Kategorija

Popularni Postovi

1 Giardia
Bezalkoholna bolest masnih kiselina: faze bolesti, kliničke manifestacije, dijagnoze i liječenja
2 Steatoza
Dijeta u slučaju bolesti jetre i gušterače
3 Recepti
Prehrana za pretilost jetre
Glavni // Recepti

Glikogeneze: tipovi, simptomi, liječenje


Glycogenoses - skupina prilično rijetkih nasljednih bolesti povezanih s defektima različitih enzima potrebnih za sintezu i razgradnju glikogena. U ovom slučaju, akumulacija normalnog ili "netočnog" glikogena u organima i tkivima osobe koja uzrokuje kliničke manifestacije bolesti. Primarna nakupina glikogena može se pojaviti u jetri, mišićima, bubrezima. Ukupno je opisano 12 oblika glikogenoze, razlika koja se sastoji od prirode nedostatka enzima. Prognoza za svaku vrstu glikogeneze je drugačija: neki imaju povoljan tijek, pa pacijenti žive do starosti, drugi - oni su smrtonosni čak i u djetinjstvu. Bolesti se klasificiraju kao neizlječiva, specifična terapija trenutno nije dostupna. Glavna uloga u liječenju je dijetalna terapija s visokim sadržajem ugljikohidrata. U ovom ćemo članku govoriti o svim poznatim tipovima glikogenoze, njihovim simptomima i mogućnostima liječenja.

Što je glikogen i zašto je to?

Glikogen je složeni ugljikohidrat, koji je sintetiziran povezivanjem molekula glukoze, koja dolazi s hranom. To je strateška zaliha glukoze u stanicama. Ona je pohranjena prvenstveno u jetri i mišićima s osebujnošću koja glikogen iz jetre u njegovu razgradnju daje glukozu cijelo ljudsko tijelo, i mišićnog glikogena - samo sami mišići. Glikogen u jetri može biti 8% njezine težine, au mišićima - samo 1%. Ali, istodobno, zbog činjenice da je ukupna masa mišića u tijelu puno veća od težine jetre, mišićna rezerva prelazi kapacitet jetre. Mala količina glikogena je sadržana u bubrezima.

Čim se osoba krene na neku vrstu aktivnosti (tjelesno ili mentalno), treba mu energiju koja proizlazi iz razaranja glikogena i glukoze. U početku, glukoza se nalazi u krvi, ali kada su njegove rezerve iscrpljene (i nema vanjskog ulaza), glikogen se konzumira. Potrošeni rezervoar glikogena potom se nadopunjava (kada dođe hrana).

Dakle, glikogen omogućuje osobi da bude aktivna pri relativno velikim prekidima u hrani, a ne biti "vezan za ploču".

Stupnjevi pretvorbu glukoze u glikogen i povratno cijepanje provesti pomoću različitih enzima, a u jetri i mišićima su različite. Povrede aktivnosti takvih enzima dovode do razvoja glikogenaza.

Glikogenozy se javlja u prosjeku s učestalošću od 1 slučaja na 40-68 000 stanovnika. Oni uvijek su nasljedne, to jest, nastaju kao posljedica genetskih poremećaja varira količinu ili aktivnost jednog od enzima potrebnih za biokemijske procese stvaranja i glikogen slom. način nasljeđivanja, uglavnom autosomno recesivno (nije povezan s poda, a njegov izgled potrebno je uskladiti patoloških gena dobivenih od oca i od majke). Od 12 vrsta poznatih glikogenaza, 9 su hepatični oblici, 2 su mišićavi, 1 je mišić ili općenito (s oštećenjem gotovo cijelog tijela). Svaka od glikogenoza ima svoje osobitosti.

Vrste glikogeneze

Glikogenoza tipa 0 (aglikogenoza)

Ova vrsta glikogeneze nastaje kada se defekt enzima koji je uključen u stvaranje glikogena iz glukoze, što rezultira da glikogen jednostavno ne tvori dovoljne količine. To jest, postoji nedostatak glikogena, tako da je ta glikogenoza ispod nuljeg broja, kao da se razlikuje od ostalih.

Kada aglikogenoze čim sve šećera prisutnog u krvi, potrošena, hipoglikemijsko sindrom razvija s gubitkom svijesti do kome. Bolest se manifestira gotovo od prvih dana života, osobito ako majka nema dovoljno mlijeka tijekom dojenja. Velike pauze između hranjenja, noćni interval postaju uzroci razvoja koma.

Coma se razvija kao rezultat nedostatka dovoljne energije za mozak. Vrlo je vjerojatno smrt u ranom djetinjstvu. Ako uspiju preživjeti, razvoj takve djece, i mentalnog i fizičkog, bitno se razlikuje od vršnjaka na gore. Uvođenje glukoze intravenozno uklanja takve bolesnike iz komete, međutim, hiperglikemija i dalje postoji dugo (budući da glikogen nije sintetiziran).

Glikogenoza tip I (Girke-ova bolest)

Izvor ove sorte je nedostatak glukoza-6-fosfataze. Posljedica je prekomjerna akumulacija glikogena u jetri i bubrezima. U krvi postoji nizak sadržaj glukoze (hipoglikemija). Postoji neka vrsta paradoksa: višak glikogena, ali nema ničega za podjelu, pa je nedostatak glukoze. Pacijenti zahtijevaju vrlo česte obroke, tako da je koncentracija glukoze u krvi dovoljna da zadovolji potrebe za energijom.

Bolest se manifestira u prvim godinama života. Takva djeca nemaju apetita, često dolazi do povraćanja. Postoje problemi s disanjem zbog metaboličkih poremećaja: kratkoća daha, kašalj. Hipoglikemija može dovesti do razvoja koma s konvulzijama. Često temperatura raste bez infekcija.

Odlaganje glikogena u jetri i bubrezima dovodi do povećanja ovih organa, čime se krši njihova funkcija. Zbog lezija jetre razvija hemoragijski sindrom (sklonost spontano krvarenje), oštećena funkcija bubrežne filtracije dovodi do nakupljanja mokraćne kiseline. Ako nije fatalna obuzima pacijenata u ranoj dobi, a kasnije su zaostaju u tjelesnom razvoju, imaju neproporcionalno tijelo (velike glave s „lutaka” izrazom na licu). Mentalni razvoj ne trpi. Karakteriziran hipotenzijom i hipotrofijom mišića. Seksualno sazrijevanje događa se puno kasnije nego kod vršnjaka. U nekim bolesnicima dolazi do smanjenja broja neutrofila u krvi. Sekundarne bakterijske infekcije često su povezane. Pacijenti koji su uspjeli opstati i odrasti, nadilazili su gihtnu nefropatiju i jetrene adenome. Oštećenje bubrega uzrokuje gubitak bjelančevina u mokraći i povećava krvni tlak. Do kvara bubrega može doći. Adenomi jetre mogu se degenerirati u rak.

Glikogenoza tip II (Pompe bolest)

Ova se sorta može prikazati u dva oblika: generalizirana (nedostatak enzima promatra se u jetri, bubrezima, mišićima) i mišića (nedostatak enzima samo u mišićima).

