Kategorija

Popularni Postovi

1 Proizvodi
Operacija jetre
2 Ciroza
Transplantacije jetre - što je to? Uzroci povišene razine enzima
3 Proizvodi
Dijeta u kolecistitu tijekom pogoršanja
Glavni // Ciroza

Hemochromatosis: Simptomi, dijagnoza i liječenje


Nasljedna hemokromatoza je skupina bolesti s genetski utvrđenom kršenjem metabolizma željeza u tijelu i njegovom akumulacijom u različitim organima i tkivima. U srcu ove patologije je genetska mutacija, što dovodi do povećane apsorpcije željeza u gastrointestinalnom traktu. Prevalencija hemokromatoze je visoka u zemljama sjeverne Europe, Australije, Afrike i Amerike. Prosječna učestalost njene pojave je 1,5-3: 1000 populacija.

Postoje i stečene bolesti zbog preopterećenja željeza, koje imaju sličnu kliničku sliku s hemokromatozom, no temelje se na drugim mehanizmima razvoja. Nadalje, višak željeza može biti povezan s postojanom hemotransfuzijom, kroničnom hemodijalizom i pogrešnom željeznom terapijom. Za razliku od nasljedne hemokromatoze, ti se uvjeti obično nazivaju hemosiderozom, ukazujući na njegov uzrok (temeljna patologija).

Patološke promjene koje se javljaju u tijelu

U zdravih osoba, apsorpcija željeza ne prelazi 2-2,5 g dnevno. S hemochromatosis, to povećava 2-3 puta. Stalno visoki udio u krvi dovodi do nakupljanja viška željeza u tijelu. Taj je proces spor. Dugi niz godina bolest se ne manifestira. Prvi simptomi bolesti pojavljuju se ako se pohranjivanje željeza poveća toliko da prelaze normalno za 20 g ili više. Istodobno, sadržaj željeza raste:

  • u krvnom serumu;
  • crvenih krvnih stanica;
  • parenhimatični organi.

Kako patološki proces napreduje, akumulira se:

  • u srcu;
  • gornji slojevi kože;
  • limfni čvorovi;
  • sinovijalne membrane zglobova.

To je preopterećenje željeza koje je najprecizniji trenutak promjena u organima i tkivima koji uzrokuju kliničku sliku bolesti, bez remisija i stalnog napredovanja. U pogođenim organima razvija se ireverzibilna difuzna skleroza.

Kod muškaraca, hemokromatoza se otkriva mnogo ranije nego kod žena. To je zbog fiziologije ženskog tijela. Uklanjanje nepotrebnog željeza pridonosi gubitku krvi tijekom menstruacije, trudnoće i poroda.

Klinička slika

Ozbiljnost kliničkih simptoma hemokromatoze usko je povezana s razinom željeza u tijelu. Obično se bolest nalazi u dobi od 40 godina, u rijetkim slučajevima prije.

Karakteristični simptomi hemokromatoze su:

  • Zajednički osteoartritis bolest tipa (metakarpofalangealni, koljeno, kuk, lakat) - bol, oteklina, ukočenost;
  • napadi bolova u trbuhu različite lokalizacije;
  • hiperpigmentacija kože (žućkasto-smeđa ili brončana boja, osobito vidljiva u aksijalnom, ingvinalnom području);
  • poremećaji srčanog ritma (zbog oštećenja srčanog mišića);
  • znakove kongestivnog zatajenja srca (oticanje, kratkoća daha fizičkim poteškoćama, a potom u mirovanju);
  • povećanje jetre i slezene;
  • endokrini poremećaji (šećerna bolest, smanjena seksualna funkcija, hipotireoza);
  • slabost, povećani umor.

U kasnim fazama takvih pacijenata mogu se pojaviti znakovi ciroze. U rijetkim slučajevima, protiv ove pozadine, razvija se primarni karcinom jetre.

Pacijenti s hemokromatozom imaju povećanu tendenciju zaraznih bolesti zbog smanjenja ukupnog otpora. I bolest je uzrokovana mikroorganizmima, vrlo rijetko patogeni za zdravu osobu.

U mladoj dobi, kao iu nosačima patološkog gena, pritužbe mogu biti manje ili nepostojeće.

dijagnostika

Dijagnoza "hemochromatosis" je napravljena na temelju kliničkih znakova i rezultata laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  • Najraniji laboratorijski pokazatelj hemokromatoze je povećanje postotka zasićenosti transferina željeza. To povećava sadržaj željeza u serumu i razinu feritina u krvi.
  • Promjene u općoj analizi krvi ne mogu se otkriti dulje vrijeme. Oni se nalaze u obliku anemije, leukopenije, trombocitopenije zajedno s povećanjem razine jetrenih enzima samo u teškim oštećenju jetre.
  • Kada se uključe u patološki proces pankreasa u krvi, može se odrediti povećana razina glukoze.
  • Prilikom proučavanja hormonalnog stanja često se opaža smanjenje tropskih hormona u hipofiznoj žlijezdi.
  • Poraz srca se očituje promjenama elektrokardiograma (smanjenje napona, aritmije) i ehokardiografskih znakova restriktivne kardiomiopatije.
  • Kod radiografiranja zglobova dolazi do suženja zglobova, osteoporoze, taloženja željeza u sinovijalnoj membrani.

Potvrđuje dijagnozu metode proučavanja strukture DNA i identifikacije mutacija gena.

liječenje

Trenutno, sljedeće metode se koriste za liječenje hemokromatoze.

  1. bleed:
  • glavni način liječenja;
  • uključuje uklanjanje 500 ml krvi tjedno, s lošom tolerancijom - 250 ml;
  • nakon postizanja ciljnih vrijednosti razine feritina (20-50 g / nl), krvarenje je rjeđe - svaka 2-4 mjeseca kod muškaraca i svaka 3-6 mjeseci kod žena.
  1. Ekstrakomorporalno hemokorekcija viška željeza metodom plazmfereze (ima štedljiv učinak na tijelo i predstavlja alternativu terapijskom krvotoku).
  2. Imenovanje lijekova koji obvezuju željezo i izlučivanje u urinu (metoda se koristi rjeđe, budući da ima manju učinkovitost i nuspojave).

Takvih bolesnika može se propisati dijeta s ograničavanjem prehrane hrane bogate željeza. Ne preporučuje se parenteralno davanje askorbinske kiseline (poboljšava apsorpciju željeza) i uporabu alkoholnih pića.

pogled

Prognoza hemokromatoze ovisi o pravodobnosti dijagnoze i početku liječenja. Rano otkrivanje bolesti može spriječiti razvoj:

  • dijabetes melitus,
  • ciroza jetre,
  • oštećenja srca.

Kome se liječnik primjenjuje

Liječenje bolesnika s hemokromatozom obično rješava hematolog. Pacijenti s ovom rijetkom nasljednom bolešću također dobivaju konzultacije u velikim medicinskim centrima. Osim toga, liječenje je propisano ovisno o pogođenim organima kardiologa, reumatologa, hepatologa, endokrinologa i drugih stručnjaka.

