Kategorija

Popularni Postovi

1 Steatoza
Izvođenje uzoraka jetre
2 Giardia
Koji su znakovi i simptomi bolesti jetre i glavne metode liječenja?
3 Proizvodi
Kako se život mijenja nakon operacije za uklanjanje žučnog mjehura?
Glavni // Ciroza

Što je Gilbertov genetički sindrom i kako liječiti bolest?


Gilbertov sindrom (obiteljska žutica, pigmentna hepatoza) je benigna patologija jetre koju karakterizira epizoda, umjereno povećanje koncentracije bilirubina u krvi.

Bolest je izravno povezana s defektom nasljednog gena. Bolest ne dovodi do teških oštećenja jetre, ali budući da se temelji na kršenje sinteze enzim koji je odgovoran za neutralizaciju toksične tvari mogu razviti komplikacija povezanih s upalom žučnih i formiranja žučnih kamenaca.

Gilbertov sindrom - što je to jednostavnim riječima

Da bi se razumjela suština patologije, potrebno je razraditi funkcije jetre. U zdrave osobe vlast radi osnovnu funkciju filtra, odnosno sintetizira žuč, koja je potrebna za break down proteina, masti i ugljikohidrata, sudjeluje u metaboličkim procesima, neutralizira i uklanja iz tijela toksine.

S Gilbertovim sindromom, jetra se ne može potpuno preoblikovati i ukloniti iz tijela toksični pigmentni bilirubin žuči. To je zbog neadekvatne proizvodnje specifičnog enzima odgovornog za njegovu neutralizaciju. Kao rezultat toga, slobodni bilirubin akumulira se u krvi i mrlje sclera očiju i kože žute boje. Stoga se bolest obično naziva kronična žutica.

Gilbertov sindrom je nasljedna bolest, nedostatak gena koji odgovara za pravilnu razmjenu biljeg žuto bilirubina. Tijek bolesti je popraćen povremenom pojavom blage žutice, ali testovi jetre i drugi biokemijski parametri krvi ostaju normalni. Nasljedna bolest se češće dijagnosticira kod muškaraca i prvo se manifestira u adolescenciji i adolescenciji koja je povezana s promjenom metabolizma bilirubina pod utjecajem spolnih hormona. U tom slučaju, simptomi bolesti javljaju se povremeno, tijekom cijelog života. Gilbert-MKB 10 sindrom ima kod K76.8 i odnosi se na rafinirane bolesti jetre s autosomnim dominantnim tipom nasljeđivanja.

razlozi

Znanstvenici kažu da se Gilbertov sindrom ne pojavljuje na "praznom" mjestu, za njegov razvoj, potreban je poticaj koji pokreće mehanizam razvoja bolesti. Takvi izazivi čimbenici uključuju:

  • neuravnotežena dijeta s prevagnom od teške, masne hrane;
  • zlostavljanje alkohola;
  • dugotrajno korištenje nekih lijekova (antibiotici, kofein, pripravci iz NSAID grupe);
  • liječenje glukokortikosteroidnim lijekovima;
  • prijem anabolika;
  • usklađenost s krutom prehranom, gladovanje (čak i za medicinske svrhe);
  • prethodno kirurške intervencije;
  • prekomjerno fizičko naprezanje;
  • živčani preopterećenje, kronični stres, depresivna stanja.

Klinički simptomi bolesti mogu izazvati dehidraciju (dehidraciju) ili zarazne bolesti (gripa, ARVI), virusni hepatitis, poremećaji crijeva.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Opće stanje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično je zadovoljavajuće. Simptomi bolesti se manifestiraju povremeno, pod utjecajem izazivanja čimbenika. Glavni znakovi bolesti su:

  • ortikalni sindrom različitih stupnjeva intenziteta;
  • slabost, brz umor s minimalnim fizičkim naporima;
  • poremećaji spavanja - postaje nemirni, isprekidani;
  • formiranje jednog ili više žutih plakova (ksantelazam) u kapku.

S porastom koncentracije bilirubina u krvi, cijelo tijelo, ili pojedina područja kože u području nasolabijalnog trokuta, stopala, dlanova, aksijalnih šupljina, može biti žuta. Žuto oko zabilježeno je s padom razine bilirubina. Razina žutice također je drugačija - od blagog žutog od sclere do svijetle žutice kože.

Usput, uvjetni znakovi bolesti, koji se ne manifestiraju uvijek, jesu:

  • težina u pravom hipohondrijumu;
  • osjećaj nelagode u trbušnoj šupljini;
  • povećano znojenje;
  • napadi glavobolja, vrtoglavica;
  • letargija apatije, ili naprotiv, razdražljivost i nervoza;
  • teška svrbež;
  • nadutost, nadutost, trbuh, gorčina u ustima;
  • poremećaji stolice (proljev ili zatvor).

Genetska bolest ima neke značajke tekućine. Dakle, svaki četvrti pacijent s Gilbertovim sindromom ima povećanje jetre, dok organ izlazi iz rebra, no njegova je struktura uobičajena, bolnost se ne osjeća tijekom palpacije. U 10% pacijenata dolazi do povećanja slezene i popratnih patologija - disfunkcije sustava izlučivanja žuči, kolecistitisa. U 30% pacijenata bolest je praktički asimptomatska, nema pritužbi i bolest može dugo ostati neotkrivena.

Što je opasno Gilbertov sindrom?

Žuta boja kože i sclera u Gilbertovom sindromu određuju višak žučnog pigmenta bilirubina. To je otrovna tvar koja se pojavljuje tijekom raspada hemoglobina. U zdravom tijelu, bilirubin u jetri veže se na molekulu glukuronske kiseline i u tom obliku više ne predstavlja opasnost za tijelo.

Ako jetra proizvodi određeni enzim koji neutralizira slobodni bilirubin, njegova koncentracija u krvi se povećava. Glavna opasnost od nekonjugiranog bilirubina je da se lako otapa u mastima i može komunicirati s fosfolipidima u staničnim membranama, pokazujući neurotoksična svojstva. Prije svega, živčani sustav i stanice mozga pate od utjecaja toksičnih tvari. Zajedno s krvotokom, bilirubin se širi cijelim tijelom i uzrokuje disfunkciju unutarnjih organa, što negativno utječe na rad jetre, izlučivanje žuči i probavni sustav.

U bolesnika s Gilbertovim sindromom dolazi do pogoršanja jetre i povećane osjetljivosti tijela na utjecaj hepatotoksičnih faktora (alkohola, antibiotika). Česti egzacerbacije bolesti dovodi do razvoja upalnih procesa u bilijarnog sustava, formiranje kamena u žuči i izazvati nevažan zdravstveno stanje, smanjena učinkovitost i pogoršanja kvalitete života bolesnika.

dijagnostika

Liječnik mora se temeljiti na rezultatima laboratorijske i instrumentalne istraživanja, uzeti u obzir glavne kliničke simptome i obiteljsku povijest - to jest, kako bi saznali da li bliski srodnici bolovali od bolesti jetre, žutice, alkoholizma.

Tijekom pregleda otkriva se žutost kože i sluznice, nježnost u pravom hipohondrijumu, blagi porast veličine jetre. Liječnik uzima u obzir spol i dob pacijenta, navodi kada se pojavljuju prvi znakovi bolesti, otkriva postoje li istodobne kronične bolesti koje uzrokuju žuticu. Nakon pregleda pacijent mora proći niz testova.