Općeniti oblik se osjeća u prvih šest mjeseci života. Povezan je s nedostatkom α-glukozidaze. Loši apetit, anksioznost, letargija, niska razina mišića, odgoda razvoja, respiratorni poremećaji postaju prvi simptomi. Postupno se povećava veličina srca, jetre, bubrega i slezene. Na dijelu respiratornog sustava nastaju česti bronhitis i upala pluća. Razvija se zatajenje srca. Poraz živčanog sustava manifestira se kao paraliza, kršenje gutanja. Prognoza za život u generaliziranom obliku je nepovoljna.

Mišićni oblik ima povoljniji smjer. Rezultat je nedostatka kisele a-1,4-glukozidaze samo u mišićima. Kasnije se deklarira: oko 15-25 godina. Glavna manifestacija mišićnog oblika je slabost i smanjeni tonovi mišića. Pored problema s mišićima postoje kršenja držanja (scoliotička deformacija prsne kralježnice), fenomen manjeg zatajenja srca. Pacijenti s ovim oblikom bolesti prežive do starosti.

Glikogenoza tipa III (Coryova bolest, Forbesova bolest, limideksinstrzacija)

Ovo je najčešća glikogenoza. Njegov uzrok je nedostatak amilo-1,6-glukozidaze, što rezultira sintezom abnormalnog glikogena. Pogrešan glikogen se pohranjuje u jetru, srcu i mišićima. Početni znakovi bolesti otkriveni su iu dojenčadi. Takva djeca često imaju povraćanje, kašnjenje u tjelesnom razvoju, lice "lutke". Hipoglikemija može dovesti do gubitka svijesti. Ton mišića se smanjuje, uz zadebljanje mišića povezanih s akumulacijom glikogena. Iz istog razloga srčani mišić se zgusne (miokardijalna hipertrofija), što uzrokuje poremećaj srčane provodljivosti i srčanog ritma.

Ponekad nakon razdoblja puberteta, bolest nastavlja manje agresivno. Istodobno, poremećaji jetre propadaju u pozadinu, a slabost mišića i razrjeđivanje mišića (uglavnom gastrocnemija) postaju dominantna simptomatologija.

Glycogenosis type IV (Andersenova bolest, difuzna glikogenoza s cirozom jetre, amilopektinoza)

Rezultat je nedostatka amilo- (1,4-1,6) -transglukozidaze. To dovodi do formiranja abnormalnog glikogena. Ova vrsta glikogenoze može biti naslijeđena spolno povezana, a ne samo autosomna. Od prvih dana života počinje taloženje abnormalnog glikogena u jetri. To brzo dovodi do poremećaja u aktivnosti jetrenih stanica, stasis žuči, razvoj hepatitisa, a zatim ciroza jetre. Žutica, povećane krvarenje, povećanje u veličini trbuha s nakupljanje tekućine u abdomenu (ascites), svrbeža opijenosti, - sve je to istraživanje razvili cirozu. Razvijaju se generalizirana mišićna hipotrofija i teška kardiomiopatija. Često se pridružuju bakterijske infekcije. Fatalni ishod dolazi u 3-5 godina života.

G tipa glikogeneze (Mc-Ardlova bolest, insuficijencija mioofosforilaze)

To je isključivo mišićna glikogenoza, jer je temeljni uzrok mana u enzimu kao što je mišićna fosforilaza. U mišićnom tkivu se taloži neplitni glikogen, što uzrokuje gubljenje mišića i zadebljanje, ali postaje vrlo slab i brzo umoran. Postoje bolni mišićni grčevi s tjelesnom aktivnošću, što može biti popraćeno povećanom znojenjem i bljeduljom kože, tahikardijom. U urinu se mišićni protein može osloboditi. Sve ove manifestacije pojavljuju se prije adolescencije i postupno se povećavaju. Možda nastaje kontrakture velikih zglobova. U usporedbi s drugim tipovima glikogenoze, tip V glikogenoza je benigna bolest.

Glikogenoza tipa VI (Gearsova bolest, nedostatak hepatofosforilaze)

Ova glikogenaza temelji se na problemima s jetrenom fosforilazom. Kao rezultat toga, glikogen se akumulira u jetri. Već u dojenčadi dolazi do povećanja veličine jetre, ima zaostajanje u razvoju djeteta, djeca imaju manju težinu. Zajedno s drugim metaboličkim poremećajima u krvi, otkriven je povećani sadržaj masti. Zabilježen je povišeni sadržaj glikogena u crvenim krvnim stanicama (eritrociti).

Glycogenoza tipa VII (TARUI bolest, insuficijencija miofosfuktokinaze)

Bolest je povezana s nedostatkom mišića myofosfofructokinaze, zbog čega uzrokuju taloženje glikogena. Prema svojim kliničkim znakovima, glikogeneza tipa VII se praktički ne razlikuje od tipa V glikogeneze i također ima relativno benigni tijek.

Tip glikogenoze VIII (Thomsonova bolest)

Ova glikogenoza ne zna točno genetički uzrok, a manjak enzima nalazi se u jetri i mozgu. Na prvom mjestu postoje poremećaji u živčanom sustavu. Karakteristično je nistagmus (nevoljni drhtanje gibanje očnih jabučica) se zove „pleše oči” u ovom slučaju, discoordination mišićne kontrakcije, očituje netočnost pokreta. Postupno razvijati kršenje mišićnog tonusa, pareze, grčeve trzanje. Neurološki poremećaji stalno napreduju. Jetra povećavaju veličinu, povećavaju se manifestacije zatajenja jetre. Takvi pacijenti nemaju perspektive da žive do srednjeg vijeka, bolest završava smrću u djetinjstvu.

Tip glikogenoze IX (Hagova bolest)

Ovo je vrsta glicogenaze koja se prenosi sa spolnim kromosomom. Izvor je nedostatak enzima u jetri. Akumulacija glikogena dovodi do insuficijencije jetre.

Glikogenoza tipa X

Ova vrsta je opisana samo jednom u cijelom svijetu. Vrsta nasljedstva nije mogla biti utvrđena. Bolest je popraćena povećanjem jetre, popraćena bolom i sojem mišića kada su bili uključeni u rad.

