Kategorija

Popularni Postovi

1 Giardia
Svrab tijela s bolestima jetre
2 Steatoza
Koji je naziv liječnika koji liječi jetru?
3 Steatoza
Pripreme za obnovu jetre
Glavni // Ciroza

Gilbertova bolest


Ostavite komentar 5.448

Bolesti genetske prirode postale su prilično uobičajene, posebno, i nasljedne bolesti jetre. Gilbertov sindrom je jedna od takvih bolesti. U genetici se ta bolest naziva bezopasna, iako se bolest pojavljuje zbog heterozigotne ili homozigotne anomalije DNA gena. Heterozigotna povreda dovodi do neprikladnog metabolizma u jetri i osoba može razviti ovu bolest.

Što je ova bolest?

Obiteljski hollemija ili Gilbertov polisindrom je benigna bolest povezana s oštećenom pigmentacijom u tijelu zbog kongenitalnih problema bilirubinske razmjene u jetri. Ovaj kompleks simptoma ima kronični, trajni karakter manifestacije. Bolest je otkrio francuski liječnik Augustin Nicolas Gilbert. Jednostavnim riječima, ta se bolest naziva kronična žutica. Prema ICD-10, Gilbertova bolest ima kod E 80.4.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Cholomia uzrokuje homozigotni poremećaj DNA, koji se prenosi od roditelja do djeteta. Ovaj je gen odgovoran za vezanje i prijenos bilirubina u jetri, a budući da je ta funkcija poremećena, dolazi do akumulacije u jetri, a time i neprirodne pigmentacije kože. Glavni klinički fenomeni - žutost kože i povišena razina bilirubina u krvi.

Čimbenici koji izazivaju

Simptomi icterusa ne mogu se pojaviti dulje vrijeme. Drugi simptomi također mogu biti skriveni. Ovaj kompleks simptoma ne može se dugo pokazivati ​​i transportirati, a vezanje bilirubina normalno napreduje, ali postoje čimbenici koji izazivaju manifestaciju kršenja genetike i dovode sindrom u pogoršanje. Takvi faktori uključuju:

  • bolesti viralne prirode, infekcije (s povećanom temperaturom);
  • ozljede;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nepravilne prehrane;
  • prekomjerna sunčeva svjetlost na koži;
  • nesanica, nedostatak sna;
  • niski unos tekućine, žeđ;
  • veliko opterećenje na tijelu;
  • stresne situacije;
  • pretjerano pijenje alkohola;
  • kirurške intervencije;
  • primanje teško opterećenih antibiotika.
Povratak na sadržaj

Simptomi sindroma

Obično se Gilbertova hiperbilirubinemija počinje očitovati u adolescenciji, najčešće se ovaj sindrom manifestira u muškaraca. Budući da je bolest nasljedna, roditelji djeteta (ili jedan od njih) također pate od ovog sindroma. Glavni simptomi su yellowing od kože i očiju. Ovi su fenomeni nepromjenjivi, jer se žutica manifestira povremeno, ali ima kronični karakter. Također na simptome kolemije uključuju:

  • bol u gušterači;
  • nelagoda u abdomenu (žgaravica);
  • smack metalnog karaktera;
  • odbijanje jesti, nedostatak apetita;
  • mučnina zbog slatke hrane;
  • proljev, nadutost, labav stolice.

Broj ljudi koji boluju od Gilbertove bolesti je vrlo nizak. Vanjske manifestacije pojavljuju se samo u 5% slučajeva.

Žuljanjem očnih bjelančevina jedan je od simptoma cholemije.

Osobe s Gilbertovim bolestima mogu doživjeti karakteristične znakove obične gripe, na primjer, letargija, pospanost, tahikardiju, drhtanje u tijelu (bez prisutnosti vrućice), bol u udovima. I živčani fenomeni, tip depresije, opsesivni uvjeti (najvjerojatnije, od straha od patologije). Ova bolest može pratiti kolešni kolecistitis (posebna vrsta kolecistitisa s prisutnošću kamenja u žučni mjehur).

Značajke u djece

U novorođenčadi teško je identificirati hiperbilirubinemija Gilbert, budući da novo rođeno dijete već ima žilavost kože i to je normalno. Nakon prolaska nekoliko tjedana nakon rođenja djeteta, primjećuje se je li njegova koža vratila u svoje normalno stanje ili je ostala žuta. Gilbertov sindrom u djece manifestira se u adolescenciji ili uopće tijekom života. Također, ta bolest je također otkrivena kod majke, nakon što je prošla heterozigotnu analizu ili provjeravala homozigotni dio DNA za anomalije.