Video clip o hemochromatosis u programu "Živjeti zdravo!" S Elenom Malyshevom (vidi od 31:35 min.):

hemokromatoza

hemokromatoza - polisistemny nasljedna bolest, sa aktivnim apsorpciju željeza u gastrointestinalnom traktu i njegovoj akumulacije u unutarnjih organa (srce, gušterače, jetre, zglobova, hipofize). hemokromatoza Clinic karakterizira bronce pigmentacija kože i sluznice, razvoj ciroza jetre, dijabetes, kardiomiopatija, artralgija, seksualne disfunkcije i tako dalje. d. dijagnoze hemokromatoza potvrđuje određivanje izlučivanja željeza u urinu, visoki sadržaj željeza u serumu i biopsiju jetre uzoraka i također pomoću roentgenografije, ultrazvuka, MRI unutarnjih organa. Liječenje bolesnika s hemokromatoza se temelji na dijeti, administraciju deferoksamin, provesti puštanje krvi, plasmapheresis, hemosorption, simptomatska terapija. Ako je potrebno, riješeno je pitanje transplantacije jetre i artroplastije.

hemokromatoza

Hemokromatoza (bronca dijabetes, cirozu pigment) - genetski određena poremećaj metabolizma željeza, što je rezultiralo u taloženju pigmenata sa sadržajem željeza u tkivima i organima i razvoj višestrukog zatajenja organa. Bolest popraćena karakterističnom simptom (pigmentacija kože, ciroza jetre i dijabetes), opisan je 1871. godine, a 1889. godine dobio je naziv za hemoKromatoza karakteristične kože boju i unutarnjih organa. Učestalost nasljedne hemokromatoze u populaciji 1,5-3 slučajeva na 1000 stanovnika. Muškarci pate od hemokromatoze 2-3 puta češće od žena. Prosječna starost razvoja patologije je 40-60 godina. U prikazu polisistemny lezije, proučavanje hemokromatoza sudjelovali u različitim kliničkim disciplinama: gastroenterologije, kardiologije, endokrinologije, reumatologije i drugih.

U etiološkom aspektu, izolirana je primarna (nasljedna) i sekundarna hemokromatoza. Primarna hemokromatoza povezana je s defektom enzimskih sustava, što dovodi do taloženja željeza u unutarnjim organima. Ovisno o genetskom defektu i kliničkoj slici, razlikuju se četiri oblika nasljedne hemokromatoze:

  • I - klasični autosomni recesivni, HFE-povezani tip (više od 95% slučajeva)
  • II - maloljetni tip
  • III - nasljedni HFE-nepovezani tip (mutacije u tipu transferinskog receptora 2)
  • IV je autosomno dominantan tip.

Sekundarni hemokromatoza (generalizirani hemosiderosis) razvija kao rezultat stečenog nedostatka enzimskih sustava koji su uključeni u metabolizam željeza, i često je povezana s drugim bolestima u vezi su sljedeće varijante: nakon transfuzije, prehrambene, metabolički i neonatalne mješoviti.

U kliničkom tijeku hemokromatoze postoje 3 faze: I - bez preopterećenja željeza; II - s preopterećenjem željeza, ali bez kliničkih simptoma; III - s razvojem kliničkih manifestacija.

Uzroci hemochromatosis

Primarna nasljedna hemokromatoza je bolest s autosomnom recesivnom vrstom prijenosa. Temelji se na mutacijama HFE gena koji se nalaze na kratkoj ruci šestog kromosoma. Nedostatak HFE gena dovodi do kršenja prijenosa željeza posredovanog transferinom putem stanica duodenuma, što rezultira stvaranjem lažnog signala o nedostatku željeza u tijelu. S druge strane, ovo pridonosi povećanoj sintezi željezo-vezujućeg proteina DCT-1 enterocitima i povećanom apsorpcijom željeza u crijevu (uz uobičajeni unos elemenata u tragovima s hranom). Kasnije, prekomjerno taloženje pigmenta hemosiderina koji sadrži željezo javlja se u mnogim unutarnjim organima, smrću njihovih funkcionalno aktivnih elemenata s razvojem sklerotskih procesa. U hemokromatozu se svake godine 0,5-1,0 g željeza nakuplja u ljudskom tijelu, a manifestacije bolesti manifestiraju se kada ukupna razina željeza dosegne 20 g (ponekad 40-50 g ili više).

Sekundarna hemokromatoza se razvija kao rezultat viška egzogenog unosa željeza. Takvo stanje može pojaviti kada se često ponavljaju transfuzije krvi, nekontrolirano dodacima željeza, talasemija, određene vrste anemije, kožni porphyrias, alkoholnom cirozom jetre, kroničnom virusni hepatitis B i C, malignosti, slijede niskoproteinsku hranu.

Simptomi hemokromatoze

Klinička manifestacija nasljedne hemokromatoze javlja se u zrelom dobu, kada sadržaj ukupnog željeza u tijelu dosegne kritične vrijednosti (20-40 g). Ovisno o prevladavajućim sindromima razlikuju se hepatopatske (hematohromatoza jetre), kardiopatski (hemokromatoza srca), endokrinološki oblici bolesti.

Bolest se razvija postupno; u početnom stadiju prevladavaju nespecifične pritužbe zbog povećanog umora, slabosti, gubitka tjelesne težine, smanjenog libida. U ovoj fazi, bolesnici mogu biti zabrinuti zbog boli u gornjem gornjem kvadrantu, suhe kože, artralgije zbog chondrocalcinosis velikih zglobova. U proširenom stadiju hemochromatosis nastaje klasični simptomski kompleks, kojeg zastupa pigmentacija kože (brončana koža), ciroza jetre, dijabetes melitus, kardiomiopatija, hipogonadizam.

Tipično, najraniji znak hemokromatoza pogoduju nastanku određenu boju kože i sluznice, izražen uglavnom na licu, vratu, gornjim udovima, ispod pazuha i vanjskom spolovilu, ožiljaka kože. Intenzitet pigmentacije ovisi o trajanju bolesti te varira od blijedo sive (Smokey) u brončane-smeđe. To je karakteristika gubitka kose na glavi i tijelu, konkavnog (žlica-obliku) noktiju deformiteta. Artropatija primijetio metakarpoflangealnih, ponekad koljena, kuka i lakat zglobova i naknadne razvoj njihove krutosti.

Gotovo svi pacijenti pokazuju porast jetre, splenomegalije, ciroze. Poremećaj gušterače izražava se u razvoju dijabetes melitusa koji ovisi o inzulinu. Kao rezultat oštećenja hipofize u hemokromatozu, seksualna funkcija pati: muškarci razviju atrofiju testisa, impotenciju, ginekomastiju; žene - amenoreja i neplodnost. Hemokromatoza srca obilježena je kardiomiopatijom i njegovim komplikacijama - aritmijom, kroničnim zatajenjem srca, miokardijalnim infarktom.

U terminalnim fazama hemokromatoza razviti portalna hipertenzija, ascites, kaheksije. Smrt pacijenta, obično se javlja kao posljedica krvarenja varikozitete jednjaka, insuficijencije jetre, akutnog zatajenja srca, dijabetička koma, aseptički peritonitisa, sepsa. Hemochromatosis značajno povećava rizik od razvoja raka jetre (hepatocelularni karcinom).

Dijagnoza hemokromatoze

Ovisno o prevladavajućim simptomima s hemokromatoza pacijenata može tražiti pomoć od raznih stručnjaka: gastroenterolog, kardiolog, endokrinologa, ginekologa, urologa, reumatologa, dermatologa. U međuvremenu, dijagnoza bolesti je jedan u različitim kliničkim inačicama hemokromatoza. Nakon evaluacije kliničkih znakova pacijenata dodijeljeni kompleks laboratorijske instrumentalne studije potvrditi legitimitet dijagnoze.

Laboratorijski kriterij hemokromatoze značajno je povećanje razine željeza, feritina i transferina u serumu, povećanje izlučivanja željeza u mokraći, smanjenje ukupnog kapaciteta vezanja željeza u krvnom serumu. Dijagnoza je potvrđena biopsijom probijanja jetre ili kože, u uzorcima od kojih se otkriva taloženje hemosiderina. Nasljedna priroda hemokromatoze utvrđena je kao posljedica molekularno-genetske dijagnoze.