Glycogenoza tipa XI (Fanconi-Bickelova bolest)

Glikogenoza s neidentificiranim prijenosnim mehanizmom. Enzimski nedostaci nalaze se u jetri i bubrezima. Ovakvu vrstu glikogeneze karakterizira povećanje veličine i zbijanja jetre, zaostajanje u rastu. Razlika u odnosu na druge vrste glikogenoze je smanjenje količine fosfata u krvi i razvoj rakom u vezi s tim. Nakon dostizanja puberteta, postoji tendencija da se stanje poboljšava: jetra se smanjuje, sadržaj fosfora normalizira, djeca počinju rasti.

liječenje

Glycogenoses, kao i gotovo sve genetske bolesti, su neizlječiva patologija. Sve mjere medicinske skrbi u biti su simptomatske. Međutim, budući da broj glycogenosis ima povoljan prognozu za život pod određenim uvjetima (na tipa posebice oblik mišića II, III, V, VI, VII, IX, tip XI), medicinski djelovanja pridonose smanjenju simptoma i poboljšanju pacijentovo zdravstveno stanje,

Osnova tretmana za glikogenoze je dijetalna terapija koja omogućuje izbjegavanje hipoglikemije i manjih metaboličkih poremećaja u tijelu. Bit dijeta je u proučavanju glikemijski profil pacijenta i odabir načina rada takvog obroka, što će spriječiti progresiju biokemijskih poremećaja (poremećaja metabolizma masti, mliječne kiseline) i osigurao dovoljnu razinu glukoze u krvi. Često, uključujući noć, hranjenje u maloj djeci pomaže u izbjegavanju hipoglikemije. Obično je propisana hrana koja sadrži mnogo proteina i ugljikohidrata, a masti su ograničene. Postotak omjer je približno sljedeći: ugljikohidrati - 70%, proteini - 10%, masti - 20%.

Kako ne bi trebali hraniti dijete nekoliko puta noću, može se koristiti sirovi kukuruzni škrob (dodijeljen djeci starijoj od 1 godinu), koji se razrjeđuje s vodom u omjeru 1: 2. Započnite s dozom od 0,25 mg / kg, a zatim je postupno povećavajte tako da je ubrizgana doza škroba dovoljna da osigura tijelo glukozom 6-8 sati, to jest preko noći. Dakle, unos škroba tijekom noći omogućuje vam da napustite noćno hranjenje, što djeci pruža potpuni san bez prekida.

U slučajevima kada mala djeca pate od čestih napadaja hipoglikemije i utječu na to samo dijeta ne može biti dodijeljena još uvođenje čiste glukoze ili mješavinu obogaćen maltodekstrin.

Uz glikogenezu tipa I, potrebno je značajno ograničiti proizvode koji sadrže galaktoza i fruktozu (mlijeko, većina voća). Glikogenoza tipa III ne sadrži takva ograničenja. Kod tipa VII, unos saharoze mora biti ograničen.

U nekim slučajevima (osobito kada se u takvoj djeci pojavljuju druge međukulturne bolesti), jedna enterička prehrana nije dovoljna, jer se potreba za energijom tijela povećava. Zatim se odlaze na hranjenje kroz nasogastričnu cijev i intravenozne infuzije u bolnici.

Ti vrste glikogena bolesti pohranu u kojem su neispravni enzimi lokalizirani samo u mišićima, zahtijevaju korištenje fruktoze u 50-100 grama dnevno, vitamin B kompleksa, adenozin trifosfat.

Od lijekova za tip I glikogenoza upotrebljavaju preparate kalcija, vitamin D i B1, alopurinol (kako bi se spriječio giht i taloženje urata u bubrezima), nikotinska kiselina (kako bi se smanjio rizik od izlučivanja kolecistitisa i sprečavanje pankreatitisa). Ako se protein počne izlučivati, propisuju se inhibitori enzima koji pretvaraju angiotenzin (Lizinopril, Enalapril i drugi).

Za glikogenazu tipa II razvijena je specifična enzimska terapija (supstitucijska terapija). Lijek Myosim se daje pri 20 mg / kg svaka dva tjedna. Myozyme je umjetni humani enzim α-glukozidaza, stvoren uz pomoć genetičkog inženjerstva. Naravno, učinak je veći nego započeo raniji tretman. No do sada je lijek odobren za upotrebu samo u nekim zemljama Europe, Japana i SAD-a. Genetski inženjering nastavlja se razvijati u tom smjeru, pokušavajući sintetizirati i druge enzime potrebne za normalnu sintezu i cijepanje glikogena kako bi pomogli bolesnicima s drugim oblicima glikogeneze.

Nekim bolesnicima pomaže primjena glukokortikoida, anaboličkih hormona i glukagona. Lijekovi potiču neke biokemijske procese (na primjer, glukoneogenezu, tj. Proces sinteze glukoze iz ne-ugljikohidratnih tvari), čime se smanjuju manifestacije bolesti.

Od kirurških metoda liječenja u nekim oblicima glikogenoze primjenjuje se primjena portocaval anastomoze ili transplantacije jetre. Anastomoza Portocavala primjenjuje se na pacijente s teškim oblikom tipa glikogenoze I i III. Pomaže u smanjenju metaboličkih poremećaja, potiče regresiju veličine jetre, poboljšava toleranciju hipoglikemije. Transplantacija jetre iz donora provodi se u I, III, IV tipu glikogenoze. U slučaju tipa I glikogeneze, operacija se izvodi samo ako su mjere prehrambene terapije nedjelotvorne, s tipom III glikogeneze - kada se pacijentova jetra više ne može spasiti.

Dakle, glikogenoze su prilično opsežna skupina metaboličkih bolesti s genetskim podrijetlom. Do danas, lijekovi nemaju 100% metode učinkovitog liječenja ove bolesti, izgledi u tom smjeru pripadaju genetskom inženjeringu.

Važnost glikogeneze i glikogenolize.

Glikogeneza je unutarstanična sinteza glikogena;

Glikogenoliza je intracelularna razgradnja glikogena.

Glikogen - mišić i jetra izvode drugačiju funkciju: mišići - rezerva ATP sinteze unutar mišićnog tkiva i jetre - rezerve glukoze kako bi se održala koncentracija glukoze u cirkulaciji krvi.

Regulacija metabolizma ugljikohidrata.

Regulacija ugljikohidratnog metabolizma dolazi zbog regulacije djelovanja enzima koji kataliziraju veći dio reakcija. Promjene se mogu postići zbog kočenja ili aktivacije.

Višak supstrata koji ulazi u stanicu inicira sintezu novih enzimskih molekula nužnih za metabolizam ovog supstrata. Akumulacija produkata metabolizma supstrata u stanici dovodi do inhibicije biosinteze enzima. Prije svega, neurohumoralna regulacija metabolizma ugljikohidrata prvenstveno je koncentracija glukoze u krvi. Važna uloga u metabolizmu ugljikohidrata je otpuštanje u krv različitih hormona uglavnom: gušterača, nadbubrežna žlijezda, štitnjača. Glukuron hormona gušterače - povećava koncentraciju glukoze u krvi djelovanjem na stanice kroz cAMP. cAMP inhibira enzim za sintezu glikogena i stimulira aktivnost fosforilaze i razgradnju glikogena u jetri.

Kršenje metabolizma ugljikohidrata

U slučajevima neishranjenosti, kao i kod raznih bolesti, postoji metabolički poremećaj, uključujući ugljikohidrate. Broj poremećaja metabolizma ugljikohidrata povezan je s - stresom, genetskim oboljenjima, netolerancijom na brojne enzime, naime laktozu, saharozu.

