Kategorija

Popularni Postovi

1 Recepti
Je li ružina psa učinak kolagog?
2 Žutica
Zobena jetra: najbolji recepti
3 Proizvodi
Dijeta za masne hepatoze
Glavni // Proizvodi

Porfirija je bolest vampira. Uzroci, simptomi i liječenje bolesti


Porfirija je skupina genetski određenih bolesti karakteriziranih povećanjem razine porfirina, reakcijama povećane fotosenzibilnosti i / ili oštećenjem živčanog sustava.

Porfirini (grčki porfirisi - tamno crvena, ljubičasta) su spojevi iz kojih nastaje dragulj (ne-proteinski dio hemoglobina). Sinteza hema sastoji se od 8 stadija, u kojima sudjeluju odgovarajući enzimi. Višak ili nedostatak dovodi do porfirije. U svom čistom obliku, porfirini su kristalna tvar koja ima crvenkastu boju. U tijelu, ove tvari nose kisik, sudjeluju u biološkoj oksidaciji. Egzogeni porfirini dolaze izvana s protein hranom, endogenim proizvedenim u tijelu. U koštanoj srži sudjeluju u sintezi hema, u jetri - u sastavnicama žuči. Izlučuju se u mokraći i izmetu.

Postojanje porfirina i kršenje njihova metabolizma prvi je put dokazao H.Gunter 1901. godine.

Zašto je porfirija povezana s vampirima

Simptomi ove bolesti poznati su iz davnih vremena. Porfirija je bolest koja znanstveno potkrepljuje postojanje vampira. Mjesto njihova stanovanja, tipičan način života, izgled ukazuje na to da su vampiri ljudi koji su patili od porfirije. U bolesnika koji imaju ovu bolest, povećana je fotosenzibilnost i pojava teških opeklina odmah nakon izlaganja suncu. Oni su prisiljeni voditi večernji i noćni život.

Poraz hrskavice dovodi do deformacije ušiju i nosa. Prsti su zakrivljeni zbog nepovratnih promjena u zglobovima. Zubi i konjunktiva oka bolesnika s porfirijom imaju crvenkastu boju. Koža oko usta raste, postaje suha. Istodobno, ona se proteže i otvara svoje šiške. Stvara se "životinjska osmijeh". Zbog osobitosti bolesti i prisilnih ograničenja u načinu života, takvi ljudi često pate od mentalnih poremećaja. Završi klasičnu sliku vampira je da je u srednjem vijeku ublažavanje simptoma porfirije, svježa krv toplokrvnih životinja koristila se za hranu.

U srednjem vijeku razina migracije stanovništva bila je minimalna, usko povezana braka, što je dovelo do velikog broja genetskih mutacija. Stoga, legende vampira obično upućuju na skriveno, nedostupni teren (na primjer, Transilvanija).

Uzroci bolesti

Porfirija se u većini slučajeva prenosi genetski. Kršenje u razmjeni pigmenata nasljeđuje autosomno dominantni tip. Mutacija utječe na gene odgovorne za formiranje enzima koji sudjeluju u biokemijskim procesima stvaranja porfirina.

Potaknuti razvoj faktora bolesti povezanih s povećanom sintezom hemoglobina i oštećenja jetre:

  • gubitak krvi (tijekom operacije, traume, kod žena - početak menstruacije, porođaja);
  • uzimanje lijekova (barbiturati - fenobarbital, corvalol, griseofulvin u liječenju gljivičnih infekcija, oralni kontraceptivi);
  • pretrpjela teške bolesti jetre (hepatitis);
  • trovanje s otrovnim tvarima (soli teških metala, benzina, alkohola).

Klinička slika i glavni simptomi porfirije

Postoji nekoliko klasifikacija bolesti. Najprikladnija je podjela podrijetla - eritropoetik (u koštanoj srži) i jetra porfirija.

Eritropoetsku porfiriju karakterizira produženi tečaj. Imaju niz osobitosti:

  • početi u djetinjstvu;
  • simptomi se pojavljuju spontano, vanjski čimbenici nemaju učinka;
  • uzrok - fermentopatija zbog genetske mutacije;
  • poremećaj porfirinske sinteze lokaliziran je u koštanoj srži;
  • kada se analizira krv, povećava se razina porfirina.

Ova skupina uključuje kongenitalnu eritropoetsku porfiriju (Guntherova bolest), eritropoetsku kopro- i protoporfiriju.

Güntherova bolest

Čini se da je dijete u prvoj godini života, rjeđe kod djece starijih od tri godine. Bolest se otkriva u svim narodima, jednako često iu muškaraca i žena.

Najočitiji simptom je bojenje urina u crveno. Oznake kože pojavljuju se u proljeće i ljeto. Kada sunčeva svjetlost udari u kožu, nastaju mjehurići. U slučaju sekundarne infekcije, njihov sadržaj postaje purulent, ulcers se formiraju.

Kongenitalna eritropoetska porfirija

Produljena, kronična bolest. Pogođena hrskavica, često uši i nos, zabilježena je njihova deformacija. U zglobovima prstiju dolazi do nepovratnih promjena, oni se prelijevaju, često se nokti ispadaju. Kada porfirija pojavljuje hipertrkoza (pretjerano rast kose) na licu. Zubi imaju crvenkastu boju. Postoji povećanje slezene.

U krvnim testovima dolazi do smanjenja trombocita, promjene u obliku, veličini i boji crvenih krvnih stanica (sferocitoza, anizocitoza). U urinu, razina uroporfirina je povišena.

Prije toga, prognozu kod bolesnika bila je nepovoljna. Bolest je završila smrtonosna u dobi od 30 godina. Uzroci smrti bili su sepsa i hemolitička anemija. U ovom trenutku, te komplikacije se liječe antibioticima. Označeno je uklanjanje slezene. U vrlo teškim slučajevima, presađivanje koštane srži. Pacijenti preživljavaju u odrasloj dobi, ali ne i potpuno izliječeni.

Erythropoetic protoporphyria

Bolest se opaža kod stanovnika Euroazije i europskog stanovništva Afrike.

Uglavnom muškarci su bolesni. Bolest ima produženi ponavljajući tečaj.

Intermedijarni proizvodi metabolizma - protoporfirini - akumuliraju se ne samo u eritrocitima već iu jetrenim stanicama, čineći ih toksičnim. Kao rezultat toga, razina porfirina u krvnoj plazmi se povećava. Oni utječu na stanice kože, koje uništavaju histamin kada su uništene i razvijaju alergijske reakcije na sunčevu svjetlost.

Simptomi protoporfirije slični su ostalim fotodermatozima (solarna urtikarija, Bazinova koža).

Značajka ove porfirije je prekomjerna fotosenzibilnost. Puffiness, crvenilo kože i blisters pojaviti čak i kada su izloženi infracrvenom spektru sunčeve svjetlosti koja prolazi kroz staklo. Kod bolesnika opaženo je zadebljanje kože oko očiju, usta i nosnog mosta. Mogu se pojaviti pukotine na rubovima usana.

Erythropoetic coproporphyria je rijetka. Simptomi su slični protoporfiriji. Razlika je u tome što je sadržaj koproporfirina povećan u eritrocitima.

Terapija proto- i koproporfirije sastoji se u uzimanju beta-karotena tijekom razdoblja povećane solarne aktivnosti.

Liječenje takvih bolesti izvode gastroenterolozi i hepatolozi.