Opći i biokemijski krvni test za Gilbertov sindrom pomoći će odrediti povećanje razine ukupnog bilirubina zbog svoje slobodne, neizravne frakcije. Razvoj Gilbertovog sindroma pokazat će vrijednost do 85 μmol / l. Istovremeno, ostali pokazatelji - protein, kolesterol, AST, ALT ostaju unutar normalnog raspona.

Analiza urina - nema promjena u ravnoteži elektrolita, pojava bilirubina će ukazivati ​​na razvoj hepatitisa, dok urin dobiva boju tamnog piva.

Analiza izmeta za stercobilin omogućava uspostavljanje prisustva ovog konačnog produkta konverzije bilirubina.

PCR metoda - istraživanje je usmjereno na identificiranje genetskog defekta gena odgovornog za procese bilirubin metabolizma.

Rimfacin test - uvođenje 900 mg antibiotika pacijentu uzrokuje povećanje razine neizravnog bilirubina u krvi.

Označivači za hepatitis B, C, D viruse u Gilbertovom sindromu nisu određeni.

Potvrdite da će dijagnoza pomoći određenim testovima:

  • Fenobarbitalni test - na pozadini uzimanja fenobarbita, smanjuje se razina bilirubina;
  • test s nikotinskom kiselinom - intravenoznom primjenom lijeka, koncentracija bilirubina raste nekoliko puta u roku od 2-3 sata.
  • test sa izgladnjivanjem - na pozadini niskokalorične prehrane, povećana je razina bilirubina za 50-100%.
Instrumentalne metode istraživanja:
  • Ultrazvuk trbušne šupljine;
  • Ultrazvuk jetre, žučnog mjehura i kanala;
  • duodenal sounding;
  • proučavanje parenhima jetre metodom radioizotopa.

Biopsija jetre provodi se samo ako postoje sumnje na kronični hepatitis i ciroza jetre.

Genetska analiza se smatra najbržom i najučinkovitijom. Homozigotni Gilbertov sindrom može se odrediti zbog dijagnosticiranja DNA u istraživanju UDFGT gena. Dijagnoza se potvrđuje kada količina TA ponavljanja (2 nukleinske kiseline) u promotorskoj regiji neispravnog gena dosegne ili prelazi 7.

Prije početka terapije, stručnjaci preporučuju genetsku analizu Gilbertovog sindroma kako bi bili sigurni u ispravnu dijagnozu, budući da se lijekovi s hepatotoksičnim učinkom koriste tijekom liječenja bolesti. Ako liječnik-dijagnostičar izvrši pogrešku, jetra će prvo pogoršati takvo liječenje.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Shema terapija, liječnik je odabran uzimajući u obzir težinu simptoma, opće stanje pacijenta i razinu bilirubina u krvi.

Ako indikatori neizravna bilirubin dio je manje od 60 U / L, pacijent ima samo blagu žuticu kože i bez simptoma, kao što su promjene u ponašanju, mučnina, povraćanje, pospanost - lijek se ne primjenjuje. Temelj terapije je prilagodba načina života, pridržavanje režima rada i odmora, ograničavanje fizičkog napora. Pacijentu se preporučuje povećanje unosa tekućine i održavanje prehrane koja isključuje konzumaciju masne, začinjene, pržene hrane, vatrostalnih masti, konzervirane hrane i alkohola.

U ovoj fazi se prakticiraju sorbenti (aktivni ugljen, Polysorb, Enterosgel) i metode fototerapije. Insolacija s plavim svjetlom dopušta slobodan bilirubin da prođe u vodotopivu frakciju i ostavi tijelo.

Uz povećanje razine bilirubina do 80 mikromol / l i više, bolesnik je propisan fenobarbital (Barbovan, Corvalol) u dozi do 200 mg u kucanju. Trajanje liječenja -2-3 tjedna. Dijeta postaje stroža. Bolesnik treba potpuno ukloniti prehranu:

  • konzervirana, začinjena, masna, teška hrana;
  • muffini, slatkiši, čokolada;
  • jak čaj i kava, kakao, bilo kakav alkohol.

Fokus je na prehrambene dijetetski meso i riba, žitarice, vegetarijanske juhe, svježe povrće i voće, peciva, slatke sokove, voće pića, voćnih napitaka, low-fat fermentiranih napitaka.

hospitalizacija

Ako se razina bilirubina i dalje povećava, postoji pogoršanje stanja, pacijent treba hospitalizaciju. U okruženju bolnice, terapijski režim uključuje:

  • hepatoprotectors za održavanje funkcije jetre;
  • intravensko davanje poliionskih otopina;
  • primanje sorbenata;
  • prijem enzima koji poboljšavaju probavu;
  • purgatives na bazi lactulose, ubrzavanje eliminacije toksina (Normate, Dufalac).

U teškim slučajevima, albumin se primjenjuje intravenozno ili se obavlja transfuzija krvi. U ovoj fazi pacijentova prehrana strogo se kontrolira, od nje se uklanja sva hrana koja sadrži životinjske masti i proteine ​​(meso, riba, jaja, sir, maslac, itd.). Pacijentu je dopušteno jesti svježe voće i povrće, jesti vegetarijanske juhe od povrća, žitarice, kekse, mliječni proizvodi bez masti.

U razdobljima oporavka, kada su akutni simptomi bolesti odsutni, propisan je tijek terapije održavanja koji ima za cilj obnavljanje funkcija izlučenog sustava žuči, sprečavanje stagnacije žuči i stvaranje kamena. U tu svrhu preporučujemo uporabu Gepabene, Ursofalk ili biljnih dekocija s koleretskim djelovanjem. Stroga ograničenja u prehrani u tom razdoblju, ali bolesnik treba izbjegavati uporabu alkohola i hrane koja može izazvati pogoršanje bolesti.

Periodički, dva puta mjesečno, preporučuje se slijepa proba (tjubazh). Postupak je neophodan za uklanjanje kongestivne žuči, sastoji se od recepcije na prazan želudac ksilitola ili sorbitola. Nakon toga, leći s toplom bocu s toplom vodom na desnoj strani za pola sata. Postupak je najbolje obaviti na dan, jer ga prati izgled labave stolice i česte izlete na zahod.

Služba u vojsci

Mnogi se mladi ljudi pitaju hoće li upućivati ​​vojsku Gilbertovom sindromu. Prema rasporedu bolesti, koji detaljno opisuje zdravstvene uvjete ročnika, bolesnici s genetskom žuticom pozivaju se na hitnu vojnu službu. Ova dijagnoza nije razlog za odgađanje ili puštanje iz obveze.

Ali istodobno je i rezervirana, prema kojoj mladiću treba dati posebne uvjete služenja. Ručnik s Gilbertovim sindromom ne bi trebao biti gladan, podvrgnut teškom tjelesnom naporu, da jede samo zdravu hranu. U praksi, u vojnim uvjetima, praktički je nemoguće ispuniti ove zahtjeve, budući da je moguće poduzeti sve potrebne propise samo u štabovima, gdje je problematičan obični vojnik ući u nevolje.

Istovremeno, dijagnoza Gilbertovog sindroma služi kao osnova za odbijanje prijama u višu vojnu instituciju. Naime, za profesionalnu službu u Oružanim snagama, mladi ljudi se priznaju kao neprikladni, a liječnička komisija ne dopušta da prođu prijemne ispite.