Krvarenje metabolizma ugljikohidrata uočeno je kod šećerne bolesti kod pasa od 7-9 godina, mačaka starijih od 6 godina. Uz dijabetes melitus, unos glukoze u stanice je poremećen, što dovodi do hiperglikemije. Razlog za to je nemogućnost ili gušterača proizvoditi inzulin u krvi, odnosno nemogućnost inzulina da se veže na receptore i odgovarajuće pomaknuti glukozu u stanice, nakon čega slijedi fosforilacija. Kršenje metabolizma ugljikohidrata kod dijabetesa dovodi do kršenja metabolizma masti i proteina. Za dijagnozu dijabetesa koristite test s opterećenjem ugljikohidrata. Psu se oralno primjenjuje suspenzija škroba i unutar 2 minute svakih 30 minuta određuje se koncentracija glukoze u krvi. U odsustvu dijabetesa u roku od 2 sata, indikatori se stabiliziraju. Hiperglikemija je zabilježena u liječenju: glukokortikoid, vrućica i pobuđivanje životinje.

Datum slanja: 2017-01-08; pogleda: 646; NARUDŽITE PISANJE RADA

Glikogen je lako korištena energija rezerva

Mobilizacija glikogena (glikogenoliza)

Rezerve glikogena koriste se drugačije ovisno o funkcionalnim karakteristikama stanice.

glikogen jetra Podijeli se kada se koncentracija glukoze u krvi smanjuje, prvenstveno između obroka. Nakon 12-18 sati posta, pohranjeni glikogeni u jetri potpuno su iscrpljeni.

U mišići količina glikogena obično se smanjuje samo tijekom fizičkog napora - produljena i / ili intenzivna. Ovdje se koristi glikogen kako bi se osigurala glukoza aktivnost miocita. Dakle, mišići, kao i drugi organi, koriste glikogen samo za vlastite potrebe.

Mobilizacija (raspad) glikogena ili glikogenolizu aktiviran s nedostatkom slobodne glukoze u stanici i stoga u krvi (gladovanje, mišićni rad). U ovom slučaju, razina glukoze u krvi "namjerno" podržava samo jetra, u kojem postoji glukoza-6-fosfataza, hidrolizirajući fosfatni ester glukoze. Slobodna glukoza proizvedena u hepatocitu izlazi kroz plazma membranu u krv.

Tri enzima izravno sudjeluju u glikogenolizi:

1. Fosforilaza glikogena (koenzim piridoksalfosfat) - cijepa a-1,4-glikozidne veze kako bi nastala glukoza-1-fosfat. Enzim funkcionira dok ne ostane 4 ostatka glukoze prije točke grananja (α1,6-veza).

Uloga fosforilaze u mobilizaciji glikogena

2. α (1,4) -a (1,4) -glukan transferaza - enzim koji nosi fragment od tri glukozna ostatka u drugi lanac da se formira nova α1,4-glikozidna veza. Na istom mjestu ostaje jedan glukozni ostatak i "otvorena" dostupna α1,6-glikozidna veza.

3. AMILO-α1,6-glukozidaza, ( 'debranching"enzim) - hidrolizira a1,6-glikozidnu vezu s otpuštanjem besplatno (nefosforilirana) glukoza. Kao rezultat toga, nastaje lanac bez grana, koji opet služi kao supstrat za fosforilazu.

Uloga enzima u cijepanju glikogena

Sinteza glikogena

Glikogen je u stanju sintetizirati u gotovo svim tkivima, ali najveće rezerve glikogena nalaze se u jetrenim i skeletnim mišićima.

U mišićima je količina glikogena smanjuje obično samo tijekom vježbanja - produljena i / ili napeta. akumulacija ovdje se bilježi glikogen tijekom perioda oporavka, naročito pri uzimanju hrane bogate ugljikohidratima.

Glikogen jetre dijeli uz smanjenje koncentracije glukoze u krvi, osobito između obroka (Post apsorpcije razdoblje). Nakon 12-18 sati posta, pohranjeni glikogeni u jetri potpuno su iscrpljeni. akumulirana glikogen u jetri tek nakon jela, s hiperglikemijom. To je zbog osobitosti hepatične heksokinaze (glukokinaze), koja ima slabu afinitet za glukozu i može raditi samo pri visokim koncentracijama.

U normalnim koncentracijama glukoze u krvi, njegovo zarobljavanje jetrom se ne izvodi.

Sljedeći enzimi su izravno sintetizirani pomoću glikogena:

1. fosfoglukomitaze - pretvara glukoza-6-fosfat u glukoza-1-fosfat;

2. Glukoza 1-fosfata uridiltransferaza - enzim koji provodi ključnu reakciju sinteze. Ireverzibilnost ove reakcije dobiva se hidrolizom dobivenog difosfata;

Reakcije sinteze UDF-glukoze

3. Glikogen sintaza - tvori a-l, 4-glikozidne veze i produljuje lanac glikogena spajanjem aktivirane Cu UDP-glukoze na C4-terminalni ostatak glikogena;

Kemijska reakcija glikogen sintaze

4. AMILO-α1,4-α1,6--dekstrin,enzim "glikogenog grananja" nosi fragment s minimalnom duljinom od 6 glukoznih ostataka u susjedni lanac da bi se formirala α1,6-glikozidna veza.

Glikogenaza

Glikogeneza je biokemijska reakcija koja se odvija uglavnom u jetri i mišićima, zbog čega se glukoza pretvara u glikogen. Ovo je vrlo važna biološka reakcija jer je glukoza glavni izvor energije u tijelu, a glikogen je oblik pohrane glukoze u stanici u slučaju troškova energije između obroka. Glikogeneza je samo jedna od faza kompleksne transformacije ugljikohidrata u tijelu. Općenito, to se događa na slijedeći način: Za vrijeme obroka ugljikohidrata, koji se odnosi prije svega škrob, kao i disaharidi saharozu, laktozu, maltozu, djelovanjem enzima amilaze sline razgrađuju u manje molekule od škroba. Dalje, tanko crijevo ima i druge enzime (pankreasa amilaze, sukraza, maltaze i laktoza) ugljikohidratni ostaci hidrolizira u monosaharide, od kojih je jedan glukoza. Tada pola apsorbirane glukoze ulazi u jetru, a ostatak se prenosi do ostatka tkiva. Unos glukoze u stanicama u mnogim organima reguliran je inzulinom, s izuzetkom jetre i mozga, gdje brzina difuzije ovisi samo o koncentraciji glukoze. U stanicama, razgradnja glukoze - glikoliza. Glikoliza se može javiti uz sudjelovanje kisika (aerobni proces), potom kao rezultat nastaju dvije molekule piruvata i bez sudjelovanja kisika (anaerobni proces), u ovom slučaju nastaju dvije molekule laktata. U slučaju aerobnog procesa, piruvat se konačno oksidira u ugljični dioksid i vodu. Anaerobni proces uključuje iste reakcije kao aerobni, samo na kraju piruvat se pretvara u laktat. Kao rezultat razlaganja glukoze uz sudjelovanje kisika nastaju 38 molekula ATP - izvor energije u živim organizmima, a nakon anaerobne glikolize postoje samo 2 molekule ATP. Značenje toga je da se anaerobni proces odvija u mišićima na početku intenzivne tjelesne aktivnosti kada je opskrba kisikom ograničena.
Dio glukoze koja ulazi u hranu ne ide na stvaranje ATP, već se pohranjuje u rezervi u obliku glikogena kod životinja i u obliku škroba u biljkama. Glikogen i škrob su razgranati lanci molekula glukoze. Postupak Glikogenaza, odnosno stvaranje glikogena iz glukoze je proces polimerizacije, tj. monomeri glukoze se međusobno povezuju i formiraju polisaharidni lanac glikogena. Mišićni glikogen je izvor glukoze za samu mišićnu stanicu, a glikogen jetre podupire fiziološku koncentraciju glukoze u krvi.

rak - čest problem, osobito sada kada naši dragi kućni ljubimci žive dulje, postao je glavni uzrok smrti kod pasa. Rak može utjecati na bilo koji pas, bilo pedigreed ili ne, ali treba napomenuti da neke pasmine imaju veći rizik od razvijanja određenih vrsta raka.