Dijagnoza i metode otkrivanja

Analize za kolemiju

Da biste potvrdili dijagnozu, trebate uzeti krvni test za Gilbertov sindrom i provjeriti razinu bilirubina u njemu. Također, složena analiza krvi, urina, biokemijska analiza (na ALT, GGT). Potrebno je proći testove u privatnom laboratoriju, na primjer "Invitro", jer u bolnicama nije uvijek moguće provjeriti sve pokazatelje. Ti su pregledi potrebni za otkrivanje abnormalnosti u razini bilirubina, mogućeg patološkog stanja jetre ili hepatitisa. Analiza Gilbertove bolesti provodi se na praznom želudcu kako bi se točno detektirala količina bilirubina i kako se odstupa od norme. Samo liječnik može razlikovati običnu žuticu od kolemije.

Instrumentalne metode

Instrumentalne i druge metode dijagnosticiranja Gilbertove bolesti uključuju:

  • Ultrazvuk trbuha na području jetre i žučnog mjehura;
  • probijanje jetrene žlijezde i dostava uzorka na biopsiju;
  • genetska analiza Gilbertovog sindroma;
  • Dijagnosticiranje DNA Gilbertovog sindroma;
  • usporedba s simptomima drugih bolesti;
  • konzultacije s genetičarom kako bi potvrdili dijagnozu.
Povratak na sadržaj

Liječenje bolesti

Liječenje Gilbertovog sindroma je specifično. Ne postoji specijalizirani način liječenja takvog sindroma. Prilagodba prehrane, načina života, prehrane uočava se u slučaju Gilbertove bolesti. Prikazana su česta promatranja gastroenterologa i posjet obitelji terapeuta. Također je moguće koristiti narodne lijekove za liječenje Gilbertove bolesti. Gilberta kolomija prati kolelitijaza i bolesti srca. Oni su izazvani vegetativnim neuspjehom. Tretirajte sekundarne abnormalnosti pomoću tableta s prirodnim sastojcima, kao što su Ursosan, Corvalol i slično, bez oštećenja jetre.

Liječenje jetre

Ova bolest nije opasna po život. Heterozigotni poremećaj je glavni uzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), koji je razbijen u sindromu, odgovoran je samo za pigmentaciju i transport bilirubina u tijelu. Opasno je samo u kombinaciji s akutnim poremećajima jetre i žučnog mjehura. Da biste održali i prilagodili funkciju žlijezde jetre, morate poduzeti sljedeće:

  • hepatociti (lijekovi koji štite jetru, na primjer, "Essentiale");
  • vitamini skupine B;
  • enzimski lijekovi (Mezim).

Liječenje s narodnim lijekovima

Možete se riješiti manifestacija Gilbertove bolesti medicinskim metodama, ali to pogoduje zdravlju i samo otežava stanje i manifestacije bolesti. To se može pomoći korištenjem folklornih lijekova kako bi se riješili simptomi žutice i žulja kože. Takva sredstva uključuju:

  • juhe od raznih vrsta bilja (marigold, kamilica, pas ruža, smilja, mlijeko čička, cikorija);
  • čajevi bilja, zeleni čaj;
  • korištenje trava bilja i korištenje losiona za lice (najčešće koriste tinkturu od kalendule).

Razmotrite nekoliko lakih preparata za liječenje i prevenciju Gilbertove bolesti. Piti iz cikorije, čiji korijen već prodaje u suhom i zgnječenom obliku u ljekarnama. Da biste ga skuhali, sipajte dvije žličice cikorije u šalicu i sipajte kipuću vodu. Zatim neka stajati oko 5 minuta i dodati med. Koristite ga svakodnevno, bez štete zdravlju.

Kupke i losioni od izgaranja marigula. Te metode su pogodne za liječenje manifestacija Gilbertovog sindroma kod djece. Uzmite čašu suhog cvijeća kalendule (kupljeno u ljekarni ili sakupljeno na čistom, ruralnom području) i ulijte im 5 litara kipuće vode. Oko 20-25 minuta trebate izlijevati kako bi ulili. U toplom juhu (sobnoj temperaturi) kupaju dijete ili stvaraju losione sa decocijom.

Dijeta i prehrana

Kako bi se uklonili znakovi Gilbertove bolesti, potrebno je promijeniti način života. Morate pravilno jesti, držati se dijete koja pomaže u poboljšanju funkcioniranja jetre i smanjuje razinu slobodnog bilirubina u tijelu. Otići liječniku i konzultirati - prvo što treba učiniti.

Gastroenterologi i nutricionisti preporučuju dijetu br. 5.