Za procjenu težine unutarnjih organa i prognoza istraži funkcije jetrenih testova, razinu glukoze u krvi i urinu, glikolizirani hemoglobin, itd laboratorijska dijagnostika hemokromatoza dopuniti instrumentalnih istraživanja :. radiografiju zglobova, EKG, ehokardiografija, ultrazvuk abdomena, jetre i drugih MR.

Liječenje hemokromatoze

Glavna svrha terapije je ukloniti višak željeza iz tijela i spriječiti razvoj komplikacija. Pacijenti s hemokromatozom propisuju prehranu koja ograničava hranu bogatu željezom (jabuke, meso, jetra, heljde, špinat itd.), Probavljivi ugljikohidrati. Zabranjeno je uzimanje multivitamina, askorbinske kiseline, prehrambenih dodataka koji sadrže željezo, alkohol. Da biste uklonili suvišak željeza iz tijela, ostavili krv, pod kontrolom pokazatelja hemoglobina, krvi hematokrita, feritina. U istu svrhu mogu se upotrijebiti metode ekstrapororealne hemokorezije - plazmafereza, hemosorpacija, citafereza.

Patogenetska terapija lijekovima za hemokromatozu temelji se na intramuskularnoj ili intravenoznoj injekciji deferoksaminskih veznih Fe3 + iona. Istodobno, simptomatsko liječenje ciroze jetre, zatajenja srca, dijabetesa, hipogonadizma. S teškom artropatijom utvrđuju se indikacije za izvođenje artroplastije (endoprostetika zahvaćenih zglobova). U bolesnika s cirozom odlučuje se pitanje provođenja transplantacije jetre.

Prognoza i prevencija hemokromatoze

Unatoč naprednom tijeku bolesti, pravodobna terapija omogućuje produljenje života pacijenata s hemokromatozom nekoliko desetljeća. U odsutnosti liječenja, prosječni životni vijek pacijenata nakon dijagnoze patologije ne prelazi 4-5 godina. Prisutnost komplikacija hemokromatoze (uglavnom, ciroza i kongestivno zatajenje srca) prognostički je nepovoljan znak.

Kod nasljedne hemochromatosis, prevencija se svodi na provođenje obiteljskog pregleda, ranog otkrivanja i početka liječenja bolesti. Izbjegavanje razvoja sekundarne hemokromatoze omogućuje racionalnu prehranu, kontrolu nad imenovanjem i unosom željeznih pripravaka, transfuzija krvi, odbijanju pijenja alkohola, praćenju bolesnika s jetrenim bolestima i krvnim sustavom.

Hemochromatosis ili višak željeza

Željezo je najvažniji metal koji je neophodan za ljudsko tijelo. Sudjeluje u procesima hematopoeze, unutarstaničnog i unutarstaničnog metabolizma. Željezo je sastavni dio hemoglobina u krvi, stoga zauzima važnu ulogu u prijenosu kisika i provedbi reakcija smanjenja oksidacije. Norma željeznih rezervi za žene je 300-1000 mg., Za muškarce - 500-1500 mg. Zbog raznih razloga razmjena ovog elementa može biti poremećena, što dovodi do suviška željeza u tijelu. U medicini je ovo stanje nazvano "hemochromatosis".

Značajke bolesti

Hemokromatoza (ostala imena - bronca dijabetes, cirozu pigment) - nasljedna, često uslijed genetske bolesti sindrom, koji je izražen u akumulaciji željeza u raznim organima i tkivima. Bolest, koja je uzrokovana mutacijom određenog gena, prenose kao jedno autosomsko recesivno svojstvo povezana s metaboličkim poremećajima, pri čemu se željezo snažno apsorbira u tankom crijevu, za pacijenta. Organi u kojima se željezo pohranjuju u budućnosti mogu biti:

  • jetre;
  • miokarda;
  • slezena;
  • koža;
  • štitnjača;
  • nadbubrežne žlijezde;
  • gušterače;
  • zglobova;
  • koža itd.

Kao rezultat poraza tkiva i organa s viškom željeza, tijekom poremećaja u metabolizmu razvijaju se različite patologije: dijabetes, artritis, zatajenje srca, ciroza jetre i multiorganna insuficijencija. Na temelju toga, ne samo hematolozi već i gastroenterolozi, kardiolozi, reumatolozi, endokrinolozi i drugi specijalisti sudjeluju u dijagnostici i liječenju hemokromatoze kod djece i odraslih. Ponekad postoji i sekundarna hemokromatoza, koju izaziva niz drugih bolesti krvi i nije nasljedna.

U nastavku su opisani morfološki znakovi hemokromatoze u tkivima bolesne osobe. Zbog akumulacije hemosiderin pigmenta (jedan od oblika željeza u tijelu), tkiva dobivaju hrđavo smeđu boju. Posebno često ta boja je svojstvena jetri i gušterači, koja se u odnosu na pozadinu promjena koje nastaju povećavaju u veličini. Isti poremećaji, ali u manjoj mjeri, javljaju se u srcu, organima endokrinog sustava. Na biopsiji u tkivima otkriva se akumulacija željeza u obliku granula hemosiderina i hepatocita jetre - u obliku hemosiderina i feritina.

Kao što bolest napreduje u jetri, prisutnost vlaknastih užeta oko lobula organa je zabilježen - fibroza razvija. Osim toga, u naprednim stadijima patologije, željezo se nalazi u obliku naslaga u žučnim kanalima, vlaknastom septi, dok nema upalnih fenomena. Posljednja faza je mješovita ili makronodularna ciroza.

Epidermisa kože je podložna, povećava se količina melanina. Hemosiderin u obliku klastera također se otkriva u sinovijalnoj membrani svih velikih zglobova u kojima se također otkrivaju kristali kalcijevog pirofosfata. U miokardiju, biopsije također predstavljaju naslage hemosiderina, koji se kombinira s fibroznom tkivom.

Razvrstavanje i prevalencija bolesti

Postoje dvije glavne vrste hemokromatoze:

  1. Primarni (sinonimi - kongenitalni, klasični, idiopatski). Povezan je s postojanjem neispravnih enzimskih sustava, koji uzrokuju nakupljanje željeza u tkivima. Bolest se razvrstava u četiri oblika ovisno o tečaju i postojećem defektu gena:
    • HFE-povezana ili klasična s autosomalnom recesivnom nasljednošću (95% slučajeva);
    • juvenilni;
    • nasljedna HFE-nezauzeta (mutacija transferinskog receptora tipa 2);
    • autosomno dominantno.
  2. Sekundarna (generalizirana hemosideroza). Rijetko je zbog dugog postojanja hemolitičke anemije, megaloblastične anemije, kao i razvoja kriznog anemijskog stanja i niz drugih uzroka. Dolazi iz stečenog enzimskog nedostatka, koji uzrokuje neuspjeh u zamjeni željeza u tijelu. Vrste ove patologije, ovisno o povezanosti s osnovnom bolesti, su kako slijedi:
    • neonatalni;
    • post-transfuzijski;
    • metaboličkog;
    • probavni;
    • mješoviti.

Hemochromatosis kao zasebna metabolička bolest prvi put je opisana 1871. godine, a točnije obilježja i naziv je dobio 1889. godine. Sada je njegova prevalencija prilično visoka - oko 3 osobe po tisuću ljudi.

Kod muškaraca patologija se javlja 3 puta češće nego kod žena. Unatoč činjenici da hemochromatosis je nasljedna bolest, početak njegovog razvoja u većini slučajeva pada na dob 40-60 godina. Do 10% ukupne populacije su nositelji "razbijenih" gena koji mogu potaknuti pojavu hemokromatoze u potomstvu.