Folk lijekovi

Genetska žutica je jedna od bolesti u kojima se mnogi stručnjaci pozivaju na korištenje narodnih lijekova. Evo nekoliko popularnih recepata:

Kombinirana smjesa

Ljekoviti pripravak priprema se iz jednakog volumena meda i maslinovog ulja (svaki po 500 ml). U ovu smjesu doda se 75 ml jabučnog octa. Sastav je temeljito izmiješan, sipan u stakleni spremnik, pohranjen u hladnjak. Prije recepcije, promiješajte drvenom žlicom i uzmite 15-20 kapi 20 minuta prije jela. Simptomi žutice se povlače već treći dan liječenja, ali se smjesa mora uzimati najmanje tjedan dana kako bi se popravio pozitivan rezultat.

Sok od grudi

Listovi biljke se bere u svibnju, tijekom razdoblja cvatnje, u ovom trenutku sadrže najveću količinu korisnih tvari. Stabljike čička svježe se prolaze kroz mljevenje mesa, uz pomoć gaze, iscijedu sok, razrjeđujemo s vodom i uzimajte 1 žličicu. prije jela 10 dana.

Što je opasno Gilbertov sindrom i što je to jednostavnim riječima?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolest) je genetska patologija koju karakterizira poremećaj metabolizma bilirubina. Bolest među ukupnim brojem bolesti smatra se vrlo rijetkim, ali od broja nasljednih je najčešći.

Kliničari su otkrili da je ovaj poremećaj češće dijagnosticiran kod muškaraca nego kod žena. Vrhunac egzacerbacije pada na kategoriju dobi od dvije do trinaest godina, ali se može manifestirati u bilo kojoj dobi, budući da je bolest kronična.

Biti faktor pokretača u razvoju karakterističnih simptoma može biti veliki broj predisponirajućih čimbenika, na primjer, upravljanje nezdravim stilom života, prekomjerno fizičko naprezanje, neuredno uzimanje lijekova i mnogi drugi.

Što je to jednostavnim riječima?

Jednostavnim riječima, Gilbertov sindrom je genetski poremećaj koji je karakteriziran smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti. Prvi put je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine.

Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina.

U SAD-u oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbertov sindrom, prema Nacionalnom institutu za zdravlje - neki gastroenterologisti vjeruju da prevalencija može biti veća i doseći 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzroci razvoja

Razviti sindrom kod ljudi koji su od oba roditelja dobio drugu manu u kromosomu mjestima, odgovorna za stvaranje jednog od jetrenih enzima - uridindifosfat glukuronil (ili bilirubina-UGT1A1). To uzrokuje smanjenje sadržaja enzima za 80%, zbog čega je njena zadaća - pretvaranje otrovni za neizravno bilirubina u mozgu povezane frakcije je - obavlja mnogo gore.

Genetski nedostatak može se izraziti na različite načine: umetak dviju dodatnih nukleinskih kiselina opažen je na mjestu bilirubina-UGT1A1, no može se pojaviti nekoliko puta. To će odrediti ozbiljnost tijeka bolesti, trajanje razdoblja pogoršanja i dobrobiti. Taj kromosomski nedostatak često se osjeća samo od adolescencije, kada se metabolizam bilirubina mijenja pod utjecajem spolnih hormona. Zbog aktivnog utjecaja na taj proces androgena, Gilbertov sindrom je češće registriran u muškoj populaciji.

Mehanizam prijenosa naziva se autosomno recesivno. To znači sljedeće:

  1. Nema veze s kromosomima X i Y, tj. Abnormalni gen može se manifestirati u osobi bilo kojeg spola;
  2. Svaka osoba ima svaki kromosom u paru. Ako ima 2 neispravan drugi kromosom, onda će se očitovati Gilbertov sindrom. Kada se zdravi gen nalazi u istom kromosomu u istom mjestu, patologija nema šanse, ali osoba s takvim anomalijama gena postaje nosač i može ga proslijediti svojoj djeci.

Vjerojatnost manifestacije većine bolesti povezanih s recesivnim genomom nije vrlo značajna, jer u prisutnosti dominantnog alela na drugom takvom kromosomu, osoba će postati samo nosilac kvara. To se ne odnosi na Gilbertov sindrom: do 45% stanovništva ima defektni gen, tako da je vjerojatnost prijenosa podataka od oba roditelja dovoljno velika.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Simptomi bolesti koja se razmatra dijele se u dvije skupine: obvezne i uvjetne.

Obavezne manifestacije Gilbertovog sindroma uključuju:

  • opće slabosti i brzog umora bez ikakvog razloga;
  • na području kapaka nastaju žuti plakovi;
  • san je razbijen - postaje plitko, isprekidano;
  • smanjen apetit;
  • s vremena na vrijeme pojavljuju se područja kože žute boje, ako se bilirubin nakon pogoršanja smanjuje, a zatim sclera očiju počinju žutom.

Uvjetni simptomi koji možda nisu prisutni:

  • bol u mišićnom tkivu;
  • ozbiljne svrbež kože;
  • periodički nastaju tremor gornjih ekstremiteta;
  • povećano znojenje;
  • u desnom gornjem kvadrantu osjeća se težina, bez obzira na unos hrane;
  • glavobolja i vrtoglavica;
  • apatija, razdražljivost - poremećaji psiho-emocionalne pozadine;
  • nadutost, mučnina;
  • poremećaji stolice - pacijenti su uznemireni proljevom.

Tijekom remisije Gilbertovog sindroma neki od uvjetovanih simptoma mogu biti potpuno odsutni, au trećini bolesnika s osnovnom bolesti oni su odsutni čak i tijekom razdoblja pogoršanja.

dijagnostika

Da bi potvrdili ili opovrgali Gilbertov sindrom, razne laboratorijske studije pomažu:

  • bilirubin u krvi - normalni sadržaj ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 mmol / l. U Gilbertovom sindromu dolazi do povećanja ukupnog bilirubina uslijed neizravnog bilirubina.
  • Opći test krvi - retikulocitoza (visoki udio nezrelih eritrocita) i blaga anemija od 100-110 g / l zabilježeni su u krvi.
  • biokemijski test krvi - šećer u krvi - normalni ili neznatno smanjeni, krvni proteini - unutar normalnih granica, alkalna fosfataza, AST, ALT - normalno, timol test negativan.
  • opća analiza urina - nema odstupanja od norme. Prisutnost urobilinogena i bilirubina u mokraći ukazuje na patologiju jetre.
  • koagulabilnost krvi - protrombinski indeks i protrombinsko vrijeme - unutar normalnih granica.
  • markeri virusnog hepatitisa - nedostaju.
  • Ultrazvuk jetre.

Diferencijalna dijagnoza Gilbertovog sindroma s Dabin-Johnson i Rotorovim sindromima:

  • Proširenje jetre je tipično, obično beznačajno;
  • Bilirubinurija je odsutna;
  • Povećanje koproporfirina u mokraći - ne;
  • Djelovanje glukuroniltransferaze - smanjenje;
  • Povećana slezena - ne;
  • Bol u desnom gornjem kvadrantu - rijetko, ako ih ima - bolan;
  • Svrab kože - odsutan;
  • Kolecistografija je normalna;
  • Biopsija jetre - normalno ili lipofuscinsko taloženje, masna degeneracija;
  • Bromsulfaleinovaya uzorak - često norma, ponekad lagani pad klirensa;
  • Povišeni bilirubin u serumu pretežno je indirektan (nepovezan).