Dijeta 5, to je ista dijeta s Gilbertovim sindromom, preporučena od strane dieticians i gastroenterologists. Ova dijeta je vrlo složena i teška, morate odustati od mnogih namirnica. Ali pomaže u uklanjanju simptoma Gilbertovog sindroma i kontroli razine bilirubina u krvi. Da biste sjeli na dijetni broj 5, morate slijediti ove preporuke:

  • Hrana treba uvijek biti topla, hrana je isključena iz prehrane.
  • Ne možete piti jaku kavu, čaj i hladna gazirana pića, pića s bojama su također isključeni.
  • Isključi prženu. Postoji samo kuhana hrana ili pečena.
  • Vrlo kisela hrana (limun, brusnice) također su isključena iz svakodnevne prehrane.
  • Pokušajte jesti često i srdačno (oko 6 puta dnevno).
  • Začinsko jelo i začini isključeni su iz svakodnevne hrane.
  • Isključite hranu koja sadrži kolesterol iz hrane.
  • Brišite jaja u bilo kojem obliku od hrane.
  • Ne možete jesti brašno.
  • Kategorizirano ne možete piti i pušiti.
  • Nemojte jesti masnu ribu i masnoće.
Povratak na sadržaj

Nego opasne: komplikacije i posljedice

Uobičajeni (heterozigotni ili homozigotni) oblik ove bolesti ne predstavlja prijetnju ljudskom životu. Glavna opasnost je genetika i predispozicija. Osoba koja nosi ovaj sindrom to prenosi svojoj djeci. Nasljeđivanje bolesti glavni je pokazatelj njegove pojave, međutim, vrlo rijetko. U kompliciranom obliku sindroma, hepatoza je moguća, kao kod takve bolesti u jetri, razvitak određenih enzima je poremećen.

Profilaksa i prognoza

Ako je test bilirubina i jetrenih enzima normalan, ali u obitelji netko je bolesno s Gilbertovim kompleksom simptoma, potrebno je pridržavati se preventivnih mjera. Kako bi spriječio polisindrom, Gilbert treba sport u umjerenim količinama, prehrani, isključujući loše navike iz života (alkohol, pušenje, pasivnost), prolazeći anketu gastroenterologu (godišnje ili jednom svakih šest mjeseci). Smetnja s Gilbertovim sindromom glavna je preventivna mjera.

Gilbertov sindrom i trudnoća kombinirani su kod žena koje su naslijedile ovu bolest. U trudnoći, žena može proći pregled od genetičara i utvrditi je li ona nositelj genetske anomalije koja uzrokuje obiteljsku žuticu. Što se prije otkrije, to je lakše spriječiti u novorođenčadi, u kojem slučaju je moguće spriječiti manifestiranje sindroma.

Liječnici uvijek daju dobru prognozu za kolemiju.

Ako kontaktirate liječnika na vrijeme, obavite DNA test i razinu bilirubina u krvi, na vrijeme ćete primijetiti žuticu Gilberta. Osobe s Gilbertovim sindromom moraju kompetentno promijeniti način života, kontrolirati svoj izbornik, a zatim će se simptomi bolesti umanjiti. Učinak prevencije i liječenja kolemije pojavljuje se u roku od 1-2 tjedna, ako slijedite sva pravila i preporuke.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na gravitaciji u desnom gornjem kvadrantu, osjećaju nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Komplikacije i posljedice Gilbertovog sindroma

Ponekad nakon velikog blagdana s raznovrsnim jelima, nakon što pije alkoholna pića, osoba ima yellowing od kože i očne jabučice. U većini slučajeva, takve manifestacije ukazuju na prisutnost Gilbertovog sindroma. U pravilu, liječnik bilo koje specijalizacije može sumnjati u prisutnost ove patologije kod bolesnika čiji je ton kože malo žućkast.

Što je Gilbertova bolest?

Zapravo, ova bolest je benigna patologija jetre kroničnog karaktera, kod čega je koža pacijenta i bjeloočnica oči postaju žute. Bolest ima nasljednu etiologiju i kongenitalna je.

Obično se javlja na pogoršanje bolesti povrede kada određeni način života i prehrane ponašanje, osobito pri upotrebi alkohola, teška, sol, duhovit, pržena ili masnu hranu, što stvara ozbiljan teret na jetru.

Žuljanjem kože s pogoršanjem bolesti rezultat je izlaganja tijelu bilirubina, nastalog od hemoglobina. Tvar je otrovna, ali zdrava i normalno funkcionirana jetra lako se može nositi s njom, neutralizira ga i uklanja iz tijela. U nazočnosti Gilbert sindrom, jetra ne može filtrirati bilirubin, zbog čega se dobiva u krvotok i širi gotovo po cijelom tijelu, to truje i uzrokuje neprocjenjive posljedice, uzrokujući mnogo neugodnih simptoma.

Ono što je opasno za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolest je opasna jer u prisutnosti ovog sindroma postoji toksičnost bilirubina.

Sama bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u jetri, Tijelo struktura u kojoj, na primjer, gotovo uvijek se pojavljuju u ciroze i drugih bolesti, ali prisutnost sindroma može uzrokovati pojavu kamena u šupljini žučnog mjehura, te također izazvati upalu u svojim kanalima.

Neki liječnici tvrde da Gilbert sindrom nije bolest, ali nije, jer u prisutnosti ove patologije značajno je umanjena sintezu glavnih enzima koji sudjeluju u uklanjanju raznih toksina. Dakle, jetra gubi neke od osnovnih funkcija, a takvo stanje u medicini zove se bolest.