Uzroci hemochromatosis

Kao što je već napomenuto, najčešći je primarni, nasljedni hemochromatosis. Često se prenosi autosomno recesivnim tipom. Temelj je mutacija HFE gena, koja se nalazi na kratkoj ruci šestog kromosoma. Ovaj nedostatak uzrokuje kršenje transferin-posredovanog hvatanja željeza u dvanaesniku, što rezultira stvaranjem netočnog lažnog signala o prisutnosti nedostatka željeza. To ima za posljedicu veće sintezi vezanja željeza protein DCT-1 stanice crijeva (enteroziti) i intenzivnije apsorpcija željeza pri normalnom primitka je registriran s hranom.

Rezultat je odlaganje željeza u obliku hemosiderina u organima, što uzrokuje smrt stanica i razvoj skleroze i fibroze. U primarnoj hemokromatozi, svake se godine u ljudskom tijelu može nakupiti do 1 gram željeza. Budući da se klinička slika počinje očitovati nakupljanjem željeza u količini od 20-50 grama, lako je izračunati približno doba manifestacije hemokromatoze.

U početku se višak željeza akumulira u parenhima jetre, u stanicama srca i gušterači. Ima oblik topivog u vodi s 23% željeza, a također i s nekim dijelom feritinskog proteina. Ali u budućnosti, željezo počinje taložiti u obliku hemosiderina, koji je okružen kapsule protein granulama s 35% željeza. Ova tvar je netopiva u vodi, izvađena je iz tkiva s velikim poteškoćama.

Sekundarna hemochromatosis može se razviti iz sljedećih razloga i na pozadini takvih patologija:

  • hemolitička, megaloblastična anemija;
  • dug i prekomjeran unos željeznih pripravaka;
  • na primjer, transfuzijom krvi, o liječenju anemije;
  • alkoholna ciroza jetre;
  • srednja talasemija;
  • obavljanje operacije pomicanja portocaval u bolesnika s bilo kojom vrstom ciroze;
  • kronični hepatitis B ili C;
  • blokada kanala gušterače, uključujući tumor;
  • bezalkoholni steatohepatitis (nakupljanje masnoća u jetri);
  • rak jetre, crijeva i tumora druge lokalizacije;
  • leukemija;
  • kožna porfirija;
  • dugo pridržavanje niske proteinske prehrane.

U odvojeno, trebali bismo primijetiti rijetku neonatalnu hemochromatosis, etiologija koja je još uvijek nepoznata. Ova bolest uzrokuje razvoj insuficijencije jetre kod novorođene djece. Zbog ozbiljnog kašnjenja u fizičkom razvoju i višestrukog zatajenja organa, bebe umiru neposredno nakon rođenja.

Simptomi manifestacije

Čak iu nedavnoj prošlosti, znakovi hemokromatoze otkriveni su samo kad je osoba već razvila kliničku sliku, a patologija je postojala u kasnoj fazi. No, uz korištenje moderne dijagnoze krvi su obično mnogo brže, sa 75% ljudi koji pate od hemokromatoza, točna dijagnoza postavljena prije početka ozbiljnih manifestacija. U muškaraca se patološka ordinacija obično razvija ranije nego kod žena, budući da je posljednji dio željeza mjesečno izlučen s menstruacijskom krvlju, a također je uklonjen tijekom rada i dojenja.

U svim pacijentima patologija prolazi kroz tri faze razvoja:

  1. Prva faza je hemochromatosis bez preopterećenja željeza.
  2. Druga faza je preopterećenje željeza, ali nema kliničkih znakova.
  3. Treća faza je pojava simptoma bolesti.

Napomenuto je gore da se prvi simptomi počinju pojavljivati ​​s akumulacijom željeza u tkivima do 20-50 grama, što će ovisiti o individualnim karakteristikama organizma. Neki ljudi već imaju simptome pri polaganju željeza u 20 grama, au drugima - samo kad se tvar nakuplja u volumenu od 60 grama. Obično ubrzano napredovanje akumulacije željeza započinje od 15-20 godina, kada se promatra koncentracija elementa u jetri 50-100 puta u odnosu na normu. Bez liječenja, za 40-50 godina, bolest dovodi do ozbiljne ciroze jetre.

Što se tiče simptoma patologije, to može biti ovo:

  1. Iz kože: koža je sjajna i ima sivkastu boju, na njoj jasno vidljiva područja smeđe pigmentacije. S godinama, koža postaje sve brončana, ali najsvjetliji dijelovi lica, vrata, ruku i genitalija su na njemu. Na dlanovima i nabori kože, pigmentacija obično ne. Jako ispustite kosu, uključujući i tijelo. Nokti postaju konkavno.
  2. Iz jetre, gušterače: postoje simptomi ciroze jetre i kroničnog zatajenja jetre. Jetra se povećavaju u veličini, a palpacija je bolna, često se primjećuje simptomi hepatičnog kolike. Trećina pacijenata razvija raka jetre. Postoji dijabetes melitus s karakterističnim simptomima. Ako pacijent ima sekundarnu hemokromatozu, tada je temeljna bolest (hepatitis, ciroza) mnogo složenija, teža.
  3. Od strane hipofize: zbog kršenja proizvodnje hormona, postoje različite disfunkcije genitalnih organa. U žena je neplodnost, poremećaji menstrualnog ciklusa, muškarci - impotencija, atrofija testisa, neplodnost, rast mliječnih žlijezda u veličini.
  4. Iz srca: postoje simptomi kroničnog zatajenja srca, aritmija različitih tipova, dilatacija i hipertrofija srca ili njegovih individualnih komora.
  5. Iz štitne žlijezde: zbog akumulacije željeza u ovom tijelu često se razvija hipotireoza - smanjenje proizvodnje hormona štitnjače.
  6. Iz zglobova: oni gube pokretljivost, postaju bolni i natečeni, postoje karakteristični znakovi artroze. Najčešće su koljena, kuka i lakatski spojevi uključeni u patološki proces, gotovo svi pacijenti pate na jedan ili drugi način metakarpophalangealnih zglobova. Postoje ustrajne artralgije koje izazivaju zajednička hondrocalcinoza.

Uobičajene pritužbe osobe s hemokromatozom su teška slabost, invalidnost, gubitak težine, apatija. Mnogi pacijenti imaju redovitu osjetljivost u trbuhu, izgubljena je seksualna privlačnost. Kada hemochromatosis je mnogo veći rizik od česte infekcije s ARVI, razvoj prehlade, jer je ljudski imunitet teško pogoršan. Kada se željezo akumulira u imunološkim stanicama, više se ne mogu oduprijeti virusima i bakterijama. Polovica pacijenata povećava šećer u krvi, jer proizvodnja inzulina ozbiljno padne u pozadini pankreasnih lezija. Simptomi dijabetesa su žeđ, poliurij, itd. Zbog povećanog unosa kalcija, osteoporoza se često javlja kod žena s hemokromatozom.

Glavne, najčešće komplikacije hemokromatoze kod ljudi su:

  • ciroza i karcinom jetre;
  • teškog oštećenja jetre;
  • infarkt miokarda;
  • kardiomiopatija;
  • akutni ili kronični zatajenja srca;
  • vene jednjaka i krvarenje od njih;
  • jetre ili dijabetičke komete;
  • sepsa zbog infekcije s rijetkim mikroorganizmima.

Uzrok smrti kod mladih ljudi s hemokromatozom najčešće je aritmija s srčanim zastojem ili kardiomiopatijom. Rak jetre (hepatocelularni karcinom) u terminalnoj fazi također može uzrokovati smrt, a javlja se u gotovo trećini osoba s bronhalnim dijabetesom.