Pored toga, za potvrdu dijagnoze obavljaju se posebni testovi:

  • Uzorak s gladovanjem.
  • Post za 48 sati ili ograničavanje sadržaja kalorija u hrani (do 400 kcal dnevno) dovodi do oštrog povećanja (2-3 puta) slobodnog bilirubina. Nepovezani bilirubin se određuje na prazan želudac prvog dana testa i nakon dva dana. Povećanje neizravnog bilirubina za 50-100% ukazuje na pozitivan uzorak.
  • Uzorak s fenobarbitalom.
  • Uzimanje fenobarbita u dozi od 3 mg / kg / dan kroz 5 dana pomaže smanjiti nivo nevezanog bilirubina.
  • Uzorak s nikotinskom kiselinom.
  • Intravenska injekcija nikotinske kiseline u dozi od 50 mg dovodi do povećanja količine nevezanog bilirubina u krvi 2-3 puta tijekom tri sata.
  • Uzorak s rifampicinom.
  • Uvod 900 mg rifampicina uzrokuje porast neizravnog bilirubina.

Također, perkutana bušenje jetre omogućuje potvrdu dijagnoze. Histološki pregled punktata ne pokazuje znakove kroničnog hepatitisa i ciroze jetre.

komplikacije

Sam po sebi, sindrom ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Liječenje Gilbertovog sindroma

U razdoblju oporavka, koja može trajati mnogo mjeseci, godina, pa čak i vijek trajanja, nije potreban poseban tretman. Ovdje je glavni zadatak spriječiti pogoršanje. Važno je slijediti prehranu, režim rada i odmora, ne pretjerivati ​​i izbjeći pregrijavanje organizma, izuzeti velika opterećenja i nekontrolirano uzimanje lijekova.

liječenje

Liječenje Gilbertove bolesti s razvojem žutice uključuje korištenje lijekova i prehrane. Od lijekova se koriste:

  • albumin - za smanjenje bilirubina;
  • antiemetike - prema indikacijama, uz mučninu i povraćanje.
  • Barbiturati - za smanjenje razine bilirubina u krvi (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - za zaštitu jetrenih stanica ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • kolagog znači - smanjiti žuticu kože ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretici - za izlučivanje bilirubina s urinom ("Furosemid", "Veroshpiron");
  • enterosorbenti - za smanjenje količine bilirubina uklanjanjem iz crijeva (aktivni ugljen, "Polyphepan", "Enterosgel");

Važno je napomenuti da je dijagnostički postupak, pacijent će morati odvijati redovito pratiti tijek bolesti i studija reakciju organizma na lijekove. Pravovremena dostava testova i redovite posjete liječniku ne samo da će smanjiti težini simptoma, ali i kako bi se spriječilo moguće komplikacije, koje uključuju ozbiljne somatske bolesti poput hepatitisa i kolelitijaza.

remisija

Čak i ako postoji remisija, pacijenti ni u kojem slučaju ne mogu "opustiti" - potrebno je pobrinuti se da ne postoji još jedan pogoršanje Gilbertovog sindroma.

Prvo, morate zaštititi žučni sustav - to će spriječiti stagnaciju žuči i stvaranje kamenja u žučni mjehur. Dobar izbor za takav postupak bit će choleretic herbs, droga Urocholum, Gepabene ili Ursofalk. Jednom tjedno, pacijent mora napraviti „slijepi intubaciju” - post je potrebno piti ksilitol ili sorbitol, onda morate leći na desnu stranu i toplom prostoru anatomskog položaja žučnjaka grijač za pola sata.

Drugo, trebate odabrati pismenu prehranu. Na primjer, potrebno je isključiti iz izbornika proizvode koji djeluju kao izazovni čimbenik u slučaju pogoršanja Gilbertovog sindroma. Svaki pacijent ima takav skup proizvoda koji je individualan.

Napajanje

Dijetama se treba pridržavati ne samo tijekom pogoršanja bolesti, već i tijekom razdoblja remisije.

Zabranjeno je koristiti:

  • masnih razreda mesa, peradi i ribe;
  • jaja;
  • oštri umaci i začini;
  • čokolada, tijesto;
  • kava, kakao, jaki čaj;
  • alkohol, gazirana pića, sokovi u tetrapakama;
  • oštra, slana, pržena, pušena, konzervirana hrana;
  • punomasno mlijeko i mliječne proizvode s visokim sadržajem masti (vrhnja, vrhnja).

Dopušteno je upotrebljavati:

  • sve vrste rogača;
  • povrće i voće u bilo kojem obliku;
  • ne masni kiseli proizvodi od kiselog mlijeka;
  • kruh, keksa;
  • meso, perad, ribe nisu masne sorte;
  • svježe stisnute sokove, voćne napitke, čaj.

pogled

Prognoza je povoljna, ovisi o tome kako bolest prolazi. Hiperbilirubinemija i dalje postoji za život, ali ne prati povećanje smrtnosti. Progresivne promjene u jetri obično se ne razvijaju. Kada osiguravaju živote takvih ljudi, oni se upućuju na skupinu normalnih rizika. U liječenju fenobarbita ili cordiamina, razina bilirubina smanjuje se na normalu. Potrebno je upozoriti pacijente da se žutica može pojaviti nakon interkurrentnih infekcija, ponovljenog povraćanja i propuštenog unosa hrane.

Zabilježena je visoka osjetljivost pacijenata na razne hepatotoksične učinke (alkohol, mnoge lijekove, itd.). Mogući razvoj upale u žučnog trakta, kolelitijaza, psihosomatskih poremećaja. Roditelji djece oboljelih od ovog sindroma trebaju se obratiti genetičaru prije planiranja druge trudnoće. Isto tako, to bi trebalo biti učinjeno ako se rodbinom bračnog para koji će imati djecu dijagnosticira sindrom.

prevencija

Gilbertova bolest javlja se kao posljedica defekta naslijeđenog gena. Nemoguće je spriječiti razvoj sindroma, budući da roditelji mogu biti samo nositelji i znakovi odstupanja se ne manifestiraju. Zbog toga su glavne mjere prevencije usmjerene na sprečavanje pogoršanja i produljenje razdoblja remisije. To se može postići uklanjanjem čimbenika koji uzrokuju patološke procese u jetri.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom - genetski uzrokovani poremećaji metabolizma bilirubina koji proizlaze iz defekta mikrosomalnih jetrenih enzima i dovode do razvoja benigne ne-konjugirane hiperbilirubinemije. U većini slučajeva Gilbertovog sindroma zabilježene su povremene žutice različite težine, ozbiljnost u pravom hipokondriju, dispeptički i asthenovegetativni poremećaji; postoji svibanj biti subfebrile stanje, hepatomegaly, xantelasm od kapaka. Dijagnoza Gilbertovog sindroma potvrđuje klinička slika, obiteljska povijest, laboratorijska i instrumentalna istraživanja, funkcionalna ispitivanja. Gilbertov sindrom pokazuje usklađenost s prehranom, uzimajući induktore mikrosomnih enzima, hepatoprotector, choleretic herbs, enterosorbents, vitamina.