Preporučljivo je imenovati hepatoprotectors, plazmoferezu, uvođenje mase eritrocita.

Poremećaj jetre

Ova skupina uključuje: akutne povremene (intermittentne), kasno-kožne i varigatske porfirije, te nasljedna koproporfirija.

Takva kršenja imaju sljedeće značajke:

  • bolest počinje zrelo, rijetko u adolescenciji;
  • prisutnost dispeptičkih pojava (bol u trbuhu, povraćanje, proljev);
  • karakterističan poraz središnjeg živčanog sustava i vegetativnog sustava;
  • Tijekom pogoršanja bolesti urin je crven.

Akutna povremena porfirija

Ova bolest karakterizira akutni tečaj s teškim oštećenjem živčanog sustava.

U živčanim stanicama nakupljaju se prekursori porfirina koji ometaju prijenos živčanih impulsa. U budućnosti, oštećenje membrane neurona dovodi do djelomične demijelinacije - specifičnog oštećenja živčanih vlakana.

Pacijentica se žali na bol u trbuhu bez jasne lokalizacije, povećanog krvnog tlaka, tahikardije. Poremećaj perifernog živčanog sustava izražava se u parezi udova, kršenja osjetljivosti. Rijetko se pojavljuje paraliza dijafragme. U slučaju sudjelovanja u središnjem živčanom sustavu, opažaju se akutne psihoze, deluzije, halucinacije, epileptički napadaji.

Važna značajka za dijagnozu akutne povremene porfirije je detekcija u urinu visokih razina porfobilinogena.

Liječenje je simptomatsko. U teškim slučajevima koristi se plazmafereza.

Nakon zaustavljanja napada preporučuje se tijek terapije vježbanjem i masaže.

Porfirija kasne kože

Muškarci imaju više od 40 godina. Bolest karakterizira povećana trauma i fotoosjetljivost kože. U proljeće i ljetnim mjesecima primjećuje se pogoršanje.

Simptomi se izražavaju u pojavi područja hiperpigmentacije i vezikula u otvorenim područjima kože lica, vrata, ruku. Postoji hipertrikoza. Koža je vrlo osjetljiva. Kožne manifestacije kombiniraju se s hepatomegalijom (povećanje jetre).

U urinu se povećava sadržaj uroporfirina. U izmetu koproporfirini su stalno prisutni.

Liječenje se vrši s antimalarijskim lijekovima. Delagil je sposoban vezati porfirine u topivi kompleks, koji se izlučuje u urinu. Tijekom pogoršanja propisati vitaminsku terapiju za korekciju metaboličkih poremećaja. U teškim slučajevima, glukokortikoidi su dodani.

Za prevenciju egzacerbacija, preporuča se isključiti lijekove koji izazivaju porfiriju, izbjegavaju dugotrajno izlaganje suncu i održavaju prehranu.

Variegate porfirija

Za ovu vrstu bolesti karakterizira kombinacija znakova povremene porfirije i manifestacija fotosenzibilnosti. Uz raznovrsnu porfiriju može doći do zatajenja bubrega.

U izmetu se sadržaj protoporfirina stalno povećava.

Nasljedna koproporfirija

Ovaj oblik je također sličan simptomatologiji s akutnim povremenim, ali lezije živčanog sustava su manje izražene. Poznato je bol u abdomenu, pareza ekstremiteta, tahikardija, a ponekad i fotodermatitis. U analizi urina i izmeta dolazi do oštrog porasta koproporfirina, sadržaj uroporfirina je normalan.

pogled

U suvremenim uvjetima porfirija se uspješno liječi, prognoza za život je obično povoljna. Zanimljivo je da mnogi bolesnici imaju latentne oblike bolesti. Oni se otkrivaju samo u biokemijskim studijama, u slučaju bliskog rođaka bilo koje vrste porfirije.

Za prevenciju bolesti treba smanjiti utjecaj čimbenika koji izazivaju, izbjegavati prekomjerno insoliranje, pravodobno liječenje jetre i gastrointestinalnih bolesti.

Porfirija je znanstveno utemeljena "vampirizam"

Porfirija je vrsta genetske patologije jetre, u kojoj se hemoglobin (crvene krvne stanice) sintetizira netočno. U biosintezi hemoglobina, postoji osam enzimatskih koraka, a problem s bilo kojim od njih može uzrokovati porfiriju.

Prema riječima dr. Davida Dolphina, poznatog stručnjaka za porfiriju i druge bolesti jetre, ljudi koji su bili smatrani vampirima ili vukodlacima mogli bi patiti od tih rijetkih bolesti.

Dolphin tvrdi da pacijentu nepovoljno utječe i slaba sunčeva svjetlost. Oštećenje kože toliko je ozbiljno da se nos ili prsti u potpunosti mogu srušiti. Usne i desni mogu se znatno smanjiti uz održavanje normalne veličine zuba - kao rezultat, to se pretvara kao zvijeri čeljusti s očnjaka. Pored toga, u bolesnika s porfirijom dolazi do porasta rasta kose. Dolphin piše:

... pokušajte zamisliti kako su u srednjem vijeku ljudi koji su vidjeli tko je izašao na ulicu samo noću, a njegov izgled nalikovao je na životinjsku, povećanu dlakavost, velike zube i zagušljiv lice. Pretpostavlja se (i to je više nego vjerojatno) da bi se takvi ljudi mogli smatrati vukodlacima.

Dupin sugerira da su vampiri krvopije također bili žrtve porfirije i "nastojali olakšati simptome njihove strašne bolesti". Ako pijete puno krvi, netko drugi hemoglobin će dovesti nestale crvene krvne stanice zbog slomljene biosinteze i ublažiti simptome bolesti. Iako je učinak hemoglobina koji ulazi u krv kroz zidove želuca izuzetno mali.

Danas pacijenti s porfirijom često se liječe injekcijama hemoglobina. U srednjem vijeku injekcije su bile nemoguće, pa je konzumacija velikih količina krvi jedini način da osoba može primiti dodatne hemoglobine. Bolesnici s porfirijom očajnički su željeli dobiti krv jer je smrt uzrokovana nedostatkom hemoglobina. Nije iznenađujuće, među takvim bolesnicima, patološke promjene osobnosti i demencija su česti.

Budući da je ta bolest nasljedna, u srednjovjekovnoj Europi možda je bilo lokalnih žarišta porfirije. Putovanje u tim vremenima je rijetko, a brakovi unutar obitelji često se događaju, pogotovo u udaljenim područjima. To objašnjava popularno vjerovanje u ljude o samostanu vampira - izoliranoj planinskoj Transilvaniji.

Izvor: Dr. Stephen Juan, "The Odd Brain"

Porfirija (bolest): simptomi, uzroci, liječenje

Opći pojam "porfirija" odnosi se na skupinu poremećaja uzrokovanih patološkom nakupljanjem prirodnih kemijskih spojeva uključenih u sintezu porfirina. Porfirini su neophodni za normalno funkcioniranje hemoglobina, proteina crvenih krvnih stanica koja veže željezo i odgovorna je za transport kisika u organe i tkiva. Visoke razine porfirina dovode do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Koji organi utječu na porfiriju? Bolest prvenstveno šteti živčanom sustavu i koži. Mnogi unutarnji organi također pate od patologije, a simptomi značajno variraju ovisno o jačini bolesti, kao što su porfirija i pojedinačne karakteristike tijela. U pravilu, bolest se prenosi nasljeđivanjem - abnormalni gen prolazi od jednog ili oba roditelja do djeteta. U rijetkim slučajevima, međutim, razvoj kršenja moguće je zbog štetnih utjecaja čimbenika okoliša.