Metode dijagnoze

Dijagnoza nije komplicirana u prisutnosti karakteristične kliničke slike, ali čak i prije nego što se razvije, može se naći uzrok abnormalnosti koje se javljaju tijekom laboratorijskih testova. Obično pacijenti podvrgavaju rutinskom pregledu, ili hemokromatoza se otkriva kada se dijagnosticiraju drugi problemi. U pravilu se obraćaju gastroenterologu, hepatologu, urologu, kardiologu, endokrinologu i drugim stručnjacima. Važno je dodijeliti niz testova osobi, a zatim provesti instrumentalnu dijagnozu kako bi se procijenila ozbiljnost komplikacija koje su nastale. Također je potrebno prikupiti anamnezu patologije i činjenicu da imaju slične probleme s bliskim rodbinom.

Laboratorijske studije u hemosiderozi su:

  1. Ispitivanje za određivanje količine željeza u serumu. Ova metoda je screening. Željezna norma iznosi 8,95-30,43 μmol / l za muškarce, 11,64-30,43 0 μmol / l za žene. S ovom patologijom ova razina obično iznosi 54-72 μmol / l.
  2. Analiza feritina. Odražava prisutnost pohranjivanja željeza u tijelu, pomaže identificirati hemochromatosis u najranijoj fazi. Norma je 80 do 200 μg / l kod muškaraca, 40-80 μg / l kod žena.
  3. Test transferina. Kada se smanjuje, otkriju se kršenja metabolizma željeza. Norma za muškarce je 2,15-3,65 g / l, za žene 2,5-3,8 g / l.
  4. Analiza kapaciteta vezanja željeza u serumu. Norma - 2,5-4,25 mg / l, s hemokromatozom ta se brojka smanjuje.
  5. Opći test krvi. Pacijenti obično imaju previsoku razinu hemoglobina u kombinaciji s padom njegove koncentracije u eritrocitima. Kada se može pojaviti ciroza kod ljudi, anemija i smanjenje drugih pokazatelja u krvi.
  6. Ispitivanje krvi ili urina za glukozu. U prisutnosti dijabetesa, ti pokazatelji premašuju normu.
  7. Ispitivanja jetre. Kod oštećenja jetre, AST, ALT se znatno povećao, parametri sedimentnih reakcija mijenjaju se, a svi ovi poremećaji slabo reagiraju na standardni tretman.
  8. Desferalni test. Omogućuje vam da vidite višak željeza u tijelu, kada će se ukloniti u velikom volumenu nakon uzimanja lijeka Desferal.
  9. Genetske studije. Molekularna genetska dijagnoza pomaže identificirati primarnu hemokromatozu i njegov specifični tip.

Razlikovati bolest s različitim vrstama anemije, opijenost teškim metalima, bolesti jetre, leukemiju, reumatizam itd. Kako bi se razlikovalo i pojasnilo prirodu kršenja unutarnjih organa, preporučuje se provođenje takvih metoda instrumentalne dijagnostike:

  1. Radiografija ili ultrazvuk zglobova.
  2. EKG i ultrazvuk srca.
  3. CT ili MRI jetre, gušterače, drugih trbušnih organa.

Konačna dijagnoza se vrši nakon biopsije jetre, što je osobito važno kod sekundarne hemokromatoze, što se ne može dokazati genetskim testiranjem. Biopsija se koristi za određivanje koncentracije željeza u parenhima jetre i otkrivanje glavnih morfoloških znakova patologije. Ako nema biopsije jetre, obavlja se biopsija kože.

Metode liječenja

Najvažniji cilj u liječenju ove bolesti je spriječiti razvoj smrtonosnih opasnih komplikacija bolesti. Medicinske mjere trebaju biti usmjerene na uklanjanje viška željeza u tijelu. Učinkovitost liječenja u različitim fazama procjenjuje se redovitom primjenom desferal test - izlučivanje željeza u urinu.

Najpopularnija metoda terapije je redovito krvarenje. Paralelno, pratiti parametre hemoglobina, hematokrita, feritina u serumu. Obično medicinsko krvarenje čini 1-2 puta u 7 dana od 500 ml. Tijekom 4 krvarenja, do 1 gram željeza se uklanja iz tijela. Kada je serumski feritin 50 μg / l, koji se obično javlja nakon 8-25 krvarenja, privremeno su zaustavljeni. Daljnja terapija održavanja se provodi - oko 2-4 postupaka godišnje.

Extracorporeal metode hemocorrection - cytofaresis, plazmafereza, hemosorption - pomažu zamijeniti krvarenje nedavno. Ove tehnike također vam omogućuju da se riješite višak željeza u tijelu. Postoji i patogena terapija, koja uključuje uvođenje vena ili preparata mišića Desferal ili Desferin, koji ima svojstvo vezujućeg željeza. Simptomatsko liječenje potrebno je za dijabetes melitus, cirozu, zatajenje srca, pogoršanu funkciju hipofize, štitnjača. Osim toga, svi bolesnici preporučuju se vitamini B, vitamin E, koji pomažu brzo uklanjanje viška željeza iz tijela.

Kirurško liječenje se koristi za oštećenje zglobova (artroplastika, endoprostetika), jetra (transplantacija organa, operacija za jetrene tumore jetre). Za pravovremeno otkrivanje komplikacija pacijenta s hemokromatozom, cijeli niz ispitivanja mora se provesti pod nadzorom brojnih uskih stručnjaka. Kada su akutni simptomi - krvarenje iz probavnog trakta, kongestivnog zatajenja srca, sepsa, teške aritmije - osoba treba biti hospitaliziran.

Folk lijekovi i hrana

Terapija bez lijekova nužno uključuje posebnu prehranu za bolesnike s hemokromatozom. Hrana podrazumijeva ograničenje unosa hrane koja sadrži mnogo željeza. To uključuje crveno meso, jetru, jabuke i šipke, heljde, crno vino. Granica bi trebala biti i špinat, crni kruh, plodovi mora (osobito kozice, rakovi i jastozi), more kelj, kao i sve ugljikohidrata probavljiv. Preporučena potrošnja crnog čaja, ne previše jaka kava, tanini koji usporavaju apsorpciju željeza. Ako postoji klinička hemokromatoza, dijeta dodatno sadrži osnovne principe medicinskih mrežnih (u bolesti srca, jetre, dijabetes, itd).

Folk metode liječenja neće smanjiti količinu željeza u tijelu, ali mogu imati simptomatski učinak i poboljšati stanje bolesnika:

  1. Izmiješati 10 grama biljenog pile, sjemenke, listove drva i oraha, kao i stabljike trešnje, crne dudove. Stavite žlicu čaše kipuće vode, inzistirajte, pijete 50 ml tri puta dnevno nakon jela 3 tjedna.
  2. Povežite se u jednakim dijelovima korijena, trava, spor, arborea, centaury, kadulje, borovnice. Kuhajte i uzimajte isto kao što je opisano u prethodnom receptu, ali tijekom recepcije dodajte med (žličica na 50 ml).

Što ne možete učiniti

Pored gore navedenih ograničenja u prehrani, postoji niz zabrana za bolesnu osobu s hemokromatozom:

  • nemojte uzimati multivitamin;
  • napustiti prehrambene dodatke koji sadrže željezo;
  • Nemojte piti askorbinsku kiselinu (maksimalni iznos dnevno - do 500 mg);
  • strogo isključuju alkohol;
  • ne pušite, riješite se sekundarnog dima.