Gilbertov sindrom

Gilbert sindrom (ustavno hyperbilirubinemia, non-hemolitička žutica obitelji), je naznačena umjerenono povišenim razinama nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu i vizualno očituje epizode žutica. Gilbertov sindrom je najčešći oblik nasljedne pigmentne hepatoze. U većini slučajeva klinički simptomi Gilbertovog sindroma očituju se u dobi od 12 do 30 godina. Njihov razvoj kod djece u razdoblju prije i poslije puberteta povezan je s inhibicijskim učinkom spolnih hormona na korištenje bilirubina. Gilbertov sindrom prevladava uglavnom kod muškaraca. Učestalost Gilbertovog sindroma u europskoj populaciji kreće se od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne dovodi do fibroze i smanjene funkcije jetre, ali je faktor rizika za razvoj kolelitijaze.

Uzroci Gilbertovog sindroma

Žuč pigment bilirubin, hemoglobin nastaje raspadom eritrocita prisutnih u serumu su dvije frakcije: izravna (povezan, konjugiranih) i indirektnih (slobodno), bilirubin. Neizravni bilirubin ima citotoksična svojstva, što je najočitije na moždanim stanicama. U stanicama jetre, indirektno bilirubin neutralizira konjugacijom s glukuronskom kiselinom ulazi žučnog kanala i kao intermedijeri izlučuju kroz crijeva i u malim količinama - urina.

Poremećaj korištenja bilirubina u Gilbertovom sindromu uzrokuje mutacija gena koji kodira mikrosomalni enzim UDP-glukuronil transferaza. Manje vrijednosti i djelomično smanjenje aktivnosti UDP-glyukouroniltransferazy (do 30% od normale) rezultira nemogućnošću da apsorbira i eliminirati hepatocita potrebnu količinu neizravnog bilirubina. Postoji također i kršenje transporta i hvatanje neizravnog bilirubina jetrenim stanicama. Kao rezultat toga, s Gilbertovim sindromom povećava se razina nekonjugiranog bilirubina u krvnom serumu što dovodi do njegovog taloženja u tkivu i bojanja u žutom.

Gilbertov sindrom odnosi se na patologiju s autosomnom dominantnom vrstom nasljeđivanja, čiji je razvoj dovoljan da naslijedi mutantnu verziju gena od jednog od roditelja.

Kliničke manifestacije Gilbert sindrom može biti potaknuta produženo gladi, dehidracije, fizičke i emocionalne napetosti, menstruacije (kod žena), infektivne bolesti (virusni hepatitis, gripa i akutni respiratorni virusne infekcije, crijevne infekcije), kirurških zahvata, kao što je alkohol i neki lijekovi: hormone (glyukorotikoidov, androgeni, etinil estradiol), antibiotici (streptomicina, rifampicina, ampicilin), natrijev salicilat, acetaminofen, kofein.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Postoje dvije varijante Gilbertovog sindroma: "kongenitalno" - očitovano bez prethodnog zaraznog hepatitisa (većina slučajeva) i manifestira se nakon akutnog akutnog virusnog hepatitisa. Štoviše, poslije hepatitisa hiperbilirubinemija može se povezati ne samo s prisutnošću Gilbertovog sindroma, već i s prijelazom infekcije u kronični oblik.

Klinički simptomi Gilbertovog sindroma obično se pojavljuju kod djece u dobi od 12 i više godina, tijek bolesti je valovit. Gilbertov sindrom karakterizira povremena žutica različitih težine - od subcyteric sclera do svijetle icterus od kože i sluznice. Boja žutica može biti difuzna ili djelomično manifestirana na području nasolabijalnog trokuta, na koži stopala, dlanova, pazuha. Epizode žutice s Gilbertovim sindromom pojavljuju se iznenada, pojačavaju se nakon izlaganja čimbenicima koji izazivaju i razdvajaju se samostalno. U novorođenčadi simptomi Gilbertovog sindroma mogu biti slični prolaznoj žutici. U nekim slučajevima, u Gilbertovom sindromu, može doći do jednostrukog ili višestrukog ksanthelazma kapaka.

Većina bolesnika s Gilbertovim sindromom žali se na gravitaciji u desnom gornjem kvadrantu, osjećaju nelagode u trbušnoj šupljini. Asthenovegetative uočeni poremećaji (umor i depresija, loša spavanja, znojenje), dispepsija (nedostatak apetita, mučnina, podrigivanje, nadutost, poremećaji stolice). U 20% slučajeva Gilbert sindrom ima blagi povećanje jetre, 10% - slezene može promatrati kolecistitisa, žučnog mjehura disfunkcija i sfinktera u Oddi, povećan rizik od kolelitijaza.

Otprilike trećina pacijenata s Gilbertovim sindromom nema pritužbi. S beznačajnošću i nespretnošću manifestacija Gilbertovog sindroma, bolest dugo može ostati neprimijećena za pacijente. Gilbertov sindrom može se kombinirati s displasijom vezivnog tkiva - često se nalazi u sindromima Marfan i Ehlers-Danlos.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Dijagnoza Gilbert sindrom je na temelju analize kliničkih simptoma, podataka obiteljske povijesti, laboratorijskih nalaza (ukupni i biokemijske analize krvi, urina, PCR), funkcionalnih testova (test s gladi, uzorak s nikotina kiselina), ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Pri prikupljanju anamneze, spol bolesnika, dob od pojavljivanja kliničkih simptoma, prisutnost epizoda žutica u neposrednoj obitelji, prisutnost kroničnih bolesti koje uzrokuju žuticu, uzimaju se u obzir. Na palpaciji jetra je bezbolna, organska konzistencija je meka, može doći do blagog povećanja veličine jetre.

Razina ukupnog bilirubina u Gilbertovom sindromu povećana je zbog neizravne frakcije i kreće se od 34,2 do 85,5 μmol / L (obično ne više od 51,3 μmol / L). Ostali biokemijski testovi jetre (ukupni proteinski i protein frakcije, AST, ALT, kolesterol) s Gilbertovim sindromom obično su nepromijenjeni. Smanjenje razine bilirubina u pacijenata koji su primali i fenobarbital usjeve (50-100%) nakon izgladnjivanje ili niskokalorični dijeta, i nakon intravenske injekcije kiselina potvrđivanja dijagnoze nikotinska Gilbert sindrom. PCR metoda u Gilbertovom sindromu omogućuje otkrivanje polimorfizma gena koji kodira enzim UDFGT.

Da bi se razjasnila dijagnoza Gilbertovog sindroma, obavlja se ultrazvuk trbušnih organa, ultrazvuk jetre i žučnog mjehura, duodenalna sondiranje, tankoslojna kromatografija. Biopsija jetre perkutane jetrene bušotine izvodi se samo u nazočnosti indikacija za isključenje kroničnog hepatitisa i ciroze jetre. S Gilbertovim sindromom u uzorcima biopsije jetre, nije otkrivena patološka promjena.

Gilbert sindrom razlikuje od kroničnog virusnog hepatitisa i hiper postgepaticheskoy upornog, hemolitička anemija, Crigler-Najjar tipa II sindrom, Dubin-Johnsonov sindrom i rotor sindrom, primarni shunt hyperbilirubinemia, kongenitalna ciroze jetre, žučnih atrezija kreće.