1.4. Glikogenoliza i glikogenogeneza

Glikogen se može sintetizirati u gotovo svim tkivima, ali njegove najveće rezerve su u jetri i skeletnim mišićima.

Akumulacija tog polisaharida u miocitima bilježi se tijekom njihovog oporavka od posla, osobito pri uzimanju hrane bogate ugljikohidratima. U hepatocitima, ubrzanje sinteze glikogena je karakteristično samo nakon ingestije i hiperglikemije. Takve razlike u metabolizmu posljedica su prisutnosti izoenzima heksokinaze, fosforiliranje glukoze u glukoza-6-fosfat. U funkcija jetre njegov izoform - glukokinaze, koji ima slab afinitet za glukozu, što dovodi do hvatanja hepatocitnog monosaharida samo pri visokoj koncentraciji u krvi (nakon jela), što ga kasnije metabolizira u bilo kojem smjeru. S normoglikemijom, prevladavanje glukoze citolemom inhibira stanica.

Sljedeći enzimi omogućuju izravno sintezu glikogena.

Sl. 9. Reakcije sinteze uridilfosfat glukoze (UDP-glukoza)

fosfoglukomitaze reverzibilno izomerizira Glukoza-6-fosfat u glukoza-1-fosfatu. Glukoza 1-fosfata uridiltransferaza - enzim koji provodi ključnu reakciju sinteze. Njegova nepovratnost dolazi zbog hidrolize oslobođenog difosfata (Slika 9).

Glikogen sintaza Tvori a-1,4-glikozidne veze i produljuje lanac glikogena, pričvršćivanje prvi ugljikov atom UDP glukoze, da se četvrti ugljikov atom terminalnog ostatka glikogena (Sl. 10).

Sl. 10. Kemijska reakcija glikogen sintaze

Amilo-α-1,4-α-1,6--dekstrin ("glikogen-vezujući enzim) prenosi fragment (6 glukoznih ostataka) u susjedni lanac, stvarajući α-1,6-glikozidnu vezu (Slika 11).

Sl. 11. Uloga glikogen sintaze i glikoziltransferaze u sintezi glikogena

glikogenolizu

glikogen jetra Podijeli se kada se koncentracija glukoze u krvi smanjuje, prvenstveno između obroka. Nakon 12-18 sati gladi, njegove dućane u tijelu potpuno su iscrpljene.

U mišići Količina glikogena obično se smanjuje samo tijekom tjelesnog napora - produženo i / ili intenzivno, jer ovaj polisaharid je neophodan kako bi se osigurala glukoza aktivnost miocita. Zbog nedostatka glukoza-6-fosfataze, koji je u stanicama negativno nabijeni zrak monosaharid nije u stanju prevladati tsitolemmy i ući u krvi, tako da možete koristiti glikogen samo za vlastite potrebe.

Tri enzima izravno sudjeluju u glikogenolizi (slika 12):

Fosforilaza glikogena razbija α-1,4-glikozidne veze cijepanjem glukoza-1-fosfata. Enzim funkcionira dok ne ostane 4 ostatka glukoze prije točke grananja (α-1,6 veza).

α (1,4) -α (1,6) -glukan transferaza - enzim koji prenosi fragment trisaharida u drugi lanac s formiranjem nove α-1,4-glikozidne veze. Na istom mjestu ostaje jedan glukozni ostatak i katalizator "otvoren" za djelovanje raspoložive α-1,6-glikozidne veze.

Amilo-α-1,6-glukozidaza, ("debranching" enzim) hidrolizira potonje s odvajanjem besplatno (nefosforilirana) glukoza. Kao rezultat, postoji lanac bez grana, koji opet služi kao supstrat za fosforilazu.

Slika 12. Rad ključnih enzima glikogenolize

U ovom slučaju, u jednom kavezu ne može istodobno ići sintezu i razgradnju glikogena - to su suprotni procesi s potpuno različitim zadacima. Katabolizam i anabolizam homopolisaharida isključuju jedni druge ili, na drugi način, oni recipročno.

glikogenolizu

Glikogenolizu - stanični proces razgradnje glikogena u glukoza (glukoza-6-fosfat), teče u jetri i mišićima za daljnju uporabu u postupcima za prijenos energije organizma produkt cijepanja.

Glikogeneza (glikogenogeneza) je reverzna reakcija karakterizirana sintezom glukoze u glikogen, stvarajući tako rezervu glavnog energenta u citoplazmi stanica u slučaju troškova energije.

Glikogeneza i glikololiza rade istodobno na principu prebacivanja iz stanja odmora u tjelesnu aktivnost i obrnuto. Glavni zadatak glikogenolize je stvaranje i održavanje stabilne razine glukoze u krvi. Proces u mišićima javlja se uz pomoć hormona inzulina i adrenalina, te u jetri - inzulina, adrenalina i glukagona.

Često se zbunjuju takve riječi poput glikolize i glikogenolize, kao i glikogeneze. Glikoliza je proces propadanja glukoze u mliječnu kiselinu i adenozin trifosfat (ATP), to su tri različite reakcije.

Mehanizam djelovanja

Postprandijalna ugljikohidratni dobio u tijelo, podijeljena pomoću amilaze na manje molekule, tada pod djelovanjem pankreasa amilaze, saharoza i druge male molekule enzima crijevne cijepaju na glukozu (monosaharid), koji ide u jetru i drugim tkivima. U stanicama jetre je polimerizacija glukoze, tj sintezu glikogena - Glikogenaza. Taj proces uvjetovan je potrebom da tijelo napravi rezervu energije za vrijeme gladovanja. Mišićno tkivo se također pojavljuje sintezu glukoze, ali u manjim količinama - od glukoze konzumirati kao energija, a drugi dio je pohranjena u obliku glikogena. U drugim tkivima, glukoza se razgrađuje kako bi oslobodila energiju-glikolizu. Inzulin proizvodi gušterača, kontrolira razinu glukoze nakon zasićenja tkiva s dovoljno energije, on se šalje višak glukoze u jetri za daljnju polimerizacije u glikogen.

Nakon nastanka perioda gladovanja (noćni sna, dan je interval između obroka), glikogen akumulira u jetri razgrađuje u glukozu - glikogenolizu nastaje - u energiju organizam stanica tkiva.