Profilaksa i prognoza patologije

Tijek bolesti je progresivan, ali ispravna terapija pomaže produljiti život 10-20 godina ili više. Ako ne postoji liječenje, smrt može doći iz komplikacija nakon 4-5 godina od trenutka prvih kliničkih manifestacija. Sprječavanje primarne hemokromatoze moguće je samo kod obavljanja obiteljskog pregleda s potrebnim genetskim testovima. Vjerojatnost bolesti u izravnim srodnicima nositelja gena je blizu 25%. Kako bi spriječili sekundarnu patologiju, trebale bi se koristiti sljedeće mjere:

  • odgovarajuća prehrana;
  • racionalni unos svih droga;
  • odbijanje velike količine alkohola;
  • rano liječenje za sve kronične bolesti unutarnjih organa.

Prikazani materijali su općeniti podaci i ne mogu zamijeniti savjete liječnika.

Uzroci i liječenje jetrom hemochromatosis u odraslih i djece

Hemochromatosis ili brončani dijabetes - nasljedna polysistemska patologija povezana s oštećenom apsorpcijom željeza. Kao rezultat toga, željezo se aktivno apsorbira u probavni trakt i akumulira se u jetri, srčanom mišiću, gušterači. Jetra najviše pati od preopterećenja željeza.

Hemhromatoza jetre je uobičajena genetska bolest koja se uglavnom razvija kod muškaraca. Žene su bolesne manje od 3 puta. Prvi simptomi brončanog dijabetesa u 70% slučajeva pojavljuju se nakon 40 godina. Patologija dovodi do ozbiljnih poremećaja u tijelu i, u odsustvu liječenja, dovodi do razvoja onkopatologija jetre i drugih teških stanja.

razlozi

Polazeći od patogenih mehanizama stvaranja bolesti, izolirani su primarni hemochromatosis (nasljedni) i sekundarni. Nasljedni oblik patologije povezan je s genetskim defektom. HFE gen, odgovoran za razvoj brončanog dijabetesa, nalazi se u 4 kromosoma, na lijevom ramenu. Patologija se često razvija kod pojedinaca koji su primili 2 kopije defektnog gena - istodobno od oca i majke.

Sekundarni oblik se razvija iz više razloga:

  • Talasemija - nasljedne hemoglobinopatijama u kojima se molekule proteina uništene, hemoglobin uključeni u konstrukcije. Osobe koje pate od talasemije su podložne hemolitičkoj krizi zbog višak željeza.
  • Bolesti koje utječu na jetru. Hepatitis, alkoholna ciroza, kronična poremećaj jetre, maligni tumori povećavaju vjerojatnost razvoja sekundarnog oblika.
  • Transfuzija krvi. Krv od donora sadrži strane crvene krvne stanice, koje umiru prije vlastitih crvenih krvnih stanica. Uništavajući, oni izlučuju željezo, čiji se višak akumulira u unutarnjim organima.
  • Višak unosa željeza u tijelu izvana zbog nekontrolirane dugotrajne uporabe lijekova koji sadrže željezo.

Ponekad se sekundarni oblik pojavljuje kod pojedinaca koji imaju dugotrajnu prehranu s niskim udjelom proteina i kod pacijenata kojima je potrebna konstantna hemodijaliza.

simptomi

U početnim fazama hemochromatosis ne daje živopisnu kliničku sliku. Povremeno se pacijenti mogu žaliti na laganu slabost i umor. Uznemirujući znakovi se pojavljuju kao ukupna koncentracija željeza u tijelu povećava. Kada ovaj pokazatelj postane kritičan (do 40 g), klinička slika dobiva značaj. Ovisno o prevladavajućoj simptomatologiji, brončani dijabetes može se pojaviti prema hepatopatskom, kardiopatskom, endokrinološkom tipu.

Hepatopatska vrsta patologije često se razvija (do 70% ukupnog broja pacijenata). Prekomjerno željezo nakuplja se u jetri, što dovodi do poremećaja u funkcioniranju. Kao rezultat toga, simptom kompleks razvija:

  • Bol u području abdomena difuzne prirode. Boli utječe na 40% bolesnika i kombinira se s dispepsijom.
  • Dyspeptic manifestacije. Pacijenti su zabrinuti zbog epizootskih mučnina, povraćanja. Proljev se često javlja u obliku vodene stolice čija frekvencija doseže 20 puta dnevno.
  • Proširivanje jetre s naknadnim razvojem fibroze i ciroze.
  • Suhoća kože.

Kardiopatski oblik (pigmentni miokarditis) se razvija kada se višak željeza akumulira u miokardu i serumu. Pigmentirani miokarditis detektira se u 20% ukupnog broja bolesnika. Bolest se javlja znakovima kardiovaskularnih poremećaja:

  • Neuspjeh srčanog ritma u obliku napada tahikardije, atrijske fibrilacije.
  • Povećanje veličine srca, širenje njegovih šupljina.
  • Smanjeni krvni tlak.
  • Pojava perifernog edema.

Tijek hemokromatoze prema endokrinološkom tipu javlja se u pozadini oštećenja hipofize i pankreasa. Kao rezultat toga, postoji kršenje sinteze hormona, razvija seksualnu disfunkciju i dijabetes melitus koji ovisi o inzulinu. 40% muškaraca ima impotenciju; u 15% žena - sekundarna amenoreja i nemogućnost da se osjete.

Ostale specifične manifestacije uključuju:

  • Pojava atipične pigmentacije kože koja je uzrokovana akumulacijom viška željeza u koži i odlaganju hemosiderina - poseban pigment tamno žute boje formirana od sloma hemoglobina. Pigmentacija kože pojavljuje se na licu, rukama, vanjskim genitalijama, u pazuhu. Koža dobiva brončanu boju.
  • Artralgija. 40% bolesnika ima bol u interfalangealnom, lakatskom, zglobu koljena. Ponekad se bol u zglobu dodaje boli i ograničenju pokretljivosti.
  • Promijenite izgled. Pacijenti s hemokromatozom karakteriziraju nedostatak dlake na glavi i tijelu, deformacija noktiju.

Stupanj terminala je težak. Koncentracija željeza u tijelu doseže kritične vrijednosti, prelazeći prirodnu stopu za 5 puta ili više. Pacijenti u završnoj fazi bolesti pate od portalne hipertenzije, ascitesa i progresivnog iscrpljivanja (kaheksije).

Hemochromatosis u djece može dati kliničku sliku iz prvog mjeseca života, ako je uzrok bolesti nasljednost. Preopterećenje dječjeg željeznog tijela, iz drugih razloga, izuzetno je rijetko. Bolest u djetinjstvu očituje se kao:

  • Povećana ekscitacija.
  • Produljena neonatalna žutica u novorođenčadi.
  • Prekomjerna suhoća kože i gubitak kose.
  • Niska motorička aktivnost.
  • Negativna dinamika težine.

Pojava tamne pigmentacije na koži pojavljuje se postupno. Gotovo sva djeca s hemokromatozom imaju tanku i lako ranjivu kožu. Bliže predškolskoj i mlađoj školskoj dobi, ova djeca doživljavaju trajne poremećaje u radu srca, jetre i slezene.

komplikacije

U nedostatku liječenja hemokromatoza dovodi do razvoja komplikacija koje ugrožavaju život. Zbog velike koncentracije željeza u tijelu - posebno u jetri - rizik od razvoja zatajenja jetre povećava se kada žlijezda potpuno gubi sve funkcije. U pozadini nesigurnih radova u jetri mozak je pod utjecajem crijevnih toksina i pacijent pada u komu.