Liječenje Gilbertovog sindroma

Djeca i odrasli s Gilbertovim sindromom, u pravilu, ne trebaju poseban tretman. Glavna je važnost pridržavanja prehrane, rada i odmora. U Gilbertovom sindromu, nepoželjni su profesionalni sportovi, insolacija, unos alkohola, gladovanje, ograničavanje tekućine i uporaba hepatotoksičnih lijekova. Prikazana je prehrana s ograničenjima proizvoda koji sadrže vatrostalne masti (masno meso, pržena i začinjena jela) i konzervirana hrana.

Tijekom pogoršanja kliničke manifestacije Gilbert sindrom označavaju poštede tablici 5 i № induktori mikrosomalni enzimi - fenobarbiton i ziksorin (1-2 tjedana predmeti, na razmaku od 2-4 tjedna) kako smanjiti razinu bilirubin. Primanje aktivni ugljen adsorpcijski bilirubina u crijevu i fototerapija, ubrzava razgradnju bilirubina u tkivima će vam pomoći da ga dovede iz tijela.

Za prevenciju Kolecistitis i kolelitijaza preporuča prijem choleretic bilja s Gilbert sindrom, jetre (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) i vitamine iz grupe B.

Prognoza i prevencija Gilbertovog sindroma

Prognoza bolesti u bilo kojoj dobi je povoljna. Hiperbilirubinemija u bolesnika s Gilbertovim sindromom i dalje postoji za život, ali je benigna, ne praćena progresivnim promjenama jetre i ne utječe na životni vijek.

Prije planiranja trudnoće, parovi s poviješću ove patologije trebali bi konzultirati medicinskog genetičara kako bi procijenili rizik od Gilbertovog sindroma u potomstvu. Gilbertov sindrom u djece nije izgovor za odbijanje preventivnog cijepljenja.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetska bolest koja je karakterizirana smanjenom upotrebom bilirubina. Jetra pacijenata nepravilno neutralizira bilirubin, a ona se počinje gomilati u tijelu, uzrokujući različite manifestacije bolesti.

Gilbertov sindrom najprije je opisao francuski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) i njegove kolege 1901. godine. Ova patologija ima nekoliko naziva: obiteljska nehemolitička žutica, benigna obiteljska žutica, ustašnja disfunkcija jetre ili Gilbertov sindrom. To se događa zbog povećanja količine krvi u plazmi nekonjugiranog bilirubina, bez dokaza oštećenja jetre, žučnog opstrukciju ili hemolize. Ova bolest je obitelj i naslijeđena je. Bolest se javlja zbog genetskog defekta, što dovodi do kršenja stvaranja enzima koji olakšava korištenje bilirubina. Osobe s Gilbertovim sindromom imaju umjereno povišenu razinu bilirubina u krvi, što ponekad može uzrokovati žuticu škare očiju i kože. Gilbertov sindrom ne zahtijeva radikalne tretmane. Budući da ovaj sindrom ima mali broj simptoma i manifestacija, ne smatra se bolestom, a većina ljudi ne zna da imaju tu patologiju sve dok krvni test ne pokazuje povišenu razinu bilirubina. U Sjedinjenim Američkim Državama, oko 3% do 7% stanovništva ima Gilbert sindrom, prema National Institutes of Health - neki gastroenterolozi vjeruju da je prevalencija može biti veća i doći do 10%. Sindrom se manifestira češće među ljudima.

Uzrok Gilbertovog sindroma.

Glavne funkcije jetre

Jetra je najveći organ ljudskog tijela. Neki od ključnih funkcija jetre:
• Pretvara tirooksin hormon štitnjače (T4) u aktivniji oblik trijodotironina (T3). Nedovoljna pretvorba može dovesti do hipotireoze, kroničnog umora, debljanja, lošeg pamćenja i pojave drugih simptoma.
• Stvara GTF (faktor tolerancije glukoze) od kroma, niacina i, vjerojatno, glutationa. GTF je potreban za inzulin da pravilno regulira razinu šećera u krvi.
• jetra sintetizira žučne soli, koje emulgiraju masti i vitamine vitamina A, D, E, K koji su topljivi u mastima, radi bolje asimilacije. Jetra također uklanjaju neke toksine topljive u mastima iz tijela.
• Aktivacija vitamina u njihovim biološki aktivnim oblicima - koenzimima. Gotovo svaki nutrijent mora biti biotransformiran u jetri u pravom biokemijskom obliku prije skladištenja, prijenosa ili integracije u metaboličke procese.
• nakupljanje hranjivih tvari, osobito vitamina A, D, B-12 i željeza po potrebi.
• Proizvodi karnitin iz lizina i drugih hranjivih tvari. Karnitin je jedini poznati bio-hranjivim tvarima koji mogu transportirati masti na mitohondrije gdje se koriste za stvaranje ATP energije. Mitochondria proizvodi 90% energije ATP na staničnoj razini.
• Glavni regulator metabolizma bjelančevina. Jetra prema potrebi pretvaraju različite aminokiseline.
• Proizvodi kolesterol i pretvaraju ga u različite oblike potrebne za transport tvari u tkiva.
• Funkcija detoksikacije je jedna od najvažnijih funkcija jetre. Većina štetnih tvari i metaboličkih proizvoda neutralizira se u jetri. Stoga proizvodi propadanja staničnih elemenata tijela prolaze kroz niz transformacija, a naročito proizvodi propadanja eritrocita.

Hyperbilirubinemia - visok krvni bilirubin - nastaje zbog smanjenog djelovanja enzima, koji je konjugiran bilirubin glukuronil. Neutralizaciju, koja se proteže u jetri se bilirubina topljivi u vodi, tako da se može otopiti u žuči i ući u duodenum, i na kraju da se povuče iz tijela. Prosječni vijek trajanja crvene krvne stanice je 120 dana, nakon čega se zbrinjava i razgrađuje u bilirubin i hemoglobin. Izravno u jetri, netopivi oblik bilirubina se pretvara u oblik topljiv u vodi. Gilbertov sindrom uzrokuje defekt gena - mutaciju UDP-glukuronoziltransferaze, gena koji je odgovoran za proizvodnju ovog enzima. Ljudi nasljeđuju sindrom od svojih roditelja. Bilirubin se ne neutralizira i akumulira u krvi. Kada razina dosegne određenu točku, pacijent može doživjeti simptome žutice.

Simptomi Gilbertovog sindroma

Većina ljudi koji pate od bolesti ne znaju da ih imaju. Razina bilirubina obično ostaje unutar normalnog raspona, a ponekad i malo povećava. Jedan od najstarijih i patognomoničkih simptoma je žutica. Možda se pojavljuje žuljak bjeloočnice ili kože, kada se povećava količina bilirubina u krvi. Simptomi se mogu povećati i postati vidljivi u kombinaciji s drugim bolestima, infekcijom, dehidracijom, stresom ili menstruacijom. Iako razina bilirubina vjerojatno neće doseći opasne brojeve, žutica je jedan od važnih i alarmantnih simptoma.

Žutica kože (lijevo-normalna, desna patologija)

Sljedeći simptomi također mogu biti patognomonični, ali u manjoj mjeri. Pacijenti opisuju zajednički: umor, zamagljen svijesti, glavobolja, gubitak pamćenja, vrtoglavica, depresija, iritabilnost, anksioznost, mučnina, gubitak apetita, sindrom iritabilnog crijeva, bol u trbuhu i spazama, bol u jetri / žučna kesica, tremor, svrbež kože pokrovov.Vozmozhno pojava nesanice, poteškoće s koncentracijom, napadi panike, hipoglikemijsko reakciju hrane netolerancije ugljikohidrata, i alkohol.