Posljedice Gilbertovog sindroma imaju mnoge komplikacije, s obzirom na činjenicu da tijelo prestaje neutralizirati bilirubin i ulazi u krvotok.

Konkretno, uzimajući u druge organe koji ne mogu neutralizirati bilirubin, tvar uzrokuje promjene u strukturi u njima, što dovodi do poremećaja i poremećaja.

Najozbiljnija posljedica može biti prodiranje bilirubina u mozak, zbog čega će tijelo izgubiti neke od prirodnih funkcija, što može dovesti do gubitka pamćenja, refleksa, mentalne retardacije ili smrti.

U medicinskoj praksi, niti jedan slučaj penetraciji bilirubina u mozgu, ali ako Gilbert bolesti u kombinaciji s bilo kojim drugim bolestima jetre, a zatim predvidjeti što će se točno gdje bilirubin ne može biti pogoršanje bolesti.

Najčešće, Gilbertova bolest pojavljuje se kod muškaraca, i vrlo je uobičajena bolest, koja se manifestira u dobi od 12 do 30 godina i koja prati osobu za ostatak svog života. Da biste izbjegli komplikacije i posljedice pogoršanja takvih bolesti, vrlo je važno slijediti preporuke liječnika.

Ako pacijent ne vodi na dijeti, ne pridržavati određenog dijeta ne vodi zdrav način života, koristi razne lijekove koji su zabranjeni u ovoj bolesti i sposobne izazvati pogoršanje, to može biti jedna vrlo ozbiljna komplikacija (posljedica).

U pravilu, s nezdravim načinom života, pacijent dovoljno brzo pojavljuje hepatitis u kroničnom obliku, što je kronična, vrlo uporna upala jetre. Ako pacijent i dalje vodi uobičajeni način života, ne obraćajući pažnju na recepte i medicinske preporuke, onda bolest može brzo proći u cirozi. Važno je zapamtiti da je ciroza gotovo irreverzibilno uništenje jetre, osobito u zanemarenom stanju.

Prevencija bolesti

Da bi se na bilo koji način upozorio na pojavu takvog sindroma kao njegovog razvoja, nemoguće je, budući da se bolest prenosi duž nasljedne linije, razbijanje određenih gena, to jest, zapravo, genetsko odstupanje.

Mjere za sprečavanje pogoršanja bolesti uključuju:

  • Podešavanje količine hrane, sastavljanje ispravnog i uravnoteženog izbornika, isključujući potrošnju proizvoda koji su štetni za tu bolest;
  • Uključivanje velike količine biljne hrane u prehranu;
  • Važno je ojačati imunitet i poduzeti mjere za sprečavanje pojave različitih zaraznih i virusnih bolesti;
  • Treba izbjegavati povećanu tjelesnu aktivnost, jer to također može izazvati pojavu pogoršanja. Ako je potrebno, posao i zanimanje treba promijeniti;
  • Važno je izbjegavati uporabu opojnih droga, alkoholnih pića u bilo kojem obliku;
  • Potrebno je izbjegavati seksualni kontakt bez pune zaštite, jer to može dovesti do infekcije hepatitisom, što će značajno pogoršati situaciju;
  • Moramo pokušati izbjeći izravne zrake sunca, biti na suncu, što je manje moguće.

Gilbertov sindrom sam po sebi nije opasna bolest, ali zahtijeva poštivanje mnogih ograničenja i medicinskih preporuka, što omogućava pacijentima da vode normalan i punopravni način života i izbjegnu exacerbations.

Gilbertov sindrom: nedostatak enzima smanjuje ekskretorni kapacitet jetre

Genetika je odavno prepoznala znanost, to ne dosadi iznenaditi svoja otkrića: na primjer, od 3 do 10% svjetske populacije nisu ni svjesni da su bolesni Gilbert sindrom - nasljedna bolest povezana s jetre i očituje se obično tijekom teških tereta. Taj postotak varira ovisno o zemljopisnim koordinatama - najviše „bogata” takva odstupanja Afrike, najmanje od svega - jugoistočnoj Aziji. pacijenti Broj sindrom je značajan, bolest ne ide nezapažen, a ne samo one koji su bolesni od njih, ali i liječnici.

Što je

Sindrom je dobio ime po čovjeku koji ga je prvi put opisao početkom dvadesetog stoljeća - Augustin Gilbert. Znanstvenici su otkrili manjak DNA lanca, što dovodi do bolesti.

Utvrđeno je da bolesnici s sindromom imaju nedostatak enzima odgovoran za preradu toksičnih tvari - glukuroniltransferazu. Ovaj enzim, između ostalog, obrađuje bilirubin - pigment žuči, koji proizvodi proizvode propadanja crvenih krvnih stanica - eritrocite. Neizravni bilirubin se pretvara u izravnu, a zatim, zajedno sa žuči, izlučuje iz tijela.

