolesti. Mnogi ljudi s hemokromatozom donose krv cijeli život. Provođenje flebotomije smanjuje rizik od komplikacija, potencijalno smanjuje rizik od razvoja ciroze i raka jetre, a također smanjuje slabost, umor, poboljšava funkciju jetre i smanjuje bol.

Postoje li drugi načini liječenja?

Za liječenje hemochromatosis, također se koristi kelatacijska terapija koja vezuje i uklanja željezo iz tijela. Primjenjuju se kao kapaljke.

Ako postoje kronični problemi uzrokovani povišenim razinama željeza u krvi, potrebno je dodatno liječenje. Na primjer, s razvojem dijabetesa, morat ćete uzeti tretman i inzulin o ovoj bolesti.

Ako se pojave problemi sa jetrom, potrebno je pratiti i provjeriti stanje jetre. To je zbog činjenice da pacijenti s hemokromatozom imaju visok rizik od razvoja raka jetre.

Je li Ursosan korišten u liječenju hemokromatoze?

U liječenju hemokromatoze, od velike je važnosti prevencija oštećenja jetre, razvoj fibroze, ciroze i raka jetre. Ursosan ima veliki potencijal u obnovi tkiva jetre od oštećenja različitih podrijetla. Ima zaštitni učinak na jetrene stanice, sprečavajući njihovo uništavanje i smrt. Ursosan se također koristi u liječenju ciroze, što se dokazuje u brojnim studijama. Među njima su takve ozbiljne bolesti kao primarne bilijarne ciroze i cistične fibroze, čak i uz ove neizlječive bolesti studirao značajno zaštitni učinak ursosan i njezin utjecaj je spriječiti razvoj ciroze. U liječenju hemokromatoze Ursosan se koristi za vraćanje funkcije jetre i smanjenje fibroformacije.

Što još mogu učiniti kako bih smanjio razinu željeza?

Potrebno je izbjegavati jesti hranu koja sadrži velike količine željeza, kao i vitamin C i dodatke prehrani koji ga sadrže. Tablete, kapsule, napitci, tekućine također mogu sadržavati veliku količinu željeza ili vitamina C. To je ovaj vitamin koji pomaže povećati razinu željeza u krvi.

Ograničenja prehrane uključuju: hranu bogatu željezo, crveno meso, giblets i jetre, špinat, šipak, vitamin C, limun, sirovo plodove mora.

Mogu li piti alkohol?

Možda. To treba zatražiti od liječnika. Ljudi koji imaju hemochromatosis doveli su do problema s jetrom, ne bi trebali piti alkohol.

Je li moguće biti donator hemokromatoze?

Da, hemochromatosis nije bolest krvi i ne čini krv "bolesna", sve komponente krvi nisu oštećene. Bolest je nasljedna i ne može se prenijeti transfuzijom krvi. Međutim, trebate provjeriti za druge bolesti.

Ako sam trudna?

Ako žena ima hemokromatozu, a ona je otkrila trudnoću, ona treba obavijestiti liječnika. Možda moj otac ima hemokromatoza gene, tako da će morati biti prikazan. Međutim, za normalni razvoj trudnoće to nije opasno.

Koje su preporuke za obitelj?

Budući da hemochromatosis je nasljedna bolest, vjerojatnost da ga ima u izravnim srodnicima prvog koljena bolesnika iznosi 25%. Preporuča se provesti istraživanje u dobi od 18 do 30 godina, sve dok se ne formiraju teške komplikacije.

Bacon BR. Hemochromatosis: dijagnoza i upravljanje. Gastroenterol 2001; 120: 718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC, i sur. Molekularna medicina i hemokromatoza: na raskrižju. Gastroenterol 1999; 116: 193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC, i sur. Upravljanje hemokromatozom. Radna skupina Hemochromatosis Management. Ann Med 1998; 129: 932.

Edwards CQ, Kushner JP. Probiranje hemokromatoze. N Engl J Med 1993; 328: 1616.

Top