Nesanica hrane može uzrokovati labave stolice ili proljev, nadutost. Mogu se pojaviti simptomi respiratornih i zatajenja srca: kratkoća daha ili plitko disanje, palpitiranje. Zbog metaboličkih poremećaja, postoji bol u mišićima i zglobovima, slabost, gubitak težine i perverzija okusa.

Sljedeći simptomi (promatrati vrlo rijetko, a uz izričitu povredu bilirubina metabolizma), koja je hitno potrebna medicinska intervencija: poteškoće u pronalaženju riječi, osjećaj opijenosti, nekontroliran povraćanje, pretjeranu žeđ, bol u prsima, trzanje mišića (tremor), natečene limfne čvorove, gorak ili metalni okus u ustima. Ovi simptomi ukazuju na razvoj akutnog zatajenja jetre.

Dijagnoza Gilbertovog sindroma

Ova dijagnoza se najčešće izlaže u kasnom adolescentskom razdoblju. Dijagnoza je lako, ako je povijest bolesti ispravno prikupljena, genetsko tipiziranje u ovom slučaju nije potrebno. Pacijent uzima uzorak krvi, koji ispituje funkciju jetre i razinu izravnog i neizravnog bilirubina. Ako rezultati analize pokazuju visoku razinu netopivog bilirubina u krvi, a drugi pokazatelji su normalni, liječnik može dijagnosticirati Gilbertov sindrom. U prisustvu ozbiljne žutice, može se zahtijevati niz diferencijalnih dijagnostičkih testova kako bi se isključile druge patologije koje mogu biti, na primjer:

1. akutne upalne bolesti jetre (hepatitis) - mogu pogoršati sposobnost jetre da iskoriste bilirubin.
2. Upala žučnih kanala - mogu ometati lučenje žuči i uklanjanje bilirubina.
3. Obstruction žučnih kanala - također sprečava protok žuči i potiče nakupljanje bilirubina.
4. Hemolitička anemija - dovodi do povećanja bilirubina uslijed povećanog propadanja eritrocita.
5. Kolestaza - protok žuca iz jetre je prekinut. Žila koja sadrži bilirubin ostaje u jetri.
6. Kriegler-Najjarov sindrom - kongenitalna nehemolitička nekonjugirana bilirubinemija.
7. sindrom Dubin - Johnson - enzimopaticheskaya žutica, rijetko pigment steatoza, karakteriziran poremećenim izlučivanjem iz hepatocita bilirubina u žučne kapilare.
8. Lažna žutica je neumoljiv oblik žutice, u kojem je žućkanje kože povezano s viškom beta-karotena.

Dodatni testovi mogu uključivati: ultrazvuka trbuha, kako bi se spriječilo ometanje bilijarnog trakta ili difuzno patologije jetre, prehranu za 24 sata kako bi se uklonili uzrok porasta bilirubina probavnog i genetskog tipkanje.

Liječenje Gilbertovog sindroma.

Gilbertov sindrom smatra se bezazlenom bolesti - obično ne uzrokuje nikakve zdravstvene probleme. Trenutačno ne postoji učinkovit etiotropni tretman za razvoj medicinskih tehnologija. Iako simptomi žutice mogu biti zabrinuti pacijentu, liječnik bi trebao objasniti da žutica nije redoviti simptom i ne bi trebala izazvati zabrinutost. Dugoročno praćenje bolesnika s Gilbertovim sindromom obično nije potrebno. Ako pacijent primi pogoršanje simptoma žutice, trebao bi o tome obavijestiti svog liječnika kako bi on mogao isključiti druge razloge. Pacijenti u kojima simptomi žutice uzrokuju ozbiljnu anksioznost mogu uzeti male količine fenobarbita. Ima blagi antihiperbilirubinemički učinak. Zajedno sa svojim pozitivnim učinkom, ovaj lijek uzrokuje sedativni učinak na živčani sustav, a uz dugotrajnu uporabu uzrokuje toksične učinke na jetru. Zato je važno učinkovito i uravnoteženo doziranje ovog lijeka.

Dijeta može ublažiti ozbiljnost simptoma: proizvodi s dugim rokom trajanja, a koja sadrži velike količine konzervansa treba isključiti iz prehrane, potrebno je koristiti multivitaminski kompleksi za poboljšanje općeg imuniteta, svi proizvodi moraju biti esencije, pečena ili na pari (minimalno masti).

Komplikacije Gilbertovog sindroma

Gilbertov sindrom sam po sebi ne uzrokuje komplikacije i ne ošteti jetru, ali je na vrijeme potrebno razlikovati jednu vrstu žutice od druge. U ovoj skupini pacijenata zabilježena je osjetljivost jetrenih stanica na hepatotoksične faktore, kao što su alkohol, lijekovi i određene skupine antibiotika. Stoga, u prisutnosti gore opisanih čimbenika, potrebno je pratiti razinu jetrenih enzima.

Gilbertov sindrom

. ili, idiopatska razdružiti hyperbilirubinemia, kongenitalne ne-hemolitički žutica, jednostavna obitelj cholehemia, ustavna hyperbilirubinemia, benigni hyperbilirubinemia, nasljedna benigni razdružiti hyperbilirubinemia