Naši čitatelji preporučuju

Naš konstantni čitač preporučio je učinkovit način! Novo otkriće! Znanstvenici Novosibirsk otkrili su najbolji lijek za čišćenje jetre. 5 godina istraživanja. Samozastup kod kuće! Pažljivo smo ga proučavali, odlučili smo vam ponuditi vašu pozornost.

Glikogenoliza u jetri

Jetra je jedan od najvažnijih organa ljudskog tijela. Funkcije mozga održavaju se zahvaljujući glatkoj i pravovremenoj operaciji. U jetri je akumulacija energije za normalan rad svih sustava u slučaju gladovanja ugljikohidrata. Glavno gorivo za glatki protok procesa u mozgu je glukoza. U slučaju njegovog nedostatka, aktivira se fosforilaza jetrenog enzima, odgovorna za cijepanje glikogena. Inzulin, zauzvrat, odgovoran je za regulaciju umjerene zasićenosti krvi sa glukozom.

Glikogenaza

Rusko-talijanski medicinski rječnik s indeksima ruskog i latinskog izraza. - M.: "Rousseau". C.C. Prokopovich. 2003.

Pogledajte što "glycogenesis" je u drugim rječnikima:

Glikogenaza - n., Broj sinonima: 1 • reakcija (33) Rječnik sinonima ASIS. VN Trishin. 2013... Rječnik sinonima

Glikogenaza - (glikogeneza, gliko + genetska nukleacija gena, formiranje, sinkronizacija glikogeni zastarjela) biosinteza glikogena u tijelu... Veliki medicinski rječnik

Glikogenaza - (glikogeneza) biokemijska reakcija, koja se uglavnom javlja u jetri i mišićima, tijekom kojih se glukoza pretvara u glikogen... Eksplantirajući rječnik na medicini

Glikogenaza - (glikogeneza) - biosinteza glikogena u tijelu... Rječnik pojmova o fiziologiji domaćih životinja

Glikogenaza (Glikogenaza) - biokemijska reakcija, koja se odvija uglavnom u jetri i mišićima, tijekom kojih se glukoza pretvara u glikogen. Izvor: Medicinski rječnik... Medicinski uvjeti

Glikogeneza tipa IV - Vidi Amilopektinoza... Kolegijalni rječnik psihologije i pedagogije

glycogenous - (zastarjela, gliko + grčka geneza nukleacije, obrazovanje) vidjeti glikogenezu... Veliki medicinski rječnik

glycogenous - (zastarjelo, gliko (Glyk) + grčko genska nukleacija, formacija) vidi Glikogenezu... Medicinska enciklopedija

metabolizam - ili metabolizam, kemijske transformacije koje proizlaze iz trenutka primanja hranjivih tvari u živom organizmu do trenutka kada su konačni proizvodi tih transformacija dodijeljeni vanjskom okolišu. Metabolizam uključuje sve reakcije, kao rezultat toga... Enciklopedija Collier

Amaryl - the glimcpirida aktivni sastojak >> * (glimepirid *) Latinski naziv Amaryl ATX: >> A10BB12 glimcpirida Terapijski: Hipoglikcmična sintetička i druga sredstva nosological klasifikacije (ICD 10) >> E11 inzulin-neovisni...... Rječnik medicinskih lijekova

Girkeova bolest - MKB 10 E74.074.0 MKB 9 271.0271.0 OMIM... Wikipedia

glikogenolizu

glikogenolizu - biokemijski proces cijepanja glikogena na glukozu, provodi se uglavnom u jetri i mišićima [1] i ne zahtijeva potrošnju energije [2]. Glavni zadatak glikogenolize je održavanje konstantne razine glukoze u krvi [3]. Regulacija glikogenolize provodi se zajedno s regulacijom glikogenogeneze prema vrsti prebacivanja jedan na drugi. Najvažniji hormoni uključeni u regulaciju glikogenogeneze su inzulin, glukagon i epinefrin [4].

sadržaj

Glikogen je pohranjena u tkivima životinja i biljaka škrob čarapa, mogu se iskoristiti u stanici za proizvodnju energije pomoću glikogenolize - fosforolitichesky Reakcija se provodi ponajprije enzima glikogen fosforilaza [hr] (ili škrobna fosforilaza [hr] u biljkama). Ti enzimi kataliziraju napadu anorganskog fosfata (α1 → 4) glikozidne veze povezuje dva završetka ostatak glukoze na nerazgranati kraju, čime se dobije glukoza 1-fosfata i polimer glukoze koji sadrži najmanje jedan izvor glukoze ostatak (na cijepanje (α1 → 6) veza su nesposobni -glikozidnyh). Dio glikozidnom vezom, naznačen time što se pohranjeni ester veza energija koja povezuje sa fosfat glukoze u glukoza-1-fosfata. Glikogenfosforilaze (ili krahmalfosforilaza) nastavlja cijepa jedan ostatak glukoze, sve dok se ne dođe do četiri posljednje ostatke šećera na način odvojka polisaharida (m, E. glikozidnom vezom (α1 → 6)), pri čemu se ne zaustavi. Sljedeća dolazi posao oligosaharil transferaza [en], koji prenosi tri ostatka glukoze, blizu kraja područja koja ne razgranava, na ne-redukcijski kraj lanca i time ga produljuje. Preostali ostatak glukoze koji je povezan s glavnim nerazgranatim lancem (α1 → 6) -glikozidnom vezom, cijepa se (α1 → 6) -glikozidaza u obliku slobodne glukoze [2].

Glukoza-1-fosfat nastao tijekom cijepanja glukoznih ostataka pretvara se u glukoza-6-fosfat s enzimom fosfoglukomitaze, katalizira reverzibilnu reakciju:

Mehanizam djelovanja ovog enzima je isti kao i fosfoglicerat mutaza [5]. Dobivena glukoza-6-fosfata u jetri pod djelovanjem glukoza-6-fosfataze razgrađuje se u fosfat i glukozu, koji ulazi u krv. To osigurava glavnu funkciju jetre glikogen - održavanje konstantne razine glukoze (3,3 - 3,5 mm) u krvi u rasponu između obroka za svoje druge organe, posebno u mozgu. Nakon 10-18 sati nakon jela, pohranjivanje glikogena u jetri je značajno iscrpljeno, a gladovanje tijekom 24 sata dovodi do potpunog iscrpljenosti. U mišićima, glukoza-6-fosfataza je odsutan, a fosforilirani glukoze na staničnoj membrani je neprobojna, tako da se koristi samo u stanice mišića i mišića glikogen samo opskrbljuju energijom do samih mišića. Glukoze u mišićnom 6-fosfata uključena u katabolizma (glikolize i pentozafosfata [5]) ili pretvoriti u laktat [3].

Gore opisana situacija karakteristična je samo za glikogen i škrob pohranjen unutar ćelije. Fosforolizom [en] u probavnom traktu glikogena i škroba koji ulazi u tijelo s hranom, nema nikakve prednosti u usporedbi s konvencionalnom hidrolizom: od stanične membrane su nepropusne za fosfat šećere formirane fosforolizom glukoza 6-fosfata, prvo se mora prevesti u običnom šećer [5 ]. Hidroliza izvodi, na primjer, probavni enzim α-amilaze [en] čestica napada glikozidnom vezom voda umjesto anorganskog fosfata [6].