Ovisno o prirodi porfirije, liječenje se propisuje na temelju specifičnih simptoma. Iako patologija ostaje gotovo neizlječiva, neke kvalitativne promjene u uobičajenom načinu života mogu olakšati tijek bolesti.

simptomi

Takozvana "vampirska bolest" - porfirija - ili je akutna i pogađa prvenstveno živčani sustav ili kožu. Neke vrste patologije kombiniraju simptome obje vrste. U ruskom medicinu postoje i diferencirana eritropoetska porfirija povezana s oštećenom funkcijom koštane srži. Bolesti svake od ovih vrsta manifestiraju se različitim simptomima.

Znakovi akutne porfirije

Akutna porfirija se brzo razvija i može ugroziti život. U pravilu, poremećaj se opaža kod žena koje rađaju dob i vrlo je rijetko dijagnosticirana prije puberteta ili nakon menopauze. Kliničke manifestacije mogu trajati do 1 tjedan i 2. "Vampirska bolest" (porfirija) u ovom slučaju ima oblik napada i postupno prolazi.

Mogući simptomi oštećenja uključuju sljedeće simptome:

  • jaka bol u trbušnoj regiji;
  • vidljivo primjetno nadutost;
  • bol u prsima, leđima ili nogama;
  • konstipacija ili proljev;
  • povraćanje;
  • nesanica;
  • srčane palpitacije;
  • povišeni krvni tlak;
  • anksioznost ili anksioznost;
  • konvulzije;
  • promjene u mentalnom stanju (zamagljivanje svijesti, halucinacije, dezorijentacija u vremenu i prostoru, paranoja);
  • kratkoća daha;
  • bol u mišićima, osjećaj trnjenja, ukočenost, slabost ili paraliza;
  • urin je crven ili smeđi.

Kutanska porfirija

Simptomatologiji ove vrste patologije je najpoznatiji - mnogi ljudi vjeruju da je jedini način očituje porfirije „vampire” -patsienty su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i nisu u stanju izaći na sunčan dan, kao što je njihova koža odmah je prekrivena osipom. U davna vremena, pacijenti smatraju utjelovljenje „zlih sila” - vampira - te koristi sve vrste metoda „čišćenja” njihove duše do brutalnog mučenja i javne izvedbe. Danas je ova bolest rijetka, ali ipak je neophodno imati informacije o njemu. Napadi često traju nekoliko dana, ali ne utječu na živčani sustav. Ponekad se prvi znak patologije očituje u djetinjstvu, pa čak i u djetinjstvu.

Zbog izloženosti sunčevoj svjetlosti na koži pacijenata s dijagnosticiranom porfirijom, simptomi se odmah javljaju i uključuju sljedeće povrede:

  • spaljivanje boli uzrokovane sunčevim (u nekim slučajevima i umjetnim) svjetlom;
  • iznenadni bolni crvenilo kože (eritema) ili oticanje;
  • mjehurići koji ostaju na koži tjednima;
  • svrbež;
  • stanjivanje kože;
  • ožiljke ili promjene boje kože uslijed zacjeljivanja mjehura;
  • povećani rast kose;
  • crvene ili smeđe boje urina.

razlozi

Najčešće je to mutacija gena koja dovodi do patologije kao što je porfirija. Bolest (slike bolesnika prikazane u pregledu) sastoje se od poremećaja strukture heme kompleksa porfirina i željeza. U rijetkim slučajevima, bolest vodi do života na područjima s lošom ekologijom.

Gem je jedna od glavnih sastavnica hemoglobina, proteina crvenih krvnih zrnaca, odgovorna za prijenos kisika iz pluća na sve dijelove tijela. Ova tvar, između ostalog, igra važnu ulogu u cijepanju toksina i njihovom uklanjanju iz tijela. Hem se sintetizira uglavnom u koštanoj srži i jetri kroz proizvodnju porfirina i njegovu povezanost s željezom.

Osam različitih enzima sjedine i mijenjati prirodni „kemijski” građevnih blokova, tako da se nakon toga dobiveni porfirin (uz dodatak željeza) je prevedena u hema. Nedostatak jednog od osam enzima dovodi do abnormalne akumulacije porfirina, a zatim patologije pod nazivom porfirija. Bolest (slika se može vidjeti iznad) podijeljena je na vrste i vrste, ovisno o vrsti nestalih enzima.

genetika

Većina oblika bolesti je nasljedna. Možete patiti od porfirije ako naslijedite:

  • patološki gen od jednog od roditelja (autosomno dominantno obilježje);
  • patoloških gena oba roditelja (autosomno recesivno svojstvo).

Čak i uz utvrđenu činjenicu nasljeđivanja gena s poremećajima, sasvim je moguće da nećete doživjeti nikakve znakove i simptome bolesti. Porfirija može biti latentna, tj. Nemaju simptome. Najčešće, nosioci patoloških gena karakteriziraju latentni oblik bolesti.

Čimbenici rizika

Uz genetske čimbenike, postoji niz okolnosti koje doprinose razvoju takvog poremećaja kao što je porfirija. Bolest se događa kada poticaj izravno pokreće povećanu proizvodnju hema. Ako postoji akutna potreba za hemom, nedostatak specifičnog enzima postaje očit, a pojavljuju se odgovarajući znakovi i simptomi.

Poznati su sljedeći inicijalni čimbenici:

  • uzimanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidni antibiotici, rjeđe - oralni kontraceptivi ili psihoaktivne tvari);
  • izlaganje kemikalijama;
  • poštivanje stroge prehrane ili posta;
  • pušenje;
  • fizički stres za tijelo (npr. zarazne i druge bolesti);
  • oštećena funkcija jetre;
  • emocionalni stres;
  • uporaba alkoholnih pića;
  • hormonalni poremećaji menstrualnog ciklusa;
  • izloženost sunčevoj svjetlosti;
  • povišene razine željeza u tijelu.

komplikacije

Bez obzira na porfiriju, simptomi bi trebali biti uzrok neposrednog kontakta s liječnikom, jer postoji opasnost od komplikacija. Među njima:

  • Dehidracija. Povraćanje tijekom napada akutne porfirije može dovesti do dehidracije, koja zahtijeva intravenoznu infuziju tekućine.
  • Teško disanje. Akutna porfirija je bolest koja često dovodi do slabosti mišića, pa čak i paralize, koja u nekim slučajevima uzrokuje probleme s disanjem. Ako pacijent ne traži medicinsku pomoć, može biti ugrožen respiratorno zaustavljanje.
  • Smanjenje razine natrija u krvi. Stanje pod nazivom "hyponatremia" dijagnosticira se kada dođe do poremećaja u razmjeni vode i natrija u tijelu.
  • Povećan krvni tlak. Akumulacija porfirina potencijalno je sposobna oštetiti bubrege i dovesti do hipertenzije - povećanje krvnog tlaka.
  • Kronično zatajenje bubrega. Povećanje razine porfirina je opasno za bubrege i zato što mogu postupno izgubiti sposobnost da funkcioniraju normalno.
  • Oštećenje jetre. Porfirija je bolest koja može imati mnoge oblike. U nekim slučajevima, višak porfirina se akumulira u jetri, uzrokujući ozbiljnu štetu na njenim tkivima. Pacijenti s sličnim komplikacijama često zahtijevaju presađivanje jetre.
  • Nepovratna oštećenja kože. Kada se koža iscjeljuje nakon napada porfirije, često dolazi do abnormalne boje i teksture. Ožiljci mogu ostati za život. Ponekad zbog problema s kožom, kosa počinje ispasti.