U tijelu pacijenata, enzim je prisutan, ali njegov sadržaj je oko četvrtine norme. Jetra je u stanju obraditi određenu količinu zagađivača, kada je povećan sadržaj ili povećava vanjsko opterećenje Smanjenje pacijenta, organizam prestaje nositi, to akumulira bilirubin i tzv žuticu.

simptomi

U većini slučajeva, bolest je asimptomatska i može se otkriti samo kao rezultat laboratorijskih testova. Neki pacijenti doživljavaju iako ne izraženi, ali stalni znakovi: lagani žilavost sclera očiju. Ostalo iskustvo sezonskog exacerbations, njihova učestalost je individualna i može varirati od 4 puta godišnje do 1 puta u 2 godine. Najčešće dolazi do pogoršanja nakon stresnog stanja:

  • niske kalorijske dijete ili post;
  • prekomjerno korištenje "štetne" hrane;
  • sustavni nedostatak sna ili prekomjerni fizički ili emocionalni stres;
  • nedovoljna količina vode u tijelu;
  • slabljenje nakon prehlade;
  • menstruacija;
  • uzimanje određenih lijekova;
  • zlostavljanje alkohola.

Oslobađanje tijela, stvaranje "praznina" u njegovoj zaštiti, odgovara na žutost kože, sluznice, oči. Stanje može biti popraćeno povećanom slabostima, brzim umorom, vrtoglavicom, smanjenom pozornošću, nesanicom, "bolnim" mišićima, zimici na normalnoj temperaturi.

Ponekad postoji bol ili nelagoda na desnoj strani, žgaravica, nadutost, mučnina ili povraćanje, gubitak apetita.

Teško je povezati Gilbertov sindrom s emocionalnim poremećajima, čak i značajnim. U vrijeme pogoršanja pacijenta postaje razdražljiv, depresivan, on je primijetio napadaje panike i želje za antisocijalno ponašanje atipično za njega, ponekad stanje utječe u tešku depresiju.

Mnogi bolesnici slijede neophodni režim i apsolutno ne pate od simptoma bolesti. Drugi dio se nosi s njom uz pomoć lijekova.

Terapeutska prehrana

Nepravilna prehrana, zlouporaba prehrane i ograničenja, kao i prejedanje, mogu izazvati pogoršanje bolesti. Ako postoji sindrom, morate voditi zdrav stil života, zauvijek promijeniti svoje prehrambene navike.

Prvo, potrebno je jesti često iu serijama. To će pomoći u ispravnom funkcioniranju probavnog sustava, normalizirati proces izlučivanja žuči - poboljšati performanse jetre.

Drugo, sadržaj hrane treba pažljivo razmisliti. Iako ne postoje zabrane za hranu, može utjecati na individualnu percepciju organizma. Na primjer, alkohol: kod nekih pacijenata ta komponenta blagdana ne uzrokuje negativnu reakciju, bez obzira na to koliko ga oni koriste. Većina pacijenata dolazi do egzacerbacije čak i nakon male količine pijanstva. To je zbog uporabe, zajedno s alkoholom, bogate masne, pržene hrane, štetne za tijelo.

Bolesni sindrom je koristan za povrće i voće, proteine ​​s niskim udjelom masti: plodovi mora, riba, jaja, mliječni proizvodi. Nemojte odustati od žitarica, žitarice nemoj štetiti. Krumpir, slastice i pečeni proizvodi biti ograničeni na minimum.

Prateći režim dana, pogoršanje često proizlazi iz prekomjernog razmaka - fizičkog ili morala - može biti posljedica akumuliranog umora i stresa. Pacijenti trebaju biti više na otvorenom, hodati, otići na spavanje na vrijeme. U idealnom slučaju, trebate biti u krevetu do 21.00 sata, što pomaže ispravnom radu izlaznog sustava. Važna psihološka podrška, usredotočena na pozitivnu percepciju života, postizanje harmonije: auto-trening, meditacija, ugodna glazba i tako dalje.

Potreba za liječenjem

Gilbertov sindrom često je asimptomatski i ne treba liječenje. U adolescenata se ne manifestira prije puberteta. Povišena razina bilirubina u krvi novorođenčeta - "fiziološka žutica" - obično ne uzrokuje interes liječnika ili budnost. S iznenadnom žuticom, dovoljno je identificirati i ukloniti uzrok, a sve se u nekoliko dana vraća u normalu.

Pomoć je potrebna kod bolesnika s psihološkim simptomima, kompleksima povezanim s izgledom ili potrebom pridržavanja ograničenja.

Liječenje lijekovima praktički nije potrebno, au hitnim slučajevima lijekovi se propisuju kako bi se smanjio sadržaj neizravnog bilirubina u krvi. Samo-lijek nije preporučljiv, neke tablete su zarazne ili dovode do drugih štetnih učinaka.

Ljekovito bilje

Biljni se temelji na upotrebi sredstava poboljšanja izlučivanje žuči od jetre ili pročišćavanje koleretik trakta i jetre u kompleksu: elecampane, nevena, čičak, kukuruzni svili smjesi. Sličan učinak proizvodi ružičasti kukovi i crvena planinska pepela. Mala količina (prstohvat) preliti kipućom vodom, nakon nekog vremena se može popiti 15 minuta prije i poslije jela.