Regulacija glikogenolize se provodi uz tvorbu glikogenogenez (glikogena) tipa uklopnog. Ovo prebacivanje događa na prijelazu iz postabsortivnoe apsorpcijskih države, a kada se mijenja stanje mirovanja odmora na fizički rad. U jetri, on se provodi uz pomoć hormona inzulina, glukagon i epinefrin i mišića - inzulin i epinefrin. Njihovo djelovanje na sintezu glikogena i razgradnju posredovano promjene u aktivnosti dva ključna enzima u smjeru suprotnom od glikogen sintaza [en] (glikogenogenez) i glikogen (glikogenolize) fosforilacijom / defosforilacija [4].

Sinteza glikogena (glikogeneza)

Prije svega, glukoza se podvrgava fosforilaciji uz sudjelovanje enzima heksokinaze, te u jetri - i glukokinazu. Nadalje, glukoza-6-fosfat pod utjecajem enzima fosfoglucomutaze prolazi u glukoza-1-fosfat:

Rezultirajući glukoza-1-fosfat već je izravno uključen u sintezu glikogena. U prvom stupnju sinteze glukoza-1-fosfata reagira s UTP (uridin trifosfat), tvoreći uridindifosfat (UDP glukoze) i pirofosfat. Ova reakcija katalizira enzim glukoza-1-fosfat-uridiltransferaza (UDPG-pirofosforilaza):

Glukoza-1-fosfat + UTP UDP-glukoza + pirofosfat.

U drugoj fazi - faza oblikovanja glikogena - prenose ostatak glukoze konstituira UDP-glukoze u glikogen glukozidni lanac ( „goli” iznos). To čini a- (1-> 4) -communication između prvog ugljikovog atoma pridodanog ostatka glukoze i 4-hidroksilne skupine lanaca ostataka glukoze. Ovu reakciju katalizira enzim glikogen sintaza. Ponovno treba naglasiti da je reakcija katalizirana glikogen sintazom moguća samo ako polisaharidni lanac već sadrži više od 4 rezidue D-glukoza i kozje.

Rezultirajući UDP se zatim fosforilira u UTP pomoću ATP-a, te tako počinje čitav ciklus konverzija glukoza-1-fosfata.

Općenito, formiranje galaktoze a-1,4-glukozida (grana "amiloze") može se prikazati kao slijedeća shema:

Utvrđeno je da je glikogen sintaze ne može katalizirati stvaranje a- (1> 6) -bond dostupan u glikogen grananje bodova. Ovaj proces katalizira poseban enzim gli-kogenvetvyaschego enzim ili amilo- (1-> 4) -> (1> 6) -transglyukozidazy. Zadnje katalizira transfer terminalnog oligosaharidnog fragment se sastoji od 6 do 7 ostataka glukoze s ne-reducirajućeg kraja jedne od bočnih lanaca, postoji barem 11 ostataka, 6-hidroksi-og skupina ostatka glukoze istih ili drugih lanaca glikogen. Kao rezultat toga nastaje novi bočni lanac.

Razvrstavanje povećava topljivost glikogena. Osim toga, zbog grananja, stvara se veliki broj ne-redukcijskih ostataka terminala, koji su mjesta djelovanja glikogen fosforilaze i glikogen sintaze.

Dakle, grananje povećava brzinu sinteze i cijepanja glikogena.

Zbog sposobnosti deponiranja glikogena (uglavnom u jetri i mišićima, au manjoj mjeri u drugim organima i tkivima) stvaraju se uvjeti za nakupljanje određene rezerve ugljikohidrata u normi. S povećanjem potrošnje energije u tijelu kao rezultat CNS uzbude, obično se javlja razgradnja glikogena i stvaranje glukoze.

Uz izravno prijenos živčanih impulsa prema efektorskim organa i tkiva, uz pobudu na CNS diže funkciji broja endokrinih žlijezda (adrenalne medule, štitnjače, hipofize i sur.), Hormona, koji aktivira razgradnju glikogena, prvenstveno u jetri i mišićima (vidi pogl. 8).

Kao što je navedeno, učinci kateholamina u velikoj mjeri potaknuta djelovanjem cAMP koji aktivira protein tkiva kinaze. Uz sudjelovanje potonji nastaje fosforilaciju broja proteina, uključujući i glikogen sintaza fosforilaze b - enzima koji su uključeni u metabolizam ugljikohidrata. Fosforilirani enzima glikogen sintaze i sama je slabo aktivan, ili u potpunosti inaktivni, ali uglavnom pozitivan modulator aktivira glukoza-6-fosfata, što povećava Vmaksimumenzima. Taj oblik glikogen sintaze zove se D-oblik ili ovisni oblik, jer njegova aktivnost ovisi o glukoza-6-fosfatu. Defosforilirani oblik glikogen sintaze, također nazvan I-oblik, ili nezavisni oblik, također je aktivan u odsutnosti glukoza-6-fosfata.

Tako, epinefrin ima dvostruki učinak na metabolizam ugljikohidrata: inhibira sintezu glikogena u UDP-glukoze da pokazuje maksimalnu aktivnost D-oblika glikogen potrebno vrlo visoke koncentracije glukoze-6-fosfata, i ubrzava razgradnju glikogena, jer potiče tvorbu aktivnog fosforilaze, Općenito, ukupni rezultat djelovanja adrenalina je ubrzati pretvorbu glikogena u glukozu.

bolest skladištenja glikogena

Glikogenoza je nasljedna genetska bolest uzrokovana nedostatkom specifičnih enzima koji dovode do pretjerane nakupljanja glikogena ili njenog izraženog nedostatka u tkivima. Gotovo sve vrste glikogena manifestiraju se u jetri. Incidencija ove patologije je 1 slučaj na 40-70 tisuća stanovnika. Jednako utječe i na muško i žensko tijelo. Potpuni oporavak od ove bolesti nije moguć, ali u većini slučajeva s odgovarajućim liječenjem takvi pacijenti žive praktički punim životom.

uzroci

Jedini razlog razvoja glikogenoze je genetska mutacija. Ova bolest je naslijeđena iz recesivnog tipa, tj. oba roditelja mogu biti potpuno zdravi, ali biti nositelji pogođenog gena. U tom slučaju često se događa da se u posljednjih nekoliko generacija glikogenoze također ne manifestiraju, a oba roditelja nisu sumnjali da mogu dobiti bolesno dijete.

Uz ovu bolest, niti životni stil niti prateće patologije ne utječu na formiranje neispravnog gena kod roditelja.

Suština bilo glycogenosis gotovo identične: tijelo ne dogodi cijepanje glikogena i preobrazbe, a time i glikogen nakuplja u tkivima ili gotovo potpuno odsutna u njima, uzrokujući svijetlu kliničku sliku određenog tipa glycogenosis.

klasifikacija

Glycogenoza je prvenstveno podijeljena u 12 tipova (0-11), ovisno o nedostajućem enzimu u tijelu. Jetra utječe na 0, 1, 2, 3, 4, 6, 8, 9, 10, 11 tipova.