Prije posjeta liječniku

Prije nego što se konzultirate sa stručnjakom, napravite tri popisa - pomoći će vam da detaljnije opišete situaciju liječniku. popis:

  • bilo kakve simptome koje imate, uključujući one koje se na prvi pogled ne mogu pripisati porfiriji;
  • ključnih osobnih podataka, uključujući teške stresove ili značajne promjene u životu;
  • sve lijekove, vitamine i biološki aktivne prehrambene dodatke koje uzimate. Ovaj popis treba dodatno navesti dozu.

Također je poželjno napraviti popis pitanja koja namjeravate zatražiti od liječnika, tako da ne zaboravite na njih izravno na savjet i pregled. U porfiriji neće biti suvišno pitati sljedeće:

  • Što može uzrokovati ove simptome?
  • Postoje li drugi mogući uzroci porfirije?
  • Koji će testovi biti potrebni? Postoji li potreba za genetskim pregledom?
  • Koliko je ozbiljno moje stanje?
  • Koji je najbolji način olakšavanja?
  • Postoje li alternative metodama i lijekovima koje predlažete?
  • Ne trpe samo od ove bolesti. Koji je pristup odabran za učinkovito liječenje obje bolesti?
  • Moram li uvesti sva ograničenja na prehranu?
  • Koje mjere opreza trebam poduzeti dok je izvan ureda?
  • Moram li nastaviti uzimati lijek?
  • Imate li brošure ili druge tiskane materijale o porfiriji? Možda ćete preporučiti određene web stranice na Internetu?
  • Treba li pregledati moje članove obitelji?

Nemojte se ustručavati postavljati sva druga pitanja o savjetu - što više informacija o vašem stanju, to će lakše biti u borbi protiv povrede.

Što očekivati ​​od liječnika

Stručnjak će vam najvjerojatnije postaviti nekoliko vaših pitanja, na primjer:

  • Kada ste prvi puta počeli doživljavati simptome?
  • Koja je učestalost tih simptoma: pojavljuju li se ponekad ili su stalno prisutni?
  • Koliko su intenzivne manifestacije kršenja?
  • Što mislite kako olakšava te simptome?
  • Što mislite da povećava te simptome?
  • Da li bilo koji od vaših obitelji ima iste znakove bolesti?

dijagnostika

Ako se nađete s karakterističnim znakovima, to ne znači da je vaša bolest porfirija. Simptomi ove patologije slični su manifestacijama mnogih drugih bolesti. Osim toga, složenost dijagnoze također je posljedica rijetkosti poremećaja. Da bi se precizno identificirali slabosti i počeli liječiti, potrebno je provesti niz laboratorijskih studija. Analize će također pomoći u prepoznavanju određene vrste porfirije.

Liječnici propisuju sljedeće studije:

  • Analiza mokraće. Ako imate akutnu povremenu porfiriju, rezultati analize bilježe povišene razine dviju supstanci - porfobilinogen i delta-aminolevulinsku kiselinu, kao i druge porfirine.
  • Ispitivanje krvi. Ako bolest prvenstveno utječe na kožu, analiza će odraziti povećanje razine porfirina u krvnoj plazmi.
  • Analiza stolića. Ponekad rezultati testa urina nisu dovoljno informativni, a samo u stolici otkrivene su povišene razine porfirina.

Vjerojatno je za definiranje konkretnog tipa patologije potrebno predati druge analize. Ako liječnik posumnja da je "vampirska bolest" - porfirija (vidi sliku u članku) nasljedna, propisuje genetsko ispitivanje.

Liječenje akutnih oblika

Akutna porfirija se tretira brzo uklanjanjem simptoma i prevencijom komplikacija. U teškim slučajevima pacijenti su hospitalizirani. Liječenje se provodi sljedećim sredstvima i metodama:

  • zaustavljanje uporabe lijekova koji su uzrokovali pojavu simptoma bolesti;
  • uzimanje lijekova za ublažavanje boli, lakše mučnine i prestanka povraćanja;
  • pravodobno liječenje infekcija i drugih bolesti koje su uzrokovale simptome porfirije;
  • intravenske injekcije šećera (glukoze) kako bi tijelo dobilo ugljikohidrate;
  • intravenozne tekućine za sprečavanje dehidracije;
  • injekcija "Gemin" - lijek koji je oblik heme i omogućuje ograničavanje proizvodnje porfirina.

Liječenje kožne porfirije

Bolest porfirije, čiji simptomi ovise o izravnoj sunčevoj svjetlosti na tijelu, tretiraju se na sljedeće načine:

  • Krvarenje (flebotomija). Uzimanje određene količine krvi iz vena smanjuje razinu željeza i, prema tome, volumen porfirina. Može biti neophodno provesti flebotomiju nekoliko puta u istom vremenskom intervalu, tako da bolest prolazi u fazu remisije.
  • Lijekovi. Lijekovi koji se koriste za liječenje malarije ("Hydroxychloroquine" ili "Chloroquine") mogu apsorbirati višak porfirina i brzo ih ukloniti iz tijela. Ipak, ti ​​lijekovi se koriste samo kada flebotomija nije moguća.
  • Beta-karoten. Dugotrajne terapije uključuju redovito davanje doze beta-karotena koje propisuje liječnik. Ova tvar može povećati otpornost pacijenta na sunčevu svjetlost.
  • Uklanjanje uzroka. Liječnik će preporučiti kako izbjeći faktore rizika - na primjer, prekomjerno UV zračenje ili uzimanje određenih lijekova.
  • Vitamin D. Može biti potrebno uzimati posebne biološki aktivne prehrambene dodatke za popunjavanje nedostatka vitamina D koji je izgubljen kao rezultat izbjegavanja sunčeve svjetlosti.

prevencija

Je li porfirija bolest? Ne, ali ako se očituje u obliku odgovarajućih simptoma, gotovo je nemoguće izliječiti, niti se može spriječiti ako je patologija nasljedna. Ipak, moguće je - i nužno - poduzimati neke mjere da se rjeđe pate od simptoma bolesti. Pacijenti bi se trebali pridržavati medicinskih preporuka:

  • Izbjegavajte uzimati lijekove koji mogu izazvati napade akutne porfirije;
  • zamolite svog liječnika za popis sigurnih i potencijalno opasnih lijekova;
  • ne pijte alkohol i droge;
  • Izbjegavajte gladovanje, post i dijete koje zahtijevaju ograničavanje kalorija;
  • ne pušite;
  • minimizirajte utjecaj na tijelo sunčeve svjetlosti: nosite posebnu odjeću s UV zaštitom ispred kuće i koristite univerzalni sustav za zaštitu od sunca s visokom razinom zaštite (SPF);
  • pravovremeno liječiti zarazne i druge bolesti;
  • pokušajte smanjiti emocionalni stres, naučiti se opustiti.

Budući da se većina porfirija prenosi nasljeđivanjem, možda bi vaši bliski srodnici trebali razmišljati o potrebi za genetskim ispitivanjem kako bi odredili pojedinačni rizik od razvoja patologije.

Porfirija je bolest vampira ili genetska bolest krvi?