Nanesite biljne dekocije, a infuzije trebaju biti samo nakon savjetovanja sa specijalistom, tako da ne uzrokuju još više štete za tijelo.

U trudnoći

Gilbertov sindrom naslijeđen je, ali ne nameće zabranu "nastavka roda". To je zbog genetske osobitosti organizma: ako je jedan gen de facto, dijete ne rodi bolesno. Kao i njegov roditelj, on postaje nositelj nedostatka. Dijete prima sindrom u nasljedstvo, kada su oba roditelja nositelji bolesti.

Ako jedan od budućih roditelja osumnjiči da boluje, treba se obratiti liječniku koji je odgovoran za genetske poremećaje. Obično, u slučaju rizika od prijenosa sindroma djece, liječnici propisuju posebne lijekove i odgovarajuću prehranu.

Više nego opasno

Glavna opasnost povezana je s drugim nasljednim ili stečenim oboljenjima jetre, koje sindrom "opterećuje". Stoga je patnja od sindroma mnogo teža za liječenje hepatitisa, a mnogo je teže liječiti. Povećani rizik od problema s drugim unutarnjim organima.

Pacijenti su više pažljivi na svoje tijelo, imaju manje smetnji u probavu od drugih. Nedavne studije pokazale su da bolesnici s Gilbertovim sindromom imaju manje vjerojatnost da imaju aterosklerozu. Postoji nepotvrđena inačica da se bolest može izliječiti uvođenjem neizravnog bilirubina pacijentu.

Glavno načelo života pacijenata je zbog činjenice da njihova jetra ima ograničene mogućnosti, ona mora biti pošteđena. Ako se stalno brinete o tome, neće biti problema s ekskretorom.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Pojava žute boje kože ili očiju nakon blagdana s raznim hrane i alkoholnih pića osoba može se naći kod kuće ili na vrhu druge. Najvjerojatnije će takav fenomen biti simptom dovoljno neugodne i opasne bolesti - Gilbertovog sindroma.

Isto se može posumnjati patologiju i liječnika (ali i specijalizaciju) ako na recepciji popratnim pacijenta došao sa žućkasto preljev, ili kože kad prolazi pregled koji je dao eseji „funkcije jetre”.

Što je Gilbertov sindrom

Ova bolest je kronična patologija jetre benigne prirode koja je popraćena periodičnim bojenjem kože i oka sclera u žute i druge simptome. Bolest je ima valovitu lik - određeno vrijeme osoba ne osjeća svaku bolest, a ponekad pokazuju sve simptome patoloških promjena u jetri - obično se događa kada je redovita upotreba masnih, duhovit, slano, dimljene proizvode i alkoholna pića.

Gilbertov sindrom povezan je s defektom gena koji se prenosi od roditelja do djece. Općenito, bolest ne dovodi do ozbiljnih promjena u strukturi jetre, kao što su, na primjer, u progresivnom ciroza, ali može biti komplicirana u formiranju žučnih kamenaca i upale u žučovoda.

Postoje stručnjaci koji ne smatraju Gilbertov sindrom bolest, ali to je pomalo pogrešno. Činjenica je da s tom patologijom postoji kršenje sinteze enzima koji je uključen u detoksikaciju toksina. Ako neki organ izgubi neke od njegovih funkcija, onda se to stanje u medicini zove bolest.

Žuta boja kože u Gilbertovom sindromu je djelovanje bilirubina, koji nastaje iz hemoglobina. Ova tvar je prilično toksična, a jetra, pod normalnim funkcioniranjem, jednostavno ga uništava i uklanja iz tijela. U slučaju progresije Gilbertovog sindroma, bilirubin ne filtrira, ulazi u krvotok i širi se cijelim tijelom. I, ulazeći u unutarnje organe, može promijeniti strukturu, što dovodi do disfunkcionalnosti. Posebno je opasno ako bilirubin "dobije" mozak - osoba jednostavno gubi neke od funkcija. Ubrzano se uvjeravamo - kod takve bolesti takva se pojava općenito nikad ne opaža, ali ako je komplicirana bilo kojom drugom patologijom jetre, praktički je nemoguće predvidjeti "put" bilirubina u krvi.

Gilbertov sindrom je prilično uobičajena bolest. Prema statistikama, ova patologija se češće dijagnosticira kod muškaraca, a bolest počinje u adolescenciji i srednjoj dobi - 12-30 godina.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Ovaj sindrom je prisutan samo kod ljudi koji su od oba roditelja naslijedili kvar drugog kromosoma na mjestu odgovornom za stvaranje jednog od jetrenih enzima. Takav nedostatak čini postotak sadržaja ovog enzima 80% manje, stoga se jednostavno ne može nositi sa svojim zadatkom (konverzija neizravnog bilirubina u frakciju mozga).