Ozbiljna komplikacija hemokromatoze s visokom stopom smrtnosti je miokardijalni infarkt i akutno zatajenje srca. Na fatalni ishod s dugim putom patologije dovodi do unutarnje krvarenje, koje proizlaze iz proširenih vene jednjaka. Kritično povećanje koncentracije šećera u krvi uzrokuje dijabetesnu komu, što često rezultira smrću.

dijagnostika

Pri ispitivanju bolesnika s sumnjom hemochromatosis, bit će potrebno konzultirati nekoliko specijalista - gastroenterologa, kardiologa, kirurga, endokrinologa, dermatologa. Na primarnom pregledu liječnik obraća pažnju na specifičnu boju kože (hemosiderozu), odsutnost kose i žličaste čavle. Tijekom palpacije određuje se povećana jetra i slezena. U prisutnosti ciroze, jetra se osjeća čvrsta, s neravan površine.

Laboratorijska dijagnoza je važna točka u potvrđivanju dijagnoze. Opći test krvi nije informativan, provodi se isključivo za anemiju. Vrijedne informacije pružaju studija krvi za biokemiju. U bolesnika se otkrivaju biokemijske promjene:

  • Povišeni bilirubin preko 25 mmol / 1.
  • Povećanje ALAT, ACAT i GGT.
  • Povećanje koncentracije glukoze u krvi iznad 5,8.

Obavezno je provesti dinamički test krvi za određivanje metabolizma željeza. Dijagnoza se provodi u fazama:

  • Faza 1 - utvrditi koncentraciju siderophilina (protein koji nosi željezo u krvnoj plazmi); iznad norme (16-44 mmol / l) prelazi u slijedeću fazu.
  • Faza 2 - test za koncentraciju feritina; ako pokazatelj prelazi 200 žena mlađe od 45-50 godina i 300 muškaraca (žene iznad 45-50 godina) - idite na završnu fazu.
  • Faza 3 - provođenje neizravne kvantitativne flebotomije, tijekom kojih je bolesnik s sumnjom na hemokromatozu tjedno ekstrahirao 200 mg željeza krvotokom. Ako stanje pacijenta poboljšava nakon uklanjanja željeza iz tijela u volumenu od 3 g - dijagnoza se smatra potvrđenim.

Nasljedna hemokromatoza se detektira pomoću genetske DNA analize. Molekularna genetska metoda dijagnoze pomaže u prepoznavanju nasljednog konstituiranja organizma i utvrđivanju prevladavajuće vrste mutacije u genima. Prednosti metode su u visokoj informativnosti i mogućnost potvrđivanja dijagnoze u početnim fazama.

U postupku složenog ispitivanja važno je odrediti stupanj oštećenja unutarnjih organa. Za to su potrebne brojne precizne studije:

  • Roentgen zglobova.
  • EKG i ehokardiografija.
  • Ehoografija organa peritonealne šupljine.
  • MRI jetre.

Pouzdan način za određivanje prognoze za daljnji tijek patologije je biopsija jetre. U buci izvađenoj u biopsiji određuje se koncentracija željeza. Što je ovaj pokazatelj - što je nepovoljnija prognoza za preživljavanje.

liječenje

Liječenje hemokromatoze svodi se na uklanjanje viška željeza iz tijela i borbu protiv komplikacija. U ranoj fazi liječenja organizirana je vitaminska terapija - pacijenti su propisani tečaj vitamina skupine B, tokoferola, vitamina M (folna kiselina). Vitaminoterapija je nužna za ubrzavanje procesa izlučivanja viška željeza.

Liječnička terapija uključuje upotrebu kelatora - kemikalija koje otpuštaju ione željeza iz tijela. U praksi, deferoksamin se često koristi u obliku intramuskularnih injekcija i intravenoznih infuzija. S produljenom uporabom deferoksamina, moguće je razviti nuspojave - zamagljivanje leće.

Učinkovita metoda bez lijekova za smanjenje visokog sadržaja željeza u tijelu je flebotomija. Bit postupka je sustavno uklanjanje određenog volumena krvi (do 500 ml tjedno) iz tijela. Phlebotomy se provodi dulje vrijeme, 2-3 godine, sve dok koncentracija željeza u krvi ne dosegne optimalne vrijednosti.

Simptomatska terapija svodi se na liječenje fibroze i ciroze jetre, kardiovaskularnih i seksualnih poremećaja, dijabetesa. Pacijenti s progresivnom artropatijom prikazani su postupci zamjene endoproteze oštećenih zglobova. Pacijenti s naprednom cirozom mogu spasiti život presađivanja jetre.

Dijeta u hemokromatozi, kao sastavni dio složene terapije, propisana je za sve pacijente za život. Svrha prehrambene prehrane je sprječavanje povećanja koncentracije željeza u tijelu i održavanje optimalnog metabolizma. Preporuke za prehranu:

  • Isključenje iz prehrane pekarskih proizvoda, alkohola, morskih plodova, ostalog (jetra, bubrega).
  • Smanjivanje potrošnje mesa i hrane s visokim sadržajem askorbinske kiseline.
  • Sustavno korištenje (u razumnim količinama) crnog čaja i kave kao pića koja mogu usporiti apsorpciju željeza.

Prognoza i prevencija

Hemochromatosis se odnosi na patologije sa stalnim progresivnim tečajem. No, mogućnosti suvremene medicine dopuštaju produljenje života pacijenata kroz nekoliko desetljeća. U nekompliciranom tečaju, do 80% pacijenata živi duže od 10 godina. Ako se bolest ne liječi, prognoza za preživljavanje pogoršava - od trenutka potvrde dijagnoze očekivano trajanje života ne prelazi pet godina. Od trajnih metaboličkih poremećaja razvijaju se nespojivi s životnim komplikacijama - ciroze, raka jetre, opsežnog srčanog udara.

Sprječavanje primarne hemochromatosis uključuje provođenje obiteljskog pregleda, prethodno prepoznavanje i liječenje bolesti. Ako obitelj ima slučajeve incidencije u izravnoj srodnici - screening treba provesti što je ranije moguće, prije početka teških komplikacija.

Sprječavanje sekundarne hemochromatosis uključuje:

  • Uravnotežena prehrana.
  • Odbijanje alkohola i nikotina.
  • Prijam pripravaka koji sadrže željezo samo prema receptu liječnika i navedenom doziranju.
  • Pravodobno liječenje jetrenih i krvnih patologija.

Hemokromatoza-genetska bolest jetre s ozbiljnim komplikacijama, liječenjem i prognozom

Hemochromatosis je nasljedna bolest koja pogađa gotovo sve sustave i organe. To je ozbiljna patologija, koja se također naziva brončana dijabetes ili ciroza pigmenta.

Među genetskim abnormalnostima, ova bolest je prepoznata kao jedna od najčešćih. Najveći broj slučajeva zabilježen je u nordijskim zemljama.

Statistika i povijest bolesti

Za razvoj bolesti odgovara mutirani gen, koji je u 5% populacije, ali se bolest razvija samo u 0,3%. Prevalencija kod muškaraca je 10 puta veća nego kod žena. U većini slučajeva prvi simptomi pojavljuju se u dobi od 40-60 godina.

Šifra bolesti prema ICD-10 - U83.1.

Godine 1889. uveden je izraz "hemokromatoza", koji odražava jednu od značajki bolesti: dermis i unutarnji organi stječu neobičnu boju.

Uzroci razvoja

Primarna nasljedna hemokromatoza ima autosomni recesivni tip prijenosa. Temelji se na HFE mutacijama. Taj je gen smješten na kratkoj ruci 6 kromosoma.

Nedostatak dovodi do povrede hvatanja željeznih stanica duodenuma. Stoga, postoji lažni signal o pojavi nedostatka željeza u tijelu.

To dovodi do povećanja formiranja željezo-vezujućeg proteina i pojačava apsorpciju željeza u crijevu. Kasnije se pigment deponira na mnoge organe, nakon čega slijedi smrt aktivnih elemenata i razvoj sklerotskih procesa.