Ljudi s očima i kandžama, izbjegavajući sunčevu svjetlost, ispada, zapravo su postojali. Samo su bili uopće.

Zanimljiva blijeda, tajanstveni sjaj melankolija oči, tajanstvena pojava - to je šarmantni junak sage o vampiru „Twilight” po izvođaču Robert Pattinson, u kojem obamirati mlade ženske predstavnike u cijelom svijetu. Pa, onda, što, krvopije! I prije nego što su se duhovi i duhovi činili ljudima daleko manje suosjećajanima. Nije slučajno da su mnogi stoljećima uništeni. A to nije aspen cola i srebrni meci, kao što to propisuju legende, ali najviše što nije na uobičajeni način: visjeli su ili palili na kocki. Samo u jednom stoljeću, počevši od 1520. godine, samo u Francuskoj pogubljeni su više od 30 tisuća ljudi prepoznatih kao vukodlaka.

O krvi plave i jednostavne

Suvremeni znanstvenici vjeruju da u lovu na duhove, kao što se često događa, ljudi su nevini. Iako su progonitelji i dalje imali izgovor. Ne, oni koji su optuženi za vampirizam, a ne netko drugi za piće u krvi i ne pretvoriti u noći divlje zvijeri, ali su izgledali kao - ne daj Bože, i način života su, najblaže rečeno, sumnjivo. Ali o svemu u redu.

Liječnici vjeruju da su ljudi nepravedno optuženi za vampirizam, zapravo pretrpio rijedak genetski poremećaj krvi pod nazivom „porfirija” (od grčkog «porphyros» - «ljubičaste"). Vjeruje se da je širenje ove bolesti olakšano brakovima između bliskih srodnika. Porfirija je bila najčešća u malim selima Transilvanije (rodno mjesto grofa Drakule) prije otprilike 1000 godina. Ali postoje glasine da bolest nije zaobišla kraljevsku obitelj. Na primjer, povjesničar Andrew Wilson u svojoj knjizi „The Viktorije” odnosi se na nasljedne porfirije, bjesnila u britanskoj kraljevskoj obitelji, a tvrdi da je bolest lišen kraljice Viktorije djed um kralja Georgea III. Međutim, s prijamom na prijestolje Victoria krunidbena obitelj je oslobodila ove prokletstvo. Wilson vjeruje da nije bilo bez preljuba, zbog čega je rođena engleska kraljica.

Pa kakva je to bolest? Danas znanstvenici znaju točno što ljude čini poput vampira. Kada hem porfirijom poremećena reprodukciju - non-proteinski dio je hemoglobina, što pak dovodi do prekomjernog nakupljanja otrovnih tvari u tijelu - porfirina i njihovih prekursora, koji imaju sposobnost vezanja metala u tijelu, posebno magnezija i željeza. Višak porfirina djeluje toksično na cijelo tijelo.

Bolest vampira

Povezanost između ova dva fenomena: bolesti i drevnih uvjerenja o ljudima koji krvlju sisaju najprije je izjavio dr. Lee Illis iz Velike Britanije. Godine 1963. predstavio je Kraljevskom medicinskom društvu monografiju "O porfiriji i etiologiji vukodlaka". Rad znanstvenika sadržavao je detaljnu usporednu analizu preživjelih povijesnih dokaza, u kojima su opisani vampiri i simptomi porfirije. Pokazalo se da je klinička slika rijetke bolesti točno kopirana portretom najslikovitijih ghoul-a.

Kada se izvodi u obliku porfirije, koža oko usana i desni pacijenata suši, uzrokujući sjekutiće ogoljena do zubnog mesa, stvarajući dojam osmijeh. Osim zubi se kasni porfirinu posebnu tvar koja boja osmijeh (odnosno Grin) osobu u crvenkasto-smeđe boje. Koža na licu i tijelu takvih ljudi je podložna i praska od sunčeve svjetlosti, ožiljaka i čira. Bolest također utječe na hrskavicu, kao i na organe iz kojih su sastavljeni (prije svega, nos i uši). Prsti su mu krivi. Sunčeva svjetlost pruža najgore bolesnike siromašnima, jer je pod utjecajem ultraljubičastog zračenja počinje razbiti hemoglobin. Stoga, tijekom dana, osobe koje pate od porfirije, pokušavaju se ne pojaviti na ulici, a aktivnost se pokazuje tek u sumrak, bliže noći. Bilo od iskusnih mučenja, bilo putem prisilnog osamu, ili od strane nekih internih procesa koji se odvijaju u tijelu, ti ljudi pate više i neuropsihijatrijskih poremećaja i neadekvatna, uključujući agresivno ponašanje.

Može se zamisliti užas onih koji su, jedne večeri ili noći, u svjetlu mjeseca, susreli jednog od ovih "simpatizera" na uskom putu. Ovdje nećete samo vjerovati vampirima i vukodlacima, već u svemu!

I mislili su da je alergija

Naravno, zastrašujući simptomi karakteristični su samo za kasne faze bolesti, pa čak ni za sve njegove vrste. Ipak, ova bolest, iako ne u tako izraženoj formi, postoji do danas. Najčešći među ostalim oblicima, od kojih su mnogi, je akutna povremena porfirija (OPP).

Vjeruje se da ova rijetka genetska patologija utječe na jednu osobu od 200 tisuća (prema drugim izvorima, od 100 tisuća). A čimbenik nasljednosti je najvažniji, jer ako je jedan od roditelja bolestan, onda će u 25% slučajeva defektni gen proći svom djetetu. Postoji razlog za vjerovanje da porfirija može biti posljedica incesta. No osim genetike, važna je uloga istodobnih okolnosti i načina života. Činjenica je da gotovo 85% nosača abnormalnog gena živi svoje živote, ne znajući za bolest koju imaju. I manifestacije fotodermatoze na koži smatraju se jednostavnom alergijom. Ali vrijedi se dogoditi nekom kvaru u tijelu, jer može doći do pogoršanja.

Najčešće je izazvana pojava bolesti:

Osobe koje pate od porfirije obično idu u bolnice s pritužbama na akutnu paroksizmalnu bol u abdomenu, koja nema jasnu lokalizaciju, kao i mučninu, povraćanje i zatvor. Svi ti znakovi upućuju na kiruršku patologiju, pa dijagnoza i liječenje mogu proći krivi put. S pogrešnom dijagnozom, a time i liječenjem, akutna porfirija u 60% tragično završava. Pravodobna dijagnoza i adekvatna terapija uštedjeti su gotovo sve pacijente, vraćajući ih u puni život.

Porfirija - kakva je to bolest? Simptomi i uzroci

U procesu metabolizma pigmenta, hemoglobin se pretvara u više komponenti, od kojih je jedan žučni pigmentni bilirubin. Za punu zamućenu pigmentnu razmjenu potrebno je sudjelovanje zdravih hemoglobina. Povrede u fazi nastajanja, u procesu biosinteze, nazivaju se porfirija.

Mehanizam razvoja bolesti

U strukturi hemoglobina nalazi se ne-proteinski dio. Što je to? Ovo je jedna od komponenata kromoproteina - hema B, koja nastaje kao rezultat kombinacije porfirina s željezom. Porfirini su proizvodi oksidacije porfina - prirodni pigment tamno crvene boje, koji ima oblik kristala.

Hem se sintetizira u jetri i koštanoj srži. U procesu njegovog stvaranja sudjeluje 8 različitih enzima. Nedostatak u bilo kojem od enzima dovodi do poremećaja u procesu stvaranja, hem se proizvodi u manjem volumenu.