Važno je napomenuti da takav genetski defekti mogu biti različiti - na mjestu uvijek postoji umetak od dvije dodatne aminokiseline, ali može biti nekoliko takvih umetanja - težina Gilbertovog sindroma ovisi o njihovom broju.

U sintezi jetrenog enzima uvelike utječe muški hormon androgen, pa se prvi znakovi bolesti pojavljuju u adolescenciji, kada se javlja pubertet, hormonalno restrukturiranje. Usput, to je zbog utjecaja na enzim androgen koji je Gilbertov sindrom češće dijagnosticiran kod muškaraca.

Zanimljiva je činjenica da bolest koja se razmatra ne pojavljuje "od nule", potrebno je stimulirati pojavu simptoma. I takvi čimbenici koji izazivaju mogu biti:

  • uporaba alkoholnih pića često ili u velikim dozama;
  • redoviti unos određenih lijekova - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
  • nedavne kirurške intervencije iz bilo kojeg razloga;
  • česte napetosti, kronični prekovremeni rad, neuroze, depresija;
  • prolazak liječenja lijekovima na bazi glukokortikosteroida;
  • česta uporaba masne hrane;
  • dugoročno korištenje anaboličkih lijekova;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • post (čak i za medicinske svrhe).

Obratite pažnju: ti čimbenici mogu izazvati razvoj Gilbertovog sindroma, ali mogu također utjecati na ozbiljnost tijeka bolesti.

klasifikacija

Gilbertov sindrom u medicini klasificira se na sljedeći način:

  1. Prisutnost hemolize - dodatno uništavanje eritrocita. Ako se bolest podvrgne simultano s hemolizom, razina bilirubina u početku će se povećati, iako to nije tipično za sindrom.
  2. Prisutnost virusnog hepatitisa. Ako osoba s dva neispravna kromosoma podnosi virusni hepatitis, simptomi Gilbertovog sindroma pojavit će se do 13 godina.

Klinička slika

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine - obvezne i uvjetne. Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • koji se pojavljuju s vremena na vrijeme kožnih područja žute boje, ako se bilirubin smanjuje nakon pogoršanja, sclera očiju počinje postajati žuta;
  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • apetit se smanjuje.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

Kako je dijagnosticiran Gilbertov sindrom?

Naravno, liječnik neće moći napraviti točnu dijagnozu, ali čak i sa vanjskim promjenama na koži, Gilbertov sindrom se može očekivati ​​da će se razviti. Potvrdite da dijagnoza može test krvi za bilirubin razini - ona će biti povišena. I na pozadini takvog porasta, sve ostale analize funkcija jetre bit će unutar normalnih granica - razina albumina, alkalna fosfataza, enzimi koji govore o oštećenju jetrenog tkiva.

U Gilbertovom sindromu ne pate drugi unutarnji organi - to će također biti naznačeno indeksima uree, kreatinina i amilaze. U mokraći nema žučnih pigmenata, neće biti nikakvih promjena u ravnoteži elektrolita.

Liječnik može posredno potvrditi dijagnozu određenim testovima:

  • ispitivanje fenobarbitalom;
  • ispitivanje gladovanjem;
  • test nikotinskom kiselinom.

Konačno, dijagnoza se temelji na analizi Gilbertovog sindroma - ispitati DNA pacijenta. Ali čak i nakon toga liječnik provodi još nekoliko pregleda:

  1. Ultrazvučni pregled jetre, žučnog mjehura i žučnih kanala. Liječnik određuje veličinu jetre, stanje njegove površine, otkriva ili opovrgava prisutnost strukturnih promjena, provjerava upalu u žučnim kanalima, isključuje ili potvrđuje upalu žučnog mjehura.
  2. Proučavanje jetrenog tkiva metodom radioizotopa. Takvo će istraživanje pokazati kršenje apsorbirajućih i ekskretornih funkcija jetre, što je svojstven samo Gilbertovom sindromu.
  3. Biopsija jetre. Histološko ispitivanje uzorka jetrenog tkiva pacijenta omogućuje odbiti upalu, cirozu i onkoloških promjene u tijelu i otkrivanje smanjenje razine enzima, koji je odgovoran za moždane zaštitu od štetnog djelovanja bilirubin.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Način na koji se liječenje uopće mora liječiti u slučaju bolesti odluči liječnik - sve ovisi o općem stanju pacijenta, o učestalosti razdoblja pogoršanja, o trajanju remisije i drugim čimbenicima. Vrlo važna točka je razina bilirubina u krvi.

Do 60 μmol / l

Ako se na ovoj razini bilirubina pacijent osjeća unutar normalnih granica, nema povećanog umora i pospanosti, a bilježi se samo slaba icterus kože, tada se ne propisuje lijek. No liječnici mogu preporučiti sljedeće postupke:

  • primanje sorbents - aktivni ugljen, polysorb;
  • fototerapija - izlaganje koži s plavim svjetlom omogućava uklanjanje viška bilirubina iz tijela;
  • dietoterapija - iz prehrane isključuje masnu hranu, alkoholna pića i određenu hranu koja je identificirana kao provokativna.