Postoji i podjela na tri oblika, ovisno o glavnoj lokalizaciji procesa:

  • Hepatični oblik;
  • Mišićni oblik;
  • Generalizirani oblik.

Simptomi glikogenoze

Manifestacije hepatičkih glikogenoza razlikuju se nešto jedni od drugih, ovisno o njihovim tipovima:

  • Glikogenoza tipa 0 (aglikogenoza). Tu je gotovo potpuni nedostatak glikogena u jetri, što dovodi do gotovo stalnim hipoglikemijski uvjetima (nedostatak glukoze u krvi), do smanjenja šećera u krvi komi. Bolest se očituje u djetetovom rođenju, prvi simptomi se javljaju kada dijete kasnije priključen na prsa, a kasnije, s progresijom bolesti takvi napadi javljaju u intervalima između obroka ujutro prije jela. U nedostatku liječenja, dijete ima zaostatku u tjelesnom i duševnom razvoju, au teškim slučajevima - kobni ishod.
  • Glikogenoza tipa 1 (Girkeova bolest). Pored jetre, pogođeni su tankog crijeva i bubrezi. Simptomi se javljaju u djetinjstvu, au nekima u prvim danima nakon rođenja. Očituje smanjen apetit, dok se kompletna odbijanje da jede, povraćanje, disanje problemi, grčevi zbog niže razine šećera u krvi, kod hipoglikemije komi. Tijekom vremena, tu je povećanje jetre i bubrega, zaostalosti u razvoju (rast i spolno sazrijevanje), nesrazmjeran tijela (male ruke i noge i velike glave), lutaka lica, smanjuje mišićni tonus. Kako bi se održao zadovoljavajući zdravstveno stanje, takvi pacijenti gotovo uvijek uzimaju hranu.
  • Glikogenoza tipa 2 (Pompe bolest). Pored jetre, zahvaćeni su bubrezi, mišići, živčano tkivo, slezena i leukociti. Prvi znakovi bolesti javljaju se od prvih tjedana nakon poroda na 5-6 mjeseci. Dijete je oštro narušeno kršenjem disanja, letargije, surovosti, kršenja apetita. S vremenom, dijete počinje zaostajati rastom, ton mišića se smanjuje, veličina srca, bubrega, jetre i slezene raste. U odraslom dobu, s adekvatnim liječenjem, takav pacijent često je zabrinut zbog bronhitisa, upale pluća, mišićne distrofije, smanjenja refleksa i paralize. Bez suportivnog liječenja, često je rani smrtonosni ishod neizbježan.
  • Glikogenoza tipa 3 (Phybresova bolest, Coryjeva bolest). Kršenje enzima nastaje u jetri, eritrocitima, bijelim krvnim stanicama i mišićima. Simptomi bolesti javljaju se u prvim mjesecima nakon rođenja. Jetra se povećavaju, smanjuje se mišićni ton, moguće je da neki mišići razvijaju hipertrofiju. Često tijekom vremena dolazi do zadebljanja mišićnog sloja u srcu, aritmija, poremećaja cirkulacije. Nakon 5-15 godina, napredovanje bolesti usporava.
  • Glikogenoza tipa 4 (amilopektinoza, Andersenova bolest). Pogođeni su jetra, leukociti, mišići i bubrezi. Prvi znakovi su već vidljivi iz prvog mjeseca bolesti. Pokazuje se razvojem žutice, ciroze jetre, smanjenjem šećera u krvi, povećanjem jetre i slezene.
  • Glikogenoza tipa 6 (nedostatak hepatofosforilaze, Gearsova bolest). Pogođeni su jetra i leukociti. U prvoj godini nakon poroda povećava se dječja jetra, odgađa se fizički razvoj (usporen rast, lice s lutkama), povećava šećer u krvi i smanjuje masnoće u krvi.
  • Glikogenoza tipa 8 (Thomsonova bolest). Pogođeni su jetra i mozak. Gotovo odmah nakon rođenja, postoji porast jetre i razvoj različitih neuroloških simptoma, simptom "plesnih očiju" (nistagmus, prisilno kretanje očnih okvira). Simptomi postupno napreduju i mogu dovesti do značajnih razvojnih zastoja.
  • Glikogenoza tipa 9 (Hagova bolest). Ova vrsta utječe samo na jetru. Glavni simptom je povećanje veličine jetre. Ova bolest je najpovoljnija među svim glikogenozama.
  • Glikogenoza tipa 10. Pogođeni su jetra i mišići. Ovo je najrječja vrsta glikogenoze (identificirana je jednom). Prvi znak je povećanje jetre, a nakon 6 godina počinju brinuti o bolovima u mišićima i njihovom grčevima (tek nakon vježbanja i vježbanja). Vrlo povoljna prognoza.
  • Glikogenoza tip 11. Došlo je do oštećenja jetre i bubrega. Jetra postaju ogromne, opaža se, a znakovi krvnih zrnaca se s vremenom razvijaju. U dobi od 12-16 godina u većini slučajeva postoji smanjenje jetre, skok u rastu i smanjenje znakova rakom (normalizacija fosfora u krvi).

dijagnostika

  • Prije svega, liječnik pregledava pacijenta i skreće pozornost na značajan porast jetre;
  • Nakon toga se provode opći testovi (opća analiza krvi i urina, sadržaj lipida u lipidogramu krvi, šećer u krvi, testovi jetre, itd.);
  • Istraživanje je usmjereno na sve enzime koji sudjeluju u reakcijama s glikogenima;
  • Biopsija jetre i mišića za sadržaj glikogena u njihovim tkivima;
  • Dijagnoza DNA za otkrivanje zahvaćenih gena.

Jedina vrsta glikogenaze, koja se može dijagnosticirati u uteri, je tipa 2, amniocentezom i ispitivanjem preminulih stanica s kože fetusa u razvoju.

Liječenje glikogeneze

Među terapijskim mjerama najprije dolazi do prehrane. Takvi pacijenti trebaju jesti male obroke 6-8 puta dnevno. Često, trebate jesti noću. Hrana bi trebala sadržavati veliki broj "brzih" (laganih) ugljikohidrata, kao i proteina. Ako ne utječe samo na jetru nego i na mišićno tkivo, preporučuje se konzumirati velike količine fruktoze (do 100 g dnevno).

Nova metoda liječenja i skupo je supstitucijska terapija - uvođenje nestalih enzima za razmjenu glikogena. Takav tretman za postizanje maksimalnog učinka trebao bi biti vrlo dug, au nekim slučajevima i za život.

U nekim slučajevima, učinkovito davanje glukagona, glukokortikosteroida i anaboličkih hormona. Ova sredstva se odabiru strogo pojedinačno, doziranje se izračunava nakon laboratorijskih testova.

komplikacije

Najčešće komplikacije glikogeneze su:

  • Hipoglikemična koma;
  • Generalizirane konvulzije;
  • Smrtonosni ishod.

prevencija

Sprječavanje pojave glikogeneze ne postoji.

Top