To dovodi do nakupljanja krvi i tkiva velikog broja nevezanih željeznih porfirina. Višak i uzrokuje porfiriju, prilično rijetku bolest.

Značajke bolesti

U srednjem vijeku brakovi između bliskih srodnika bili su prakticirani u Europi, što je prvi preduvjet za pojavu genetskih mutacija. Jedna od ovih genetskih bolesti je porfirija. Trenutno, oko 12 od 100 000 sjevernih Europljana pate od ove bolesti.

Tijekom srednjeg vijeka ta se bolest uklapa u okvir postojanja vampirizam. Ljudi koji su patili od njega bili su pripisani vampirizmu, jer su ih mučili fotofobija na suncu. Koža je bila prekrivena čirima, oči su se blistale, a oštećeni tkiva zubnog mesa duboko su izloženi zubima.

Takvi pacijenti bili su osuđeni na samotno postojanje i noćni način života. Poznato je da je kralj Engleske George III, imao ugled vampira, jer je patio od jednog oblika porfirije.

U romanu "pariških misterija" poznatog francuskog pisca iz 19. stoljeća Eugene Syu opisan je lik s karakterističnim porfirskim simptomima. U romanu, bolest nije povezana s vampirizmom.

razlozi

Stečeni oblik može se pojaviti u bilo kojoj dobi.

Sljedeći razlozi mogu izazvati razvoj bolesti:

  • Infekcije bakterijskog ili virusnog podrijetla.
  • Hormonska reorganizacija tijela tijekom trudnoće, prva menstruacija.
  • Hepatitis.
  • Lijekovi (antimikrobni i antibakterijski agensi, barbiturati, NSAID i NSAID, sulfonamidi).
  • Štetne navike (pušenje, zlouporabu alkohola).
  • Redovita izloženost ultraljubičastom zračenju.
  • Toksično trovanja.

Bolest može biti uzrokovana genetskom predispozicijom, ili nastati kao posljedica stečenog poremećaja procesa sinteze heme:

  • genetski(kongenitalna) porfirija. Naslijedio je jedan ili oba roditelja.
  • stečena. Pojavljuje se kao posljedica utjecaja vanjskih negativnih čimbenika.

Patologija se može razviti tijekom sinteze u jetri ili koštanoj srži. Razvrstati svoju vrstu, ovisno o mjestu nastanka povrede.

Poznate su sljedeće vrste bolesti porfirina:

hepatičan

Hepatologija se razvija kod odraslih, rijetko - tijekom puberteta. To utječe na središnji i periferni živčani sustav. To uzrokuje slabost mišića i mentalne poremećaje. U akutnom obliku, javljaju se grčevi krvožilnog sustava u abdominalnom dijelu, poremećaji u crijevu. Uz njih dolazi mučnina i povraćanje, kasne stolice.

Povećanje razine kateholamina u mokraći daje crvenoj boji. Isti čimbenik izaziva napade tahikardije. Arterijski tlak takvih bolesnika je stalno iznad normalne razine.

Akutni prekidni oblik

Ovaj akutni intermittentni oblik ima prilično složen tok. Porfirini, akumulirani u tkivima i krvi u velikim količinama, prodiru u živčane stanice, uzrokujući deformaciju membrana. To prekida vođenje živaca i dovodi do ozbiljnih lezija središnjeg živčanog sustava.

Simptomi porfirije u akutnom isprekidanom obliku:

  • Poremećaj osjetljivosti ekstremiteta.
  • Bol u abdomenu i mišićima.
  • Napadi slični epilepsiji.
  • Halucinacija.
  • Obsessive delusional stanja.

Ako je poremećaj metabolizma porfirina i to se izražava u akutnom obliku, prijetnja životu je razvoj respiratorne paralize ili kaheksije (ekstremna fizička i mentalna iscrpljenost).

šaren

U tom obliku patologija čuva sve akutne simptome, komplicirane povećanom fotosenzitivnošću. Kada je izložena ultraljubičastom svjetlu, koža je odmah pokrivena opeklinama.

Nasljedna koproporfirija

Sa očuvanjem znakova povremene porfirije, glavni simptom je bol u abdomenu. Mogući su neurološki poremećaji blage ozbiljnosti.

Kasna koža

Urokoproporfiriya, ili kasni kutani oblik porfirinske bolesti, utječe na muškarce starije od 40 godina. Karakteristična značajka je velika fotosenzibilnost i stanjivanje kože što dramatično povećava mogućnost ozljede.

simptomi:

  • Brza pojava mjehurićih opeklina u mjestima dodira s kožom s ultraljubičastim zrakama.
  • Hyperpigmentation i hypertrichosis.
  • Jetra se povećava.
  • Coproporphyrins u izmetu i urinu prisutni su na abnormalno visokoj razini.

Razina koproporfirina u krvi povećava se uporabom alkohola. To može uzrokovati kršenje protoka žuči i razvoj hepatitisa.

eritropoetski

Pojavljuje se u novorođenčadi ili maloj djeci. Spontano se manifestira, njegov razvoj nastaje zbog kongenitalne fermentopatije. Karakteristična značajka je purpurni urin jer sadrži veliki broj porfirina.

Kongenitalna bolest Günthera

To se događa u novorođenčadi, s nasljednošću koja je opterećena s obje strane. Djeca mlađa od 3 godine ostaju u opasnosti. Bolest je karakterizirana kroničnim putem.

simptomi:

  • Povećana fotosenzibilnost kože.
  • Izgled na koži mjehurićih rana, s ozdravljenjem ostavljajući ožiljke ožiljak.
  • Deformacija hrskavičnog tkiva ušiju i nosa.
  • Ružičasti ili crveni zubi.
  • Krivulja zglobova prstiju.
  • Uroporfirin u mokraći je znatno veći od normalne.

Ova vrsta patologije razvija se tijekom cijelog života i karakterizira težak tečaj. Takvi pacijenti često prevladavaju smrtonosni ishod.

protoporphyria

Erythropoetic protoporphyria razvija kao rezultat višak normi protoporphyrins u krvi i stanicama jetre. Kao odgovor, imunološki sustav reagira otpuštanjem histamina, što izaziva napade alergijske reakcije kože na ultraljubičasto i infracrveni spektar svjetlosti.

Bolest je popraćena pojavom rana, zadebljanja kože oko usta i očiju. Coproporphyrin u urinu je unutar normalnih granica, što otežava dijagnozu. Visoki toksični učinak na jetru može dovesti do razvoja toksičnog hepatitisa.

dijagnostika

Manifestacije simptoma u bolesnika s porfirijom vrlo su bolne, a neke predstavljaju prijetnju mentalnom zdravlju i životu općenito.

Važno je odrediti prisutnost patologije u vremenu. Za to se provodi dijagnoza koja uključuje vanjske preglede, laboratorijske testove i testove.

Pri analizi sljedećih pokazatelja:

  1. Razina koproporfirina u mokraći i izmetu.
  2. Razina uroporfirina u mokraći i izmetu.
  3. Razina aminolevulinat sintaze.
  4. Prisutnost porfobilinogena i porfirina u uzorcima urina, krvi i jetre.

Fotofobija (osjetljivost na UV i infracrvenim spektrom) određen za posebne foto ispitivanja. Kada se dijagnosticira, važno je razlikovati porfiriju od takvih patologija kao živčani i psihosomatski poremećaji, toksični polneuritis, hepatitis različitih etiologija, Guillain Barreov sindrom.