Iznad 80 μmol / l

U tom slučaju pacijent je imenovan fenobarbitalom u dozi od 50 do 200 mg dnevno tijekom 2-3 tjedna. S obzirom na činjenicu da ovaj lijek ima hipnotički učinak, pacijentu se nameće zabrana vožnje i pohađanja posla. Liječnici mogu preporučiti i lijekove Barboval ili Valocordin - sadrže fenobarbital u malim dozama, tako da nemaju toliko hipnotičkog učinka.

Obvezno je za bilirubin u krvi iznad 80 μmol / l s dijagnosticiranim Gilbertovim sindromom koji je propisivao strogu prehranu. Dopušteno je jesti hranu:

  • mliječni proizvodi i sir s masnim udjelom masti;
  • slaba riba i mršavo meso;
  • ne-kiseli sokovi;
  • cookie cookie;
  • povrće i voće u svježem, pečenom ili kuhanom obliku;
  • sušeni kruh;
  • slatkog čaja i voćnih napitaka.

Strogo je zabranjeno ući u izbornik čokolada, kakao, maslacne kolače, pikantne, masne, dimljene i ukiseljene proizvode, sva alkoholna pića i kavu.

Bolničko liječenje

Ako u gore navedena dva slučaja, liječenje pacijenta Gilbert sindrom odvija u ambulantnim uvjetima pod nadzorom liječnika, na vrlo visoku razinu bilirubina, nesanica, smanjen apetit, mučnina potrebno bolničko liječenje. Bilirubin u bolnici se smanjuje sljedećim metodama:

  • uvođenje intravenoznih poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata u pojedinačnoj shemi;
  • davanje pripravaka laktuloze - Normaza ili Dufalac;
  • imenovanje hepatoprotectora najnovije generacije;
  • transfuzija krvi;
  • uvođenje albumina.

Dijetet bolesnika korigira se kardinalno - životinjske bjelančevine (mesni proizvodi, jaja, sir, žir, riba), povrće, voće i bobice u svježem obliku i masti potpuno su isključeni iz jelovnika. Dopušteno je jesti samo juhe bez pečenja, banana, kiselih mliječnih proizvoda s minimalnom razinom masti, pečenim jabukama, keksima za kekse.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Prognoze liječnika

Općenito, Gilbertov sindrom je prilično siguran i ne uzrokuje pacijentovu smrt. Naravno, neke će promjene biti - na primjer, s čestim pogoršanjem proces upale u žučnim kanalima može se razviti kamenje u žučnjaku. To utječe na sposobnost za rad na negativan način, ali to nije prigoda za prijavu invalidnosti.

Ako se u obitelji rodilo dijete s Gilbertovim sindromom, roditelji moraju proći genetsko ispitivanje prije sljedeće trudnoće. Isti testovi moraju proći par u slučaju da jedan od supružnika ima tu dijagnozu, ili postoje očiti simptomi.

Gilbertov sindrom i vojnu službu

Što se tiče vojne službe, Gilbertov sindrom nije izgovor za primanje odgode ili zabrane hitne službe. Jedino upozorenje je da mladić ne bi trebao fizicki pretjerati, gladovati, raditi s otrovnim tvarima. Ali ako pacijent planira izgraditi profesionalnu vojnu karijeru, onda mu nije dopušteno - on jednostavno neće proći provizija za liječničku provjeru.

Preventivne mjere

Nekako spriječiti razvoj Gilbertovog sindroma je nemoguće - ova bolest javlja se na razini genetskih abnormalnosti. No, moguće je poduzeti preventivne mjere u odnosu na učestalost pogoršanja i intenziteta manifestacija ove bolesti. Takve mjere uključuju sljedeće preporuke stručnjaka:

  • prilagoditi prehranu i jesti više biljnih namirnica;
  • Izbjegavajte prekomjerno tjelesno naprezanje, ako je potrebno - promijenite prirodu rada;
  • izbjegavajte česte infekcije virusnim infekcijama - na primjer, možete i trebate biti temperirane, jačati imunološki sustav;
  • isključujući ubrizgavanje lijekova, nezaštićene seksualne činjenice - ti čimbenici mogu dovesti do infekcije virusnim hepatitisom;
  • pokušajte ostati pod izravnim zračenjima sunca.

Gilbertov sindrom nije opasna bolest, ali zahtijeva određena ograničenja. Pacijenti trebaju uvijek biti pod nadzorom liječnika, redovito pregledavati i promatrati sve lijekove i preporuke specijalista.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, medicinski recenzent, terapeutkinja najviše kategorije kvalifikacije

25.856 pogleda ukupno, 2 pregleda danas

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da je dijagnostički postupak, pacijent će morati odvijati redovito pratiti tijek bolesti i studija reakciju organizma na lijekove. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Top