Simptomi Gilbertovog sindroma

razlozi

Liječnik gastroenterologa pomoći će liječenju bolesti

dijagnostika

  • Analiza povijesti bolesti i pritužbi (kada (koliko dugo), tu su bolovi u desnom gornjem kvadrantu, žutica kože i bjeloočnica, je li tamnjenje urinu, s kojima je pacijent povezuje svoje podrijetlo, što je prije jeo noći, koje lijekove da se, da li se alkohol konzumira).
  • Analiza anamneza (prenose bolesti (gripa, operacije, bolesti endokrinog sustava (štitnjače i gušterače), kronična primjena lijekova, rekurentne epizode žutice koje često javljaju nakon intenzivne fizičke opterećenja)).
  • Analiza obiteljske povijesti (bilo koja od bliskih srodnika imala je bolest jetre, žuticu, bilo da imaju alkoholizam).
  • Inspekcija. Pozornost se posvećuje vlažnosti kože i vidljivim sluznicama, bolovima tijekom palpacije trbuha, osobito pravilnog hipohondrija.
  • Laboratorijski podaci.
    • Opći test krvi. Može povećati hemoglobina (kisik) proteina za prijenos veće od 160 g / L, povećanje sadržaja retikulocita (nezrelih crvenih krvnih stanica - crvene krvne stanice prenose kisik iz pluća u tkiva) periferne krvi.
    • Biokemijski test krvi. Povećanje razine ukupnog bilirubina (proizvod propadanja crvenih krvnih stanica) zbog slobodne (neizravne) frakcije (dijela). Norma ukupnog bilirubina iznosi 8,5-20,5 μmol / l. S Gilbertovim sindromom bilirubin u većini slučajeva lagano raste. To povećanje može biti nakon uzimanja puno alkohola, ozljeda, operacija. Ostali biokemijski pokazatelji (ukupni protein, aminotransferaza (AST, ALT - specifični enzimi (tvari koje sudjeluju u metabolizmu jetre)), kolesterol - produkt metabolizma masti) odražava jetre ne mijenja.
    • Koagulogram (procjena stanja koagulacije (sprečavanje pojave krvarenja) krvnog sustava: u bolesnika s Gilbertovim sindromom koagulabilnost će biti normalna ili neznatno smanjena).
    • Molekularna dijagnostika: DNA analiza gena odgovorna za manifestacije bolesti.
    • Krvni test za prisutnost virusnog hepatitisa (upala jetre) A, B, C, D, E - traženje specifičnih protutijela (koji su znakovi prisutnosti hepatitisa).
    • Lančana reakcija polimeraze (PCR) - poseban način ispitivanja, pomoću kojeg možete utvrditi genetsku defektu enzima koji je uključen u metabolizam bilirubina u tijelu.
    • Analiza urina: Normalno bilirubin nije prisutan u mokraći, kada se pojavi i količina u krvi raste, urin postaje tamna (boja tamnog piva).
    • Analiza izmeta za stercobilin (konačni proizvod konverzije bilirubina) je negativan.
    • Posebni dijagnostički testovi.
      • Test s postom: razina bilirubina obično raste nakon 48 sati posta. Bolesnik prima 400 kilokalorija po danu po stopi od 2000-2500 kcal. Razina bilirubina određuje se ujutro na prazan želudac na dan početka pokusa, a zatim nakon dva dana. Uz povećanje bilirubina za 50-100%, uzorak se smatra pozitivnim.
      • Intravenska primjena 40 mg nikotinske kiseline pomaže povećanju razine bilirubina u krvi.
      • Unos fenobarbita (lijek barbituratne skupine, koji se obično koristi u anesteziji za operaciju) pri 3 mg / kg tijekom 5 dana dovodi do smanjenja razine bilirubina u krvi.
  • Test rifampicina. Nakon uvođenja 900 mg rifampicina (antibiotika) u bolesnika, povećava se razina neizravnog bilirubina u krvi.
  • Instrumentalne i druge metode.
    • Ultrazvučni pregled trbušnih organa za procjenu stanja žučnog mjehura, žučnih kanala, jetre, gušterače, bubrega, crijeva. Istraživanja često ne otkrivaju patologiju (bolest).
    • Kompjuteriziranu tomografiju (CT), abdominalnih organa za detaljniju evaluaciju jetre stanje detekciju slabo otkrivene tumorskim lezijama čvorova u tkivu jetre (pojava kliničke slike), brisanje ili potvrđivanja dijagnoze Gilbert sindrom (sa Gilbert sindrom struktura i tkivo jetre normalni),
    • Biopsija jetre je mikroskopski pregled tkiva jetre dobivenog tankom iglom pod kontrolom ultrazvuka, što vam omogućuje da napravite konačnu dijagnozu, isključite tumorski proces.
    • Elastografija - proučavanje jetrenog tkiva, izvedena s posebnim uređajima za određivanje opsega fibroze jetre (abnormalnom proliferacijom vezivnog tkiva (obavlja od potporne strukture i funkcije) u jetri, što je reverzibilno (izlječiva) postupak). To je alternativa biopsiji jetre i omogućuje isključivanje fibroze jetre u slučaju sumnje na Gilbertov sindrom.
  • Također je moguće konzultirati terapeuta. Savjetovanje o medicinskoj genetici.

Liječenje Gilbertovog sindroma

  • Tablica broj 5.
    • Dopušteno je: kompozicija, slaba čaj, pšenični kruh, selo bez masnoća, juhe od povrća, malo meso govedine, piletina, prskanje, lomljive, ne-kisele plodove.
    • Zabranjeno je: svježe pečenje, masnoće, čorbe, špinat, masno meso, masnu ribu, senf, papar, sladoled, crnu kavu, alkohol.
  • Pridržavanje (podrazumijeva uklanjanje naporne vježbe, uzimanje određenih lijekova: antibiotici, antikonvulzivi, anabolic steroidi - analoga spolnih hormona koji se koriste za liječenje hormonske poremećaje, kao i sportaši kako bi se postigla najviša sportske rezultate).
  • Odbijanje od upotrebe alkohola, pušenje - tada bilirubin (proizvod propadanja crvenih krvnih stanica) ostaje normalan, bez da uzrokuje simptome bolesti.

Kada se pojavi žutica, propisuje se niz lijekova.
  • Pripreme skupine barbiturata - antiepileptički lijekovi: dokazano je njihov učinak na sniženje razine bilirubina u krvi.
  • Kolagog znači.
  • Hepatoprotectors (agenti koji štite jetrene stanice od štetnih učinaka).
  • Lijekove koji normaliziraju funkciju žuči i kanale, za prevenciju oboljenja žučnih kamenaca (stvaranje kamenca) i (kolecistitisa formiranje kamena u žuči).
  • Enterosorbenti (pripravci za povećanje izlučivanja bilirubina iz crijeva).
  • Fototerapija je uništavanje bilirubina fiksiranog u tkivima izlaganjem svjetlosti, obično plavim svjetiljkama. Zaštita očiju je potrebna kako bi se spriječilo opekline.
  • Kod dispeptičkih poremećaja (mučnina, povraćanje, nadutost) primjenjuju se antiemetike, probavni enzimi (za pomoć probavi).

Komplikacije i posljedice

  • Kronični hepatitis (trajna kronična upala jetre).
  • Gallstone bolest - bolest naznačena cholecystolithiasis A (stvaranje kamenca) i / ili choledocholithiasis (formiranje kamena u žučnih vodova), koje se mogu pojaviti u jetrenim kolike simptoma (akutni, grčeva bol u trbuhu).

Sprječavanje Gilbertovog sindroma

  • Specifična prevencija ne postoji, budući da je bolest genetski određena (prenosi se od roditelja do djece).
  • Smanjenje ili uklanjanje utjecaja štetnih faktora domaćinstva, otrovnih (trovanje) lijekova jetre.
  • Racionalna i uravnotežena prehrana (jede hranu bogatu vlaknima (povrće, voće, žitarice), odričući previše vruće, pušeno, pržene i konzervirane hrane).
  • Umjerena tjelesna aktivnost, zdrav stil života.
  • Isključenje alkohola.
  • Neuspjeh loših navika, uzimanje anabolički steroidi (sex hormone analozi koji se koriste u liječenju hormonalnih bolesti i sportaši kako bi se postigla najviša sportsku izvedbu).
  • Redoviti profilaktički liječnički pregled (godišnji preventivni pregled), otkrivanje i liječenje bolesti koje mogu izazvati pogoršanje bolesti:
    • hepatitis (upala jetre);
    • gastritis (upala želuca);
    • čira na želucu i 12 dvanaesnika (stvaranje čira i defekata različitih dubina u želucu i duodenumu);
    • pankreatitis (upala gušterače);
    • kolecistitis (upala žučnog mjehura) i drugi.

Budući da je bolest naslijedio (prošlo od roditelja na djecu), parove, gdje je barem jedan od supružnika boluje od ove bolesti treba konzultirati genetičara prije planiranja trudnoće.
  • Izvori informacija
  • Ivashkin VT, Lapina TL (izd.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-mediji. 754 s.
  • Aprosina ZG, Ignatova TM, Shekhtman M.M. Kronični aktivni hepatitis i trudnoća. Ter. Arch. 1987 8: 76-83.
  • Kochi MN, Gilbert GL, Brown JB, Klinička patologija trudnoće i novorođenčad. M.: Medicine, 1986.
Top