Porfirinska dijagnostika, u laboratorijskim ispitivanjima uzoraka biološkog materijala, provodi se pomoću fluorescentne spektroskopije.

Mjere liječenja

Moderna medicina nema metode koje bi liječile porfiriju. Liječenje se smanjuje na simptomatsku terapiju i preventivne mjere, isključujući ponavljanje bolesti.

1. U teškim bolovima i upalnim procesima kože koriste se analgetici i hormonske masti.

2. Ako porfirija prouzroči menstrualni ciklus, zaustavlja se propisivanjem hormonskih lijekova.

3. Da biste smanjili prag osjetljivosti na svjetlo, koristite sljedeće alate:

  • Antimalarijski lijekovi Delagil, Rezokhin.
  • Vitamini B 6, 12, C, nikotinska kiselina.
  • Kalcij klorid.

4. Kako bi se zaštitila jetra, upotrebljavaju hepatoprotectors. Cholestyramine, Phosphogliv.

5. Višak porfirina može se apsorbirati pomoću aktivnog ugljika.

6. U teškim slučajevima, porfirija naseljava plazmoferezu, zamjenjujući krv donorskom plazmom.

Preventivne mjere uključuju zaštitu kože od izravne izloženosti sunčevoj svjetlosti. Za održavanje zdravlja potrebno je proći preventivno liječenje. Obvezno stanje je potpuno odbijanje alkoholnih pića.

Porfirija je prilično rijetka bolest. Nažalost, ne može se izliječiti. No, s preporukama liječnika, prognoza za život takvih pacijenata je prilično povoljna.

Porfirija: Simptomi i liječenje

Porfirija - glavni simptomi:

  • konvulzije
  • Bol u abdomenu
  • mučnina
  • Palpitations srca
  • povraćanje
  • proljev
  • nesanica
  • Pigmentacija kože
  • Krvarenje zubnog mesa
  • zatvor
  • Visoki krvni tlak
  • depresija
  • halucinacije
  • Pojava ulkusa
  • Pink urina
  • Zamagljena svijest
  • Napadi histerije
  • Poremećaj motoričke funkcije
  • Uništenje noktiju
  • Mudrih mjehurića na koži

Porfirija je skupina kongenitalnih bolesti uzrokovanih porastom razine porfirina u tijelu, kao i tvari koje ih oblikuju. Porfirini su tvari koje su sintetizirane sa svim stanicama tijela, veći stupanj u koštanoj srži ili jetri, jer su namijenjene za proizvodnju hemoglobina, točnije, njen neproteinski dio i razne enzime. Njihova velika nakupina, ili obrnuto, nedostatak dovodi do pojave takve bolesti.

U prirodnom obliku, porfirini su kristalne tvari koje imaju crvenkastu boju i sudjeluju u prijenosu kisika i u procesu biološke oksidacije. Ovisno o uzrocima pojavljivanja ove bolesti, mogu uzrokovati vanjski čimbenici, na primjer, izloženost kemijskim elementima pri radu s njima ili djelovati zajedno s hranom, a unutarnje - izazvano samim tijelom. Iz tijela se izvode prirodnim sredstvima - s izmetom ili urinom.

Glavni simptomi bolesti su povećana osjetljivost na sunčevu svjetlost i pojavu teških opeklina uz kratki boravak na suncu. Takvi ljudi jednostavno su prisiljeni voditi aktivan životni stil navečer ili noću. Zato je ovaj poremećaj poznat kao "bolest vampira". Dijagnoza bilo koje vrste bolesti temelji se na analizi nasljednih faktora, pregledu bolesnika i proučavanju krvi pomoću biokemijske analize. Trenutno ne postoje metode potpuno uklanjanja takvog poremećaja. Liječenje je uglavnom usmjereno na smanjenje manifestacije znakova bolesti.

etiologija

Općenito, porfirija se genetski prenosi iz jedne generacije u drugu, ali postoji nekoliko rizičnih skupina kada se bolest može razviti u savršeno zdravih ljudi. Glavni razlozi nastanka takve povrede su:

  • dugo uzimanje određenih lijekova, osobito glukokortikosteroida ili oralnih kontraceptiva;
  • zlostavljanje alkohola;
  • produženi post;
  • raznih infektivnih i upalnih procesa jetre;
  • trovanje kemikalijama;
  • kršenje hormonskog podrijetla kod žena prije menstruacije;
  • dugoročni utjecaj stresnih situacija;
  • razdoblje trudnoće.

Važan proces u dijagnostici i liječenju je određivanje gore spomenutih etioloških čimbenika manifestacije, za njihovu daljnju ispravku ili uklanjanje.

vrsta

Ovisno o primarnoj lokaciji, ova bolest može proizaći iz:

  • poremećaji u sintezi porfirina u koštanoj srži - vanjski znakovi prevladavaju;
  • poremećaji sinteze u jetri - na prvom mjestu postoje simptomi kao što su psihoza, kolika i bol u abdomenu. Krše se integriteta kože ne poštuju;
  • miješani poremećaj.

Svaka manifestacija porfirije ovisi o obliku bolesti. Eritropoetska porfirija javlja se u koštanoj srži neke osobe. To je kongenitalna bolest i razvija se u ranoj dobi, često u prvoj godini života, nekoliko puta češće se javlja kod djece starijih od tri godine. Seksualnost nije bitna. Simptomi se izražavaju spontano, prvi od njih - stjecanje crvene boje urina. Kada koža uđe u kožu sunčevih zraka, formiraju se mala mjehurića, ali tijekom sekundarne infekcije uzimaju oblik žuljeva. Djeca često nemaju kosu i nokte, u pola slučajeva potpuno su slijepi. Takvo stanje, čak i nakon liječenja, može dovesti do invaliditeta i smrti pacijenta.

Erythropoetic protoporphyria je također kongenitalni oblik bolesti, ali je karakteriziran lakši protok od prethodne faze. Erythropoetic coproporphyria je vrlo rijedak poremećaj, koji se manifestira nešto slično prethodnom poremećaju.

Akutna povremena porfirija je vrsta bolesti jetre i vrlo često dovodi do smrti neke osobe zbog teške manifestacije neuroloških znakova. Glavni simptom je početak akutne i nepodnošljive boli u abdomenu. Pored toga, postoji psihoza, povećanje krvnog tlaka, paraliza i koma. Često pacijenti umiru od paralize ili kome.

Pogoršanje stanja osobe tijekom bolesti se opaža u razdoblju djeteta ili od uzimanja lijekova. Često, bliske srodnike takvih ljudi dijagnosticiraju latentni oblik ove vrste poremećaja. Nasljedna koproporfirija obično kreće latentno, ali kliničkim znakovima slična je gore opisanom obliku.

Variegate porfirija je naslijeđena, karakterizira jaka bol u abdomenu, manifestacija neuroloških simptoma, au nekim slučajevima se opaža neuspjeh bubrega. Do napada može doći zbog upotrebe lijekova i tijekom razdoblja djeteta.

Porfirija kasne kože opažena je kod ljudi koji konstantno imaju kontakt s kemijskim otrovima koji zloupotrebljuju alkohol, kao i one koji su prenijeli hepatitis. U medicini postoji mnogo kontroverzi oko toga je li ovaj oblik prirođen ili stečen. Obilježena je manifestacijom kršenja iz kože, to jest visoke osjetljivosti sunčevih zraka. Često se promatraju poremećaji jetrenog funkcioniranja. Bolest je inherentna uglavnom muškarcima preko četrdesete.