Bolest se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Postoje određeni preduvjeti:

  • Metabolički poremećaji. Često je bolest otkrivena na pozadini ciroze jetre ili izvršavanjem manevriranja u njemu.
  • Bolesti jetre. Pogotovo ako su viralne prirode, na primjer, hepatitis B i C, koji nisu tretirani više od 6 mjeseci.
  • Liječenje jetrenog tkiva s masnim tkivom.
  • Prisutnost leukemije ili hepatičnih tumora.
  • Uvođenje specifičnih intravenoznih lijekova koji izazivaju povećanje koncentracije željeza.
  • Stalna hemodijaliza.

Oblici bolesti

Postoje tri vrste bolesti:

  • Nasljedni (primarni). U primarnoj je to pitanje mutacije gena odgovornih za zamjenu željeza. Ovaj je oblik najčešći. Uspostavljena je veza između nasljedne hemokromatoze i kongenitalnih defekata enzima, što dovodi do akumulacije željeza.

Foto dijagnoza nasljedne hemokromatoze

  • Neonatal nastaje u novorođenčadi. Razlozi za razvoj ove patologije nisu razjašnjeni do danas.
  • Sekundarni se razvija na pozadini drugih bolesti koje su povezane s cirkulacijom krvi i problemima kože. Razvija se na pozadini uzimanja velikog broja pripravaka koji sadrže željezo.

Posljednja vrsta može biti posttransfuzijska, prehrambena, metabolička i mješovita podrijetla.

Faze

Postoje tri glavne faze:

  • Prvi. Postoje kršenja u razmjeni željeza, ali njezina količina ostaje ispod dopuštene razine.
  • Drugi. Postoji prekomjerno nakupljanje željeza. Nema posebnih kliničkih znakova, ali zahvaljujući laboratorijskim metodama istraživanja, moguće je brzo odrediti odstupanje od norme.
  • Treći. Svi simptomi počinju napredovati. Bolest pokriva većinu organa i sustava.

Simptomi hemokromatoze

Bolest se najjasnije očituje kod osoba zrele dobi, kada sadržaj ukupnog željeza dosegne kritične vrijednosti.

Ovisno o prevladavajućim simptomima, različiti su oblici hemokromatoze različiti:

Prvo, pacijent ima pritužbe povećanog umora, smanjenog libida. Ne može biti jako jak. Postupno se koža postaje suha, ima nepravilnosti u velikim zglobovima.

Pretjerano nakupljanje željeza u tkivima i organima dovodi do pojave atrofije testisa kod muškaraca. Udovi postaju natečeni, zatajenje srca i oštar pad težine.

komplikacije

Jetra prestaje nositi se sa svojim funkcijama. Stoga, počinje uzimati manji dio u probavi, neutralizaciji, metabolizmu. Postoje kršenja brzine otkucaja srca, smanjenje kontraktilnosti srčanog mišića.

Organizam postaje predisponiran drugim bolestima, budući da se imunost ne može nositi sa stresom.

Uobičajene komplikacije su:

  • Infarkt miokarda. Zbog cirkulacijskih poremećaja postoji smrt dijela mjesta srca. Patologija se može pojaviti na pozadini zatajivanja srca.
  • Dijabetička i hepatička koma. Zbog toksina, mozak je oštećen, koji se akumulira u dijabetes melitusu.
  • Pojava tumora u jetri.

Ako bakterije ulaze u krv, sepsis može razviti. To dovodi do teške opijenosti cijelog tijela i značajnog pogoršanja stanja pacijenta. Kao rezultat sepsi, vjerojatnost smrtonosnog ishoda je visoka.

U nekim se bolesnicima hipogonadizam smatra komplikacijom. Ova bolest, povezana sa smanjenjem proizvodnje spolnih hormona. Takva patologija vodi do seksualnih poremećaja.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere propisane su za više oštećenja organa i za nekoliko članova iste obitelji. Pozornost se posvećuje dobi nastanka bolesti.

Kod nasljednog oblika, simptomi se pojavljuju u dobi od 45-50 godina. U ranom pojavljivanju simptoma, oni govore o hemochromatosis drugog tipa.

Među neinvazivnim metodama često se koristi MRI. Smanjuje se intenzitet signala jetre, koji je preopterećen željezo. U tom slučaju njegova čvrstoća ovisi o količini elementa u tragovima.

Uz biopsiju jetre, postoji obilni taloženje Fe, što daje pozitivnu reakciju na Perls. U spektrofotometrijskoj studiji može se utvrditi da je sadržaj željeza veći od 1,5% suhe težine jetre. Rezultati bojenja ocjenjuju se vizualno ovisno o postotku obojenih stanica.

Osim toga, mogu:

Ispitivanje krvi

Opći test krvi nije indikativan. Samo je potrebno isključiti anemiju. Prikazana je najčešće biokemijska analiza, koja je prikazana:

  1. Povećanje bilirubina je iznad 25 μmol po litri.
  2. Povećajte ALAT iznad 50.
  3. Kod dijabetesa, količina glukoze u krvi raste 5,8.

Ako postoji sumnja na hemokromatozu, koristi se posebna shema:

  • Prvo se provodi koncentracijska koncentracija transferina. Specifičnost testa iznosi 85%.
  • Ispitivanje doze za feritin. Ako je rezultat pozitivan, prijeđite na sljedeće korake.
  • Vađenja krvi. Ovo je terapijska i dijagnostička metoda koja ima za cilj izdvajanje određene količine krvi. Namjera je uklanjanja 3 g. željeza. Ako nakon toga pacijent postane bolji, potvrđuje se dijagnoza.

liječenje

Terapeutske metode ovise o karakteristikama kliničke slike. Potrebno je promatrati dijetu u kojoj nema hrane s željezom i drugim tvarima koje pridonose apsorpciji tog elementa u tragovima.

Stoga, pod strogom zabranom:

  • jela iz bubrega i jetre,
  • alkohol,
  • proizvodi od brašna,
  • morski proizvodi.

Phlebotomy, opisan gore, ima terapeutski učinak. Trajanje krvotoka za medicinske svrhe je najmanje 2 godine, prije smanjenja ferina na 50 jedinica. Istodobno se prati i dinamika hemoglobina.

Ponekad se koristi citotoksičnost. Bit metode je prijenos krvi u zatvorenom ciklusu. U tom slučaju, serum je pročišćen. Nakon toga vraća se krv. Da bi se dobio željeni rezultat, u jednom ciklusu se izvode 10 postupaka.

Za liječenje se koriste kelatori, koji pomažu da se željezo brže ukloni iz tijela. Takav učinak provodi se samo pod budnim vodstvom liječnika, budući da se s produljenom uporabom ili nekontroliranom uporabom zacrnila neprozirnost leće oka.

Ako je hemochromatosis kompliciran rastom malignih tumora, tada se propisuje kirurško liječenje. Uz progresivnu cirozu propisana je transplantacija jetre. Artritis se liječi plastičnim zglobovima.

Prognoza i prevencija

Kada se pojavi bolest koja sprječava komplikacije, trebate:

  1. Slijedite prehranu.
  2. Uzmi lijekove koji vežu željeza.

Ako nema hemochromatosis, ali postoje nasljedni preduvjeti, potrebno je strogo slijediti preporuke liječnika pri preuzimanju željeznih pripravaka. Prevencija se također smanjuje za provođenje obiteljskog pregleda i rano otkrivanje pojave bolesti.

Bolest je opasna, karakterizira ga progresivni put. S pravodobnim liječenjem može se produžiti život nekoliko desetljeća.

U nedostatku medicinske skrbi, preživljavanje je rijetko više od 5 godina. Ako postoje komplikacije, prognoza je nepovoljna.

Video predavanje o hemokromatozu jetre:

Top