Zauzvrat se događa porfirija kasne kože:

  • benigni - mjehurići se javljaju tek u ljeto, a karakterizira lagani protok;
  • distrofične - neoplazme na koži ostaju sve do jeseni, mjehurići utječu na dublje slojeve kože, umjesto ulkusa pojavljuju se ožiljci.

simptomi

Simptomi bolesti se razlikuju ovisno o vrsti, ali u većini slučajeva postoji kombinacija sljedećih simptoma:

  • izražena bol u trbuhu različite lokalizacije, ali se često manifestira na desnoj strani;
  • napadi mučnine i povraćanja;
  • konstipacija, nakon čega slijedi proljev;
  • povećanje brzine otkucaja srca do 160 otkucaja u minuti;
  • nedostatak normalnog tonusa mišića gornjih i donjih ekstremiteta;
  • visoki krvni tlak;
  • paroksizmalni bolni spazmi od ekstremiteta, vrata, prsa;
  • smanjenje ili ukupni gubitak osjetljivosti;
  • kršenje motoričkih funkcija u obliku njihove težine ili slabe paralize;
  • poremećaja spavanja u obliku nesanice;
  • depresivno stanje;
  • dijelovi histerije;
  • povećana anksioznost;
  • halucinacije, vizualne i slušne;
  • kršenje integriteta kože - čak i uz lagani utjecaj sunčeve svjetlosti na kožu počinju stvarati mjehuriće s gnojnim sadržajem ili čirevima;
  • konvulzije;
  • zamagljena svijest;
  • urin uzima ružičastu boju;
  • djelomično ili potpuno odsutne kose i noktiju;
  • oštećena pokretljivost zglobova, kada se ruka ili noga ne mogu potpuno savijati;
  • pigmentacija kože i pojava čira na rukama i licu - najkarakterističniji za kasno-kožnu porfiriju. Pigmentirana mjesta imaju sivu ili ružičastu boju;
  • koma.

Akutna porfirija se očituje specifičnim simptomima:

  • povećana osjetljivost na svjetlost izvana slična je ekspresiji bolesti pluća;
  • prekomjerni rast dlaka na glavi, debeli trepavice i obrve;
  • ožiljkanje kože lica i ruku dovodi do izobličenja značajki i deformacije ruku;
  • od utjecaja svjetlosnih noktiju su uništeni;
  • krvarenje gume;
  • poremećaj funkcioniranja kardiovaskularnog sustava i jetre, što u nekim slučajevima dovodi do smrti neke osobe tijekom napada bolesti.

U većini slučajeva, ova bolest javlja se s izmjeničnim napadima simptoma s razdobljima povlačenja. Uglavnom, to je tipično za porfiriju koštane srži, kada su znakovi izraženi ovisno o sezoni.

dijagnostika

Dijagnostičke mjere bilo kojeg oblika bolesti temelje se na istraživanju pacijentove medicinske povijesti i provedbi biokemijske analize krvi, urina i izmet od strane stručnjaka. Ovaj poremećaj će biti karakteriziran visokom razinom uroporfirina i koproporfirina u mokraći i krvi, kao i prisutnost protoporfirina u fekalne mase. Vanjske manifestacije također mogu puno reći iskusnom stručnjaku.

Osnova dijagnoze je diferencijacija nasljednog eritropoetičkog i jetrenog poremećaja iz polineurita ili drugih mentalnih poremećaja. Akutna povremena porfirija mora se razlikovati od akutnog trovanja otrovnim tvarima. Dijagnoza također uzima u obzir visok sadržaj željeza u krvi. Zbog netočne dijagnoze i zbog toga neispravnog liječenja, bolesnici s akutnom bolesti imaju visok rizik od smrti.

liječenje

Trenutačno ne postoje posebne mjere za potpuno uklanjanje bolesti. Temelj tretmana su aktivnosti usmjerene na smanjenje manifestacija vanjskih i unutarnjih simptoma, kao i nastavak normalnog metabolizma. U većini slučajeva, pacijenti su propisani injekcijama kompleksa vitamina, askorbinske i folne kiseline.

Kod liječenja nasljedne porfirije lokalizirane u koštanoj srži, liječenje bolesti se sastoji od upotrebe antioksidansa, glukoze, hematina i riboksina, čiji je cilj smanjenje ekspresije vanjskih znakova. Osim toga, propisane su masti i hidratantne balzame s kortikosteroidima i resorcinolom.

Osim toga, najučinkovitiji način liječenja i uklanjanja manifestacija disfunkcije je zaštita pacijenta od izlaganja sunčevoj svjetlosti, kao i potpuno isključivanje lijekova koji su doveli do pogoršanja napada porfirije.

Osim toga, važno je zapamtiti da mnogi ljudi imaju porfiriju u latentnom obliku i otkriveni su u biokemijskim studijama. Stoga, u slučajevima otkrivanja ove bolesti kod ljudi, preporučuje se i njezinim neposrednim rođacima da se podvrgnu istraživanju. S pravodobnom dijagnozom i ispravnim liječenjem simptoma, moguće je postići povoljnu prognozu za pacijente.

Ako mislite da imate porfirija i simptome karakteristične za ovu bolest, liječnici vam mogu pomoći: hematolog, dermatolog, terapeut.

Također predlažemo da koristite našu mrežnu dijagnostiku koja, na temelju simptoma, odabire vjerojatne bolesti.

Nedostatak nadbubrežne žlijezde ozbiljan je poremećaj endokrinog sustava, karakteriziran smanjenjem proizvodnje hormona u adrenalnom korteksu. Bolest je karakterizirana teškim i stalno naprednim tečajem. To se događa gotovo jednako u oba spola. Često se dijagnosticira u srednjoj dobi, od dvadeset do četrdeset godina. U medicini ova država ima drugo ime - hipokortizam.

Nefroptoza bubrega je opasna bolest, zbog čega je povećana pokretljivost bubrega karakteristična. To zauzvrat dovodi do kršenja odnosa organa mokraćnog sustava. Ako se ovo patološko stanje razvije i napreduje, organ se približava trbuhu ili čak i zdjelici, ponekad se vraća na fiziološku poziciju. Prema ICD-10, nefroptoza se klasificira kao 14. klasa bolesti.

Hipoparatireoidizam je bolest uzrokovana nedovoljnom proizvodnjom paratiroidnog hormona. Kao rezultat progresije patologije, postoji kršenje apsorpcije kalcija u probavnom traktu. Hipoparatireoidizam bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do invaliditeta.

Otrovanje arsenikom je razvoj patološkog procesa koji je potaknut unosom toksične tvari u tijelo. Stanje takve osobe popraćeno je izraženom simptomatologijom, au nedostatku specifičnog liječenja može dovesti do razvoja ozbiljnih komplikacija.

Aerophobia - kršenje psihološke prirode, koja se izražava u paniku zbog straha od letenja na bilo kojem zrakoplovu. Statistike pokazuju da oko 40% ljudi na planeti pati od ove bolesti. Međutim, ako pažljivo liječite svoje zdravlje i ispravno provodite pripremne mjere prije leta, možete smanjiti simptome te povrede.

Uz pomoć fizičkih vježbi i samokontrole, većina ljudi može bez medicine.

Top